Guanidinoacetate methyltransferase deficiency
ಗ್ವಾನಿಡಿನೋಅಸಿಟೇಟ್ ಮೀಥೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಕೊರತೆ (ಜಿಎಎಂಟಿ ಕೊರತೆ) ಎಂಬುದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕ್ರಿಯೇಟಿನ್ ಕೊರತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಕ್ರಿಯಾಟಿನ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೊದಲ ವಿವರಿಸಿದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾಟಿನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕಿಣ್ವವಾದ ಗ್ವಾನಿಡಿನೋಅಸಿಟೇಟ್ ಮೀಥೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ನ ಕೊರತೆಯ ಚಟುವಟಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ, ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಗಳ ಮೇಲೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಶಂಕಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಮೆದುಳಿನ ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರೋಸ್ಕೋಪಿ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು. ಜಿಎಎಂಟಿಯಲ್ಲಿನ ಬಯಲಿಲಿಕ್ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಮೂಲ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ. ಜಿಎಎಂಟಿ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದ ನಂತರ, ಕ್ರಿಯಾಟೈನ್ನೊಂದಿಗೆ ಪೂರಕವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಆಹಾರದ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಗಳ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು. ಜೀವನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ, ಅದು ಈಗಾಗಲೇ ಸಂಭವಿಸಿರುವ ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿಯನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜಿಎಎಂಟಿ ಕೊರತೆಯಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಹುಟ್ಟಿದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ, ಶಿಶುಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಲ್ಲದವು, ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ತಕ್ಷಣವೇ ಸೂಚಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇತರ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕ್ರಿಯೇಟಿನ್ ಕೊರತೆಗಳಂತೆಯೇ, ಸಾಮಾನ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ (ಬೌದ್ಧಿಕ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರು ಎರಡೂ), ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬ, ಸ್ವಲೀನತೆ ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂ-ಹಾನಿಕರ ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ಸಹ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಜಿಎಎಂಟಿಯಲ್ಲಿನ ಬಯಲಿಲಿಕ್ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಗ್ವಾನಿಡಿನೋಅಸಿಟೇಟ್ ಮೀಥೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಕೊರತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳಾದ ಗ್ಲೈಸಿನ್, ಅರ್ಜಿನೈನ್ ಮತ್ತು ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ನಿಂದ ಸಂಯುಕ್ತ ಕ್ರಿಯಾಟೈನ್ನ ಎರಡು-ಹಂತದ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವ ಗ್ವಾನಿಡಿನೋಅಸಿಟೇಟ್ ಮೀಥೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ (ಜಿಎಎಂಟಿ) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವಕ್ಕೆ ಈ ಜೀನ್ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಜಿಎಎಂಟಿ ಅನುಕ್ರಮದ ಎರಡನೇ ಹಂತವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಗ್ವಾನಿಡಿನೋಅಸಿಟೇಟ್ ಎಂಬ ಮತ್ತೊಂದು ಸಂಯುಕ್ತದಿಂದ ಕ್ರಿಯಾಟಿನ್ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳಂತಹ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಶಕ್ತಿಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಜಿಎಎಂಟಿ ಕೊರತೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಆಟೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ, ಮತ್ತು ಜೀನ್ನ ಎರಡು ದೋಷಯುಕ್ತ ಪ್ರತಿಗಳು-ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದು-ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ಒಂದು ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವರು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ವಾಹಕಗಳಾಗಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸುಮಾರು 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಉಳಿದಿರುವ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಸಾಕಾಗುತ್ತದೆ. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ವಾಹಕಗಳಾಗುವ 2/3 ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಜಿಎಎಂಟಿ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಶಂಕಿಸಬಹುದು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕ್ರಿಯಾಟಿನ್ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿರುವುದನ್ನು ಮತ್ತು ಗ್ವಾನಿಡಿನೋಅಸಿಟೇಟ್ನ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಸಾವಯವ ಆಮ್ಲ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಂತಹ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಲ್ಲದ ಎತ್ತರಗಳು ಕ್ರಿಯೇಟಿನೈನ್ಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುವುದನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ, ಮೂತ್ರದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ವಿಸರ್ಜನೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಕ್ರಿಯೇಟಿನೈನ್ ಮೌಲ್ಯಗಳಿಂದಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಜಿಎಎಂಟಿ ಕೊರತೆಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿ ಗ್ವಾನಿಡಿನೋಅಸಿಟೇಟ್ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾಟೈನ್ನ ಮಾಪನವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿದೆ. ಗ್ವಾನಿಡಿನೋಅಸಿಟೇಟ್ನ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾಟೈನ್ನ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಮಟ್ಟಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ಗ್ವಾನಿಡಿನೋಅಸಿಟೇಟ್ ಮೀಥೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಅಳೆಯಲು ಅಥವಾ ಜಿಎಎಂಟಿಯ ಆಣ್ವಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಣ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಮೆದುಳಿನ ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರೋಸ್ಕೋಪಿಯು ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ನ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಎಲ್ಲಾ ಮೂರು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಕೊರತೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದೋಷವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುಸರಿಸಬೇಕಾಗಿದೆ. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಜಿಎಎಂಟಿ ಕೊರತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಲ್ಲದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರ್ಥ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಳಂಬದಿಂದಾಗಿ, ಜಿಎಎಂಟಿ ಕೊರತೆಯು ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳಿಗೆ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯಾಗಿದೆ. ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಟಂಡೆಮ್ ಮಾಸ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರೋಮೆಟ್ರಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಒಣಗಿದ ರಕ್ತದ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಗ್ವಾನಿಡಿನೋಅಸಿಟೇಟ್ನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತವೆ. ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಸಹಜ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ದೃಢೀಕರಿಸಬೇಕಾಗಿದೆ. 2016ರಲ್ಲಿ ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಪಟ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲು ಜಿಎಎಂಟಿ ಕೊರತೆಯನ್ನು ನಾಮನಿರ್ದೇಶನ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪೂರ್ಣಗೊಂಡ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸೆಟ್ಟಿಂಗ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದು ಎಂದು ತೋರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಕಾರಣ ಇದನ್ನು ಸೇರ್ಪಡೆಗೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಲಿಲ್ಲ. ಉತಾಹ್ 2015 ರಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಜಿಎಎಂಟಿ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು. ನ್ಯೂಯಾರ್ಕ್ 2018 ರ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು, ಮತ್ತು ಮಿಚಿಗನ್ 2019 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಯೋಜಿಸಿದೆ. ಜಿಎಎಂಟಿ ಕೊರತೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಔಷಧೀಯ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಯಾಟಿನ್ ಪೂರೈಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಖಾಲಿಯಾದ ಮೆದುಳಿನ ಕ್ರಿಯಾಟಿನ್ ಅನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಆರ್ನಿಥೈನ್ ಪೂರೈಕೆಯ ಮೂಲಕ ವಿಷಕಾರಿ ಮಧ್ಯವರ್ತಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ, ಸ್ನಾಯು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಡಿಸ್ಕಿನೇಶಿಯಾ, ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಂಪರ್ಕ, ಜಾಗರೂಕತೆ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸುಧಾರಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ. ಆಹಾರದ ಅರ್ಜಿನೈನ್ ನಿರ್ಬಂಧ ಮತ್ತು ಆರ್ನಿಥೈನ್ ಪೂರೈಕೆಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೊದಲು ಗಮನಾರ್ಹ ಹಾನಿ ಸಂಭವಿಸಿದ್ದರೆ, ಯಾವುದೇ ರೋಗಿಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಮರಳುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪ್ಯಾನೆಲ್ಗಳಿಗೆ ಜಿಎಎಂಟಿ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಸೇರಿಸುವ ಮೊದಲು, ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಕಿರಿಯ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿರಬಹುದು. ಈ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕೆ ಬಹಳ ಹತ್ತಿರವಿರುವ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ನ್ಯಾಷನಲ್ ಲೈಬ್ರರಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಅನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು. ಮೆಡ್ಲೈನ್ ಪ್ಲಸ್-ಗ್ವಾನಿಡಿನೋಅಸಿಟೇಟ್ ಮೀಥೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಕೊರತೆಯ ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂ/ಎನ್ಐಹೆಚ್/ಯುಡಬ್ಲ್ಯೂ ಎಂಟ್ರಿ ಆನ್ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕ್ರಿಯೇಟಿನ್ ಡೆಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಅಮಿನೋ ಆಸಿಡ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು