Biotinidase deficiency
ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ವಹಿವಾಟಿನಿಂದ ಆಹಾರದಲ್ಲಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಂದ ಬಯೋಟಿನ್ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯು ಬಯೋಟಿನ್ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಬಯೋಟಿನ್ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ನೀರಿನಲ್ಲಿ ಕರಗುವ ಪೋಷಕಾಂಶವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕೊಬ್ಬುಗಳು, ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಬಯೋಟಿನ್ ಕೊರತೆಯು ನಡವಳಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಸಮನ್ವಯದ ಕೊರತೆ, ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಬಯೋಟಿನ್ ಪೂರೈಕೆಯು ಅಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನನದ ಹಲವಾರು ದಿನಗಳ ನಂತರ ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯ (ಬಿ. ಟಿ. ಡಿ.) ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು/ಅಂಗ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಪ್ಯಾರೆಸಿಸ್, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಚರ್ಮದ ದದ್ದುಗಳು (ಸೆಬೊರ್ಹೀಕ್ ಡರ್ಮಟೈಟಿಸ್ ಮತ್ತು ಸೋರಿಯಾಸಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ) ಮತ್ತು ಅಲೋಪೆಸಿಯಾ ಸೇರಿವೆ. ಸಂಸ್ಕರಿಸದಿದ್ದರೆ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಕೋಮಾ ಮತ್ತು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಬಿ. ಟಿ. ಡಿ. ಯೊಂದಿಗಿನ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸದಿರಬಹುದು, ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವಾರಗಳು ಅಥವಾ ತಿಂಗಳುಗಳ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಸಂಸ್ಕರಿಸದಿದ್ದರೆ, ಬಿ. ಟಿ. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 70 ಪ್ರತಿಶತ ಶಿಶುಗಳು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ (ಬೆರಗುಗೊಳಿಸುವ ಮಂತ್ರಗಳು, ಅಂಗಗಳ ಚಲನೆ, ಬಿಗಿತ, ಮಿನುಗುವ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು), ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಿ. ಟಿ. ಡಿ. ಯ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಬಿ. ಟಿ. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾವನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು; ಇದು ಶಿಶುಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ "ಫ್ಲಾಪಿ" ಆಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಚಲನಶೀಲ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಬಿ. ಟಿ. ಡಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಶ್ರವಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಕಣ್ಣಿನ ಸೋಂಕುಗಳು, ಅಲೋಪೆಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಎಸ್ಜಿಮಾಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಬಿ. ಟಿ. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳ ಮೂತ್ರವು ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಅಮೋನಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಶಿಶುಗಳು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದಾದ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಆಲಸ್ಯ, ಹೆಪಟೊಮೆಗಾಲಿ, ಸ್ಪ್ಲೀನೋಮೆಗಾಲಿ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಕೋಮಾ ಮತ್ತು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯು ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದನ್ನು "ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ" ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೋಲುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಬಹುಶಃ ಹೆಚ್ಚು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ನವಜಾತ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿದರೆ ಅವರು ಬಯೋಟಿನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಕಿಣ್ವಗಳ ಕೆಲವು ಉಳಿದಿರುವ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಹದಿಹರೆಯದವರೆಗೂ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದವರೆಗೆ ಲಕ್ಷಣರಹಿತರಾಗಿದ್ದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಗುರುತಿಸಿವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು 21ನೇ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದಿರಬಹುದು ಎಂದು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಸೂಚಿಸಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ನ ಆಳವಾದ ಕೊರತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಹ ಲಕ್ಷಣರಹಿತರಾಗಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ತೀವ್ರತೆಯು ಕಿಣ್ವದ ದೋಷದ ತೀವ್ರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಊಹಿಸಬಹುದಾದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಆಳವಾದ ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯು ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯು 10 ಪ್ರತಿಶತ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಇರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಭಾಗಶಃ ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು 10-30% ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾಗಿ, ಆಹಾರದ ಬಯೋಟಿನ್ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಬಯೋಟಿನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ನಷ್ಟದ ನಡುವೆ ಯಾವುದೇ ಗಮನಾರ್ಹ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿಲ್ಲ. ಎರಡೂ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಬಯೋಟಿನ್ ಪೂರೈಕೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ಲ್ಯೂಸಿನ್ ಮತ್ತು ಐಸೊಲುಸಿನ್ನ ಸರಿಯಾದ ಅಪಚಯವನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತದೆ. ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯ (ಮತ್ತು ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಬಯೋಟಿನ್ ಕೊರತೆಯ) ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು. 2004ರ ಮೆಟಾಮೆಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ಅಧ್ಯಯನವು ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆ, ಅರಿವಿನ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಬಯೋಟಿನ್ ಕೊರತೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದೆ. ಬಿ. ಟಿ. ಡಿ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಎಂಬುದು ಬಿ. ಟಿ. ಡಿ ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ. ಕಿಣ್ವವು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗಿರಲು ಅಥವಾ ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ಅನೇಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಬಯೋಟಿನ್ ರಾಸಾಯನಿಕವಾಗಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಂಧಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುವ ವಿಟಮಿನ್ ಆಗಿದೆ. (ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀವಸತ್ವಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಸಡಿಲವಾಗಿ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ.) ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯಿಲ್ಲದೆ, ವಿಟಮಿನ್ ಬಯೋಟಿನ್ ಅನ್ನು ಆಹಾರಗಳಿಂದ ಬೇರ್ಪಡಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ದೇಹವು ಅದನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ (ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಪದಾರ್ಥಗಳ ಸಂಸ್ಕರಣೆ) ಮುಖ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವಗಳಿಂದ ಬಯೋಟಿನ್ ಅನ್ನು ಮರುಬಳಕೆ ಮಾಡುವುದು ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಮತ್ತೊಂದು ಕಾರ್ಯವಾಗಿದೆ. ಬಯೋಟಿನ್ ಕೊರತೆಯಿದ್ದಾಗ, ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಿಣ್ವಗಳು ಕೆಲವು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು, ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಅಥವಾ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಎರಡು ಅಗತ್ಯ ಶಾಖೆಯ-ಸರಪಳಿಯ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು (ಲ್ಯೂಸಿನ್ ಮತ್ತು ಐಸೊಲುಸಿನ್) ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಚಯಾಪಚಯಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕಿಣ್ವಗಳ ಕೊರತೆಯಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದ ಬಯೋಟಿನ್ ಅನ್ನು ಸೇವಿಸಿದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು. ಪ್ರಮಾಣಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಿಯಮವು ದಿನಕ್ಕೆ 5-10 ಮಿಗ್ರಾಂ ಬಯೋಟಿನ್ ಅನ್ನು ಬಯಸುತ್ತದೆ. ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಆಟೋಸೋಮ್ನ ಮೇಲೆ ಇದೆ, ಮತ್ತು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು-ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದು-ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗಲು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯ ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಮಗು ಅದರೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುವ ಶೇಕಡಾ 25ರಷ್ಟು ಅವಕಾಶವಿದೆ, ಮಗು ವಾಹಕವಾಗುವ ಶೇಕಡಾ 50ರಷ್ಟು ಅವಕಾಶವಿದೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದಿರುವ ಶೇಕಡಾ 25ರಷ್ಟು ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಲೋಕಸ್ 3p25 ಆಗಿದೆ. ಬಿ. ಟಿ. ಡಿ ವಂಶವಾಹಿಯು ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ 79 ಬಿಪಿ, 265 ಬಿಪಿ, 150 ಬಿಪಿ ಮತ್ತು 1502 ಬಿಪಿ ಉದ್ದದ ನಾಲ್ಕು ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕನಿಷ್ಠ 21 ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ತೀವ್ರವಾದ ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯಲ್ಲಿ (<10 ಪ್ರತಿಶತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆ) ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳೆಂದರೆಃ p. Cys33PhefsX36, p.Gln456His, p.Arg538Cys, p.Asp444His, ಮತ್ತು p. [Ala171Thr; Asp44His]. ಭಾಗಶಃ ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು (10-30% ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆ) ಹೊಂದಿರುವ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಎರಡನೇ ಆಲೀಲ್ನ ಸಂಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ಬಿ. ಟಿ. ಡಿ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಆಲೀಲ್ನಲ್ಲಿ p.Asp444His ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆ ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಚಯಾಪಚಯಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಬಯೋಟಿನ್ ಅಣುಗಳನ್ನು ಮರುಬಳಕೆ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರುವುದು ಕೊರತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಸ್ಕರಿಸದಿದ್ದರೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೋಮಾ ಅಥವಾ ಸಾವಿನಂತಹ ನಂತರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮರಳಬಹುದು. ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಾದ್ಯಂತ ಹಲವಾರು ರಾಜ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ತಪಾಸಣೆಯ ಭಾಗವಾಗಿ ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶಿಶುವಿನ ಹಿಮ್ಮಡಿಯ ಚುಚ್ಚುವಿಕೆಯ ಮೂಲಕ ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದ ಸ್ವಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದ ರಕ್ತವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಎಲ್ಲಾ ರಾಜ್ಯಗಳು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬೇಕಾಗಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲದ ರಾಜ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಿಟ್ಟುಬಿಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಿ. ಟಿ. ಡಿ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಅಥವಾ ಪರಿಚಿತ ವಂಶವಾಹಿ ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವವರಲ್ಲಿ ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ ಆದರೆ ಪ್ರತಿದಿನ ಮುಂದುವರೆಯದಿದ್ದರೆ, ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಇದನ್ನು ದಿನಕ್ಕೆ 5-10 ಮಿಗ್ರಾಂ ಬಾಯೊಟಿನ್ ಪೂರೈಕೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ, ಕಳಪೆ ಶ್ರವಣಶಕ್ತಿಗಾಗಿ ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳಂತಹ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಅವುಗಳನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು 1991ರಲ್ಲಿ ಬಯೊಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯ ವಿಶ್ವವ್ಯಾಪಿ ತಪಾಸಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಸಂಭವವುಃ ಆಳವಾದ ಬಯೊಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಗೆ 1,37,401ರಲ್ಲಿ 5. ಭಾಗಶಃ ಬಯೊಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಗೆ 1,9,921ರಲ್ಲಿ ಒಂದು. ಆಳವಾದ ಮತ್ತು ಭಾಗಶಃ ಬಯೊಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯ ಒಟ್ಟು ಘಟನೆಗೆ 61,067ರಲ್ಲಿ ಒಂದು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ವಾಹಕ ಆವರ್ತನವು ಸರಿಸುಮಾರು 120ರಲ್ಲಿ ಒಂದು. ಬಯೋಟಿನ್ ಬಯೋಟಿನ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಅನೇಕ ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಕೊರತೆ ಹೋಲೋಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಸಿಂಥೆಟೇಸ್ ಕೊರತೆ 3-ಮೀಥೈಲ್ ಕ್ರೋಟೋನಿಲ್-ಕೋಎ ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಕೊರತೆ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಬಯೊಟಿನಿಡಾಸಾ ಕೊರತೆಯ ಮೇಲೆ ಒಎಂಐಎಂ ನಮೂದುಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ವಿಟಮಿನ್, ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಮತ್ತು ಕೋಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು