Niemann–Pick disease, SMPD1-associated
ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ರೋಗ, ಎಸ್. ಎಂ. ಪಿ. ಡಿ. 1-ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗವು, ಎಸ್. ಎಂ. ಪಿ. ಡಿ. 1 ವಂಶವಾಹಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯ ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ರೋಗಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಸುಮಾರು 1,200 ಎನ್. ಪಿ. ಎ. ಮತ್ತು ಎನ್. ಪಿ. ಬಿ. ಪ್ರಕರಣಗಳಿದ್ದು, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಬಿ ವಿಧದ ಅಥವಾ ಮಧ್ಯಂತರ ಸ್ವರೂಪದ ಪ್ರಕರಣಗಳಾಗಿವೆ. ಇ ಮತ್ತು ಎಫ್ ವಿಧದ ವಿವರಣೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಪ್ರಸ್ತುತ ಬಿ ಪ್ರಕಾರದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಸ್. ಎಂ. ಪಿ. ಡಿ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಪ್ರಕಾರಗಳು ಎ ಮತ್ತು ಬಿ ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಜೀನ್ ಆಮ್ಲ ಸ್ಪಿಂಗೊಮೈಲಿನೇಸ್ ಎಂಬ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಕಿಣ್ವ ಆಮ್ಲ ಸ್ಪಿಂಗೊಮೈಲಿನೇಸ್ನ ಅಸಮರ್ಪಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಇರುವ ಕೊಬ್ಬಿನ ಪದಾರ್ಥವಾದ ವಿಷಕಾರಿ ಪ್ರಮಾಣದ ಸ್ಪಿಂಗೊಮೈಲಿನ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ಲೈಸೋಸೋಮ್ಗಳು (ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಜೀರ್ಣಿಸುವ ಮತ್ತು ಮರುಬಳಕೆ ಮಾಡುವ ವಿಭಾಗಗಳು) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಜೀವಕೋಶಗಳೊಳಗಿನ ವಿಶೇಷ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಲಿಪಿಡ್ ಸ್ಪಿಂಗೊಮೈಲಿನ್ ಅನ್ನು ಚಯಾಪಚಯಗೊಳಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸ್ಪಿಂಗೊಮೈಲಿನೇಸ್ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದರೆ, ಸ್ಪಿಂಗೊಮೈಲಿನ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಚಯಾಪಚಯ ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದೊಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಜೀವಕೋಶದ ಸಾವು ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧ ಎ ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಎ, ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧ, ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಕಾಮಾಲೆ, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲವಾಗುವುದು, ನರಮಂಡಲದ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಆಳವಾದ ಹಾನಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ನೀಮನ್ ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಎ ಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ವಿರಳವಾಗಿ 18 ತಿಂಗಳುಗಳನ್ನು ಮೀರಿ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಎ ಇತರ ಜನಾಂಗೀಯತೆಗಳಿಗಿಂತ ಅಷ್ಕೆನಾಜಿ (ಪೂರ್ವ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯ ಯುರೋಪಿಯನ್) ಯಹೂದಿ ಮೂಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆಶ್ಕೆನಾಜಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯೊಳಗಿನ ಘಟನೆಯು 40,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಸರಿಸುಮಾರು 1 ಆಗಿದೆ. ಇತರ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಂಭವವು 250,000 ಜನರಲ್ಲಿ 1 ಆಗಿದೆ. ಬಿ ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಬಿ ವಿಧವು ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮ ಹೆಪಟೋಸ್ಪ್ಲೆನೋಮೆಗಲಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತತೆ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕುಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಸಹಜ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಮತ್ತು ಲಿಪಿಡ್ ಮಟ್ಟಗಳಂತಹ ರಕ್ತದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ (ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳು) ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಬಿ ವಿಧದಲ್ಲಿ ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದ ಪೂರ್ವ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಲಿಪಿಡ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು