Prelamin-A/C
ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್-ಎ/ಸಿ, ಅಥವಾ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ/ಸಿ ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಲ್. ಎಂ. ಎನ್. ಎ ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಸಂಕೇತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುವ ಒಂದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ/ಸಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದೆ. ಕಾರ್ಯ ZMPSTE24 ಕೊರತೆಯ ಸನ್ನಿವೇಶದಲ್ಲಿ, ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಸಂಸ್ಕರಣೆಯ ಅಂತಿಮ ಹಂತವು ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಫಾರ್ನೆಸಿಲ್-ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ಶೇಖರಣೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ, ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ (ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು 607-656) ನಲ್ಲಿರುವ 50-ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಎರಡನೇ ಎಂಡೊಪ್ರೊಟಿಯಾಲಿಟಿಕ್ ಸೀಳುಗಾಗಿ ಸ್ಥಳವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಯಾವುದೇ ಪ್ರೌಢ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಫರ್ನೇಸಿಲೇಟೆಡ್ ಮ್ಯುಟೆಂಟ್ ಪ್ರೀಲಾಮಿನ್ ಎ (ಪ್ರೊಜೆರಿನ್) ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನಾ ಆಂತರಿಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಮೆಂಬರೇನ್ನ ಪಕ್ಕದಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಎರಡು ಆಯಾಮದ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಕುಟುಂಬವು ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿಕಾಸದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಮಿಟೋಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಟೆಡ್ ಆಗಿರುವುದರಿಂದ ಲ್ಯಾಮಿನಾ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಹಿಮ್ಮುಖವಾಗಿ ಬೇರ್ಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಪರಮಾಣು ಸ್ಥಿರತೆ, ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕಶೇರುಕದ ಲ್ಯಾಮಿನ್ಗಳು ಎ ಮತ್ತು ಬಿ ಎಂಬ ಎರಡು ವಿಧಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಪರ್ಯಾಯ ವಿಭಜನೆಯ ಮೂಲಕ, ಈ ಜೀನ್ ಮೂರು ವಿಧದ ಎ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಮೈಟೋಸಿಸ್ನ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಪಕ್ವತೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಅಂಶವು (ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ ಎಂಪಿಎಫ್, ಇದನ್ನು ಮೈಟೋಸಿಸ್-ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಅಂಶ ಅಥವಾ ಎಂ-ಹಂತ-ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಅಂಶ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಎಲ್ಲಾ ಮೂರು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸೆರಿನ್ ಅವಶೇಷಗಳನ್ನು ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಟ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಮಧ್ಯಂತರ ತಂತುಗಳ ಡಿಪೋಲಿಮರೈಸೇಶನ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಟೆಡ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಬಿ ಡೈಮರ್ಗಳು ತಮ್ಮ ಐಸೊಪ್ರೆನಿಲ್ ಆಂಕರ್ ಮೂಲಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಮೆಂಬರೇನ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಅನ್ನು ಐಸೊಪ್ರೆನಿಲ್ ಗುಂಪಿನಿಂದ ಪರಮಾಣು ಪೊರೆಯ ಮೇಲೆ ಗುರಿಯಾಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಪೊರೆಯ ಬಳಿಗೆ ಬಂದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಅದನ್ನು ಬೇರ್ಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸ್ವತಃ ಪ್ರೋಟೀನ್-ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು TOR1AIP1 (LAP1) ನಂತಹ ಇತರ ಮೆಂಬರೇನ್ ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಮೂಲಕ ಮೆಂಬರೇನ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ಗಳ ಡಿಪೋಲಿಮರೈಸೇಶನ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾವೆಪ್ನ ವಿಘಟನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಡಿಪೋಲಿಮರೈಸೇಶನ್ಗೆ ಮಾನವ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಯ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫೆಕ್ಷನ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ, ಹೀಗಾಗಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲಕೋಟೆಯನ್ನು ಬೇರ್ಪಡಿಸಲು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಿಟೋಸಿಸ್ನ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯ ಎಲ್. ಎಂ. ಎನ್. ಎ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಮೆರಿ-ಡ್ರೈಫಸ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಕೌಟುಂಬಿಕ ಭಾಗಶಃ ಲಿಪೊಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಲಿಂಬ್ ಗರ್ಡಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಡೈಲೇಟೆಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿ, ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಡರ್ಮೊಪತಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ನ ಮೊಟಕುಗೊಂಡ ಆವೃತ್ತಿಯು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್-ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ 1,400ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳು ಪತ್ತೆಯಾಗಿವೆ. ಅವು ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ, ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗಬಹುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ. ಆರ್ಗ್ 471ಸಿಸ್, ಆರ್ಗ್ 482ಜಿಎಲ್ಎನ್, ಆರ್ಗ್ 527ಲಿಯು, ಆರ್ಗ್ 527ಸಿಸ್, ಅಲಾ 529ವಾಲ್) ಮಟ್ಟ. ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿ ಡಿಎನ್ಎ ಡಬಲ್-ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ ಹಾನಿಗಳನ್ನು ಹೋಮೋಲೋಗಸ್ ರಿಕಾಂಬಿನೇಷನ್ (ಎಚ್ಆರ್) ಅಥವಾ ನಾನ್ಹೋಮೋಲೋಗಸ್ ಎಂಡ್ ಜಾಯಿನಿಂಗ್ (ಎನ್ಎಚ್ಇಜೆ) ಮೂಲಕ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಎಲ್. ಎಂ. ಎನ್. ಎ. ಯು ಮಾನವ ಸಂಪನ್ಮೂಲ ಮತ್ತು ಎನ್. ಎಚ್. ಇ. ಜೆ. ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿರತೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ಯ ಪಕ್ವತೆಗೆ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಮೌಸ್ ಕೋಶಗಳು ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಪಥನಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿಕಾರಕ ಏಜೆಂಟ್ಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ, ದೋಷಯುಕ್ತ ಎಲ್. ಎಂ. ಎನ್. ಎ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿ ಅಸಮರ್ಪಕತೆಯು ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು (ವಯಸ್ಸಾದ ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿ ಸಿದ್ಧಾಂತವನ್ನು ನೋಡಿ). ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳು ಎಲ್. ಎಂ. ಎನ್. ಎ. ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವುದನ್ನು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆಃ ಅಲೋಕ್ಸ್ 12 ಇ. ಎಂ. ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಆರ್. ಎಫ್. ಎಸ್. ಆರ್. ಇ. ಬಿ. ಎಫ್. 1 ಟಿ. ಎಂ. ಪಿ. ಓ. ಝಡ್. ಎನ್. ಎಫ್. 239 ಎಸ್. ಐ. ಆರ್. ಟಿ. 1 ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಎಲ್. ಓ. ವಿ. ಡಿ. ರೂಪಾಂತರ ದತ್ತಸಂಚಯಃ ಎಲ್. ಎಂ. ಎನ್. ಎ. ಗಾಗಿ ಎಲ್. ಎಂ. ಎನ್. ಎ. ಜೀನ್ ಕಾರ್ಡ್ಗಳು ಮಾನವನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಇಡಲು ಮಾಹಿತಿ ತಾಣ 1 ವಯಸ್ಸಾದ-ಸಂಬಂಧಿತ ಜೀನ್ಗಳು ವಯಸ್ಸಾದ-ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು