Congenital myasthenic syndrome
ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯಸ್ಥೆನಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಸಿಎಮ್ಎಸ್) ಎಂಬುದು ನರಸ್ನಾಯುಕ ಜಂಕ್ಷನ್ನಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ವಿಧದ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗದ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಲ್ಯಾಂಬರ್ಟ್-ಈಟನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಮೈಸ್ಥೇನಿಯಾ ಗ್ರ್ಯಾವಿಸ್ ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ, ವ್ಯತ್ಯಾಸವೆಂದರೆ ಸಿಎಮ್ಎಸ್ ಸ್ವಯಂ ನಿರೋಧಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಲ್ಲ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕೇವಲ 600 ಪರಿಚಿತ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಇದರ ಒಟ್ಟಾರೆ ಆವರ್ತನವು 200,000 ರಲ್ಲಿ 1 ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಿಎಮ್ಎಸ್ನ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಮೂರು ವರ್ಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆಃ ಪ್ರಿಸೈನಾಪ್ಟಿಕ್, ಪೋಸ್ಟ್ ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್. ಪ್ರಿಸೈನಾಪ್ಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಉಸಿರಾಟದಲ್ಲಿ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ನಿಲುಗಡೆ, ಕಣ್ಣು, ಬಾಯಿ ಮತ್ತು ಗಂಟಲು ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಅಗಿಯಲು ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ನಂತರದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ತೀವ್ರವಾದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವ, ಕ್ರಾಲ್ ಮಾಡುವ ಮತ್ತು ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಾಲ್ಯದ ಆರಂಭಿಕ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಕಡಿಮೆ ಚಲನಶೀಲತೆ, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ ಮತ್ತು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ, ಇದು ಮೋಟಾರು ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಎಲ್ಲಾ ವಯಸ್ಸಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಾರಂಭವು ಡ್ರೂಪಿ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಪೋಸ್ಟ್ ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಸಿಎಮ್ಎಸ್ನ (ಸ್ಲೋ-ಚಾನೆಲ್ ಸಿಎಮ್ಎಸ್) ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪವು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ತೀವ್ರವಾದ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಅದು ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಚಲನಶೀಲತೆಯ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪೋಸ್ಟ್ ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಸಿಎಮ್ಎಸ್ ಸಿಎಮ್ಎಸ್ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಜಂಕ್ಷನ್ನ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ನಂತರದ ದೋಷಗಳು ಸಿಎಮ್ಎಸ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಸೆಟೈಲ್ಕೋಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕದಲ್ಲಿ (ಎಸಿಹೆಚ್ಆರ್) ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ನರಸ್ನಾಯುಕ ಜಂಕ್ಷನ್ನಲ್ಲಿ ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ರಚನೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಮಾರ್ಗವಿದೆ ಮತ್ತು ಪೋಸ್ಟ್ ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಮಡಿಕೆಗಳ ಮೇಲೆ ಎಸಿಎಚ್ಆರ್ನ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳೀಕರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಮಾರ್ಗವು ಅಗ್ರಿನ್, ಸ್ನಾಯು-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ (ಎಂಯುಎಸ್ಕೆ), ಅಸಿಟೈಲ್ಕೋಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳು (ಎಸಿಎಚ್ಆರ್ಗಳು) ಮತ್ತು ಆರ್ಎಪಿಎಸ್ಎನ್ ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಎಸಿಎಚ್ಆರ್-ಕ್ಲಸ್ಟರಿಂಗ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಾಪ್ಸಿನ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಸಿಎಮ್ಎಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಬಹುಪಾಲು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಸಿಹೆಚ್ಆರ್ ಉಪಘಟಕಗಳು ಮತ್ತು ರಾಪ್ಸಿನ್ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಸಿಎಮ್ಎಸ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ, ಅರ್ಧಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ರೂಪಾಂತರಗಳು ವಯಸ್ಕರ ಅಸಿಟೈಲ್ಕೋಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ (ಎಸಿಹೆಚ್ಆರ್) ಉಪಘಟಕಗಳನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುವ ನಾಲ್ಕು ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿವೆ. ಎಸಿಎಚ್ಆರ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಂಡ್ಪ್ಲೇಟ್ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಎಸಿಎಚ್ಆರ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಿಎಚ್ಆರ್ಎನ್ಇ ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿವೆ. ಸಿಎಚ್ಆರ್ಎನ್ಇ ವಂಶವಾಹಿಯು ಎಸಿಎಚ್ಆರ್ನ ಎಪ್ಸಿಲಾನ್ ಉಪಘಟಕಕ್ಕೆ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಾಸ್-ಆಫ್-ಫಂಕ್ಷನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಎಂಡ್ ಪ್ಲೇಟ್ ಎಸಿಹೆಚ್ಆರ್ ಕೊರತೆಯಿದೆ. ಸಿಎಚ್ಆರ್ಎನ್ಇ ಎಸಿಎಚ್ಆರ್ನ ಚಲನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಎಸಿಎಚ್ಆರ್ನ ಎಪ್ಸಿಲಾನ್ ಉಪಘಟಕದ ಒಂದು ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರವು ಗ್ರಾಹಕದ α/ε ಉಪಘಟಕ ಅಂತರಸಂಪರ್ಕದಲ್ಲಿ ಬಂಧಿಸುವ ಸ್ಥಳಕ್ಕೆ ಅರ್ಜಿನೈನ್ ಅನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸುತ್ತದೆ. ಎಸಿಎಚ್ಆರ್ ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಸೈಟ್ನ ಅಯಾನಿಕ್ ಪರಿಸರಕ್ಕೆ ಕ್ಯಾಟಯಾನಿಕ್ ಆರ್ಗ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದರಿಂದ ಗ್ರಾಹಕದ ಚಲನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬಹಳವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹೊಸದಾಗಿ ಪರಿಚಯಿಸಲಾದ ಆರ್ಗ್ನ ಫಲಿತಾಂಶವೆಂದರೆ ಅಗೋನಿಸ್ಟ್ ಆಕರ್ಷಣೆಯ 30 ಪಟ್ಟು ಕಡಿತ, ಗೇಟಿಂಗ್ ದಕ್ಷತೆಯ 75 ಪಟ್ಟು ಕಡಿತ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ದುರ್ಬಲವಾದ ಚಾನೆಲ್ ತೆರೆಯುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ. ಈ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರವು ಸಿಎಮ್ಎಸ್ನ ಅತ್ಯಂತ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ರೂಪಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಎಮ್ಎಸ್ನ ಮತ್ತೊಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವೆಂದರೆ ರಾಪ್ಸಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರ, ಇದನ್ನು ಆರ್ಎಪಿಎಸ್ಎನ್ ಜೀನ್ನಿಂದ ಸಂಕೇತಿಸಲಾಗಿದೆ. ರಾಪ್ಸಿನ್ ಎಸಿಎಚ್ಆರ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಸಿಎಚ್ಆರ್ನ ಕೃಷಿ-ಪ್ರೇರಿತ ಕ್ಲಸ್ಟರಿಂಗ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ರಾಪ್ಸಿನ್ ಇಲ್ಲದೆ, ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಸಿನಾಪ್ಸಸ್ಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಮೆಂಬರೇನ್ ಮಡಿಕೆಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ರಾಪ್ಸಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ CMS-ಸಂಬಂಧಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ N88K ಗೆ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಅಥವಾ N88K ಗೆ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಮತ್ತು ಎರಡನೇ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ರಾಪ್ಸಿನ್ನಲ್ಲಿನ N88K ರೂಪಾಂತರದ ಪ್ರಮುಖ ಪರಿಣಾಮವೆಂದರೆ AChR ಸಮೂಹಗಳ ಸ್ಥಿರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು. ಎರಡನೇ ರೂಪಾಂತರವು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಅಂಶವಾಗಿರಬಹುದು. ರಾಪ್ಸಿನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಿಎಮ್ಎಸ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ಆಲೀಲ್ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರವಾದ ಎನ್88ಕೆ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತಮ್ಮ ಯಾವುದೇ ಅಲೀಲ್ಗಳ ಮೇಲೆ N88K ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರದ, ಬದಲಿಗೆ ಅವುಗಳ ಎರಡೂ ಅಲೀಲ್ಗಳ ಮೇಲೆ ರಾಪ್ಸಿನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುವ ಆರ್. ಎ. ಪಿ. ಎಸ್. ಎನ್ ವಂಶವಾಹಿಯ ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಸಂಖ್ಯೆಯಿದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧನೆಯು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದೆ. ಆರ್164ಸಿ ಮತ್ತು ಎಲ್283ಪಿ ಎಂಬ ಎರಡು ಹೊಸ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ; ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರಾಪ್ಸಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ಎಸಿಎಚ್ಆರ್ನ ಸಹ-ಕ್ಲಸ್ಟರಿಂಗ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಮೂರನೆಯ ರೂಪಾಂತರವೆಂದರೆ ಇಂಟ್ರಾನಿಕ್ ಬೇಸ್ ಆಲ್ಟರೇಷನ್ ಐವಿಎಸ್ 1-15 ಸಿ> ಎ, ಇದು ಆರ್ಎಪಿಎಸ್ಎನ್ ಆರ್ಎನ್ಎಯ ಅಸಹಜ ವಿಭಜನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಆರ್. ಎ. ಪಿ. ಎಸ್. ಎನ್. ವಂಶವಾಹಿಯ ಸಿ. ಎಂ. ಎಸ್. ರೂಪಾಂತರಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಎನ್88ಕೆ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪತ್ತೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಆಧರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಡಾಕ್-7 ಒಂದು ಪೋಸ್ಟ್ ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದ್ದು ಅದು ಮ್ಯೂಸ್ಕೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ನಂತರ ಎಸಿಎಚ್ಆರ್ ಕ್ಲಸ್ಟರಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಪೋಸ್ಟ್ ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಮೆಂಬರೇನ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಮಡಿಸುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಡಾಕ್-7ರ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪೋಸ್ಟ್ ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಸಿಎಮ್ಎಸ್ನ ಮತ್ತೊಂದು ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಮೈಸ್ಥೆನಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಸಿಎಮ್ಎಸ್) ರೋಗನಿರ್ಣಯವು "ವಿಶಾಲವಾದ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ಕಷ್ಟ. ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆ-ಸ್ಪಂದಿಸುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇತರವುಗಳು ಆಗುವುದಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ರೂಪಾಂತರದ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯು ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿದೆ ". ಹೋಲ್ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ (ಡಬ್ಲ್ಯುಇಎಸ್) ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ "ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಾರಂಭ" ಕ್ಕೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಾಧನವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿರ್ವಹಣಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು (ವರ್ಗ) ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಯಸ್ಥೆನಿಯಾ ಗ್ರ್ಯಾವಿಸ್ನಂತೆಯೇ ಇದ್ದರೂ, ಎಂಜಿ ಯಲ್ಲಿ ಬಳಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸಿಎಮ್ಎಸ್ನಲ್ಲಿ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿಲ್ಲ. ಎಂಜಿಗೆ ಇಮ್ಯುನೊಸಪ್ರೆಸೆಂಟ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸಿಎಮ್ಎಸ್ ಸ್ವಯಂ ನಿರೋಧಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಲ್ಲ. ಬದಲಿಗೆ, ಸಿಎಮ್ಎಸ್ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇತರ ರೀತಿಯ ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಿಸೈನಾಪ್ಟಿಕ್ ಸಿಎಮ್ಎಸ್ನ ಒಂದು ರೂಪವು ಅಸೆಟೈಲ್ಕೋಲಿನ್ (ಎಸಿಎಚ್) ನ ಸಾಕಷ್ಟು ಬಿಡುಗಡೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಕೋಲಿನೆಸ್ಟರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪೋಸ್ಟ್ಸೈನಾಪ್ಟಿಕ್ ಫಾಸ್ಟ್-ಚಾನೆಲ್ ಸಿಎಮ್ಎಸ್, ಇದರಲ್ಲಿ ಎಸಿಎಚ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಮಯದವರೆಗೆ ತೆರೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ, ಕೋಲಿನೆಸ್ಟರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳು ಮತ್ತು 3,4-ಡಯಾಮಿನೊಪೈರಿಡಿನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯು. ಎಸ್ನಲ್ಲಿ, 3,4-ಡಯಾಮಿನೊಪೈರಿಡಿನ್ (ಅಮಿಫಾಂಪ್ರಿಡಿನ್ ಫಾಸ್ಫೇಟ್) ನ ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಥಿರವಾದ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಉಪ್ಪಿನ ಸೂತ್ರೀಕರಣವು ಸಿಎಮ್ಎಸ್ಗೆ ಅನಾಥ ಔಷಧಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಹಂತದಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ವಿಸ್ತೃತ ಪ್ರವೇಶ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ವೆಚ್ಚವಿಲ್ಲದೆ ಅರ್ಹ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಪೋಸ್ಟ್ ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಸ್ಲೋ-ಚಾನೆಲ್ ಸಿಎಮ್ಎಸ್ಗೆ ಕ್ವಿನೈಡಿನ್ ಅಥವಾ ಫ್ಲೂಕ್ಸೆಟೈನ್ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಸಿಎಚ್ ಗ್ರಾಹಕವನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಆಲ್ಫಾ ಚಟುವಟಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ β (2)-ಅಡ್ರಿನರ್ಜಿಕ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಅಗೋನಿಸ್ಟ್ ಆಗಿರುವ ಎಫೆಡ್ರೈನ್ ಅನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಡಿಒಕೆ7 ಸಿಎಮ್ಎಸ್ಗೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಈ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಹಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಲ್ಲಿನ ಸುಧಾರಣೆಗಳು ಗಣನೀಯವಾಗಿರಬಹುದು. ಎಫೆಡ್ರೈನ್ನ ಪರಿಣಾಮವು ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಿಂಗಳುಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಸುಧಾರಣೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಆಯ್ದ β (2)-ಅಡ್ರಿನರ್ಜಿಕ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಅಗೋನಿಸ್ಟ್ ಸಾಲ್ಬುಟಮಾಲ್, ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ, ಎಫೆಡ್ರೈನ್ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸುಲಭವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಪ್ರಯೋಗಿಸಲಾಗಿದೆ. 2022ರ ವೇಳೆಗೆ, ಡಿ. ಓ. ಕೆ. 7 ಸಿ. ಎಂ. ಎಸ್. ನ ಆರೈಕೆಯ ಗುಣಮಟ್ಟವು ಎಫೆಡ್ರೈನ್ ಅಥವಾ ಸಾಲ್ಬುಟಮಾಲ್ ಆಗಿದೆ. ಮೈಸ್ಥೆನಿಯಾ ಗ್ರಾವಿಸ್ ಲ್ಯಾಂಬರ್ಟ್-ಈಟನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಕನ್ಜೆನಿಟಲ್ ಮೈಸ್ಥೆನಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕನ್ಜೆನಿಟಲ್ ಮೈಸ್ಥೆನಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಮೇಯೋ ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಿಂದ ಕನ್ಜೆನಿಟಲ್ ಮೈಸ್ಥೆನಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮೇಯೋ ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಿಂದ ಕನ್ಜೆನಿಟಲ್ ಮೈಸ್ಥೆನಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ನರಸ್ನಾಯುಕ ಜಂಕ್ಷನ್ನಿಂದ ನರಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ನರಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.