Rabson–Mendenhall syndrome
ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತೀವ್ರವಾದ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ತಲೆ, ಮುಖ ಮತ್ತು ಉಗುರುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ, ಜೊತೆಗೆ ಅಕ್ಯಾಂಥೋಸಿಸ್ ನೈಗ್ರಿಕನ್ಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುವ ಮೂಲಕ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯತಂತ್ರದ ಯೋಜಿತ, ನಿಯಂತ್ರಿತ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇರಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ವಿರುದ್ಧ ನೇರ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು (ಉದಾ. ಮುಖದ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ) ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 1ರಿಂದ 2 ವರ್ಷಗಳ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಕರಣದಿಂದ ಪ್ರಕರಣಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪ್ರಮುಖ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಹಲ್ಲುಗಳು ಮತ್ತು ಉಗುರುಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಹಲ್ಲಿನ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಮತ್ತು ತಲೆ ಮತ್ತು ಮುಖದ ವಿರೂಪಗಳು ಸೇರಿವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ದವಡೆಯೊಂದಿಗೆ ಒರಟಾದ ಅಕಾಲಿಕ-ವಯಸ್ಸಾದ ಮುಖದ ನೋಟವೂ ಸೇರಿದೆ. ಅಕ್ಯಾಂಥೋಸಿಸ್ ನೈಗ್ರಿಕಾನ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಚರ್ಮದ ಅಸಹಜತೆ, ಇದು ಕುತ್ತಿಗೆ, ತೊಡೆಸಂದು ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳ ಕೆಳಭಾಗದ ಚರ್ಮದ ಪದರದ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಸುತ್ತ ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣಬಣ್ಣ (ಹೈಪರ್ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್) ಮತ್ತು "ವೆಲ್ವೆಟ್ಟಿ" ದಪ್ಪವಾಗುವುದು (ಹೈಪರ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್) ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗಿಯ ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುವವರೆಗೂ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತವೆ. ಸಣ್ಣ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನನಾಂಗದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಂಗಾಂಶದ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಬಳಸಲು ವಿಫಲರಾಗುವುದರಿಂದ, ಅವರು ಊಟ ಮಾಡಿದ ನಂತರ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು (ಹೈಪರ್ಗ್ಲೈಸಿಮಿಯಾ) ಮತ್ತು ತಿನ್ನದಿದ್ದಾಗ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು (ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ) ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಹರಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಪೋಷಕರ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ದೈಹಿಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಬಹಳವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಎರಡು ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಒಂದು ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಒಂದು ತಂದೆಯಿಂದ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದೇ ಗುಣಲಕ್ಷಣಕ್ಕಾಗಿ ಅದೇ ಅಸಹಜ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಪಡೆದಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೆ, ಇನ್ನೊಂದು ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ್ದರೆ, ಆ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕೇವಲ ವಾಹಕನಾಗಿರುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇಬ್ಬರು ವಾಹಕ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುವ ಅಪಾಯ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಪೀಡಿತ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ 25 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟಿರುತ್ತದೆ. ಪೋಷಕರಂತೆ ವಾಹಕವಾಗಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟಿರುತ್ತದೆ. ಮಗುವು ಪೋಷಕರಿಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಮತ್ತು ಆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಕ್ಕೆ ತಳೀಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುವ ಅವಕಾಶವು ಶೇಕಡಾ 25ರಷ್ಟಿದೆ. ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ ವಂಶವಾಹಿಯು ವರ್ಣತಂತು 19ರ ಚಿಕ್ಕ ತೋಳಿನ (ಪಿ) ಮೇಲೆ ಸ್ಥಿತವಾಗಿದೆ. ಇನ್ಸುಲಿನ್-ಗ್ರಾಹಕ ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ರಚನೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಅಥವಾ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಬಂಧಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗ್ರಾಹಕ-ನಂತರದ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ತಮ್ಮ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧವನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸಲು ಮಾರ್ಗಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ (ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನೇಮಿಯಾ) ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಅನೇಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ ದೋಷಗಳಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನೋಟೈಪ್-ಫಿನೋಟೈಪ್ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಕಷ್ಟ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗ್ರಾಹಕದ ಆಲ್ಫಾ ಉಪಘಟಕದಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಬಳಸುವ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೆಂದರೆ ಉಪವಾಸ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಎಫ್. ಪಿ. ಜಿ) ಮತ್ತು ಮೌಖಿಕ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಜಿ. ಟಿ. ಟಿ). ತೀವ್ರವಾದ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕರ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ಮೀರಿದ ಮೌಲ್ಯಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ (ಎಫ್ಪಿಜಿಗೆ ≤99 ಮಿಗ್ರಾಂ/ಡಿಎಲ್ ಮತ್ತು ಜಿಟಿಟಿಗೆ ≤139 ಮಿಗ್ರಾಂ/ಡಿಎಲ್) 50 ಘಟಕಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಸಹ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಸೂಕ್ತವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡೊನೊಹ್ಯೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದನ್ನು "ಲೆಪ್ರೆಚುನಿಸಂ" ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡೂ ರೋಗಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 19ರಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಗಳಾಗಿವೆ. ತೀವ್ರವಾದ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧ ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗದ ಅನಿಯಮಿತ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯು ಸಹ ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿ ರಾಬ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ 3 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು (2 ಹುಡುಗಿಯರು, 1 ಹುಡುಗ) ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಅವರು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಹಲ್ಲಿನ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಫಾಲಿಕ್ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಮಕ್ಕಳು ಆರಂಭಿಕ ದಂತವೈದ್ಯತೆ, ಒರಟಾದ, ವಯಸ್ಸಾದ-ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮುಖಗಳು ಮತ್ತು ಹೊಡೆಯುವ ಹಿರ್ಸುಟಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದರು. ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬಳ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ 5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ "ತಲೆಯ ಕೂದಲಿನ ವಯಸ್ಕರ ಬೆಳವಣಿಗೆ" ಯನ್ನು ಚಿತ್ರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹಿರಿಯ ಹುಡುಗಿಯಲ್ಲಿ ಜನನಾಂಗವು 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ದೊಡ್ಡದಾಗಿತ್ತು, ಇದು ಎಡ ಅಂಡಾಶಯದ ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಯೋನಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿತು, ಅದನ್ನು ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಯಿತು. ಮಕ್ಕಳು ಮಾನಸಿಕವಾಗಿ ಮುಂಚಿನ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿದ್ದರು. ಪ್ರೊಗ್ನಾಥಿಸಮ್ ಮತ್ತು ತುಂಬಾ ದಪ್ಪವಾದ ಬೆರಳಿನ ಉಗುರುಗಳು ಮತ್ತು ಅಕ್ಯಾಂಥೋಸಿಸ್ ನೈಗ್ರಿಕನ್ಗಳನ್ನು ಸಹ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇನ್ಸುಲಿನ್-ನಿರೋಧಕ ಮಧುಮೇಹವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಂಡಿತು, ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೀಟೋಯಾಸಿಡೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಇಂಟರ್ಕರೆಂಟ್ ಸೋಂಕುಗಳಿಂದ ಮರಣಹೊಂದಿದರು. ಮರಣೋತ್ತರ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಮೂವರಲ್ಲಿ ಪೀನಲ್ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಜೈವಿಕವಾಗಿ, ಶಿಶುಗಳು ಉಪವಾಸದ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ, ಪೋಸ್ಟ್ಪ್ರಾಂಡಿಯಲ್ ಹೈಪರ್ಗ್ಲೈಸಿಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಪರಿನ್ಸುಲಿನಿಮಿಯಾವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಶಾಶ್ವತ ಹೈಪರ್ಗ್ಲೈಸಿಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಡಯಾಬಿಟಿಕ್ ಕೀಟೋಯಾಸಿಡೋಸಿಸ್ಗೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ತಿಳಿದಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಹಂತಗಳ ಸರಣಿಯನ್ನು ನಿರ್ದೇಶಿಸಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಇದಲ್ಲದೆ, ರಕ್ತದ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣಗಳು ಸಹ ಕನಿಷ್ಠ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಹಾರ ಸೇವಿಸುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಂಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಯೋಚಿಸಿದ ಊಟವನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿರವಾದ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಭರವಸೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗೆ ನಿಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವೇ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಮಾನವನ ಲೆಪ್ಟಿನ್ನ ಔಷಧೀಯ ಪ್ರಮಾಣಗಳೊಂದಿಗೆ ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಉಪವಾಸ ಹೈಪರ್ಗ್ಲೈಸೀಮಿಯಾ, ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಮಿಯಾ, ಬೇಸಲ್ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮತ್ತು ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಮತ್ತು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಸಹಿಷ್ಣುತೆಯ ಸುಧಾರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಮುನ್ಸೂಚನೆಯು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮೇಲೆ ತೀವ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಿಗಳ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯು ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಉಳಿದಿದೆ. ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕೊರತೆಯೇ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ. ಜೀವಿತಾವಧಿಯು 1-2 ವರ್ಷಗಳು. ಇತ್ತೀಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಕಡೆಗೆ ನಿರ್ದೇಶಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಮೆಟ್ಫಾರ್ಮಿನ್ ಮತ್ತು ಪಿಯೋಗ್ಲಿಟಾಜೋನ್ನಂತಹ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಸೆನ್ಸಿಟೈಜರ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ಬಹು-ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಉಳಿದಿರುವ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ. ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ತರಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ 1 ರ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣಗಳು ಸಹ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿವೆ. ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಸಂಶೋಧಕರು ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವಲ್ಲಿ ಆಶಾವಾದಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು 10.Atray ಎ, ಜಾನ್ವಿ ಎಸ್, ಥಾಯ್ ಕೆ, ಹಿರೆಮತ್ ಪಿ, ಅಂಜನಾ ಆರ್. ಎಂ, ಉನ್ನಿಕೃಷ್ಣನ್ ಆರ್, ಮೋಹನ್ ವಿ, ರಾಧಾ ವಿ-ರಾಬ್ಸನ್ ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಕೇಸ್ ರಿಪೋರ್ಟ್ (2013); ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಡಯಾಬಿಟಾಲಜಿ, ಜೂನ್ 2013; 4:2. ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು