Collagen, type II, alpha 1
ಕೊಲಾಜೆನ್, ಟೈಪ್ II, ಆಲ್ಫಾ 1 (ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಸ್ಥಿಸಂಧಿವಾತ, ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಇಪಿಫಿಸಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಜನ್ಮಜಾತ), ಇದನ್ನು COL2A1 ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಮಾನವನ ವಂಶವಾಹಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ನ ಪ್ರೊ-ಆಲ್ಫಾ 1 (II) ಸರಪಳಿಯ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಯ ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಫೈಬ್ರಿಲ್ಲರ್ ಕಾಲಜನ್ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಗಾಜಿನ ಹಾಸ್ಯದ ಪ್ರಕಾರ II ಕಾಲಜನ್ಗಳ ಆಲ್ಫಾ-1 ಸರಪಳಿಯನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್, ಕೊಂಡ್ರೊಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಆರಂಭಿಕ ಆರಂಭದ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಅಸ್ಥಿಸಂಧಿವಾತ, ಎಸ್ಇಡಿ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ, ಲ್ಯಾಂಗರ್-ಸಾಲ್ಡಿನೋ ಅಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್, ನೀಸ್ಟ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಸ್ಟಿಕ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ I, ಮತ್ತು ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಪಿಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸ್ಟ್ರೂಡ್ವಿಕ್ ಪ್ರಕಾರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಕಾಲಜನ್ ಅಣುವಿನ ಸಿ-ಪ್ರೊಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಆಗಿರುವ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆದ ಕೊಂಡ್ರೋಕಾಲ್ಸಿನ್ ಅನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸುವಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ಕೂಡ ಕೊಂಡ್ರೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗೆ ಎರಡು ಪ್ರತಿಲೇಖನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಬಲವನ್ನು ಸೇರಿಸುವ ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್, ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇದು ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಯನ್ನು (ವಿಟ್ರಿಯಸ್) ತುಂಬುವ ಜೆಲ್ಲಿ ತರಹದ ಪದಾರ್ಥ, ಒಳಗಿನ ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯಲ್ಲಿನ ಕಶೇರುಖಂಡಗಳ ನಡುವಿನ ಡಿಸ್ಕ್ಗಳ ಮಧ್ಯ ಭಾಗ (ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಪಲ್ಪೋಸಸ್). ಮೂರು ಪ್ರೊ-ಆಲ್ಫಾ 1 (II) ಸರಪಳಿಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ತಿರುಗಿ ಟ್ರಿಪಲ್-ಸ್ಟ್ರಾಂಡೆಡ್, ರೋಪೆಲಿಕ್ ಪ್ರೊಕೊಲ್ಯಾಜೆನ್ ಅಣುವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಪ್ರೊಕೊಲ್ಲಾಜೆನ್ ಅಣುಗಳನ್ನು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿರುವ ಕಿಣ್ವಗಳಿಂದ ಸಂಸ್ಕರಿಸಬೇಕು. ಈ ಅಣುಗಳನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸಿದ ನಂತರ, ಅವು ಜೀವಕೋಶವನ್ನು ತೊರೆದು, ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸುತ್ತಲಿನ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕೊಂದು ಅಡ್ಡ-ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಉದ್ದವಾದ, ತೆಳುವಾದ ತಂತುಕೋಶಗಳಾಗಿ ತಮ್ಮನ್ನು ಜೋಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅಡ್ಡ-ಸಂಪರ್ಕಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಬಲವಾದ ಪ್ರೌಢ ರೀತಿಯ II ಕಾಲಜನ್ ನಾರುಗಳ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. COL2A1 ವಂಶವಾಹಿಯು ವರ್ಣತಂತು 12ರ ಉದ್ದನೆಯ (q) ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ 13.11 ಮತ್ತು 13.2 ಸ್ಥಾನಗಳ ನಡುವೆ, ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ 46,653,017 ನಿಂದ ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ 46,684,527 ವರೆಗೆ ಇದೆ. ಅಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ 2: COL2A1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ 2ಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು COL2A1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಕಾಣೆಯಾದ ತುಣುಕುಗಳು, ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್-ಬ್ಲಾಕ್ ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಅನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದೊಂದಿಗೆ ಬದಲಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಈ ಎಲ್ಲಾ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರೌಢ ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತವೆ, ಇದು ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ನಲ್ಲಿ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿರುವ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮೂಲಕ ಅಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್, ಟೈಪ್ 2 ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ಲಾಟಿಸ್ಪಾಂಡಿಲಿಕ್ ಮಾರಕ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಟೊರೆನ್ಸ್ ಪ್ರಕಾರಃ ಪ್ಲಾಟಿಸ್ಪಾಂಡಿಲಿಕ್ ಮಾರಕ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಟೊರೆನ್ಸ್ ಪ್ರಕಾರ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ COL2A1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ 10 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಪ್ರೊ-ಆಲ್ಫಾ 1 (II) ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್ ಬ್ಲಾಕ್ (ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ) ಅನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತವೆ. ಈ COL2A1 ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರೊ-ಆಲ್ಫಾ1 (II) ಸರಪಳಿಯ ಅಸಹಜ ಆವೃತ್ತಿಯ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದನ್ನು ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ಫೈಬರ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ. ಕಾಲಜನ್ ಅಣುಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಬದಲು, ಅಸಹಜ ಪ್ರೊ-ಆಲ್ಫಾ 1 (II) ಸರಪಳಿಗಳು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ (ಕೊಂಡ್ರೋಸೈಟ್ಗಳು) ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು, ಸಣ್ಣ ಎದೆ, ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಕಶೇರುಖಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳಂತಹ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಹೈಪೋಕಾಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ಃ COL2A1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹೈಪೋಕಾಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು COL2A1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಕಾಣೆಯಾದ ತುಣುಕುಗಳು, ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್-ಬ್ಲಾಕ್ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಅನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ನೊಂದಿಗೆ ಬದಲಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಪ್ರೌಢ ಟ್ರಿಪಲ್-ಸ್ಟ್ರಾಂಡೆಡ್ ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ಅಣುಗಳ ರಚನೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿರುವ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮೂಲಕ ಈ ರೀತಿಯ ಹೈಪೋಕಾಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ನೀಸ್ಟ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಃ ನೀಸ್ಟ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಪ್ರೊ-ಆಲ್ಫಾ 1 (II) ಕಾಲಜನ್ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಸಣ್ಣ ಸರಪಳಿಗಳು ಉದ್ದವಾದ, ಸಾಮಾನ್ಯ-ಉದ್ದದ ಕಾಲಜನ್ ಸರಪಳಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸೇರುತ್ತವೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅಸಹಜ ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ಅಣುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ನೀಸ್ಟ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸ್ಪಾಂಡಿಲೊಇಪಿಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಸ್ಟ್ರೂಡ್ವಿಕ್ ಪ್ರಕಾರಃ ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ COL2A1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರೊ-ಆಲ್ಫಾ1 (II) ಪ್ರಕಾರದ ಕಾಲಜನ್ ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಸ್ವಿಚ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ; ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಅನ್ನು ಬೇರೆ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ನಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಸಿನ್ಗೆ ಮತ್ತೊಂದು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಪರ್ಯಾಯವು ಸ್ಥಿರವಾದ, ಮೂರು-ಎಳೆಗಳ, ರೋಪೆಲಿಕ್ ಕಾಲಜನ್ ಅಣುಗಳ ರಚನೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಇದು ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿರುವ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮೂಲಕ ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಇಪಿಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಸ್ಟ್ರೂಡ್ವಿಕ್ ಪ್ರಕಾರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಇಪಿಫೈಸೀಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾಃ ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಇಪಿಮೆಟಾಫೈಸೀಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ COL2A1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರೊ-ಆಲ್ಫಾ 1 (II) ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲದ ತಪ್ಪಾದ ಬದಲಿ ಅಥವಾ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಪ್ರೊ-ಆಲ್ಫಾ 1 (II) ಸರಪಳಿಯ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಪ್ರೌಢ ಟ್ರಿಪಲ್-ಸ್ಟ್ರಾಂಡೆಡ್ ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ಅಣುಗಳ ರಚನೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿರುವ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮೂಲಕ ಈ ರೀತಿಯ ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಪಿಮೆಟಾಫೈಸಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಪೆರಿಫರಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಃ ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಪೆರಿಫರಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಪ್ರೊ-ಆಲ್ಫಾ 1 (II) ಸರಪಳಿಯ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದನ್ನು ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ಫೈಬರ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ. ಕಾಲಜನ್ ಅಣುಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಬದಲು, ಅಸಹಜ ಪ್ರೊ-ಆಲ್ಫಾ 1 (II) ಸರಪಳಿಗಳು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ (ಕೊಂಡ್ರೋಸೈಟ್ಗಳು) ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಕಶೇರುಖಂಡಗಳು, ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಪೆರಿಫೆರಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಸ್ಟಿಕ್ಕರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಃ COL2A1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹಲವಾರು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಅದನ್ನು ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ಫೈಬರ್ಗೆ ಸೇರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸ್ಟಿಕ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ COL2A1 ನಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯಲ್ಲಿ ಅಕಾಲಿಕ ನಿಲುಗಡೆ ಸಂಕೇತವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರೊ-ಆಲ್ಫಾ 1 (II) ಕಾಲಜನ್ ಸರಪಳಿಗಳ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಾತ್ರ ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಕೊರತೆಯು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ನಲ್ಲಿ ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ಕಡಿಮೆ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸ್ಟಿಕ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, COL2A1 ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. COL2A1 ವಂಶವಾಹಿಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳುಃ COL2A1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ಕೀಲು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ನ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ರೋಗವಾದ ಅಸ್ಥಿಸಂಧಿವಾತವನ್ನು (OA) ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. ಈ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ನ ಪ್ರೊ-ಆಲ್ಫಾ 1 (II) ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಕೀಲುಗಳ ಕಾಲಜನ್ ನಾರುಗಳಲ್ಲಿನ ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಜಂಟಿ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಅನ್ನು ಧರಿಸುವುದರಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಅಸ್ಥಿಸಂಧಿವಾತದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೆನೆರಿವ್ಯೂಸ್/NCBI/NIH/UW ಎಂಟ್ರಿ ಆನ್ ಸ್ಟಿಕ್ಕರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ COL2A1 ಅಟ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ ಸಣ್ಣ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ದೋಷಗಳು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಬದಲಿಗಳು COL2A1 ಜೀನ್ಕಾರ್ಡ್ನ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ