WAGR syndrome
ಡಬ್ಲ್ಯುಎಜಿಆರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಡಬ್ಲ್ಯುಎಜಿಆರ್ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್, ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಟ್ಯೂಮರ್-ಅನಿರಿಡಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅನಿರಿಡಿಯಾ-ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಟ್ಯೂಮರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳು ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಟ್ಯೂಮರ್ (ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆ), ಅನಿರಿಡಿಯಾ (ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣದ ಭಾಗ, ಐರಿಸ್ನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ), ಜೆನಿಟೋರಿನರಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಜಿ ಅನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ "ಗೊನಡೋಬ್ಲಾಸ್ಟೋಮಾ" ಎಂದು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಜನನಾಂಗದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಗೊನಡ್ಗಳ (ವೃಷಣಗಳು ಅಥವಾ ಅಂಡಾಶಯಗಳು) ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಕೆಲವು ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎ. ಜಿ. ಆರ್. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳು ತೀವ್ರ ಬಾಲ್ಯದ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಫೇಜಿಯಾವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ; ಈ ವರ್ಗವನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎ. ಜಿ. ಆರ್. ಓ. (ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಗೆ ಓ) ಎಂಬ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ರೂಪವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11ರಲ್ಲಿರುವ ಬಿ. ಡಿ. ಎನ್. ಎಫ್. ಎಂಬ ವಂಶವಾಹಿಯ ನಷ್ಟದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲು ಮಿಲ್ಲರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. 1964 ರಲ್ಲಿ ಇತರ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಅದರ ಸಂಬಂಧದಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11 ರ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಹಲವಾರು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಅಂತೆಯೇ, ಇದು ನೆರೆಯ (ಸಮೀಪದ) ವಂಶವಾಹಿಗಳ ನಷ್ಟದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಅಧ್ಯಯನದ ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎ. ಜಿ. ಆರ್. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವವರಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಅಪರೂಪದ ರೂಪವಾದ ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಟ್ಯೂಮರ್ ಬೆಳೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಜಿ. ಆರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ಅನಿರಿಡಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇತರ ಜನನಾಂಗದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎ. ಜಿ. ಆರ್. ಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅನುಮಾನವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು, ಆದರೂ ಜನನಾಂಗದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ. ದೊಡ್ಡ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಅನಿರಿಡಿಯಾ ಮತ್ತು ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಇದ್ದಾಗ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಜಿ. ಆರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಅನಿರಿಡಿಯಾ ವಿರಳವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಇದು ಇಲ್ಲದೆ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ನಿರ್ಣಾಯಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ವರ್ಣತಂತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಣ್ಣಿನ ದೋಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಮತ್ತು ಟೋಸಿಸ್ ಸೇರಿವೆ. ಸುಮಾರು 50 ಪ್ರತಿಶತ ಜನರು ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿ ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎ. ಜಿ. ಆರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 11ಪಿ13 ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11ರ ಮೇಲೆ ಉಂಟಾದ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, PAX6 ಕಣ್ಣಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಂಶವಾಹಿ ಮತ್ತು ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಟ್ಯೂಮರ್ ವಂಶವಾಹಿ (WT1) ಸೇರಿದಂತೆ ಈ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ಹಲವಾರು ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಅಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡಬ್ಲ್ಯೂಟಿ1ನಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಹ ಜನನಾಂಗದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಪಿಎಎಕ್ಸ್6 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಣ್ಣಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನೂ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. 11p14.1 ನಲ್ಲಿರುವ ಮೆದುಳಿನಿಂದ ಪಡೆದ ನ್ಯೂರೋಟ್ರೊಫಿಕ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ (BDNF) ನ ಜೀನ್ ಅನ್ನು, ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎ. ಜಿ. ಆರ್. ರೋಗಿಗಳ ಉಪಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ ಮತ್ತು ಅತಿಯಾದ ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯ ಜೀನ್ ಎಂದು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಶಕ್ತಿಯ ಸಮತೋಲನದಲ್ಲಿ ಬಿಡಿಎನ್ಎಫ್ನ ಪಾತ್ರಕ್ಕಾಗಿ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಆಯ್ಕೆಯ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ವಿಧಾನವಾದ ಫಿಶ್ (ಫ್ಲೋರೊಸೆಂಟ್ ಇನ್ ಸಿಟು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್) ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು 11p13 ನ ಮೈಕ್ರೊಡೆಲೀಷನ್ ಅನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎ. ಜಿ. ಆರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಜೀನ್ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಳಕ್ಕೆ ಸಮನ್ವಯಗೊಳ್ಳುವ ಪ್ರತಿದೀಪಕ ಸಂಕೇತದ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಮೀನು. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎ. ಜಿ. ಆರ್. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕನಿಷ್ಠ 6-8 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಾಗಿ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ (3-4 ವಾರ್ಷಿಕ) ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಣ್ಗಾವಲನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ನೆಫ್ರೋಪತಿಯ ಅಪಾಯದಿಂದಾಗಿ ಕೆಲವು ಫಾಲೋ-ಅಪ್ನಲ್ಲಿರುತ್ತಾರೆ (12 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎ. ಜಿ. ಆರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 40 ಪ್ರತಿಶತ ರೋಗಿಗಳು). ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಜಿ. ಆರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಸ್ತ್ರೆಕ್ ಅಂಡಾಶಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಇದು ಗೊನಡೋಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಯೋನಿಯ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾಶಯದ ವಿರೂಪಗಳೂ ಸಹ ಇರಬಹುದು. ಡೆನಿಸ್-ಡ್ರಾಶ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಮೊನೊಸೋಮಿಗಳು ಮತ್ತು ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು