Copy number variation
ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು (ಸಿ. ಎನ್. ವಿ.) ಒಂದು ವಿದ್ಯಮಾನವಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಜೀನೋಮ್ನ ವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಸಂಖ್ಯೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಡುವೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಒಂದು ರೀತಿಯ ರಚನಾತ್ಮಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಾಗಿದೆಃ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಇದು ಗಣನೀಯ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೂಲ ಜೋಡಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ನಕಲು ಅಥವಾ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಘಟನೆಯಾಗಿದೆ. ಸಂಪೂರ್ಣ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನ ಸರಿಸುಮಾರು ಮೂರನೇ ಎರಡರಷ್ಟು ಭಾಗವು ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳಿಂದ ಕೂಡಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನ 4.8-9.5% ಅನ್ನು ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು. ಸಸ್ತನಿಗಳಲ್ಲಿ, ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಫಿನೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯವಾದ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ. ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದುಃ ಸಣ್ಣ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು ಮತ್ತು ದೀರ್ಘ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎರಡು ಗುಂಪುಗಳ ನಡುವೆ ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಗಡಿಗಳಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ವರ್ಗೀಕರಣವು ಆಸಕ್ತಿಯ ಸ್ಥಳದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಸಣ್ಣ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಡೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ (ಎರಡು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳು ಉದಾ. ಎ-ಸಿ-ಎ-ಸಿ-ಎ-ಸಿ.) ಮತ್ತು ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದ ಈ ವರ್ಗೀಕರಣವು ವರ್ಗೀಕರಣದ ಅತ್ಯಂತ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ವಿಧವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವಲ್ಲಿ ಗಾತ್ರವು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶವಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಫಿನೋಟೈಪ್ನ ಮೇಲೆ ಈ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಸಂಭವನೀಯ ಪರಿಣಾಮಗಳು. ವಿಧಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳು ಸಣ್ಣ ಪ್ರತಿ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಹಂಟಿಂಗ್ಟಿನ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಸಿಎಜಿ ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಸಿಎಜಿ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಿಸ್ತರಣೆಯಲ್ಲಿ 36 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸಿದ ನಂತರ, ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ರೋಗವು ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಅವನ ಅಥವಾ ಅವಳ ಸಂತತಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ದೊರೆಯುತ್ತದೆ. ಸಿಎಜಿ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ನ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಆರಂಭದ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ವಿಲೋಮವಾಗಿ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಸಣ್ಣ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಜಾರುವಿಕೆ, ಟೆಂಪ್ಲೇಟ್ ಸ್ವಿಚಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಫೋರ್ಕ್ ಸ್ವಿಚಿಂಗ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಪ್ರತಿಕೃತಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದಾಗಿವೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ನಂತರ ವಿವರವಾಗಿ ಚರ್ಚಿಸಲಾಗುವುದು. ಈ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಸಣ್ಣ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಗಾತ್ರವು ಪಾಲಿಮರೇಸ್ನಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಪಾಲಿಮರೇಸ್ನಿಂದ ತಪ್ಪಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಮತ್ತೆ ಪುನರಾವರ್ತಿಸಬಹುದು, ಇದು ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಈ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು ಜೀನ್ನ ಕೋಡಿಂಗ್ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಓದುವ ಚೌಕಟ್ಟಿನಲ್ಲಿದ್ದರೆ, ಅದು ಅದೇ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ದೀರ್ಘ ಸರಪಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಪ್ರಾಯಶಃ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಮುಚ್ಚಯಗಳನ್ನು ರಚಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಈ ಸಣ್ಣ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು ಜೀನ್ನ ನಾನ್-ಕೋಡಿಂಗ್ ಭಾಗಕ್ಕೆ ಬಂದರೆ, ಅದು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಬದಲಾಗುವ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನ್ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಆಲ್ಫಾ-ಅಮೈಲೇಸ್ 1 ಜೀನ್ (ಎಎಂವೈ 1), ಇದು ಆಲ್ಫಾ-ಅಮೈಲೇಸ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ವಿಭಿನ್ನ ಆಹಾರಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿವಿಧ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳ ನಡುವೆ ಗಮನಾರ್ಹ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯು ಅದರ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಇನ್ನೂ ಚರ್ಚೆಯ ವಿಷಯವಾಗಿದ್ದರೂ, ಕೆಲವು ಊಹೆಗಳು ಈ ಸಂಪೂರ್ಣ ವಂಶವಾಹಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳಿಗೆ ಏಕರೂಪವಲ್ಲದ ಅಂತ್ಯದ ಸೇರ್ಪಡೆ ಅಥವಾ ಮೈಕ್ರೋಹೋಮಾಲಜಿ-ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ಅಂತ್ಯದ ಸೇರ್ಪಡೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಸಂಪೂರ್ಣ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು ಆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಂಶವಾಹಿಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ತಕ್ಷಣದ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಆಹಾರಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂಬುದು ಇತ್ತೀಚಿನ ಮಾನವ ವಿಕಾಸಾತ್ಮಕ ರೂಪಾಂತರದ ಗಮನಾರ್ಹ ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ. ಇವುಗಳು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ನಕಲು ಮಾಡುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದ್ದರೂ, ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ನಕಲು ಮಾಡುವ ಮೂಲ ಜೋಡಿಗಳ ನಿಖರವಾದ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಆಸಕ್ತಿಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ವರದಿಯಾದ ಎಲ್ಲಾ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿಂದ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ರೂಪಾಂತರದ ಸರಾಸರಿ ಗಾತ್ರವು ಸುಮಾರು 118 ಕೆಬಿ ಆಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಸರಾಸರಿ ಸುಮಾರು 18 ಕೆಬಿ ಆಗಿದೆ. ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ವಾಸ್ತುಶಿಲ್ಪದ ದೃಷ್ಟಿಯಿಂದ, ಸಂಶೋಧನೆಯು ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಹಾಟ್ಸ್ಪಾಟ್ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ನಾಲ್ಕು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿವೆ. ಈ ಹಾಟ್ಸ್ಪಾಟ್ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಉದ್ದವಾದ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳೆಂದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದು 90-100% ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ವಿಭಾಗೀಯ ನಕಲುಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಹಾಟ್ಸ್ಪಾಟ್ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಈ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳು ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿತ್ತು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಈ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಹಾಟ್ಸ್ಪಾಟ್ಗಳು ವಿವಿಧ ಖಂಡಗಳ ಅನೇಕ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳಾದ್ಯಂತ ಸ್ಥಿರವಾಗಿವೆ, ಇದು ಈ ಹಾಟ್ಸ್ಪಾಟ್ಗಳನ್ನು ಎಲ್ಲಾ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿವೆ ಮತ್ತು ತಲೆಮಾರುಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗಿವೆ, ಅಥವಾ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ವಿಭಜನೆಯಾಗುವ ಮೊದಲು ಅವುಗಳನ್ನು ಆರಂಭಿಕ ಮಾನವ ವಿಕಾಸದಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಎರಡನೆಯದು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಧ್ಯತೆ ತೋರುತ್ತದೆ. ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಹೆಚ್ಚು ದಟ್ಟವಾಗಿ ವಿತರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುವ ಸ್ಥಳದ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಪಕ್ಷಪಾತಗಳು ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವಂತೆ ತೋರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಮೂಲತಃ ಫ್ಲೋರೊಸೆಂಟ್ ಇನ್ ಸಿಟು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೋ ಸ್ಯಾಟಲೈಟ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದ್ದರೂ, ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಗಳು, ಸೆಂಟ್ರೋಮೆರೆಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೋಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ಗಳಂತಹ ಹೆಚ್ಚು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ, ಇತ್ತೀಚಿನ ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ತೀರ್ಮಾನಿಸಿವೆ. ಅಂದರೆ, ಸಬ್ಟೆಲೋಮೆರಿಕ್ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಮತ್ತು ಪೆರಿಸೆಂಟ್ರೋಮೆರಿಕ್ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ವರ್ಣತಂತು ಮರುಜೋಡಣೆ ಹಾಟ್ಸ್ಪಾಟ್ಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಆ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಲ್ಲಿ ಗಣನೀಯ ಹೆಚ್ಚಳವಿಲ್ಲ. ಇದಲ್ಲದೆ, ವರ್ಣತಂತು ಮರುಜೋಡಣೆ ಹಾಟ್ಸ್ಪಾಟ್ಗಳ ಈ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಸಂಖ್ಯೆಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿಲ್ಲ, ಇದು ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಸ್ಥಳದ ಕನಿಷ್ಠ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಪಕ್ಷಪಾತವಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ಗುರುತಿನ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಅವಲೋಕನಗಳ ಮೂಲಕ ಜೀನೋಮ್ನ ಅತ್ಯಂತ ಸಣ್ಣ ಮತ್ತು ನಗಣ್ಯ ಭಾಗವನ್ನು ಆಕ್ರಮಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಭಾವಿಸಲಾಗಿತ್ತು. ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಅನುಕ್ರಮ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು ಅಥವಾ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದವು, ಆದ್ದರಿಂದ, ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಳದ ಪರಿಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತಾಂತ್ರಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ಮಾರ್ಗಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಕಾರಣವಾಯಿತು. ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಮೂಲತಃ ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ತಂತ್ರಗಳಿಂದ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು, ಇವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಭೌತಿಕ ರಚನೆಯನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುವ ತಂತ್ರಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ತಂತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಫ್ಲೋರೊಸೆಂಟ್ ಇನ್ ಸಿಟು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ (ಫಿಶ್) ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಫ್ಲೋರೊಸೆಂಟ್ ಶೋಧಕಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಬಂಧಿಸಲು ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಪೂರಕತೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಫ್ಲೋರೋಫೋರ್ ದೃಶ್ಯೀಕರಣದ ಮೂಲಕ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮತ್ತು ನಂತರ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಉದ್ದವನ್ನು ಹೋಲಿಸಲು ತುಲನಾತ್ಮಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಸಂಕರೀಕರಣವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಆರಂಭಿಕ ತಂತ್ರಗಳ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ನ್ಯೂನತೆಯೆಂದರೆ, ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನ್ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಂತಹ ದೊಡ್ಡ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳಲ್ಲಿನ ಇತ್ತೀಚಿನ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾದವು ಮತ್ತು ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಕೃತಕ ವರ್ಣತಂತು (ಬಿ. ಎ. ಸಿ.) ಶ್ರೇಣಿಯನ್ನು ಇಡೀ ಜೀನ್ನ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಸುಮಾರು 1 ಮೆಗಾಬೇಸ್ ಮಧ್ಯಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಳಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ, ಬಿ. ಎ. ಸಿ. ಗಳು 119 ಹೊಸ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುವ ಮರುಜೋಡಣೆ ಹಾಟ್ಸ್ಪಾಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಸಹ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಥ್ರೋಪುಟ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಮಾನವ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಕ್ರಾಂತಿಯನ್ನುಂಟು ಮಾಡಿದೆ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಿಲಿಕೋ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗಿದೆ. ಫೋಸ್ಮಿಡ್ ತದ್ರೂಪುಗಳನ್ನು 40 ಕೆಬಿ ಎಂದು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಉಲ್ಲೇಖ ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಫೋಸ್ಮಿಡ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಆಸಕ್ತಿಯ ಇತರ ಅನುಕ್ರಮಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಎಂಡ್ ರೀಡ್ಗಳು ಉಲ್ಲೇಖದ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಆಸಕ್ತಿಯ ಅನುಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಸಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ತಪ್ಪು ಜೋಡಣೆಗಳನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಹೀಗಾಗಿ ಕ್ಲೋನ್ನ ಆ ಪ್ರದೇಶದೊಳಗಿನ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳೆಂದು ತೀರ್ಮಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಪತ್ತೆ ತಂತ್ರವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ನಿಖರವಾದ ಸ್ಥಳವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ವಿಲೋಮಗಳಂತಹ ಇತರ ರೀತಿಯ ರಚನಾತ್ಮಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಸಹ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಮತ್ತೊಂದು ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಬಹುರೂಪತೆಗಳನ್ನು (ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳು) ಬಳಸುವುದು. ಮಾನವ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ದತ್ತಾಂಶದ ಸಮೃದ್ಧಿಯಿಂದಾಗಿ, ಈ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ದಿಕ್ಕು ಬದಲಾಗಿದೆ. ಮಾನವನ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯ ಹಾಟ್ಸ್ಪಾಟ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಜೀನೋಮ್ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯ ಘಟನೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬ ಅಂಶವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಂಪರ್ಕ ಅಸಮತೋಲನವನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಸಂಪರ್ಕದ ಅಸಮತೋಲನವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳೊಂದಿಗೆ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುವ ಪ್ರಯತ್ನಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಈ ಸಂಘಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳನ್ನು ಗುರುತುಗಳಾಗಿ ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಣ್ಣ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘ ರೀಡ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಯ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವ್ಯೂಹ-ಆಧಾರಿತ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬದಲಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದೆ. ವ್ಯೂಹ-ಆಧಾರಿತ ತಂತ್ರಗಳಿಗೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ಅನುಕ್ರಮ-ಆಧಾರಿತ ಪತ್ತೆ ವಿಧಾನಗಳು ವಿಲೋಮಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳಂತಹ ಇತರ ವರ್ಗಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಗುರುತಿಸುತ್ತವೆ. ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ರಚನೆಗೆ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ರೀತಿಯ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಿವೆಃ ಏಕರೂಪದ ಆಧಾರಿತ ಮತ್ತು ಏಕರೂಪವಲ್ಲದ ಆಧಾರಿತ. ಅನೇಕ ಸಲಹೆಗಳನ್ನು ಮುಂದಿಡಲಾಗಿದ್ದರೂ, ಈ ಸಿದ್ಧಾಂತಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಊಹೆಗಳು ಮತ್ತು ಊಹೆಗಳಾಗಿವೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧಿಸುವ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲ. ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ನಕಲು ಮಾಡುವ ಜೊತೆಗೆ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ವಿಲೋಮಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅತ್ಯುತ್ತಮ-ಮಾನ್ಯತೆ ಪಡೆದ ಸಿದ್ಧಾಂತಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಅಲ್ಲಲ್-ಅಲಿಕ್ ಹೋಮೋಲೋಗಸ್ ರಿಕಾಂಬಿನೇಷನ್ಗಳು. ಮಯೋಟಿಕ್ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಏಕರೂಪದ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಜೋಡಿಯಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹಾಲಿಡೇ ಜಂಕ್ಷನ್ಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಎರಡು ತುದಿಗಳ ಡಬಲ್-ಸ್ಟ್ರಾಂಡೆಡ್ ಬ್ರೇಕ್ಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಸಹಜ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದಲ್ಲಿ, ಹಾಲಿಡೇ ಜಂಕ್ಷನ್ಗಳ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಡಬಲ್-ಸ್ಟ್ರಾಂಡೆಡ್ ಬ್ರೇಕ್ಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಾಗಿ ಜೋಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕ್ರಾಸ್ಒವರ್ ಒಂದೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಮಾನಾಂತರವಲ್ಲದ ಸ್ಥಾನಗಳಲ್ಲಿ ಇಳಿಯುತ್ತದೆ. ಹಾಲಿಡೇ ಜಂಕ್ಷನ್ ಅನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಿದಾಗ, ಅಸಮಾನ ಕ್ರಾಸಿಂಗ್ ಓವರ್ ಈವೆಂಟ್ ಎರಡು ಏಕರೂಪದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ನಡುವೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಎರಡೂ ಏಕರೂಪಗಳ ಮೇಲೆ ಡಿಎನ್ಎಯ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಬೇರ್ಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ನಕಲು ಪ್ರದೇಶವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಮತ್ತೊಂದು ರೀತಿಯ ಏಕರೂಪದ ಮರುಸಂಯೋಜನೆ ಆಧಾರಿತ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಬ್ರೇಕ್ ಇಂಡ್ಯೂಸ್ಡ್ ರೆಪ್ಲಿಕೇಷನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅನಿರೀಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಡಬಲ್ ಸ್ಟ್ರ್ಯಾಂಡೆಡ್ ಬ್ರೇಕ್ ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ಜೀವಕೋಶವು ವಿರಾಮದ ದುರಸ್ತಿಗೆ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ವಹಿಸುವ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ವಿರಾಮವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು, ಸಮಾನಾಂತರವಲ್ಲದ ಏಕರೂಪದ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯಂತೆಯೇ, ಜೀನೋಮ್ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರದೇಶದ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಡಬಲ್ ಸ್ಟ್ರ್ಯಾಂಡೆಡ್ ಬ್ರೇಕ್ನ ದುರಸ್ತಿ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮುರಿದ ತುದಿಯು ಮೂಲ ಎಳೆಗೆ ಮತ್ತೆ ಸೇರುವ ಬದಲು ಅದರ ಏಕರೂಪದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಆಕ್ರಮಣ ಮಾಡಬಹುದು. ಸಮಾನಾಂತರವಲ್ಲದ ಏಕರೂಪದ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದಲ್ಲಿರುವಂತೆ, ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರದೇಶದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು ವರ್ಣತಂತುಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನಕಲು ಘಟನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಕೊಹೆಸಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಎರಡು ತುದಿಗಳನ್ನು ನಿಕಟ ಸಾಮೀಪ್ಯದಲ್ಲಿ ಬಂಧಿಸುವ ಮೂಲಕ ಡಬಲ್ ಸ್ಟ್ರ್ಯಾಂಡೆಡ್ ಬ್ರೇಕ್ಗಳ ದುರಸ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ, ಇದು ತುದಿಗಳ ಅಂತರ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಆರ್ಎನ್ಎಯ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯಂತಹ ಯಾವುದೇ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಕೊಹೆಸಿನ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದರೆ, ಡಬಲ್ ಸ್ಟ್ರ್ಯಾಂಡೆಡ್ ಬ್ರೇಕ್ ರಿಪೇರಿ ದೋಷಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಯ ಹೆಚ್ಚಳವಾಗಬಹುದು. ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ನಕಲು ಮಾಡಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ಸಂಭಾವ್ಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಇತರ ವರ್ಗವು ಏಕರೂಪವಲ್ಲದ ಆಧಾರಿತವಾಗಿದೆ. ಈ ಮತ್ತು ಹೋಮೋಲೋಗಸ್ ಆಧಾರಿತ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ಹೋಮೋಲಜಿಯ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಪರಸ್ಪರ ಹೆಚ್ಚು ಹೋಲುವ ಡಿಎನ್ಎ ಎಳೆಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಏಕರೂಪದ ಜೋಡಣೆ (~97%) ಮತ್ತು ಈ ಎಳೆಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾದ ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚು ಹೋಲುವ ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಉದ್ದಕ್ಕಿಂತ ಉದ್ದವಾಗಿರಬೇಕು. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಏಕರೂಪವಲ್ಲದ ಜೋಡಿಗಳು ಎರಡು ಎಳೆಗಳ ನಡುವಿನ ಕೆಲವು ಮೂಲ ಜೋಡಿಗಳ ಹೋಲಿಕೆಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ಅವಲಂಬಿಸಿವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಏಕರೂಪವಲ್ಲದ ಆಧಾರಿತ ಡಬಲ್ ಸ್ಟ್ರ್ಯಾಂಡೆಡ್ ರಿಪೇರಿಗಳ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ವಿನಿಮಯ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಅಥವಾ ನಕಲು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಹೋಮೋಲೋಗಸ್ ಅಲ್ಲದ ಆಧಾರಿತ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಒಂದು ವಿಧವೆಂದರೆ ನಾನ್ಹೋಮೋಲೋಗಸ್ ಎಂಡ್ ಜಾಯಿನಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಮೈಕ್ರೋ ಹೋಮೋಲಜಿ ಎಂಡ್ ಜಾಯಿನಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ. ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಡಬಲ್ ಸ್ಟ್ರ್ಯಾಂಡೆಡ್ ಬ್ರೇಕ್ಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಹ ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಹೋಮೋಲಜಿ ಅಥವಾ ಸೀಮಿತ ಮೈಕ್ರೋ-ಹೋಮೋಲಜಿ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಈ ಎಳೆಗಳನ್ನು ದುರಸ್ತಿ ಮಾಡಿದಾಗ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ದುರಸ್ತಿ ಮಾಡಲಾದ ಎಳೆಗೆ ಸಣ್ಣ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ಅಳವಡಿಕೆಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ದುರಸ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೂಲಕ ಜೀನೋಮ್ಗೆ ರೆಟ್ರೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋಸನ್ಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ರೆಟ್ರೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋಸನ್ಗಳನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಮೇಲೆ ಸಮಾನಾಂತರವಲ್ಲದ ಸ್ಥಾನಕ್ಕೆ ಸೇರಿಸಿದರೆ, ಮಿಯೋಟಿಕ್ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯು ಒಳಸೇರಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಅದೇ ಪ್ರದೇಶದ ಈಗಾಗಲೇ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರತಿಯಾಗಿ ಅದೇ ಎಳೆಗೆ ಮರುಸಂಯೋಜಿಸಲು ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತದೆ. ಮತ್ತೊಂದು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಬ್ರೇಕ್-ಫ್ಯೂಷನ್-ಬ್ರಿಡ್ಜ್ ಸೈಕಲ್, ಇದು ಸಹೋದರಿ ಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಡ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇವೆರಡೂ ಡಬಲ್ ಸ್ಟ್ರ್ಯಾಂಡೆಡ್ ಬ್ರೇಕ್ಗಳಿಂದಾಗಿ ಅದರ ಟೆಲೋಮೆರಿಕ್ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿವೆ. ಈ ಸಹೋದರಿ ಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಡ್ಗಳು ಒಗ್ಗೂಡಿ ಒಂದು ಡೈಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳಾಗಿ ಬೇರ್ಪಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಡೈಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಬೇರ್ಪಡಿಸುವುದರಿಂದ ಡಬಲ್ ಸ್ಟ್ರ್ಯಾಂಡೆಡ್ ಬ್ರೇಕ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಕೊನೆಯ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಇತರ ಡಬಲ್ ಸ್ಟ್ರ್ಯಾಂಡೆಡ್ ಬ್ರೇಕ್ಗಳಿಗೆ ಬೆಸೆಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಚಕ್ರವನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಬಹುದು. ಎರಡು ಸಹೋದರಿ ಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಡ್ಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನವು ತಲೆಕೆಳಗಾದ ನಕಲುಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಈ ಘಟನೆಗಳು ಚಕ್ರದುದ್ದಕ್ಕೂ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾದಾಗ, ತಲೆಕೆಳಗಾದ ಪ್ರದೇಶವು ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ನಕಲು ಮಾಡಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ಕೊನೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಸ್ಲಿಪೇಜ್, ಇದನ್ನು ಟೆಂಪ್ಲೇಟ್ ಸ್ವಿಚಿಂಗ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಪ್ರತಿಕೃತಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಹಿಂದುಳಿದ ಎಳೆಗಳ ಮೇಲಿನ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಪ್ರತಿಕೃತಿ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಬಿಚ್ಚಲು ಮತ್ತು ಮರು-ಮುಚ್ಚಲು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದ್ದಾಗ, ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಲು ಮರು-ಕ್ಲ್ಯಾಂಪ್ ಮಾಡಿದಾಗ 'ಗೊಂದಲಕ್ಕೊಳಗಾಗಬಹುದು' ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳಿಗೆ ಕ್ಲ್ಯಾಂಪ್ ಮಾಡುವ ಬದಲು, ಇದು ಕೆಲವು ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪ್ರದೇಶದ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದ್ದರೂ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಂಗೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವಾಗಿದ್ದರೂ, ಈ ದೋಷಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಆಣ್ವಿಕ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸಿ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಈ ರೀತಿಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಡಿಎನ್ಎ ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ನ ಸುತ್ತಲೂ ಜಿಗಿಯಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಕೆಲವು ಕಿಲೋಬೇಸ್ಗಳ ಅಂತರದಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ಲೋಕಸ್ನಲ್ಲಿ ಮರು-ಕ್ಲ್ಯಾಂಪ್ ಮಾಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ಡೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಅಥವಾ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳಂತಹ ಸಣ್ಣ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ. ಆಲ್ಫಾ-ಅಮೈಲೇಸ್ ಜೀನ್ ಅಮೈಲೇಸ್ ಲಾಲಾರಸದಲ್ಲಿರುವ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪಿಷ್ಟವನ್ನು ಮೊನೊಸ್ಯಾಕರೈಡ್ಗಳಾಗಿ ಒಡೆಯಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ರೀತಿಯ ಅಮೈಲೇಸ್ ಅನ್ನು ಆಲ್ಫಾ-ಅಮೈಲೇಸ್ ಜೀನ್ (ಎಎಂವೈ1) ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಎಎಂವೈ1 ಲೋಕಸ್ ಮತ್ತು ಅಮೈಲೇಸ್ ಕಿಣ್ವವು ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ಮತ್ತು ಅನುಕ್ರಮವಾದ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಇದರ ಹೋಮೋಲಾಗ್ಗಳು ಇತರ ಪ್ರೈಮೇಟ್ಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಪ್ರೈಮೇಟ್ ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯು ಮಾನವನ ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಪೂರ್ವಜರಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಪ್ರೈಮೇಟ್ ವಿಕಾಸದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಅಳವಡಿಸಿಕೊಂಡಿರಬಹುದು. ಎಎಂವೈ1 ಅತ್ಯಂತ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ಇದು ವಿವಿಧ ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಾದ್ಯಂತ ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುವ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ಕೆಲವೇ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ಇದು ಅದರ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಅದರ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಮನವರಿಕೆ ಮಾಡುವ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ. ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ನ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಮತ್ತು ಅನುವಾದದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಮತ್ತು ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧನೆಯು ತೋರಿಸಿದೆ. ಯುರೋಪಿಯನ್ ಅಮೆರಿಕನ್ನರ ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಲಾಲಾರಸ ಅಮೈಲೇಸ್ನ ಸಾಂದ್ರತೆಯು ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಗೆ ನಿಕಟವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯು ಅದರ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಾರ್ಯದೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಪಿಷ್ಟವನ್ನು ಜೀರ್ಣಿಸುತ್ತದೆ. ಎಎಂವೈ1 ಜೀನ್ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯು ವಿವಿಧ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆಹಾರಗಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಮಟ್ಟದ ಪಿಷ್ಟದೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ವಿವಿಧ ಖಂಡಗಳ ಎಂಟು ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪಿಷ್ಟ ಆಹಾರಗಳು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಪಿಷ್ಟ ಆಹಾರಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಎಎಂವೈ1 ಜೀನ್ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ಫಿಶ್ ಮತ್ತು ಕ್ಯುಪಿಸಿಆರ್ ಬಳಸಿ ದೃಶ್ಯೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜಪಾನೀಸ್, ಹಾಡ್ಜಾ ಮತ್ತು ಯುರೋಪಿಯನ್ ಅಮೇರಿಕನ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪಿಷ್ಟ ಆಹಾರದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಬಿಯಾಕಾ, ಮ್ಬುಟಿ, ಡಾಟಾಗ್ ಮತ್ತು ಯಾಕುಟ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಕಡಿಮೆ ಪಿಷ್ಟ ಆಹಾರದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ (ಎರಡು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು) ಸರಾಸರಿ ಎಎಂವೈ 1 ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಒಬ್ಬರ ನಿಯಮಿತ ಆಹಾರದಲ್ಲಿನ ಪಿಷ್ಟದ ಮಟ್ಟಗಳು, ಎಎಂವೈ1ನ ತಲಾಧಾರವು, ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೇಲೆ ನೇರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಎಂವೈ1 ನ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯು ನೇರವಾಗಿ ಲಾಲಾರಸ ಅಮೈಲೇಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ತೀರ್ಮಾನಿಸಲಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ದೈನಂದಿನ ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪಿಷ್ಟವು ಇರುವುದರಿಂದ, ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಬಹು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಹೆಚ್ಚು ವಿಕಾಸಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿದೆ. ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ವಿಕಾಸಕ್ಕೆ ಬಲವಾದ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಿದ ಮೊದಲ ಜೀನ್ ಎಎಂವೈ1 ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ತುಲನಾತ್ಮಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಸಂಕರೀಕರಣವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಜಪಾನಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ಗಳ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಯಾಕುಟ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಹೋಲಿಸಲಾಯಿತು. ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಜೀನೋಮ್ನ ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿನ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಕ್ಕಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇದು ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯು ಇತರ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಮೇಲೆ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಬಲವಾದ ಆಯ್ದ ಒತ್ತಡದಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಎರಡು ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳ ನಡುವಿನ 783 ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಉಪಗ್ರಹಗಳ ಉದ್ದದ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಲಾಯಿತು. ಎಎಂವೈ1 ಜೀನ್ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ 97 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಉಪಗ್ರಹಗಳಿಗಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಈ ಎರಡು ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಸರಾಸರಿ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುವಲ್ಲಿ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯು ಗಣನೀಯ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸಿದೆ ಎಂದು ಇದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೇವಲ ಆರು ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದ್ದರಿಂದ, ಅವರ ಆಹಾರ ಅಥವಾ ಸಂಸ್ಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಪಿಷ್ಟವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಎಎಂವೈ1 ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರಿದ ಇತರ ಅಂಶಗಳಿರಬಹುದು ಎಂಬ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಎಎಂವೈ1 ಜೀನ್ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆ ಯಾವಾಗ ಹೆಚ್ಚಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು ಎಂಬುದು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೂ, ಆರಂಭಿಕ ಸಸ್ತನಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಎಂವೈ1 ಜೀನ್ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿತ್ತು ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ ಮತ್ತು ದೃಢಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಾನವರಿಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಹತ್ತಿರದ ವಿಕಸನೀಯ ಸಂಬಂಧಿಗಳಾದ ಚಿಂಪಾಂಜಿಗಳು, ಮಾನವನ ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಉದ್ದವನ್ನು ಹೋಲುವ ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡು ದ್ವಿಗುಣಿತ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇದು ಮನುಷ್ಯರಿಗಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಆಧುನಿಕ ಮಾನವರ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಯಾದ ಬೊನೊಬೊಗಳು ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ದ್ವಿಗುಣಿತ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಅದೇನೇ ಇದ್ದರೂ, ಬೊನೊಬೊ ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಯಿತು, ಮತ್ತು ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಕೋಡಿಂಗ್ ಅನುಕ್ರಮಗಳು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದವು ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇದು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾದ ಲಾಲಾರಸ ಅಮೈಲೇಸ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಬೋನೊಬೊ ಎಎಂವೈ1 ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳವು ಅವರ ಆಹಾರದಲ್ಲಿನ ಪಿಷ್ಟದ ಪ್ರಮಾಣದೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಂದ ಊಹಿಸಬಹುದು. ಯಾವುದೇ ದೊಡ್ಡ ಮಂಗಗಳು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಕಾರಣ, ಹೋಮಿನಿನ್ ವಿಕಾಸದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳವು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು ಎಂದು ಮತ್ತಷ್ಟು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಸುಮಾರು 20,000 ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಮಾನವರು ಬೇಟೆಗಾರ-ಸಂಗ್ರಾಹಕ ಜೀವನಶೈಲಿಯಿಂದ ಕೃಷಿ ಸಮಾಜಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಳಾಂತರಗೊಂಡಾಗ AMY1 ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಮಾನವರು ಪಿಷ್ಟದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೇರಿನ ತರಕಾರಿಗಳ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಅವಲಂಬಿತರಾಗಿದ್ದಾಗಲೂ ಸಹ. ಈ ಊಹೆಯು ತಾರ್ಕಿಕವಾಗಿದ್ದರೂ, ಮಾನವ ಆಹಾರದ ಬದಲಾವಣೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಪುರಾವೆಗಳ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪಿಷ್ಟದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೂಲ ತರಕಾರಿಗಳ ಮೇಲೆ ಅವುಗಳನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಗಮನಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿನ ಇತ್ತೀಚಿನ ಪ್ರಗತಿಗಳು ನಿಯಾಂಡರ್ತಲ್ಗಳಂತಹ ಹಳೆಯ ಡಿಎನ್ಎಯನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಟ್ಟದ ನಿಖರತೆಗೆ ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಲು ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿದೆ. ಬಹುಶಃ ನಿಯಾಂಡರ್ತಲ್ ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಯ ಅನುಕ್ರಮವು ಎ. ಎಂ. ವೈ. 1 ವಂಶವಾಹಿ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆ ಯಾವಾಗ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಸಮಯದ ಗುರುತು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಾನವನ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ವಂಶವಾಹಿ ವಿಕಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಒಳನೋಟವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಯಾವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಅಮೈಲೇಸ್ ವಂಶವಾಹಿಯ ಆರಂಭಿಕ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು ಎಂಬುದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ರೆಟ್ರೋವೈರಲ್ ಅನುಕ್ರಮಗಳ ಅಳವಡಿಕೆಯು ಏಕರೂಪವಲ್ಲದ ಅಂತ್ಯದ ಜೋಡಣೆಯಿಂದಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಬಹುದು, ಇದು ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸಿದ್ಧಾಂತವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಊಹೆಯು ಊಹೆಯಾಗಿ ಉಳಿದಿದೆ. ಬಹು-ನಕಲು AMY1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಇತ್ತೀಚಿನ ಮೂಲವು ಪರಿಸರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಪರಿಸರದೊಂದಿಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಂವಹನ ಮಾಡದ ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ AMY1 ವಂಶವಾಹಿ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯು ಬಹಳ ವೇಗವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಡೋಸೇಜ್ ಜೀವಿಗಳ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಎಎಂವೈ1 ಜೀನ್ ಒಂದು ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ. ಎಎಂವೈ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಬಹು ಪ್ರತಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪಿಷ್ಟ ಆಹಾರಗಳ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಅವಲಂಬಿತರಾಗಿರುವವರಿಗೆ ವಿಕಸನೀಯ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಂಶವಾಹಿ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಮಾನವನ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿನ ನರಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ, ದೈಹಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ವ್ಯಾಪಕವಾದ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ (ವಿವಿಧ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಮೆದುಳಿನ ನರಕೋಶಗಳ 9 ರಿಂದ 100%). ಹೆಚ್ಚಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು 2 ಮತ್ತು 10 ಎಂಬಿ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಆಂಪ್ಲಿಫಿಕೇಷನ್ಗಳನ್ನು ಮೀರಿಸುತ್ತದೆ. ಇತರ ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಕಾರಗಳಿಗಿಂತ ಮೆದುಳಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತವೆ. ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಸಂಭಾವ್ಯ ಮೂಲವೆಂದರೆ ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿಯ ತಪ್ಪಾದ ದುರಸ್ತಿ. ಜೀನೋಮಿಕ್ ನಕಲು ಮತ್ತು ಜೀನ್ನ ಮೂರು ಪುನರಾವರ್ತನೆಯು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಪರೂಪದ ಕಾರಣವೆಂದು ತೋರುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇದು ಬಿಂದು ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆರ್. ಸಿ. ಎಲ್. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ನರ-ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳ ಶ್ರೇಣಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ವಂಶವಾಹಿ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮತ್ತು ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ವಂಶವಾಹಿ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಚರ್ಚೆಗಳು ನಡೆದಿದ್ದವು. ವಂಶವಾಹಿ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಆದರೆ ಸಣ್ಣ ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಅಥವಾ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂಬಂಧಿತ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು ಎಂದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಬಹುಶಃ ಒಂದು ಪೂರ್ವಜರ ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ. ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಜೀನ್ ಕುಟುಂಬಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಲು ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ, ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ಗಳು ಒಂದು ಪೂರ್ವಜರ ಜೀನ್ನಿಂದ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿರಬಹುದು, ಅದು ವಿಭಿನ್ನ ಪ್ರತಿಗಳಾಗಿ ನಕಲುಗೊಂಡಿದೆ. ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುವ ಪರಿಸರ ಪ್ರಯೋಜನಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟ ಜೀನ್ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಬೇರ್ಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿಂದಾಗಿ ಸೃಷ್ಟಿಯಾಗಿರಬಹುದಾದ ಜೀನ್ ಕುಟುಂಬದ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಜೀನ್ ಕುಟುಂಬ. ಗ್ಲೋಬಿನ್ ವಂಶವಾಹಿ ಕುಟುಂಬವು ಆಲ್ಫಾ ಮತ್ತು ಬೀಟಾ ಗ್ಲೋಬಿನ್ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ವಿಸ್ತಾರವಾದ ಜಾಲವಾಗಿದ್ದು, ಭ್ರೂಣಗಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು ಮತ್ತು ಸೂಡೋಜೆನ್ಗಳೆರಡರಲ್ಲೂ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಕುಟುಂಬದ ಈ ಗ್ಲೋಬಿನ್ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಎಲ್ಲಾ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಭಾಗದಿಂದ ಮಾತ್ರ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಅವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪೂರ್ವಜರ ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಬಹುಶಃ ಆರಂಭಿಕ ಗ್ಲೋಬಿನ್ ವಂಶವಾಹಿಯ ನಕಲು ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ. ಮೂಲಭೂತ ಜೀವಕೋಶದ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಗಿಂತ ಪರಿಸರದೊಂದಿಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವೆಂದು ಸಂಶೋಧನೆ ತೋರಿಸಿದೆ. ಅಗತ್ಯ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಕಾರ್ಯಗಳಿಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾದರೆ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸದೊಂದಿಗೆ ಜೀನ್ ಡೋಸೇಜ್ ಪರಿಣಾಮವು ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮಾರ್ಗಗಳಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಬಲವಾದ ಶುದ್ಧೀಕರಣ ಆಯ್ಕೆಗೆ ಒಳಪಟ್ಟಿರುತ್ತವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಮಾರ್ಗಗಳ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಬದಲಿಗೆ ಜೈವಿಕ-ಆಣ್ವಿಕ ಮಾರ್ಗಗಳ ಮೇಲೆ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ನೋಡುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಹೇಳುವುದರೊಂದಿಗೆ, ಮಾರ್ಗದ ಪರಿಧಿಯಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಲ್ಲಿ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿವೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಆದರೆ ಮಾರ್ಗದ ಮಧ್ಯಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಲ್ಲಿ ಖಾಲಿಯಾಗುತ್ತವೆ. ಮಾರ್ಗದ ಪರಿಧಿಯಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಡೋಸೇಜ್ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮಾರ್ಗದ ಒಟ್ಟಾರೆ ಫಲಿತಾಂಶದ ಮೇಲೆ ಸಣ್ಣ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರಬಹುದು ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕಳೆದ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಸಂಶೋಧಕರು ತಮ್ಮ ಗಮನವನ್ನು ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು, ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಮತ್ತು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವುದರಿಂದ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಈ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಪಾತ್ರದ ಆಳವಾದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಿದ್ದಾರೆ. ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಮತ್ತು ವಂಶವಾಹಿ ಕುಟುಂಬಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಮತ್ತು ಈ ಸಂಬಂಧಗಳು ಮತ್ತು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುವಲ್ಲಿ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯು ವಹಿಸುವ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಪುರಾವೆಗಳ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಸಂಶೋಧಕರು ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಚನಾತ್ಮಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಗತ್ಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು. ಒಂದು ಹೆಜ್ಜೆ ಹಿಂದೆ ಸರಿದರೆ, ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ರಚನಾತ್ಮಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಕ್ಷೇತ್ರವು ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಷಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಸಂಶೋಧನಾ ದತ್ತಾಂಶವು ವಿಕಸನ ಮತ್ತು ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದಲ್ಲದೆ, ಇದನ್ನು ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಹ ಬಳಸಬಹುದು. ಸಿಎಎಸ್ಎನ್ಪಿ ಎಂಬ ದತ್ತಸಂಚಯದ ತುಲನಾತ್ಮಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೀನೋಮ್ ಇನ್ಪಾರನಾಯ್ಡ್ ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಎವಲ್ಯೂಷನ್ ಸ್ಯೂಡೋಜನೀಸ್ ಸೆಗ್ಮೆಂಟಲ್ ಡುಪ್ಲಿಕೇಷನ್ ಟಂಡೆಮ್ ಎಕ್ಸಾನ್ ಡುಪ್ಲಿಕೇಷನ್ ವರ್ಚುವಲ್ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಸಂಖ್ಯೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಯೋಜನೆಯ ನಕಲು ಮಾಡಿ, ಸ್ಯಾಂಗರ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಹಕ್ಕುಃ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅವಳಿಗಳು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿಗಾಗಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಡಿಎನ್ಎ ಇಂಟಿಗ್ರೇಟಿವ್ ಟಿಪ್ಪಣಿ ವೇದಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ದತ್ತಸಂಚಯ, ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ರಚನಾತ್ಮಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ದತ್ತಸಂಚಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಎಸ್ಎನ್ಪಿ ಜೀನೋಟೈಪಿಂಗ್ ಆಕ್ಸ್ಫರ್ಡ್ ಜೀನ್ ಟೆಕ್ನಾಲಜಿ ಬಯೋಡಿಸ್ಕವರಿ ನೆಕ್ಸಸ್ ನೆಕ್ಸಸ್ ಸಂಖ್ಯೆ 2,026 ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಹೈ-ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಐಜಿಎಸ್ಆರ್ಃ