Silencer (genetics)
ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ, ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಎಂಬುದು ಪ್ರತಿಲೇಖನ ನಿಯಂತ್ರಣ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಬಂಧಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವಿರುವ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ರೆಪ್ರೆಸರ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಎನ್ಎ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೆಸೆಂಜರ್ ಆರ್ಎನ್ಎ (ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ) ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಮಾದರಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಆ ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಅನ್ನು ನಂತರ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಿಪ್ರೆಸರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಡಿಎನ್ಎಯ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ಬಂಧಿಸಿದಾಗ, ಆರ್ಎನ್ಎ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಆರ್ಎನ್ಎಗೆ ನಕಲಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಲೇಖನವನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವುದರಿಂದ, ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಯನ್ನು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವುದು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳು ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತವೆ. ಡಿಎನ್ಎ-ಅವಲಂಬಿತ ಕಿಣ್ವವಾದ ಆರ್ಎನ್ಎ ಪಾಲಿಮರೇಸ್, ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು 3 'ರಿಂದ 5' ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ನಕಲಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪೂರಕ ಆರ್ಎನ್ಎ ಅನ್ನು 5 'ರಿಂದ 3' ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರ್ಎನ್ಎ ಡಿಎನ್ಎಯನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಆರ್ಎನ್ಎಯಲ್ಲಿ ಥೈಮಿನ್ ಬದಲಿಗೆ ಯುರಾಸಿಲ್ ಇರುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಡೆನಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಯನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ. ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಜೀನ್ ದಮನ ಮತ್ತು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರದೇಶವೆಂದರೆ 3 'ಅನುವಾದಿಸದ ಪ್ರದೇಶ. ಇದು ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಯ 3 'ಟರ್ಮಿನಸ್ನಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರದೇಶವಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಅನುವಾದಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಅನೇಕ ನಿಯಂತ್ರಕ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿದಿಲ್ಲವಾದರೂ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿಧಗಳು, ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಸ್ಥಳಗಳು ಮತ್ತು ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸುವ ಭರವಸೆಯಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಒಂದು ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಎಂಬುದು ಅದರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಂಶವಾಹಿಯ ಪ್ರತಿಲೇಖನದ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಒಂದು ಅನುಕ್ರಮ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಅಂಶವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾದ ಅನೇಕ ಸ್ಥಾನಗಳಿವೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಾನವು ಗುರಿ ಜೀನ್ನ ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಇದು ಜೀನ್ನ ಪ್ರತಿಲೇಖನವನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಅಂತರವು ವಂಶವಾಹಿಯ ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸರಿಸುಮಾರು-20 ಬಿಪಿ ಯಿಂದ-2000 ಬಿಪಿ ವರೆಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಜೀನ್ನ ಇಂಟ್ರಾನ್ ಅಥವಾ ಎಕ್ಸಾನ್ನೊಳಗೆ ಇರುವ ಪ್ರವರ್ತಕದ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು. ಎಂಆರ್ಎನ್ಎಯ 3 ಪ್ರಧಾನ ಅನುವಾದಿಸದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ (3 'ಯುಟಿಆರ್) ಸಹ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಪ್ರಕಾರಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ, ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧದ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳಿವೆ, ಅವು ಕ್ಲಾಸಿಕಲ್ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಅಂಶ ಮತ್ತು ಕ್ಲಾಸಿಕಲ್ ಅಲ್ಲದ ಋಣಾತ್ಮಕ ನಿಯಂತ್ರಕ ಅಂಶ (ಎನ್ಆರ್ಇ). ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಅಂಶದಿಂದ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ನಿಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ (ಜಿಟಿಎಫ್) ಜೋಡಣೆಗೆ ಮಧ್ಯಪ್ರವೇಶಿಸುವ ಮೂಲಕ. ಎನ್. ಆರ್. ಇ. ಗಳು ಜೀನ್ನ ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಇತರ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಡೆಯುವ ಮೂಲಕ ಜೀನ್ನನ್ನು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗಿ ನಿಗ್ರಹಿಸುತ್ತವೆ. ಎನ್. ಆರ್. ಇ. ಗಳಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳು ದೃಷ್ಟಿಕೋನ-ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿವೆ, ಅಂದರೆ ಬಂಧಿಸುವ ಅಂಶವು ಇತರ ಅನುಕ್ರಮಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರವರ್ತಕ-ಅವಲಂಬಿತ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳನ್ನು ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಅಂಶಗಳೆಂದು ಅರ್ಥೈಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಸ್ಥಾನ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಕೋನ-ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿವೆ ಆದರೆ ಪ್ರವರ್ತಕ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಂಶವನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಬೇಕು. ಪಾಲಿಕೊಂಬ್-ಗ್ರೂಪ್ ರೆಸ್ಪಾನ್ಸ್ ಎಲಿಮೆಂಟ್ಸ್ (ಪಿ. ಆರ್. ಇ. ಗಳು) ಅನ್ನು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಅದಕ್ಕೆ ಬಂಧಿಸಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ಕೋಡಿಂಗ್ ಅಲ್ಲದ ಪ್ರತಿಲೇಖನದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ದಮನವನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳಿಗೆ, ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗವು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸರಳವಾಗಿದೆ. ದಮನವು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಅಂಶಗಳು ಜೀನ್ನ ಪ್ರತಿಲೇಖನಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಜಿಟಿಎಫ್ಗಳ ಜೋಡಣೆಯನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿರಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಅಂಶಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜೀನ್ನ ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ದೂರದ ನಡುವೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ದೀರ್ಘ-ಶ್ರೇಣಿಯ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳಿಗೆ, ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಪ್ರವರ್ತಕಕ್ಕೆ ಹತ್ತಿರ ತರಲು ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಪ್ರವೇಶಿಸುವ ಡಿಎನ್ಎ ಅನ್ನು ಲೂಪ್ ಔಟ್ ಮಾಡಲು ಡಿಎನ್ಎ ಒಂದು ಲೂಪ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳು ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿನ ಹೆಲಿಕೇಸ್ ತಾಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಗುರಿಯಾಗಿಸುತ್ತವೆ, ಅವು ಅಡೆನಿನ್ ಮತ್ತು ಥೈಮಿನ್ (ಎಟಿ) ಯಿಂದ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎಯನ್ನು ಬಿಚ್ಚುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಪ್ರತಿಲೇಖನವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಅವಕಾಶ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಬಂಧಕ ಹೆಲಿಕೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಪ್ರತಿಲೇಖನದ ಪ್ರತಿಬಂಧಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾನವನ ಥೈರೋಟ್ರೋಪಿನ್-ಬೀಟಾ ಜೀನ್ ಪ್ರವರ್ತಕದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಎನ್. ಆರ್. ಇ. ಯು ಯಿನ್-ಯಾಂಗ್ 1 (ವೈ. ವೈ. 1) ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವ ನಿಯಂತ್ರಕ ಸಂಕೇತಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರವರ್ತಕ ಪ್ರದೇಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಂಧಿಸಿದಾಗ ಕಂಡುಬರುವಂತೆ, ಎನ್. ಆರ್. ಇ. ಗಳು ಪ್ರವರ್ತಕ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಸಂವಹನಗಳನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲು ಒಂದು ಬಾಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸಬಹುದು. ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಪ್ರದೇಶವು ಇಂಟ್ರಾನ್ನೊಳಗೆ ಇದ್ದಾಗ, ಎರಡು ರೀತಿಯ ದಮನಗಳು ಇರಬಹುದು. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ಸೈಟ್ಗೆ ಭೌತಿಕ ಅಡೆತಡೆ ಇರಬಹುದು. ಎರಡನೆಯದಾಗಿ, ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಯಲ್ಲಿ ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ತಡೆಯುವ ಒಂದು ಬೆಂಡ್ ಇರಬಹುದು. ಎಕ್ಸಾನ್ ಅಥವಾ ಅನುವಾದಿಸದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಾಗ, ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಅಥವಾ ಸ್ಥಾನ-ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳು ಪ್ರತಿಲೇಖನಕ್ಕೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳನ್ನು ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿ ರಚನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುವ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ವರ್ಧಕ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿ ಜೀನ್ನಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ನ್ಯೂರೋನಲ್-ರಿಸ್ಟ್ರಿಕ್ಟಿವ್ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ (ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಎಫ್). ನರಕೋಶದ ಅಂಗಾಂಶದ ಸ್ಥಳೀಕರಣಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ನರಕೋಶದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪ್ರತಿಲೇಖನವನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿ ವಂಶವಾಹಿಯು ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಎಫನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿಯನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಿದಾಗ, ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಎಫ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನರಕೋಶದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪ್ರತಿಲೇಖನಕ್ಕೆ ಅವಕಾಶ ನೀಡುತ್ತದೆ. ವರ್ಧಕಗಳೊಂದಿಗಿನ ಹೋಲಿಕೆಗಳು ಜೀನ್ನ ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಮತ್ತೊಂದು ನಿಯಂತ್ರಕ ಅಂಶವೆಂದರೆ ವರ್ಧಕ. ವರ್ಧಕಗಳು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ "ಟರ್ನ್ ಆನ್" ಸ್ವಿಚ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ನ ಪ್ರವರ್ತಕ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳು "ಟರ್ನ್ ಆಫ್" ಸ್ವಿಚ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಎರಡು ನಿಯಂತ್ರಕ ಅಂಶಗಳು ಪರಸ್ಪರ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆಯಾದರೂ, ಎರಡೂ ಅನುಕ್ರಮ ಪ್ರಕಾರಗಳು ಪ್ರವರ್ತಕ ಪ್ರದೇಶದ ಮೇಲೆ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ವರ್ಧಕಗಳ ಬಗೆಗಿನ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಸೈಲೆನ್ಸರ್ನ ಯಂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ. ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳು ಕಂಡುಬರುವ ಅನೇಕ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ವರ್ಧಕಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಅನೇಕ ಕಿಲೋಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳಿಂದ ಪ್ರವರ್ತಕದ ಅಪ್ಸ್ಟ್ರೀಮ್ ಅಥವಾ ಜೀನ್ನ ಇಂಟ್ರಾನ್ನೊಳಗೆ ಕೆಳಮುಖವಾಗಿ. ಡಿಎನ್ಎ ಲೂಪಿಂಗ್ ಸಹ ವರ್ಧಕಕ್ಕೆ ಪ್ರವರ್ತಕನ ಸಾಮೀಪ್ಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ವರ್ಧಕರು ಬಳಸುವ ಮಾದರಿ ಕಾರ್ಯವಾಗಿದೆ. ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ವರ್ಧಕಗಳು ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ, ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳು ನಿರೋಧಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಾಡುವಂತೆ. ಪ್ರೊಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಯುಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಯುಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಚಯಾಪಚಯ ನಿಯಂತ್ರಣದ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿವೆ. ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಪ್ರೊಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳು ತಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ತಯಾರಿಸಿದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಿಣ್ವಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಬದಲಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ನಿಧಾನವಾದ ಚಯಾಪಚಯ ನಿಯಂತ್ರಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ ಪ್ರತಿಬಂಧ ಮತ್ತು ಅಲೋಸ್ಟೆರಿಕ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಂತಹ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಮೂಲಕ ಕಿಣ್ವ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ತ್ವರಿತ ಚಯಾಪಚಯ ನಿಯಂತ್ರಣವಾಗಿದೆ. ಪ್ರೊಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಕಾರ್ಯಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಒಪೆರಾನ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಘಟಕಗಳಾಗಿ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರವರ್ತಕ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಾಹಕವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಆಪರೇಟರ್ ರಿಪ್ರೆಸರ್ಗೆ ಬಂಧಿಸುವ ತಾಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಯುಕಾರ್ಯೋಟಿಕ್ ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ಸಮಾನವಾದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ರಿಪ್ರೆಸರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಪರೇಟರ್ಗೆ ಬಂಧಿಸಲ್ಪಟ್ಟಾಗ, ಆರ್ಎನ್ಎ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಆಪೆರಾನ್ನ ಪ್ರತಿಲೇಖನವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಪ್ರವರ್ತಕನಿಗೆ ಬಂಧಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಲ್ಯಾಕ್ ಒಪೆರಾನ್ನ ನಿಗ್ರಹ ಪ್ರೊಕಾರ್ಯೋಟ್ ಇ. ಕೋಲಿಯಲ್ಲಿನ ಲ್ಯಾಕ್ ಒಪೆರಾನ್ ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಒಪೆರಾನ್ ಪ್ರೊಕಾರ್ಯೋಟಿಕ್ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗೆ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಒಪೆರಾನ್ನಲ್ಲಿರುವ ಮೂರು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಲ್ಯಾಕ್ಝಡ್, ಲ್ಯಾಕ್ವೈ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಕಾ. ರೆಪ್ರೆಸರ್ ಜೀನ್, ಲ್ಯಾಕ್ಐ, ಅಲೋಸ್ಟೆರಿಕ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿರುವ ರೆಪ್ರೆಸರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಲ್ಯಾಕ್ಐ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದು ಲ್ಯಾಸಿಐಗೆ ಬಂಧಿಸುವ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಅಣುವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ರೆಪ್ರೆಸರ್ ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್ಗೆ ಬಂಧಿಸಲ್ಪಟ್ಟಾಗ, ಅದು ಆಪರೇಟರ್ಗೆ ಬಂಧಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಆರ್ಎನ್ಎ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಅನ್ನು ಆಪೆರಾನ್ನ ಪ್ರತಿಲೇಖನವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಪ್ರವರ್ತಕಕ್ಕೆ ಬಂಧಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ರಿಪ್ರೆಸರ್ನ ಅಲೋಸ್ಟೆರಿಕ್ ಸೈಟ್ ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್ಗೆ ಬದ್ಧವಾಗಿರದಿದ್ದಾಗ, ಅದರ ಸಕ್ರಿಯ ಸೈಟ್ ಆರ್ಎನ್ಎ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ ಒಪೆರಾನ್ನ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ನಕಲಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಆಪರೇಟರ್ಗೆ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಯುಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳು ಹೆಚ್ಚು ದೊಡ್ಡ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಪ್ರೊಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳಿಗಿಂತ ಜೀನ್ ನಿಯಂತ್ರಣದ ವಿಭಿನ್ನ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಯುಕಾರ್ಯೋಟಿಕ್ ಜೀವಿಯಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಒಂದೇ ಡಿಎನ್ಎಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಭೇದಾತ್ಮಕ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೂಲಕ ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೋಟಿಪೊಟೆನ್ಸಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಜೀವಕೋಶವು ಸರಿಯಾದ ಕಾರ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲು, ಸರಿಯಾದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲು ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ನಿಕಟವಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಬೇಕು. ಯುಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿಲೇಖನ, ಪ್ರತಿಲೇಖನದ ನಂತರದ, ಅನುವಾದದ ನಂತರದ ಮತ್ತು ಅನುವಾದದ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ, ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿಲೇಖನ ದರಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಮೂಲಕ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುವ ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳು, ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಅನುವಾದದ ಮೊದಲು ಎಂಆರ್ಎನ್ಎಯಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುವ ಇಂಟ್ರಾನ್ಗಳು, ಆರ್ಎನ್ಎ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಬಂಧಿಸುವ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನಲ್ ಸ್ಟಾರ್ಟ್ ಸೈಟ್ ಮತ್ತು ಪ್ರವರ್ತಕ ಸೇರಿವೆ. ಟಾಟಾ ಪೆಟ್ಟಿಗೆಯ ದಬ್ಬಾಳಿಕೆಯು ಯುಕಾರ್ಯೋಟಿಕ್ ಜೀನ್ಗಳು ಅಪ್ಸ್ಟ್ರೀಮ್ ಪ್ರವರ್ತಕ ಮತ್ತು ಬೇಸಲ್ ಪ್ರವರ್ತಕ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕೋರ್ ಪ್ರವರ್ತಕವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಟಾಟಾ ಬಾಕ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಟಾಟಾ ಎಎಎಎ ಅನುಕ್ರಮವು ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೇಸಲ್ ಪ್ರವರ್ತಕವಾಗಿದೆ. ಟಾಟಾ ಪೆಟ್ಟಿಗೆಯು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ II ಡಿ (ಟಿಎಫ್ಐಐಡಿ) ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದೆ, ಇದು ಟಾಟಾ-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಟಿಬಿಪಿ) ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಟಿಬಿಪಿಗೆ ಬಂಧಿಸುವ ಇತರ 13 ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಟಾಟಾ ಪೆಟ್ಟಿಗೆಗೆ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಟಿಎಟಿಎ ಬಾಕ್ಸ್ ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಡಿಎನ್ಎ ಮತ್ತು ಆರ್ಎನ್ಎ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ಗಳೆರಡಕ್ಕೂ ಬಂಧಿಸುವ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ II ಬಿ (ಟಿಎಫ್ಐಐಬಿ) ಅನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಯುಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳು ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಅನ್ನು ಲಿಪ್ಯಂತರ ಮಾಡದ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮಗಳು ಅನುಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಬಂಧಿಸುವ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳು ಅಥವಾ ವರ್ಧಕಗಳಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಈ ಅನುಕ್ರಮದ ಬಂಧವು ಟಾಟಾ ಪೆಟ್ಟಿಗೆಯಂತಹ ಪ್ರವರ್ತಕರು ಆರ್ಎನ್ಎ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ಗೆ ಬಂಧಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಒಂದು ದಮನಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಬಂಧಿಸುವ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು ಲೂಪಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ರಚಿಸುವ ಜೀನ್ನ ಪ್ರವರ್ತಕದಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಸಲಾದ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಂಧಿಸುವ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಗುಂಪುಗಳು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಲೂಪಿಂಗ್ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳನ್ನು ಪ್ರವರ್ತಕರಿಗೆ ಹತ್ತಿರ ತರುತ್ತದೆ. ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿನ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಿದಾಗ ರೂಪಾಂತರಿತ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಬಹುದಾದ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಪ್ರಭಾವಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗದ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೂ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಮೂಲಗಳು ಪ್ರತಿಕೃತಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳು, ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಭೌತಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಯುವಿ ಮತ್ತು ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ, ಶಾಖ) ಆಗಿರಬಹುದು. ಸೈಲೆನ್ಸರ್ಗಳು, ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಎನ್ಕೋಡ್ ಆಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ತೀವ್ರವಾದ ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಅಂಶಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸೈಲೆನ್ಸರ್ನ ಕ್ರಿಯೆಯ ಪ್ರತಿಬಂಧಕ್ಕೆ ಅಥವಾ ಅಗತ್ಯವಾದ ಜೀನ್ನ ನಿರಂತರ ದಮನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದು ನಂತರ ಬಯಸದ ಫಿನೋಟೈಪ್ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಅಥವಾ ನಿಗ್ರಹಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಅನೇಕ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಅಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ, REST/NSRF ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಅಂಶವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನರಗಳ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ವಿವಿಧ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿ/ಎನ್ಎಸ್ಆರ್ಎಫ್ ಆರ್ಇ-1/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಇ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ ನರಕೋಶವಲ್ಲದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಪ್ರಭಾವಿಸಲು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಕಪ್ಪೆಗಳಿಂದ (ಕ್ಸೆನೋಪಸ್ ಲೇವಿಸ್) ಹಿಡಿದು ಮಾನವರವರೆಗೆ, ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಂಖ್ಯಾತ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಕ್ಸೆನೋಪಸ್ ಲೇವಿಸ್ನಲ್ಲಿ, REST/NRSF ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯ ಅಥವಾ ಹಾನಿಯು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಪ್ಯಾಟರ್ನಿಂಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್, ಕ್ರ್ಯಾನಿಯಲ್ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿ/ಎನ್ಎಸ್ಆರ್ಎಫ್ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಅಂಶದ ಕೊರತೆಯು ಬಿಡಿಎನ್ಎಫ್ನ ಪ್ರತಿಲೇಖನದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಇ ಎಎನ್ಪಿ ವಂಶವಾಹಿಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ ಎಂದು ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಅತಿಯಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದಾಗ, ಕುಹರದ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಪಾಲಿಕೊಂಬ್-ಗ್ರೂಪ್ (ಪಿಸಿಜಿ) ಸಂಕೀರ್ಣಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಹ ಜೀವಿಗಳ ಶಾರೀರಿಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಿದವು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಅಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಅನುಕ್ರಮಗಳಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳು ವಿನಾಶಕಾರಿ ಅಥವಾ ಗಮನಿಸಲಾಗದ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ನರಕೋಶದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ದಮನ ಅಥವಾ ಮೌನದ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ನರಕೋಶವಲ್ಲದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಆರ್ಇ1/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಇ ಮತ್ತು ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿ/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಎಫ್ನ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಭಾವಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿವೆ. ಈ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಅಂಶಗಳು ನರಕೋಶ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಸಹ ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಅಂಶಗಳು ಬೀರುವ ವ್ಯಾಪಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ. ಕ್ಸೆನೋಪಸ್ ಲೇವಿಸ್ನಲ್ಲಿ, ಆರ್ಇ1/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಇ ಮತ್ತು ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿ/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಎಫ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರವು ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್, ಕ್ರ್ಯಾನಿಯಲ್ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕ್ಸೆನೋಪಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮ್ನ ಅಸಮರ್ಪಕ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಹೀಗಾಗಿ, ಸೈಲೆನ್ಸಿಂಗ್ ಪ್ರದೇಶವಾದ ಆರ್ಇ1/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಇ ಅಥವಾ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿ/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಎಫ್ ಅಂಶದಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ ಅಥವಾ ಬದಲಾವಣೆಯು ನ್ಯೂರೋಪಿಥೇಲಿಯಲ್ ಡೊಮೇನ್ನ ಸರಿಯಾದ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಚರ್ಮ ಅಥವಾ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮ್ ರಚನೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗಬಹುದು. ಈ ಅಂಶಗಳ ಕೊರತೆಯು ಮೂಳೆ ಮಾರ್ಫೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಬಿಎಂಪಿ) ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ನರ ಶಿಖರದ ಕೊರತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಇ ಮತ್ತು ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಎಫ್ನ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಭ್ರೂಣದ ನರಜನನಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಮಾದರಿಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಮೂಲಭೂತ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಈ ಅಂಶಗಳ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯು ಜೆನೋಪಸ್ನಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್, ಕ್ರಾನಿಯಲ್ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿ/ಎನ್ಎಸ್ಆರ್ಎಫ್ ಮತ್ತು ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಡಿಸೀಸ್ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಡಿಸೀಸ್ (ಎಚ್. ಡಿ.) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ನರಶೂಲೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೊರಹೊಮ್ಮುತ್ತವೆ. ಈ ಪ್ರಗತಿಪರ ರೋಗದ ಅತ್ಯಂತ ಗಮನಾರ್ಹ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ದುರ್ಬಲತೆಗಳು, ಜೊತೆಗೆ ನಡವಳಿಕೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಈ ದುರ್ಬಲತೆಗಳು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ಕೊರಿಯ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಮರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಆಣ್ವಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ, ಹಂಟಿಂಗ್ಟಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಎಚ್. ಟಿ. ಟಿ) ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಎಚ್. ಡಿ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಜೀನ್ನ 5 '-ಅಂತ್ಯದ ಕಡೆಗೆ ಸಿಎಜಿ ಅನುಕ್ರಮವು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನಂತರ ಪ್ರೋಟೀನ್ನಲ್ಲಿ ವಿಷಕಾರಿ ಪಾಲಿಗ್ಲುಟಮೈನ್ (ಪಾಲಿಕ್ಯು) ವಿಸ್ತರಣೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಎಚ್. ಟಿ. ಟಿ. ಪ್ರೋಟೀನ್, ಆರ್. ಇ. ಎಸ್. ಟಿ./ಎನ್. ಆರ್. ಎಸ್. ಎಫ್. ನ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ತಡೆಯುವ ಮೂಲಕ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸರಿಯಾದ ನರಗಳ ಕಾರ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿ/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಎಫ್ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಅಂಶವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ನರಗಳ ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕೆಲವು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ನಿಯಂತ್ರಕ ಪ್ರದೇಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಹಂಟಿಂಗ್ಟಿನ್ನ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಎಚ್. ಡಿ. ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಎಚ್. ಟಿ. ಟಿ ಮತ್ತು ಆರ್. ಇ. ಎಸ್. ಟಿ/ಎನ್. ಆರ್. ಎಸ್. ಎಫ್ ನಡುವಿನ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧವಿದೆ. ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿ/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಎಫ್ಗೆ ಲಗತ್ತಿಸುವ ಮೂಲಕ, ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಹಂಟಿಂಗ್ಟಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಅಂಶದ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಸೈಟೋಸಾಲ್ನಲ್ಲಿ ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿ/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಎಫ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು 21 ಬೇಸ್-ಜೋಡಿ ಆರ್ಇ-1/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಇ ನಿಯಂತ್ರಕ ಅಂಶದೊಂದಿಗೆ ಬಂಧಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುರಿ ಜೀನ್ಗಳ ಸಾಕಷ್ಟು ದಮನವು ಮೂಲಭೂತ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅನೇಕವು ನರಕೋಶದ ಗ್ರಾಹಕಗಳು, ನರಪ್ರೇಕ್ಷಕಗಳು, ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ವೆಸಿಕಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಚಾನೆಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಸರಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಸರಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆಯು ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ನರಗಳ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾದ ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿ/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಎಫ್ನ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ದಮನದ ಕೊರತೆಯ ಜೊತೆಗೆ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಹಂಟಿಂಗ್ಟಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮೆದುಳಿನಿಂದ ಪಡೆದ ನ್ಯೂರೋಟ್ರೊಪಿಕ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ (ಬಿಡಿಎನ್ಎಫ್) ಜೀನ್ನ ಪ್ರತಿಲೇಖನವನ್ನು ಸಹ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಬಿಡಿಎನ್ಎಫ್ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ನರಮಂಡಲದ ನರಕೋಶಗಳ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಬಿಡಿಎನ್ಎಫ್ ಪ್ರವರ್ತಕ ಪ್ರದೇಶದೊಳಗಿನ ಆರ್ಇ1/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಇ ಪ್ರದೇಶವು ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿ/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಎಫ್ನ ಬಂಧನದಿಂದ ಸಕ್ರಿಯಗೊಂಡಾಗ ಈ ಅಸಹಜ ದಮನವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಬಿಡಿಎನ್ಎಫ್ ಜೀನ್ನ ಪ್ರತಿಲೇಖನದ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಬಿಡಿಎನ್ಎಫ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಅಸಂಗತ ದಮನವು ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಸಸ್ತನಿಗಳಲ್ಲಿ ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿ/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಎಫ್ ಮತ್ತು ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಕುರಿತ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಆರ್ಇ1/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಇ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿ/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಎಫ್ ಸಹ ನರಮಂಡಲದ ಹೊರಗೆ ನಿಯಂತ್ರಕರು ಮತ್ತು ನಿಗ್ರಹಕಗಳಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಆರ್ಇ1/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಇ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ನ್ಯಾಟ್ರಿಯುರೆಟಿಕ್ ಪೆಪ್ಟೈಡ್ (ಎಎನ್ಪಿ) ಜೀನ್ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಿಯಂತ್ರಣದೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸಿದೆ. ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಇ ನಿಯಂತ್ರಕ ಪ್ರದೇಶವು ಎಎನ್ಪಿ ವಂಶವಾಹಿಯ 3 'ಅನುವಾದಿಸದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಸೂಕ್ತ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಮಧ್ಯವರ್ತಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಎ. ಎನ್. ಪಿ ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹೃದಯದ ಮಯೋಸೈಟ್ಗಳ ಪಕ್ವತೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಾಲ್ಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ, ಎ. ಎನ್. ಪಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಕುಹರದಲ್ಲಿ ನಿಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಕನಿಷ್ಠ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಇಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಎ. ಎನ್. ಪಿ ವಂಶವಾಹಿಯ ಅಸಹಜ ಪ್ರಚೋದನೆಯು ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಹೃದಯದ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಜೀನ್ನ ದಬ್ಬಾಳಿಕೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಎಫ್ (ನ್ಯೂರಾನ್-ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಸೈಲೆನ್ಸರ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್) ಅಥವಾ ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿ ಎಎನ್ಪಿ ಜೀನ್ನ 3 'ಅನುವಾದಿಸದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಇ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಎಫ್-ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಇ ಸಂಕೀರ್ಣವು ಎಂಸಿನ್3 ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನಲ್ ಕೋರ್ಪ್ರೆಸರ್ ಅನ್ನು ನೇಮಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಈ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಹಿಸ್ಟೋನ್ ಡೀಸೆಟಿಲೇಸ್ನ ಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ನ ದಮನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಮೈಯೋಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಎಎನ್ಪಿ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಆರ್ಇಎಸ್ಟಿ/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಎಫ್ ಮತ್ತು ಆರ್ಇ1/ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಇ ನಡುವಿನ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿವೆ. ಎನ್. ಆರ್. ಎಸ್. ಎಫ್. ಅಥವಾ ಎನ್. ಆರ್. ಎಸ್. ಇ. ಒಂದರಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಒತ್ತಡದ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಕುಹರದ ಮೈಯೋಸೈಟ್ಗಳ ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ನಂತರ ಕುಹರದ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಎಡ ಕುಹರದ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ, ಹೆಚ್ಚಿದ ಕುಹರದ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕುಹರದ ಆರ್ರಿತ್ಮಿಯಾದಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಹಠಾತ್ ಸಾವಿನ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಎಎನ್ಪಿ ವಂಶವಾಹಿಯ ಮೇಲಿನ ಪ್ರಭಾವದ ಜೊತೆಗೆ, ಎನ್ಆರ್ಎಸ್ಇ ಅನುಕ್ರಮವು ಮೆದುಳಿನ ನ್ಯಾಟ್ರಿಯುರೆಟಿಕ್ ಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಬಿಎನ್ಪಿ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ α-ಆಕ್ಟಿನ್ ಮತ್ತು Na, K-ATPase α3 ಉಪಘಟಕಗಳಂತಹ ಇತರ ಹೃದಯ ಭ್ರೂಣದ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಸ್ತನಿಗಳಲ್ಲಿ ಎನ್. ಆರ್. ಎಸ್. ಇ ಮತ್ತು ಎನ್. ಆರ್. ಎಸ್. ಎಫ್ ಎರಡರ ನಿಯಂತ್ರಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ನರಗಳ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ದೇಹದ ಇತರ ನರವಲ್ಲದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಪಾಲಿಕೊಂಬ್-ಗ್ರೂಪ್ ರೆಸ್ಪಾನ್ಸ್ ಎಲಿಮೆಂಟ್ಸ್ (ಪಿ. ಆರ್. ಇ. ಗಳು) ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪಾಲಿಕೊಂಬ್-ಗ್ರೂಪ್ (ಪಿ. ಸಿ. ಜಿ.) ನಿಯಂತ್ರಕ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳು ಕಾಂಡಕೋಶಗಳ ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೆಮಟೊಪೊಯೆಟಿಕ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಪ್ರಭಾವಕ್ಕೆ ಹೆಸರುವಾಸಿಯಾಗಿವೆ. ಪಾಲಿಕೊಂಬ್ ರಿಪ್ರೆಸಿವ್ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ 1 (ಪಿಆರ್ಸಿ 1) ನೇರವಾಗಿ ಹೆಮಟೋಪೊಯಿಸಿಸ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ ಮತ್ತು ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪಿಸಿಜಿ ಜೀನ್ "ಬಿಎಂಐ 1" ನೊಂದಿಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ "ಬಿಎಂಐ1" ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಿಗಳು ಕೊರತೆಯ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೆಮಟೋಪೊಯೆಟಿಕ್ ಕೋಶಗಳ ಸ್ವಯಂ-ನವೀಕರಣದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಸಹ ತಡೆಯುತ್ತವೆ ಎಂದು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಅಂತೆಯೇ, PRC2 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ತೀವ್ರ ಲಿಂಫೋಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ (ALL) ನಂತಹ ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ, ಇದು ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾದ ಒಂದು ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪಾಲಿಕೊಂಬ್-ಗುಂಪಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹೆಮಟೊಪೊಯಿಸಿಸ್ನ ಸರಿಯಾದ ನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ