Pipecolic acidemia
ಪೈಪೆಕೋಲಿಕ್ ಅಸಿಡಿಮಿಯಾವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮಲ್ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿಪೆಕೋಲಿಕ್ ಅಸಿಡಿಮಿಯಾವು ಹೆಚ್ಚಿದ ಪಿಪೆಕೋಲಿಕ್ ಅಸಿಡಿಮಿಯಾದ (ಆರ್. ಡಿ. ಪಿ. ಎ) ಜೊತೆಗೆ ಶಿಶು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕ ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಇತರ ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ರೆಫ್ಸಮ್ ರೋಗದ ಸಂಬಂಧಿತ ಅಂಶವೂ ಆಗಿರಬಹುದು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಪೈಪ್ಕೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ನರರೋಗ ಮತ್ತು ಹೆಪಟೊಮೆಗಾಲಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಎಎಎಸ್ಡಿಎಚ್ಪಿಪಿಟಿ ಫೈಹ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಅಮಿನೋ ಆಮ್ಲ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು