Serpentine fibula-polycystic kidney syndrome
ಸರ್ಪೆಂಟೈನ್ ಫೈಬುಲಾ ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಕಿಡ್ನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಎಕ್ಸ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ವಿಚಿತ್ರವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡ, ಎಸ್-ಆಕಾರದ ಫೈಬುಲಾಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಚೀಲಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳೆಲ್ಲವೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಂಶಗಳಾಗಿವೆಃ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರದ ಅಸಹಜ ಕರು ಮೂಳೆ ಆಕಾರ (ಫೈಬುಲಾ) ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಮುಖದ ನೋಟ ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಉದ್ದವಾದ ಫೈಬುಲಾ ಲಘು ಮುಳುಗಿದ ಎದೆ ದೊಡ್ಡ ಕಾರ್ನಿಯಾಗಳು ತೊಡೆಸಂದು ಅಂಡವಾಯು ಉಂಬಿಲಿಕಲ್ ಅಂಡವಾಯು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಎಕ್ಸನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅದರ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ತೆರಪಿನ ಸಿಸ್ಟೈಟಿಸ್ ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಒಮ್ಮೆ ಫೈಬುಲಾ ಅಸಮರೂಪಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ, ಎಕ್ಸನರ್ ಮಾತ್ರ ನಿಜವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಇತಿಹಾಸ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಜೂನ್ 1988 ರಲ್ಲಿ ಸ್ವಿಟ್ಜರ್ಲೆಂಡ್ನ ಜುರಿಚ್ನಲ್ಲಿರುವ ಆರ್ಥೋಪ್ಯಾಡಿಸ್ಚೆ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಾಟ್ಸ್ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಬಾಲ್ಗ್ರಿಸ್ಟ್ನ ಸಂಶೋಧಕರಾದ ಡಾ. ಜಿ. ಎಕ್ಸ್ನರ್ ಅವರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಎಕ್ಸ್ನರ್ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಸರ್ಪೆಂಟೈನ್ ಫೈಬುಲಾ ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಕಿಡ್ನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಅಧಿಕೃತವಾಗಿ ಹೆಸರಿಸಿದರು, ಆದರೆ "ಎಕ್ಸ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂಬ ಪದವು ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಚಲಿತವಾಯಿತು. ಕೆಲವು ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಇದನ್ನು ಇತರ, ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸಿದರೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಎಕ್ಸ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಒಎಂಐಎಂನೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆದರೆ ಜೀನ್ ಇಲ್ಲ