Danon disease
ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಅಥವಾ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ ಟೈಪ್ IIb) ಒಂದು ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಡ್ಯಾನನ್ ರೋಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆಃ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹೃದ್ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ವಯಸ್ಸು (ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವುದು) ಕೆಲವು ಕಲಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಥವಾ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವು ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಮತ್ತು ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೃದಯಾಘಾತಕ್ಕೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಕಂಪನ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಎಂಬಾಲಿಕ್ ಸ್ಟ್ರೋಕ್ಗಳಿಂದ ಸಂಕೀರ್ಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೃದಯ ಕಸಿ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೃದಯದ ವಹನ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಡ್ಯಾನನ್ ರೋಗದಲ್ಲಿ ವೋಲ್ಫ್-ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್-ವೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಾಹಕ ಮಾದರಿಯಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ರಮೇಣ ಪ್ರಗತಿಪರವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಡ್ಯಾನನ್ ರೋಗವು ಅಪರೂಪ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಪರಿಚಯವಿಲ್ಲ. ಇದನ್ನು ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಇತರ ರೀತಿಯ ಹೃದ್ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ಗ್ರಹಿಸಬಹುದು. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಡ್ಯಾನನ್ ರೋಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆಃ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಾರಂಭದ ನಂತರದ ವಯಸ್ಸು. ಅನೇಕ ಮಹಿಳೆಯರು ಹದಿಹರೆಯದ ಕೊನೆಯವರೆಗೆ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಕಲಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಮಹಿಳೆಯರು ವ್ಯಾಯಾಮದಿಂದ ಸುಲಭವಾಗಿ ದಣಿದುಬಿಡುತ್ತಾರೆ, ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಪತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಮಹಿಳೆಯರು ಇದನ್ನು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಪತಿಯು ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಕಂಪನ ಮತ್ತು ಎಂಬಾಲಿಕ್ ಸ್ಟ್ರೋಕ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಹೃದಯದ ವಹನ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಡ್ಯಾನನ್ ರೋಗದಲ್ಲಿ ವೋಲ್ಫ್-ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್-ವೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಾಹಕ ಮಾದರಿಯಾಗಿದೆ. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪುರುಷರಿಗಿಂತ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಮಹಿಳೆಯರು ದೃಷ್ಟಿ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಡ್ಯಾನನ್ ರೋಗವು ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಪರಿಚಯವಿಲ್ಲ. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಡ್ಯಾನನ್ ರೋಗದ ಕಾರಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು, ಡ್ಯಾನನ್ ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವು ತಿಳಿದಿದ್ದರೂ, ರೋಗದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ. ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಎಲ್ಎಎಂಪಿ2 ಎಂಬ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವನ್ನು (ರೂಪಾಂತರ) ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಚನೆಗೆ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಎಎಂಪಿ2 ವಂಶವಾಹಿಯ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಎಲ್ಎಎಂಪಿ2 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಲೈಸೊಸೋಮ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಜೀವಕೋಶಗಳೊಳಗಿನ ಸಣ್ಣ ರಚನೆಗಳಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಇದು ಎಲ್. ಎ. ಎಂ. ಪಿ. 2 ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಜಿಎಸ್ಡಿಯಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸ್ಥಾನಮಾನವು ವಿವಾದಾಸ್ಪದವಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಅಪರೂಪದ ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಅನೇಕವೇಳೆ ಸವಾಲಿನ ಸಂಗತಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು. ಪರೀಕ್ಷಾ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್ ರಿಜಿಸ್ಟ್ರಿ (ಜಿಟಿಆರ್) ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಜಿ. ಟಿ. ಆರ್. ಗೆ ಉದ್ದೇಶಿತ ಪ್ರೇಕ್ಷಕರು ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ಒದಗಿಸುವವರು ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಗ್ರಾಹಕರು ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಅಥವಾ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವೃತ್ತಿಪರರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಅಂತಾರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳನ್ನು ಆರ್ಫನೆಟ್ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆರ್ಪಿ-ಎ501 ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಎಎವಿ ಆಧಾರಿತ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದ್ದು, ಡ್ಯಾನನ್ ರೋಗದ ಪುರುಷ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತವಾಗಿರುವ ಎಲ್ಎಎಂಪಿ-2 ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುಣಪಡಿಸುವುದು. ಹೃದಯ ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗಿದೆ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿಯೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು 1981ರಲ್ಲಿ ಮೋರಿಸ್ ಡ್ಯಾನನ್ ಗುರುತಿಸಿದ್ದನು. ಡಾ. ಡ್ಯಾನನ್ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕಾಯಿಲೆ (ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ) ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ 2 ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಮಧ್ಯಪ್ರಾಚ್ಯದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾದ ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣವು ಯುನೈಟೆಡ್ ಅರಬ್ ಎಮಿರೇಟ್ಸ್ನ ಪೂರ್ವ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಎಲ್ಎಎಂಪಿ2 ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಪತ್ತೆಯಾದ ಕುಟುಂಬವಾಗಿದೆ; ಇಟಲಿಯ ಬರ್ಗಾಮೊದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮಾಡಿದ ನಂತರ ಮನ್ಸೌರಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ (ಈಜಿಪ್ಟ್) ಹೃದ್ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾದ ಈಜಿಪ್ಟಿನ ಹೃದ್ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಡಾ. ಮಹಮೂದ್ ರಂಜಾನ್ ಅವರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅಲ್ಲಿ 6 ಪುರುಷರಿಗೆ ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು 5 ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ವಾಹಕಗಳೆಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ; 20 ಫೆಬ್ರವರಿ 2016 ರಂದು ಅಲ್-ಬಯಾನ್ ಪತ್ರಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದಂತೆ ಈ ಕುಟುಂಬವು ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅತಿದೊಡ್ಡ ಕುಟುಂಬವಾಗಿದೆ. ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯು 'ಪಾಂಪೆ' ಕಾಯಿಲೆ ಎಂಬ ಮತ್ತೊಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಪ್ರಕಾರ, ಡ್ಯಾನನ್ ರೋಗದ ರೋಗಿಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಪಾಂಪೆ ರೋಗದ ರೋಗಿಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವು ಅಪರೂಪವಾಗಿ, ಎಂದಾದರೂ, ಪಾಂಪೆ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಪೊಂಪೆ ರೋಗಕ್ಕೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಕಿಣ್ವಕ ಅಥವಾ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವೆಂದು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆಟೋಫ್ಯಾಜಿಕ್ ವ್ಯಾಕ್ಯುಲಾರ್ ಮೈಯೋಪತಿ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ ಜಿಎಸ್ಡಿ-II (ಪಾಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ, ಹಿಂದೆ ಜಿಎಸ್ಡಿ-IIಎ) ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯದ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ ಚಯಾಪಚಯ ಮೈಯೋಪತಿಗಳ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಎಜಿಎಸ್ಡಿ-ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಆಫ್ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸ್ ಇನ್ ದಿ ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಎಜಿಎಸ್ಡಿ-ಯುಕೆ-ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಆಫ್ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸ್ ಇನ್ ದಿ ಯುಕೆ ಐಎಎಂಜಿಎಸ್ಡಿ-ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಫಾರ್ ಮಸ್ಕಲ್ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸ್ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೀವಕೋಶದ ರಚನೆಯ ದೋಷಗಳು ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು