Hyperlysinemia
ಹೈಪರ್ಲೈಸಿನಿಮಿಯಾವು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಲೈಸಿನ್ನ ಅಸಹಜ ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದಂತೆ ತೋರುತ್ತದೆ. ಇದು ಎ. ಎ. ಎಸ್. ಎಸ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು α-ಅಮಿನೋಯ್ಡಿಪಿಕ್ ಸೆಮಿಯಾಲ್ಡಿಹೈಡ್ ಸಿಂಥೇಸ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಹೈಪರ್ಲೈಸಿನಿಮಿಯಾವು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಕ್ಟೋಪಿಯಾ ಲೆಂಟಿಸ್ಗೆ (ಕಣ್ಣಿನ ಸ್ಫಟಿಕದ ಮಸೂರದ ಸ್ಥಳಾಂತರ ಅಥವಾ ಅಸಮರ್ಪಕ ಸ್ಥಾನ) ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೈಪರ್ಲೈಸಿನಿಮಿಯಾವನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯು ಆಟೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ, ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಲು ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು (ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಒಂದು) ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೈಪರ್ಲೈಸಿನಿಮಿಯಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಿಗಳು ನಡವಳಿಕೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಭಾಷಣ ಮತ್ತು ಭಾಷೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುವುದು, ಶಿಶು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ರಿಟಾರ್ಡೇಷನ್, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಕಡಿಮೆ ಗಮನದ ಅವಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೂ ಸಹ ನೋಡಿ Saccharopinuria ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಅಮಿನೋ ಆಮ್ಲ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು