Type XVIII collagen
ಟೈಪ್ XVIII ಕಾಲಜನ್ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕಾಲಜನ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಎಂಡೋಸ್ಟಾಟಿನ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಬೇರ್ಪಡಿಸಬಹುದು. ಎಂಡೋಸ್ಟಾಟಿನ್ ಕಾಲಜನ್ XVIII ನ ಸಿ ಟರ್ಮಿನಸ್ ತುದಿಯಿಂದ ಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರತಿಬಂಧಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಇದು ಗೆಡ್ಡೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಎಂಡೋಸ್ಟಾಟಿನ್ ಗೆಡ್ಡೆಯ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ಗೆಡ್ಡೆಯ ಒಟ್ಟಾರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಕಾಲಜನ್ XVIII ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯೊಳಗೆ ಇದೆ, ಮತ್ತು ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಮತ್ತು ಎಪಿಥೀಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳೆರಡಕ್ಕೂ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ರಚನೆಯ ಸಮಗ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಕಾಲಜನ್ XVIII ಮೂರು ವಿಭಿನ್ನ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳು ಒಂದೇ ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಸ್ ತುದಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ, ಅವು ಎನ್-ಟರ್ಮಿನಸ್ ತುದಿಯಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ರಚನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಇದು ಸಣ್ಣ, ಮಧ್ಯಮ ಅಥವಾ ದೀರ್ಘ ರೂಪವಾದ ಕೊಲಾಜೆನ್ XVIII ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಟೈಪ್ XVIII ಕಾಲಜನ್ ಮತ್ತು ನೋಬ್ಲಾಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನೊಬ್ಲಾಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಎಂಡೋಸ್ಟಾಟಿನ್ COL18A1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಟೈಪ್ XVIII ಕಾಲಜನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ. ನೊಬ್ಲೋಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ XVIII ರೀತಿಯ ಕಾಲಜನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಎಂಡೋಸ್ಟಾಟಿನ್ನ ಹಲವಾರು ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಕಣ್ಣಿನ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಅದರ ದೃಶ್ಯ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು XVIII ರೀತಿಯ ಕಾಲಜನ್ ನೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. COL18A1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಲ್ಲದ ಜೀನೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ನೋಬ್ಲೋಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಪುರಾವೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ ಮತ್ತು ಹೀಗಾಗಿ ಎಂಡೊಸ್ಟಾಟಿನ್ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಹ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಎಂಡೊಸ್ಟಾಟಿನ್ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅಂತಹ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರವೆಂದರೆ ಡಿ1437ಎನ್ ವಂಶವಾಹಿ, ಇದು ಸಿಒಎಲ್18ಎ1 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಗಳ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆಃ ಮೊದಲನೆಯದು ಒನ್-ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ ರೂಪಾಂತರ ಅಳವಡಿಕೆಯಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಎಂಡೊಸ್ಟಾಟಿನ್ನ ಸಂರಕ್ಷಿತ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲ ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಪರ್ಯಾಯವು ಹಾನಿಕಾರಕವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಎಂಡೊಸ್ಟಾಟಿನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಲ್ಯಾಮಿನಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ಮಾಡುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ನೊಬ್ಲೋಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಒದಗಿಸಿತು, ಇದು COL18A1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವಿಲ್ಲದ ಜೀನೋಮ್ಗಳಿಂದ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿತು. XVIII ರೀತಿಯ ಕಾಲಜನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಂಖ್ಯಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ, ವಿಟ್ರಿಯೊರೆಟಿನಲ್ ಡಿಜೆನೇಶನ್, ರೆಟಿನಲ್ ಡಿಟ್ಯಾಚ್ಮೆಂಟ್, ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಆಕ್ಸಿಪಿಟಲ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ದುರ್ಬಲವಾದ ಐರಿಸ್, ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿನ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್-ದಟ್ಟವಾದ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳ ಅಧಿಕತೆಯು ದಟ್ಟವಾದ ಠೇವಣಿ ರೋಗ ಎಂಬ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನೊಬ್ಲೋಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಮತ್ತು ಎಪಿಥೀಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಮೆಂಬರೇನ್ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ಶಕ್ತಿ, ರಚನಾತ್ಮಕ ಸಮಗ್ರತೆ ಮತ್ತು ಒಗ್ಗಟ್ಟನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಟೈಪ್ XVIII ಕಾಲಜನ್ ಕಾರ್ಯಗಳು. COL18A1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ XVIII ವಿಧದ ಕಾಲಜನ್ ಉತ್ಪರಿವರ್ತಿಸಿದಾಗ, ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸಾನ್ 2 ಅನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಈ ವಂಶವಾಹಿಯ ಪ್ರತಿಲೇಖನದ ಎಕ್ಸಾನ್ 4 ರಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ ಮುಕ್ತಾಯ ಕೋಡಾನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರವು ವಿಶೇಷವಾಗಿ XVIII ಕಾಲಜನ್ ಪ್ರಕಾರದ ಒಂದು ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ನ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ-ಸಣ್ಣ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ ಪ್ರಕಾರ, ಆದರೆ ಮಧ್ಯಮ ಮತ್ತು ಉದ್ದದ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಕೊಲಾಜೆನ್ಗಳ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು