Oguchi disease
ಒಗುಚಿ ಕಾಯಿಲೆಯು ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ಥಾಯಿ ರಾತ್ರಿ ಕುರುಡುತನದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಫಂಡಸ್ ಬಣ್ಣಬಣ್ಣ ಮತ್ತು ಅಸಹಜವಾಗಿ ನಿಧಾನವಾದ ಕಪ್ಪು ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಒಗುಚಿ ರೋಗಕ್ಕೆ ಹಲವಾರು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಾರಣವೆಂದು ಆರೋಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಅರೆಸ್ಟಿನ್ ವಂಶವಾಹಿ ಅಥವಾ ರೋಡೋಪ್ಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಜಪಾನಿನ ಜನಾಂಗೀಯತೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಒಗುಚಿ ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೂ ಪ್ರಗತಿಪರವಲ್ಲದ ರಾತ್ರಿ ಕುರುಡುತನದೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹಗಲಿನ ದೃಷ್ಟಿಯೊಂದಿಗೆ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅವು ಕತ್ತಲೆಯಾದ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಇರುವಾಗ ಬೆಳಕಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಗಳ ಸುಧಾರಣೆಯನ್ನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಹೇಳಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ದೃಶ್ಯ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಆದರೆ ಫಂಡಿ ಹರಡುವ ಅಥವಾ ತೇಪೆ, ಬೆಳ್ಳಿ-ಬೂದು ಅಥವಾ ಚಿನ್ನದ-ಹಳದಿ ಲೋಹದ ಹೊಳಪನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಲ್ ನಾಳಗಳು ಹಿನ್ನೆಲೆಯ ವಿರುದ್ಧ ಪರಿಹಾರದಲ್ಲಿ ಎದ್ದು ಕಾಣುತ್ತವೆ. ಮೂರು ಗಂಟೆಗಳ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಧಿಯ ಕಪ್ಪು ರೂಪಾಂತರವು ಈ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಬಣ್ಣವು ಕಣ್ಮರೆಯಾಗಲು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೆಂಪು ಬಣ್ಣದ ನೋಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಮಿಜುವೊ-ನಕಮುರಾ ವಿದ್ಯಮಾನ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ರಾಡ್ ಕೋಶಗಳ ಅತಿಯಾದ ಪ್ರಚೋದನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಫಂಡಿ ಕಂಡುಬರುವ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೋನ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರೆಟಿನಿಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ ಜುವೆನೈಲ್ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಸೇರಿವೆ. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಮಿಜುವೊ-ನಕಮುರಾ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋರೆಟಿನೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಒಗುಚಿಯ ರೋಗವು ಬೆಳಕು ಮತ್ತು ಗಾಢ-ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಅದರ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋರೆಟಿನೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಏಕ ಫ್ಲಾಶ್ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೊರೇಟಿನೋಗ್ರಾಮ್ಗಳ (ಇಆರ್ಜಿ) ಮೇಲಿನ ಎ-ಮತ್ತು ಬಿ-ತರಂಗಗಳು ಬೆಳಕಿನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಆದರೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕತ್ತಲೆಯ ರೂಪಾಂತರದ ನಂತರ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ. ಸ್ಕೋಟೊಪಿಕ್ 0.01 ಇ. ಆರ್. ಜಿ. ಯಲ್ಲಿ ಬಹುತೇಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗದ ರಾಡ್ ಬಿ ಅಲೆಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ಬಹುತೇಕ ಋಣಾತ್ಮಕ ಸ್ಕೋಟೊಪಿಕ್ 3.0 ಇ. ಆರ್. ಜಿ. ಗಳಿವೆ. ಡಾರ್ಕ್-ಅಡಾಪ್ಟೇಷನ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಎತ್ತರದ ರಾಡ್ ಮಿತಿಗಳು ಹಲವಾರು ಗಂಟೆಗಳ ನಂತರ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಸುಮಾರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಚೇತರಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿವೆ. ಎಸ್, ಎಂ ಮತ್ತು ಎಲ್ ಕೋನ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ. ನಿರ್ವಹಣಾ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಜಪಾನಿನ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಚುಟಾ ಒಗುಚಿ (1875-1945) 1907ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ರೋಗದ 1913.Treatment ಸೀಮಿತವಾಗಿರುವುದರಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮೂಲಭೂತ ನೋಟಗಳನ್ನು ಮಿಜುವೊ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾನೆ. ಪೀಪಲ್ಸ್ ರಿಪಬ್ಲಿಕ್ ಆಫ್ ಚೀನಾದಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ವಿಟಮಿನ್ ಕೆ ಮತ್ತು ಸತುವನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ರಿಪಬ್ಲಿಕ್ ಆಫ್ ಚೀನಾ (ತೈವಾನ್) ಮತ್ತು ಟಿಮೋರ್ ಲೆಸ್ಟೆ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಆಪ್ತಾಲ್ಮಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ ಕ್ವಾಕರಿ ಎಂದು ಘೋಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಯು. ಎಸ್ನಲ್ಲಿ, ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಸತುವನ್ನು (ಪ್ರತಿ ಎರಡು ಗಂಟೆಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ 240 ಮಿಗ್ರಾಂ) ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ದೃಷ್ಟಿಗೋಚರ ಅಡಚಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಕುರುಡುತನ