X-linked intellectual disability
ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಎಕ್ಸ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಂತೆ, ಪುರುಷರು ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ. ಒಂದು ಪೀಡಿತ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಸೌಮ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇತರ ಅನೇಕ ರೀತಿಯ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ~ 200 ವಂಶವಾಹಿಗಳಿವೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ; ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ~ 100 ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಸಣ್ಣ 'ಪಿ' ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು Xp11.2 ನಲ್ಲಿನ ನಕಲುಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ರೂಪಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ~16% ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಹಲವಾರು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತಿಯ ಭಾಗವಾಗಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆಃ ಕಾಫಿನ್-ಲೋರಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಡಿಡಿಎಕ್ಸ್3ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಾಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಇಸಿಪಿ2 ಡ್ಯುಪ್ಲಿಕೇಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೆಂಟಲ್ ರಿಟಾರ್ಡೇಷನ್ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ವಿತ್ ಪೊಂಟಿನ್ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆಲ್ಫಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮೆಂಟಲ್ ರಿಟಾರ್ಡೇಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಈ ಕೆಳಗಿನವು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪಟ್ಟಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಂಶವಾಹಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಹಲವಾರು ಸ್ಥಳಗಳಿವೆ. IQSEC2: ಸ್ರವಿಸುವ ಕೋಶಕಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿರುವ ಸಣ್ಣ ಜಿಟಿಪಿ ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಆರ್ಫ್ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ವಿನಿಮಯ ಅಂಶವನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಟಿಎಂ4ಎಸ್ಎಫ್2: ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ 4 ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಡೊಮೇನ್ಗಳ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯವಾಗಿದೆ (ಟೆಟ್ರಾಸ್ಪಾನಿನ್ಗಳು, ಟಿಎಸ್ಪಿಎಎನ್7 ನೋಡಿ). ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕೊರಿಯಾದಂತಹ ನರ-ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಎಪಿ1ಎಸ್2: ಎಪಿ-1 ಸಂಕೀರ್ಣ ಉಪಘಟಕ ಸಿಗ್ಮಾ-2. ಅಡಾಪ್ಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ 1 ಗಾಲ್ಗಿ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿರುವ ಕೋಶಕಗಳ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಮುಖದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಇದು ಮೆಂಬರೇನ್ಗೆ ಕ್ಲಾಥ್ರಿನ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳ ಸೈಟೋಸೊಲಿಕ್ ಬಾಲಗಳೊಳಗೆ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ವಿಂಗಡಿಸುವ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಎರಡಕ್ಕೂ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಎಸಿಎಸ್ಎಲ್ 4: ಲಾಂಗ್-ಚೈನ್-ಫ್ಯಾಟಿ-ಆಸಿಡ್-ಸಿಒಎ ಲಿಗೇಸ್ 4 ಎಂಬುದು ಲಾಂಗ್-ಚೈನ್ ಫ್ಯಾಟಿ-ಆಸಿಡ್-ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಎ ಲಿಗೇಸ್ ಕುಟುಂಬದ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ. ಇದು ಮುಕ್ತ ದೀರ್ಘ-ಸರಪಳಿ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳನ್ನು ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಸಿಲ್-ಕೋಎ ಎಸ್ಟರ್ಗಳಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆ ಮೂಲಕ ಲಿಪಿಡ್ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲದ ಅವನತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಐಸೊಜೈಮ್ ಆದ್ಯತೆಯಾಗಿ ಅರಾಕಿಡೊನೇಟ್ ಅನ್ನು ತಲಾಧಾರವಾಗಿ ಬಳಸುತ್ತದೆ. ZNF41: ಝಿಂಕ್ ಫಿಂಗರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ 41 ಬಹುಶಃ ಝಿಂಕ್ ಫಿಂಗರ್ ಕುಟುಂಬದ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಡಿಎಲ್ಜಿ3: ನ್ಯೂರೋಎಂಡೋಕ್ರೈನ್-ಡಿಎಲ್ಜಿ ಅಥವಾ ಸಿನಾಪ್ಸ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ 102 (ಎಸ್ಎಪಿ-102) ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ದೊಡ್ಡ ಹೋಮೋಲಾಗ್ 3 ಡಿಸ್ಕ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. DLG3 ಪೊರೆಯ-ಸಂಬಂಧಿತ ಗ್ವಾನಿಲೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ (MAGUK) ಸೂಪರ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯ ಸದಸ್ಯವಾಗಿದೆ. ಎಫ್ಟಿಎಸ್ಜೆ1: ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರ್ಟ್ ಆರ್ಎನ್ಎ ಮೀಥೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ 1 ಎಸ್-ಅಡೆನೊಸೈಲ್ಮೆಥಿಯೋನಿನ್-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯ. ಈ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಲಾರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಟಿ. ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಯ ಸಂಸ್ಕರಣೆ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಪಾಡಿನಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಜಿಡಿಐ1: ರಬ್ಜಿಡಿಐ ಆಲ್ಫಾ ರಬ್ ಕುಟುಂಬದ ಜೆರಾನಿಲ್ಜೆರಾನಿಲೇಟೆಡ್ ಸಣ್ಣ ಜಿಟಿಪಿ-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಕೀರ್ಣವನ್ನು ತಯಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೈಟೋಸಾಲ್ನಲ್ಲಿ ಇರಿಸುತ್ತದೆ. MECP2: ಮೀಥೈಲ್ CpG ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ 2 ಒಂದು ಪ್ರತಿಲೇಖನ ನಿಯಂತ್ರಕವಾಗಿದೆ, ಇದು ಮೀಥೈಲೇಟೆಡ್ ಜೀನ್ ಪ್ರವರ್ತಕರಿಂದ ಪ್ರತಿಲೇಖನವನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ. ನರ ಕೋಶಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಇದು ಅತ್ಯಗತ್ಯವೆಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಇತರ ಎಂ. ಬಿ. ಡಿ. ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ಎಂ. ಇ. ಸಿ. ಪಿ. 2 ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ ಆಗಿದೆ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಗೆ ಒಳಪಟ್ಟಿರುತ್ತದೆ. ಎಮ್. ಇ. ಸಿ. ಪಿ. 2 ವಂಶವಾಹಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ, ಇದು ಪ್ರಗತಿಪರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಎಆರ್ಎಕ್ಸ್ಃ ಅರಿಸ್ಟಲೆಸ್ ಸಂಬಂಧಿತ ಹೋಮಿಯೋಬಾಕ್ಸ್, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಲಿಸೆನ್ಸೆಫಾಲಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ಹೋಮಿಯೋಬಾಕ್ಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ವಂಶವಾಹಿಯಾಗಿದ್ದು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎರಡು ಸಂರಕ್ಷಿತ ಡೊಮೇನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಸಿ-ಪೆಪ್ಟೈಡ್ (ಅಥವಾ ಶ್ರೀಮಂತಿಕೆಯಿಲ್ಲದ ಡೊಮೇನ್) ಮತ್ತು ಪಿಆರ್ಡಿ ತರಹದ ವರ್ಗ ಹೋಮಿಯೋಬಾಕ್ಸ್ ಡೊಮೇನ್. ಇದು ಸಮೂಹ-II ಶ್ರೀಮಂತ-ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದು, ಇದರ ಸದಸ್ಯರು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಕೇಂದ್ರ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಬಾಹ್ಯ ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತಾರೆ. ಈ ಜೀನ್ ಸಿಎನ್ಎಸ್ ಮತ್ತು ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಕ್ಸ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಕೆಡಿಎಂ5ಸಿಃ ಲೈಸಿನ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಡಿಮೆಥೈಲೇಸ್ 5ಸಿ ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಸ್ಎಂಸಿವೈ ಹೋಮೋಲಾಗ್ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಾಗಿರುವ ಕೆಡಿಎಂ5ಸಿ ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ಎಆರ್ಐಡಿ ಡೊಮೇನ್, ಒಂದು ಜೆಎಂಜೆಸಿ ಡೊಮೇನ್, ಒಂದು ಜೆಎಂಜೆಎನ್ ಡೊಮೇನ್ ಮತ್ತು ಎರಡು ಪಿಎಚ್ಡಿ-ರೀತಿಯ ಸತು ಬೆರಳುಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಡಿಎನ್ಎ-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಮೋಟಿಫ್ಗಳು ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಮತ್ತು ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಮರುರೂಪಿಸುವಿಕೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಪಿಎಚ್ಎಫ್8: ಪಿಎಚ್ಡಿ ಫಿಂಗರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ 8 ಫೆರಸ್ ಕಬ್ಬಿಣ ಮತ್ತು 2-ಆಕ್ಸೋಗ್ಲುಟರೇಟ್ ಅವಲಂಬಿತ ಆಮ್ಲಜನಕಗಳ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಡಿ-ಮತ್ತು ಮೊನೊಮೆಥೈಲ್ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಆಯ್ದುಕೊಳ್ಳುವ ಹಿಸ್ಟೋನ್ ಲೈಸಿನ್ ಡಿಮೆಥೈಲೇಸ್ ಆಗಿದೆ. ಎಫ್ಎಂಆರ್2: ದುರ್ಬಲ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ 2 (ಎಫ್ಎಂಆರ್2: ಎಎಫ್ಎಫ್2 ಎಂಬ ಸಮಾನಾರ್ಥಕ ಪದ), ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರಸ್ತುತ ನಾಲ್ಕು ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎಎಫ್ಎಫ್ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದೆಃ ಎಎಫ್ಎಫ್1/ಎಎಫ್4, ಎಎಫ್ಎಫ್2/ಎಫ್ಎಂಆರ್2, ಎಎಫ್ಎಫ್3/ಎಲ್ಎಎಫ್4 ಮತ್ತು ಎಎಫ್ಎಫ್4/ಎಎಫ್5ಕ್ಯೂ31. ಎಲ್ಲಾ ಎಎಫ್ಎಫ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆರ್ಎನ್ಎ ವಿಸ್ತರಣೆಯ ಮೇಲೆ ಧನಾತ್ಮಕ ಕ್ರಿಯೆಯೊಂದಿಗೆ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನಲ್ ಆಕ್ಟಿವೇಟರ್ಗಳಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಎ. ಎಫ್. ಎಫ್. 2/ಎಫ್. ಎಂ. ಆರ್. 2, ಎ. ಎಫ್. ಎಫ್. 3/ಎಲ್. ಎ. ಎಫ್. 4 ಮತ್ತು ಎ. ಎಫ್. ಎಫ್. 4/ಎ. ಎಫ್. 5. ಕ್ಯೂ. 31 ಪರಮಾಣು ಕಣಗಳಲ್ಲಿ (ಉಪ-ಪರಮಾಣು ರಚನೆಗಳನ್ನು ಪೂರ್ವ-ಎಂ. ಆರ್. ಎನ್. ಎ ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್ ಅಂಶಗಳ ಸಂಗ್ರಹಣೆ/ಮಾರ್ಪಾಡು ತಾಣಗಳೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ) ಸ್ಥಳೀಕರಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಜಿ-ಕ್ವಾಡ್ರಪ್ಲೆಕ್ಸ್ ರಚನೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸ್ಪಷ್ಟ ಆಕರ್ಷಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಯನ್ನು ಬಂಧಿಸಲು ಸಮರ್ಥವಾಗಿವೆ. ಅವು ಜಿ-ಕ್ವಾಡ್ರುಪ್ಲೆಕ್ಸ್ ಆರ್ಎನ್ಎ-ರೂಪಿಸುವ ರಚನೆಯೊಂದಿಗಿನ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೂಲಕ ಪರ್ಯಾಯ ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಮಾರ್ಪಡಿಸುವಂತೆ ತೋರುತ್ತದೆ. ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ6ಎ8: ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಎಂಬುದು ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಜೀವಕೋಶವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಕ್ತಿಯ ಬೇಡಿಕೆಯಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಎಟಿಪಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಕ್ರಿಯಾಟಿನ್ ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. GSPT2 MAGED1 UBE2A ಸಹ ನೋಡಿ Xp11.2 ನಕಲು ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್