Uner Tan syndrome
ಯುನರ್ ಟಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಯುಟಿಎಸ್) ಒಂದು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಟರ್ಕಿಯ ವಿಕಸನೀಯ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ üನರ್ ಟಾನ್ ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ. ಯು. ಟಿ. ಎಸ್. ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರು ಚತುಷ್ಪಥ ಚಲನಶೀಲತೆಯೊಂದಿಗೆ ನಡೆಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ತೀವ್ರ ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದು "ರಿವರ್ಸ್ ಎವಲ್ಯೂಷನ್" (ಅಟಾವಿಸಮ್) ಗೆ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಟಾನ್ ಪ್ರತಿಪಾದಿಸಿದರು. ಪ್ರಸ್ತಾವಿತ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 2006ರ ಬಿಬಿಸಿ2 ಸಾಕ್ಷ್ಯಚಿತ್ರ ದಿ ಫ್ಯಾಮಿಲಿ ದಟ್ ವಾಕ್ಸ್ ಆನ್ ಆಲ್ ಫೋರ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ. ಗ್ರಾಮೀಣ ದಕ್ಷಿಣ ಟರ್ಕಿಯ ಹತ್ತೊಂಬತ್ತು ಜನರ ಉಲಾ ಕುಟುಂಬವು ಪ್ರಸ್ತಾವಿತ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ. ಐದು ಸದಸ್ಯರು ತಮ್ಮ ಪಾದಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗೈಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಚತುಷ್ಪಾದ ಚಾಲನೆಯೊಂದಿಗೆ ನಡೆಯುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಟಾನ್ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಹಂತದ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬೈಪೆಡಲ್ ವಾಕಿಂಗ್ ನಂತರ, ಅಂತಹ ನಡಿಗೆಯನ್ನು "ಕರಡಿ ಕ್ರಾಲ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಾಧಿತ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಮಾತಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇವು ಯುನೇರ್ ಟಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ ಎಂದು ಟಾನ್ ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದರು. 2008ರ ಜನವರಿಯಲ್ಲಿ, ಟಾನ್ ದಕ್ಷಿಣ ಟರ್ಕಿಯಲ್ಲಿರುವ ಮತ್ತೊಂದು ಕುಟುಂಬವನ್ನು (ನಾಲ್ಕು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಇಬ್ಬರು ಮಹಿಳೆಯರು) ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಇತರ ನಾಲ್ಕು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಯುಟಿಎಸ್ನ ವಿವಿಧ ಮಟ್ಟಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇಬ್ಬರು ಪುರುಷರಿಗೆ ಎದ್ದು ನಿಲ್ಲಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಎದ್ದು ನಿಲ್ಲಬಹುದು ಆದರೆ ನಿಂತಾಗ ಹೆಜ್ಜೆ ಇಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ವಾಕಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಗುವಿನ ನಡಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹಂತವಾಗಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಯುನೇರ್ ಟಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಂತರ್ವಿವಾಹದ ಮದುವೆ ಮತ್ತು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಅಭ್ಯಾಸದ ಚತುಷ್ಪಥತೆ, ಅಂದರೆ ಅವರು ಚಲಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವವರೆಗೆ ನೇರವಾಗಿ ನಿಲ್ಲಬಹುದು, ನಂತರ ಅವರು ತಮ್ಮ ಕೈ ಮತ್ತು ಮೊಣಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ನಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಟಾನ್ ಪ್ರಕಾರ, ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳ ವಿಧಗಳ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತನ್ನದೇ ಆದ ವರ್ಗದಲ್ಲಿ ಇರಿಸಬಹುದು. ಇದರ ಸರಳ ಅರ್ಥವೇನೆಂದರೆ, ಇದು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ ಊತವಾಗುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಚಲನೆಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಯುನೇರ್ ಟಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಈ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಅಸಮತೋಲನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಡಿಇಎಸ್-ಎಚ್) ಮತ್ತು ಕೇಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಇತರ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾ, ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ ಮತ್ತು ವರ್ಮಿಸ್ನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಮಾನವ ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿ ಟೇಫುನ್ ಓಝೆಲಿಕ್ ಅವರು ಯುನೇರ್ ಟಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 9p24ನಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಏಕರೂಪತೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಗ್ರಾಹಕ ಜೀನ್ (ವಿಎಲ್ಡಿಎಲ್ಆರ್) ಈ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿದೆ, ಇದು ಮೆದುಳಿನೊಳಗೆ ನ್ಯೂರೋಬ್ಲಾಸ್ಟ್ಗಳ ವಲಸೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿ. ಎಲ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಆರ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಓಝೆಲಿಕ್ ಕಂಡುಕೊಂಡರು ಮತ್ತು ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವಿ. ಎಲ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಆರ್ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸಿದರು. ಇದು ನೇರವಾದ ನಡಿಗೆಗೆ ನಿರ್ಣಾಯಕವಾದ ಸೆರೆಬ್ರೋಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ರಚನೆಗಳ ಸರಿಯಾದ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕ್ವಾಡ್ರುಪೆಡಲ್ ಲೋಕೋಮೋಷನ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಸಹ ಅಭ್ಯಾಸದ ಚತುಷ್ಪಥವಾದದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೆಲವು ಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17p13 ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು, ಆದರೆ ಇತರ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ 17p13 ಮತ್ತು 9p24 ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರಲಿಲ್ಲ. ಇದು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತಳೀಯವಾಗಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವರದಿಯಾದ ಎಲ್ಲಾ ಕುಟುಂಬಗಳ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಹೋಲಿಸುವ ಮೂಲಕ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಸಂಶೋಧಕರು ವಿಭಿನ್ನ ವಿಧಾನವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡರು. ಯುನೇರ್ ಟ್ಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಎರಡು ವಿಧಗಳು, ಯುಟಿಎಸ್ ಪ್ರಕಾರ I ಮತ್ತು ಪ್ರಕಾರ II ಆನುವಂಶಿಕ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಮೊದಲ ಎರಡು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ (ಆಂಟೆಪ್ ಮತ್ತು ಕಾನಕ್ಕಲೆ ಕುಟುಂಬಗಳು) ಇದು 9p24 ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿರುವ ವಿ. ಎಲ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಆರ್ ವಂಶವಾಹಿಯಾಗಿತ್ತು. ಸಲಿಂಗಕಾಮವನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ ಏಕೈಕ ಕುಟುಂಬ ಇದಾಗಿದೆ. ವಿ. ಎಲ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಆರ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಲೀಲಿಕ್ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅದೇ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇಸ್ಕೆಂಡರನ್ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ, ವರ್ಣತಂತು 17p13.1-13.3 ನಲ್ಲಿರುವ WDR81 ಎಂಬ ವಿಭಿನ್ನ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಯಿತು. ಇರಾಕಿ ಕುಟುಂಬವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 8q ಮೇಲೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ CA8 ಅನ್ನು ಹೊಂದಿತ್ತು. ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಕೊನೆಯ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ (ಅದಾನಾ ಕುಟುಂಬ), ಸಂಶೋಧಕರು ಯಾವುದೇ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13q ನಲ್ಲಿರುವ ಲೋಕಸ್ ಮಾತ್ರ. ಈ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಯು ಚತುಷ್ಪಥವಾದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪರಿಣಾಮಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 9p24 ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬ ಅಂಶವು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಮತ್ತೊಂದು ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಯುಟಿಎಸ್ ಅನ್ನು ಅಸಮತೋಲನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಡಿಇಎಸ್) ಮತ್ತು ಜೌಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಇದೇ ರೀತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸುವುದು. ಯುಟಿಎಸ್ ಡಿಇಎಸ್ಗಿಂತ ತಳೀಯವಾಗಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಡಿಇಎಸ್ ಅನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 9p24 ನಲ್ಲಿರುವ ಒಂದೇ ಜೀನ್, ವಿಎಲ್ಡಿಎಲ್ಆರ್ಗೆ ಜೋಡಿಸಬಹುದು. ಡಿಇಎಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದಾಗ, ಜೌಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಏಳು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತೆಯೇ, ಹೋಲಿಸಿದ ಮೂರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಆಲೀಲಿಕ್ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಸಂಶೋಧಕರು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಯುಟಿಎಸ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ರಿಸೆಸಿವ್ ಟಿಯುಬಿಬಿ2ಬಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಇದು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ವಿಎಲ್ಡಿಎಲ್ಆರ್, ಡಬ್ಲ್ಯುಡಿಆರ್81, ಸಿಎ8 ಮತ್ತು ಎಟಿಪಿ8ಎ2 ನಂತರ ಟಿಯುಬಿಬಿ2ಬಿಯನ್ನು ಐದನೇ ಜೀನ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. TUBB2Bಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ವಿಎಲ್ಡಿಎಲ್ಆರ್, ಡಬ್ಲ್ಯುಡಿಆರ್81 ಮತ್ತು ಎಟಿಪಿ8ಎ2 ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸಮರೂಪವಾಗಿ ಹೋಲುತ್ತಾರೆ. ಸಂಶೋಧಕರು ಯುಟಿಎಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಹೇಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮೂರು ವಿಧಗಳಾಗಿ ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಪುನರ್ವರ್ಗೀಕರಣವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದರು. ಅವರು ಮೊದಲ ವಿಧವನ್ನು (ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಯುಟಿಎಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಟಿಯುಬಿಬಿ2ಬಿ ಮತ್ತು ವಿಎಲ್ಡಿಎಲ್ಆರ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವೆಂದು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಟೈಪ್ II (ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಯುಟಿಎಸ್) ಎಟಿಪಿ8ಎ2 ಮತ್ತು ಡಬ್ಲ್ಯುಡಿಆರ್81 ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಆದರೆ ಟೈಪ್ III (ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ವಿರೂಪಗಳಿಲ್ಲದ ಯುಟಿಎಸ್) ಸಿಎ8 ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಯುನೇರ್ ಟಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ ಒಂದೇ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ವಿಎಲ್ಡಿಎಲ್ಆರ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ, ಇದೇ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಸರಿಯಾದ ಚಲನಶೀಲತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಮತ್ತು ವಿಕಾಸಾತ್ಮಕ ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ರೋಜರ್ ಕೀನ್ಸ್, ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ನಿಕೋಲಸ್ ಹಂಫ್ರೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಿ ಜಾನ್ ಸ್ಕಾಯ್ಲ್ಸ್ ಈ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಡಿಗೆ ಎರಡು ಅಪರೂಪದ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆಯೇ ಹೊರತು ಅಟಾವಿಸಮ್ನಿಂದಲ್ಲ ಎಂದು ವಾದಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಮೊಣಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಶಿಶುಗಳಾಗಿ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಕ್ರಾಲ್ ಮಾಡುವ ಬದಲು, ಅವರು ತಮ್ಮ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ "ಕರಡಿ ಕ್ರಾಲ್" ನೊಂದಿಗೆ ಸುತ್ತಲು ಕಲಿಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. ಎರಡನೆಯದಾಗಿ, ಅವರ ಜನ್ಮಜಾತ ಮೆದುಳಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಎರಡು ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಸಾಧಿಸುವುದು ಅವರಿಗೆ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿತ್ತು. ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಅವರ ಮೋಟಾರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಅವರ ಕರಡಿ ಕ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು ಬೈಪೆಡಾಲಿಸಂಗೆ ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಿತು. ಯುಟಿಎಸ್ ಅಸಮತೋಲನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಎನರ್ ಟಾನ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಉಲಾಸ್ ಕುಟುಂಬದ ವಿ. ಎಲ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಆರ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಕುರಿತ ಸಾಕ್ಷ್ಯಚಿತ್ರವಾದ ದಿ ಫ್ಯಾಮಿಲಿ ದಟ್ ವಾಕ್ಸ್ ಆನ್ ಆಲ್ ಫೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.