Ocular albinism type 1
ಕಣ್ಣಿನ ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ ಪ್ರಕಾರ 1 (OA1) ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಕಣ್ಣಿನ ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ ಆಗಿದ್ದು, ಇದರ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣವು 1:50,000 ಆಗಿದೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಪ್ರಕಾರದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನಲ್ಲಿ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಕೊರತೆಯಿದ್ದು ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಚರ್ಮವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿರುವುದರಿಂದ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಮಹಿಳೆಯರು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಆಗಿರದ ಹೊರತು ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಸುಮಾರು 60 ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಅಸಂಬದ್ಧ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಅಳವಡಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳನ್ನು Oa1 ನಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. OA1 ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ದೋಷಯುಕ್ತ ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ಹೀಗಾಗಿ ಅನುಚಿತ ಅಂತರ್ಜೀವಕೋಶದ ಸಾಗಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಾದ ಎಡ್ವರ್ಡ್ ನೆಟ್ಲ್ಶಿಪ್ ಮತ್ತು ಹೆರಾಲ್ಡ್ ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಫಾಲ್ಸ್ "ನೆಟ್ಲ್ಶಿಪ್-ಫಾಲ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂಬ ಹೆಸರಿನ ನಾಮಪದಗಳಾಗಿವೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು OA1 ಅನ್ನು ಅನೇಕ ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಡಿಮೆಯಾದ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯು ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕಣ್ಣಿನ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಚಲನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಅಸ್ಟಿಗ್ಮ್ಯಾಟಿಸಮ್ ಎನ್ನುವುದು ಗಮನಾರ್ಹ ವಕ್ರೀಕಾರಕ ದೋಷ ಸಂಭವಿಸುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಕಣ್ಣಿನ ಅಲ್ಬಿನೋ ಕಣ್ಣುಗಳು ಅಡ್ಡಿಯಾಗುತ್ತವೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು 'ಸೋಮಾರಿಯಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು' ಅಥವಾ ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ವರ್ಣದ್ರವ್ಯವು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಇರುವುದರಿಂದ ಐರಿಸ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬೆಳಕನ್ನು ಪ್ರತಿಫಲಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಹಸಿರು ಬಣ್ಣದಿಂದ ನೇರಳೆ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕಣ್ಣಿನ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗವಾದ ತೀವ್ರವಾದ ದೃಷ್ಟಿಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಫೋವಿಯಾವು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಬಹುಶಃ ಕಣ್ಣಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಮೆಲನಿನ್ನ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಫೋಟೊಫೋಬಿಯಾ/ಫೋಟೊಡಿಸ್ಫೋರಿಯಾವನ್ನು ಸಹ ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಈ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರೆಟಿನಾದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಕಣ್ಣಿನ ಅಲ್ಬಿನೋ ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲಿ, ಕಣ್ಣಿನ ಹಿಂಭಾಗದಿಂದ ಮೆದುಳಿನವರೆಗಿನ ನರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಟಿಂಗ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸದಿರಬಹುದು. ಕಣ್ಣಿನ ಅಲ್ಬಿನೋ ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ನರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲಿರುವಂತೆ ಮೆದುಳಿನ ಎರಡೂ ಬದಿಗಳಿಗೆ ಹೋಗುವ ಬದಲು ಕಣ್ಣಿನ ಹಿಂಭಾಗದಿಂದ ಮೆದುಳಿನ ಎದುರು ಭಾಗಕ್ಕೆ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತವೆ. ಕಣ್ಣಿನ ಅಲ್ಬಿನೋ ಕಣ್ಣು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಣ್ಣಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯವಿಲ್ಲದೆ ನೀಲಿ ಗುಲಾಬಿ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ. ವಾಹಕ ಮಹಿಳೆಯರು X-ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಭಾಗಶಃ ಐರಿಸ್ ಟ್ರಾನ್ಸಿಲ್ಯೂಮಿನೇಷನ್ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಹೈಪೋ-ಮತ್ತು ಹೈಪರ್-ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು OA1 ಪೀಡಿತರು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಮಾನವ Oa1 ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಸ್ಥಾನಿಕ ಅಬೀಜ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಯ ಮೂಲಕ Xp22.3-Xp22.2 ಗೆ ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಲಾದ 40kb ವಂಶವಾಹಿಯಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ನಂತರ, ಮಾನವನ Oa1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಮೌಸ್ ಹೋಮೋಲಾಗ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಅಬೀಜ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ಇದು ಮೂರು ಸಂಭಾವ್ಯ ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ ತಾಣಗಳೊಂದಿಗೆ 404 ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಉದ್ದದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರತಿಲೇಖನವು ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಚೆನ್ನಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. Oa1 ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಸದರ್ನ್ ಬ್ಲಾಟ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ಸಿಂಗಲ್-ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ ಕಾನ್ಫರ್ಮೇಷನ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಂತಹ ವಿವಿಧ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಎನ್-ಟರ್ಮಿನಸ್ನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಟ್ರಾನ್ಸ್-ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಂರಕ್ಷಿತ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಸ್ನಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ವಿವಿಧ ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳಿಗೆ ಸೇರಿದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು OA1 ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಿವರಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸುವ ದತ್ತಸಂಚಯವನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಒಟ್ಟು 25 ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್, 2 ಅಸಂಬದ್ಧ, 9 ಫ್ರೇಮ್ಶಿಫ್ಟ್ ಮತ್ತು 5 ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಜೊತೆಗೆ, Oa1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಅಥವಾ ಅನೇಕ ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಎಕ್ಸಾನ್ 2ರಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಪಕ್ಕದ ಆಲು ಪ್ರದೇಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಅಸಮಾನವಾದ ದಾಟುವಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ಈ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಿವೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಸಂಪೂರ್ಣ Oa1 ವಂಶವಾಹಿಯು ಇತರ ಸಮೀಪದ ವಂಶವಾಹಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಳಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ವಿಭಿನ್ನ ಬಹುರೂಪತೆಗಳು ಸಹ ಪತ್ತೆಯಾಗಿವೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಇಂಟ್ರಾನ್ 1ರಲ್ಲಿ. ಒಎ1 ಪ್ರತಿಲೇಖನದ ಅಂಗಾಂಶ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ನಿಯಂತ್ರಣವು 617 ಬಿಪಿ ಉದ್ದದ ಇ-ಬಾಕ್ಸ್ ಪ್ರದೇಶದಿಂದ ಮಿಟ್ಫ್ನಿಂದ ಬಂಧಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಮಿಟ್ಫ್ ಇ-ಬಾಕ್ಸ್ ಮೋಟಿಫ್ (ಸಿಎಟಿಜಿಟಿಜಿ) ಮೂಲಕ ಟಿ. ವೈ. ಆರ್ ಮತ್ತು ಟಿಆಆರ್ಪಿ-1 ನಂತಹ ಅನೇಕ ಮೆಲನೋಸೋಮಲ್ ಜೀನ್ಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ವೆಟ್ರಿನಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಮಿಟ್ಫ್ ಮೂಲಕ ಒಎ1 ಪ್ರತಿಲೇಖನದ ಅಂಗಾಂಶ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಅಡೆನೊವೈರಲ್ ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಈ ನಿಯಂತ್ರಣವು ಮಾನವನ ಒಎ1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ ಎಂಬ ಪದವು [ಎಲ್. ಅಲ್ಬಸ್ ಎಂದರೆ 'ಬಿಳಿ'] ಮೆಲನಿನ್ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಜೈವಿಕ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಗುಂಪನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಒಂದು ಅಥವಾ ಅನೇಕ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಅಸಹಜ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯವು ಬಹುಶಃ ಮೆಲನೋಸೈಟ್ಗಳು ಜನಸಂಖ್ಯೆ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲವಾದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣಜನನದ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಇರಬಹುದು. ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ ಮೆಲನಿನ್ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಮಾರ್ಗವು ಸಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಂಗಕಗಳ ಜೈವಿಕ ಉತ್ಪತ್ತಿಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಒಂದು ಅಥವಾ ಅನೇಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅಲ್ಬಿನಿಸಂ ಸ್ವತಃ ಆಕ್ಯುಲೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ (ಒಸಿಎ) ಅಥವಾ ಕೇವಲ ಆಕ್ಯುಲರ್ (ಒಎ) ಆಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗಬಹುದು. ಕನಿಷ್ಠ ಹತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯ ಒ. ಸಿ. ಎ. ಗಳು ಮತ್ತು ನಾಲ್ಕು ರೀತಿಯ ಒ. ಎ. ಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಒ. ಸಿ. ಎ. ಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಮೆಲನಿನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಮಸುಕಾದ ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಟೈರೋಸಿನೇಸ್ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅದರ ವೇಗವರ್ಧಕ ಅಥವಾ ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ ಒಸಿಎ1 ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಒ. ಸಿ. ಎ. 2 ಎಂಬುದು ಟಿ. ವೈ. ಆರ್ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳದ ಆದರೆ ಪಿ ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಟಿಆರ್ಪಿ-1 ಪ್ರೋಟೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ ದೋಷಗಳು ಒಸಿಎ3ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಕಣ್ಣಿನ ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ ಮೆಲನಿನ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಒಎ1 ಗ್ರಾಹಕದಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದ ಅಥವಾ ಟೈರ್ ಜೀನ್ ಅಥವಾ ಪಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. OA1 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ರಚನೆ ಮಾನವ Oa1 ಜೀನ್ ಉತ್ಪನ್ನವನ್ನು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ 46-48 kDa ಪೂರ್ವಗಾಮಿಯಿಂದ ರೂಪುಗೊಂಡ 60kDa ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು. OA1 ರೋಗವು OA1 ಗ್ರಾಹಕದಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಗ್ರಾಹಕವು ಕ್ಲಾಸ್ ಸಿ-ಜಿ-ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಪಲ್ಡ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳನ್ನು (ಜಿಪಿಸಿಆರ್) ಹೋಲುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. OA1 ಗ್ರಾಹಕವು 3 ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಲೂಪ್ಗಳು ಮತ್ತು 3 ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಲೂಪ್ಗಳು ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಎನ್-ಟರ್ಮಿನಸ್ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಸ್ನೊಂದಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಜಿಪಿಸಿಆರ್ ರಚನೆ-7 ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಹೆಲಿಕ್ಸ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಈ ಗ್ರಾಹಕವನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಲಿಗಂಡ್ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ಗಣನೆಯ ಕೆಲಸವು ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಮೂರು ಆಯಾಮದ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಅದರ ತಿಳಿದಿರುವ ಲಿಗಂಡ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಅದರ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಸಂವಹನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಒಳನೋಟವನ್ನು ಒದಗಿಸಿದೆ. OA1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಶೆನ್, ಮತ್ತು ಇತರರ ಸ್ಥಳೀಕರಣ. OA1 ಮತ್ತು GFP ನಡುವೆ ಸಮ್ಮಿಳನ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ. OA1ನ ಮೆಲನೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಥಳೀಕರಣವನ್ನು ಇಮ್ಯುನೊ-ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿ ಮತ್ತು ಇತರ ತಂತ್ರಗಳಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕಾಡು ರೀತಿಯ OA1-GFP ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ OA1-GFP ಯ ಸ್ಥಳೀಕರಣ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಹೋಲಿಸಲಾಯಿತು. ಕಾಡು ಪ್ರಭೇದವಾದ OA1 ಕೊನೆಯ ಎಂಡೋಸೋಮಲ್ ಅಥವಾ ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಕಂಪಾರ್ಟ್ಮೆಂಟ್ಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದನ್ನು ಸಮರವೀರಾ ಮತ್ತು ಇತರರು ನೀಡಿದ ಮಾಹಿತಿಯು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ. OA1 ಲ್ಯಾಂಪ್ 1 ನೊಂದಿಗೆ ಕೋಲೋಕಲೈಸ್ ಆಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಎಂಡೋಸೊಮಲ್ ಕಂಪಾರ್ಟ್ಮೆಂಟ್ಗೆ ಮಾರ್ಕರ್ ಆಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, OA1 ಈ ಕಂಪಾರ್ಟ್ಮೆಂಟ್ನಿಂದ ಮೆಲನೋಸೋಮ್ಗಳಿಗೆ ತನ್ನನ್ನು ತಾನು ಸಾಗಿಸಬಹುದು. ರೆಟಿನಾ ಮತ್ತು ಮೆಲನೋಮದ ಜೊತೆಗೆ, ಮೆಲನೋಸೋಮಲ್ ಮೆಂಬರೇನ್ ಗ್ಲೈಕೋಪ್ರೋಟೀನ್ನಂತಹ ಮಾನವ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ OA1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪನ್ನವು ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮೆಲನೋಸೋಮ್ ಬಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ OA1 ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಮೆಲನೋಸೈಟ್ ಸಾರಗಳಲ್ಲಿ ಜಿ. ಬಿ. ಎ ಮತ್ತು ಜಿ. ಎ. ಐ. ಯೊಂದಿಗೆ ಒ. ಎ. 1ನ ಸಹಪ್ರತಿರೋಧಕ ಶೇಖರಣೆಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಜಿ. ಎ. ಐ. ಯೊಂದಿಗೆ ಅದರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದವು. OA1 ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ Gαi3 ಉಪವಿಧದೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, OA1 ಒಂದು ಆರ್ಗನೆಲ್ಲರ್ ಜಿಪಿಸಿಆರ್ ಆಗಿರುವುದರಿಂದ, ಇದು ಮೆಲನೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗದ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಬಹುದು. ಇತ್ತೀಚಿನವರೆಗೂ, OA1ಗೆ ಸಂಭವನೀಯ ಲಿಗಂಡ್ ಮೆಲನೋಸೋಮಲ್ ಲುಮೆನ್ ಒಳಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿತ್ತು, ಇದು ಮೆಲನೋಸೋಮ್ ಬಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ಗೆ ತುಂಬಾ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ ಮೆಲನೋಜೆನಿಕ್ ಮಾರ್ಗದ ಘಟಕಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿರಬಹುದು. ಇದು ಈಗ ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ. ಸಮರವೀರಾ ಮತ್ತು ಇತರರು ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು. OA1 ಅನ್ನು ಎಂಡೋಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಿಯಾಫಿನೊ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಇದು ಅವಿಭಾಜ್ಯ ಮೆಂಬರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಂದು ಈಗಾಗಲೇ ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ. ನ್ಯೂಟನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಇದು ಮೂರು ಸಂಭಾವ್ಯ ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ ತಾಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, OA1 ಅನ್ನು α-ಮೆಲನೋಕಾರ್ಟಿನ್ ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಹಾರ್ಮೋನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ ಆದರೆ ಅಗೌಟಿ ಸಿಗ್ನಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ನಿಂದ ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಮೆಲನಿನ್ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿಗೆ OA1 ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶವು ಮೆಲನೊಜೆನೆಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಅದರ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇತರ ಮೆಲನೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಾದ ಟಿ. ವೈ. ಆರ್ ಮತ್ತು ಟಿ. ಆರ್. ಪಿ-1ರಂತೆಯೇ, ಓ. ಎ. 1ನ ಸಂಸ್ಕರಣೆಯೂ ಗಾಲ್ಗಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾನವ ಮೆಲನೋಸೈಟ್ಗಳು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಅಂತರ್ವರ್ಧಕ OA1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು 60kDa ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ರಿಸೆಪ್ಟರ್-ಲಿಗ್ಯಾಂಡ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳು ತೀರಾ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಅನಾಥವಾದ OA1 ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಅನ್ನು ಡಿ-ಆರ್ಫನ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಎಲ್-ಡೋಪಾ ಒಎ1 ಗ್ರಾಹಕಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಿಗಂಡ್ ಆಗಿದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ. ಎಲ್-ಡೋಪಾ ಎಂಬುದು ಮೆಲನಿನ್ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಮಾರ್ಗದ ಉಪ-ಉತ್ಪನ್ನವಾಗಿದೆ. ಮೆಲನಿನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಎಲ್-ಡೋಪಾ ರೆಟಿನಾಕ್ಕೆ ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನಲ್ಲಿ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ರೆಟಿನಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಹಂತಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಎಲ್-ಡೋಪಾದಿಂದ OA1 ಗ್ರಾಹಕವನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವುದರಿಂದ ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನಿಂದ ನ್ಯೂರೋಟ್ರೊಪಿಕ್ ಅಂಶದ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೆಟಿನಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರಗಳು OA1 ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳೀಕರಣ ಮಾದರಿಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಗುಂಪು I ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಟೆಡ್ OA1 ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದ್ದರೆ, ಗುಂಪು II ವೈಪರೀತ್ಯವಾಗಿ ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಟೆಡ್ OA1 ಅನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಕಾಡು ಪ್ರಕಾರದಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಎರಡೂ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ 60ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಇ. ಆರ್. ನಲ್ಲಿ ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಒ. ಎ. 1 ಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವೆಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟವು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅವರು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದರು, ಬಹುಶಃ ಇ. ಆರ್. ನಲ್ಲಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ತಪ್ಪಾದ ಮಡಿಸುವಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ. ಎರಡನೇ ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಲೂಪ್ಗಳಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾದ ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಈ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಜಿಪಿಸಿಆರ್ ಡೌನ್ಸ್ಟ್ರೀಮ್ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ಗೆ ನಿರ್ಣಾಯಕವೆಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ) ಜಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಮೂಲಕ ಒಎ 1 ನಿಂದ ಸಿಗ್ನಲ್ಗಳ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. OA1ನ ನಿಖರವಾದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಇನ್ನೂ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಅನೇಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು OA1ನ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪಾತ್ರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸುಳಿವುಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ. Oa1 ವಂಶವಾಹಿ ಉತ್ಪನ್ನವು ವೆಸಿಕ್ಯುಲರ್ ಕಳ್ಳಸಾಗಣೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಅವುಗಳನ್ನು ಮೆಲನೋಸೋಮ್ಗಳಿಗೆ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು. ಇದು ಮನ್ನೋಸ್-6-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳ ಪುನರ್ವಿತರಣೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ತೊಡಗಿದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ, ಹೀಗಾಗಿ ಇದು ಮೆಲನೊಜೆನ್ಸಿಸ್ಗೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಮೆಲನೋಸೋಮ್ಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಪಕ್ವತೆಯ ಅಂತಿಮ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಾಹಿತ್ಯವು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ತೀರ್ಮಾನವು ಮೆಲನೊಸೋಮ್-ಮೆಲನೊಸೋಮ್ ಸಮ್ಮಿಳನಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಮಧ್ಯವರ್ತಿಗಳಿಲ್ಲ ಎಂಬ ಅಂಶವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಮೆಲನೊಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಜೀವಕೋಶದ ಪಕ್ವತೆಯ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲ. ಕಣ್ಣಿನ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಕಣಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಹುಕ್ ಜೀನ್ನಂತಹ ಡ್ರೊಸೊಫಿಲಾದಲ್ಲಿನ ಹಲವಾರು ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಹೆರಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಮೆಲನೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಎಂಡೊಸೋಮ್ಗಳಿಗೆ ಸಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಆದರೆ OA1 ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಅವು ಪ್ರೌಢ ಮೆಲನೋಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದರರ್ಥ OA1 ಮೆಲನೋಸೋಮಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ನಿಲುಗಡೆ ಸಂಕೇತವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಕಣ್ಣಿನ ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ ಪ್ರಕಾರ 1ರಿಂದ ಬಾಧಿತರಾದ ಜನರ ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ ಕೋಶಗಳ (ಮೆಲನೋಸೈಟ್ಸ್) ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಚರ್ಮವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮ್ಯಾಕ್ರೊಮೆಲನೋಸೋಮ್ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. Oa1 ನಾಕ್-ಔಟ್ ಇಲಿಗಳ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಈ ದೈತ್ಯ ಮೆಲನೋಸೋಮ್ಗಳು ಒಂದೇ ಮೆಲನೋಸೋಮ್ನ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಮೆಲನೋಸೋಮ್ಗಳ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಸಮ್ಮಿಳನದಿಂದ ಅಲ್ಲ ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಕಿಣ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಸ್ರವಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಶೇಖರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಮೆಲನೊಸೋಮ್ಗಳು ಇಆರ್-ಗಾಲ್ಗಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಬೇರ್ಪಡಿಸಲು ವಿಫಲವಾದ ಕಾರಣ ಈ ಮೆಲನಿನ್ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಗ್ಲೋಬುಲ್ಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇನ್ಸರ್ಟಿ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಮೇಲಿನ ಸಿದ್ಧಾಂತಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಆಕ್ಯುಲರ್ ಆಲ್ಬಿನಿಸಂಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಬಹುಶಃ ಗ್ರಾಹಕ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಯ ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ ಅದರ ಪಾತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಕಡಿಮೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ನ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದ್ದರೂ, ಕಣ್ಣಿನ ಆಲ್ಬಿನಿಸಂನ ಕಾರಣವನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸುವವರೆಗೆ ಇದಕ್ಕೆ ಖಚಿತವಾದ ಪರಿಹಾರವಿಲ್ಲ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಪ್ಸ್ಟ್ರೀಮ್ ಲಿಗ್ಯಾಂಡ್ನ (ಎಲ್-ಡೋಪಾ) ಇತ್ತೀಚಿನ ಆವಿಷ್ಕಾರ ಮತ್ತು ಓಎ1ನ ಸಂಭಾವ್ಯ ಡೌನ್ಸ್ಟ್ರೀಮ್ ಜಿ ಆಲ್ಫಾ ಪಾಲುದಾರ (ಗೈ3) ಆವಿಷ್ಕಾರದೊಂದಿಗೆ ಓಎ1 ಮಾರ್ಗವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ಓಎ1 ಸಂಶೋಧನೆಯ ಭವಿಷ್ಯವು ಆಶಾದಾಯಕವಾಗಿದೆ. ಟೌಲೌಕಿಯನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ರೋಗನಿರೋಧಕವಾಗಿ OA1 ಅನ್ನು ಮೆಲನೋಮಾ/ಮೆಲನೋಸೈಟ್ ಡಿಫರೆನ್ಶಿಯೇಷನ್ ಆಂಟಿಜೆನ್ ಎಂದು ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಫ್ಲೋ ಸೈಟೋಮೆಟ್ರಿ ದತ್ತಾಂಶವು OA1-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಟಿ ಕೋಶಗಳೆಲ್ಲವೂ CD8 + ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆಂಟಿಜೆನ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಟಿ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಗುರುತಿಸಲು ಮೆಲನೋಮಾ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿ OA1 ಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಅನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಇದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಟಿ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಒಎ1 ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯು ಒಎ1-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಟಿ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಸೈಟೋಕಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮೆಲನೋಮ ಲಸಿಕೆಗಳಿಗೆ OA1 ಸಂಭಾವ್ಯ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಕಣ್ಣಿನ ಅಲ್ಬಿನಿಸಂ, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಅಮಿನೋ ಆಮ್ಲ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಕಣ್ಣಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂ/ಎನ್. ಸಿ. ಬಿ. ಐ/ಎನ್. ಐ. ಎಚ್/ಯು. ಡಬ್ಲ್ಯೂ ನಮೂದನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು