Achondrogenesis type 1B
ಅಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್, ಟೈಪ್ 1ಬಿ ಎಂಬುದು ತೀವ್ರವಾದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿದೆ. ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಚಿಕ್ಕ ಕಾಲುಗಳು, ಕಿರಿದಾದ ಎದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ, ದುಂಡಾದ ಹೊಟ್ಟೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪಾದಗಳನ್ನು ಒಳಮುಖವಾಗಿ ತಿರುಗಿಸಬಹುದು. ಪೀಡಿತ ಶಿಶುಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಹೊಟ್ಟೆ-ಗುಂಡಿಯ ಸುತ್ತಲೂ (ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯು) ಅಥವಾ ತೊಡೆಸಂದಿಯ ಬಳಿ (ತೊಡೆಸಂದಿಯ ಅಂಡವಾಯು) ಮೃದುವಾದ ಔಟ್-ಪೌಚಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಅಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್, ಟೈಪ್ 1ಬಿ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ; ಅದರ ಸಂಭವವು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಅಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್, ಟೈಪ್ 1ಬಿ ಎಂಬುದು ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ26ಎ2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ವರ್ಣಪಟಲದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಮೂಳೆಗೆ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ26ಎ2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ರಚನೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ, ಮೂಳೆಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಟೈಪ್ 1ಬಿ. ಅಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್, ಟೈಪ್ 1ಬಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ಬದಲಾದ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಆದರೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಡಯಾಸ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಅಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ 1ಎ ಉಲ್ಲೇಖಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಈ ಲೇಖನವು ದಿ ಯು. ಎಸ್. ನ್ಯಾಷನಲ್ ಲೈಬ್ರರಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನಿಂದ ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಡೊಮೇನ್ ಪಠ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್/ಎನ್ಸಿಬಿಐ/ಎನ್ಐಹೆಚ್/ಯುಡಬ್ಲ್ಯೂ ಎಂಟ್ರಿ ಆನ್ ಅಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ 1ಬಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕಾಲಜನ್ ಕಾಯಿಲೆ