Milroy's disease
ಮಿಲ್ರಾಯ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು (ಎಮ್ಡಿ) ಲಿಂಫೆಡೆಮಾದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಒಂದು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ, ದುಗ್ಧರಸ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ದುಗ್ಧರಸದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಒಳಚರಂಡಿಯ ಅಡಚಣೆಯು ದ್ರವದ ಶೇಖರಣೆ ಮತ್ತು ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸರ್ ವಿಲಿಯಂ ಓಸ್ಲರ್ ಅವರು 1892 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕರಣವೊಂದನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ಕೆನಡಾದ ವೈದ್ಯ ವಿಲಿಯಂ ಮಿಲ್ರಾಯ್ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇದಕ್ಕೆ ಇಟ್ಟಿದ್ದರು, ಆದರೂ ಇದನ್ನು ಮೊದಲು 1863 ರಲ್ಲಿ ರುಡಾಲ್ಫ್ ವಿರ್ಚೋವ್ ಅವರು ವಿವರಿಸಿದ್ದರು. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಮಿಲ್ರಾಯ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯು ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಕೆಳ ತುದಿಯ ಲಿಂಫೆಡೆಮಾವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಹೈಡ್ರೋಸೆಲ್ನೊಂದಿಗೆ ಕೂಡ ಇರಬಹುದು. ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣುಗಳು ಮೇಲ್ಮುಖವಾದ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಉಗುರುಗಳು, ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳಲ್ಲಿ ಆಳವಾದ ಕ್ರೀಸ್ಗಳು, ನರಹುಲಿಗಳಂತಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು (ಪ್ಯಾಪಿಲೋಮಾಗಳು) ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ ಕಾಲಿನ ರಕ್ತನಾಳಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸೆಲ್ಯುಲೈಟಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕವಲ್ಲದ ಚರ್ಮದ ಸೋಂಕುಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ದುಗ್ಧರಸ ದ್ರವವನ್ನು (ದುಗ್ಧರಸ ನಾಳಗಳು) ಸಾಗಿಸುವ ತೆಳುವಾದ ಕೊಳವೆಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಸೆಲ್ಯುಲೈಟಿಸ್ನ ಕಂತುಗಳು ಕೆಳ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತಷ್ಟು ಊತವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ರೋಗವು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಎಫ್ಎಲ್ಟಿ4 ಜೀನ್ನೊಂದಿಗಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ದುಗ್ಧರಸ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿರುವ ವಿಇಜಿಎಫ್ಆರ್-3 ಗಾಗಿ ಎಫ್ಎಲ್ಟಿ4 ಸಂಕೇತಗಳು. ಮಿಲ್ರಾಯ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಿಂಫೆಡೆಮಾ ಪ್ರಕಾರ 1ಎ ಅಥವಾ ಆರಂಭಿಕ ಆರಂಭದ ಲಿಂಫೆಡೆಮಾ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 200 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಮಿಲ್ರಾಯ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಎಫ್ಎಲ್ಟಿ4 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ವರ್ಣತಂತು 5ರ (5q35.3) ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ (ಕ್ಯೂ) ಮೇಲೆ ಇರುವ ನಾಳೀಯ ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ ಗ್ರಾಹಕ 3 (ವಿಇಜಿಎಫ್ಆರ್-3) ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಮಿಲ್ರಾಯ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ (ಆರಂಭಿಕ ಆರಂಭದ ಲಿಂಫೆಡೆಮಾ ಟೈಪ್ 1ಎ) ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಆರಂಭಿಕ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಊತ ಮತ್ತು ಎಡಿಮಾದ ಆರಂಭವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಮೀಜ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಿಂಫೆಡೆಮಾ ಟೈಪ್ II, ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಮೀಜ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಯೂ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 16 (16q24.3) ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನಲ್ಲಿರುವ 'ಫೋರ್ಕ್ಹೆಡ್' ಫ್ಯಾಮಿಲಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ (FOXC2) ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಸುಮಾರು 2000 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. 35 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಮೂರನೇ ವಿಧದ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಿಂಫೆಡೆಮಾವನ್ನು ಲಿಂಫೆಡೆಮಾ ಟಾರ್ಡಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಂಪ್ರದಾಯವಾದಿ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಲಿಂಫೆಡೆಮಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಬಹುದು; ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ ಮತ್ತು ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಮಾಡಬಹುದು. ಇದೇ ರೀತಿಯ ಆರೋಗ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು, ವಿಳಂಬಗಳು, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ದುಗ್ಧರಸ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು #5 ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಮಿಲ್ರಾಯ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಮೆಡ್ಸ್ಕೇಪ್ ರೋಗಿಗಳು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸ್ಟ್ರೆಪ್ಟೋಕೊಕಲ್ ಸೆಲ್ಯುಲೈಟಿಸ್ ಮತ್ತು ಲಿಂಫಾಂಗೈಟಿಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ನಂತರ ಪ್ರತಿಜೀವಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ದಾಖಲಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತದೆ. ನಿರಂತರ ಲಿಂಫೆಡೆಮಾ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಲಿಂಫ್ಯಾಂಜಿಯೋಸಾರ್ಕೋಮಾ ಅಥವಾ ಆಂಜಿಯೋಸಾರ್ಕೋಮಾ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಅಪರೂಪದ ತೊಡಕು. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್-ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಎಂಟೆರೋಪತಿ ಮತ್ತು ಒಳಾಂಗಗಳ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಚೈಲಸ್ ಆಸ್ಸೈಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಚೈಲೋಥೊರಾಕ್ಸ್ ವಿರಳವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಸಹ ನೋಡಿ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ನಾಳೀಯ-ಸಂಬಂಧಿತ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು