Rothmund–Thomson syndrome
ರಾಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಮ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಆರ್ಟಿಎಸ್) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಚರ್ಮದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಆಸ್ಟಿಯೊಸಾರ್ಕೋಮಾಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹಲವಾರು ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಡಿಎನ್ಎ ಹೆಲಿಕೇಸ್ ಆರ್ಇಸಿಕ್ಯುಎಲ್4 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಡಿಎನ್ಎ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಪ್ರಾರಂಭದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಮುಖ ಪೊಯ್ಕಿಲೋಡರ್ಮಾ ಮತ್ತು ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾಗಳೊಂದಿಗೆ ಸೂರ್ಯ-ಸೂಕ್ಷ್ಮ ದದ್ದುಗಳು ಜುವೆನೈಲ್ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ರೇಡಿಯಲ್ ಕಿರಣಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂಳೆ ದೋಷಗಳು ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ಕಣ್ಣಿನ ರೆಪ್ಪೆಗಳು, ಹುಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಕೂದಲು ಇಲ್ಲದಿರುವುದು) ಹೈಪೊಗೊನಡಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಹೈಪೋಡಾಂಟಿಯಾ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ನಿಯತಕಾಲಿಕಗಳಲ್ಲಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ) ಕಿವಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ನಿಯತಕಾಲಿಕಗಳಲ್ಲಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲ) ಆಸ್ಟಿಯೊಸಾರ್ಕೋಮಾವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಚರ್ಮವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. 3 ಮತ್ತು 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ, ಬಾಧಿತ ವಾಹಕವು ಕೆನ್ನೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪೊಯ್ಕಿಲೋಡರ್ಮಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಆರ್ಟಿಎಸ್ ವಾಹಕಗಳು ಹೊಂದಿರುವ ಈ ವಿಶಿಷ್ಟ "ದದ್ದು" ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಪೃಷ್ಠದ ಮೇಲೆ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಪೊಯ್ಕಿಲೋಡರ್ಮಾವು ಹೆಚ್ಚಿದ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆಯಾದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಪ್ರದೇಶಗಳು, ಪ್ರಮುಖ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ತೆಳುಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಆರ್ಟಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಆರ್ಇಸಿಕ್ಯುಎಲ್4 ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಹಲವಾರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಟ್ರೋಫಿಕ್ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಅಲೋಪೆಸಿಯಾ, ಆಸ್ಟಿಯೋಪೆನಿಯಾ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಹೆಚ್ಚಿದ ಪ್ರಮಾಣಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ, ಆರ್. ಇ. ಸಿ. ಕ್ಯು. ಎಲ್. 4 ರೂಪಾಂತರಗಳು ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಕಾರಣಗಳು ಆರ್ಟಿಎಸ್ ವರ್ಣತಂತು 8q24.3 ನಲ್ಲಿರುವ ಆರ್ಇಸಿಕ್ಯುಎಲ್4 ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯು ಆಟೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 8 ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮ್ ಆಗಿದೆ), ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಲು ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು (ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಒಂದು) ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಡಿಎನ್ಎ ರಿಪೇರಿ ಆರ್ಇಸಿಕ್ಯುಎಲ್4 ಡಿಎನ್ಎ ಅಂತಿಮ ಛೇದನದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಹೋಮೋಲೋಗಸ್ ರಿಕಾಂಬಿನೇಷನ್ (ಎಚ್ಆರ್)-ಅವಲಂಬಿತ ಡಬಲ್-ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ ಬ್ರೇಕ್ ರಿಪೇರಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತವಾಗಿದೆ. ಆರ್. ಇ. ಸಿ. ಕ್ಯೂ. ಎಲ್. 4 ಖಾಲಿಯಾದಾಗ, ಎಚ್. ಆರ್-ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ದುರಸ್ತಿ ಮತ್ತು 5 'ಅಂತಿಮ ಛೇದನವು ವಿವೊದಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಹೋಮೋಲೋಗಸ್ ಅಲ್ಲದ ಎಂಡ್ ಜಾಯಿನಿಂಗ್, ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಎಕ್ಸಿಷನ್ ರಿಪೇರಿ ಮತ್ತು ಬೇಸ್ ಎಕ್ಸಿಷನ್ ರಿಪೇರಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಇತರ ರೀತಿಯ ಡಿಎನ್ಎ ರಿಪೇರಿಗೆ ಆರ್ಇಸಿಕ್ಯೂಎಲ್ 4 ಸಹ ಅಗತ್ಯವೆಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದೊಂದಿಗೆ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಆರ್ಇಸಿಕ್ಯುಎಲ್4-ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿಯ ಸಂಬಂಧವು ವಯಸ್ಸಾದ ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿ ಸಿದ್ಧಾಂತಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ನಿರ್ವಹಣಾ ಇತಿಹಾಸ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೂಲತಃ 1868 ರಲ್ಲಿ ಆಗಸ್ಟ್ ವಾನ್ ರಾಥ್ಮಂಡ್ (1830-1906) ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಮ್ಯಾಥ್ಯೂ ಸಿಡ್ನಿ ಥಾಮ್ಸನ್ (1894-1969) 1936ರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿವರಣೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದರು. ಪೊಯ್ಕಿಲೋಡರ್ಮಾ ವಾಸ್ಕ್ಯುಲೇರ್ ಅಟ್ರೋಫಿಕಾನ್ಸ್ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ನೋಡಿ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್/ಎನ್. ಸಿ. ಬಿ. ಐ/ಎನ್. ಐ. ಎಚ್/ಯು. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಮ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಡಿಎನ್ಎ ರೆಪ್ಲಿಕೇಷನ್ ಮತ್ತು ರಿಪೇರಿ-ಡೆಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಜೆನೋಡರ್ಮ್ಯಾಟೊಸಸ್ ಚರ್ಮದ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಕಣ್ಣಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಎತ್ತರದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವವರಿಗೆ ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ.