LEM domain-containing protein 3
LEM ಡೊಮೇನ್-ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ 3 (LEMD3) ಅನ್ನು MAN1 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲಕೋಟೆಯ ಒಳಗಿನ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಮೆಂಬರೇನ್ (INM) ನಲ್ಲಿರುವ ಅವಿಭಾಜ್ಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಇದನ್ನು LEMD3 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕಾಲಜನ್ ನಾಳೀಯ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಯ ಸೀರಮ್ನಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಿದ ನಂತರ ಇದನ್ನು ಮೊದಲು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ರಚನೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ 82.3 ಕೆಡಿಎ ಆಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಅಮೈನೋ-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ 40 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಉದ್ದದ ಎಲ್ಇಎಂ ಡೊಮೇನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಅದರ ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲ್ ತುದಿಯಲ್ಲಿ ಇದು ಆರ್ಎನ್ಎ ರೆಕಗ್ನಿಷನ್ ಮೋಟಿಫ್ (ಆರ್ಆರ್ಎಂ) ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಎಲ್ಇಎಂ ಡೊಮೇನ್ ಐಎನ್ಎಂನ ಎರಡು ಇತರ ಅವಿಭಾಜ್ಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಗೂ ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆಃ ಲ್ಯಾಮಿನಾ-ಸಂಬಂಧಿತ ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ 2 (ಎಲ್ಎಪಿ 2) ಮತ್ತು ಎಮೆರಿನ್. ಎಲ್ಇಎಂ ವಿಭಾಗವು ಎಲ್ಇಎಂಡಿ3 ಅನ್ನು ತಡೆಗೋಡೆಯಿಂದ ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ಏಕೀಕರಣ ಅಂಶಕ್ಕೆ (ಬಿಎಎಫ್) ಲಗತ್ತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಜೊತೆ ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ. ಪರಿವರ್ತನೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ ಬೀಟಾ (ಟಿಜಿಎಫ್-ಬೀಟಾ) ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಾರ್ಫೋಜೆನಿಕ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಬಿಎಂಪಿ) ಗಳಂತಹ ಸೈಟೋಕಿನ್ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಎಲ್ಇಎಂಡಿ3 ಹಲವಾರು ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಅದರ ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲಿಕ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿರುವ ಆರ್ಆರ್ಎಂ ಡೊಮೇನ್ ಎಸ್ಎಂಎಡಿ (ಪ್ರೋಟೀನ್) ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಗೆ ಲಗತ್ತಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಟಿಜಿಎಫ್-ಬೀಟಾ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, LEMD3 ಕೆಳಭಾಗದ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಹಲವಾರು ಮೂಲಭೂತ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ LEMD3 ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. LEMD3 ಮತ್ತು LEMD3 ರೋಗಗಳು ಲ್ಯಾಮಿನೋಪಥಿಗಳು ಮತ್ತು ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊಯ್ಕಿಲೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. LEMD3 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊಯ್ಕಿಲೋಸಿಸ್, ಮೆಲೋರಿಯೊಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಬುಷ್ಕೆ-ಒಲೆಂಡಾರ್ಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಹಲವಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಇನ್ನರ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ