Oncogenic osteomalacia
ಆಂಕೋಜೆನಿಕ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲಾಸಿಯಾ, ಇದನ್ನು ಆಂಕೋಜೆನಿಕ್ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟೆಮಿಕ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲಾಸಿಯಾ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ವಿಸರ್ಜನೆ, ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟೆಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲಾಸಿಯಾಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಫಾಸ್ಫೇಚ್ಯುರಿಕ್ ಮೆಸೆಂಕೈಮಲ್ ಗೆಡ್ಡೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ವಯಸ್ಕ ರೋಗಿಗಳು ಹದಗೆಡುತ್ತಿರುವ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಮೈಯಾಲ್ಜಿಯಾಸ್, ಮೂಳೆ ನೋವು ಮತ್ತು ಆಯಾಸದೊಂದಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಅದರ ನಂತರ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಮೂಳೆ ಮುರಿತಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಮಕ್ಕಳು ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ, ಕುಂಠಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು (ರಿಕೆಟ್ಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು) ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆರಂಭದಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಡುವಿನ ಗಮನಾರ್ಹ ವಿಳಂಬವೂ ಇರಬಹುದು, ಇದು 2.5 ರಿಂದ 28 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವಿನದ್ದಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧನೆಯು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ. ಟ್ಯೂಮರ್-ಪ್ರೇರಿತ ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ಯಾರಾನೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ವಿದ್ಯಮಾನ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದವು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲಾಸಿಯಾ ಅಥವಾ ರಿಕೆಟ್ಸ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಮೆಸೆಂಕೈಮಲ್ ಅಥವಾ ಮಿಶ್ರ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಗೆಡ್ಡೆ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಫಾಸ್ಫಾಟ್ಯೂರಿಕ್ ಮೆಸೆಂಕೈಮಲ್ ಗೆಡ್ಡೆ ಮತ್ತು ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಪೆರಿಸೈಟೋಮಾ) ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಸಂಬಂಧಿತ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಾಗಿವೆ. ಆಸ್ಟಿಯೋಸಾರ್ಕೋಮಾ ಮತ್ತು ಫೈಬ್ರೊಸಾರ್ಕೋಮಾದಂತಹ ಮೆಸೆಂಕೈಮಲ್ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳೊಂದಿಗಿನ ಸಂಬಂಧವೂ ಸಹ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಇಡೀ ದೇಹಕ್ಕೆ ಎಂಆರ್ಐ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಸೊಮಾಟೊಸ್ಟಾಟಿನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆಕ್ಟಿರಿಯೋಟೈಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಫಾಸ್ಫೇಚ್ಯುರಿಕ್ ಮೆಸೆಂಕೈಮಲ್ ಗೆಡ್ಡೆಯು ಮೃದುವಾದ ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಯ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ನಿಯೋಪ್ಲಾಸಂ ಆಗಿದ್ದು ಅದು ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶವನ್ನು ಅನುಚಿತವಾಗಿ ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಗೆಡ್ಡೆಯು ಎಫ್ಜಿಎಫ್ 23 ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಗೆಡ್ಡೆ-ಪ್ರೇರಿತ ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲಾಸಿಯಾ, ಪ್ಯಾರಾನೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ (ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಳವೆಯ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ನ ಮರುಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆಯುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು 25-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಅನ್ನು 1,25-ಡೈಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಮೂಲಕ). ಪ್ಯಾರಾನೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಪರಿಣಾಮಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಗೆಡ್ಡೆಯ ಆವಿಷ್ಕಾರ ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಛೇದನದ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಹಿಮ್ಮುಖವಾಗುತ್ತವೆ. ರೋಗಕಾರಕ ಎಫ್ಜಿಎಫ್23 (ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ 23) ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಳವೆಯಲ್ಲಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಸಾಗಣೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದಿಂದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಟ್ರಿಯೋಲ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಎಫ್. ಜಿ. ಎಫ್. 23, ಸೀಕ್ರೆಟೆಡ್ ಫ್ರಿಸ್ಲ್ಡ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ 4 ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾಸೆಲ್ಯುಲರ್ ಫಾಸ್ಫೋಗ್ಲೈಕೋಪ್ರೋಟೀನ್ (ಎಂ. ಇ. ಪಿ. ಇ.) ಗಳ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟೆಮಿಯಾಗೆ ಸಂಭವನೀಯ ಕಾರಣಕಾರಿ ಏಜೆಂಟ್ಗಳೆಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫೇಟೀಮಿಯಾ (ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಫಾಸ್ಫೇಟ್), ಹೆಚ್ಚಿದ ಕ್ಷಾರೀಯ ಫಾಸ್ಫೇಟೇಸ್ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಸೀರಮ್ 1,25 ಡೈಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ವಾಡಿಕೆಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೀರಮ್ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಇದು ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಗಣನೀಯ ವಿಳಂಬಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕಡಿಮೆ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಅನ್ನು ಅಳೆಯುವಾಗಲೂ, ಅದರ ಮಹತ್ವವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಡೆಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮುಂದಿನ ಅತ್ಯಂತ ಸೂಕ್ತವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಯೆಂದರೆ ಮೂತ್ರದ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯುವುದು. ಕಡಿಮೆ ಸೀರಮ್ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ನ (ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟೆಮಿಯಾ) ಸೆಟ್ಟಿಂಗ್ನಲ್ಲಿ ಅನುಚಿತವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೂತ್ರದ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ (ಫಾಸ್ಫೇಟುರಿಯಾ) ಇದ್ದರೆ, ಗೆಡ್ಡೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲಾಸಿಯಾಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅನುಮಾನವಿರಬೇಕು. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಎಫ್ಜಿಎಫ್ 23 ಅನ್ನು (ಕೆಳಗೆ ನೋಡಿ) ಅಳೆಯಬಹುದು ಆದರೆ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ. ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫೇಟೇಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫೇಟೂರಿಯಾವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ ನಂತರ, ಕಾರಣವಾಗುವ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಹುಡುಕಾಟವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ, ಅದು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಗ್ಯಾಲಿಯಂ-68 ಡೋಟಾ-ಆಕ್ಟಿರಿಯೋಟೇಟ್ (ಡೋಟಾ-ಟೇಟ್) ಪಾಸಿಟ್ರಾನ್ ಎಮಿಷನ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ (ಪಿಇಟಿ) ಸ್ಕ್ಯಾನಿಂಗ್ ಈ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಉತ್ತಮ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಇತರ ಆಯ್ಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಇಂಡಿಯಮ್-111 ಆಕ್ಟಿರಿಯೋಟೈಡ್ (ಆಕ್ಟಿರಿಯೋಸ್ಕ್ಯಾನ್) ಸ್ಪೆಕ್ಟ್/ಸಿಟಿ, ಸಂಪೂರ್ಣ ದೇಹದ ಸಿಟಿ ಅಥವಾ ಎಂಆರ್ಐ ಚಿತ್ರಣಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಟ್ಯೂಮರ್-ಪ್ರೇರಿತ ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲಾಸಿಯಾ, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟೆಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್ಸ್ (ಎಕ್ಸ್ಎಚ್ಆರ್) ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟೆಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್ಸ್ (ಎಡಿಎಚ್ಆರ್) ನಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸೀರಮ್ ಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿಗಳು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ. ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು XHR ಮತ್ತು ADHR ನಿಂದ ಗೆಡ್ಡೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ. ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಪಿಎಚ್ಇಎಕ್ಸ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು (ಎಕ್ಸ್-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಎಂಡೋಪೆಪ್ಟಿಡೇಸ್ಗೆ ಹೋಲೋಲಜಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಫಾಸ್ಫೇಟ್) ಎಕ್ಸ್ಎಚ್ಆರ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಳಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಎಫ್ಜಿಎಫ್ 23 ಜೀನ್ನ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಎಡಿಎಚ್ಆರ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ಗೆಡ್ಡೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸೂಕ್ತವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಛೇದನದ ಕೆಲವೇ ಗಂಟೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟೆಮಿಯಾವನ್ನು (ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಟ್ರಿಯೋಲ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು) ಸರಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಪರಿಹಾರವು ಹಲವು ತಿಂಗಳುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೆ, ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಟ್ರಿಯೋಲ್ (ದಿನಕ್ಕೆ 1-3 ಮೈಕ್ರೊಗ್ರಾಂ) ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಪೂರೈಕೆಯೊಂದಿಗೆ (ದಿನಕ್ಕೆ 1-4 ಗ್ರಾಂ) ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ. ಸೊಮಾಟೊಸ್ಟಾಟಿನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಆಕ್ಟಿರಿಯೋಟೈಡ್ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸಬಹುದು. ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಟ್ರಿಯೋಲ್ ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಪೂರೈಕೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫೇಟೇಮಿಯಾ ಮುಂದುವರಿದರೆ, ಸಿನಾಕಾಲ್ಸೆಟ್ನ ಆಡಳಿತವು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು