Glucose-galactose malabsorption
ಗ್ಲುಕೋಸ್-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯು ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಕರುಳಿನ ಒಳಪದರದಲ್ಲಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಕ್ಕರೆಗಳಾದ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಈ ಅಣುಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳಿಂದ ತಯಾರಿಸಿದ ದೊಡ್ಡ ಅಣುಗಳ ಸರಿಯಾದ ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಸರಳ ಸಕ್ಕರೆಗಳು ಅಥವಾ ಮೊನೊಸ್ಯಾಕರೈಡ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸುಕ್ರೋಸ್ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಡೈಸ್ಯಾಕರೈಡ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಎರಡು ಸರಳ ಸಕ್ಕರೆಗಳಿಂದ ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ಸರಳ ಸಕ್ಕರೆಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸುಕ್ರೋಸ್ ಅನ್ನು ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮತ್ತು ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಎಂಬ ಮತ್ತೊಂದು ಸರಳ ಸಕ್ಕರೆಯಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಆಗಿ ವಿಭಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳಿಂದ ತಯಾರಿಸಿದ ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್, ಸುಕ್ರೋಸ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಸಂಯುಕ್ತಗಳನ್ನು ಗ್ಲುಕೋಸ್-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ದುರ್ಬಳಕೆ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ5ಎ1 ಜೀನ್ ಎಸ್ಜಿಎಲ್ಟಿ1 ಎಂಬ ಸೋಡಿಯಂ/ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಕೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಇದು ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹೋಲುವ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಜೀವಕೋಶದ ಪೊರೆಗಳಾದ್ಯಂತ ಸಾಗಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಸೋಡಿಯಂ/ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಕೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕರುಳಿನ ಎಪಿಥೀಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಅವು ಕರುಳಿನ ಗೋಡೆಗಳನ್ನು ರೇಖಿಸುವ ಜೀವಕೋಶಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮೈಕ್ರೊವಿಲ್ಲಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಬೆರಳಿನಂತಹ ಪ್ರಕ್ಷೇಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಅವು ಕರುಳಿನ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವಾಗ ಆಹಾರದಿಂದ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳ ನೋಟವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ, ಈ ಮೈಕ್ರೊವಿಲ್ಲಿಗಳ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ಬ್ರಷ್ ಬಾರ್ಡರ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೋಡಿಯಂ/ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಕೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪೊರೆಯಾದ್ಯಂತ ಸೋಡಿಯಂ ಗ್ರೇಡಿಯಂಟ್ನಿಂದಾಗಿ ಇನ್ಸೆಸಿನಲ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಇದು ದ್ವಿತೀಯ ಸಕ್ರಿಯ ಸಾರಿಗೆಯಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಸೋಡಿಯಂ/ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ವಿನಿಮಯಕಾರಕದ ಕಾರ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಸೋಡಿಯಂ ಗ್ರೇಡಿಯಂಟ್ ಅನ್ನು ಸೋಡಿಯಂ/ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಪಂಪ್ನಿಂದ ರಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದಕ್ಕೆ ಎಟಿಪಿ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಕ್ಕರೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಸೋಡಿಯಂ ಮತ್ತು ನೀರನ್ನು ಬ್ರಷ್ ಗಡಿಯುದ್ದಕ್ಕೂ ಸಾಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೋಡಿಯಂ/ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಕೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಈ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಮಾಡುವುದನ್ನು ತಡೆಯುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಸಕ್ರಿಯ ಸಾಗಣೆಯ ಈ ವೈಫಲ್ಯವು ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೇಹಕ್ಕೆ ಪೋಷಣೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬ್ರಷ್ ಗಡಿಯುದ್ದಕ್ಕೂ ಸಕ್ಕರೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಾಗಿಸಲಾಗುತ್ತಿದ್ದ ನೀರು ಮಲದಿಂದ ಹೊರಹಾಕಲು ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ, ಇದು ದೇಹದ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ನಿರ್ಜಲೀಕರಣ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಅತಿಸಾರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರು ಬದಲಾದ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಆದರೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಬದಲಾದ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಳೆಯಲಾದಂತೆ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಆರೋಗ್ಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಗ್ಲುಕೋಸ್-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ದುರ್ಬಲತೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಪೀಡಿತ ಶಿಶುಗಳು ತೀವ್ರವಾದ ಅತಿಸಾರವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನಿರ್ಜಲೀಕರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಆಮ್ಲೀಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ (ಅಸಿಡೋಸಿಸ್), ಮತ್ತು ಎದೆ ಹಾಲು ಅಥವಾ ನಿಯಮಿತ ಶಿಶು ಸೂತ್ರಗಳನ್ನು ನೀಡಿದಾಗ ತೂಕ ನಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವು ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಅಥವಾ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್-ಆಧಾರಿತ ಸೂತ್ರಗಳನ್ನು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಮರ್ಥವಾಗಿವೆ. ಕೆಲವು ಬಾಧಿತ ಮಕ್ಕಳು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಸಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಲ್ಲರು. ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದ ಗ್ಲುಕೋಸ್ (ಸೌಮ್ಯವಾದ ಗ್ಲುಕೋಸುರಿಯಾ) ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯಂತರವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದೊಳಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳನ್ನು ಸಹ ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಗ್ಲುಕೋಸ್-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯು ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ; ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಕೆಲವೇ ನೂರು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ 10 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಯಾವುದೇ ಸಂಬಂಧಿತ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಗ್ಲುಕೋಸ್-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಮ್ಯಾಲಾಬ್ಸೋರ್ಪ್ಷನ್ನ ಸೌಮ್ಯವಾದ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಾಗಿರಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಆಧಾರಿತ ಸೂತ್ರಗಳನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ (ಮತ್ತು ಡೈಸ್ಯಾಕರೈಡ್ಗಳಾದ ಸುಕ್ರೋಸ್ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್) ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ಮತ್ತು ಪದಾರ್ಥಗಳ ಕೊರತೆಯಿರುವ ನಿಯಮಿತ ಆಹಾರಕ್ರಮವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಮಾಲಾಬ್ಸರ್ಪಷನ್ ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಲೈಬ್ರರಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಅನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್-ಗ್ಲುಕೋಸ್-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಮಾಲಾಬ್ಸರ್ಪ್ಷನ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್ನ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು