Currarino syndrome
ಕರ್ರಾರಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಅಲ್ಲಿ ಸ್ಯಾಕ್ರಮ್ (ಸೊಂಟದ ಹಿಂಭಾಗವನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಬೆಸೆಯಲಾದ ಕಶೇರುಖಂಡಗಳು) ಸರಿಯಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ, ಅಥವಾ ಸ್ಯಾಕ್ರಮ್ನ ಮುಂಭಾಗದ ಪ್ರಿಸಾಕ್ರಲ್ ಜಾಗದಲ್ಲಿ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿ ಇರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಗುದದ ಅಥವಾ ಗುದನಾಳದ ವಿರೂಪಗಳು ಇರುತ್ತವೆ. ಇದು ಸುಮಾರು 100,000 ಜನರಲ್ಲಿ 1ರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಕುರಾರಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆಂಟಿರಿಯರ್ ಸ್ಯಾಕ್ರಲ್ ಮೆನಿಂಗೋಸೆಲ್ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಪ್ರಿಸಾಕ್ರಲ್ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಶೇಕಡಾ 60ರಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಈ ರೋಗಿಗಳ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇತರ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪ್ರಿಸಾಕ್ರಲ್ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಿಸಾಕ್ರಲ್ ಟೆರಾಟೋಮಾ ಮತ್ತು ಎಂಟೆರಿಕ್ ಸಿಸ್ಟ್ ಸೇರಿವೆ. ಪ್ರಿಸಾಕ್ರಲ್ ಟೆರಾಟೊಮಾವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ಯಾಕ್ರೋಕೋಸಿಜಿಯಲ್ ಟೆರಾಟೊಮಾದ ರೂಪಾಂತರವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕರ್ರಾರಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾದ ಪ್ರಿಸಾಕ್ರಲ್ ಟೆರಾಟೋಮಾವು ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ವಿಧವಾಗಿರಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಎಚ್ಎಲ್ಎಕ್ಸ್ಬಿ9 ಹೋಮಿಯೋಬಾಕ್ಸ್ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. 2000 ರಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ದೊಡ್ಡ ಸರಣಿಯ ಕುರಾರಿನೋ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಎಚ್ಎಲ್ಎಕ್ಸ್ ಬಿ 9 ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗಾಗಿ ತಳೀಯವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಯಿತು, ಮತ್ತು ಜೀನ್ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಸ್ಯಾಕ್ರಲ್ ಏಜೆನೆಸಿಸ್ನ ಇತರ ರೂಪಗಳಿಗೆ ಅಲ್ಲ. ಈ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಅಮೆರಿಕನ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕರ್ರಾರಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಆಗಿದ್ದು, ತ್ರಿಕೋನದ ಎಲ್ಲಾ ಮೂರು ಅಂಶಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಿಯ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ದೃಢೀಕರಣವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮುಂಭಾಗದ ಮೈಲೋಮೆನಿಂಗೋಸೆಲ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಅಥವಾ ಹೆರಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಲಬದ್ಧತೆ ಅಥವಾ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಿರುವ ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಮತ್ತು ಕರುಳಿನ ನಡುವಿನ ಫಿಸ್ಟುಲಾಗಳನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಕಷ್ಟು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಲು ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಖರವಾದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದಿಂದ, ನರಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಸರಿಯಾದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಒಂದೇ ಹಂತದ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ಮಾಡಬಹುದು. ಕರ್ರಾರಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ನಿರ್ವಹಣೆಯು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯಶಃ ಮುನ್ನರಿವಿನ ಬಗ್ಗೆ ಅನೋರೆಕ್ಟಲ್ ವಿರೂಪತೆಯ (ಎಆರ್ಎಂ) ಸಾಮಾನ್ಯ ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿತ ಸ್ಯಾಕ್ರಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ನರಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಮುಂಭಾಗದ ಮೆನಿಂಜೊಸೆಲ್ಗಳ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಅಂಗೀಕೃತ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಂಭಾಗದ ಅಥವಾ ಹಿಂಭಾಗದ ಅಥವಾ ಪ್ರಿಸಾಕ್ರಲ್ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯ ಮುಂಭಾಗದ-ಹಿಂಭಾಗದ ಛೇದನ ಮತ್ತು ಮುಂಭಾಗದ ಮೆನಿಂಗೋಸೆಲ್ನ ನಾಶವಾಗಿದೆ. ಹಿಂಭಾಗದ ವಿಧಾನ ಸೊಂಟದ ಮತ್ತು ತ್ರಿಕೋಣೀಯ ಭಾಗಶಃ ಲ್ಯಾಮಿನೆಕ್ಟಮಿ-ಲ್ಯಾಮಿನೋಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿ ಮೂಲಕ ಹಿಂಭಾಗದ ವಿಧಾನ ಮತ್ತು ಮೆನಿಂಗೊಸೆಲ್ನ ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಡ್ಯೂರಲ್ ಬಂಧನವನ್ನು ಮುಂಭಾಗದ ತ್ರಿಕೋಣೀಯ ಮೆನಿಂಗೊಸೆಲ್ಗಳಿಗೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ, ಇತರ ರೀತಿಯ ಪ್ರಿಸಾಕ್ರಲ್ ಗಾಯಗಳಿಗೆ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಛೇದನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹಿಂಭಾಗದ ಸ್ಯಾಕ್ರಲ್ ಮಾರ್ಗದ ಮೂಲಕ ಎಂಡೋಸ್ಕೋಪಿಕ್ ಅಥವಾ ಎಂಡೋಸ್ಕೋಪ್-ನೆರವಿನ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಂಭಾಗದ ಸ್ಯಾಕ್ರಲ್ ಮೆನಿಂಗೊಸೆಲ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಕುರಾರಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮುಂಭಾಗದ ಮೆನಿಂಗೋಸೆಲ್ ಚೀಲವು ಅದರ ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಡ್ಯೂರಲ್ ಬಂಧನದ ನಂತರ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟುತ್ತದೆ. ಸಹ ನೋಡಿ ಇಂಪರ್ಫೊರೇಟ್ ಗುದದ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಕರ್ರಾರಿನೋ _ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ _ ಚಿಕಿತ್ಸೆ [ಆಪರೇಟಿವ್ ನ್ಯೂರೋಸರ್ಜರಿ] ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ನರಮಂಡಲದ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತ್ರಿಕೋನಗಳು