Cerebral creatine deficiency
ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕ್ರಿಯೇಟಿನ್ ಕೊರತೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಗುಂಪಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕ್ರಿಯೇಟಿನ್ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಬಳಕೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಮೂರು ವಿಭಿನ್ನ ಸಿಸಿಡಿಗಳಿವೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದದ್ದು ಕ್ರಿಯೇಟಿನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ದೋಷ (ಸಿಟಿಡಿ), ಇದು ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ6ಎ8ನಲ್ಲಿನ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದೆ. ಸಿಟಿಡಿಯ ಪ್ರಮುಖ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಮತ್ತು ಇವು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ದೋಷಯುಕ್ತ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ನಿಂದಾಗಿ. ಕ್ರಿಯಾಟಿನ್ ಬಯೋಸಿಂಥೆಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಎರಡು ಕಿಣ್ವ ದೋಷಗಳಿವೆ, ಅರ್ಜಿನೈನ್ಃ ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಅಮಿಡಿನೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಕೊರತೆ (ಎಜಿಎಟಿ ಕೊರತೆ), ಇದು ಜಿಎಟಿಎಂನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗ್ವಾನಿಡಿನೋಅಸಿಟೇಟ್ ಮೀಥೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಕೊರತೆ (ಜಿಎಎಂಟಿ ಕೊರತೆ), ಇದು ಜಿಎಎಂಟಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಏಕ ಕಿಣ್ವ ದೋಷಗಳೆರಡೂ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ. ಎರಡು ಹಂತದ ಕಿಣ್ವಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಮೂಲಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಯಾಟಿನ್ ಅನ್ನು ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಮತ್ತು ಅರ್ಜಿನೈನ್ ಅನ್ನು ಅರ್ಜಿನೈನ್ಃ ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಅಮಿಡಿನೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ನಿಂದ ಸಂಯೋಜಿಸಿ ಗ್ವಾನಿಡಿನೋಅಸಿಟೇಟ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹಂತವು ಆರ್ನಿಥೈನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರಿಯಾಟಿನ್ ಅನ್ನು ಗ್ವಾನಿಡಿನೋಅಸಿಟೇಟ್ ಮೀಥೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದಿಂದ ಉತ್ಪಾದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಉತ್ಪಾದನೆಯಾದ ನಂತರ, ಕ್ರಿಯಾಟಿನ್ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಕ್ತಿಯ ಬೇಡಿಕೆಯಿರುವ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಸಾಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತರ್ವರ್ಧಕ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಜೊತೆಗೆ, ಕ್ರಿಯಾಟಿನ್ ಅನ್ನು ಆಹಾರದ ಮೂಲಗಳು ಅಥವಾ ಪೂರಕಗಳಿಂದ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಆರ್ನಿಥೈನ್ ಅಮಿನೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಕೊರತೆಯು ಸೆಕೆಂಡರಿ ಕ್ರಿಯೇಟಿನ್ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇದು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕ್ರಿಯೇಟಿನ್ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಲ್ಲಾ ಮೂರು ಸಿಸಿಡಿಗಳಲ್ಲಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಯೇಟಿನ್ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಎಲ್ಲಾ ಮೂರು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಯಾಟಿನ್ ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫೋಕ್ರಿಯಾಟೈನ್ನ ಬಹುತೇಕ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿರುತ್ತದೆ. ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಿಯೇಟಿನ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೇಡಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎರಡು ಅಂಗಾಂಶಗಳಾಗಿವೆ. ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆಯಾದ ಸಹಿಷ್ಣುತೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಇತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಸೇರಿವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತವೆ. ರೋಗಕಾರಕ ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ಹಂತದ ಕಿಣ್ವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಮೂಲಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಎರಡು ಕಿಣ್ವಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದಾದರೊಂದರಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ಸಿಸಿಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ರಕ್ತದ ಮೆದುಳಿನ ತಡೆಗೋಡೆಯನ್ನು ಹಾದುಹೋಗಲು, ಕ್ರಿಯಾಟಿನ್ಗೆ ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ6ಎ8ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ವಿಶೇಷ ಸಾಗಣೆದಾರನ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ನಲ್ಲಿನ ದೋಷವು ಮೂರನೇ ಸಿಸಿಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಮಿನೋ ಆಮ್ಲ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು