ABCD syndrome
ಅಲ್ಬಿನಿಸಂ-ಬ್ಲ್ಯಾಕ್ ಲಾಕ್-ಸೆಲ್ ಮೈಗ್ರೇಷನ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ಎಬಿಸಿಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಎಂಬುದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದೈಹಿಕ ನೋಟ ಮತ್ತು ಶರೀರಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸುವ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪದಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗಳಿಗೆ ಆದ್ಯತೆಯಾಗಿದೆಃ (1) ಎ-ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ, (2) ಬಿ-ಕೂದಲಿನ ಕಪ್ಪು ಲಾಕ್, (3) ಸಿ-ಕರುಳಿನ ನರಕೋಶಗಳ ಜೀವಕೋಶದ ವಲಸೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಮತ್ತು (4) ಡಿ-ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಕಿವುಡುತನ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಎಂಡೋಥೆಲಿನ್ ಬಿ ಗ್ರಾಹಕ ವಂಶವಾಹಿ (ಇಡಿಎನ್ಆರ್ಬಿ) ಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಧಿಕಾರಿಗಳು ಎಬಿಸಿಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ನಾಲ್ಕು ಪ್ರಮುಖ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಕುರ್ದಿಷ್ ಹುಡುಗಿಯ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಸಂಶೋಧಕರು ಅವಳನ್ನು "ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ ಮತ್ತು ಬಲ ಟೆಂಪೋರೋ-ಆಕ್ಸಿಪಿಟಲ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಕಪ್ಪು ಲಾಕ್, ಉದ್ದವಾದ ಬ್ಲಾಸ್ಕೋ ರೇಖೆಗಳು, ಅವಳ ಕಣ್ರೆಪ್ಪೆಗಳು ಮತ್ತು ಹುಬ್ಬುಗಳು ಬಿಳಿ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿದ್ದವು, ಅವಳ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿನ ಕಣ್ರೆಪ್ಪೆಗಳು ನೀಲಿ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿ ಕಾಣುತ್ತಿದ್ದವು, ಅವಳು ರೆಟಿನಾದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಕಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಳು, ಮತ್ತು ಅವಳು ಶಬ್ದಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸಲಿಲ್ಲ" ಎಂದು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಚರ್ಮವು ತಪ್ಪಾದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಚರ್ಮದ ಕಂದು ಬಣ್ಣದ ತೇಪೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಅಲ್ಬಿನೋ ಮಸುಕಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಶಿಶುಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾದ ಮತ್ತು ಕಂಡುಬರುವ "ಕಪ್ಪು ಬೀಗಗಳು" ಕಿವಿಗಳ ಮೇಲಿರುವ ಕಪ್ಪು ಕೂದಲಿನ ದಪ್ಪ ತೇಪೆಗಳಾಗಿದ್ದು, ಅವು ಇನ್ನೊಂದು ಕಿವಿಗೆ ತಲುಪುವ ಅರ್ಧ ವೃತ್ತವನ್ನು ರಚಿಸಿ ಶಿಖರದ ಆಕಾರವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಿದಂತೆ ಮತ್ತು ಡರ್ಮಟಾಲಜಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ನಿಘಂಟಿನಲ್ಲಿ ಹೇಳಿರುವಂತೆ, ಎಬಿಸಿಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನೇಕ ಗಮನಾರ್ಹ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ "ತೇಪೆಗಳಲ್ಲಿ ಹಿಮ ಬಿಳಿ ಕೂದಲು, ಕೂದಲಿನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಕಪ್ಪು ಬೀಗಗಳು, ಕಂದು ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲ್ಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಚರ್ಮದ ಬಿಳಿ, ಕಿವುಡುತನ, ಬೂದು ಬಣ್ಣದಿಂದ ನೀಲಿ, ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್, ಫೋಟೊಫೋಬಿಯಾ, ಕಳಪೆ ದೃಶ್ಯ ಚಟುವಟಿಕೆ, ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೆಲನೋಸೈಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಲ್ಯುಕೋಡರ್ಮಾದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಮೆಲನೊಸೈಟ್ಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ" ಸೇರಿವೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕುರುಡುತನದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ನೀಲಿ/ಬೂದು ಬಣ್ಣದ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಎಬಿಸಿಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಿ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಬಿಎಡಿಎಸ್ನಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಕರುಳಿನ ನರಕೋಶಗಳ ಜೀವಕೋಶದ ವಲಸೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ನರ ಕೋಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದಾಗ ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋನೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀರ್ಣಾಂಗಗಳ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಆಹಾರವನ್ನು ಸಾಗಿಸಲು ಕರುಳಿನ ವೈಫಲ್ಯ. ಎಬಿಸಿಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲೂ ಕಿವುಡುತನ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಶ್ರವಣಶಕ್ತಿಯಿಂದಾಗಿ ಶಬ್ದಕ್ಕೆ ಸ್ಪಂದಿಸದಿರುವುದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಎಬಿಸಿಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ, ಎಬಿಸಿಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಇಂದು ಷಾ-ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಟೈಪ್ IV ನ ರೂಪಾಂತರವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್) ಅನ್ನು "ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ಹೈಪೋಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಅಡಚಣೆಗಳ ಸಂಯೋಜನೆ" ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಕಿವುಡುತನ, ಚರ್ಮದ ತಪ್ಪು ಬಣ್ಣ ಮತ್ತು ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ, ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳಲ್ಲಿನ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಮತ್ತು ಎಬಿಸಿಡಿ ನಡುವಿನ ಸಾಮ್ಯತೆಗಳಾಗಿವೆ. ಡರ್ಮಟಾಲಜಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ನಿಘಂಟಿನ ಪ್ರಕಾರ, ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನೇಕ ಗಮನಾರ್ಹ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ "ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ-ಬಿಳಿ ಮುಂಭಾಗ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ಅಕಾಲಿಕ ಬೂದು ಬಣ್ಣ, ದಟ್ಟವಾದ ಹುಬ್ಬುಗಳು, ಹೆಟೆರೋಕ್ರೋಮಿಕ್ ಐರೈಡ್ಗಳು ಅಥವಾ ಐರಿಸ್ನ ಹೈಪೋಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಗಿ ಸ್ಥಳಾಂತರಗೊಂಡ ಆಂತರಿಕ ಕ್ಯಾಂಥಿ, ಜನ್ಮಜಾತ ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಕಿವುಡುತನ, ವಿಶಾಲ ಮೂಗಿನ ಬೇರು, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಮತ್ತು ಕಪ್ಪು ಮುಂಭಾಗಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಇತರ ಸಂಬಂಧಿತ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು" ಸೇರಿವೆ. ಕಾರಣಗಳು ಕಳೆದ 20 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧಕರು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಇಡಿಎನ್ಆರ್ಬಿ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರವು ಎಬಿಸಿಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದ ಪ್ರಗತಿಯು ಹೊಸ ಡಿಎನ್ಎ ವಸ್ತು ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು ಮತ್ತು ಈ ಆವಿಷ್ಕಾರವು ಎಬಿಸಿಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ದೃಷ್ಟಿಕೋನವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸಿತು. ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರ ಎಂದರೆ ತಾಯಿಯ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳೆರಡರಲ್ಲೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರವಿದೆ ಎಂದರ್ಥ. ಗುರುತಿಸುವ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವರದಿಯು ಡಿನಾಟ್ಯೂರಿಂಗ್ ಗ್ರೇಡಿಯಂಟ್ ಜೆಲ್ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫೋರೆಸಿಸ್ ಎಂಬ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಇಡಿಎನ್ಆರ್ಬಿ ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಇಡಿಎನ್ 3 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗಾಗಿ ಕುರ್ದಿಷ್ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದೆ. ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫೋರೆಸಿಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವಿದ್ಯುತ್ ಪ್ರವಾಹಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಅಥವಾ ಆರ್ಎನ್ಎ ತುಣುಕುಗಳ ಕರಗುವ ಬಿಂದುಗಳಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಲಾಭವನ್ನು ಅವುಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ತೂಕದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ; ತುಣುಕುಗಳ ಚಲನಶೀಲತೆಯಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ನಂತರ ವಿಭಿನ್ನ ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಅಲೀಲ್ಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಬಹುದು. ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿನ ವಿಭಿನ್ನ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳು ಕೆಲವು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಸಂಕೇತಗಳಾಗಿವೆ, ಇವು ಅಡೆನಿನ್, ಥೈಮಿನ್, ಗ್ವಾನೈನ್ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಸಿನ್ನ ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳ ವಿಭಿನ್ನ ಮಾದರಿಗಳಿಂದ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅಡೆನಿನ್ ಮತ್ತು ಥೈಮಿನ್ ಮತ್ತು ಗ್ವಾನೈನ್ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಸಿನ್ಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಡಿಎನ್ಎಯ ಎರಡು ಎಳೆಗಳ ಮೇಲೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು "ಇಡಿಎನ್ಆರ್ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎಕ್ಸಾನ್ 3ರ ಅಸಹಜ ಡಿಜಿಜಿಇ ಮಾದರಿಯನ್ನು" ಕಂಡುಕೊಂಡವು. ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸಿ ಯಿಂದ ಟಿ ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ ಪರಿವರ್ತನೆಯೆಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಯಿತು, ಇದು ಜೀನ್ ಅನುವಾದದಲ್ಲಿ ಅಕಾಲಿಕ ನಿಲುಗಡೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು ". ಈ ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಆನುವಂಶಿಕಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಗೆ ಎಬಿಸಿಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಹೊಸ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಎಬಿಸಿಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬಗೆಗಿನ ನಂಬಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ವಿರಾಮವನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸಿದವು ಏಕೆಂದರೆ ಎಂಡೋಥೆಲಿನ್ ಬಿ ಜೀನ್ ಷಾ-ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಎಂಡೋಥೆಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ ಬಿ ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ IV ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಎಬಿಸಿಡಿ ಮತ್ತು ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎರಡರಲ್ಲೂ ಒಂದೇ ಜೀನ್ ಒಳಗೊಂಡಿರುವುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿತ್ತು ಏಕೆಂದರೆ ಸಂಶೋಧಕರು ಈ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಡಬ್ಲ್ಯುಎಸ್ನ ಸಂಭವವು ಯುರೋಪ್ನಲ್ಲಿ 45,000 ರಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಅಡಚಣೆಗಳು, ಮುಖದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಫಿನೋಟೈಪ್ನಿಂದಾಗಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವವಾಗಿ ಮಾಡಬಹುದು. ಜನನದ ನಂತರ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ, ಹಿರ್ಷ್ಸ್ಪ್ರಂಗ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಬಿಸಿಡಿಯ ಹಲವಾರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವವರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ನಡೆಯುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕೊಲಂಬಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸಾಂಸ್ಥಿಕ ಕಿವುಡ ಜನರ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪಿನ ಅಧ್ಯಯನವು ಅವರಲ್ಲಿ ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ರೋಗಿಗಳು ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ಅದರ ಅಪರೂಪದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಯಾವುದೇ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಎಬಿಸಿಡಿ (ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಟೈಪ್ IV) ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಹಿರ್ಷ್ಸ್ಪ್ರಂಗ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಮಯಕ್ಕೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದರೆ, ಎಬಿಸಿಡಿ ರೋಗಿಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ಕಂಡುಬರದಿದ್ದರೆ, ಸಾವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಕೊಲೊಸ್ಟೊಮಿ ಮತ್ತು ಮರುಜೋಡಣೆಯಿಂದ ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ವಿರೇಚಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳಿಂದ ಮಾತ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸದಿರುವುದು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡದಿರಬಹುದು. ಡಚ್ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಪೆಟ್ರಸ್ ಜೋಹಾನ್ಸ್ ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ (1886-1979) ಅವರು ಇಬ್ಬರು ಕಿವುಡ ಅವಳಿಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ತಂದರು. ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೊಂದಿರುವ ಆರು ಪ್ರಮುಖ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರು. ಅವರು "ಲ್ಯಾಕ್ರಿಮಲ್ ಪಂಕ್ಟಮ್ ಮತ್ತು ಬ್ಲೆಫರೋಫಿಮೋಸಿಸ್ನ ಡಿಸ್ಟೋಪಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಮಧ್ಯದ ಕ್ಯಾಂಥಿಯ ಪಾರ್ಶ್ವ ಸ್ಥಳಾಂತರ" ವನ್ನು ವಿಶಾಲವಾದ ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಕಣ್ಣಿನ ಒಳ ಮೂಲೆಗಳನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಮಡಿಕೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡನೆಯದಾಗಿ, "ಪ್ರಮುಖ ಅಗಲವಾದ ಮೂಗಿನ ಬೇರು" ಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಜನರು, ಕಣ್ಣುಗಳ ನಡುವೆ ಅಗಲವಾದ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಅವು ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮತ್ತು ಅಗಲವಾದ ಮುಖವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಜೊತೆಗೆ ಕಣ್ಣುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ದೂರದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ. ಮೂರನೆಯದಾಗಿ, "ಹುಬ್ಬುಗಳ ಮಧ್ಯ ಭಾಗದ ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್" ಇರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ರೋಗಿಗಳ ಹುಬ್ಬು ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹುಬ್ಬುಗಳೆರಡಕ್ಕೂ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ನಾಲ್ಕನೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣ, "ಬಿಳಿ ಮುಂಭಾಗ", ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೂದಲಿನ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಎಳೆಗಳಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ "ಹೆಟೆರೋಕ್ರೋಮಿಯಾ ಇರಿಡಿಸ್" ರೋಗಿಯು ಒಂದೇ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ಬಣ್ಣದ ಕಣ್ಣುಗಳು ಅಥವಾ ಎರಡು ಬಣ್ಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. "ಡೆಫ್-ಮ್ಯೂಟಿಸಮ್": ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು ಕಿವುಡರು ಮತ್ತು ಮೂಕರು. ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ತನಿಖೆ ಮಾಡಿದಾಗ, ರೋಗಿಗಳು ಈ ರೋಗದ ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿಭಿನ್ನ ಸಂಯೋಜನೆಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅವರು ಅರಿತುಕೊಂಡರು. ಇದು ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೂಪಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಅವರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿತು. ಅವರ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವು ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಕಾರ I (WS1), ಪ್ರಕಾರ II (WS2), ಪ್ರಕಾರ III (WS3), ಮತ್ತು ಪ್ರಕಾರ IV (WS4) ಅನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. 1995ರಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಕುರ್ದಿಶ್ ಕುಟುಂಬದ ಕೇಸ್ ಸ್ಟಡಿಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು. ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಎಬಿಸಿಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಡಿಎನ್ಎ ಎಳೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಆಣ್ವಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದರು. ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರೋಟೀನ್-ಕೋಡಿಂಗ್ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಇಡಿಎನ್ಆರ್ಬಿ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮಾಡುವುದು ಅವರ ಕಾರ್ಯವಾಗಿತ್ತು. ಅವರು ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಅನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದಾಗ ಅವರು "ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ, ಅಕಾಲಿಕ ಸ್ಟಾಪ್ ಕೋಡಾನ್ನಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸಿ ಯಿಂದ ಟಿ ಪರಿವರ್ತನೆಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರು". ನಂತರ, ಅವರು ಹಿಂತಿರುಗಿ ಷಾ-ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ "[ಕೆಲವು] ಎಸ್. ಓ. ಎಕ್ಸ್ 10 ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ" "ಇ. ಎನ್. ಡಿ. ಆರ್. ಬಿ ಅಥವಾ ಇ. ಎನ್. ಡಿ 3 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು" ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಎಂದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಿದರು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಎಬಿಸಿಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಷಾ-ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಒಂದು ರೂಪವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ದೃಢಪಡಿಸಿದರು. ಅವರು ರೋಗಿಗಳ ಡಿಎನ್ಎ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೂಕ್ತವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದವು. 2002ರಲ್ಲಿ, ವಿಟ್ಕಾಪ್ ಮತ್ತು ಇತರ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಬಿಳಿ ಕೂದಲು, ಕೆಲವು ಕಪ್ಪು ಬೀಗಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ಣರಹಿತ ಚರ್ಮದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದರು; ಅವರು ಅವರಿಗೆ ಬ್ಲ್ಯಾಕ್ ಲಾಕ್ ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ ಕಿವುಡುತನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಬಿ. ಎ. ಡಿ. ಎಸ್) ಇದೆ ಎಂದು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದರು. ಈ ಪ್ರಕರಣದೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದವರು ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಿದರು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ, ಅವರು ಕುರ್ದಿಷ್ ಪೋಷಕರ ಹದಿನಾಲ್ಕು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ರೋಗಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಅವರು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ವಂಶಾವಳಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್-ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು, ಇದು ಕರುಳಿನಲ್ಲಿನ ನರಕೋಶಗಳ ಜೀವಕೋಶದ ವಲಸೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಅವರು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಎಬಿಸಿಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಮರು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಿದರು. ಇದು "ಇಡಿಎನ್ಆರ್ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಏಕರೂಪದ ಅಸಂಬದ್ಧ ರೂಪಾಂತರ" ವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು, ಅಂದರೆ ಎಬಿಸಿಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಘಟಕವಲ್ಲ ಆದರೆ ಷಾ-ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತೆಯೇ ಇದೆ. ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೀನ್ ಕಾರ್ಡ್ ಫಾರ್ ಇಡಿಎನ್ಆರ್ಬಿ ಒಎಂಐಎಂ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಕ್ಯಾಟಲಾಗ್-ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಾನವ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ ಕೋಶ ಮೇಲ್ಮೈ ಗ್ರಾಹಕ ಕೊರತೆಗಳ ತೊಂದರೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು