Cartilage–hair hypoplasia
ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್-ಹೇರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಸಿಎಚ್ಎಚ್) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಣ್ಣ-ಅಂಗದ ಕುಬ್ಜತೆ, ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿಯ ಕೊರತೆಯ ಬದಲಾಗುವ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ತುತ್ತಾಗುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1965 ರಲ್ಲಿ ವಿಕ್ಟರ್ ಮೆಕುಸಿಕ್ ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಣ್ಣ ಅಂಗ ಕುಬ್ಜತೆ ತುಂಬಾ ಚೆನ್ನಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಹಗುರವಾದ ಕೂದಲುಗಳು ಮತ್ತು ಹುಬ್ಬುಗಳು ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಹೈಪೆರೆಕ್ಸ್ಟೆನ್ಸಿಬಲ್ ಕೀಲುಗಳು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು ನ್ಯೂಟ್ರೋಪೆನಿಯಾ ದೋಷಯುಕ್ತ ಪ್ರತಿಕಾಯ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸಿಎಚ್ಎಚ್ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಪ್ಲಿಯೋಟ್ರೋಪಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಯುನಿಪೇರೆಂಟಲ್ ಡಿಸೊಮಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅಪರೂಪವಾಗಿ ಎದುರಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ಸಹ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ (ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಗುವು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ, ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದು ಪ್ರತಿಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ). ಆರ್. ಎನ್. ಏ. ಎಸ್. ಎಂ. ಆರ್. ಪಿ., ಆರ್. ಎಂ. ಆರ್. ಪಿ. ಯ ಎನ್. ಸಿ. ಆರ್. ಎನ್. ಎ ಘಟಕಕ್ಕೆ ಹತ್ತಿರವಿರುವ ಅಥವಾ ಅದರೊಳಗಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಂಡೋರಿಬೋನ್ಯೂಕ್ಲೀಸ್ ಆರ್ನೇಸ್ ಎಮ್ಆರ್ಪಿ ಆರ್ಎನ್ಎ ಅಣು ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಡಿಎನ್ಎ ಪ್ರತಿಕೃತಿಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಪ್ರೈಮರ್ಗಳ ಸೀಳುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಲಸ್ನಲ್ಲಿ ಪೂರ್ವ-ಆರ್ಆರ್ಎನ್ಎ ಸಂಸ್ಕರಣೆಯಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುತ್ತದೆ. ವಂಶವಾಹಿಯ ಸ್ಥಳವನ್ನು ವರ್ಣತಂತು 9ರ ಚಿಕ್ಕ ತೋಳಿಗೆ ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಸಿಎಚ್ಎಚ್ ಹೊಂದಿರುವ ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಸಿಯನ್ಸಿ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಸಿಯನ್ಸಿ ಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಾರೆ. ಸಿಎಚ್ಎಚ್ ಹೊಂದಿರುವ 108 ಫಿನ್ನಿಷ್ ರೋಗಿಗಳ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಲಿಂಫೋಪೇನಿಯಾದ ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ರೂಪವು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ವಿಳಂಬವಾದ ರೀತಿಯ ಅತಿಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಫೈಟೊಹೆಮಾಗ್ಲುಟಿನಿನ್ಗೆ ದುರ್ಬಲ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಇದು ಸೋಂಕಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಮರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಕೊರತೆಯೂ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಸಿಎಚ್ಎಚ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮಾರಣಾಂತಿಕತೆಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಪರಿಶೀಲಿಸಿದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಇನ್ನೂ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿಲ್ಲ. ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಐಯುಐಎಸ್-ಪಿಐಡಿ ಕೋಷ್ಟಕ 3 ರೋಗನಿರೋಧಕ ದೌರ್ಬಲ್ಯಗಳು ಜೀನೋಡರ್ಮ್ಯಾಟೊಸಿಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ರೈಬೋಸೋಮೊಪತಿ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗನಿರೋಧಕ ದೌರ್ಬಲ್ಯ-ಸಂಬಂಧಿತ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು