Isolated hypogonadotropic hypogonadism
ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಅಥವಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪೋಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿಕ್ ಹೈಪೋಗೊನಡಿಸಮ್ (ಸಿಎಚ್ಎಚ್) ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಐಸೋಲೇಟೆಡ್ ಹೈಪೋಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿಕ್ ಹೈಪೋಗೊನಡಿಸಮ್ (ಐಎಚ್ಎಚ್), ಹಾಗೆಯೇ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಅಥವಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್-ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುವ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕೊರತೆ (ಐಜಿಡಿ), ಹೈಪೋಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿಕ್ ಹೈಪೋಗೊನಡಿಸಮ್ (ಎಚ್ಎಚ್) ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಉಪವಿಭಾಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್-ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುವ ಹಾರ್ಮೋನ್ (ಜಿಎನ್ಆರ್ಎಚ್) ನ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಅಥವಾ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಮುಂಭಾಗದ ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರವು ಎಚ್ಎಚ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ದ್ವಿತೀಯ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪೋಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿಕ್ ಹೈಪೋಗೊನಡಿಸಮ್ ಹೈಪೋಗೊನಡಿಸಮ್ ಆಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕಡಿಮೆಯಾದ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ, ಕಡಿಮೆ ಕಾಮ, ಬಂಜೆತನ, ಇತ್ಯಾದಿ. ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ಗಳು, ಕೋಶಕ-ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಹಾರ್ಮೋನ್ (ಎಫ್ಎಸ್ಎಚ್) ಮತ್ತು ಲ್ಯುಟೈನೈಸಿಂಗ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ (ಎಲ್ಎಚ್) ನ ದುರ್ಬಲ ಬಿಡುಗಡೆಯಿಂದಾಗಿ ಮತ್ತು ಗೊನಡ್ಗಳಿಂದ ಲೈಂಗಿಕ ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ ಮತ್ತು ಪೆಪ್ಟೈಡ್ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ. ಕಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ, ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಕಿವುಡುತನ, ಕೊಲೊಬೊಮಾ, ಬೈಮ್ಯಾನುವಲ್ ಸಿಂಕಿನೆಸಿಸ್, ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಜೆನೆಸಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೋಸ್ಮಿಯಾ (ವಾಸನೆಯ ಪ್ರಜ್ಞೆಯ ನಷ್ಟ) ದೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಗುವ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಯಲ್ಲದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಕಾರಣಗಳು ಐಎಚ್ಎಚ್ ಅನ್ನು ಎರಡು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆಃ ಘ್ರಾಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಐಎಚ್ಎಚ್ ಅಥವಾ ಅನೋಸ್ಮಿಯಾ, ಕಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಾಸನೆಯೊಂದಿಗೆ ಐಎಚ್ಎಚ್ (ನಾರ್ಮಾಸ್ಮಿಕ್ ಐಎಚ್ಎಚ್). ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಕಾಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಇದು ಕೆ. ಎ. ಎಲ್. 1, ಎಫ್. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. 1/ಎಫ್. ಜಿ. ಎಫ್. 8, ಎಫ್. ಜಿ. ಎಫ್. 17, ಐ. ಎಲ್. 17. ಆರ್. ಡಿ., ಪಿ. ಆರ್. ಓ. ಕೆ. ಆರ್. 2, ಎನ್. ಇ. ಎಲ್. ಎಫ್., ಸಿ. ಎಚ್. ಡಿ. 7 (ಇದು ಜಿ. ಎನ್. ಆರ್. ಎಚ್ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ), ಎಚ್. ಎಸ್. 6. ಎಸ್. ಟಿ. 1, ಎಫ್. ಎಲ್. ಆರ್. ಟಿ. 3, ಎಸ್. ಪಿ. ಆರ್. ವೈ. 4, ಡಿ. ಯು. ಎಸ್. ಪಿ. 6, ಎಸ್. ಇ. ಎಂ. ಎ. 3ಎ, ಮತ್ತು ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಡಿ. ಆರ್. 11 (ಜೀನ್), ನರಕೋಶದ ವಲಸೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. IHH ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಾಸನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ ದೋಷಗಳಲ್ಲಿ KSನಲ್ಲಿರುವಂತೆ PROKR2, FGFR1, FGF8, CHD7, DUSP6, ಮತ್ತು WDR11 ಸೇರಿವೆ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ KISS1R, TACR3, GNRH1/GNRHR, LEP/LEPR, HESX1, FSHB, ಮತ್ತು LHBಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಸಿಎಚ್ಡಿ7, ಕೆಐಎಸ್ಎಸ್1ಆರ್ ಮತ್ತು ಟಿಎಸಿಆರ್3 ನಂತಹ ಜಿಎನ್ಆರ್ಎಚ್ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಜಿಎನ್ಆರ್ಎಚ್ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯು ಐಎಚ್ಎಚ್ನ ಎರಡನೇ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಐ. ಎಚ್. ಎಚ್ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 25 ಪ್ರತಿಶತದ ಕಾರಣಗಳು ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಟ್ರೀಟ್ಮೆಂಟ್ ಸಹ ನೋಡಿ ಹೈಪೊಗೊನಾಡೋಟ್ರೋಪಿಕ್ ಹೈಪೊಗೊನಡಿಸಮ್ ಹೈಪರ್ಗೊನಾಡೋಟ್ರೋಪಿಕ್ ಹೈಪೊಗೊನಡಿಸಮ್ ಕಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಆಫ್ ಜಿಎನ್ಆರ್ಎಚ್ ಕೊರತೆಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಎಚ್. ಪಿ. ಜಿ ಆಕ್ಸಿಸ್ ಗೊನಡ್ಸ್ (ವೃಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಡಾಶಯಗಳು) ಜಿಎನ್ಆರ್ಎಚ್ ಮತ್ತು ಗೊನಾಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ಗಳು (ಎಫ್ಎಸ್ಎಚ್ ಮತ್ತು ಎಲ್ಎಚ್) ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು (ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಈಸ್ಟ್ರೋಜೆನ್ಗಳು) ಫಲವತ್ತಾದ ನಪುಂಸಕ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ಗೊನಡ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಗೊನಾಡೋಟ್ರೋಪಿನ್-ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುವ ಹಾರ್ಮೋನು ಮತ್ತು ಗೊನಾಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ಗಳು