Gerodermia osteodysplastica
ಜೆರೊಡರ್ಮಿಯಾ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕಾ (ಜಿ. ಓ.) ಎಂಬುದು ಕ್ಯೂಟಿಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ಸಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ವರ್ಣಪಟಲದಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕನೆಕ್ಟಿವ್ ಟಿಶ್ಯೂ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದೆ. "ವಾಲ್ಟ್ ಡಿಸ್ನಿ ಕುಬ್ಜತೆ" ಎಂಬ ಹೆಸರಿನ ಬಳಕೆಯು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು 1950 ರ ಜರ್ನಲ್ ವರದಿಯಲ್ಲಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಲೇಖಕರು ಸ್ವಿಸ್ ಕುಟುಂಬದ ಐದು ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರು ವಾಲ್ಟ್ ಡಿಸ್ನಿ ಚಲನಚಿತ್ರದಿಂದ ಕುಬ್ಜಗಳ ದೈಹಿಕ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. "ಜೆರೊಡರ್ಮಾ" ಅಥವಾ "ಜೆರೊಡರ್ಮಿಯಾ" ಎಂಬ ಪದಗಳನ್ನು "ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕಾ" ಅಥವಾ "ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕಮ್" ನೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಬದಲಿಯಾಗಿ ಬಳಸಬಹುದು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ "ಆನುವಂಶಿಕತೆ" ಎಂಬ ಪದವು ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಜೆರೊಡರ್ಮಿಯಾ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕಾವು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳು, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಅವುಗಳೆಂದರೆಃ ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟಿದ, ಮುಖ, ಹೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ಹಿಂಭಾಗದ ಬದಿಗಳ ಮೇಲೆ ಸಡಿಲವಾದ ಚರ್ಮ (ಕೈಗಳು, ಪಾದಗಳು) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕೀಲುಗಳ ಸಡಿಲತೆ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ ಎಕ್ಸ್ಟೆನ್ಸಿಬಿಲಿಟಿಯಿಂದ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ; ಕಾಲಜನ್ ಫೈಬರ್ಗಳ ದಿಗ್ಭ್ರಮೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವ ಚರ್ಮದ ವಿಭಜಿತ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ನಾರುಗಳು; ಆಸ್ಟಿಯೋಪೆನಿಯಾ ಮತ್ತು ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್, ಸಂಬಂಧಿತ ಮುರಿತಗಳೊಂದಿಗೆ; ಮಲರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಕೆನ್ನೆಯ ಮೂಳೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗಿಲ್ಲ), ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲ್ಲರಿ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಮೇಲಿನ ದವಡೆಯ ಮೇಲ್ಭಾಗವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗಿಲ್ಲ), ಮ್ಯಾಂಡಿಬ್ಯುಲರ್ ಪ್ರೊಗ್ನಾಥಿಸಮ್ (ಕೆಳ ದವಡೆಯ ಮತ್ತು ಗಲ್ಲದ ಮುಂಚಾಚುವಿಕೆ), ಬಾಗಿದ ಉದ್ದ ಮೂಳೆಗಳು, ಬೆನ್ನೆಲುಬಿನ ಕುಸಿತಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ಲ್ಯಾಟಿಸ್ಪಾಂಡಿಲಿ (ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಬೆನ್ನೆಲುಬು); ಕೈಫೋಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ (ಸ್ಕೋಲ್). ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಸೇರಿವೆಃ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತತೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ಸೊಂಟದ ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು, ರೆಕ್ಕೆಯ ಸ್ಕ್ಯಾಪುಲಾ (ಭುಜದ ಬ್ಲೇಡ್ಗಳು), ಪೆಸ್ ಪ್ಲ್ಯಾನಸ್ (ಬಿದ್ದ ಕಮಾನುಗಳು), ಎರಡನೇ ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ಗಳ ಸೂಡೊಇಪಿಫೈಸಿಸ್ (ಬೆರಳುಗಳ ಮೇಲಿನ ಮೂಳೆ), ಹೈಪೋಟೆಲೋರಿಸಮ್ (ಹತ್ತಿರದ ಕಣ್ಣುಗಳು), ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಕಿವಿಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಲೋಗ್ರಾಫ್ (ಇ. ಇ. ಜಿ) ವಾಚನಗಳು. ಜೆರೊಡರ್ಮಿಯಾ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕಾದಲ್ಲಿ ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲ್ಲರಿ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಂಡಿಬ್ಯುಲರ್ ಪ್ರೋಗ್ನಾಥಿಸಮ್ನ ಜೊತೆಗೆ ದಂತ ಮತ್ತು ಆರ್ಥೋಡಾಂಟಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹಲ್ಲಿನ ಕಮಾನುಗಳ (ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲ್ಲಾ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಂಡಿಬಲ್) ದುರ್ಬಳಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಮ್ಯಾಂಡಿಬ್ಯುಲರ್ ಪ್ರಿಮೋಲಾರ್ ಮತ್ತು ಮೋಲಾರ್ ಬೇರುಗಳ ಗಮನಾರ್ಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಿವೆ; ಮೋಲಾರ್ಗಳು ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲ್ಲರಿ ಛೇದಕಗಳ ಹೈಪರ್ ಸಿಮೆಂಟೋಸಿಸ್ (ಸಿಮೆಂಟಮ್ನ ಅತಿಯಾದ ಉತ್ಪಾದನೆ); ದೊಡ್ಡದಾದ, ಕೊಳವೆಯ ಆಕಾರದ ಮ್ಯಾಂಡಿಬ್ಯುಲರ್ ಲಿಂಗುಲಾ (ಮ್ಯಾಂಡಿಬಲ್ನ ರಾಮಸ್ನ ಮೇಲೆ ಸ್ಪೈನಿ ರಚನೆಗಳು); ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಹಲ್ಲುಗಳ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ರೇಡಿಯೋಲೂಸೆಂಟ್ ಪರಿಣಾಮವು ಎಕ್ಸ್-ಕಿರಣಗಳಿಗೆ ಅವುಗಳ ಪಾರದರ್ಶಕತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮೂಲತಃ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದ್ದು, ಜೆರೊಡರ್ಮಿಯಾ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕಾವು ಈಗ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯು ಆಟೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ, ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಲು ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು (ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಒಂದು) ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಎಸ್. ಸಿ. ವೈ. ಎಲ್. 1. ಬಿ. ಪಿ. 1 ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಜೆರೊಡರ್ಮಿಯಾ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕಾ (ಜಿಒ) ಮತ್ತು ಕ್ಯೂಟಿಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ಸಾದ ಮತ್ತೊಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪವಾದ ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟಿದ ಚರ್ಮದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಡಬ್ಲ್ಯುಎಸ್ಎಸ್) ನ ಅನೇಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಷ್ಟರಮಟ್ಟಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತವೆಯೆಂದರೆ ಎರಡೂ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಒಂದೇ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಬದಲಾಗುವ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳೆಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಜೆರೊಡರ್ಮಿಯಾ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕಾ ಮತ್ತು ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟಿದ ಚರ್ಮದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿಭಿನ್ನ ಘಟಕಗಳಾಗಿವೆ, ಆದರೆ ಒಂದೇ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಎಂದು ಹಲವಾರು ವಿವರಿಸುವ ಅಂಶಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟಿದ, ಸಡಿಲವಾದ ಚರ್ಮದ ಚಾಲ್ತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಲಕ್ಷಣವು ಜಿಒನೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದರೂ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವ್ಯವಸ್ಥಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೂ ಡಬ್ಲ್ಯುಎಸ್ಎಸ್ನ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಗೋ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳ ತಲೆಯ ಮೇಲೆ ಫಾಂಟಾನೆಲ್ಗಳು ("ಮೃದು ಕಲೆಗಳು") ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ಎಸ್ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡದಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಡಬ್ಲ್ಯುಎಸ್ಎಸ್ ವರ್ಣತಂತು 2,5,7,11 ಮತ್ತು 14ರ ಮೇಲಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಜಿ. ಓ. ಆರ್. ಎ. ಬಿ. ಪ್ರೋಟೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಡಬ್ಲ್ಯುಎಸ್ಎಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಕಂಡುಬರುವ ಸೀರಮ್ ಸಿಯಾಲೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಫೆರ್ರಿನ್ ಟೈಪ್ 2 ಮಾದರಿಯು ಜಿಒ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಬಹುಶಃ ಅತ್ಯಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ, ಡಬ್ಲ್ಯುಎಸ್ಎಸ್ ಮತ್ತು ಅಂತಹುದೇ ಕ್ಯೂಟಿಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ಸಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಜಿಒ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೊಣಕಾಲಿನ ಬಳಿ ಜಿಒ-ಪೀಡಿತ ಉದ್ದ ಮೂಳೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ವಯಸ್ಸು-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಪೆಗ್ ಆಗಿದೆ. ಸುಮಾರು 4 ರಿಂದ 5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಕಾಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ನಂತರ ಫೈಸೀಲ್ ಮುಚ್ಚುವಿಕೆಯಿಂದ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಮೂಳೆಯ ಈ ವಿಚಿತ್ರತೆಯು ಜಿ. ಓ. ಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತು ಮತ್ತು ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಅದರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಎಹ್ಲೆರ್ಸ್-ಡಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಸಂಪರ್ಕಿತ ಅಂಗಾಂಶದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಚರ್ಮದ ನಾರು ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಆರ್ಥೋಡಾಂಟಿಕ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು