Abdallat–Davis–Farrage syndrome
ಅಬ್ದಲ್ಲತ್-ಡೇವಿಸ್-ಫರ್ರೇಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಫಕೋಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಒಂದು ರೂಪವಾಗಿದೆ, ಇದು ಚರ್ಮದ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಚರ್ಮದ ಸಾಮಾನ್ಯ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಒಬ್ಬರ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಅಥವಾ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಗ್ರಹಿಸಿದ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ಅಸಹಜವಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲು ಬರೆದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೃತ್ತಿಪರರ ತಂಡದ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಜೋರ್ಡಾನ್ನ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ನೋಟವನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. 1980ರಲ್ಲಿ ಜೋರ್ಡಾನ್ನ ವೈದ್ಯರಾದ ಅದ್ನಾನ್ ಅಬ್ದಲ್ಲತ್ ಇದನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರು. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿದೆಃ ಅಲ್ಬಿನಿಸಂ (ಕೂದಲು) ಚರ್ಮದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯವು ಅನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ನೋವುಗಳಿಗೆ ಅತಿಯಾದ ಫ್ರೆಕ್ಲಿಂಗ್ ಅಸಂವೇದನಶೀಲತೆ ಪ್ಯಾರಾಪರೆಸಿಸ್/ಕ್ವಾಡ್ರಾಪರೆಸಿಸ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲು, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಅಬ್ದಲ್ಲತ್-ಡೇವಿಸ್-ಫರ್ರೇಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆಗಿರುವುದರಿಂದ (ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಎರಡೂ ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ), ಇದು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗಬಹುದು. ಕೇವಲ ಒಂದು ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ; ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎರಡೂ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ವರ್ಷದ ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಒಎಂಐಎಂನೊಂದಿಗೆ ಚರ್ಮದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಆದರೆ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಜೀನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಿಲ್ಲ