Wallis–Zieff–Goldblatt syndrome
ವಾಲಿಸ್-ಝೀಫ್-ಗೋಲ್ಡ್ಬ್ಲಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ರೈಜೋಮೆಲಿಕ್ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಟರಲ್ ಕ್ಲಾವಿಕ್ಯುಲರ್ ದೋಷಗಳಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಕ್ಲೈಡೋರ್ಹಿಜೋಮೆಲಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆರಂಭಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವರದಿಯು ರೈಜೋಮೆಲಿಕ್ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುವ 6 ತಿಂಗಳ ಹುಡುಗನನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತೋಳುಗಳಲ್ಲಿ, ಮತ್ತು ಕ್ಲಾವಿಕಲ್ಗಳ ಪಾರ್ಶ್ವದ ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಹೊರಹೊಮ್ಮುತ್ತದೆ. ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಲಾವಿಕಲ್ಗಳ ಪಾರ್ಶ್ವದ ಮೂರನೇ ಭಾಗವು ಸಮ್ಮಿಳನ ಕೇಂದ್ರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಸಹಜ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಅಥವಾ ಪ್ರೊಟ್ಯುಬರೆನ್ಸ್ನ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬಿಫಿಡ್ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿತ್ತು. ಅವರ 22 ವರ್ಷದ ತಾಯಿಯೂ ಸಹ 136 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್ ತೋಳಿನ ಉದ್ದ ಮತ್ತು ಕೈಗಳ ರೈಜೋಮೆಲಿಕ್ ಕಿರಿಕಿರಿ, ತೋಳುಗಳಲ್ಲಿ ಗರಿಷ್ಠ ಮತ್ತು ಅಕ್ರೋಮಿಯೋಕ್ಲಾವಿಕ್ಯುಲರ್ ಕೀಲುಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ 142 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್ ಎತ್ತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಗ ಇಬ್ಬರೂ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಮಿಡಲ್ ಫ್ಯಾಲ್ಯಾಂಕ್ಸ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಐದನೇ ಬೆರಳುಗಳ ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವವನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಿದ್ದರು. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ನ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಒಎಂಐಎಂನೊಂದಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆದರೆ ಡಿಸ್ಮೆಲಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಜೀನ್ ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಿಲ್ಲ