TGF beta receptor 1
ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫಾರ್ಮಿಂಗ್ ಗ್ರೋತ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಬೀಟಾ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ I (ಆಕ್ಟಿವಿನ್ ಎ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಟೈಪ್ II-ಲೈಕ್ ಕೈನೇಸ್, 53kDa) ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಲಿಗಂಡ್ಗಳ ಟಿಜಿಎಫ್ ಬೀಟಾ ಸೂಪರ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಗಾಗಿ ಟಿಜಿಎಫ್-ಬೀಟಾ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಕುಟುಂಬದ ಮೆಂಬರೇನ್-ಬೌಂಡ್ ಟಿಜಿಎಫ್ ಬೀಟಾ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಟಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಬಿ. ಆರ್. 1 ಅದರ ಮಾನವ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಕಾರ್ಯ ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಜೀವಕೋಶದ ಮೇಲ್ಮೈಯಿಂದ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂಗೆ ಟಿಜಿಎಫ್-ಬೀಟಾ ಸಂಕೇತವನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸುವ ಮೂಲಕ ಟಿಜಿಎಫ್-ಬೀಟಾಕ್ಕೆ ಬಂಧಿಸಿದಾಗ ಟೈಪ್ II ಟಿಜಿಎಫ್-ಬೀಟಾ ಗ್ರಾಹಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೆಟೆರೊಮೆರಿಕ್ ಸಂಕೀರ್ಣವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ. ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೆರಿನ್/ಥ್ರೆಯೊನಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಲೋಯಿಸ್-ಡೈಟ್ಜ್ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ರಕ್ತನಾಳದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಲ್ಡಿಎಸ್, ಎಲ್ಡಿಎಎಸ್) ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳಾದ ಟಿಜಿಎಫ್ ಬೀಟಾ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ 1 ಕೆವೋಲಿನ್ 1, ಎಂಡೋಗ್ಲಿನ್, ಎಫ್ಕೆಬಿಪಿ1ಎ, ಎಫ್ಎನ್ಟಿಎ, ಹೀಟ್ ಶಾಕ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ 90ಕೆಡಿಎ ಆಲ್ಫಾ (ಸೈಟೋಸೋಲಿಕ್), ಡೆಕಾಪೆಂಟಾಪ್ಲೆಜಿಕ್ ಹೋಮೋಲಾಗ್ 7, ಪಿಪಿಪಿ2ಆರ್2ಎ, ಎಸ್ಟಿಆರ್ಎಪಿ, ಟಿಜಿಎಫ್ ಬೀಟಾ 1, ಮತ್ತು ಟಿಜಿಎಫ್ ಬೀಟಾ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ 2 ವಿರುದ್ಧ ಎ1 ಮದರ್ಸ್ ಸದಸ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳು GW-788,388 LY-2109761 ಗಲುನಿಸೆರ್ಟಿಬ್ (LY-2157299) SB-431,542 SB-525,334 ರೆಪ್ಸಾಕ್ಸ್ ಪ್ರಾಣಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳು TGFBR-1 ಜೀನ್ ಅನ್ನು ನಾಕ್-ಔಟ್ ಮಾಡಿದಾಗ ಅಥವಾ ಸಾಂವಿಧಾನಿಕವಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರುವ TGFBR-1 ಮ್ಯುಟೆಂಟ್ (ಲಿಗ್ಯಾಂಡ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರುವ) ಅನ್ನು ನಾಕ್-ಇನ್ ಮಾಡಿದಾಗ ದೋಷಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೌಸ್ ಟಿಜಿಎಫ್ಬಿಆರ್-1 ನಾಕ್-ಔಟ್ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಣ್ಣು ಇಲಿಗಳು ಕ್ರಿಮಿನಾಶಕವಾಗಿದ್ದವು. ಅವರು ಅಂಡಾಕಾರದ ಡೈವರ್ಟಿಕುಲಾ ಮತ್ತು ದೋಷಯುಕ್ತ ಗರ್ಭಾಶಯದ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು, ಅಂದರೆ ಗರ್ಭಾಶಯದ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಪದರಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡಿರಲಿಲ್ಲ. ಓವಿಡಕ್ಟಲ್ ಡೈವರ್ಟಿಕುಲಾ ಅಂಡಾಕಾರದ ಮೇಲೆ ಇರುವ ಸಣ್ಣ, ಉಬ್ಬುವ ಚೀಲಗಳಾಗಿವೆ, ಇದು ಅಂಡಾಶಯವನ್ನು ಅಂಡಾಶಯದಿಂದ ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ ಸಾಗಿಸುವ ಕೊಳವೆಯಾಗಿದೆ. ಅಂಡಾಕಾರದ ಈ ವಿರೂಪತೆಯು ದ್ವೈಪಾಕ್ಷಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಿತು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸಿತು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ ಸಾಗಿಸಲು ಕಾರಣವಾಯಿತು. ನಾಕ್-ಔಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಅಂಡೋತ್ಪತ್ತಿ ಮತ್ತು ಫಲೀಕರಣವು ಇನ್ನೂ ಸಂಭವಿಸಿತು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಭ್ರೂಣಗಳ ಅವಶೇಷಗಳು ಈ ಅಂಡಾಕಾರದ ಡೈವರ್ಟಿಕ್ಯುಲಾಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಸಾಂವಿಧಾನಿಕವಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರುವ ಟಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಬಿ. ಆರ್-1 ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಷರತ್ತುಬದ್ಧವಾಗಿ ಪ್ರೇರೇಪಿಸುವ ಮೌಸ್ ಟಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಬಿ. ಆರ್-1 ನಾಕ್-ಇನ್ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ, ಟಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಬಿ. ಆರ್-1 ಗ್ರಾಹಕಗಳ ಅತಿಯಾದ ಸಕ್ರಿಯತೆಯು ಬಂಜೆತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಗರ್ಭಾಶಯದ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಮಸ್ಕುಲ್ಡ್ ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ (ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೆಚ್ಚಿದ ಪ್ರಮಾಣ) ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ತ್ರೀ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಪ್ರದೇಶದ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ಟಿಜಿಎಫ್ಬಿ-1 ಗ್ರಾಹಕವು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಈ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಟಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಬಿ. ಆರ್-1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಫಲವತ್ತತೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಅವು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಥೋರಾಸಿಕ್ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಛೇದನಗಳ ಮೇಲೆ ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್/ಎನ್ಐಎಚ್/ಎನ್ಸಿಬಿಐ/ಯುಡಬ್ಲ್ಯೂ ನಮೂದು ಲೋಯಿಸ್-ಡೈಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟಿಜಿಎಫ್ ಬೀಟಾ ಗ್ರಾಹಕಗಳ ಮೇಲೆ ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್/ಎನ್ಸಿಬಿಐ/ಎನ್ಐಎಚ್/ಯುಡಬ್ಲ್ಯೂ ನಮೂದು