Niemann–Pick disease, type C
ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ (ಎನ್ಪಿಸಿ) (ಆಡುಮಾತಿನಲ್ಲಿ, "ಬಾಲ್ಯದ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ") ಎನ್ಪಿಸಿ1 ಮತ್ತು ಎನ್ಪಿಸಿ2 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ ಅಂದಾಜು 1:150,000 ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಸುಮಾರು 50 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳು 10 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಮೊದಲು ಆರನೇ ದಶಕದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ ವ್ಯಾಪಕ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಗುಲ್ಮ (ಪ್ಲೀನೋಮೆಗಲಿ) ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ (ಹೆಪಟೊಮೆಗಲಿ) ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಅಥವಾ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಗುಲ್ಮ ಅಥವಾ ಯಕೃತ್ತಿನ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು (ಹೆಪಟೊಸ್ಪ್ಲೆನೋಮೆಗಲಿ) ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ನಂತರದ ಆರಂಭದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಮಾಲೆ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿದ ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಗುಲ್ಮ ಅಥವಾ ಯಕೃತ್ತಿನ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯು ತಿಂಗಳುಗಳು ಅಥವಾ ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ-ಅಥವಾ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಎ ಮತ್ತು ಬಿ ವಿಧಗಳು ಅಥವಾ ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಇತರ ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗಗಳ ಪ್ರಗತಿಗೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ಗುಲ್ಮ ಅಥವಾ ಯಕೃತ್ತಿನ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಮಯದೊಂದಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂಗಾಂಗಗಳ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಪ್ರಗತಿಪರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯು ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಬಾಲ್ಯಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಮೀರಿದ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ಮರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ, ಎನ್ಪಿಸಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಅರಿವಿನ ಕುಸಿತವನ್ನು (ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ) ಪ್ರಕಟಿಸುವ ಮೊದಲು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ತಲುಪುವಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಎದುರಿಸಬಹುದು. ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (ಸಮನ್ವಯವಿಲ್ಲದ ಅಂಗ ಚಲನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಸ್ಥಿರವಾಗಿ ನಡೆಯುವುದು), ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾ (ಮಸುಕಾದ ಮಾತು), ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ (ನುಂಗಲು ಕಷ್ಟ), ನಡುಕ, ಅಪಸ್ಮಾರ (ಭಾಗಶಃ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎರಡೂ), ಲಂಬವಾದ ಸುಪ್ರಾನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಪಾಲ್ಸಿ (ಅಪ್ಗೇಜ್ ಪಾಲ್ಸಿ, ಡೌನ್ಗೇಜ್ ಪಾಲ್ಸಿ, ಸ್ಯಾಕಾಡಿಕ್ ಪಾಲ್ಸಿ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು), ನಿದ್ರೆಯ ವಿಲೋಮ, ಜೆಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಕ್ಯಾಟಪ್ಲೆಕ್ಸಿ (ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಅಥವಾ ಡ್ರಾಪ್ ಅಟ್ಯಾಕ್ಗಳ ಹಠಾತ್ ನಷ್ಟ), ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ (ಕೀಲುಗಳಾದ್ಯಂತ ಅಗೋನಿಸ್ಟ್ ಮತ್ತು ವಿರೋಧಿ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸಂಕೋಚನದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಸಹಜ ಚಲನೆಗಳು ಅಥವಾ ಭಂಗಿಗಳು), ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಡೆಯುವಾಗ ಒಂದು ಪಾದದ ಒಳಪ್ರವೇಶದಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ (ಆಕ್ಷನ್ ಡಿಸ್ಟನ್). ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ ರೋಗದ ಕೊನೆಯ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಯು ಹಾಸಿಗೆ ಹಿಡಿದಿರುತ್ತಾನೆ, ಸಂಪೂರ್ಣ ನೇತ್ರರೋಗ, ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಚಲನೆಯ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯೊಂದಿಗೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸರಿಸುಮಾರು 95 ಪ್ರತಿಶತ ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಎನ್ಪಿಸಿ1 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ಇದನ್ನು ಟೈಪ್ ಸಿ1 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ; 5 ಪ್ರತಿಶತವು ಎನ್ಪಿಸಿ2 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಟೈಪ್ ಸಿ2 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ವಿಧಗಳಾದ ಸಿ1 ಮತ್ತು ಸಿ2ಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹೋಲುತ್ತವೆ ಏಕೆಂದರೆ ಆಯಾ ಜೀನ್ಗಳು ಎರಡೂ ಲಿಪಿಡ್ಗಳ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ನ, ಕೊನೆಯ ಎಂಡೋಸೋಮ್ಗಳು ಅಥವಾ ಲೈಸೋಸೋಮ್ಗಳಿಂದ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ. ಎನ್ಪಿಸಿ1 ವಂಶವಾಹಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 (18ಕ್ಯೂ11-ಕ್ಯೂ12) ನಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು 1997ರ ಜುಲೈನಲ್ಲಿ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ನ ಸಂಶೋಧಕರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯು ಜೀವಕೋಶದೊಳಗಿನ ಪೊರೆಯಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳೊಳಗಿನ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮತ್ತು ಲಿಪಿಡ್ಗಳ ಚಲನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನಿನ ಕೊರತೆಯು ಜೀವಕೋಶದ ಪೊರೆಯೊಳಗೆ ಲಿಪಿಡ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ನ ಅಸಹಜ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. 2 ಜೀನ್ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು ಬಂಧಿಸುವ ಮತ್ತು ಸಾಗಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. 1 ನೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟವಾಗಿ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. "ಟೈಪ್ ಡಿ" ರೂಪಾಂತರ ಡಿ ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ನೋವಾ ಸ್ಕಾಟಿಯಾದ ಯಾರ್ಮೌತ್ ಕೌಂಟಿಯ ಫ್ರೆಂಚ್ ಕೆನಡಿಯನ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಈಗ ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಪ್ರಕಾರ ಸಿ ಯೊಂದಿಗೆ ಆಲೀಲಿಕ್ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಜೋಸೆಫ್ ಮ್ಯೂಸ್ (ಸಿ. 1679-1729) ಮತ್ತು ಮೇರಿ ಅಮಿರಾಲ್ಟ್ (1684-ಸಿ. 1735) ಅವರು ಟೈಪ್ ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಜನರಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪೂರ್ವಜರು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಜೋಡಿಯು ಟೈಪ್ ಡಿ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮೂಲವಾಗಿದೆ. ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿ ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕವಾಗಿ, ತಳೀಯವಾಗಿ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಎ ಅಥವಾ ಬಿ ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ. ಎ ಮತ್ತು ಬಿ ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ, ಆಸಿಡ್ ಸ್ಪಿಂಗೊಮೈಲಿನೇಸ್ ಎಂಬ ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಕಿಣ್ವದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಕೊರತೆಯಿದೆ. ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ವಿಧ ಸಿ ಯಲ್ಲಿ, ಪ್ರಮುಖ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. 1 ರ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪನ್ನವು ಕಿಣ್ವವಲ್ಲ ಆದರೆ ಜೀವಕೋಶದ ಮೂಲಕ ದೊಡ್ಡ ನೀರಿನಲ್ಲಿ ಕರಗದ ಅಣುಗಳನ್ನು ಚಲಿಸುವ ಎಂಡೋಸೋಮಲ್-ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಗಣೆದಾರನಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. 2 ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಕೋಡೆಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಚನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ಅಣುಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸುವಲ್ಲಿ ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. 1 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸಹಕಾರದೊಂದಿಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಾರಿಗೆ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಡ್ಡಿ ಲೈಸೋಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮತ್ತು ಗ್ಲೈಕೋಲಿಪಿಡ್ಗಳ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮತ್ತು ಗ್ಲೈಕೋಲಿಪಿಡ್ಗಳು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಪಾತ್ರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪೊರೆಗಳ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶವಾಗಿದೆ, ಇದು ಜೀವಕೋಶವನ್ನು ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ಮತ್ತು ಅದರ ಅಂಗಕಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ನ್ಯೂರೋಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಮೂಲ ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್ ಬ್ಲಾಕ್ ಆಗಿದೆ. ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ವಿಧ ಸಿ ಯಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಮುಕ್ತ ಅಥವಾ ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಲೈಸೊಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಪೊರೆಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಅಣುವಿನ ಸಾಪೇಕ್ಷ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಕೋಸ್ಫಿಂಗೋಲಿಪಿಡ್ಗಳ ಶೇಖರಣೆಯು ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ ಎಕ್ಟೋಪಿಕ್ ಡೆಂಡ್ರಿಟೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಮೆಗನ್ಯೂರೈಟ್ ರಚನೆ, ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸಕವಾಗಿ ಗುರಿಯಾಗಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹಲವಾರು ಸಿದ್ಧಾಂತಗಳು ಲೈಸೋಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮತ್ತು ಗ್ಲೈಕೋಲಿಪಿಡ್ಗಳ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ಎನ್ಪಿಸಿ-1 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿವೆ. ನ್ಯೂಫೆಲ್ಡ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಕೊನೆಯ ಎಂಡೊಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಮನ್ನೋಸ್ 6-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳ (ಎಂಪಿಆರ್) ಶೇಖರಣೆಯು ಟ್ರಾನ್ಸ್ ಗೋಲ್ಗಿ ಜಾಲದ ಮೂಲಕ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ನ ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟುವ ಕಳ್ಳಸಾಗಣೆಯ ವೈಫಲ್ಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮತ್ತೊಂದು ಸಿದ್ಧಾಂತವು, ಕೊನೆಯ ಎಂಡೊಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟುವ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ವಿಭಜನೆಯ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯು ಮೆಂಬರೇನ್ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೀಗಾಗಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್ ಗೋಲ್ಗಿ ನೆಟ್ವರ್ಕ್ಗೆ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ನ ಹಿಂತಿರುಗುವ ಕೋಶಕಗಳು ಮೊಳಕೆಯೊಡೆಯಲು ಮತ್ತು ರೂಪುಗೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. Iouannou, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಅವರು ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. 1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಕಾರ್ಯೋಟಿಕ್ ಪ್ರವೇಶಗಳ ಪ್ರತಿರೋಧ-ಸಮನ್ವಯ-ವಿಭಾಗ (ಆರ್. ಎನ್. ಡಿ.) ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರ ನಡುವಿನ ಹೋಲಿಕೆಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. 1 ಗೆ ಪಂಪಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಎನ್ಪಿಸಿ-1 ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಇತ್ತೀಚಿನ 2008ರ ಪುರಾವೆಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಎಸ್ಟೆರಿಫಿಕೇಶನ್ಗಾಗಿ ಕಲ್ಚರ್ಡ್ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಫಿಲಿಪಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ಅನ್ಎಸ್ಟೆರಿಫೈಡ್ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ಗೆ ಬಣ್ಣ ಹಾಕುವ ಮೂಲಕ ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶಂಕಿತ ಎನ್ಪಿಸಿ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾದ ಸಣ್ಣ ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಯಿಂದ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. 80-90% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಎನ್ಪಿಸಿ1 ಅಥವಾ ಎನ್ಪಿಸಿ2 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು. ಈ ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಥಾಮಸ್ ಜೆಫರ್ಸನ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಡಿಸೀಸ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್ ಲ್ಯಾಬ್ ಮತ್ತು ಮೇಯೊ ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ವಿಧದ ಸಿ ಗೆ ಯಾವುದೇ ತಿಳಿದಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಎಫ್ಡಿಎ-ಪ್ರಮಾಣಿತ ಅನುಮೋದಿತ ರೋಗವನ್ನು ಮಾರ್ಪಡಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೂ ಇಲ್ಲ. ಪೋಷಕ ಆರೈಕೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. ಯಿಂದ ಬಾಧಿತರಾದ ಜನರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸಕ ತಂಡವು ನರವಿಜ್ಞಾನ, ಶ್ವಾಸಕೋಶಶಾಸ್ತ್ರ, ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿ, ಮನೋವೈದ್ಯರು, ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸಕರು, ಪೋಷಣೆ, ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತಜ್ಞರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಳಸುವ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಬಳಸಬಹುದು. ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ನುಂಗಲು ಕಷ್ಟವಾಗುವುದರಿಂದ, ಆಹಾರವನ್ನು ಮೃದುಗೊಳಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ದಪ್ಪಗೊಳಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು, ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಪೋಷಕರು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಟಮಿ ಟ್ಯೂಬ್ (ಜಿ-ಟ್ಯೂಬ್, ಫೀಡಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್) ಅನ್ನು ಇಡುವುದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. 2014 ರಲ್ಲಿ, ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ಸ್ ಏಜೆನ್ಸಿ (ಇಎಂಎ) ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಅರಿಮೋಕ್ಲೊಮೋಲ್ಗೆ ಅನಾಥ ಔಷಧದ ಹೆಸರನ್ನು ನೀಡಿತು. ಇದನ್ನು 2015 ರಲ್ಲಿ ಯು. ಎಸ್. ಫುಡ್ ಅಂಡ್ ಡ್ರಗ್ ಅಡ್ಮಿನಿಸ್ಟ್ರೇಷನ್ (ಎಫ್ಡಿಎ) ಅನುಸರಿಸಿತು. ಅರಿಮೋಕ್ಲೊಮೋಲ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ (ಸಿ1 ಮತ್ತು ಸಿ2 ಎರಡೂ ವಿಧದ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ) ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಲು ಪ್ಲಸೀಬೊ-ನಿಯಂತ್ರಿತ ಹಂತ II/III ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಡೋಸಿಂಗ್ 2016 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು. ಮೌಖಿಕವಾಗಿ ನೀಡಲಾಗುವ ಅರಿಮೋಕ್ಲೊಮಾಲ್, ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಶಾಖ ಆಘಾತ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಸಹಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. 2018 ರಲ್ಲಿ, ಪ್ರಾಯೋಜಕರು ವಿಚಾರಣೆಯು ಅದರ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಥವಾ ದ್ವಿತೀಯ ಅಂತಿಮ ಹಂತಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸಲಿಲ್ಲ ಎಂದು ಘೋಷಿಸಿದರು. ಜುಲೈ 17,2021 ರಂದು, ಯು. ಎಸ್. ಫುಡ್ ಅಂಡ್ ಡ್ರಗ್ ಅಡ್ಮಿನಿಸ್ಟ್ರೇಷನ್ ಅರಿಮೋಕ್ಲೊಮೋಲ್ಗಾಗಿ ಹೊಸ ಔಷಧ ಅರ್ಜಿಯನ್ನು ತಿರಸ್ಕರಿಸಿತು ಮತ್ತು ಕಂಪನಿಯ ಪ್ರಾಯೋಜಕರಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ ಪತ್ರವನ್ನು ನೀಡಿತು. ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಪ್ರೊಪೈಲ್-ಬೀಟಾ-ಸೈಕ್ಲೋಡೆಕ್ಸ್ಟ್ರಿನ್ (HPbCD) ಏಪ್ರಿಲ್ 2009ರಲ್ಲಿ, ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅವಳಿ ಹುಡುಗಿಯರಾದ ಅಡಿಸನ್ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಸಿಡಿ ಹೆಂಪೆಲ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಪ್ರೊಪೈಲ್-ಬೀಟಾ-ಸೈಕ್ಲೋಡೆಕ್ಸ್ಟ್ರಿನ್ (HPbCD) ಅನ್ನು ಯು. ಎಸ್. ಫುಡ್ ಅಂಡ್ ಡ್ರಗ್ ಅಡ್ಮಿನಿಸ್ಟ್ರೇಷನ್ (FDA) ಸಹಾನುಭೂತಿಯ ಬಳಕೆಯ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಅನುಮೋದಿಸಿತು. ಕೀಮೋಥೆರಪಿ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಬಳಸುವ ಬಂದರುಗಳಂತೆಯೇ ಮೆಡಿ-ಪೋರ್ಟ್ಗಳನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳ ಎದೆಯ ಗೋಡೆಗಳಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ನೇರವಾಗಿ ಅವರ ರಕ್ತಪ್ರವಾಹಗಳಲ್ಲಿ ಎಚ್. ಪಿ. ಬಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಯನ್ನು ತುಂಬಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟರು. ಸೈಕ್ಲೋಡೆಕ್ಸ್ಟ್ರಿನ್ನೊಂದಿಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಇಂಟ್ರಾನಿಯುರೋನಲ್ ಸಂಗ್ರಹಣೆ ಮತ್ತು ನರಶೂಲೆಯ ದ್ವಿತೀಯಕ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ ಇಲಿಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಕ್ಕಿನ ಮಾದರಿಗಳೆರಡರಲ್ಲೂ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಇದು ಎರಡನೇ ಬಾರಿಗೆ ಸೈಕ್ಲೋಡೆಕ್ಸ್ಟ್ರಿನ್ ಅನ್ನು ಮಾತ್ರ ಮಕ್ಕಳ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಪ್ರಯತ್ನದಲ್ಲಿ ನೀಡಲಾಗಿದೆ. 1987ರಲ್ಲಿ, ತೀವ್ರ ಹೈಪರ್ವಿಟಮಿನೋಸಿಸ್ ಎ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗನನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ ಎಚ್. ಪಿ. ಬಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಯಿತು. 2010ರ ಮೇ 17ರಂದು, ಎಫ್ಡಿಎ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಪ್ರೊಪೈಲ್-ಬೀಟಾ-ಸೈಕ್ಲೋಡೆಕ್ಸ್ಟ್ರಿನ್ ಅನಾಥ ಔಷಧದ ಸ್ಥಾನಮಾನವನ್ನು ನೀಡಿತು ಮತ್ತು ಎಚ್. ಪಿ. ಬಿ. ಸಿ. ಡಿ ಸೈಕ್ಲೋಡೆಕ್ಸ್ಟ್ರಿನ್ ಅನ್ನು ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಿತು. ಜುಲೈ 14,2010 ರಂದು, ಯುಸಿಎಸ್ಎಫ್ ಬೆನಿಯೋಫ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್ ಓಕ್ಲ್ಯಾಂಡ್ನ ಡಾ. ಕ್ಯಾರೋಲಿನ್ ಹೇಸ್ಟಿಂಗ್ಸ್, ಎಚ್. ಪಿ. ಬಿ. ಸಿ. ಡಿ ರಕ್ತ-ಮಿದುಳಿನ ತಡೆಗೋಡೆ ದಾಟಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಪ್ರಯತ್ನದಲ್ಲಿ ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ನೇರವಾಗಿ ಎಚ್. ಪಿ. ಬಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಯನ್ನು ತಲುಪಿಸಲು ಅನುಮೋದನೆ ಕೋರಿ ಎಫ್. ಡಿ. ಎ. ಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅರ್ಜಿಗಳನ್ನು ಸಲ್ಲಿಸಿದರು. ಈ ವಿನಂತಿಯನ್ನು 2010ರ ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 23ರಂದು ಎಫ್. ಡಿ. ಎ. ಅನುಮೋದಿಸಿತು ಮತ್ತು 2010ರ ಅಕ್ಟೋಬರ್ನಿಂದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯೊಳಗೆ ಎಚ್. ಪಿ. ಬಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಯ ದ್ವೈಮಾಸಿಕ ಇಂಟ್ರಾಥೆಕಲ್ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದುಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಯಿತು. 2010ರ ಡಿಸೆಂಬರ್ 25ರಂದು, ಒರೆಗಾನ್ನ ಮೆಡ್ಫೋರ್ಡ್ನಲ್ಲಿರುವ ಅಸಾಂಟೆ ರೋಗ್ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕೇಂದ್ರದ ಮೂಲಕ ಡಾ. ಡಯೇನ್ ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಅವರೊಂದಿಗಿನ ಐ. ಎನ್. ಡಿ. ಅಡಿಯಲ್ಲಿ 13 ವರ್ಷದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಿಯಾದ ಪೇಟನ್ ಹ್ಯಾಡ್ಲಿಗೆ ಎಚ್. ಪಿ. ಬಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಯನ್ನು IV ಮೂಲಕ ತಲುಪಿಸಲು ಎಫ್ಡಿಎ ಅನುಮೋದನೆ ನೀಡಿತು. ಇದಾದ ಕೆಲವೇ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, 2011ರ ಮಾರ್ಚ್ನಲ್ಲಿ, ಅವರ 11 ವರ್ಷದ ಸಹೋದರ ಕಾಯ್ಲಾಗೆ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಅನುಮೋದನೆ ಕೋರಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಎಚ್. ಪಿ. ಬಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಯ ದ್ರಾವಣವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು. ಇಬ್ಬರೂ 2012ರ ಜನವರಿಯಿಂದ ಇಂಟ್ರಾಥೆಕಲ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. ಇಂಟ್ರಾಥೆಕಲ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿದ್ರಾಜನಕವನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು 2014 ರಲ್ಲಿ ಪೇಟನ್ ಒಎಚ್ಎಸ್ಯುನ ನರಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ ಡಾ. ಲಿಸಾ ಬೈರ್ಡ್ ಅವರು ಇಂಟ್ರಾಥೆಕಲ್ ಸ್ಮಾರ್ಟ್ ಪೋರ್ಟ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಇದು ಯಶಸ್ವಿಯಾಯಿತು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ (ಪ್ರಸ್ತುತ 2023). ಅವರು 2023ರಲ್ಲಿ IV ಮತ್ತು ಐಟಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೆರಡನ್ನೂ ಪಡೆಯುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸುತ್ತಾರೆ; ತಿಂಗಳಿಗೆ ಎರಡು ಬಾರಿ ಮನೆಯಿಂದ 8 ಗಂಟೆ IV, ಮತ್ತು ಅಸಾಂಟೆ ರೋಗ್ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ತಿಂಗಳಿಗೆ ಎರಡು ಬಾರಿ ಐಟಿ, ಪ್ರತಿ ವಾರ IV ಮತ್ತು ಐಟಿಗಳೊಂದಿಗೆ ತಿರುಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಿಗಳು ಎನ್ಐಎಚ್ ಸೆವೆರಿಟಿ ಸ್ಕೇಲ್ ಅಸೆಸ್ಮೆಂಟ್ಸ್ ತೋರಿಸಿದ ಸುರಕ್ಷತೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಒಂದು ಅಂದಾಜುಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಅಂದಾಜುಗಿಂತ ಆಳವಾದ ಪರಿಣಾಮ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಏಪ್ರಿಲ್ 2011 ರಲ್ಲಿ, ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ (ಎನ್ಐಎಚ್), ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ನಿರ್ಲಕ್ಷ್ಯದ ರೋಗಗಳ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ (ಟಿಆರ್ಎನ್ಡಿ) ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಹಯೋಗದೊಂದಿಗೆ, ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸೈಕ್ಲೋಡೆಕ್ಸ್ಟ್ರಿನ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಿರುವುದಾಗಿ ಘೋಷಿಸಿತು. ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 20,2011 ರಂದು, ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ಸ್ ಏಜೆನ್ಸಿ (ಇಎಂಎ) ಎಚ್. ಪಿ. ಬಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಗೆ ಅನಾಥ ಔಷಧದ ಸ್ಥಾನಮಾನವನ್ನು ನೀಡಿತು ಮತ್ತು ಈ ಸಂಯುಕ್ತವನ್ನು ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಿತು. ಡಿಸೆಂಬರ್ 31,2011 ರಂದು, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಐದನೇ ಮಗುವಾದ ಚೇಸ್ ಡಿಜಿಯೋವನ್ನಿಗೆ ಸಹಾನುಭೂತಿಯ ಬಳಕೆಯ ಶಿಷ್ಟಾಚಾರದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ IV ಎಚ್. ಪಿ. ಬಿ. ಸಿ. ಡಿ ದ್ರಾವಣಗಳಿಗೆ ಎಫ್ಡಿಎ ಅನುಮೋದನೆ ನೀಡಿತು. ಜನವರಿ 2012 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ತನ್ನ ಮೊದಲ ಇಂಟ್ರಾವೆನಸ್ ದ್ರಾವಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿಗೆ 29 ತಿಂಗಳು ವಯಸ್ಸಾಗಿತ್ತು. ವೈಯಕ್ತಿಕ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಎನ್ಪಿಸಿ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರ ನಡುವಿನ ಅಭೂತಪೂರ್ವ ಸಹಯೋಗದಿಂದಾಗಿ, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಸುಮಾರು 15 ರೋಗಿಗಳು ಸಹಾನುಭೂತಿಯ ಬಳಕೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಶಿಷ್ಟಾಚಾರಗಳ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಎಚ್. ಪಿ. ಬಿ. ಸಿ. ಡಿ ಸೈಕ್ಲೋಡೆಕ್ಸ್ಟ್ರಿನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಇಂಟ್ರಾವೆನಸ್ ಥೆರಪಿ (IV), ಇಂಟ್ರಾಥೆಕಲ್ ಥೆರಪಿ (IT) ಮತ್ತು ಇಂಟ್ರಾಸೆರೆಬ್ರೊವೆನ್ಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ (ICV) ಸೈಕ್ಲೋಡೆಕ್ಸ್ಟ್ರಿನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಜನವರಿ 23,2013 ರಂದು, ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ HPβCD ಸೈಕ್ಲೋಡೆಕ್ಸ್ಟ್ರಿನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಔಪಚಾರಿಕ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗವನ್ನು ಎನ್ಐಎಚ್ನ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಅಡ್ವಾನ್ಸಿಂಗ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಲೇಶನಲ್ ಸೈನ್ಸಸ್ (ಎನ್ಸಿಎಟಿಎಸ್) ಮತ್ತು ಯುನಿಸ್ ಕೆನಡಿ ಶ್ರಿವರ್ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಚೈಲ್ಡ್ ಹೆಲ್ತ್ ಅಂಡ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟ್ (ಎನ್ಐಸಿಎಚ್ಡಿ) ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಘೋಷಿಸಿದರು. ಜನವರಿ 2021 ರಲ್ಲಿ, ಪ್ರಾಯೋಜಕರು (ಮಲ್ಲಿನ್ಕ್ರಾಡ್ಟ್ ಫಾರ್ಮಾಸ್ಯುಟಿಕಲ್ಸ್) ಎನ್ಪಿಸಿಯ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಎಚ್. ಪಿ. ಬಿ. ಸಿ. ಡಿ ಸೈಕ್ಲೋಡೆಕ್ಸ್ಟ್ರಿನ್ (ಆಡ್ರಾಬೆಟಾಡೆಕ್ಸ್) ಗೆ ಪ್ರಯೋಜನ/ಅಪಾಯದ ಸಮತೋಲನವು ನಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಪಾಯಗಳು ಸಂಭಾವ್ಯ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ಮೀರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೀರ್ಮಾನಿಸಿದರು. ತಕ್ಷಣವೇ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ, ಸೂಕ್ತವಾದ ವೈದ್ಯರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಆಡ್ರಾಬೆಟಾಡೆಕ್ಸ್ನೊಂದಿಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಆದಷ್ಟು ಬೇಗ ನಿಲ್ಲಿಸಬೇಕೆಂದು ಮಲ್ಲಿನ್ಕ್ರಾಡ್ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದರು. ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್-ಲ್ಯೂಸಿನ್ ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್-ಲ್ಯೂಸಿನ್ ಮೌಖಿಕವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸುವ, ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವಾಗಿದ್ದು, ಇಂಟ್ರಾಬಿಯೋ ಇಂಕ್ನಿಂದ ಅನೇಕ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್-ಲ್ಯೂಸಿನ್ಗೆ ಯು. ಎಸ್. ಫುಡ್ & ಡ್ರಗ್ ಅಡ್ಮಿನಿಸ್ಟ್ರೇಷನ್ (ಎಫ್. ಡಿ. ಎ) ಮತ್ತು ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ಸ್ ಏಜೆನ್ಸಿ (ಇ. ಎಂ. ಎ) ಯಿಂದ ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಡಿಸೀಸ್ ಟೈಪ್ ಸಿ ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಅನೇಕ ಅನಾಥ ಔಷಧಿಗಳ ಹೆಸರನ್ನು ನೀಡಲಾಗಿದೆ. ಯು. ಎಸ್. ಎಫ್. ಡಿ. ಎ ಇಂಟ್ರಾಬಿಯೊಗೆ ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್-ಲ್ಯೂಸಿನ್ಗೆ ಅಪರೂಪದ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಡಿಸೀಸ್ ಹುದ್ದೆಯನ್ನು ನೀಡಿದೆ. ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿನ ವೀಕ್ಷಣಾ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಜೊತೆಗೆ ರೋಗ-ಮಾರ್ಪಡಿಸುವ, ನರರಕ್ಷಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿವೆ. ಉತ್ತಮ ಸುರಕ್ಷತಾ ಪ್ರೊಫೈಲ್ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಸಹಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದು ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ತೋರಿಸಿಕೊಟ್ಟವು. ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 2020 ರಲ್ಲಿ, ಇಂಟ್ರಾಬಿಯೊ ಎನ್ಪಿಸಿಗಾಗಿ ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್-ಎಲ್-ಲ್ಯೂಸಿನ್ (ಐಬಿ1001) ನೊಂದಿಗೆ ಬಹುರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದ ಯಶಸ್ವಿ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಘೋಷಿಸಿತು, ಇದು ಐಬಿ1001 ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಮತ್ತು ದ್ವಿತೀಯ ಎಂಡ್ ಪಾಯಿಂಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿತು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಅರ್ಥಪೂರ್ಣ ಸುಧಾರಣೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿತು. ಜಿಎಂ2 ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸಿಡೋಸಿಸ್ (ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ಯಾಂಡ್ಹೋಫ್) ಮತ್ತು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಇಂಟ್ರಾಬಿಯೊ ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್-ಎಲ್-ಲ್ಯೂಸಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಮಾನಾಂತರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ಸಹ ನಡೆಸುತ್ತಿದೆ. ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್-ಲ್ಯೂಸಿನ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಭವಿಷ್ಯದ ಅವಕಾಶಗಳಲ್ಲಿ ಲೆವಿ ಬಾಡಿ ಡಿಮೆನ್ಶಿಯಾ, ಅಮ್ಯೋಟ್ರೋಫಿಕ್ ಲ್ಯಾಟರಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್, ರೆಸ್ಟ್ಲೆಸ್ ಲೆಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಮೈಗ್ರೇನ್ ಸೇರಿವೆ. ತನಿಖೆಯ ಅಡಿಯಲ್ಲಿರುವ ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೆಂದರೆ ಮಿಗ್ಲಸ್ಟಾಟ್. ಮಿಗ್ಲಸ್ಟಾಟ್ ಒಂದು ಗ್ಲುಕೋಸಿಲ್ಸೆರಮೈಡ್ ಸಿಂಥೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಕೋಸ್ಫಿಂಗೋಲಿಪಿಡ್ಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಇದು ಎನ್ಪಿಸಿ ಮೌಸ್ನಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಮಿಗ್ಲಸ್ಟಾಟ್ನ ಬಹು-ಕೇಂದ್ರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದಿಂದ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಕೇಸ್ ವರದಿಗಳಿಂದ ಇದು ಮಾನವ ಎನ್ಪಿಸಿಯ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶ ಸಂವರ್ಧನೆ ಮತ್ತು ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. ಯ ಪ್ರಾಣಿ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು ತನಿಖೆಯಲ್ಲಿವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ, ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಸಜ್ಜುಗೊಳಿಸುವಿಕೆ, ನ್ಯೂರೋಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ (ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಇತರ ನರ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ವಿಶೇಷ ರೀತಿಯ ಹಾರ್ಮೋನ್) ಅನ್ನು ಅಲೋಪ್ರೆಗ್ನನೋಲೋನ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿ ಬದಲಿಸುವುದು, ಕಳ್ಳಸಾಗಣೆ ಬ್ಲಾಕ್ (ಪಗಾನೊ ಲ್ಯಾಬ್) ಅನ್ನು ಬೈಪಾಸ್ ಮಾಡಲು ಮೊಲದ ಅತಿಯಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಉರಿಯೂತದ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಾಡ್ಯುಲೇಟರ್ ಏಜೆಂಟ್ ಆಗಿ ಕರ್ಕ್ಯುಮಿನ್ ಸೇರಿವೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಎಕ್ಸ್ ಗ್ರಾಹಕವನ್ನು ಸಂಭಾವ್ಯ ಗುರಿ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ನರಗಳ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಸಹ ತನಿಖೆ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇಲಿಗಳ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ವಿಸ್ತರಣೆಯ ಸ್ಪಷ್ಟ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕಡಿಮೆ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ನವಜಾತ ಮೆದುಳಿನ ಪಾರ್ಶ್ವದ ಕುಹರಗಳಿಗೆ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದಿನ ನಂತರ ಅಡೆನೊ-ಸಂಬಂಧಿತ ವೈರಸ್ನಿಂದ ಪಡೆದ ವೈರಲ್ ವೆಕ್ಟರ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ ಯ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಪೂರ್ವಭಾವಿಯಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಪ್ರೂಫ್-ಆಫ್-ಕಾನ್ಸೆಪ್ಟ್ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ವಾಹಕವನ್ನು, ಆದರೆ ಇಂಟ್ರಾವೆನಸ್ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದಿನ ನಂತರ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ತಲುಪಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವಿರುವ ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಕ್ಯಾಪ್ಸಿಡ್ನೊಂದಿಗೆ, ಸುಮಾರು ನಾಲ್ಕು ವಾರಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ ಇಲಿಗಳಿಗೆ ನೀಡಲಾಯಿತು; ಇದು ವಿಸ್ತೃತ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸುಧಾರಿತ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಮುನ್ಸೂಚನೆಯು ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. ಯ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆರಂಭದ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅಥವಾ ಶಿಶು ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಬಲಿಯಾಗುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ವಿಧದ ಸಿ ಯ ಹದಿಹರೆಯದ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕ ಆಕ್ರಮಣ ರೂಪಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಕಪಟ ಆರಂಭ ಮತ್ತು ನಿಧಾನಗತಿಯ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಏಳನೇ ದಶಕದವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯಬಹುದು. ಎನ್ಪಿಸಿಯ ವಯಸ್ಕರ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಅರಿವಿನ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅಥವಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. ಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದೇ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಅನೇಕ ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಶೋಧನಾ ನಿರ್ದೇಶನಗಳು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ ಮೈಲಿನ್ ನಷ್ಟವನ್ನು ಮುಖ್ಯ ರೋಗಕಾರಕ ಅಂಶವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಂಶೋಧನೆಯು ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ರೋಗಕ್ಕೆ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ. ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. 1 ಜೀನ್ ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಟೈಪ್ ಸಿ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರ. ಈ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಮೈಲಿನ್ ಜೀನ್ ರೆಗ್ಯುಲೇಟರಿ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ (ಎಂಆರ್ಎಫ್) ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಮ್ಆರ್ಎಫ್ ಮೈಲಿನ್ ಕೋಶಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಒಲಿಗೋಡೆಂಡ್ರೋಸೈಟ್ ಪಕ್ವತೆಯ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಮೈಲಿನೇಶನ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕೊರತೆಗಳ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವಾಗಿರಬಹುದು. ಇತ್ತೀಚಿನ ನ್ಯೂರೋಇಮೇಜಿಂಗ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ನೀಮನ್-ಪಿಕ್, ಟೈಪ್ ಸಿ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಮೈಕ್ರೋಸ್ಟ್ರಕ್ಚರಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ. ವಯಸ್ಸು-ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಸರಾಸರಿ ದಪ್ಪ ಮತ್ತು ಮೇಲ್ಮೈ ವಿಸ್ತೀರ್ಣದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಇಳಿಕೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಡಿಫ್ಯೂಷನ್ ಟೆನ್ಸರ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುವ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಕಾಲೋಸಲ್ ಫ್ರ್ಯಾಕ್ಷನಲ್ ಅನಿಸೊಟ್ರೊಪಿಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ, ಇದು ನೀರಿನ ದಿಕ್ಕಿನ ಹರಿವಿನ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವಾಸ್ತುಶಿಲ್ಪದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ತೀರ್ಮಾನಗಳು ರೋಗದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್ ಆಗಿ ಬಳಸಲು ಅನ್ವೇಷಿಸಬೇಕು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಲು ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. 1 ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುವ ಎಬೋಲಾ ವೈರಸ್ ಬಗ್ಗೆ ಒಳನೋಟವನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಪ್ರಯತ್ನದಲ್ಲಿ ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇಲಿಗಳು, ವಂಶವಾಹಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇಲಿಗಳಿಗಿಂತ ಎಬೋಲಾ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. 1ನ ಯಾವುದೇ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಇಲಿಗಳೆಲ್ಲವೂ ಬದುಕುಳಿದವು. ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. ರೋಗದ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುವ ಪೋಷಕರಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. 1 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಎಬೋಲಾ ಅಪಾಯದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಉತ್ತಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಗೆ ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಝಾಂಗ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಕೊಂಡ ಸಂಗತಿಗಳು. ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. ಯು ಕೊನೆಯ ಎಂಡೋಸೈಟಿಕ್ ಕಳ್ಳಸಾಗಣೆ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಕನಿಷ್ಠ ಭಾಗಶಃ, ಕೊನೆಯ ಎಂಡೋಸೈಟಿಕ್ (ಎಲ್ಇ) ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಎಲ್ಇ ಮತ್ತು ಇತರ ಉಪಕೋಶೀಯ ಅಂಗಕಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂವಹನದ ಅಡಚಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಕೊನೆಯ ಎಂಡೋಸೈಟಿಕ್ ಕಂಪಾರ್ಟ್ಮೆಂಟ್ ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯ, ಎಂಡೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ರೆಟಿಕ್ಯುಲಮ್, ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮೆಂಬರೇನ್ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಎಂಡೋಸೈಟಿಕ್ ಕಂಪಾರ್ಟ್ಮೆಂಟ್ಗಳಂತಹ ಇತರ ಅಂಗಕಗಳ ನಡುವಿನ ಕ್ರಾಸ್ಸ್ಟಾಕ್ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ, ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ನರಶೂಲೆಯ ರೋಗ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕ ಗಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಪಬ್ಮೆಡ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಲಿಪಿಡ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು