Infantile neuroaxonal dystrophy
ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ವ್ಯಾಪಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಶಿಶು ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಸುಮಾರು 6 ರಿಂದ 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಅವರು ಕ್ರಾಲ್ ಮಾಡುವುದು ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವಂತಹ ಹೊಸ ಮೋಟಾರು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಅವರು ಈ ಹಿಂದೆ ಗಳಿಸಿದ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಕಾರಣ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು (ಪಿಎಲ್ಎ2ಜಿ6) ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರು ಬದಲಾದ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಆದರೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ನ್ಯೂರೋಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪಿಎಲ್ಎ2ಜಿ6 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪಿಎಲ್ಎ2ಜಿ6 ವಂಶವಾಹಿಯು ಎ2 ಫಾಸ್ಫೋಲಿಪೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವ ಕುಟುಂಬವು ಫಾಸ್ಫೋಲಿಪಿಡ್ಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಜೀವಕೋಶದ ಪೊರೆಯನ್ನು ಹಾಗೇ ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ದೇಹದ ಅನೇಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಫಾಸ್ಫೋಲಿಪಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಪಿಎಲ್ಎ2ಜಿ6 ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಎ2 ಫಾಸ್ಫೋಲಿಪೇಸ್, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪಿಎಲ್ಎ2 ಗ್ರೂಪ್ VI ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಜೀವಕೋಶದ ಪೊರೆಯಲ್ಲಿ ಹೇರಳವಾಗಿರುವ ಫಾಸ್ಫಾಟಿಡಿಲ್ಕೋಲಿನ್ ಎಂಬ ಸಂಯುಕ್ತದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪಿಎಲ್ಎ2ಜಿ6 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪಿಎಲ್ಎ2 ಗುಂಪು VI ಕಿಣ್ವದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ಕಿಣ್ವದ ಕಾರ್ಯದ ಈ ದುರ್ಬಲತೆಯು ಜೀವಕೋಶದ ಪೊರೆಯ ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ನರಗಳ ಅಕ್ಷತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಗೋಳಾಕಾರದ ಕಾಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ಕಿಣ್ವದ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಶಿಶು ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಹೇಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಂಟೊಥೆನೇಟ್ ಕೈನೇಸ್-ಸಂಬಂಧಿತ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನರೇಶನ್ ಎಂಬ ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಎರಡರಲ್ಲೂ ಫಾಸ್ಫೋಲಿಪಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಜೊತೆಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಹ ಮೆದುಳಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಸಂಶೋಧಕರು ಫಾಸ್ಫೋಲಿಪಿಡ್ ದೋಷಗಳು, ಮೆದುಳಿನ ಕಬ್ಬಿಣ ಮತ್ತು ನರ ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ನ್ಯೂರೋಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕಬ್ಬಿಣದ ಶೇಖರಣೆಯು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಹೇಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಿಲ್ಲ. ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪಿಎಲ್ಎ2ಜಿ6 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ; ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ಜೀನ್ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ. ನಾಗಾ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಆಲ್ಫಾ-ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಷಿಂಡ್ಲರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಶಿಶು ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೊದಲು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ಶಿಶು ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಚಲನೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಪರ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅವು ಮೊದಲಿಗೆ ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು "ಫ್ಲಾಪಿ" (ಹೈಪೋಟೋನಿಕ್) ಆಗಿರುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ಕ್ರಮೇಣ ಬಹಳ ಗಟ್ಟಿಯಾಗುತ್ತವೆ (ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್). ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಬಾಧಿತ ಮಕ್ಕಳು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಚಲಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಲದ ಕೊರತೆಯು ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದಂತಹ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ತ್ವರಿತ, ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳು (ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್), ಒಂದೇ ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣದ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್), ಮತ್ತು ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರದ ಕ್ಷೀಣತೆ (ಕ್ಷೀಣತೆ) ಯಿಂದಾಗಿ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟವು ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವೂ ಸಹ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಅರಿವಿನ ಕ್ರಿಯೆಗಳ (ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ) ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನ ಅರಿವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಶಿಶು ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯು ನರ ಕೋಶಗಳಿಂದ (ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳು) ವಿಸ್ತರಿಸುವ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳಿಗೆ ಪ್ರಚೋದನೆಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಫೈಬರ್ಗಳಾದ ಆಕ್ಸಾನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಫೆರಾಯ್ಡ್ ದೇಹಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಊತಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ ಎಂಬ ಮೆದುಳಿನ ಒಂದು ಭಾಗವೂ ಸಹ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಬಹುದು. ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಮೆದುಳಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಬೇಸಲ್ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕಬ್ಬಿಣದ ಅಸಹಜ ಪ್ರಮಾಣಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಉಪಶಾಮಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಾತ್ರ ಲಭ್ಯವಿದೆಃ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ನಿವಾರಣೆ, ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾವನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಬ್ಯಾಕ್ಲೋಫೆನ್, ಫಿಸಿಯೋಥೆರಪ್ಯೂಟಿಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಫೀಡಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಅಥವಾ ಆಸ್ಪಿರೇಷನಲ್ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಟ್ರಾಕಿಯೊಸ್ಟೋಮಿಯಂತಹ ಕ್ರಮಗಳು. ಸಂಶೋಧನೆ ಡ್ಯುಟೆರಿಯಮ್-ವರ್ಧಿತ ಪಾಲಿಅನ್ಸಾಚುರೇಟೆಡ್ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲ ಆರ್ಟಿ001ನ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವ, ಸುರಕ್ಷತೆ, ಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಮತ್ತು ಫಾರ್ಮಾಕೋಕೈನೆಟಿಕ್ಸ್ನ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಕ್ಕಾಗಿ ತೆರೆದ-ಲೇಬಲ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು 2018ರ ಬೇಸಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲಾಯಿತು, ಇದನ್ನು ಆಹಾರದೊಂದಿಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡಾಗ, ನರಕೋಶದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಅವನತಿಯು ಉಂಟಾಗದಂತೆ ರಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಪಿಎಲ್ಎ2ಜಿ6ನ ಫ್ಲೈ ಹೋಮೋಲಾಗ್ ಆಗಿರುವ ಐಪಿಎಲ್ಎ2-ವಿಐಎ ನಷ್ಟವು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ಕುಂಠಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನರಶೂಲೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಫಾಸ್ಫೋಲಿಪೇಸ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ ಫಾಸ್ಫೋಲಿಪಿಡ್ಗಳನ್ನು ಹೈಡ್ರೋಲೈಸ್ ಮಾಡುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಐ. ಪಿ. ಎಲ್. ಎ. 2-ವಿ. ಐ. ಎ ನಷ್ಟವು ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶದ ಫಾಸ್ಫೋಲಿಪಿಡ್ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಸೆರಮೈಡ್ಗಳಲ್ಲಿ ಎತ್ತರವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮೈರಿಯೋಸಿನ್ ಅಥವಾ ಡೆಸಿಪ್ರಮೈನ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸೆರಮೈಡ್ಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದರಿಂದ, ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಒತ್ತಡವನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನರೇಶನ್ ಅನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ. ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಲೈಬ್ರರಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಕುರಿತು ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂ/ಎನ್ಐಎಚ್/ಯುಡಬ್ಲ್ಯೂ ನಮೂದನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್-ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ವ್ಯಾಪಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು