Hyperprolinemia
ಹೈಪರ್ಪ್ರೋಲಿನೆಮಿಯಾ ಎಂಬುದು ಪ್ರೊಲೈನ್ ಆಕ್ಸಿಡೇಸ್ ಅಥವಾ ಪೈರೋಲಿನ್-5-ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವಗಳಿಂದ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಪ್ರೊಲೈನ್ ಸರಿಯಾಗಿ ವಿಭಜನೆಯಾಗದಿದ್ದಾಗ ಸಂಭವಿಸುವ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಲೈನ್ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ALDH4A1 ಮತ್ತು PRODH ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹೈಪರ್ಪ್ರೋಲಿನೆಮಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಹೈಪರ್ಪ್ರೊಲೀನೆಮಿಯಾ ಟೈಪ್ I ಯು ಪ್ರೊಡ್ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೊಲೈನ್ ಆಕ್ಸಿಡೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವಕ್ಕೆ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ಪೈರೋಲಿನ್-5-ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಟ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಲೈನ್ ಅನ್ನು ಕೆಳಮಟ್ಟಕ್ಕಿಳಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಹೈಪರ್ಪ್ರೋಲಿನೆಮಿಯಾ ಟೈಪ್ II, ಕಿಣ್ವ 1-ಪೈರೋಲಿನ್-5-ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ಗಾಗಿ ALDH4A1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ಹಿಂದಿನ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾದ ಪೈರೋಲಿನ್-5-ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಟ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅದನ್ನು ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಗ್ಲುಟಮೇಟ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಲೈನ್ ಮತ್ತು ಗ್ಲುಟಮೈನ್ ನಡುವಿನ ಪರಿವರ್ತನೆ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಕಿಣ್ವಗಳಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುವ ಹಿಮ್ಮುಖ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯು ಸರಿಯಾದ ಚಯಾಪಚಯ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳಾಗಿವೆ. ಪ್ರೋಲೈನ್ ಆಕ್ಸಿಡೇಸ್ ಅಥವಾ ಪೈರೋಲಿನ್-5-ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ನ ಕೊರತೆಯು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಲೈನ್ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರದ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಪ್ರೊಲೈನ್ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಂತರ ಸ್ಥಗಿತ ಉತ್ಪನ್ನವಾದ ಪೈರೋಲಿನ್-5-ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಟ್ನ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಹೈಪರ್ಪ್ರೋಲಿನೆಮಿಯಾ ಪ್ರಕಾರದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದು, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದೆ, ಬದಲಾದ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಹೈಪರ್ಪ್ರೋಲಿನೆಮಿಯಾದ ಸುಮಾರು ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಬದಲಾದ PRODH ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಲೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮಧ್ಯಮವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಈ ಮಟ್ಟಗಳು ಯಾವುದೇ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಒಂದು ಬದಲಾದ ALDH4A1 ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಟ್ಟದ ಪ್ರೊಲೈನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಗಳು ಹೈಪರ್ಪ್ರೋಲಿನೆಮಿಯಾ ಪ್ರಕಾರ I ಹೈಪರ್ಪ್ರೋಲಿನೆಮಿಯಾ ಪ್ರಕಾರ I ರ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಲಕ್ಷಣರಹಿತರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಹೈಪರ್ಪ್ರೋಲಿನೆಮಿಯಾ ಟೈಪ್ I ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಟ್ಟಕ್ಕಿಂತ 3 ರಿಂದ 10 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರೊಲೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಟೈಪ್ I ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಅಥವಾ ಇತರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹೈಪರ್ಪ್ರೋಲಿನೆಮಿಯಾ ಟೈಪ್ II ಹೈಪರ್ಪ್ರೋಲಿನೆಮಿಯಾ ಟೈಪ್ II ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ 10 ರಿಂದ 15 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೊಲೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮತ್ತು ಪೈರೋಲಿನ್-5-ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಟ್ ಎಂಬ ಸಂಬಂಧಿತ ಸಂಯುಕ್ತದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಸೆಳೆತಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ ಅಥವಾ ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೈಪರ್ಪ್ರೋಲಿನೆಮಿಯಾ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ, ಪ್ರೊಲೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲವು ಪ್ರೊಲೈನ್ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪ್ರೊಲೈನ್ ಸೇವನೆಯ ಆಹಾರ ನಿರ್ಬಂಧ. ಕೆಲವು ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಎತ್ತರದ ಪ್ರೊಲೈನ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಪೂರೈಕೆಯನ್ನು ಸಹ ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತವೆ. ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ6 ಪೂರೈಕೆಯು ಹೈಪರ್ಪ್ರೊಲಿನಿಮಿಯಾ II ರ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು. ಹೈಪರ್ಪ್ರೋಲಿನೆಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಇಲಿಗಳಿಂದ ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಬಲವಾದ ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಒತ್ತಡ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ವಿಟಮಿನ್ ಇ, ವಿಟಮಿನ್ ಸಿ ಮತ್ತು ಗ್ಲುಟಾಥಿಯೋನ್ಗಳಂತಹ ಉತ್ಕರ್ಷಣ ನಿರೋಧಕಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಏಜೆಂಟ್ಗಳಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ಪ್ರೋಲಿನೆಮಿಯಾಕ್ಕೆ ಇದನ್ನು ಬಳಸಬೇಕು. ಹೈಪರ್ಪ್ರೋಲಿನಿನಿಮಿಯಾವು ಅರಿವಿನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಇಲಿಗಳ ಮೇಲಿನ 2005ರ ಅಧ್ಯಯನವು ಸೂಚಿಸಿದೆ. ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಚಯಾಪಚಯದ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮುಂದೆ ಓದುವುದು ಪೈರೋಲಿನ್-5-ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದಿಂದ ಪಿರಿಡಾಕ್ಸಲ್ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಡಿ-ಆಕ್ಟಿವೇಶನ್. ಹೈಪರ್ಪ್ರೋಲಿನೆಮಿಯಾ ಟೈಪ್ II ನಲ್ಲಿ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 6 ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಅಮಿನೋ ಆಮ್ಲ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು