Fitzsimmons–Guilbert syndrome
ಫಿಟ್ಜ್ಸಿಮ್ಮನ್ಸ್-ಗಿಲ್ಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾ, ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಪ್ರಕಾರ ಇ ಹೊಂದಿರುವ ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಕೋನ್-ಆಕಾರದ ಎಪಿಫೈಸಿಸ್ಗಳು, ಅಸಹಜ ಮೆಟಾಫೈಸೀಲ್-ಫ್ಯಾಲಾಂಜಿಯಲ್ ಮಾದರಿಯ ಪ್ರೊಫೈಲ್, ಸ್ಟರ್ನಲ್ ವೈಪರೀತ್ಯ (ಪೆಕ್ಟಸ್ ಕ್ಯಾರಿನಾಟಮ್ ಅಥವಾ ಎಕ್ಸ್ಕವೇಟಮ್), ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾ ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಕೊರತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿ ವಿವರಿಸಿದ ಕೆಲವೇ ಪ್ರಕರಣಗಳೊಂದಿಗೆ, ಮೂಲಭೂತ ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಾಜಿಕಲ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಲ್ಲ. ಫಿಟ್ಜ್ಸಿಮ್ಮನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಗಿಲ್ಬರ್ಟ್ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 20 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಗಂಡು ಏಕಕೋಶೀಯ ಅವಳಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಅವರು ಜೀವನದ ಆರಂಭದಿಂದಲೂ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಪರ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಎರಡೂ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವುಃ ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಕೋನ್-ಆಕಾರದ ಎಪಿಫೈಸಿಸ್ಗಳು ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಮೆಟಾಫೈಸೀಲ್-ಫ್ಯಾಲ್ಯಾಂಜಿಲ್ ಮಾದರಿಯ ಪ್ರೊಫೈಲ್. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅವರು ಅನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಡಿಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ-ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಮೂಲ ವರದಿಯ ನಂತರ, ಎರಡು (ಲಾಕಾಸ್ಸಿ ಮತ್ತು ಇತರರು) ಸೇರಿದಂತೆ ಇನ್ನೂ ಮೂರು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ ಮತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್-ಫ್ಯಾಲಾಂಗಲ್ ಮಾದರಿಯ ಪ್ರೊಫೈಲ್ನೊಂದಿಗೆ, ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಹೊಸ ರೋಗದ ಅಸ್ತಿತ್ವವನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಬಹುದು. ಬಾಹ್ಯ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಒಎಂಐಎಂನೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜೀನ್ ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಿಲ್ಲ