Limbin
ಲಿಂಬಿನ್ (ಎಲ್ಬಿಎನ್) ಎಂಬುದು ಇವಿಸಿ ಸಂಕೀರ್ಣದ ಭಾಗವಾಗಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಇವಿಸಿ ಮತ್ತು ಇವಿಸಿ2 ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದರ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಮೂಳೆ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿದೆ. ಸಿಲಿಯರಿ ಸ್ಥಳೀಕರಣದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಈ ಸಂಕೀರ್ಣವು ಸಿಲಿಯರಿ ಹೆಡ್ಜ್ಹಾಗ್ (ಎಚ್ಎಚ್) ಸಂಕೇತವನ್ನು ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಎಲ್ಲಿಸ್-ವ್ಯಾನ್ ಕ್ರೆವೆಲ್ಡ್ (ಇ. ವಿ. ಸಿ) ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇ. ವಿ. ಸಿ. ಅಥವಾ ಕೊಂಡ್ರೊಎಸ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಇದು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಹಿಂಜರಿತ ಜೀನ್ನ ವಾಹಕಗಳ ಸಂತತಿ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳದ ಪ್ರಬಲ ಜೀನ್ನಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕೊಂಡ್ರೊಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಕುಬ್ಜತೆಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಉದ್ದವಾದ ಮೂಳೆಯ ಎರಡೂ ತುದಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಂಡೋಕಾಂಡ್ರಲ್ ಅಸ್ಥೀಕರಣದ ಜೊತೆಗೆ ಕೊಂಡ್ರೋಸೈಟ್ಗಳ ನಿರಂತರ ಪ್ರಸರಣ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸದಿಂದಾಗಿ ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಬಿಎನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಅಕಾಲಿಕ ಮುಕ್ತಾಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉದ್ದವಾದ ಮೂಳೆಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗುತ್ತವೆ. ಎಲ್ಬಿಎನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಮಾನ್ಯತೆ ಪಡೆದ ಇತರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳು, ಚಿಕ್ಕದಾದ ನಾಲಿಗೆ, ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಬೆರಳಿನ ಉಗುರುಗಳು ಮತ್ತು ಪೋಸ್ಟಾಕ್ಸಿಯಲ್ ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿಯಿಂದಾಗಿ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಸೇರಿವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು