Pseudoxanthoma elasticum
ಸ್ಯೂಡೋಕ್ಸಾಂಥೋಮಾ ಎಲಾಸ್ಟಿಕಮ್ (ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕೆಲವು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ನಾರುಗಳ ಖನಿಜೀಕರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನಂತರ ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ಅಕಾಲಿಕ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. ವರ್ಣತಂತು 16 (16p13.1) ನ ಚಿಕ್ಕ ತೋಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಎಬಿಸಿ 6 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಸ್ಯೂಡೋಕ್ಸಾಂಥೋಮಾ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವವು ಮೊದಲು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ. ಸಣ್ಣ, ಹಳದಿ ಬಣ್ಣದ ಪಾಪ್ಯುಲರ್ ಗಾಯಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಸಡಿಲತೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಆಕ್ಸಿಲ್ಲೆ (ತೋಳುಗಳು), ತೊಡೆಸಂದು ಮತ್ತು ಬಾಗುವ ಕ್ರೀಸ್ಗಳ (ಮೊಣಕೈ ಮತ್ತು ಮೊಣಕಾಲುಗಳ ಒಳ ಭಾಗಗಳು) ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಚರ್ಮವು ಸಡಿಲ ಮತ್ತು ಅನಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಅನೇಕ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು "ಓರೆಯಾದ ಮಾನಸಿಕ ಕ್ರೀಸ್ಗಳನ್ನು" ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ (ಗಲ್ಲದ ಸಮತಲವಾದ ಚಡಿಗಳು) ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ಮೊದಲು ಬ್ರಚ್ ಮೆಂಬರೇನ್ನ ಡಿಂಪ್ಲಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ರೆಟಿನಾದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ (ರಕ್ತನಾಳದ ಸಮೃದ್ಧ ಪದರವನ್ನು ರೆಟಿನಾದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಪದರದಿಂದ ಬೇರ್ಪಡಿಸುವ ತೆಳುವಾದ ಮೆಂಬರೇನ್), ಇದು ನೇತ್ರರೋಗ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಗೋಚರಿಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಪೀಯು ಡಿ 'ಆರೆಂಜ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (ಫ್ರೆಂಚ್ ಪದವು "ಕಿತ್ತಳೆಯ ಚರ್ಮ" ಎಂದರ್ಥ). ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಬ್ರೂಚ್ ಮೆಂಬರೇನ್ನಲ್ಲಿನ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ನಾರುಗಳ ಖನಿಜೀಕರಣವು ಆಂಜಿಯೋಯಿಡ್ ಸ್ಟ್ರೀಕ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಬಿರುಕುಗಳನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ, ಅದು ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರದಿಂದ ಹೊರಹೊಮ್ಮುತ್ತದೆ. ಆಂಜಿಯೋಯಿಡ್ ಗೆರೆಗಳು ಫೋವೆಲ್ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ದಾಟಿದರೂ ಅವು ಸ್ವತಃ ದೃಷ್ಟಿಯ ವಿರೂಪಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಬಿರುಕುಗಳು ಮೂಲತಃ ಬ್ರೂಚ್ನ ಪೊರೆಯಿಂದ ಹಿಡಿದಿಡಲಾಗಿದ್ದ ಸಣ್ಣ ರಕ್ತನಾಳಗಳನ್ನು ರೆಟಿನಾದೊಳಗೆ ಭೇದಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡಬಹುದು. ಈ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸೋರಿಕೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಈ ರೆಟಿನಾದ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು ಕೇಂದ್ರ ದೃಷ್ಟಿಯ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಅನೇಕ ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟವು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ. ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ಜಠರಗರುಳಿನ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಜಠರಗರುಳಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಅಪರೂಪದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೊಟ್ಟೆಯಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ರಕ್ತಪರಿಚಲನಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ವ್ಯಾಯಾಮದ ಮೂಲಕ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಸೆಳೆತದ ನೋವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾದ ಮರುಕಳಿಸುವ ಕ್ಲೌಡಿಕೇಶನ್ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಪರಿಧಮನಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯು ಬೆಳೆಯಬಹುದು, ಇದು ಆಂಜಿನಾ ಮತ್ತು ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಇನ್ಫಾರ್ಕ್ಷನ್ (ಹೃದಯಾಘಾತ) ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿಎಕ್ಸ್ಇಯಲ್ಲಿ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಇಸ್ಕೆಮಿಯಾವು ಸಣ್ಣ ನಾಳದ ಮುಚ್ಚುವ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇತರ ಅಪರೂಪದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ತೊಡಕುಗಳು ಇಂಟ್ರಾಕ್ರೇನಿಯಲ್ ರಕ್ತನಾಳಗಳು, ಸಬರಾಕ್ನಾಯ್ಡ್ ಮತ್ತು ಇಂಟ್ರಾಸೆರೆಬ್ರಲ್ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಸ್ಯೂಡೋಕ್ಸಾಂಥೋಮಾ ಎಲಾಸ್ಟಿಕಮ್ನ 80 ಪ್ರತಿಶತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಎಬಿಸಿ 6 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಜೀನ್ನ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ (ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್, ಅಸಂಬದ್ಧತೆ, ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ಬದಲಾವಣೆ, ಅಳವಡಿಕೆ, ಸಣ್ಣ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ದೊಡ್ಡ ಅಳಿಸುವಿಕೆ). ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ವರದಿಗಳಿದ್ದರೂ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದೆ (ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬೇಕು, ಮತ್ತು ಮಗುವು ಜೀನ್ನ ಅಸಹಜ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ 25 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಅವಕಾಶವಿದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ). ಎಬಿಸಿಸಿ6 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಲವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಪರ್ಕವು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇದು ಎಬಿಸಿಸಿ6 ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ, ಇದು ದೊಡ್ಡ ಎಟಿಪಿ-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಕ್ಯಾಸೆಟ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಕುಟುಂಬದ ಮೆಂಬರೇನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಆಗಿದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಎಬಿಸಿ 6 ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಎಟಿಪಿ ಬಿಡುಗಡೆಯನ್ನು ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೇಟ್ (ಪಿಪಿಐ) ಪರಿಚಲನೆಯ ಮುಖ್ಯ ಮೂಲವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪಿಪಿಐ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಬಲವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಅವರ ಖನಿಜೀಕರಣ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಎಬಿಸಿಸಿ6 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಸೂಚಿಸಿತು, ಆದರೆ ನಂತರದ ಕೇಸ್ ಸರಣಿಯಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ. ಆರಂಭದ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಇತರ ಅಜ್ಞಾತ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು (ಆನುವಂಶಿಕ, ಪರಿಸರ ಮತ್ತು ಜೀವನಶೈಲಿ) ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಅಕಾಲಿಕ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯವು ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ಇಲ್ಲದವರಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಎಬಿಸಿಸಿ6 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪಥಿಗಳ (ಕುಡಗೋಲು-ಜೀವಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ) ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪಿಎಕ್ಸ್ಇಯಿಂದ ಬಹುತೇಕ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಮೂಲಕ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಇದೇ ರೀತಿಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮತ್ತೊಂದು ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಮತ್ತೊಂದು ಜೀನ್ನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಗಾಮಾ-ಗ್ಲುಟಮೈಲ್ ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಸ್. ಎಬಿಸಿಸಿ6ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಪಧಮನಿಯ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಶನ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಪಿಎಕ್ಸ್ಇಯ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಎಬಿಸಿಸಿ6ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಇಎನ್ಪಿಪಿ1ನಂತಹ ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದು ಪಿಎಕ್ಸ್ಇಯಲ್ಲಿ, ಖನಿಜೀಕರಣ (ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ಇತರ ಖನಿಜಗಳ ಶೇಖರಣೆ) ಮತ್ತು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಎಲಾಸ್ಟಿನ್ ಹೊಂದಿರುವ ನಾರುಗಳ ವಿಘಟನೆ ಇರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಡರ್ಮಿಸ್ನ ಮಿಡ್ಲ್ಯಾಮಿನಾರ್ ಪದರ, ಬ್ರೂಚ್ನ ಪೊರೆಯ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಮ ಗಾತ್ರದ ಅಪಧಮನಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ಒಂದು ಚಯಾಪಚಯ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಕೆ ಯ ಚಯಾಪಚಯಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ತಲುಪಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಕಾರಣ ಅದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ದೃಢಪಡಿಸಿವೆ. ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಪಿಪಿಐ ಬಾಹ್ಯ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಖನಿಜೀಕರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪಿಎಕ್ಸ್ಇಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ನೋಟ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿ ಆಂಜಿಯೋಯಿಡ್ ಗೆರೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ಸಂಶೋಧನಾ ಒಕ್ಕೂಟದ 2010ರ ದ್ವೈವಾರ್ಷಿಕ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಭೆಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧಕರ ಒಮ್ಮತದಿಂದ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಯಿತು. ಮತ್ತು 2014 ರ ಸಭೆಯಲ್ಲಿ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಈ ಒಮ್ಮತದ ಮಾನದಂಡಗಳು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ಅನ್ನು ಎಬಿಸಿ 6 ಅಥವಾ ಕಣ್ಣಿನ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತದೆ-ಆಂಜಿಯೋಯಿಡ್ ಗೆರೆಗಳು> 1 ಡಿಡಿ ಅಥವಾ ಪೀಯು ಡಿ 'ಕಿತ್ತಳೆ ಚರ್ಮದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳೊಂದಿಗೆ <20 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿಃ ವಿಶಿಷ್ಟ ಸೂಡೊಕ್ಸಾಂಥೋಮಾಟಸ್ ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆ ಅಥವಾ ಫ್ಲೆಕ್ಸುರಲ್ ಕ್ರೀಸ್ಗಳ ಮೇಲೆ ದದ್ದುಗಳು. ಗಾಯದ ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಹಿಸ್ಟೋಪ್ಯಾಥಾಲಾಜಿಕಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳುಃ ಮಧ್ಯ ಮತ್ತು ಕೆಳ ಡರ್ಮಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫೈಡ್ ಎಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬರ್ಗಳು, ಧನಾತ್ಮಕ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಸ್ಟೇನ್ ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ ಟ್ರೀಟ್ಮೆಂಟ್ನಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ರೋಗದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ನೇರವಾಗಿ ಮಧ್ಯಪ್ರವೇಶಿಸುವ ಯಾವುದೇ ದೃಢಪಡಿಸಿದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲ. ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೌಂದರ್ಯದ ನೋಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಅತಿಯಾದ ಚರ್ಮವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಕಾಸ್ಮೆಟಿಕ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೀವಕ್ಕೆ-ಬೆದರಿಕೆಯಿಲ್ಲದ ಸ್ವರೂಪದಿಂದಾಗಿ, ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಬಳಸಬೇಕು. ಪಿಎಕ್ಸ್ಇಯ ಅತ್ಯಂತ ನಿರ್ಣಾಯಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಕೊರೊಯ್ಡಲ್ ನಿಯೋವಾಸ್ಕುಲರೈಸೇಶನ್, ಇದು ಕೇಂದ್ರ ದೃಷ್ಟಿಯ ಕ್ಷೀಣತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಫೋಟೊಡೈನಮಿಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇದನ್ನು ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಗ್ರೋತ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ (ವಿಇಜಿಎಫ್) ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳೊಂದಿಗೆ (ಬೆವಾಸಿಜುಮಾಬ್, ರಾನಿಬಿಜುಮಾಬ್ ಮತ್ತು ಅಫ್ಲಿಬರ್ಸೆಪ್ಟ್ನಂತಹ) ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಜೆನೇಶನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಲು, ಜೀವನಶೈಲಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಮೂಲಕ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಅಪಾಯದ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವೈದ್ಯರು ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ಮತ್ತು ಐಬುಪ್ರೊಫೇನ್ನಂತಹ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ ಅಲ್ಲದ ಉರಿಯೂತದ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು (ಎನ್. ಎಸ್. ಎ. ಐ. ಡಿ. ಎಸ್) ತಪ್ಪಿಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಕಣ್ಣು ಮತ್ತು ಜಠರಗರುಳಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಹಿಂದೆ, ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂನ ಆಹಾರ ನಿರ್ಬಂಧವನ್ನು ಯಾವುದೇ ಪ್ರಯೋಜನವಿಲ್ಲದೆ ಪ್ರಯತ್ನಿಸಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು ಮತ್ತು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಖನಿಜೀಕರಣವನ್ನು ವೇಗಗೊಳಿಸಲಾಯಿತು. ಮೆಗ್ನೀಸಿಯಮ್, ಎಟಿಡ್ರೊನೇಟ್, ಪಿಪಿಐ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶ-ಅನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ಷಾರೀಯ ಫಾಸ್ಫೇಟೇಸ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತಿರುವ ಅಥವಾ ಈಗಷ್ಟೇ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಿರುವ ಹಲವಾರು ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಎಬಿಸಿಸಿ6 ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪಿಎಕ್ಸ್ಇಯ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದರಿಂದ, ಈ ರೋಗವು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯಾಗಿದೆ. ಪಿ. ಎಕ್ಸ್. ಇ. ಯ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಿದ ಕೆಲವು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪ್ರೂಫ್-ಆಫ್-ಪ್ರಿನ್ಸಿಪಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಂತೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇನ್ಸರ್ಶನಲ ಮ್ಯುಟಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ಅಡೆತಡೆಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಬೇಕಾಗಿದೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಸೂಡೊಕ್ಸಾಂಥೋಮಾ ಎಲಾಸ್ಟಿಕಮ್ನ ವರದಿಯಾದ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಸುಮಾರು 1:25,000 ಆಗಿದೆ. ಪುರುಷರಿಗಿಂತ ಮಹಿಳೆಯರು ಎರಡು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಈ ರೋಗವು ಎಲ್ಲಾ ಜನಾಂಗೀಯತೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಆಫ್ರಿಕನ್ನರು ಸಂಸ್ಥಾಪಕ ಪರಿಣಾಮದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ಅನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ (ಅಂದರೆ, ಆಫ್ರಿಕನ್ನರು ವಂಶಸ್ಥರಾಗಿರುವ ಜನರ ಸಣ್ಣ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹರಡುವಿಕೆ). 1896 ರಲ್ಲಿ ಡಾ. ಫರ್ಡಿನ್ಯಾಂಡ್-ಜೀನ್ ಡರಿಯರ್ ಅವರು ಇದನ್ನು ಇತರ ಕ್ಸಾಂಥೋಮಾ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಿದ ಪಿಎಕ್ಸ್ಇಯ ಮೊದಲ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ನೀಡಿದರು. "ಗ್ರೋನ್ಬ್ಲಾಡ್-ಸ್ಟ್ರ್ಯಾಂಡ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂಬ ಉಪನಾಮವನ್ನು ಹಳೆಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳನ್ನು ಮಾಡಿದ ಇಬ್ಬರು ವೈದ್ಯರ ನಂತರ. ಪಿ. ಎಕ್ಸ್. ಇ. ಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಏಕೈಕ ರೋಗ ಎಂಬ ಹೆಗ್ಗಳಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಎಬಿಸಿಸಿ6 ವಂಶವಾಹಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನಾಲ್ಕು ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡಗಳು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿದವು, ಇವೆಲ್ಲವೂ ಒಂದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದವು. ಪ್ರಧಾನ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಗಳು (ಪ್ರಕಟಣೆಯ ದಿನಾಂಕದ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ): ಜೂನಿ ಯುಟ್ಟೊ, ಆರ್ಥರ್ ಬರ್ಗೆನ್, ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ಬಾಯ್ಡ್ ಮತ್ತು ಕ್ಲಾಸ್ ಲಿಂಡ್ಪೈಂಟರ್. ಈ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ಡಿ. ಬಾಯ್ಡ್, ಕಟಾಲಿನ್ ಸಿಸ್ಜಾರ್, ಒಲಿವಿಯರ್ ಲೆಸಾಕ್ಸ್, ಝ್ಸೋಲ್ಟ್ ಅರ್ಬನ್, ಶರೋನ್ ಟೆರ್ರಿ ಅವರು ಪೇಟೆಂಟ್ ಪಡೆದರು ಮತ್ತು ಈ ಸಹ-ಸಂಶೋಧಕರು ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ಗೆ ನಿಯೋಜಿಸಿದರು. ದಾಖಲಾತಿ ಮತ್ತು 2013ರ ನಡುವೆ, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನ ಸರ್ವೋಚ್ಚ ನ್ಯಾಯಾಲಯವು ಜೀನ್ಗಳಿಗೆ ಪೇಟೆಂಟ್ ನೀಡದಿರಬಹುದು ಎಂದು ಘೋಷಿಸಿತು. ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಜೀನ್ಗೆ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಪರವಾನಗಿ ನೀಡಿದೆ. ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇತರ ಪೇಟೆಂಟ್ಗಳನ್ನು (ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪೇಟೆಂಟ್ಗಳು) ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸಿದೆ. ಪ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ ಮತ್ತು ಶರೋನ್ ಟೆರ್ರಿ ಅವರು ತಮ್ಮ ಇಬ್ಬರು ಮಕ್ಕಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ 1995ರಲ್ಲಿ ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಎಂಬ ಬೆಂಬಲ ಸಂಸ್ಥೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದರು. ಇದು 4,600 ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನೋಂದಣಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಚಿತ್ರಗಳು ಸಹ ನೋಡಿ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಪಿಎಕ್ಸ್ಇ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಚರ್ಮದ ನಾರು ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಅಸಹಜತೆಗಳು