RPGRIP1L
ಆರ್ಪಿಜಿಆರ್ಐಪಿ1ಎಲ್ ಎಂಬುದು ಮಾನವನ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಕಾರ್ಯ ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಿಲಿಯೇಟೆಡ್ ಮಾನವ ಎಪಿಥೀಲಿಯಲ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಸಿಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಸೆಂಟ್ರೋಸೋಮ್ಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರ್. ಪಿ. ಜಿ. ಆರ್. ಐ. ಪಿ. 1ಎಲ್ ಅನ್ನು ಎನ್. ಪಿ. ಎಚ್. ಪಿ. 4, ಎನ್. ಪಿ. ಎಚ್. ಪಿ. 6, ಮತ್ತು ಟಿ. ಯು. ಬಿ. ಜಿ. 1 ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಬೇಸಲ್ ಬಾಡಿ-ಸೆಂಟ್ರೋಸೋಮ್ ಸಂಕೀರ್ಣದಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಇದು ಮಯೋಸಿನ್ವಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಬಹುದು. ಆರ್. ಪಿ. ಜಿ. ಆರ್. ಐ. ಪಿ. 1ಎಲ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಿಲಿಯಂ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದ ಜೌಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಮೆಕೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ನೆಫ್ರೊನೊಫ್ಥಿಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಜೀನ್ನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಆರ್. ಪಿ. ಜಿ. ಆರ್. ಐ. ಪಿ. 1ಎಲ್ ವಂಶವಾಹಿಯೊಳಗಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಾದ ಆರ್. ಎಸ್. 3213758, ಹೆಚ್ಚಿದ ಬಿ. ಎಂ. ಐ. ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಎಫ್ಟಿಒ ವಂಶವಾಹಿಯೊಳಗಿನ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಬಲವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಆರ್ಪಿಜಿಆರ್ಐಪಿ1ಎಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಆರ್ಪಿಜಿಆರ್ಐಪಿ1ಎಲ್ನ ಕಡಿಮೆ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಇಲಿಗಳು ದಪ್ಪವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಹೆಚ್ಚು ತಿನ್ನುತ್ತವೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಲೆಪ್ಟಿನ್ಗೆ ಕಡಿಮೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆಹಾರವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮೆದುಳಿನ ಕೇಂದ್ರದ ಬದಲಾದ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ. ಅಂತೆಯೇ, ಆರ್ಪಿಜಿಆರ್ಐಪಿ1ಎಲ್ ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ ಜೌಬರ್ಟ್ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ಪಡೆದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಲೆಪ್ಟಿನ್ ಸಂವೇದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿವೆ ಮತ್ತು ಎಫ್. ಟಿ. ಓ ಲೋಕಸ್ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ-ಅಪಾಯದ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿಗಾಗಿ ಬೇರ್ಪಡಿಸುವ ಆಹಾರ ಸೇವನೆಗೆ ಮುಖ್ಯವಾದ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳು ಆರ್ಪಿಜಿಆರ್ಐಪಿ1ಎಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿವೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿವೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಆರ್ಪಿಜಿಆರ್ಐಪಿ1ಎಲ್ ಮಾನವನ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖವಾದ ಜೀನ್ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು