Acalvaria
ಅಕಲ್ವೇರಿಯಾ ಎಂಬುದು ಸಾಮಾನ್ಯ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ತಳ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮುಖದ ಮೂಳೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಲ್ವರಿಯಲ್ ಮೂಳೆಗಳು, ಡ್ಯೂರಾ ಮೇಟರ್ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಪರೂಪದ ವಿರೂಪವಾಗಿದೆ. ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಭ್ರೂಣದ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ನಿಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ಮೆಂಬ್ರಾನಸ್ ನ್ಯೂರೋಕ್ರಾನಿಯಂನ ದೋಷಪೂರಿತ ವಲಸೆಯು ಅಕಲ್ವೇರಿಯಾದ ರೋಗಕಾರಕ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕ್ಯಾಲ್ವೇರಿಯಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಆದರೆ ಮೆದುಳಿನ ಪ್ಯಾರೆಂಚೈಮಾದ ಮೇಲೆ ಚರ್ಮದ ಪದರವು ಹಾಗೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮೆದುಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುವ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮುಚ್ಚಳವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಬದಲು, ಅದನ್ನು ಚರ್ಮವು ಮಾತ್ರ ಮುಚ್ಚಿರುತ್ತದೆ. ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮುಚ್ಚಳ ಕಾಣೆಯಾಗಿರುವ ಪ್ರದೇಶದ ಗಾತ್ರವು ಪ್ರಕರಣದಿಂದ ಪ್ರಕರಣಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಗುಮ್ಮಟಾಕಾರದ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಮೇಲಿನ ಭಾಗವು ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಚಿಹ್ನೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಕಲ್ವೇರಿಯಾದ ನಾಲ್ಕು ಪ್ರಮುಖ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇವೆಃ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ನೆಲಮಹಡಿಯ ಸಮತಟ್ಟಾದ ಮೂಳೆಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಡ್ಯುರಾ ಮೇಟರ್ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮುಚ್ಚಳದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೋನೋಗ್ರಫಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಜನನದ ಮೊದಲು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ವೈದ್ಯರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ ಏಕೆಂದರೆ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ, ಅಕಲ್ವೇರಿಯಾವನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಎನ್ಸೆಫಾಲಿ ಅಥವಾ ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್ನೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೆಂದರೆ, ಅರಿವಳಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಅರ್ಧಗೋಳಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅಕಲ್ವೇರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, ಸೆರೆಬ್ರಮ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಭಾಗಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಕ್ಯಾಲ್ವೇರಿಯಮ್ನ ಭಾಗಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ರೋಗಕಾರಕವು ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಕಲ್ವೇರಿಯಾದ ಯಾವುದೇ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಕಾರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಅಪಕ್ವ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಾನಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಮೆಂಬ್ರಾನಸ್ ನ್ಯೂರೋಕ್ರಾನಿಯಂನ ಸಮಸ್ಯಾತ್ಮಕ ವಲಸೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ರೋಗಕಾರಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಭ್ರೂಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಂಡಾಗ, ಮುಂಭಾಗದ ನರಗಳ ರಂಧ್ರವು ನಾಲ್ಕನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ ಮುಚ್ಚುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದ ನಂತರ, ಮೆಸೆಂಕೈಮಲ್ ಅಂಗಾಂಶವು ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮ್ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ವಲಸೆ ಹೋಗುತ್ತದೆ. ಈ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮ್ ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಹೆಮಿಸ್ಪಿಯರ್ ಇರುವ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿದೆ. ಭ್ರೂಣವು ಅಕಲ್ವೇರಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ, ಭ್ರೂಣದ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮ್ ಅದರ ಸರಿಯಾದ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಮೆಸೆಂಕೈಮಲ್ ವಲಸೆಯು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಕಲ್ವೇರಿಯಾವನ್ನು ನರಶೂಲೆಯ ನಂತರದ ದೋಷವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ದೋಷವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಇದು ಭ್ರೂಣದ 11ನೇ ಹಂತದ ನಂತರ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ 24 ಮತ್ತು 26 ದಿನಗಳ ನಡುವೆ ಬೆಳೆಯಬೇಕು. ಈ ವಿರೂಪವು ಅಪರೂಪವಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಇರುವುದರಿಂದ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿತ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಮಗುವು ಶಾಲಾ ವಯಸ್ಸನ್ನು ತಲುಪಿದಾಗ ಮೂಳೆ ನಾಟಿ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಲು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮುನ್ಸೂಚನೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ವಿರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಹಿಂದಿನ ಜನನದಿಂದ ಬದುಕುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬದುಕುಳಿದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. 2004ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಕೇವಲ ಎರಡು ಜೀವಂತ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಈ ಇಬ್ಬರಲ್ಲಿ, ಒಬ್ಬರು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕವಾಗಿ ಅಂಗವಿಕಲರಾಗಿದ್ದರು. ಇನ್ನೊಬ್ಬರ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಭ್ರೂಣವು ಪೂರ್ಣಾವಧಿಗೆ ಮುಂದುವರಿದರೆ, ಹೆರಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತಲೆಯ ಮೇಲೆ ಒತ್ತಡ ಹೇರುವುದರಿಂದ ಅದು ತಲೆಗೆ ಗಾಯವಾಗುವ ಅಪಾಯವಿರುತ್ತದೆ. ಅಕಲ್ವೇರಿಯಾದ ಇತರ ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಜನನದ ಹಂತಕ್ಕೆ ಪ್ರಗತಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲವೆಂದು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಹೊದಿಕೆಯ ಕೊರತೆಯ ಜೊತೆಗೆ, ಪ್ರತಿ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲೂ ಮೆದುಳಿನ ವಿರೂಪಗಳು ಕಂಡುಬಂದವು ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆಯಿಂದ ಕೊನೆಗೊಳಿಸಲಾಯಿತು ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಗರ್ಭಪಾತ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ಅಕಲ್ವೇರಿಯಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿ 100,000 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮಾಹಿತಿಯ ಪ್ರಕಾರ, ಮಹಿಳೆಯರು ಈ ದೋಷವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಅಕಲ್ವೇರಿಯಾವು ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎನ್ಸೆಫಾಲಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ನರಮಂಡಲದ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ