Phakomatosis
ನ್ಯೂರೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಫಕೋಮಾಟೊಸಿಸ್, ಮಲ್ಟಿಸಿಸ್ಟೆಮಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳಂತಹ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮ್ನಿಂದ ಪಡೆದ ರಚನೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಬಹುಪಾಲು ಫಕೋಮಾಟೊಸಿಸ್ಗಳು ಏಕ-ಜೀನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಾಗಿದ್ದು, ಅವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಥವಾ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದು. ಮೊಸೈಕಿಸಮ್, ವೇರಿಯೇಬಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ಒಂದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ನಡುವೆ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳು ನಾಟಕೀಯವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ವ್ಯತ್ಯಾಸ, ಪ್ರಸರಣ ಮತ್ತು ಮರಣವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಆರ್. ಎ. ಎಸ್-ಮೈಟೋಜೆನ್-ಆಕ್ಟಿವೇಟೆಡ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ (ಎಮ್. ಎ. ಪಿ. ಕೆ) ಮಾರ್ಗದ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಅನೇಕ ಫಕೋಮಾಟೊಸ್ಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಅಥವಾ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಅವುಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಸೌಂದರ್ಯವರ್ಧಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಫಾಕೋಮಾಟೋಸಿಸ್ ಎಂಬ ಪದವು 1923 ರಲ್ಲಿ ಡಚ್ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ವ್ಯಾನ್ ಡೆರ್ ಹೋವ್ ಅವರು "ಮದರ್ ಸ್ಪಾಟ್" ಅಥವಾ ಜನ್ಮಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲು ಫಾಕೋಮಾ ಎಂಬ ಪದವನ್ನು ಬಳಸಿದಾಗ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿತು, ಇದು ಟ್ಯುಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಫಾಕೋಮಾಟೊಸಿಸ್ ಎಂಬ ಪದವು 'ಬರ್ತ್ ಮಾರ್ಕ್' ಎಂಬ ಗ್ರೀಕ್ ಪದವಾದ ಫಾಕೋಸ್ನಿಂದ ಬಂದಿದೆ. ಅವರು ಮೂಲತಃ ಎರಡು ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಈ ಪದವನ್ನು ಬಳಸಿದರುಃ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಟ್ಯುಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್. ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಗಾಯಗಳಿಲ್ಲದ ಕಾರಣ ಸ್ಟರ್ಜ್-ವೆಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವವರನ್ನು ಸೇರಿಸಲು ವ್ಯಾನ್ ಡೆರ್ ಹೋವ್ ಇದನ್ನು ಬಳಸಿದಾಗ ಈ ಪದವು ನಂತರ ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಯಿತು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಫಕೋಮಾಟೊಸಿಸ್ ಎಂಬ ಪದವು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಉಲ್ಲೇಖವನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ. ನ್ಯೂರೋಕ್ಯುಟೆನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಪದವನ್ನು ತರುವಾಯ ರಷ್ಯನ್-ಅಮೇರಿಕನ್ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಪಾಲ್ ಇವಾನ್ ಯಾಕೊವ್ಲೆವ್ ಮತ್ತು ಮನೋವೈದ್ಯ ರಿಲೆ ಎಚ್. ಗುತ್ರೀ ಅವರು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವಿವರಣೆಯನ್ನು "ಮಾನ್ಸ್ಟ್ರೋರಮ್ ಹಿಸ್ಟೋರಿಯಾ" ದಲ್ಲಿ ಇಟಾಲಿಯನ್ ವೈದ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರಕೃತಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಉಲಿಸ್ ಆಲ್ಡ್ರೋವಾಂಡಿ ಅವರು ಮಾಡಿದರು, ಅವರು 1592 ರಲ್ಲಿ ಸಂಭಾವ್ಯ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ I ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಪ್ಲೆಕ್ಸಿಫಾರ್ಮ್ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾದಂತಹ ದೊಡ್ಡ ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಚಿಕ್ಕ ಮನುಷ್ಯನನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಲೆನಿಸ್ಟಿಕ್ ಅವಧಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಚೀನ ಈಜಿಪ್ಟಿನಷ್ಟು ಹಿಂದೆಯೇ ಫಕೋಮಾಟೊಸಿಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಚಿತ್ರಿಸಲು ಊಹಿಸಲಾದ ಕಲಾತ್ಮಕ ಅಥವಾ ವಿವರಣಾತ್ಮಕ ಪ್ರಾತಿನಿಧ್ಯಗಳಿವೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ನರಶೂಲೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಡಜನ್ಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ. ವಿಧಗಳು ಈ ಲೇಖನದ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ಮೀರಿದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ನರಶೂಲೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕೆಲವು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ I (ವಾನ್ ರೆಕ್ಲಿಂಗ್ಹೌಸೆನ್ ಕಾಯಿಲೆ) ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ 1 ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಫಕೋಮಾಟೋಸಿಸ್ ಆಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಸುಮಾರು 2500-3000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1 ರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಎನ್. ಎಫ್. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿರುವ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೋಮಿನ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ನ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯವು ಚರ್ಮ, ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ, ಬಾಹ್ಯ ನರಮಂಡಲ, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರವು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ 1 ಅನ್ನು ಒಮ್ಮತದ ಮಾನದಂಡಗಳ ಪ್ರಕಾರ ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ವಿಲಕ್ಷಣ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನಾ ನಿರ್ಧಾರಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಫೆಯು ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ 1ರ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಅವು ಚರ್ಮದ ಹೈಪರ್ಪಿಗ್ಮೆಂಟೆಡ್ ಗಾಯಗಳಾಗಿದ್ದು, ಅವು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ. ಅವು ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆಕ್ಸಿಲ್ಲರಿ ಮತ್ತು ತೊಡೆಸಂದಿಯ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಬಿರುಕು ಮೂಡುವುದು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ 90 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಮತ್ತೊಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಲಿಷ್ ಗಂಟುಗಳು (ಐರಿಸ್ನ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಹ್ಯಾಮರ್ಟೊಮಾಗಳು) ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಅವು ಯಾವುದೇ ದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಕಣ್ಣಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳು ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ನರ ಕೋಶದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಾಗಿವೆ. ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹದಿಹರೆಯದ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಸೌಂದರ್ಯವರ್ಧಕ ಕಾಳಜಿ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳೀಯ ಪ್ರುರಿಟಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯಲ್ಲಿ ಇರುವಾಗ ಅವು ನರಗಳ ಬೇರುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಮತ್ತು ಚಲನ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾ ದೋಷಗಳೆರಡಕ್ಕೂ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಪ್ಲೆಕ್ಸಿಫಾರ್ಮ್ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳು ಅನೇಕ ನರ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸುಮಾರು 10 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅವು ಅಂಗಾಂಗದ ಸಂಕೋಚನ, ನಾಳೀಯ ಮುಚ್ಚುವಿಕೆ, ಮೂಳೆ ನಾಶ, ನೋವು ಮತ್ತು ಸೌಂದರ್ಯವರ್ಧಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದರಿಂದ ಅವು ಗಮನಾರ್ಹ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಪ್ಲೆಕ್ಸಿಫಾರ್ಮ್ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳು 30-50% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ 1 ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಪಾಥ್ವೇ ಗ್ಲಿಯೊಮಾಗಳು 15-20% ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಅವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಇರಬಹುದು. ನ್ಯೂರೋಫಿಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ 1 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ನ್ಯೂರೋ ಕಾಗ್ನಿಟಿವ್ ದುರ್ಬಲತೆ, ಗಮನ-ಕೊರತೆಯ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್, ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಅಪಸ್ಮಾರವು 4-7% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ 1 ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಫಿನಾಯ್ಡ್ ವಿಂಗ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಆಸ್ಟಿಯೋಪೆನಿಯಾ, ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್, ಮುಂಭಾಗದ ಎದೆಯ ಗೋಡೆಯ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಸೇರಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಿಗಿಂತ ರೋಗಿಗಳು ಮೂಳೆ ಮುರಿತದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ 1 ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ನಾಳೀಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಹ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಎದುರಾಗುತ್ತವೆ. ಇವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಪಧಮನಿಯ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್, ಪಲ್ಮನರಿ ಆರ್ಟರಿ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್, ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಆರ್ಟರಿ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಅನೆರಿಜ್ಮ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ತೊಡಕುಗಳು ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಇನ್ಫಾರ್ಕ್ಷನ್ ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ರೋಕ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳ ಅಪಾಯವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೆದುಳಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಅಪಾಯವು 5 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ II ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ 2 ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸುಮಾರು 1,000 ಜನರಲ್ಲಿ 1 ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22ರಲ್ಲಿರುವ ಎನ್. ಎಫ್. 2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದರೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಸರಿಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು 59.7% ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಆಗಿದೆ. ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಬೈಲೇಟರಲ್ ವೆಸ್ಟಿಬ್ಯುಲರ್ ಶ್ವಾನ್ನೊಮಾಗಳು ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಬಹುಪಾಲು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದವುಗಳಾಗಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವು ಗಮನಾರ್ಹ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಅವರು ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಸಮತೋಲನದ ದುರ್ಬಲತೆಯೊಂದಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. 90 ಪ್ರತಿಶತಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಶ್ವಾನ್ನೊಮಾಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೆನಿಂಜಿಯೋಮಾಗಳು ಎನ್. ಎಫ್. 2ರಲ್ಲಿ ಎರಡನೇ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಗೆಡ್ಡೆಯಾಗಿದೆ. ಸರಿಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಇಂಟ್ರಾಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಮೆನಿಂಜಿಯೋಮಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಐದನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾಮೆಡುಲ್ಲರಿ ಸ್ಪೈನಲ್ ಮೆನಿಂಜಿಯೋಮಾಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಎನ್. ಎಫ್. 2 ನಲ್ಲಿನ ಮೆನಿಂಜಿಯೋಮಾಗಳು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಬಹು ಸಂಭವನೀಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಮರಣದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಎಪೆಂಡೈಮೋಮಾಗಳು 20-50% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅವು ಲಕ್ಷಣರಹಿತವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಅವು ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯು ಅವು ಎಲ್ಲಿವೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸಂಭಾವ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನು ನೋವು, ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಪರಿಧೀಯ ನರರೋಗವು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಎನ್. ಎಫ್. 2 ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮುಖದ ನರಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮೊನೊನ್ಯೂರೋಪತಿ ಎನ್ಎಫ್ 2 ನ ಮೊದಲ ಪ್ರಸ್ತುತ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಇತರ ಸಂಭಾವ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಫೋಕಲ್ ಅಮ್ಯೋಟ್ರೋಫಿ, ಮೊನೊನ್ಯೂರೋಪತಿ ಮಲ್ಟಿಪ್ಲೆಕ್ಸ್ ಅಥವಾ 3-5% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಿಸಿದ ಪಾಲಿನ್ಯೂರೋಪತಿ ಸೇರಿವೆ. ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ 60-80% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರ ಮೆನಿಂಜಿಯೋಮಾಸ್ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಲ್ ಹ್ಯಾಮರ್ಟೊಮಾಗಳು ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಸರಿಸುಮಾರು, 70 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಚರ್ಮದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಆದರೆ ಕೇವಲ 10 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು 10ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಗಾಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಬಹುಪಾಲು ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳು ಶ್ವಾನೋಮಾಗಳಾಗಿರುತ್ತವೆ ಆದರೆ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳು ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಟ್ಯುಬೆರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ (ಬೌರ್ನ್ವಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಟ್ಯುಬೆರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ (ಟಿಎಸ್ಸಿ) ಎಂಬುದು ಟಿಎಸ್ಸಿ 1 ಅಥವಾ ಟಿಎಸ್ಸಿ 2 ಎರಡರಲ್ಲೂ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮಲ್ಟಿಸಿಸ್ಟೆಮಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ (ಎಂಟಿಒಆರ್) ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗದ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಗುರಿಯ ದುರ್ಬಲ ಪ್ರತಿರೋಧಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಸರಣ, ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆ, ಹೋಮಿಯೋಸ್ಟಾಸಿಸ್, ವಲಸೆ ಮತ್ತು ಇತರ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಕಾರ್ಯಗಳ ದುರ್ಬಲ ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮೆದುಳು, ಚರ್ಮ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಂಗಗಳಾಗಿವೆ. ಟಿಎಸ್ಸಿಯ ಸಂಭವವು 6,000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಸರಿಸುಮಾರು 1 ಆಗಿದೆ. ಇತರ ನರಕೋಶದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಂತೆಯೇ ಬದಲಾಗುವ ನುಗ್ಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಟಿಎಸ್ಸಿ1 ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಕೌಟುಂಬಿಕವಾಗಿರಬಹುದು. 2010ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಟಿಎಸ್ಸಿಯ ಹಲವಾರು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಎಫ್ಡಿಎ ಎಂಟಿಒಆರ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳನ್ನು ಅನುಮೋದಿಸಿದಾಗ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸಂಭವಿಸಿದೆ. ಅಪಸ್ಮಾರವು ಟಿಎಸ್ಸಿಯ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ 80-90% ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ಎರಡರಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ವಕ್ರೀಕಾರಕವಾಗಿದೆ. ಸರಿಸುಮಾರು ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಶಿಶುಗಳ ಸೆಳೆತವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಸಬ್ಪೆಂಡಿಮಲ್ ಗಂಟುಗಳು (ಎಸ್ಇಎನ್ಗಳು), ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಬ್ಪೆಂಡಿಮಲ್ ದೈತ್ಯ ಜೀವಕೋಶ ಆಸ್ಟ್ರೋಸೈಟೋಮಾಸ್ (ಎಸ್ಇಜಿಎಗಳು) ಸೇರಿದಂತೆ ಟಿಎಸ್ಸಿಯಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ ಮೆದುಳಿನ ಗಾಯಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಎಸ್ಇಎನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಕ್ರಮವಾಗಿ ಸುಮಾರು 80 ಪ್ರತಿಶತ ಮತ್ತು 90 ಪ್ರತಿಶತ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಎಸ್ಇಜಿಎಗಳು 10-15% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇದು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಮತ್ತು ಸಂಭಾವ್ಯ ಮರಣಕ್ಕೆ ಪ್ರಮುಖ ಸಂಭಾವ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಅವು ಜೀವನದ ಮೊದಲ 20 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಟಿಎಸ್ಸಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ನ್ಯೂರೋಸೈಕಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ಟಿಎಎನ್ಡಿ) ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್, ಗಮನ ಕೊರತೆ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ಖಿನ್ನತೆ ಮತ್ತು ಆತಂಕ ಸೇರಿದಂತೆ ಟಿಎಸ್ಸಿಯ ನಡವಳಿಕೆಯ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಮತ್ತು ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಸರಿಸುಮಾರು 90 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಟ್ಯಾಂಡ್ನ ಕನಿಷ್ಠ 1 ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಲಿಂಫ್ಯಾಂಜಿಯೋಲಿಯೊಮಿಯೊಮಾಟೋಸಿಸ್ (ಎಲ್ಎಎಂ) ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ನಾಶ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಹೊರಸೂಸುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಆಯಾಸ, ಎದೆ ನೋವು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಇದು ಟಿಎಸ್ಸಿ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 30-40% ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, 40 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ 80 ಪ್ರತಿಶತದವರೆಗೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಆಂಜಿಯೋಮಿಯೊಲಿಪೋಮಾಗಳು ಮತ್ತು ಚೀಲಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಟಿಎಸ್ಸಿಯ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಾಗಿವೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಯು ಟಿಎಸ್ಸಿಯಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ ಸಾವಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. 10. 5 ವರ್ಷಗಳ ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ 80ರಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗಾಯಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ ಎಂದು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮವು ಟಿಎಸ್ಸಿ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ 28-30 ವರ್ಷಗಳ ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ 2-5% ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಡಿಯಾಕ್ ರಾಬ್ಡೋಮಿಯೊಮಾಗಳು ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಹ್ಯಾಮರ್ಟೊಮಾಗಳು ಮತ್ತು ಟಿಎಸ್ಸಿಯ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೃದಯದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಾಗಿವೆ. ಇದು ಟಿಎಸ್ಸಿ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು ಮೂರನೇ ಎರಡರಷ್ಟು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ ಅವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಹಿಂತಿರುಗುತ್ತವೆ. ಅಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಅವು ಹೃದಯಾಘಾತ, ಆರ್ರಿತ್ಮಿಯಾಗಳು ಮತ್ತು ಗೊಣಗಾಟಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಡರ್ಮಟಾಲಾಜಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಆಂಜಿಯೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳು, ಕಾನ್ಫೆಟ್ಟಿ ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳು, ಅಂಗಾಂಗುವಲ್ ಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳು, ಶಾಗ್್ರೀನ್ ಪ್ಯಾಚ್ಗಳು, ಹೈಪೋಮೆಲನೋಟಿಕ್ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲ್ಗಳು ಮತ್ತು ಫೈಬ್ರಸ್ ಸೆಫಾಲಿಕ್ ಪ್ಲೇಕ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. [13] ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೂ ಗಮನಾರ್ಹ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಮುಖದ ಆಂಜಿಯೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳು ಗಮನಾರ್ಹ ಸೌಂದರ್ಯವರ್ಧಕ ಕಾಳಜಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಸ್ಟರ್ಜ್-ವೆಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ಟರ್ಜ್-ವೆಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸುಮಾರು 1,000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಜಿ. ಎನ್. ಎ. ಕ್ಯು. ನಲ್ಲಿನ ದೈಹಿಕ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಜಿ. ಎನ್. ಎ. ಕ್ಯು. ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಂಕೇತ ಪ್ರಸರಣದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಇದು ಟ್ರೈಜಿಮಿನಲ್ ನರ, ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಮತ್ತು ಲೆಪ್ಟೊಮೆನಿಂಗಿಯಲ್ ಆಂಜಿಯೋಮಾದ ಕಣ್ಣಿನ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಮುಖದ ಪೋರ್ಟ್-ವೈನ್ ಕಲೆಗಳಿಂದ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಪೋರ್ಟ್-ವೈನ್ ಸ್ಟೇನ್ನಿಂದ ಹಿಡಿದು ಸಂಪೂರ್ಣ ಸ್ಟರ್ಜ್-ವೆಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನವರೆಗಿನ ದೈಹಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಸಮಯವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಪೋರ್ಟ್-ವೈನ್ ಸ್ಟೇನ್ ಅನ್ನು ನೆವಸ್ ಫ್ಲೇಮಿಯಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಕ್ಯಾಪಿಲ್ಲರಿ ಅಥವಾ ಸಿರೆಯ ವಿರೂಪದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೂ ಇದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ವ್ಯಾಪ್ತಿ ಮತ್ತು ಗಾತ್ರವು ಲೆಪ್ಟೊಮೆನಿಂಗಿಯಲ್ ಮತ್ತು ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನದ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ದೊಡ್ಡ ಅಪಾಯವು ಪೋರ್ಟ್-ವೈನ್ ಕಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಅದು ಸಂಪೂರ್ಣ ವಿ1 ವಿತರಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಭಾಗಶಃ ವಿ1 ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಪೋರ್ಟ್-ವೈನ್ ಕಲೆಗಳ ವಿತರಣೆಯು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಟ್ರೈಜಿಮಿನಲ್ ನರ ಶಾಖೆಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ವಿವಾದವಿದೆ. ಪೋರ್ಟ್-ವೈನ್ ಕಲೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಏಕಪಕ್ಷೀಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಆದರೆ ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವವಾಗಿರಬಹುದು. ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯು ಪೋರ್ಟ್-ವೈನ್ ಸ್ಟೇನ್ನ ಒಂದೇ ಬದಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಪೋರ್ಟ್-ವೈನ್ ಕಲೆಗಳು ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶ ಅಥವಾ ಮೂಳೆ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ, ಪ್ರೊಲಿಫೆರೇಟಿವ್ ಗಂಟುಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಪರ ಎಕ್ಟಾಸಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು, ಇದು ಗಮನಾರ್ಹ ವಿರೂಪಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕಣ್ಣಿನ ಎರಡು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಮತ್ತು ಕೊರೊಯ್ಡಲ್ ಹೆಮಾಜಿಯೋಮಾ ಸೇರಿವೆ. ಗ್ಲುಕೋಮಾವು 30-70% ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದ್ದು, ಶೇಕಡಾ 60ರಷ್ಟು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಶೇಕಡಾ 40ರಷ್ಟು ಬಾಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದ ನಡುವೆ ದ್ವಿಗುಣಿತ ಗರಿಷ್ಠ ಮಟ್ಟವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಗ್ಲುಕೋಮಾದ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪವೆಂದರೆ ತೆರೆದ-ಕೋನ, ಆದರೆ ಮುಚ್ಚಿದ-ಕೋನ ಗ್ಲುಕೋಮಾವು ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಜನ್ಮಜಾತ ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಮೆಗಾಲೋಕಾರ್ನಿಯಾ ಮತ್ತು ಬಫ್ಥಾಲ್ಮೊಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಕಣ್ಣಿನ ಇತರ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಕೊರೊಯ್ಡಲ್ ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಮಾ 40-50% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಲಕ್ಷಣರಹಿತವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಅವು ಅಧಿಕಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ದಪ್ಪವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಗ್ಲುಕೋಮಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು 75-100% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಆರಂಭವು 5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ 95ರಷ್ಟು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಪಸ್ಮಾರದ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸುಮಾರು 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಸರಿಸುಮಾರು 25 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಔಷಧ-ನಿರೋಧಕ ಅಪಸ್ಮಾರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಲೆಸಿಯೋನೆಕ್ಟಮಿ ಮತ್ತು ಹೆಮಿಸ್ಪಿಯರ್ಕ್ಟಮಿ ಎಂಬ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಾನಗಳೊಂದಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಬಹುದು. ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ದುರ್ಬಲತೆಯು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಆಘಾತದಂತಹ ಪ್ರಸಂಗಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಇದು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ತಲೆಯ ಗಾಯಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವು ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಸ್ಟರ್ಜ್-ವೆಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಿಗಳು ಖಿನ್ನತೆ, ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಮೈಗ್ರೇನ್ ತರಹದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ತಲೆನೋವು, ಎಡಿಎಚ್ಡಿ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಕಾರ್ಟಿಕಲಿ ಮೀಡಿಯೇಟೆಡ್ ವಿಷುಯಲ್ ಫೀಲ್ಡ್ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಮಿಪರೆಸಿಸ್ ಕ್ರಮವಾಗಿ ಸುಮಾರು ಮೂರನೇ ಒಂದು ಮತ್ತು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ವಾನ್ ಹಿಪ್ಪೆಲ್-ಲಿಂಡೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಮಾಟೋಸಿಸ್) ವಾನ್ ಹಿಪ್ಪೆಲ್-ಲಿಂಡೌ (ವಿಎಚ್ಎಲ್) ರೋಗವು ವಿಎಚ್ಎಲ್ ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಸರಿಸುಮಾರು ಐದರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪ್ರಕರಣವು ಕೌಟುಂಬಿಕವಾಗಿರುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೊಸದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಬಹುತೇಕ ಸಂಪೂರ್ಣ ವ್ಯಾಪಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ವಿ. ಎಚ್. ಎಲ್. ಯು ಸುಮಾರು 1,000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1ರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ವಿಎಚ್ಎಲ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುವ ಜೀನ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದಾಗ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಚೀಲಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ರೆಟಿನಾ ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿನ ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾಗಳು, ಸ್ಪಷ್ಟ ಜೀವಕೋಶದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮಾಗಳು, ಫಿಯೋಕ್ರೊಮೊಸೈಟೋಮಾಗಳು, ಎಂಡೋಲಿಮ್ಫಾಟಿಕ್ ಸ್ಯಾಕ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ನ್ಯೂರೋಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು 52 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವಿನ ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಸಿಎನ್ಎಸ್ ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾಗಳು ವಿಎಚ್ಎಲ್ನ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಶೇಕಡಾ 80ರಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಸ್ಥಳಗಳು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್, ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಈ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಅವು ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಮತ್ತು ಸಾಮೂಹಿಕ ಪರಿಣಾಮದಿಂದಾಗಿ ಮರಣವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಗೆಡ್ಡೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದರಗಳು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಛೇದನ ಮತ್ತು ವಿಕಿರಣ ಸೇರಿವೆ. ರೆಟಿನಲ್ ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾಗಳು ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಎಚ್ಎಲ್ನ ಮೊದಲ ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ. 7. 3 ವರ್ಷಗಳ ಸರಾಸರಿ ಅವಧಿಯವರೆಗೆ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿದ ಒಂದು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಅಧ್ಯಯನವು ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ (ಐ. ಡಿ. 1) 56 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ದ್ವಿಪಕ್ಷಿಯ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಕುರುಡುತನ ಅಥವಾ ತೀವ್ರ ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷವು ಶೇಕಡಾ 10ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಲೇಸರ್ ಫೋಟೊಕೊಆಗ್ಯುಲೇಷನ್ ಮತ್ತು ಕ್ರಯೋಥೆರಪಿಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಾಗಿವೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮವು ವಿಎಚ್ಎಲ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಶೇಕಡಾ 70ರಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. 3 ಸೆಂ. ಮೀ. ಗಿಂತ ದೊಡ್ಡ ಗಾಯಗಳು ಮೆಟಾಸ್ಟಾಸಿಸ್ನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ಹೀಗಾಗಿ ಛೇದನಕ್ಕೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾದ ಮಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ. ನೆಫ್ರಾನ್ ಉಳಿಸುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲು ಮತ್ತು 10 ವರ್ಷಗಳ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು 81 ಪ್ರತಿಶತದವರೆಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ವಿಎಚ್ಎಲ್ನ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವಿಎಚ್ಎಲ್ನ ಶೇಕಡಾ 16ರಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಫಿಯೋಕ್ರೊಮೊಸೈಟೋಮಾಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಅವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಏಕಪಕ್ಷೀಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಆದರೆ ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಬಹುಕೋಶೀಯವಾಗಿರಬಹುದು. ಸುಮಾರು 5 ಪ್ರತಿಶತ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿದೆ. ವಿಎಚ್ಎಲ್ನ 77 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣವಿಲ್ಲದ ಚೀಲಗಳು ಬಹುಪಾಲು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ನ್ಯೂರೋಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಸುಮಾರು 15 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ನ್ಯೂರೋಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳೊಂದಿಗೆ 10 ಪ್ರತಿಶತಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಮೆಟಾಸ್ಟೇಸ್ಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಬಹುಪಾಲು ನ್ಯೂರೋಕ್ಯುಟೆನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಏಕ-ಜೀನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಾಗಿವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವು ವಿಭಿನ್ನ ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ 1 ಮತ್ತು 2, ಟ್ಯುಬೆರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್, ವಾನ್ ಹಿಪ್ಪೆಲ್-ಲಿಂಡೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಲೆಜಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ. ಇನ್ ಕಾಂಟಿನೆಂಟಿಯಾ ಪಿಗ್ಮೆಂಟಿ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಸ್ಟರ್ಜ್-ವೆಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿರಳವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ನರ-ಚರ್ಮದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸ್ಟರ್ಜ್-ವೆಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಮೊಸಾಯಿಕ್ಗಳಾಗಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ 1 ಮತ್ತು 2 ಮತ್ತು ಟ್ಯುಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳಂತಹ ಇತರವುಗಳು ಮೊಸಾಯಿಕ್ಗಳಾಗಿರಬಹುದು ಆದರೆ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ನರಶೂಲೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಅಥವಾ ಅಪೂರ್ಣವಾದ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯಿರುವ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮೊಸೈಕಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಶಂಕಿಸಬಹುದು. ಬಾಧಿತ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ ನಿರ್ಣಾಯಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ನರಕೋಶದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಭವಿಷ್ಯದ ಸಂತತಿಗೆ ಸಂಭವನೀಯ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ಉತ್ತಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಯ ವಿವಿಧ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಉತ್ತಮ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು. ಬಯಸಿದಲ್ಲಿ, ಅಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಮತ್ತೊಂದು ಸಂಭಾವ್ಯ ಆಯ್ಕೆಯು ಪೂರ್ವ ಕಸಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿದ್ದು, ಅಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಆಯ್ದ ತಾಯಿಯಲ್ಲಿ ಅಳವಡಿಸಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಅನೇಕ ನರರೋಗ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿವೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲದೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರಗಳು 1 ಮತ್ತು 2, ಟ್ಯುಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇನ್ಕಾಂಟಿನೆಂಟಿಯಾ ಪಿಗ್ಮೆಂಟಿಗಳು ಔಪಚಾರಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅನೇಕ ಲೆಂಟಿಜಿನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹಾಗೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಅನುಮಾನಾಸ್ಪದವಾಗಿರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅಗತ್ಯವಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯು 100% ಆಗಿಲ್ಲದ ಕಾರಣ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳು ಪರಿಪೂರ್ಣವಾಗಿಲ್ಲ. ಅಂತೆಯೇ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ತಪ್ಪು ನಿರಾಕರಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಟ್ಯುಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಸಂಕೀರ್ಣದ 75-90% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ನ್ಯೂರೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಶಂಕಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುವಾಗ ವೈದ್ಯರು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ತೀರ್ಪನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಬೇಕು. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪ್ರತಿ ನ್ಯೂರೋ ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ 1 ಮತ್ತು ಟ್ಯುಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ನಂತಹ ಕೆಲವು ನ್ಯೂರೋಕ್ಯುಟೆನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಿಗೆ ಕಣ್ಗಾವಲು ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಶಿಫಾರಸುಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳಿವೆ. ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅಂತಹ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳು ಇನ್ನೂ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅನೇಕ ನರ-ಚರ್ಮದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಣ್ಗಾವಲು ಒಂದು ಅವಶ್ಯಕತೆಯಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಹೊಸ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು, ಇದನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರೀಕೃತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಮಾತ್ರ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಹೀಗಾಗಿ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೊಸ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಉದ್ದೇಶದಿಂದ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾದ ಮಧ್ಯಂತರಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳನ್ನು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಎಂಆರ್ಐ, ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರ ಅಥವಾ ಚರ್ಮಶಾಸ್ತ್ರದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು) ಪಡೆಯಲು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಬಹುದು. ನರಕೋಶದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಟ್ಯೂಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಸಂಕೀರ್ಣದಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ 2 ರಲ್ಲಿ ವೆಸ್ಟಿಬ್ಯುಲರ್ ಶ್ವಾನೋಮಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟ್ಯುಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಸಂಕೀರ್ಣದಲ್ಲಿ ಎಂ. ಟಿ. ಓ. ಆರ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳ ಬಳಕೆಯಂತಹ ಮೂಲ ಕಾರಣವನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವ ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ನರಶೂಲೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೂಲ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರಸ್ತುತ ಗಮನಾರ್ಹ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು ನಡೆಯುತ್ತಿವೆ. ನರರೋಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ, ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಾಗಿದ್ದು, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ವಿಭಿನ್ನ ಅಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಆರೈಕೆಗಾಗಿ ರೋಗಿಗಳು ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ವಿಧಾನದಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯಬಹುದು. ನ್ಯೂರೋಕ್ಯುಟೆನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾಗಿಸುವ ಪ್ರಯತ್ನದಲ್ಲಿ ಸಮಗ್ರ, ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುವ ವಿಶೇಷತೆಗಳಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ನ್ಯೂರಾಲಜಿ, ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರ, ಹೆಮಟಾಲಜಿ-ಆಂಕೊಲಾಜಿ, ನ್ಯೂರೋಸರ್ಜರಿ, ಸೈಕಿಯಾಟ್ರಿ, ಡರ್ಮಟಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನವು ಸೇರಿವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಒಎಂಐಎಂ ಎಂಬುದು ಮಾನವನ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ನರ-ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಆನ್ಲೈನ್ ಕ್ಯಾಟಲಾಗ್ ಆಗಿದೆ.