Mucolipidosis
ಮ್ಯೂಕೋಲಿಪಿಡೋಸಿಸ್ ಎಂಬುದು ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳೊಳಗೆ ವಿವಿಧ ವಸ್ತುಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಹಿವಾಟು ನಡೆಸುವ ದೇಹದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಮೂಲತಃ ಹೆಸರಿಸಿದಾಗ, ಮ್ಯೂಕೋಲಿಪಿಡೋಸ್ಗಳು ಮ್ಯೂಕೊಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸ್ಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಪಿಂಗೋಲಿಪಿಡೋಸ್ಗಳೆರಡಕ್ಕೂ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯಲ್ಲಿನ ಹೋಲಿಕೆಯಿಂದ ತಮ್ಮ ಹೆಸರನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿವೆ. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ತಿಳುವಳಿಕೆಯು ಅವುಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣದ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಿದೆ. ನಾಲ್ಕು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು (ಪ್ರಕಾರಗಳು I, II, III, ಮತ್ತು IV) ಐತಿಹಾಸಿಕವಾಗಿ ಮ್ಯೂಕೋಲಿಪಿಡೋಸ್ ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟೈಪ್ I (ಸಿಯಾಲಿಡೋಸಿಸ್) ಅನ್ನು ಈಗ ಗ್ಲೈಕೋಪ್ರೊಟೀನೋಸಿಸ್ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಟೈಪ್ IV (ಮ್ಯೂಕೋಲಿಪಿಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ IV) ಅನ್ನು ಈಗ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸಿಡೋಸಿಸ್ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಂಎಲ್ II ಮತ್ತು III ಇತರ ಎರಡು ವಿಧಗಳು ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಮ್ಯೂಕೋಲಿಪಿಡೋಸಿಸ್ ವಿಧಗಳು II ಮತ್ತು III (ಎಂಎಲ್ II ಮತ್ತು ಎಂಎಲ್ III) ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್ಗ್ಲೂಕೋಸಮೈನ್-1-ಫಾಸ್ಫೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಟ್ಗಳು ಎನ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಗ್ಲೈಕೊಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಅವಶೇಷಗಳನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಇಲ್ಲದೆ, ಗ್ಲೈಕೋಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಲೈಸೋಸೋಮ್ಗಳಿಗೆ ಉದ್ದೇಶಿತವಾಗಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅವು ಜೀವಕೋಶದ ಹೊರಗೆ ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮ್ಯೂಕೋಲಿಪಿಡೋಸ್ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ, ಮಗುವು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದಾಗ ಮಾತ್ರ ಅವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದು. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ, ಅವರ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಎಂಎಲ್ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ನಾಲ್ಕರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ ಮಗುವು ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಎರಡು ಅವಕಾಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತದೆ. ಕೇವಲ ಒಂದು ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರನ್ನು ವಾಹಕಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಅವರು ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ತಮ್ಮ ಸ್ವಂತ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಎಂಎಲ್ನ ಕೆಲವು ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ತಿಳಿದಿರುವುದರಿಂದ, ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುವ ಜನರನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಎಂಎಲ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಸಂಪೂರ್ಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ರೋಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಕಳಪೆ ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪುವ ಕಷ್ಟವೂ ಸಹ ಮ್ಯೂಕೋಲಿಪಿಡೋಸಿಸ್ನ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿರಬಹುದು. ಈ ರೋಗವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ತಿಳಿದಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಬಳಸಬಹುದಾದ ಅನೇಕ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂತ್ರಗಳಿವೆ. ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗನಿರ್ಣಯಗೊಂಡ ಮಗುವಿನ ಚಲನಶೀಲತೆ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ರೋಗಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಕಬ್ಬಿಣ ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ12ನಂತಹ ಪೌಷ್ಠಿಕಾಂಶ ಪೂರಕಗಳು ಸಹ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಅಷ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಗ್ಲೈಕೋಪ್ರೋಟೀನ್ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಷ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿಗಳ ವಿಷಯಗಳು