Congenital afibrinogenemia
ಜನ್ಮಜಾತ ಅಫಿಬ್ರಿನೋಜೆನಿಮಿಯಾವು ಅಪರೂಪದ, ತಳೀಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ರಕ್ತದ ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ರಕ್ತದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿರುವ ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ರಕ್ತವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಇಬ್ಬರು ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಪೋಷಕರು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು. ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಕೊರತೆಯು ಅತಿಯಾದ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ರಕ್ತಸ್ರಾವದೊಂದಿಗೆ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ನೋಡಲು ಯಾವುದೇ ಎಚ್ಚರಿಕೆ ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಮೊದಲ ರೋಗಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಅದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆಃ ಮೂಗಿನ ಮತ್ತು ಬಾಯಿಯ ಲೋಳೆಪೊರೆಯ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಜಠರಗರುಳಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಅತಿಯಾದ/ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ ಗಾಯದಿಂದ ಮೂಗೇಟುಗಳು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮುಟ್ಟಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಗರ್ಭಪಾತ ಸಿಎನ್ಎಸ್ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಬಾಯಿ, ಮೂಗು ಮತ್ತು ಜಠರಗರುಳಿನ ಪ್ರದೇಶದ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯು ರೂಪುಗೊಳ್ಳದ ಕಾರಣ, ಸಣ್ಣಪುಟ್ಟ ಗಾಯಗಳು ಅತಿಯಾದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಅಥವಾ ಮೂಗೇಟಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಅಫಿಬ್ರಿನೋಜೆನಿಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಅತಿದೊಡ್ಡ ಕಾಳಜಿಯೆಂದರೆ ಸಿಎನ್ಎಸ್ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಇದು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಬಹುದು. ಈ ಅನೇಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಇರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಇಡೀ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಕೋಡ್ ಮಾಡುವ ಜೀನ್ಗಳಿಗೆ ತಪ್ಪಾದ ಅಥವಾ ಅಸಂಬದ್ಧ ರೂಪಾಂತರವು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರವು ಪ್ರೋಟೀನಿನ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ ನಿಲುಗಡೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯು ತಳೀಯವಾಗಿ ಆಧಾರಿತವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಮತ್ತು ಹಾಗಿದ್ದಲ್ಲಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಲು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೀಸೆಸಿವ್ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಅಪಾಯದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಜೀನ್ಗೆ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಅದು ಪ್ರೋಟೀನಿನ ರಚನೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಅನ್ನು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಥ್ರಂಬಿನ್ ಕಿಣ್ವದಿಂದ ಬೇರ್ಪಡಿಸಿದಾಗ ಫೈಬ್ರಿನ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೊಸದಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡ ಫೈಬ್ರಿನ್ ಫೈಬರ್-ಸಮೃದ್ಧ ಜಾಲವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಮತ್ತು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಬಲೆಗೆ ಬೀಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆಫಿಬ್ರಿನೋಜೆನಿಮಿಯಾದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಇರುವುದಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಫೈಬ್ರಿನ್ ಅನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಶಂಕಿಸಿದಾಗ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದುಃ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಪಿಟಿ ಪಿಟಿಟಿ ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಮಟ್ಟ (ಒಟ್ಟು ಮತ್ತು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಬಹುದಾದ) ರೆಪ್ಟಿಲೇಸ್ ಸಮಯ ಥ್ರಂಬಿನ್ ಸಮಯ ರಕ್ತ ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಮಟ್ಟಗಳು 0.1 ಗ್ರಾಂ/ಎಲ್ ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಪರೀಕ್ಷಾ ಸಮಯಗಳು ಅಫಿಬ್ರಿನೋಜೆನೆಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸೂಚಕಗಳಾಗಿವೆ. ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಅಗ್ರಿಗೇಷನ್ ಫಂಕ್ಷನ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಫಿಬ್ರಿನೋಜೆನಿಮಿಯಾದ ಅನುಮಾನವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೆಂದರೆ ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಕ್ರಯೋಪ್ರೆಸಿಪಿಟೇಟ್, ಬ್ಲಡ್ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮತ್ತು ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಕಾನ್ಸಂಟ್ರೇಶನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫ್ಯೂಷನ್ಗಳು ಸೇರಿವೆ, ಇದು ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಪ್ರಸಂಗಗಳಿಗೆ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ಕೆಲವು ಥ್ರಂಬೋಟಿಕ್ ತೊಡಕುಗಳು ವರದಿಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಎಂದು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯು ಶುದ್ಧವಾಗಿದೆ, ತಿಳಿದಿರುವ ಪ್ರಮಾಣದ ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ವೈರಲ್ ಆಗಿ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ವರ್ಗಾವಣೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ವರ್ಗಾವಣೆಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ಅಲರ್ಜಿಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ, ಕ್ರಯೋಪ್ರೆಸಿಪಿಟೇಟ್ ಇತರ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳು, ಅಂಶಗಳು VIII, XIII, ಮತ್ತು ವಾನ್ ವಿಲ್ಲೆಬ್ರಾಂಡ್ ಅಂಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ತಿಳಿದಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಅಥವಾ ಸಮಗ್ರ ಆರೈಕೆಯ ರೂಪಗಳಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಿನ ತೊಡಕುಗಳು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಅಫಿಬ್ರಿನೋಜೆನೆಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯಿಲ್ಲದ ಕಾರಣ, ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಾವಿನ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಸಿಎನ್ಎಸ್ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರದ ರಕ್ತಸ್ರಾವಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1920 ರಲ್ಲಿ ಜರ್ಮನ್ ವೈದ್ಯರು, ಫ್ರಿಟ್ಜ್ ರಾಬೆ ಮತ್ತು ಯುಜೀನ್ ಸಾಲೊಮನ್ ಅವರು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಅಫಿಬ್ರಿನೋಜೆನೆಮಿಯಾ ಅಥವಾ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಅಫಿಬ್ರಿನೋಜೆನೆಮಿಯಾ ಎಂದೂ ಕರೆಯಬಹುದು. ಸುಮಾರು 1 ದಶಲಕ್ಷ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ 1 ಜನರು ಈ ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ; ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ. ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಇಬ್ಬರೂ ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವು ಪ್ರಚಲಿತದಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಔಷಧೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಮೇಲೆ ಆಧಾರಿತವಾಗಿದೆ. 2015ರ ಒಂದು ಪ್ರಕರಣವು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಯಕೃತ್ತು ಕಸಿ ಪಡೆದ ನಂತರ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಫಿಬ್ರಿನೋಜೆನೆಮಿಯಾವನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲಾಯಿತು. ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ I ಕೊರತೆಯ ಉಲ್ಲೇಖಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಕೋಗುಲೋಪಥೀಸ್ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು