Lipid storage disorder
ಲಿಪಿಡ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು (ಅಥವಾ ಲಿಪಿಡೋಸಿಸ್) ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪ್ರಮಾಣದ ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಅಥವಾ ಲಿಪಿಡ್ಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಲಿಪಿಡ್ಗಳನ್ನು ಚಯಾಪಚಯಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ಒಡೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ, ಅವರು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಕೊಬ್ಬುಗಳ ಸಂಗ್ರಹವು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೆದುಳು, ಬಾಹ್ಯ ನರಮಂಡಲ, ಯಕೃತ್ತು, ಗುಲ್ಮ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿ ಶಾಶ್ವತವಾದ ಜೀವಕೋಶ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಹಾನಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ, ಲೈಸೋಸೋಮ್ಗಳು ದೇಹಕ್ಕೆ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಲಿಪಿಡ್ಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಸಣ್ಣ ಘಟಕಗಳಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಚಯಾಪಚಯಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಅಂತರ್ಜೀವಕೋಶದ ವಸ್ತುವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ವರ್ಗೀಕರಣ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕುಟುಂಬದ ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗಗಳ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಅನೇಕ ಲಿಪಿಡ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸ್ಫಿಂಗೋಲಿಪಿಡೋಸ್ಗಳ ಉಪಗುಂಪಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಸ್ಫಿಂಗೋಲಿಪಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಈ ಗುಂಪಿನ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ, ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆ, ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಮೆಟಾಕ್ರೋಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಸಲ್ಫೇಟೇಸ್ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಫರ್ಬರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಸೇರಿವೆ. ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ರೋಗವು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ ಆಗಿದೆ. ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಸ್ಫಿಂಗೋಲಿಪಿಡೋಸ್ಗಳು 10,000ರಲ್ಲಿ ಸರಿಸುಮಾರು 1 ಸಂಭವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಲಭ್ಯವಿದೆ ಮತ್ತು ಈ ರೀತಿಯ ಸ್ಪಿಂಗೋಲಿಪಿಡೋಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬದುಕಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಇತರ ವಿಧಗಳು ಶಿಶು ರೂಪಗಳಿಗೆ 1 ರಿಂದ 5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಬಾಲಾಪರಾಧಿ-ಆಕ್ರಮಣ ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕ-ಆಕ್ರಮಣ ರೂಪಗಳಿಗೆ ಪ್ರಗತಿಯು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು. ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ, ಕೆಲವು ಸ್ಪಿಂಗೋಲಿಪಿಡೋಸ್ಗಳನ್ನು ಜಿಎಂ1 ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸಿಡೋಸ್ಗಳು ಅಥವಾ ಜಿಎಂ2 ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸಿಡೋಸ್ಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು. ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ರೋಗವು ಎರಡನೆಯದಕ್ಕೆ ಸೇರಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ಫಿಂಗೋಲಿಪಿಡೋಸ್ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸದ ಇತರ ಲಿಪಿಡ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಫ್ಯೂಕೋಸಿಡೋಸಿಸ್, ಷಿಂಡ್ಲರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ವೋಲ್ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಸೇರಿವೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಲಿಪಿಡ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗಗಳನ್ನು ಎರಡು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದುಃ ಎರಡೂ ಪೋಷಕರು ದೋಷಪೂರಿತ ಜೀನ್ನ ನಕಲನ್ನು ಒಯ್ಯುವಾಗ ಮತ್ತು ರವಾನಿಸಿದಾಗ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಪ್ರತಿ ಮಗುವು ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ 25 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ವಾಹಕವಾಗುವ 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯದಿರುವ 25 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ಮಕ್ಕಳು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಈ ಮಾದರಿಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ನಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗಬಹುದು. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ (ಅಥವಾ ಲಿಂಗ ಸಂಪರ್ಕಿತ) ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ತಾಯಿ ಮಗುವಿನ ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಮೇಲೆ ಪೀಡಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊತ್ತುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ತನ್ನ ಮಗನಿಗೆ ರವಾನಿಸಿದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ವಾಹಕಗಳ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಬಾಧಿತ ಪುರುಷರು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ತಮ್ಮ ಪುತ್ರರಿಗೆ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರ ಪುತ್ರಿಯರು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಳಕೆಯ ಮೂಲಕ ಲಿಪಿಡ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಧಿಸಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಬಯಾಪ್ಸಿ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅಥವಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಈ ರೋಗದ ಕೆಲವು ರೂಪಗಳನ್ನು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕವೂ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು, ಇದು ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿರುವ ವಸ್ತುವನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣವು ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದುತ್ತದೆಯೇ ಅಥವಾ ವಾಹಕವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯೂ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಲಿಪಿಡ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಲ್ಲ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟೈಪ್ 1 ಗೌಚರ್ ರೋಗದ ಜನರಿಗೆ ಮತ್ತು ಟೈಪ್ 3 ಗೌಚರ್ ರೋಗದ ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಕೆಲವು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ರೋಗದ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ನೋವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಫೆನಿಟೋಯಿನ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಬಮಾಜಿಪೈನ್ನಂತಹ ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳ ಪ್ರಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ನಂತಹ ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಕೆಲವು ಲಿಪಿಡ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಎಂದು ಸಾಬೀತಾಗಬಹುದು. ಆಹಾರದ ನಿರ್ಬಂಧಗಳು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಲಿಪಿಡ್ಗಳ ರಚನೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಕ್ಸಾಂಥೋಮಾಟೊಸಿಸ್ ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಡಿಸೀಸ್ ಮೆಟಬಾಲಿಕ್ ಮೈಯೋಪತಿಗಳ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.