Van Den Bosch syndrome
ವ್ಯಾನ್ ಡೆನ್ ಬಾಷ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯದಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಎಕ್ಸ್-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯ ಸುತ್ತಮುತ್ತ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಆರ್ಫನೆಟ್ನ ಪ್ರಕಾರ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು 1 ದಶಲಕ್ಷ ಜನರಲ್ಲಿ 1ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಕೇವಲ ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಅಸಹಜ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋರೇಟಿನೋಗ್ರಾಮ್ ಅಕ್ರೊಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಆಂಹೈಡ್ರೊಟಿಕ್ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಕೊರೊಯ್ಡೆರೆಮಿಯಾ ಶಾಖದ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಹೈ ಮಯೋಪಿಯಾ ಹಾರಿಜಾಂಟಲ್ ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು ಪದೇ ಪದೇ ಚರ್ಮದ ಸೋಂಕುಗಳು ಸ್ಕ್ಯಾಪ್ಯುಲರ್ ರೆಕ್ಕೆಗಳು ಅಸಿಟೈಲ್ಕೋಲಿನ್ ಎಸ್ಟರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳಿಗೆ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯದ ಅಹಿತಕರ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆ ಆಂಹೈಡ್ರೋಸಿಸ್ ಕಾಂಟಿಗ್ಯುಸ್ ಜೀನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಇತಿಹಾಸ ಇದನ್ನು ಮೊದಲು ಜೆ. 1959ರಲ್ಲಿ ವ್ಯಾನ್ ಡೆನ್ ಬಾಷ್. ಅವರು ಇಬ್ಬರು ಸಹೋದರರ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮೂರು ತಲೆಮಾರುಗಳವರೆಗಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಆರ್ಫನೆಟ್ನ ಪ್ರಕಾರ 1959 ರಿಂದ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ವಿವರಣೆಗಳಿಲ್ಲ. ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು