Schindler disease
ಕಾಂಜಾಕಿ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಆಲ್ಫಾ-ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುವ ಷಿಂಡ್ಲರ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಲ್ಫಾ-ಎನ್ಎಜಿಎ (ಆಲ್ಫಾ-ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್ಗ್ಯಾಲಾಕ್ಟೋಸಾಮಿನಿಡೇಸ್) ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22ರ ಮೇಲೆ ಎನ್ಎಜಿಎ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಇದು ಗ್ಲೈಕೋಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಅತಿಯಾದ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆಲ್ಫಾ-ಎನ್. ಎ. ಜಿ. ಎ. ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯು ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಗ್ಲೈಕೋಸ್ಫಿಂಗೋಲಿಪಿಡ್ಗಳ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಕ್ಕರೆಗಳ ಈ ಶೇಖರಣೆಯು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಷಿಂಡ್ಲರ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದೆ, ಇದರರ್ಥ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಅಸಹಜ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ರೋಗದ ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ, ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ತನ್ನದೇ ಆದ ವಿಶಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಟೈಪ್ I: ಶಿಶು ರೂಪ, ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸುಮಾರು ಒಂದು ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಬಾಧಿತ ಶಿಶುವು ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ನಡವಳಿಕೆಗಳ ಸಮನ್ವಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಈ ಹಿಂದೆ ಗಳಿಸಿದ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಕ್ಷಿಪ್ರ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳು, ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಂತಹ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ನರಸ್ನಾಯುಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಿಗಿತದಿಂದಾಗಿ ಕೆಲವು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಚಲಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಬಾಹ್ಯ ಪ್ರಚೋದನೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವೂ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ ಬದಲಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ ಅಥವಾ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಅಗಲವಾಗುವುದು ಸೇರಿವೆ. ಟೈಪ್ II: ವಯಸ್ಕರ ರೂಪ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅವನ ಅಥವಾ ಅವಳ 30ರ ಹರೆಯದವರೆಗೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳದಿರಬಹುದು. ಆಂಜಿಯೋಕೆರಟೋಮಾಸ್, ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಹೆಚ್ಚಿದ ಒರಟುತನ ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ದುರ್ಬಲತೆಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಟೈಪ್ III: ಇದನ್ನು ಮಧ್ಯಂತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು, ಅಥವಾ ವಿಳಂಬಿತ ಭಾಷಣ, ಸೌಮ್ಯ ಸ್ವಲೀನತೆಯಂತಹ ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು. ಕಾರಣ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಜನನದ ಮೊದಲು ರೋಗವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು. ಜನನದ ನಂತರ, ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳನ್ನು ಷಿಂಡ್ಲರ್ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಳಸಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಯಾವಾಗಲೂ ಒಂದು ಆಯ್ಕೆಯಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಷಿಂಡ್ಲರ್ ರೋಗದ ವಿವಿಧ ರೂಪಗಳನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22ರ ಮೇಲೆ ಒಂದೇ ಜೀನ್ಗೆ ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ; ಆದಾಗ್ಯೂ ಈ ಜೀನ್ನ ವಿಭಿನ್ನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ರೂಪಾಂತರಗಳು) ರೋಗದ ಶಿಶು-ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕ-ಆರಂಭದ ರೂಪಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್ ರಿಜಿಸ್ಟ್ರಿಯನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಷಿಂಡ್ಲರ್ ರೋಗದ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಶಿಶುಗಳು ಹುಟ್ಟಿದ ನಾಲ್ಕು ವರ್ಷಗಳೊಳಗೆ ಸಾಯುತ್ತವೆ; ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಉಪಶಾಮಕವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟೈಪ್ II ಷಿಂಡ್ಲರ್ ರೋಗವು, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತಡವಾದ ಆರಂಭದೊಂದಿಗೆ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅವನತಿಯ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಷಿಂಡ್ಲರ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿಗಳನ್ನು ಪ್ರಯೋಗಿಸಲಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಇತರ ಗ್ಲೈಕೋಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿವೆ. ಈ ರೋಗವನ್ನು ವಿವರಿಸುವ 1988ರ ಪ್ರಬಂಧದ ಮೊದಲ ಲೇಖಕರಾದ ಡೆಟ್ಲೆವ್ ಷಿಂಡ್ಲರ್ (ಜನನ 1946) ಎಮ್. ಡಿ. ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇತಿಹಾಸ ಷಿಂಡ್ಲರ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಇಡಲಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಜಪಾನಿನ ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯ ಹಿರೋ ಕಂಝಾಕಿ (ಜನನ 1949) ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ, ಅವರು ಇದನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು ಮತ್ತು 2006 ರಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ವಿವರಿಸುವ ಪ್ರಬಂಧಗಳನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡಿದರು. ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಗ್ಲೈಕೋಪ್ರೋಟೀನ್ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಲಿಪಿಡ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಜೆನೋಡರ್ಮ್ಯಾಟೊಸಿಸ್