Behr syndrome
ಬೆಹರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸ್ಪಿನೋಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಡಿಜೆನೇಶನ್ನೊಂದಿಗೆ ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆಯ ಸಂಬಂಧದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಪಿರಮಿಡ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು, ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದರೂ, ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ಗಳು ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚು ಕ್ಷೀಣಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಬಹುದು. ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೂ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಬೆಹರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯೊಂದಿಗೆ ಒಪಿಎ1 ರೂಪಾಂತರದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸಹ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ವರದಿಯಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳು OPA1, OPA3 ಅಥವಾ C12ORF65 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇವು ಶುದ್ಧ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ ಅಥವಾ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆಗೆ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ. ಪ್ರಾರಂಭದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳುಃ ಬಾಲ್ಯದ ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರಗತಿಃ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ಃ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಪ್ಲಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್/ಆಪ್ಟಿಕ್ ಅಟ್ರೋಫಿ ಪ್ಲಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಕ್ಯುಲರ್ಃ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಅಟ್ರೋಫಿ, ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್, ಸ್ಕೋಟೋಮಾ ಮತ್ತು ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ರೆಟ್ರೊಬುಲ್ಬಾರ್ ನರಗಳ ಉರಿಯೂತ. ಇತರಃ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ, ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಅಪಸ್ಮಾರ, ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ ಮತ್ತು ಹಿಂಭಾಗದ ಕಾಲಮ್ನ ಸಂವೇದನಾ ನಷ್ಟ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಪನ. ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಸಂಕೋಚನಗಳು, ಕೆಳ ಅಂಗಗಳು, ಅಕಿಲ್ಸ್ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಸಂಕೋಚನಗಳು, ಮಂಡಿರಜ್ಜು ಸಂಕೋಚನಗಳು, ಆಡ್ಕ್ಟರ್ ಲಾಂಗಸ್ ಸಂಕೋಚನಗಳು ಸಿಸ್ಟಮಿಕ್ ಹೈಪೊಗೊನಡೋಟ್ರೋಫಿಕ್ ಹೈಪೊಗೊನಡಿಸಮ್. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಬೆಹರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಆಟೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ, ಮತ್ತು ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು-ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ-ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೂ ಸಹ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಒಪಿಎ1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಯುಕ್ತ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು C19ORF12 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದವು, ಇದು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್-ಅಸೋಸಿಯೇಟೆಡ್ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನರೇಶನ್ (MPAN) ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಹಿಂದೆ ವರದಿಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಶೇಖರಣೆಯೊಂದಿಗೆ (NBIA) ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನರೇಶನ್ನ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಬೆಹರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸಹೋದರಿಯೊಬ್ಬರ ಶವಪರೀಕ್ಷೆಯು ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರಗಳ ಕೇಂದ್ರ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಟರಲ್ ಜೆನಿಕ್ಯುಲೇಟ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲ್ಯಾಮಿನಾರ್ ಮಾದರಿಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅವ್ಯವಸ್ಥೆ, ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳ ಡ್ರಾಪ್ ಔಟ್ ಮತ್ತು ಗ್ಲಿಯೊಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ನ್ಯೂರೋಪಿಲ್ನಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಆಕ್ಸೋನಲ್ ಸ್ಫೀರಾಯ್ಡ್ಗಳು ಇದ್ದವು. ಜೀವಕೋಶದ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಗ್ಲಿಯೊಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಸ್ಫೀರಾಯ್ಡ್ಗಳು ಇತರ ಥಾಲಮಿಕ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ವಿರಳವಾಗಿ, ಪಾಲಿಡಾದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ, ನ್ಯೂರೋಇಮೇಜಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನವು ಬೆಹರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂರೋಇಮೇಜಿಂಗ್ ಡಿಫ್ಯೂಸ್, ಸಮ್ಮಿತೀಯ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ (ಎಂಆರ್ಐ) ಮೂಲಕ ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲಾಯಿತು, ಇದು ಬೆಹರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಜ್ಞಾತ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅಸಹಜತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಿರ್ವಹಣೆಯು ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ ನೋಡಿ ಕಣ್ಣಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಲೆಬರ್ಸ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಆಟ್ರೋಫಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಪ್ಟಿಕ್ ಆಟ್ರೋಫಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು Omim.com ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಬೆಹರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಒಎಂಐಎಂನೊಂದಿಗೆ ನರಮಂಡಲದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಆದರೆ ಕಣ್ಣಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಜೀನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಿಲ್ಲ