Aldolase B
ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್-ಬಿಸ್ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಆಲ್ಡೊಲೇಸ್ ಬಿ ಅಥವಾ ಲಿವರ್-ಟೈಪ್ ಆಲ್ಡೊಲೇಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಆಲ್ಡೊಲೇಸ್ ಬಿ, ವರ್ಗ I ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ 1,6-ಬಿಸ್ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಆಲ್ಡೊಲೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ (ಇಸಿ 4.1.2.13) ಮೂರು ಐಸೊಎಂಜೈಮ್ಗಳಲ್ಲಿ (ಎ, ಬಿ, ಮತ್ತು ಸಿ) ಒಂದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಗ್ಲೈಕೋಲಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಗ್ಲುಕೋನಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಎರಡರಲ್ಲೂ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಜೆನೆರಿಕ್ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ 1,6-ಬಿಸ್ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಆಲ್ಡೊಲೇಸ್ ಕಿಣ್ವವು ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ 1,6-ಬಿಸ್ಫಾಸ್ಫೇಟ್ನ (ಎಫ್ಬಿಪಿ) ಹಿಂತಿರುಗಿಸಬಹುದಾದ ಸೀಳನ್ನು ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ಡಿಹೈಡ್ 3-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮತ್ತು ಡೈಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಅಸಿಟೋನ್ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ (ಡಿಎಚ್ಎಪಿ) ಆಗಿ ವೇಗವರ್ಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ 1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ನ (ಎಫ್1ಪಿ) ಹಿಂತಿರುಗಿಸಬಹುದಾದ ಸೀಳನ್ನು ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ಡಿಹೈಡ್ ಮತ್ತು ಡೈಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಅಸಿಟೋನ್ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ. ಸಸ್ತನಿಗಳಲ್ಲಿ, ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಬಿ ಅನ್ನು ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಆದ್ಯತೆಯಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಎ ಅನ್ನು ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಸಿ ಅನ್ನು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಐಸೊಜೈಮ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಸ್ವಲ್ಪ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಎರಡು ತಲಾಧಾರ ಅಣುಗಳಿಗೆ ವಿಭಿನ್ನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆಃ ಎಫ್ಬಿಪಿ ಮತ್ತು ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ 1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್. ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಬಿ ಯಾವುದೇ ಆದ್ಯತೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಹೀಗಾಗಿ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ವೇಗವರ್ಧಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಎ ಮತ್ತು ಸಿ ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ಗಳು ಎಫ್ಬಿಪಿಗೆ ಆದ್ಯತೆ ನೀಡುತ್ತವೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಆಲ್ಡೊಲೇಸ್ ಬಿ ಅನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 9ರಲ್ಲಿರುವ ಎ. ಎಲ್. ಡಿ. ಓ. ಬಿ ಜೀನ್ನಿಂದ ಸಂಕೇತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ 14,500 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ ಉದ್ದವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು 9 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆಗೆ (ಎಚ್ಎಫ್ಐ) ಕಾರಣವೆಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜೆನೆರಿಕ್ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಬಿಸ್ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಕಿಣ್ವವು 6-ಕಾರ್ಬನ್ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ಎರಡು 3-ಕಾರ್ಬನ್ ಉತ್ಪನ್ನಗಳಾಗಿ ರಿವರ್ಸ್ ಆಲ್ಡೋಲ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ವಿಭಜಿಸುತ್ತದೆ. ಕಿಣ್ವದ ಸಕ್ರಿಯ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಲೈಸಿನ್ ಶೇಷದೊಂದಿಗೆ (ಲೈಸಿನ್ 229) ಶಿಫ್ ಬೇಸ್ ಮಧ್ಯಂತರ ರಚನೆಯಿಂದ ಈ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನಿರೂಪಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಶಿಫ್ ಬೇಸ್ ರಚನೆಯು ಕ್ಲಾಸ್ I (ಪ್ರಾಣಿಗಳಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಕ್ಲಾಸ್ II (ಶಿಲೀಂಧ್ರಗಳು ಮತ್ತು ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ) ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ಗಳ ನಡುವಿನ ಪ್ರಮುಖ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಾಗಿದೆ. ಶಿಫ್ ಬೇಸ್ ರಚನೆಯ ನಂತರ, ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಬೆನ್ನೆಲುಬಿನ ಮೇಲಿನ ನಾಲ್ಕನೇ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲ್ ಗುಂಪನ್ನು ನಂತರ ಆಸ್ಪರ್ಟೇಟ್ ಶೇಷದಿಂದ (ಆಸ್ಪರ್ಟೇಟ್ 33) ಡಿಪ್ರೋಟೋನೇಟ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಆಲ್ಡೋಲ್ ಸೀಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಶಿಫ್ ಬೇಸ್ ಜಲವಿಚ್ಛೇದನವು ಎರಡು 3-ಇಂಗಾಲದ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾಕಾರಿಗಳಾದ ಎಫ್1ಪಿ ಅಥವಾ ಎಫ್ಬಿಪಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ಕ್ರಮವಾಗಿ ಡಿಎಚ್ಎಪಿ ಮತ್ತು ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ಡಿಹೈಡ್ ಅಥವಾ ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ಡಿಹೈಡ್ 3-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಆಗಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ΔG° '+ 23.9 kJ/mol ಆಗಿದೆ. ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯು ಸಂಭವಿಸಲು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟವೆಂದು ತೋರುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ದೈಹಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ΔG ಶೂನ್ಯಕ್ಕೆ ಹತ್ತಿರ ಅಥವಾ ಕೆಳಕ್ಕೆ ಬೀಳುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಸಂಗತಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಶಾರೀರಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ δG-0.23 kJ/mol ಆಗಿದೆ. ಸ್ಟ್ರಕ್ಚರ್ ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಬಿ ಒಂದು ಹೋಮೊಟೆಟ್ರಾಮೆರಿಕ್ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದ್ದು, ಸ್ಥಳೀಯ 222 ಸಮ್ಮಿತಿಯೊಂದಿಗೆ 36 ಕೆಡಿಎ ಆಣ್ವಿಕ ತೂಕದೊಂದಿಗೆ ನಾಲ್ಕು ಉಪಘಟಕಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ. ಪ್ರತಿ ಉಪಘಟಕವು 36 ಕೆಡಿಎಯ ಆಣ್ವಿಕ ತೂಕವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಂಟು-ಎಳೆಗಳ α/β ಬ್ಯಾರೆಲ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಲೈಸಿನ್ 229 ಅನ್ನು ಸುತ್ತುವರಿಯುತ್ತದೆ (ವೇಗವರ್ಧನೆಗೆ ಪ್ರಮುಖವಾದ ಶಿಫ್-ಬೇಸ್ ರೂಪಿಸುವ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ). ಐಸೊಜೈಮ್ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಒಟ್ಟಾರೆ ರಚನೆಯ ಬಹುಪಾಲು ಮೂರು ಐಸೊಜೈಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದರೂ, ಜೆನೆರಿಕ್ ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ನಾಲ್ಕು ಪ್ರದೇಶಗಳು ಐಸೊಜೈಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಐಸೊಜೈಮ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರದೇಶಗಳು (ISR1-4) ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಐಸೊಜೈಮ್ಗಳಿಗೆ ಅವುಗಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಗಳು ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಐ. ಎಸ್. ಆರ್. ಗಳು 1-3 ಎಲ್ಲಾ ಆಲ್ದೋಬ್ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎಕ್ಸಾನ್ 3ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಐ. ಎಸ್. ಆರ್. 4 ಈ ನಾಲ್ಕರಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ವ್ಯತ್ಯಾಸಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಲ್ ತುದಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಐ. ಎಸ್. ಆರ್. ಗಳು 1-3 ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕಿಣ್ವದ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿರುವ ತೇಪೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಈ ಪ್ಯಾಚ್ಗಳು ಸಕ್ರಿಯ ಸೈಟ್ನೊಂದಿಗೆ ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಐಎಸ್ಆರ್ಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಐಸೊಜೈಮ್ ತಲಾಧಾರದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ದೂರದಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಸಕ್ರಿಯ ಸೈಟ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಸ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ಒಂದು ಸಿದ್ಧಾಂತವು ಐ. ಎಸ್. ಆರ್ಗಳು ಅದರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಕಿಣ್ವದಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ರಚನಾತ್ಮಕ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಅನುಮತಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಶರೀರಶಾಸ್ತ್ರ ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಬಿ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಗ್ಲೈಕೋಲಿಟಿಕ್-ಗ್ಲುಕೋನಿಯೋಜೆನಿಕ್ ಮಾರ್ಗದ ಪ್ರಮುಖ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ವೇಗವರ್ಧಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಗ್ಲುಕೋಸ್ನ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ವೇಗವರ್ಧಿಸುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಇದು ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಯಕೃತ್ತು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಕರುಳಿನ ಲೋಳೆಪೊರೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಹೀರಿಕೊಂಡಾಗ, ಅದನ್ನು ಫ್ರಕ್ಟೋಕಿನಾಸ್ನಿಂದ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಟ್ ಮಾಡಿ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ 1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಬಿ ನಂತರ ಎಫ್1ಪಿ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ಡಿಹೈಡ್ ಮತ್ತು ಡಿಎಚ್ಎಪಿ ಆಗಿ ವೇಗವರ್ಧಿಸುತ್ತದೆ. ಗ್ಲಿಸರಾಲ್ಡಿಹೈಡ್ಅನ್ನು ಟ್ರೈಓಸ್ ಕೈನೇಸ್ನಿಂದ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಟ್ ಮಾಡಿ ಜಿ3ಪಿ ರೂಪಿಸಿದ ನಂತರ, ಎರಡೂ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಗ್ಲೈಕೊಲಿಟಿಕ್-ಗ್ಲುಕೋನಿಯೋಜೆನಿಕ್ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ಬಳಸಬಹುದು, ಅಂದರೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಅಥವಾ ಪೈರುವೇಟ್ ಆಗಲು ಮಾರ್ಪಡಿಸಬಹುದು. ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಬಿ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ತಿಳಿದಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಆಹಾರದ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳ ಹೆಚ್ಚಳ ಮತ್ತು ಗ್ಲೂಕಾಗನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಎಎಲ್ಡಿಒಬಿ ಜೀನ್ ಪ್ರತಿಲೇಖನವನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇಂಟರಾಕ್ಟಿವ್ ಪಾಥ್ವೇ ಮ್ಯಾಪ್ ಪ್ಯಾಥಾಲಜಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಬಿ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಬಿ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಎಚ್ಎಫ್ಐ ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಿಗಳು ಎಫ್1ಪಿಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಸ್ಕರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಇದು ದೇಹದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಎಫ್1ಪಿ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ವಿಷಕಾರಿಯಾಗುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಎಫ್1ಪಿ ಬಲೆಗಳು ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಅನ್ನು ಬಳಕೆಯಲ್ಲಿಲ್ಲದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸೆರೆಹಿಡಿಯುತ್ತವೆ, ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಕೊಳಕ್ಕೆ ಹಿಂತಿರುಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮತ್ತು ಎಟಿಪಿ ಮಳಿಗೆಗಳೆರಡೂ ಖಾಲಿಯಾಗುತ್ತವೆ. ಸುಲಭವಾಗಿ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ನ ಕೊರತೆಯು ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನೋಲಿಸಿಸ್ನ ನಿಲುಗಡೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಶೇಖರಣೆಯು ಗ್ಲುಕೋನಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸಹ ತಡೆಯುತ್ತದೆ, ಸುಲಭವಾಗಿ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಗ್ಲುಕೋಸ್ನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಎಟಿಪಿ ನಷ್ಟವು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಪ್ರತಿಬಂಧ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆನುವಂಶಿಕ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಿಯ ಮುನ್ನರಿವು ಒಳ್ಳೆಯದು. ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್, ಸುಕ್ರೋಸ್ ಮತ್ತು ಸಾರ್ಬಿಟಾಲ್ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವ ಮೂಲಕ, ರೋಗಿಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ಎಚ್. ಎಫ್. ಐ. ಯು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದೆ. ಎಚ್ಎಫ್ಐಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಸರಿಸುಮಾರು 30 ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಈ ಸಂಯೋಜಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರತಿ 20,000 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1 ಎಚ್ಎಫ್ಐ ಆವರ್ತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ಗಳು ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ ಬದಲಿಗಳು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ರೂಪಾಂತರವೆಂದರೆ ಎ149ಪಿ, ಇದು ಎಕ್ಸಾನ್ 5ರಲ್ಲಿ ಸೈಟೋಸಿನ್ ಪರಿವರ್ತನೆಗೆ ಗ್ವಾನೈನ್ ಆಗಿದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅಲನೈನ್ ಅನ್ನು 149ನೇ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಲೈನ್ನೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ 53 ಪ್ರತಿಶತ ಎಚ್ಎಫ್ಐ ಅಲೀಲ್ಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಚ್ಎಫ್ಐಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಇತರ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಡಿಮೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪೂರ್ವಜರ ಮೂಲಗಳೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಕಿಣ್ವಗಳ ಗ್ಲೈಕೋಲಿಸಿಸ್