FOXP1
ಫೋರ್ಕ್ಹೆಡ್ ಬಾಕ್ಸ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪಿ1 ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಫ್. ಓ. ಎಕ್ಸ್. ಪಿ1 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಸಸ್ತನಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೆದುಳು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸರಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಫಾಕ್ಸ್ಪಿ1 ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದು ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶಗಳ ದೊಡ್ಡ ಫಾಕ್ಸ್ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯವಾಗಿದೆ. ಕಾರ್ಯ ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ಫೋರ್ಕ್ ಹೆಡ್ ಬಾಕ್ಸ್ (ಫಾಕ್ಸ್) ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಕುಟುಂಬದ ಪಿ ಉಪಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದೆ. ಫೋರ್ಕ್ ಹೆಡ್ ಬಾಕ್ಸ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಅಂಶಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ ಎರಡರಲ್ಲೂ ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಕಾರ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ನ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಫೋರ್ಕ್ ಹೆಡ್ ಬಾಕ್ಸ್ ಪಿ1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಡಿಎನ್ಎ-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್-ಪ್ರೋಟೀನ್ ಬೈಂಡಿಂಗ್-ಡೊಮೇನ್ಗಳೆರಡನ್ನೂ ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಟ್ಯೂಮರ್ ನಿರೋಧಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಹಲವಾರು ಟ್ಯೂಮರ್ ಪ್ರಕಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಟ್ಯೂಮರ್ ನಿರೋಧಕ ಜೀನ್ (ಗಳನ್ನು) ಹೊಂದಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ (3p14.1) ನಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ವಿಭಿನ್ನ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಅನೇಕ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಪರ್ಯಾಯ ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು. ಫಾಕ್ಸ್ಪಿ1 ಒಂದು ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶವಾಗಿದೆ; ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಇದು ಪ್ರತಿಲೇಖನ ನಿಗ್ರಹಕವಾಗಿದೆ. ನರಿ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಫೋರ್ಕ್ ಹೆಡ್ ಡಿಎನ್ಎ-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಡೊಮೇನ್ ಕುಟುಂಬದ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಈ ಡೊಮೇನ್ ಅನೇಕ ಜೀನ್ಗಳ ಪ್ರವರ್ತಕರು ಮತ್ತು ವರ್ಧಕಗಳಲ್ಲಿನ ಅನುಕ್ರಮಗಳಿಗೆ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಫಾಕ್ಸ್ಪಿ1 ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು, ಮೆದುಳು, ಥೈಮಸ್ ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿವಿಧ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ಫಾಕ್ಸ್ಪಿ1 3 ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯದ ಮಯೋಸೈಟ್ ಪಕ್ವತೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸರಣದ ನಿಯಂತ್ರಣ, ಪಲ್ಮನರಿ ಅಪಧಮನಿ ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಹೊರಹರಿವಿನ ಬೇರ್ಪಡಿಕೆ ಮತ್ತು ಮೆತ್ತೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಂನಲ್ಲಿ ಸಾಕ್ಸ್4ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಸೇರಿವೆ. ಅನ್ನನಾಳ ಮತ್ತು ಅನ್ನನಾಳದ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಫಾಕ್ಸ್ಪ್1 ಸಹ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಫಾಕ್ಸ್ಪಿ1 ಸಹ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ವಾಯುಮಾರ್ಗ ಮಾರ್ಫೋಜೆನೆಸಿಸ್ನ ಪ್ರಮುಖ ನಿಯಂತ್ರಕವಾಗಿದೆ. ಫಾಕ್ಸ್ಪಿ1 ನಾಕ್ಔಟ್ ಭ್ರೂಣಗಳು ಕಾರ್ಡಿಯಾಕ್ ಮಾರ್ಫೋಜೆನಿಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ದೋಷಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ದೋಷಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಮಯೋಸೈಟ್ ಪಕ್ವತೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸರಣ ದೋಷಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ, ಇದು ತೆಳುವಾದ ಕುಹರದ ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಕಾಂಪ್ಯಾಕ್ಟ್ ವಲಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಪಲ್ಮನರಿ ಅಪಧಮನಿ ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯನ್ನು ಬೇರ್ಪಡಿಸದಿರುವುದು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಸೈಟ್ ಪ್ರಸರಣ ಹೆಚ್ಚಳ ಮತ್ತು ದೋಷಯುಕ್ತ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಫಾಕ್ಸ್ಪಿ1 ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಈ ದೋಷಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಮಾನವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಫಾಕ್ಸ್ಪಿ1ನ ಅಡೆತಡೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು-ಫಾಕ್ಸ್ಪಿ2ನಂತೆಯೇ-ಭಾಷೆಯ ದುರ್ಬಲತೆಯೊಂದಿಗೆ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಅರಿವಿನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಎಫ್. ಓ. ಎಕ್ಸ್. ಪಿ1ನ ಭ್ರೂಣದ ಕಾಂಡಕೋಶ (ಇ. ಎಸ್. ಸಿ.)-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ ಒಸಿಟಿ4, ಎನ್. ಎ. ಎನ್. ಓ. ಜಿ., ಎನ್. ಆರ್. 5ಎ2, ಮತ್ತು ಜಿ. ಡಿ. ಎಫ್. 3 ಸೇರಿದಂತೆ ಪ್ಲುರಿಪೊಟೆನ್ಸಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಜೀನ್ಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ ಇಎಸ್ಸಿ ಪ್ಲುರಿಪೊಟೆನ್ಸಿಯ ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೇರಿತ ಪ್ಲುರಿಪೊಟೆಂಟ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳಾಗಿ ದೈಹಿಕ ಕೋಶಗಳ ಸಮರ್ಥ ಮರುಪ್ರೋಗ್ರಾಮಿಂಗ್ಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಇಎಸ್ಸಿ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಮೂಲಕ ಪ್ಲುರಿಪೊಟೆನ್ಸಿಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಪರ್ಯಾಯ ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್ ಘಟನೆಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತವೆ. FOXP2 FOXP3 ಉಲ್ಲೇಖಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವುದು OMIM ಎಂಟ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿವರಗಳು #613670 (ಭಾಷಾ ದುರ್ಬಲತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ಆಟಿಸ್ಟಿಕ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದೆ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ) OMIM ಎಂಟ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮಾಹಿತಿಯೂ ಸಹ #605515 (ಫೋರ್ಕ್ಹೆಡ್ ಬಾಕ್ಸ್ P1) FOXP1 ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಜನರ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ FOXP1 ಫೌಂಡೇಶನ್ ಸೈಟ್ನಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು. ಫೋರ್ಕ್ಹೆಡ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಅಂಶಗಳು