Paroxysmal extreme pain disorder
ಮೂಲತಃ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಗುದನಾಳದ ನೋವು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾದ ಪ್ಯಾರೋಕ್ಸಿಸ್ಮಲ್ ತೀವ್ರ ನೋವಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರ ಅತ್ಯಂತ ಗಮನಾರ್ಹ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಮಂಡಿಬ್ಯುಲರ್, ಕಣ್ಣಿನ ಮತ್ತು ಗುದನಾಳದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿನ ನೋವು ಮತ್ತು ಫ್ಲಶಿಂಗ್. ಪಿಇಪಿಡಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಬಹುಶಃ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಇರುತ್ತವೆ. ಪಿಇಪಿಡಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಎರಿಥ್ರೋಮೆಲಾಲ್ಜಿಯಾವನ್ನು ನೆನಪಿಸುತ್ತವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಎರಡೂ ಫ್ಲಶಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ನೋವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಆದರೂ ನೋವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಎರಿಥ್ರೋಮೆಲಾಲ್ಜಿಯಾದ ತುದಿಗಳಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ಎರಡೂ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಅಲ್ಲೆಲಿಕ್ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇವೆರಡೂ ಎಸ್ಸಿಎನ್9ಎ ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ವೋಲ್ಟೇಜ್-ಗೇಟೆಡ್ ಸೋಡಿಯಂ ಚಾನೆಲ್ NaV1.7 ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. SCN9A ಅಯಾನ್ ಚಾನೆಲ್ನಲ್ಲಿನ ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರವು ನೋವಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಂವೇದನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಪಿಇಪಿಡಿಯ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಗುದನಾಳದ, ಕಣ್ಣಿನ ಮತ್ತು ಮಂಡಿಬ್ಯುಲರ್ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಪ್ರಾಸಂಗಿಕ ಸುಡುವ ನೋವು. ನೋವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿರುತ್ತದೆಯಾದರೂ ಅದು ಹರಡಬಹುದು ಅಥವಾ ಪ್ರಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಹರಡಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳಬೇಕು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಿಗಳು ಅನುಭವಿಸುವ ನೋವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಅಂದಾಜು ಮಾಡಬಾರದು ಏಕೆಂದರೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಪಿಇಪಿಡಿ ನೋವನ್ನು ಹೆರಿಗೆ ನೋವುಗಿಂತ ಕೆಟ್ಟದು ಎಂದು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ನೋವಿನೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಫ್ಲಶಿಂಗ್, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನೋವಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಶಿಶುಗಳ ಮೇಲಿನ ದಾಳಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮಗುವು ಆಗಾಗ್ಗೆ ದಿಗ್ಭ್ರಮೆಗೊಂಡಂತೆ ಅಥವಾ ಭಯಭೀತರಾಗಿ ಕಾಣಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಸಹನೀಯವಾಗಿ ಕಿರುಚಬಹುದು. ಚುಚ್ಚುಮದ್ದುಗಳು, ಮಲವಿಸರ್ಜನೆ, ಪೆರಿನಿಯಂ ಅನ್ನು ಒರೆಸುವುದು, ತಿನ್ನುವುದು ಅಥವಾ ಮೌಖಿಕ ಔಷಧಿಗಳ ಸೇವನೆಯಿಂದ ಈ ದಾಳಿಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಅಂತಹ ಮಳೆಯಿಂದಾಗಿ ದಾಳಿಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ನೋವು ಮತ್ತು ಫ್ಲಶಿಂಗ್ ಆಗಾಗ್ಗೆ ದಾಳಿ ಮಳೆಯ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಆದರೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಹರಡಬಹುದು. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಂಡಿಬ್ಯುಲರ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ದಾಳಿಗಳನ್ನು ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಿದಾಗ ಹೈಪರ್ಸಲೈವೇಶನ್ ಅಥವಾ ಪಾದದ ಆಘಾತದ ನಂತರ ಕಾಲಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ದೈಹಿಕವಲ್ಲದ ರೋಗಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಟಾನಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು. ಅಂತಹ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಗಿಂತ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ದೊಡ್ಡ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಂತಹ ದಾಳಿಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಸಮಾಧಾನಪಡಿಸಲಾಗದ ಕಿರಿಚುವಿಕೆ, ನಂತರ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ, ಮಸುಕಾದ ಮತ್ತು ಬಿಗಿತ. ಅಂತಹ ಬಿಗಿತವು ಸೆಕೆಂಡುಗಳಿಂದ ಕೆಲವು ನಿಮಿಷಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ದಾಳಿ ಪ್ರಚೋದಕಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಲವಿಸರ್ಜನೆ, ತಿನ್ನುವುದು ಅಥವಾ ಔಷಧಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಂತಹ ದೈಹಿಕ ಸ್ವರೂಪದ್ದಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಮೂತ್ರವಿಸರ್ಜನೆ, ಕೋಯಿಟಸ್ ಮತ್ತು ನೋವಿನ ಪ್ರಚೋದಕಗಳು ಕೆಲವು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಪದಾರ್ಥಗಳಾಗಿವೆ. ಆಹಾರದ ಆಲೋಚನೆ ಅಥವಾ ದೃಷ್ಟಿಯಂತಹ ಭೌತಿಕವಲ್ಲದ ಅವಕ್ಷೇಪಕಗಳೂ ಇವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದಾಳಿಗಳು ಅವಕ್ಷೇಪಿತ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇದು ಯಾವಾಗಲೂ ಆಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ದಾಳಿಗಳ ರಚನೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ್ದರೂ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವು ಹಠಾತ್ತಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ದಾಳಿಗಳ ಅವಧಿಯು ಕೆಲವು ಸೆಕೆಂಡುಗಳಿಂದ ಎರಡು ಗಂಟೆಗಳವರೆಗೆ ಇರಬಹುದು. ದಾಳಿಗಳ ನಡುವೆ ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಏಕೈಕ ಗಮನಾರ್ಹ ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ ಮಲಬದ್ಧತೆ, ಇದು ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಆತಂಕದಿಂದಾಗಿರಬಹುದು. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಬಹುಶಃ ಸ್ಟೂಲ್ ಸಾಫ್ಟ್ನರ್ಗಳ ಬಳಕೆಯಂತಹ ನಿಭಾಯಿಸುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಿಂದಾಗಿ. ವೋಲ್ಟೇಜ್-ಗೇಟೆಡ್ ಸೋಡಿಯಂ ಚಾನೆಲ್ NaV1.7 ಅನ್ನು ನೊಸಿಸೆಪ್ಟಿವ್ ಮತ್ತು ಸಿಂಪಥೆಟಿಕ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಇದು ಕ್ರಿಯೆಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ರಚನೆ ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಚಾನೆಲ್ನ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತವೆ. ಆಕ್ಷನ್ ಪೊಟೆನ್ಷಿಯಲ್ಗಳ ಸರಿಯಾದ ನಿಲುಗಡೆಗೆ ಸೋಡಿಯಂ ಚಾನೆಲ್ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯು ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕಡಿಮೆ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಆಕ್ಷನ್ ಪೊಟೆನ್ಶಿಯಲ್ ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಫೈರಿಂಗ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಬದಲಾದ ಗುಂಡಿನ ದಾಳಿಯು ನೋವಿನ ಸಂವೇದನೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಹಾನುಭೂತಿಯುಳ್ಳ ನರಮಂಡಲದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಪಿಇಪಿಡಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ 14 ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ 8ರಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟು 8 ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಚಾನೆಲ್ನಾದ್ಯಂತ ನಾಲ್ಕು ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆಃ ಡೊಮೇನ್ 2 ಮತ್ತು 3 (ಡಿ2-3) ನಡುವಿನ ಲಿಂಕರ್, ಡೊಮೇನ್ 3 (ಡಿ3ಎಸ್4-5) ನಲ್ಲಿ 4 ಮತ್ತು 5 ವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಅಂತರ್ಜೀವಕೋಶದ ವಿಭಾಗ, ಡೊಮೇನ್ 3 ಮತ್ತು 4 (ಡಿ3-4) ನಡುವಿನ ಲಿಂಕರ್ ಮತ್ತು ಡೊಮೇನ್ 4 (ಡಿ4ಎಸ್4-5) ನಲ್ಲಿ 4 ಮತ್ತು 5 ವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಅಂತರ್ಜೀವಕೋಶದ ವಿಭಾಗ. D3S4-5 ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು (I1461T, F1462V ಮತ್ತು T1461I) ಎಲ್ಲಾ ವೋಲ್ಟೇಜ್-ಗೇಟೆಡ್ ಸೋಡಿಯಂ ಚಾನೆಲ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿರುವ ಐಎಫ್ಎಂ ಮೋಟಿಫ್ನಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಅದರ ಪಕ್ಕದಲ್ಲಿವೆ. ಈ ಪ್ರದೇಶದ ಮ್ಯುಟಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಇದು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ದ್ವಾರದ ಭಾಗವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿವೆ, ಇದು ಕೇಂದ್ರ ರಂಧ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲು ತಿರುಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಪಡೆದ ಈ ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಪೂರ್ಣ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುವಲ್ಲಿ ಆಶ್ಚರ್ಯವೇನಿಲ್ಲ. ಕೇಂದ್ರ ರಂಧ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲು ಐಎಫ್ಎಂ ಮೋಟಿಫ್ ಪಿವೋಟ್ಗಳು ಮಾಡಿದಾಗ ಅದು ಡಿ3ಎಸ್4-5 ಪ್ರದೇಶದ ಅವಶೇಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಮೂರು ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆ (ವಿ1298ಎಫ್, ಎಫ್1298ಡಿ ಮತ್ತು ವಿ1299ಎಫ್) ಇವು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ದ್ವಾರದೊಂದಿಗಿನ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಉತ್ಪರಿವರ್ತನದಿಂದ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದ್ದರೂ, ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಲ್ಲಾ ಗಮನವನ್ನು ಸೆಳೆದಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಲಾದ ಐಎಫ್ಎಂ ಪ್ರದೇಶದ ರೂಪಾಂತರಗಳಂತೆಯೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಡಿ4ಎಸ್4-5 ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ಎಂ1627ಕೆ ರೂಪಾಂತರವು ಐಎಫ್ಎಂ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯ ಲಕ್ಷಣದೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವ ಅವಶೇಷದ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇದು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯ ಗಮನಿಸಿದ ಬದಲಾವಣೆ ಮತ್ತು ವಿಂಡೋ ಪ್ರವಾಹದ ವಿಸ್ತರಣೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. R996C ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ ಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ವಂಶಾವಳಿ 12, V1298D ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಸಂಯುಕ್ತ ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾನೆ, ಇದು R996C ರೂಪಾಂತರವು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ವಂಶಾವಳಿ 4 ಕುಟುಂಬದ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಈ ಸಿದ್ಧಾಂತಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿದೆ. ಆರ್996ಸಿ ರೂಪಾಂತರವು ಚಾನೆಲ್ ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಇಕೆಜಿ ದಾಖಲೆಗಳಂತೆ, ದಾಳಿಗಳ ನಡುವೆ ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ಮೇಲೆ ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಚಯಾಪಚಯ ತನಿಖೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ. ದಾಳಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇ. ಕೆ. ಜಿ. ದಾಖಲೆಗಳು ಸೈನಸ್ ಟ್ಯಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಸಿಟಿ, ಎಂಆರ್ಐ, ಇಎಂಜಿ ಮತ್ತು ನರ ವಹನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ. EEG ದಾಖಲೆಗಳು ದಾಳಿಯ ನಡುವೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಆದರೆ ದಾಳಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಟಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ನರರೋಗದ ನೋವಿನ ಪ್ರಶ್ನಾವಳಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳು ದಾಳಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೋವು ಅತ್ಯಂತ ಅಹಿತಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಳವಾಗಿ ಅನುಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬಾಹ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಿದ್ದಾರೆ. ವಿಶಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯ ಹೊರತಾಗಿ (ಮೇಲಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡಿ) ಎಸ್ಸಿಎನ್9ಎ ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರವು ಸೂಕ್ತವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ 14 ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ 8ರಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡಿದೆ. ಬಹುಪಾಲು ಪಿಇಪಿಡಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ದಾಳಿಯ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಕಾರ್ಬಮಾಜಿಪೈನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕನಿಷ್ಠ ಭಾಗಶಃ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಔಷಧದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು, ಬಹುಶಃ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮದ ಕೊರತೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಗಾಬಾಪೆಂಟಿನ್ ಮತ್ತು ಟೋಪಿರಾಮೇಟ್ನಂತಹ ಇತರ ಅಪಸ್ಮಾರ ಔಷಧಿಗಳು ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೀಮಿತ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ, ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಓಪಿಯೇಟ್ನಿಂದ ಪಡೆದ ನೋವು ನಿವಾರಕಗಳು ಸಹ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮದ ವಿರಳ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಪಿ. ಇ. ಪಿ. ಡಿ. ಯು ಕೇವಲ 15 ಪರಿಚಿತ ಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮೂಲತಃ ಅಪಸ್ಮಾರದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ, ನಂತರ ಅವರಿಗೆ ಪಿಇಪಿಡಿ ಇದೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಪಿ. ಇ. ಪಿ. ಡಿ. ಯ ದರಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ ನಂಬಲಾಗಿರುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. PEPDಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಮೂಲತಃ ಹೇಡನ್ ಮತ್ತು ಗ್ರಾಸ್ಮನ್ 1959ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದರು. ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇದಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಹೆಸರನ್ನು ನೀಡಲಾಗಿಲ್ಲ. 1972ರಲ್ಲಿ ದುಗನ್ ನೀಡಿದ ನಂತರದ ವರದಿಯು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಗುದನಾಳದ ನೋವು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಿತು. ಪಿಇಪಿಡಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಭರವಸೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರ ಒಕ್ಕೂಟವನ್ನು ರಚಿಸುವವರೆಗೆ ಈ ಹೆಸರನ್ನು 33 ವರ್ಷಗಳ ಕಾಲ ಬಳಸಲಾಯಿತು. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ರೋಗಿಗಳು ಈ ಹೆಸರಿನ ಬಗ್ಗೆ ಅಸಮಾಧಾನವನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದರು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರ ನಡುವೆ ಗಣನೀಯ ಚರ್ಚೆಯ ನಂತರ 2005 ರಲ್ಲಿ ಪ್ಯಾರೋಕ್ಸಿಸ್ಮಲ್ ತೀವ್ರ ನೋವಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಎಂಬ ಹೆಸರನ್ನು ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳಲಾಯಿತು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಚಾನಲೋಪತಿಗಳ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ನೋವು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು