Farber disease
ಫರ್ಬರ್ ರೋಗವು (ಫರ್ಬರ್ಸ್ ಲಿಪೊಗ್ರಾನುಲೋಮಾಟೋಸಿಸ್, ಆಸಿಡ್ ಸೆರಾಮಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆ, ಲಿಪೊಗ್ರಾನುಲೋಮಾಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಎ. ಎಸ್. ಎ. ಎಚ್1-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಆಮ್ಲ ಸೆರಾಮಿಡೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ, ಪ್ರಗತಿಪರ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗವಾಗಿದೆ. ಆಮ್ಲ ಸೆರಾಮಿಡೇಸ್ ಸೆರಾಮಿಡ್ ಅನ್ನು ಸ್ಪಿಂಗೋಸಿನ್ ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಮ್ಲವಾಗಿ ಒಡೆಯಲು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿದ್ದಾಗ, ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಲೈಸೊಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಪದಾರ್ಥಗಳ ಶೇಖರಣೆಗೆ (ಸೆರಮೈಡ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಫಾರ್ಬರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆರಂಭ ಮತ್ತು ಅವು ಎಷ್ಟು ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆಃ ಒತ್ತಡದ ಬಿಂದುಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿರುವ ಚರ್ಮದ ಕೆಳಗಿರುವ ಉಬ್ಬುಗಳು, ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಗಂಟುಗಳು, ಲಿಪೊಗ್ರಾನುಲೋಮಾಸ್ ಅಥವಾ ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಮಾಸ್ ಊದುವಿಕೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ನೋವಿನ ಕೀಲುಗಳು ಚಲನೆಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯ ಪ್ರಗತಿಪರ ಮಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಕುಚಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದು ಗುಳ್ಳೆ ಶಬ್ದ/ಕೂಗುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಫರ್ಬರ್ ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆಃ ಉಸಿರಾಟದ ಕಾಯಿಲೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ. ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕುಗಳು, ಶ್ರಮದಾಯಕ ಉಸಿರಾಟ, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಕಾಯಿಲೆ, ಉದಾ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಉರಿಯೂತ ಮೂಳೆ ರೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸಲು ವಿಫಲವಾಗುವುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ. ಕೀಲುಗಳ ಬಳಿ ಮೂಳೆಯ ಸವೆತ, ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್, ಬಾಹ್ಯ ಆಸ್ಟಿಯೋಲಿಸಿಸ್ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು (ಹೆಪಟೊಮೆಗಾಲಿ) ಕಣ್ಣಿನ ಕಾಯಿಲೆ, ಉದಾ. ಚೆರ್ರಿ-ರೆಡ್ ಸ್ಪಾಟ್, ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಅಪಾರದರ್ಶಕತೆಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಫರ್ಬರ್ ರೋಗವು ಎ. ಎಸ್. ಎ. ಎಚ್1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಆಮ್ಲ ಸೆರಾಮಿಡೇಸ್ ಕಿಣ್ವಕ್ಕೆ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಫರ್ಬರ್ ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಈ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಅದು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಕಾರಣ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. 73ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಫರ್ಬರ್ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಯಾವುದೇ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಜೀನೋಟೈಪ್-ಫಿನೋಟೈಪ್ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧಗಳು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಫಾರ್ಬರ್ ರೋಗವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರೂ ವಾಹಕ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿರುವ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇಲ್ಲದ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಫರ್ಬರ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಸಹ ಫರ್ಬರ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಶೇಕಡಾ 25, ಪೋಷಕರಂತೆ ವಾಹಕವಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಶೇಕಡಾ 50, ಮತ್ತು ವಾಹಕವಲ್ಲದೇ ಬಾಧಿತವಾಗದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಶೇಕಡಾ 25 ಇರುತ್ತದೆ. ಎಎಸ್ಎಹೆಚ್1 ವಂಶವಾಹಿಯು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಅಪಸ್ಮಾರದೊಂದಿಗೆ (ಎಸ್ಎಂಎ-ಪಿಎಂಇ) ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಫರ್ಬರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಎಸ್. ಎಂ. ಎ-ಪಿ. ಎಂ. ಇ. ಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೆಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇತ್ತೀಚಿನ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಗಳು ಎರಡೂ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮಿತಿಮೀರಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿವೆ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಲ್ಲದ ಎಸ್ಎಂಎ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನೂ ಸಹ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಆರಂಭವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ ಆದರೆ ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಫರ್ಬರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಶ್ರೇಷ್ಠ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮಧ್ಯಮ ಅಥವಾ ಕ್ಷೀಣಿಸಿದ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಫರ್ಬರ್ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಕಷ್ಟ, ಏಕೆಂದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಜುವೆನೈಲ್ ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಆರ್ಥ್ರೈಟಿಸ್ (ಜೆಐಎ) ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು. ಎಎಸ್ಎಹೆಚ್1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಅಥವಾ ಆಮ್ಲ ಸೆರಾಮಿಡೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಫರ್ಬರ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲ. ಉರಿಯೂತದ ಔಷಧಿಗಳು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಟೋಸಿಲಿಜುಮಾಬ್ (ಇಂಟರ್ಲ್ಯೂಕಿನ್-6 ಗ್ರಾಹಕ ಪ್ರತಿರೋಧಕ), ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಉರಿಯೂತ ಮತ್ತು ನೋವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಶ್ವಾಸಕೋಶ ಅಥವಾ ನರಮಂಡಲದ ತೊಡಕುಗಳಿಲ್ಲದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಮಾಗಳು (ಉರಿಯೂತದ ಅಂಗಾಂಶದ ಸಣ್ಣ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಗಳು) ಮತ್ತು ಉರಿಯೂತವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಉಸಿರಾಟದ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಚಲನಶೀಲತೆಯ ಸಾಧನಗಳಂತಹ ಸಹಾಯಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಫರ್ಬರ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ. ಬಯೋಫಾರ್ಮಾಸ್ಯುಟಿಕಲ್ ಕಂಪನಿಯಾದ ಅಸೆರಾಜೆನ್ ಪ್ರಸ್ತುತ 2022 ರ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಯೋಜಿಸಲಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನದೊಂದಿಗೆ ತನಿಖಾ ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಿದೆ. ಫಾರ್ಬರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 2ರಿಂದ 3 ವರ್ಷದೊಳಗೆ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಮಧ್ಯಮ ಅಥವಾ ಕ್ಷೀಣಿಸಿದ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಫಾರ್ಬರ್ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ವಾಸಿಸುವ ಅತ್ಯಂತ ಹಳೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಮ್ಮ 50 ಮತ್ತು 60 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿದ್ದರು ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 200 ಫರ್ಬರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಎಸ್. ಎಂ. ಎ-ಪಿ. ಎಂ. ಇ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಪ್ರತಿ ದಶಲಕ್ಷಕ್ಕೆ ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಸಿಡ್ನಿ ಫರ್ಬರ್ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಆರ್ಗನೈಸೇಶನ್ ಫಾರ್ ರೇರ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ (NORD): ASAH1-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್ಃ ASAH1-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಧನ್ಯವಾದಗಳು ಫಾರ್ಬರ್ಃ ಫಾರ್ಬರ್ ರೋಗದ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಜಾಲತಾಣ ಅಸೆರಾಜೆನ್ ಪೈಪ್ಲೈನ್ ಫಾರ್ಬರ್ ಫ್ರೀ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್ ಫಾರ್ ASAH1 ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಲಿಪಿಡ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್ನಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವವರಿಗೆ ಹೆಸರಿಸಲಾದ ರೋಗಗಳು