SHORT syndrome
SHORT ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವಿವಿಧ ಅಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದನ್ನು 1975ರಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು. ಪ್ರೆಸೆಂಟೇಶನ್ ಎಸ್. ಎಚ್. ಆರ್. ಟಿ. ಯು ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಕೀಲುಗಳ ಹೈಪರ್ ಎಕ್ಸ್ಟೆನ್ಸಿಬಿಲಿಟಿ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ತೊಡೆಸಂದಿಯ ಅಂಡವಾಯು, ಕಣ್ಣಿನ ಖಿನ್ನತೆ, ರೀಗರ್ ಅಸಂಗತತೆ ಮತ್ತು ಹಲ್ಲು ಹುಟ್ಟುವ ವಿಳಂಬದ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಎಸ್ಎಚ್ಒಆರ್ಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುವ ಇತರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ತ್ರಿಕೋನ ಮುಖ, ಪ್ರಮುಖ ಹಣೆಯ, ಡಿಂಪಲ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಣ್ಣ ಗಲ್ಲ, ಚರ್ಮದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ನಷ್ಟ (ಲಿಪೊಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ), ಪ್ರಮುಖ ಕಿವಿಗಳು (ಆದರೆ ಕಡಿಮೆ ಅಳವಡಿಕೆ ಅಥವಾ ಹಿಂಭಾಗದ ಸ್ಥಳೀಕರಣವಿಲ್ಲ), ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ವಿಳಂಬಿತ ಮಾತು. ಮುಖದ ಲಿಪೊಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನಂತರ ಎದೆ ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ತುದಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪೃಷ್ಠ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. 15 ವರ್ಷ ತುಂಬಿದ ನಂತರ 2⁄3 ಜನರಲ್ಲಿ ಮಧುಮೇಹವು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಮುಖದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ, ಇದು ಜೀನ್ ಪಿಐಕೆ3ಆರ್1 (5q13.1) ಮೇಲೆ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಫಾಸ್ಫಾಟಿಡಿಲಿನೊಸಿಟಾಲ್ 3-ಕೈನೇಸ್ನ ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಆಲ್ಫಾ ಉಪಘಟಕವನ್ನು ಕ್ರೋಡೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಪಿಐ3ಕೆ/ಎಕೆಟಿ/ಎಂಟಿಒಆರ್ ಸಂಕೇತ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು, ಇದು ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸರಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅನೇಕ ವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. - ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕ್ಕಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್. - ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ವಿಭಿನ್ನ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಜೀವನಶೈಲಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು. - ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಯಮಿತ ಕಣ್ಣಿನ ತಪಾಸಣೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. - ದಂತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ (ಪ್ರೊಥೆಸಿಸ್, ಕ್ರೌನ್, ಇತ್ಯಾದಿ) ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು