May–Hegglin anomaly
ಮೇ-ಹೆಗ್ಲಿನ್ ಅಸಂಗತತೆ (ಎಮ್ಎಚ್ಎ), ರಕ್ತದ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಅವು ಅಸಹಜವಾಗಿ ದೊಡ್ಡದಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಲ್ಯೂಕೋಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿ, ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂನಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಸಣ್ಣ ರಾಡ್ಗಳ (ಸುಮಾರು 3 ಮೈಕ್ರೋಮೀಟರ್) ಅಥವಾ ಡೋಹ್ಲೆ ತರಹದ ಕಾಯಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು. ರೋಗಕಾರಕ ಎಂ. ಎಚ್. ಎ. ಯು ಎಂ. ವೈ. ಎಚ್. 9 ವಂಶವಾಹಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಸ್ನಾಯುವಲ್ಲದ ಮಯೋಸಿನ್ ಹೆವಿ ಚೈನ್ IIA (MYH9) ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವವರೆಗೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಕಾರಕವು ಇತ್ತೀಚಿನವರೆಗೂ ತಿಳಿದಿರಲಿಲ್ಲ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಸೇರ್ಪಡೆ ಕಾಯಗಳು ಸ್ನಾಯುವಲ್ಲದ ಮಯೋಸಿನ್ ಭಾರೀ ಸರಪಳಿ IIA ಯ ಸಮುಚ್ಚಯಗಳಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಗ್ರ್ಯಾನ್ಯುಲೋಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇರುತ್ತವೆ. ಈ ಮೇ-ಹೆಗ್ಲಿನ್ ಸೇರ್ಪಡೆಗಳು ಗ್ರ್ಯಾನ್ಯುಲೋಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಡೋಹ್ಲೆ ದೇಹಗಳನ್ನು ಹೋಲುವ ದೊಡ್ಡ, ಬಾಸೊಫಿಲಿಕ್, ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಸೇರ್ಪಡೆಗಳಾಗಿವೆ. ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳು, ಮೊನೊಸೈಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರ್ಪಡೆ ದೇಹಗಳು ಏಕೆ ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ದೈತ್ಯ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳು ಹೇಗೆ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಕಿವುಡುತನ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಸೆಬಾಸ್ಟಿಯನ್, ಫೆಚ್ಟ್ನರ್ ಮತ್ತು ಎಪ್ಸ್ಟೀನ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಥ್ರೊಬೊಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ ಮತ್ತು ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ ಸೇರ್ಪಡೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಹಲವಾರು ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ MYH9 ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಎಂಎಚ್ಎ ಸಹ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಒಂದು ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ (ಸಂವೇದಕ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತ). ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮೇ-ಹೆಗ್ಲಿನ್ ಅಸಂಗತತೆಗೆ ವಿವಿಧ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದುಃ ಔಷಧಿ; ಟ್ರಾನೆಕ್ಸಾಮಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಡೆಸ್ಮೋಪ್ರೆಸ್ಸಿನ್ ಅಸಿಟೇಟ್ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫ್ಯೂಷನ್ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಪೀಡಿತ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳು ಹೊಸ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳನ್ನು ಹಿಂದಿಕ್ಕುತ್ತವೆ. ಇತಿಹಾಸ ಎಂ. ಎಚ್. ಎ. ಗೆ ಜರ್ಮನ್ ವೈದ್ಯ ರಿಚರ್ಡ್ ಮೇ (ಜನವರಿ 7,1863-1936) ಮತ್ತು ಸ್ವಿಸ್ ವೈದ್ಯ ರಾಬರ್ಟ್ ಹೆಗ್ಲಿನ್ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲು 1909ರಲ್ಲಿ ರಿಚರ್ಡ್ ಮೇ ವಿವರಿಸಿದನು ಮತ್ತು ತರುವಾಯ 1945ರಲ್ಲಿ ರಾಬರ್ಟ್ ಹೆಗ್ಲಿನ್ ವಿವರಿಸಿದನು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಕೋಗುಲೋಪಥಿಗಳು ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ದೋಷಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು