Neural tube defect
ನರ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷಗಳು (ಎನ್. ಟಿ. ಡಿ. ಗಳು) ಜನನ ದೋಷಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನೆಲುಬು ಅಥವಾ ತಲೆಬುರುಡೆಯಲ್ಲಿನ ರಂಧ್ರವು ಮಾನವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭದಿಂದಲೂ ಉಳಿದಿದೆ. ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರ್ಯುಲೇಷನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೂರನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಪೃಷ್ಠಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ವಿಶೇಷ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಆಕಾರವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನರಗಳ ಕೊಳವೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಮುಚ್ಚದಿದ್ದಾಗ, ಎನ್. ಟಿ. ಡಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಿಧಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆಃ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸ್ಪೈನಾ ಬಿಫಿಡಾ, ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಎನ್ಸೆಫಾಲಿ, ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್ ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ಕುತ್ತಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಇನ್ಇನ್ಸೆಫಾಲಿ. ಎನ್. ಟಿ. ಡಿಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದ್ದು, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ 300,000 ಜನನಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸ್ಪೈನಾ ಬಿಫಿಡಾ ಯು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ವಾರ್ಷಿಕವಾಗಿ ಸುಮಾರು 1,500 ಜನನಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಅಥವಾ ಪ್ರತಿ 10,000 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 3.5 (ಯು. ಎಸ್. ಜನನಗಳ%), ಇದು ಧಾನ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಫೋಲೇಟ್ ಬಲವರ್ಧನೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗಿನಿಂದ 10,000 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 5 ರಿಂದ (ಯು. ಎಸ್. ಜನನಗಳ%) ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಫೋಲೇಟ್ ಬಲವರ್ಧನೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೊದಲು ಯು. ಎಸ್ನಲ್ಲಿ ನರಗಳ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷಗಳಿಂದಾಗಿ ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಸಾವನ್ನಪ್ಪುವವರ ಸಂಖ್ಯೆಯು 1,200 ರಿಂದ 840 ಕ್ಕೆ ಇಳಿದಿದೆ. ಎನ್. ಟಿ. ಡಿ. ಗಳ ಎರಡು ವರ್ಗಗಳಿವೆಃ ತೆರೆದ, ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಮುಚ್ಚಿದ. ತಲೆಬುರುಡೆ ಅಥವಾ ಕಶೇರುಖಂಡದಲ್ಲಿನ (ಬೆನ್ನುಹುರಿ) ದೋಷದ ಮೂಲಕ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಾಗ ತೆರೆದ ಎನ್. ಟಿ. ಡಿ. ಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ತೆರೆದ ಎನ್. ಟಿ. ಡಿ. ಗಳಲ್ಲಿ ಅರಿವಳಿಕೆ, ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್ಸ್, ಹೈಡ್ರಾನೆನ್ಸೆಫಾಲಿ, ಇನ್ಯೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ, ಸ್ಕಿಜೆನ್ಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪವಾದ ಸ್ಪೈನಾ ಬಿಫಿಡಾ ಸೇರಿವೆ. ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ದೋಷವು ಚರ್ಮದಿಂದ ಆವೃತವಾದಾಗ ಮುಚ್ಚಿದ ಎನ್. ಟಿ. ಡಿಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಮುಚ್ಚಿದ ಎನ್. ಟಿ. ಡಿ. ಗಳ ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಲಿಪೊಮೆನಿಂಗೊಸೆಲ್, ಲಿಪೊಮೈಲೋಮೆನಿಂಗೊಸೆಲ್ ಮತ್ತು ಕಟ್ಟಿಹಾಕಿದ ಹಗ್ಗಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಎನ್ಸೆಫಾಲಿ (ಮೆದುಳಿನಿಲ್ಲದ) ಎಂಬುದು ನರಗಳ ಕೊಳವೆಯ ಮುಂಭಾಗದ ತುದಿಯು ಮುಚ್ಚಲು ವಿಫಲವಾದಾಗ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 23 ಮತ್ತು 26ನೇ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ತೀವ್ರವಾದ ನರಗಳ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷವಾಗಿದೆ. ಇದು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳು ಮುಂಭಾಗದ ಮೆದುಳಿನ ಮುಖ್ಯ ಭಾಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕುರುಡರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ, ಕಿವುಡರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ ಕ್ರೇನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಸೆರೆಬ್ರಮ್ನ ಕೊರತೆಯು ಶಿಶುವು ಪ್ರಜ್ಞೆ ಪಡೆಯುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಶಿಶುಗಳು ಸತ್ತು ಹುಟ್ಟುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿದ ಕೆಲವೇ ಗಂಟೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಎನ್ಯುಎಕೆ2 ಕೈನೇಸ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಅರಿವಳಿಕೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್ಸ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್ಸ್ಗಳು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೂಲಕ ಮೆದುಳಿನ ಮುಂಚಾಚಿರುವಿಕೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ, ಅವು ಚೀಲದಂತಹವು ಮತ್ತು ಪೊರೆಯಿಂದ ಆವೃತವಾಗಿವೆ. ಅವು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೇಲಿನ ಭಾಗದ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ, ಹಣೆಯ ಮತ್ತು ಮೂಗಿನ ನಡುವೆ ಅಥವಾ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿರಬಹುದು. ಅದರ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿನ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಿಂದಾಗಿ, ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್ಗಳನ್ನು ಸ್ಥಳ ಮತ್ತು ಅದು ಉಂಟುಮಾಡುವ ದೋಷದ ಪ್ರಕಾರದಿಂದ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉಪವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಆಕ್ಸಿಪಿಟಲ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್, ಕಾರ್ನೀವಲ್ ವಾಲ್ಟ್ನ ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್ ಮತ್ತು ಮೂಗಿನ ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್ಗಳು (ಫ್ರಾಂಟೊಎಥ್ಮಾಯ್ಡಲ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್ಗಳು ಮತ್ತು ಬೇಸಲ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್ಗಳು) ಸೇರಿವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 80 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಎಲ್ಲಾ ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್ಗಳು ಆಕ್ಸಿಪಿಟಲ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ತಕ್ಷಣವೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೂಗು ಮತ್ತು ಹಣೆಯಲ್ಲಿನ ಸಣ್ಣ ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್ಗಳು ಪತ್ತೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅದರ ಪರಿಣಾಮಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆಯ ನಾಲ್ಕನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ ನರಗಳ ಮಡಿಕೆಗಳನ್ನು ಮುಚ್ಚಿದ ನಂತರ ಮೇಲ್ಮೈ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮ್ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಎಕ್ಟೋಡರ್ಮ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಬೇರ್ಪಡಿಸದ ಕಾರಣ ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್ಗಳು ಉಂಟಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಹೈಡ್ರಾನೆನ್ಸೆಫಾಲಿ ಎಂಬುದು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಹೆಮಿಸ್ಪಿಯರ್ಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿರುವ ಮತ್ತು ಅದರ ಬದಲಿಗೆ ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದ ಚೀಲಗಳಿಂದ ತುಂಬಿರುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಜನರು ಹೈಡ್ರಾನೆನ್ಸೆಫಾಲಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ನಂತರದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಹೈಡ್ರಾನ್ಸ್ಫಾಲಿ ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ನುಂಗಬಹುದು, ಅಳಬಹುದು, ನಿದ್ರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವರ ತಲೆ ಅವರ ದೇಹಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ವಾರಗಳ ನಂತರ, ಶಿಶುಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಮತ್ತು ಕಿರಿಕಿರಿಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳ ನಂತರ, ಮೆದುಳು ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದಿಂದ (ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್) ತುಂಬಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಹಲವಾರು ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಶಿಶುಗಳು ನೋಡುವುದು, ಕೇಳುವುದು, ಬೆಳೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಮೆದುಳಿನ ಕಾಣೆಯಾದ ಭಾಗಗಳು ಮತ್ತು ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದ ಪ್ರಮಾಣವು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಸೆಳೆತ, ಅವುಗಳ ದೇಹದ ಉಷ್ಣಾಂಶವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಹೈಡ್ರಾನೆನ್ಸೆಫಾಲಿ ಅನ್ನು ದೇಹದ ಹೊರಭಾಗದಲ್ಲೂ ಕಾಣಬಹುದು. ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ತಲೆ ದೊಡ್ಡದಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಹೈಡ್ರಾನೆನ್ಸೆಫಾಲಿಗೆ ಕಾರಣ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ. ಹೈಡ್ರಾನೆನ್ಸೆಫಾಲಿ ಎಂಬುದು ನರಮಂಡಲದ ಗಾಯ ಅಥವಾ ನರಮಂಡಲದ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ ಮುಚ್ಚುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಈ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಡ್ರಾನೆನ್ಸೆಫಾಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ಗಾಯಗಳು/ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ. ಹೈಡ್ರಾನ್ಸ್ಫಾಲಿಯ ಕಾರಣಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಿದ್ಧಾಂತಗಳು ಸೇರಿವೆಃ ಕ್ಯಾರೋಟಿಡ್ ಅಪಧಮನಿಯಲ್ಲಿನ ಅಡೆತಡೆಃ ಕೆಲವು ಸಂಶೋಧಕರು ಕ್ಯಾರೋಟಿಡ್ ಅಪಧಮನಿಯ ಅಡೆತಡೆಯು ಮೆದುಳಿನ ಕಡಿಮೆ-/ ಯಾವುದೇ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ. ಸೋಂಕುಗಳುಃ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಯು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಸೋಂಕನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಇದು ನರಗಳ ಕೊಳವೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಪರಿಸರದ ವಿಷಕಾರಿ ಪದಾರ್ಥಗಳುಃ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಯು ಪರಿಸರದ ವಿಷಕಾರಿ ಪದಾರ್ಥಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಅದು ಶಿಶುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇನ್ಇನ್ಸೆಫಾಲಿ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ನರಗಳ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ತಲೆಯನ್ನು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಗೆ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಬಾಗಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನಿಂಗ್ನಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು, ಆದರೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ನಿಸ್ಸಂದೇಹವಾಗಿ ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ತಲೆ ಹಿಂದಕ್ಕೆ ಬಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮುಖವು ಮೇಲ್ಮುಖವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕುತ್ತಿಗೆ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಮುಖದ ಚರ್ಮವು ಎದೆಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಂಪರ್ಕಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಲೆಬುರುಡೆಯು ಬೆನ್ನಿನ ಮೇಲ್ಭಾಗಕ್ಕೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸುತ್ತದೆ. ಇನ್ಐನ್ಸ್ಫಾಲಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿದ ಕೆಲವೇ ಗಂಟೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಸ್ಪಿನಾ ಬಿಫಿಡಾ ಸ್ಪಿನಾ ಬಿಫಿಡಾವನ್ನು ಸ್ಪಿನಾ ಬಿಫಿಡಾ ಸಿಸ್ಟಿಕಾ ಮತ್ತು ಸ್ಪಿನಾ ಬಿಫಿಡಾ ಆಕ್ಲ್ಟಾ ಎಂಬ ಎರಡು ಉಪವರ್ಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸ್ಪೈನಾ ಬಿಫಿಡಾ ಸಿಸ್ಟಿಕಾವು ಮೆನಿಂಗೊಸೆಲ್ ಮತ್ತು ಮೈಲೋಮೆನಿಂಗೊಸೆಲ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಮೆನಿನ್ಗೋಸೆಲ್ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಮೆದುಳಿನ ನಾಳದ ಮೂಲಕ ಮೆನಿಂಜೆಸ್ನ ಹರ್ನಿಯೇಷನ್ನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಆದರೆ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲ. ಮೈಲೋಮೆನಿಂಗೊಸೆಲ್ ಮೆನಿಂಜೆಸ್ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಒರೆಸುವಿಕೆಯ ಮೂಲಕ ಹರ್ನಿಯೇಷನ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಸ್ಪಿನಾ ಬಿಫಿಡಾ ಆಕ್ಲ್ಟಾ ಎಂದರೆ ಗುಪ್ತ ಸ್ಪ್ಲಿಟ್ ಬೆನ್ನೆಲುಬು ಎಂದರ್ಥ. ಈ ರೀತಿಯ ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷದಲ್ಲಿ, ಮೆನಿಂಜೆಸ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಕಾಲುವೆಯ ತೆರೆಯುವಿಕೆಯ ಮೂಲಕ ಹರ್ನಿಯೇಟ್ ಆಗುವುದಿಲ್ಲ. ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಮೂಳೆಗಳ ಭಾಗಗಳು, ಸ್ಪೈನಸ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ, ಮತ್ತು ನರಗಳ ಕಮಾನು ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ನರಗಳ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯಿಲ್ಲದೆ ರೇಡಿಯೊಗ್ರಾಮ್ನಲ್ಲಿ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ ಸ್ಪೈನಾ ಬಿಫಿಡಾ ನಿಗೂಢತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಪ್ರಥಮ ದರ್ಜೆ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು (ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು) ಹೊಂದಿರುವವರಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಅಪಾಯವು 5-10 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕಾರಣಗಳು ಫೋಲೇಟ್ ಕೊರತೆಯ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಫೋಲೇಟ್ (ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ9) ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ12ಗಳ ಅಸಮರ್ಪಕ ಮಟ್ಟಗಳು ಎನ್. ಟಿ. ಡಿಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಇವೆರಡೂ ಒಂದೇ ಬಯೋಪಥೆಯ ಭಾಗವಾಗಿದ್ದರೂ, ಫೋಲೇಟ್ ಕೊರತೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ಕಳವಳಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಹೊಸ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ, ಡಿಎನ್ಎ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಆರ್ಎನ್ಎ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಫೋಲೇಟ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಮೀಥೈಲೇಷನ್ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಒಂದು ಇಂಗಾಲದ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸಲು ಫೋಲೇಟ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಭ್ರೂಣಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿನ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಕಿಣ್ವಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಮತ್ತು ನರಗಳ ಕೊಳವೆಯ ಮುಚ್ಚುವಿಕೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನರ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟನ್ನ ಪೋಸ್ಟ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಲೇಶನಲ್ ಮೆತಿಲೀಕರಣಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೇಡಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ಆರಂಭಿಕ ಮಾನವ ಭ್ರೂಣವು ಫೋಲೇಟ್ ಕೊರತೆಗೆ ಗುರಿಯಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ವಿಭಿನ್ನತೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟನ್ನ ಅನುವಾದದ ನಂತರದ ಮೆತಿಲೀಕರಣದ ವೈಫಲ್ಯವು ನರಗಳ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಫೋಲೇಟ್ ಬಯೋಪಾಥ್ವೇಯಲ್ಲಿ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ12 ಸಹ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಗ್ರಾಹಕವಾಗಿದ್ದು, ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ12ನಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆಯು ಎನ್. ಟಿ. ಡಿಗಳ ಅಪಾಯಕ್ಕೂ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ. ಮಾನವನ ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಡೈಹೈಡ್ರೊಫೊಲೇಟ್ ರಿಡಕ್ಟೇಸ್ನ ನಿಧಾನ ಮತ್ತು ಬದಲಾಗುವ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ತೋರಿಸಿದ್ದರೂ, ನೇರ ಫೋಲಿಕ್ ಪೂರೈಕೆಯು ಬಯೋಅವೈಲಬಲ್ ಫೋಲೇಟ್ನ ರಕ್ತ ಸೀರಮ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಗಣನೀಯ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ. ನೈಸರ್ಗಿಕ ಫೋಲೇಟ್ (350 ಮೈಕ್ರೋಗ್ರಾಂ/ಡಿ) ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿರುವ ಆಹಾರವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು (250 ಮೈಕ್ರೋಗ್ರಾಂ/ಡಿ) ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಷ್ಟು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಫೋಲೇಟ್ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಫೋಲೇಟ್ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ವಿಭಿನ್ನ ವಿಧಾನಗಳೊಂದಿಗೆ ಅನೇಕ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಹೋಲಿಕೆಯು ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಹಾರದ ಬಲವರ್ಧನೆಯು ಮಾತ್ರ ನರಗಳ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಪೂರೈಕೆಯು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂಬ ಕಳವಳಗಳಿದ್ದರೂ, 2012ರ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ವಿಮರ್ಶೆಯು ಪ್ರಾಸ್ಟೇಟ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಯಾವುದೇ ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿ ಸಾಧಾರಣ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಎನ್. ಟಿ. ಡಿಗಳು, ಫೋಲೇಟ್ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಅಕ್ಷಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯೊಳಗಿನ ಚರ್ಮದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ನಡೆದಿವೆ. ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಫೋಲೇಟ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿಸುವ ಅನೇಕ ಅಂಶಗಳಿವೆಃ (i) ಬಲವರ್ಧಿತ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಮೂಲಕ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ನೇರ ಆಹಾರ ಸೇವನೆ, (ii) ಯುವಿ ವಿಕಿರಣದಂತಹ ಪರಿಸರ ಕಾರಕಗಳು. ಎರಡನೆಯದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಯುವಿ ವಿಕಿರಣ-ಪ್ರೇರಿತ ಫೋಲೇಟ್ ಫೋಟೋಲಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಇನ್ ವಿಟ್ರೊ ಮತ್ತು ಇನ್ ವಿವೋ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಮೂಲಕ ಫೋಲೇಟ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಇತರ ಉಭಯಚರ ಪ್ರಭೇದಗಳ ಎನ್. ಟಿ. ಡಿ. ಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ವರ್ಷವಿಡೀ ಯುವಿ ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಉಷ್ಣವಲಯದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವ ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ವಿಕಾಸಕ್ಕೆ ಫೋಲೇಟ್ನ ಯುವಿ ವಿಕಿರಣ-ಪ್ರೇರಿತ ಫೋಟೋಲಿಸಿಸ್ ವಿರುದ್ಧ ರಕ್ಷಣೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಚರ್ಮದೊಳಗೆ ಮೆಲನಿನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು ದೇಹದ ಒಂದು ನೈಸರ್ಗಿಕ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಮೆಲನಿನ್ ಒಳಬರುವ ಯುವಿ ವಿಕಿರಣ ಕಿರಣಗಳನ್ನು ಚದುರಿಸಲು ಆಪ್ಟಿಕಲ್ ಫಿಲ್ಟರ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಅಪಾಯಕಾರಿ ದ್ಯುತಿರಾಸಾಯನಿಕ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸಲು ಸ್ವತಂತ್ರ ರಾಡಿಕಲ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ಥಳೀಯ ಅಮೆರಿಕನ್ನರು ಅಥವಾ ಆಫ್ರಿಕನ್ ಅಮೆರಿಕನ್ನರಲ್ಲಿ ಫೋಲೇಟ್ ಫೋಟೋಲಿಸಿಸ್ ವಿರುದ್ಧ ರಕ್ಷಣೆಯಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ಮೆಲನೀಕರಿಸಿದ ಪೂರ್ಣಾಂಕವನ್ನು ಅನೇಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿವೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎನ್. ಟಿ. ಡಿಗಳ ಕಡಿಮೆ ಸಂಭವದೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೊರತೆಗಳು ಬ್ರೂನೋ ರಿವರ್ಸೇಡ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ವರದಿ ಮಾಡಿದಂತೆ, ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎನ್ಯುಎಕೆ2 ಕೈನೇಸ್ನ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯು ಅರಿವಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಜನನ ದೋಷವು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಎಚ್ಐಪಿಪಿಒ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ನ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. TRIM36ನಂತಹ ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಸಹ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಅರಿವಳಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಜೀನ್-ಪರಿಸರ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆ ಫೋಲೇಟ್ನ ಕೊರತೆಯು ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕಡಿಮೆಯಾದ ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಫೋಲಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಪೂರೈಕೆಯ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವು C677T ಮೀಥೈಲೆನೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೊಫೊಲೇಟ್ ರಿಡಕ್ಟೇಸ್ (MTHFR) ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ದುರ್ಬಲತೆಯಂತಹ ಜೀನ್-ಪರಿಸರದ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಪೂರೈಕೆಯು ಈ ಉಪ-ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಉಲ್ಬಣಗೊಳಿಸುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡದಿರುವ ಮೂಲಕ ಎನ್. ಟಿ. ಡಿ. ಗಳ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇತರ ಸಂಭಾವ್ಯ ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ ಫೋಲೇಟ್ ಆಂಟಿಮೆಟಾಬೋಲೈಟ್ಗಳು (ಮೆಥೊಟ್ರೆಕ್ಸೇಟ್ನಂತಹವು), ಕಲುಷಿತ ಕಾರ್ನ್ ಊಟದಲ್ಲಿನ ಮೈಕೋಟಾಕ್ಸಿನ್ಗಳು, ಆರ್ಸೆನಿಕ್, ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ಥರ್ಮಿಯಾ ಮತ್ತು ವಿಕಿರಣಗಳು ಸೇರಿವೆ. ತಾಯಿಯ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯು ಎನ್. ಟಿ. ಡಿಗಳಿಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ತಾಯಿಯ ಸಿಗರೆಟ್ ಧೂಮಪಾನ ಮತ್ತು ಸೆಕೆಂಡ್ ಹ್ಯಾಂಡ್ ಹೊಗೆಗೆ ತಾಯಿಯು ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಎರಡೂ ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ. ಸಿಗರೆಟ್ ಹೊಗೆಗೆ ತಾಯಿಯ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯು ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ಎನ್. ಟಿ. ಡಿ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಒಂದು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಹಲವಾರು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಸಿಗರೆಟ್ ಧೂಮಪಾನ ಮತ್ತು ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್ ಮಟ್ಟಗಳ ಹೆಚ್ಚಳದ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಸೆಕೆಂಡ್ ಹ್ಯಾಂಡ್ ಎಕ್ಸ್ಪೋಷರ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಿಗರೇಟ್ ಹೊಗೆಯು ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಮೇಲಿನ ಎಲ್ಲವೂ ಸಾಮಾನ್ಯ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಚಯಾಪಚಯ ಮತ್ತು ಫೋಲೇಟ್ ಸಂಬಂಧಿತ ಮೀಥೈಲೇಷನ್ ಸಂಬಂಧಿತ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಕೆಲವು ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದಿಂದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ರೀತಿಯ ಅನೇಕ ಜೀನ್ಗಳು ನರಗಳ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಇತರ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಪೂರೈಕೆಯು ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಗಳ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಸುಮಾರು 70 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಗಳಿಂದ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಶೇಕಡಾ 30ರಷ್ಟು ಫೋಲೇಟ್-ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಮೀಥೈಲೇಷನ್ ಮಾದರಿಗಳ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಬೇರೆ ಕಾರಣಗಳಿಂದಾಗಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅನೇಕ ಇತರ ಜೀನ್ಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿವೆ, ಅವು ಫೋಲೇಟ್ ಇನ್ಸೆನ್ಸಿಟಿವ್ ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಗಳಾಗಿವೆ. ಮೆಕೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಟ್ರಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಹಲವಾರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೂ ಸಹ ಇವೆ, ಇವು ಫೋಲೇಟ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಂಗೆ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲವೆಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗುವ ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೇರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಸೀರಮ್ ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೋಪ್ರೋಟೀನ್ (ಎಂಎಸ್ಎಎಫ್ಪಿ) ಅಳತೆ ಸೇರಿವೆ. ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಟಿಡಿಗಳಿಗೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸಾಧನವಾಗಿ ಮತ್ತು ಎಂಎಸ್ಎಎಫ್ಪಿಯನ್ನು ದ್ವಿತೀಯ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸಾಧನವಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಎಂಎಸ್ಎಎಫ್ಪಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ಸುರಕ್ಷತೆ, ಹೆಚ್ಚಿದ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನ ತಪ್ಪು ಧನಾತ್ಮಕ ದರವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿರುವುದು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಧನಾತ್ಮಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಫ್ಲೂಯಿಡ್ ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೋಪ್ರೋಟೀನ್ (ಎಎಫ್ಎಎಫ್ಪಿ) ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಫ್ಲೂಯಿಡ್ ಅಸೆಟೈಲ್ಕೋಲಿನೆಸ್ಟರೇಸ್ (ಎಎಫ್ಎಸಿಇ) ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ದೋಷಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ತೀವ್ರವಾದ ದೋಷಗಳನ್ನು ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಬಹಳ ನಂತರದವರೆಗೂ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. 16-18 ವಾರಗಳ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಳೆಯಲಾದ ಉನ್ನತ ಎಂಎಸ್ಎಎಫ್ಪಿ ತೆರೆದ ನರನಾಳದ ದೋಷಗಳ ಉತ್ತಮ ಮುನ್ಸೂಚಕವಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅತಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸುಳ್ಳು ಧನಾತ್ಮಕ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, (1993 ಮತ್ತು 2000 ರ ನಡುವೆ ಕೆನಡಾದ ಒಂಟಾರಿಯೊದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ 2 ಪ್ರತಿಶತವು ತೆರೆದ ನರನಾಳದ ದೋಷವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಧನಾತ್ಮಕತೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದೆ, ಆದರೂ 5 ಪ್ರತಿಶತವು ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿದೆ) ಮತ್ತು ಈ ಪರದೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ನರನಾಳದ ದೋಷಗಳ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ (ಅದೇ ಒಂಟಾರಿಯೊ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ 73 ಪ್ರತಿಶತ). ವಾಡಿಕೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೋನೋಗ್ರಫಿಯೊಂದಿಗೆ ಎಂಎಸ್ಎಎಫ್ಪಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಪತ್ತೆ ದರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೋನೋಗ್ರಫಿಯಿಂದ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಆಪರೇಟರ್ ತರಬೇತಿ ಮತ್ತು ಉಪಕರಣದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಮೂಲಕ ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆಹಾರದ ಮೂಲಗಳು ಮತ್ತು ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಪೂರೈಕೆಯ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಸಾಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. 1996ರಲ್ಲಿ, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಫುಡ್ ಅಂಡ್ ಡ್ರಗ್ ಅಡ್ಮಿನಿಸ್ಟ್ರೇಷನ್ ಬ್ರೆಡ್, ಧಾನ್ಯಗಳು, ಹಿಟ್ಟು ಮತ್ತು ಇತರ ಧಾನ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳಿಗೆ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಸೇರಿಸುವ ನಿಯಮಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿತು. ಇದೇ ರೀತಿಯ ನಿಯಮಗಳು 1998ರ ವೇಳೆಗೆ ಕೆನಡಾದಲ್ಲಿ ಆಯ್ದ ಧಾನ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದೊಂದಿಗೆ ಬಲಪಡಿಸುವುದನ್ನು ಕಡ್ಡಾಯಗೊಳಿಸಿದವು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ನಾಲ್ಕು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ (ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ತಾವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದೇವೆಂದು ಸಹ ತಿಳಿದಿಲ್ಲದಿರುವಾಗ), ನರವ್ಯೂಹದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಸರಿಯಾದ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಫೋಲೇಟ್ ಸೇವನೆಯು ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಬಹುದಾದ ಯಾವುದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಗಂಭೀರವಾದ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದಿಂದ ಪುಷ್ಟೀಕರಿಸಿದ ಆಹಾರವನ್ನು ತಿನ್ನಲು ಅಥವಾ ಫೋಲೇಟ್-ಭರಿತ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆನಡಾದಲ್ಲಿ, ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದೊಂದಿಗೆ ಆಯ್ದ ಆಹಾರಗಳ ಕಡ್ಡಾಯ ಬಲವರ್ಧನೆಯು ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಗಳ ಸಂಭವವನ್ನು ಕಡ್ಡಾಯ ಬಲವರ್ಧನೆಗೆ ಮುಂಚಿನ ಘಟನೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಶೇಕಡಾ 46 ರಷ್ಟು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವಾಗ ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಫೋಲೇಟ್-ಸಮೃದ್ಧ ಆಹಾರವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಅವಲಂಬಿಸುವುದನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ನಿಯಮಿತ ಆಹಾರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಅವಶ್ಯಕತೆಗಳನ್ನು ತಲುಪಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಫೋಲೇಟ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರತಿದಿನ 400 ಮೈಕ್ರೋಗ್ರಾಂಗಳಷ್ಟು ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಸೇವಿಸುವಂತೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ದೈನಂದಿನ 400 ಎಂ. ಸಿ. ಜಿ. ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಪ್ರಮಾಣವು ಮಹಿಳೆಯರಿಗಾಗಿ ಜಾಹೀರಾತು ಮಾಡಲಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಲ್ಟಿವಿಟಮಿನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಮಲ್ಟಿವಿಟಮಿನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಆ ಪ್ರಮಾಣಗಳು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಈ ಹಿಂದೆ ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷದಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದ ಮತ್ತು ಮತ್ತೆ ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನೀಡಿದ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ ಪ್ರತಿದಿನ 4 ಮಿಲಿಗ್ರಾಂ ಹೊಂದಿರುವ ಪೂರಕದಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಕೆನಡಾದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವಾಗ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಸೇವನೆಯ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅವರು ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಅಪಾಯದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವನ್ನು ಆಧರಿಸಿವೆ. ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ, ಮಧ್ಯಮ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯದ ವರ್ಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವು ಸ್ವತಃ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಹಿಂದಿನ ಅನುಭವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಕೆಲವು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ಮಧ್ಯಮ ಅಪಾಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಗಳ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಮೊದಲ ಅಥವಾ ಎರಡನೇ ಹಂತದ ಸಂಬಂಧಿ ಅಥವಾ ಪಾಲುದಾರರನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು, ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ಮಾದರಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಜಠರಗರುಳಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು, ಮುಂದುವರಿದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಡಯಾಲಿಸಿಸ್, ಅತಿಯಾದ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಬಳಕೆ, ಅಥವಾ ಫೋಲೇಟ್ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಮತ್ತೊಂದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಸೇರಿವೆ. ಮಧ್ಯಮ ಅಪಾಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ಗಳು, ಮೆಟ್ಫಾರ್ಮಿನ್, ಸಲ್ಫಾಸಲಾಜಿನ್, ಟ್ರೈಯಾಮ್ಟೆರೀನ್ ಮತ್ತು ಟ್ರೈಮೆಥೋಪ್ರಿಮ್ನಂತಹ ಫೋಲೇಟ್ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವವರನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತಾರೆ. ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯವು ಮಧ್ಯಮ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ವರ್ಗಗಳಿಗೆ ಸೇರದ ಎಲ್ಲರನ್ನೂ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಬಯಸುವ ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಪೂರೈಕೆಯನ್ನು ಯಾವಾಗ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಶಿಫಾರಸುಗಳು ಕನಿಷ್ಠ 3 ತಿಂಗಳ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಪೂರ್ವಭಾವಿಯಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ವರ್ಗದಲ್ಲಿದ್ದರೆ, ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರಮಾಣವು 12 ವಾರಗಳ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಪ್ರತಿದಿನ 4-5 ಮಿಗ್ರಾಂ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ 4-6 ವಾರಗಳ ಪ್ರಸವಾನಂತರದವರೆಗೆ ಅಥವಾ ಎಷ್ಟು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಸ್ತನ್ಯಪಾನ ಮಾಡುತ್ತದೆಯೋ ಅಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ 0.4-1 ಮಿಗ್ರಾಂಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮಧ್ಯಮ ಅಪಾಯದ ವರ್ಗದಲ್ಲಿದ್ದರೆ, ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರಮಾಣವು 12 ವಾರಗಳ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಪ್ರತಿದಿನ 1 ಮಿಗ್ರಾಂ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಅವರು 1 ಮಿಗ್ರಾಂನಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿಯಬಹುದು ಅಥವಾ 4-6 ವಾರಗಳ ಪ್ರಸವಾನಂತರದವರೆಗೆ ಪ್ರತಿದಿನ 0.4 ಮಿಗ್ರಾಂಗೆ ಇಳಿಯಬಹುದು ಅಥವಾ ಎಷ್ಟು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಸ್ತನ್ಯಪಾನ ಮಾಡಬಹುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯ ಕಡಿಮೆ ಇದ್ದರೆ, ಆ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ 4 ರಿಂದ 6 ವಾರಗಳ ಪ್ರಸವಾನಂತರದವರೆಗೆ ಅಥವಾ ಎಷ್ಟು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಸ್ತನ್ಯಪಾನ ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಡೋಸ್ ಶಿಫಾರಸುಗಳು ಮತ್ತು ಅಪಾಯದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವನ್ನು ಅರ್ಹ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರ ಸಲಹೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಾಡಬೇಕು. 2008ರಂತೆ, ಎನ್. ಟಿ. ಡಿ. ಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ತೊಡಕುಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿವೆ. ಅರಿವಳಿಕೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೆಲವು ಗಂಟೆಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ. ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ನಿರ್ವಹಣೆಯು ಸ್ಪೈನಾ ಬೈಫಿಡಾ, ಮೆನಿಂಗೊಸೆಲ್ಸ್ ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯ ಮೈಲೋಮೆನಿಂಗೊಸೆಲ್ಸ್ನ ಶಿಶುಗಳ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿದೆ. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಯಶಸ್ಸು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೀಲ್ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಎನ್. ಟಿ. ಡಿ. ಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗುರಿಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅತ್ಯುನ್ನತ ಮಟ್ಟದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಮತ್ತು ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯವನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುವುದು. 26 ವಾರಗಳ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಆರ್ನಾಲ್ಡ್-ಚಿಯಾರಿ ವಿರೂಪತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ಫಲಿತಾಂಶಕ್ಕೆ ಪ್ರಯೋಜನವಿದೆ ಎಂಬ ಭರವಸೆಯೊಂದಿಗೆ ನಡೆಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದರಿಂದಾಗಿ ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲೋಪೆರಿಟೋನಿಯಲ್ ಷಂಟ್ನ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಈ ವಿಧಾನವು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಗು ಇಬ್ಬರಿಗೂ ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಪಕ್ಷಪಾತದಿಂದಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿಜವಾದ ಪ್ರಯೋಜನವಲ್ಲ ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಈ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಪರಿಹಾರವಲ್ಲ. ಸಂಶೋಧನೆಯ ಇತರ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಟಿಶ್ಯೂ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಥೆರಪಿ ಸೇರಿವೆ ಆದರೆ ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ನರಗಳ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷಗಳು 2010ರಲ್ಲಿ ಜಾಗತಿಕವಾಗಿ 71,000 ಸಾವುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾದವು. ಕಡಿಮೆ ಆದಾಯದ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ. ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಎನ್. ಟಿ. ಡಿ. ಗಳ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣವು ರೋಗಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ನಿಜವಾದ ಸಂಖ್ಯೆಗೆ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಅಳತೆಯಾಗಿತ್ತು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಿಂದಾಗಿ, ಜನನದ ದರಗಳು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿಲ್ಲ. ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಮಾರ್ಗವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಮೃತ ಜನನಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವಂತ ಜನನಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದು ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಹರಡುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಜೀವಂತ ಜನನಗಳು ಮತ್ತು ಸತ್ತು ಹುಟ್ಟಿದ ಮಕ್ಕಳ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಪಾತ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತಗಳಿಂದ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಹೊರಗಿಡುತ್ತವೆ. ಗರ್ಭಪಾತವು ಹರಡುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕೆ ದೊಡ್ಡ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುವ ಅಂಶವಾಗಿದೆ; ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು 1986 ರಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಎನ್. ಟಿ. ಡಿ. ಯೊಂದಿಗೆ ಕೇವಲ ಕಾಲು ಭಾಗದಷ್ಟು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳನ್ನು ಗರ್ಭಪಾತ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಆದರೆ 1999 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ ಆ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಈಗಾಗಲೇ ದ್ವಿಗುಣಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ದತ್ತಾಂಶದ ಮೂಲಕ, ಗರ್ಭಪಾತದಿಂದ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣಗಳ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಹರಡುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣಗಳು ಏಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಇದು ಬಹುಶಃ ವಿವರಿಸಬಹುದು. ಗರ್ಭಪಾತಗಳನ್ನು ದತ್ತಾಂಶದಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸದಿದ್ದರೂ, ಗುರುತಿಸಲಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಗರ್ಭಪಾತವಾಗುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಪ್ರಸರಣ ದರಗಳು ನಿಜವಾಗಿ ಇಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತಿವೆ ಎಂದು ದತ್ತಾಂಶವು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗರ್ಭಪಾತದ ಪ್ರಮಾಣಗಳು ಮತ್ತು ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಗಳು ದೇಶದಿಂದ ದೇಶಕ್ಕೆ ಬಹಳವಾಗಿ ಬದಲಾಗುವುದರಿಂದ ಇವು ಹರಡುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣಗಳ ಮೇಲೆ ಎಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ. ಎನ್. ಟಿ. ಡಿ. ಗಳ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ತಾಯಿಯ ಅಂಶಗಳು ಸಹ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಅಂಶಗಳು ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯಂತಹ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಸಾಮಾಜಿಕ ಆರ್ಥಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಂತಹ ಅನೇಕ ಇತರ ವಿಷಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು ಹರಡುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣಗಳ ಮೇಲೆ ದೊಡ್ಡ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದಾಗ, ವಯಸ್ಸಾದ ತಾಯಂದಿರು ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕ ತಾಯಂದಿರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ. ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು ದೊಡ್ಡ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರದಿದ್ದರೂ, 29 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಬಾಡಿ ಮಾಸ್ ಇಂಡೆಕ್ಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ತಾಯಂದಿರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಎನ್. ಟಿ. ಡಿ ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮೂರು ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಹಿಂದಿನ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ತಾಯಂದಿರು ತಮ್ಮ ಮುಂದಿನ ಮಗುವಿಗೆ ಎನ್. ಟಿ. ಡಿ ಹೊಂದುವ ಮಧ್ಯಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಜನನ ದೋಷಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದುಃ ಒಂದು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಮಾದರಿ ಮತ್ತು ಸಂಪನ್ಮೂಲ ಮಾರ್ಗದರ್ಶಿಃ ರೋಗ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಕೇಂದ್ರಗಳು (ಸಿಡಿಸಿ) ನರಮಂಡಲದ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ