SLITRK1
SLITRK1 ("SLIT ಮತ್ತು NTRK ತರಹದ ಕುಟುಂಬ, ಸದಸ್ಯ 1") ಎಂಬುದು ಮಾನವನ ವಂಶವಾಹಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು SLITRK ವಂಶವಾಹಿ ಕುಟುಂಬದ ಭಾಗವಾಗಿರುವ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಮತ್ತು ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಸಿನಾಪ್ಸ್ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ಪ್ರಿಸೈನಾಪ್ಟಿಕ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಜೀನ್ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಗ್ರಾಹಕ ಟೈರೋಸಿನ್ ಫಾಸ್ಫೇಟೇಸ್ ಪಿಟಿಪಿ (ಎಲ್ಎಆರ್-ಆರ್ಪಿಟಿಪಿ) ಯೊಂದಿಗೆ ಬಂಧಿಸುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರಚೋದಕ ಸಿನಾಪ್ಸಸ್ಗಳ ಆರಂಭಿಕ ರಚನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಒಸಿಡಿ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್, ಟುರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಟ್ರೈಕೊಟಿಲ್ಲೋಮೇನಿಯಾದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಡುವೆ ಬಹಳವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಕಷ್ಟ ಎಂದು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. SLITRK1 ನಂತಹ SLITRK ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು, SLIT ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಂತೆಯೇ 2 N-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಲ್ಯೂಸಿನ್-ರಿಚ್ ರಿಪೀಟ್ (LRR) ಡೊಮೇನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅವಿಭಾಜ್ಯ ಮೆಂಬರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಾಗಿವೆ (SLIT1; MIM 603742 ಅನ್ನು ನೋಡಿ). ಹೆಚ್ಚಿನ SLITRK ಗಳು, ಆದರೆ SLITRK1 ಅಲ್ಲ, ನ್ಯೂರೋಟ್ರೋಫಿನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಏಕರೂಪತೆಯನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುವ C-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿವೆ (ಎನ್. ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ. 1; MIM 191315 ಅನ್ನು ನೋಡಿ). SLITRKಗಳು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ನರ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೈಟ್-ಮಾಡ್ಯುಲೇಟಿಂಗ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ (ಅರುಗಾ ಮತ್ತು ಇತರರು, 2003). SLITRK1ನ ವಂಶವಾಹಿಯು ವರ್ಣತಂತು 13q31.1 ನಲ್ಲಿದೆ. ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಮಾನವರ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಪರ್ಯಾಯ ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಎಲ್ಆರ್ಆರ್ಗಳಿಗೆ ಡೊಮೇನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇಲಿಗಳು ಸ್ಲಿಟ್ರಕ್1 ಎಂಬ ಜೀನ್ನ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಚನೆ SLITRK1 ತನ್ನ ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಡೊಮೇನ್ನಲ್ಲಿ 2 ಹಾರ್ಸ್ಶೂ ಆಕಾರದ ಲ್ಯೂಸಿನ್ ರಿಚ್ ರಿಪೀಟ್ ಡೊಮೇನ್ಗಳನ್ನು (LRRs) ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಅದರ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿದೆ. ಎಲ್. ಆರ್. ಆರ್. ಗಳು ತಲಾ 6 ಮಾಡ್ಯೂಲ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, <ಐ. ಡಿ. 1> ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಲೂಪ್ಗಳಿಂದ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಿವೆ. ಎಲ್. ಆರ್. ಆರ್. 1 ಹೆಚ್ಚು ಸಂರಕ್ಷಿತ ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಡೈಮರ್ ಆಗಿದ್ದರೆ, ಎಲ್. ಆರ್. ಆರ್. 2 ಮೊನೊಮರ್ ಆಗಿದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುವ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಎಲ್. ಆರ್. ಆರ್. 1 ರ ಸಂರಕ್ಷಿತ ಅನುಕ್ರಮವು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಬಂಧಿಸುವ ಪಾಕೆಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಾರ್ಜ್ ಮಾಡಲಾದ ಅವಶೇಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಎನ್-ಟರ್ಮಿನಸ್ನಲ್ಲಿ ಎಲ್. ಎ. ಆರ್-ಆರ್. ಪಿ. ಟಿ. ಪಿಗಳಿಗೆ ಬಂಧಿಸುವ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಎರಡೂ ಎಲ್ಆರ್ಆರ್ ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ನಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬದಲಾಗುವ ಲಿಂಕರ್ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಣ್ಣ ಅಂತರ್ಜೀವಕೋಶದ ಡೊಮೇನ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇತರ SLITRK ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಟೈರೋಸಿನ್ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಮೋಟಿಫ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ SLITKR1 ಕಾರ್ಯವು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಹಿಪೊಕ್ಯಾಂಪಲ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳ ನಡುವೆ ಸಿನಾಪ್ಸ್ ರಚನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸಿನಾಪ್ಸಸ್ಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಇದು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ನರಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಾನಂತರದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪೋಸ್ಟ್ ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಮೆಂಬರೇನ್ಗೆ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. SLITKR1ನ ಅತಿಯಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪ್ರಚೋದಕ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಬಂಧಕ ಸಿನಾಪ್ಸಸ್ಗಳಿಗೆ ಪೋಸ್ಟ್ ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸ್ಥಳೀಕರಣದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಪ್ರಚೋದಕ ಸಿನಾಪ್ಸಸ್ಗಳು ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಎಸ್. ಎಲ್. ಐ. ಟಿ. ಕೆ. ಆರ್. 1 ರ ಪ್ರತಿಬಂಧವು ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಪ್ರಚೋದಕ ಸಿನಾಪ್ಸಸ್ಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಎಲ್. ಎ. ಆರ್.-ಆರ್. ಪಿ. ಟಿ. ಪಿ. ಯೊಂದಿಗಿನ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆ ಅವು ಟೈರೋಸಿನ್ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದ ಕಾರಣ, ಎಸ್. ಎಲ್. ಐ. ಟಿ. ಕೆ. ಆರ್. 1 ಸಿನಾಪ್ಸಸ್ಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಅದರ ಎಲ್. ಆರ್. ಆರ್. 1 ಪ್ರದೇಶದ ಮೂಲಕ ಎಲ್. ಎ. ಆರ್.-ಆರ್. ಪಿ. ಟಿ. ಪಿ. ಗೆ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಎಲ್. ಆರ್. ಆರ್. 2 ಡೊಮೇನ್ನ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಜೀವಕೋಶದ ಮೇಲ್ಮೈಗೆ ಡೈಮೆರೈಸೇಶನ್ಗಾಗಿ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಎಆರ್-ಆರ್ಪಿಟಿಪಿ ತನ್ನ ಪಿಟಿಪಿಡಿಐಜಿ ಪ್ರದೇಶದ ಮೂಲಕ ಎಲ್ಆರ್ಆರ್1 ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ 1:1 ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಅನುಪಾತದಲ್ಲಿ 3 ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಸೈಟ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. Ig1 ಸ್ಥಿರವಿದ್ಯುತ್ತಿನ ಮತ್ತು ಹೈಡ್ರೋಫೋಬಿಕ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೂಲಕ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ, Ig2 ಅಯಾನಿಕ್ ಮತ್ತು ಹೈಡ್ರೋಜನ್ ಬಂಧಗಳ ಮೂಲಕ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು Ig2 ಹೈಡ್ರೋಜನ್ ಬಂಧದ ಮೂಲಕ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಅವತಲ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿರುವ ವಿಶಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವ ಎಲ್ಎಆರ್-ಆರ್ಪಿಟಿಪಿ ಅದಕ್ಕೆ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತವೆ. ಸರಿಯಾದ ಎಲ್. ಎ. ಆರ್.-ಆರ್. ಪಿ. ಟಿ. ಪಿ. ಯು ಎಲ್. ಆರ್. ಆರ್. 1 ಗೆ ಬದ್ಧವಾಗಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಸಿನಾಪ್ಸ್ ರಚನೆ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಬಂಧವು ಇನ್ನೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಒಮ್ಮೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಬಂಧಿಸಿದ ನಂತರ, ಸಂಕೀರ್ಣವು ಸಿನಾಪ್ಸ್ ಭೇದಕ್ಕೆ ಸಾಕಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲ್. ಆರ್. ಆರ್. 1 ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ಬಿಂದು ರೂಪಾಂತರಗಳು ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಬಂಧಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಟುರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 2009 ರ ವಿಮರ್ಶೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ಟುರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟಿಎಸ್) ಹೊಂದಿರುವ ಬಹುಪಾಲು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ SLITRK1 ಜೀನ್ "ಪ್ರಮುಖ ಅಪಾಯದ ಜೀನ್ ಅಲ್ಲ", ಆದಾಗ್ಯೂ ಅದರ ಅಧ್ಯಯನವು ಟಿಎಸ್ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. SLITRK1ನಲ್ಲಿನ ಅಪರೂಪದ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಟಿಎಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಮತ್ತು SLITRK1ನ ಸಂಕೇತವಲ್ಲದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಹ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ತೀರ್ಮಾನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗಿದೆ. 2005 ರಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧಕರು ಟಿಎಸ್ನ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ 13 ಕ್ಯೂ ಮೇಲೆ ಡಿ ನೊವೊ ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರು, ಇದು SLITRK1 ಜೀನೋಮ್ನ ಬಳಿ ರೋಗಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಮುರಿಯಿತು. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಿಗಳ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ನಲ್ಲಿ, ಲೇಖಕರು ಟಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಎಸ್ಎಲ್ಐಟಿಆರ್ಕೆ1ನಲ್ಲಿ ಫ್ರೇಮ್ಶಿಫ್ಟ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಮತ್ತು ಟಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಇಬ್ಬರು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಅದೇ ಅಪರೂಪದ ಎನ್ಸಿಆರ್ಎನ್ಎ ಗುರಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು (ವರ್321 ಮತ್ತು ವರ್ಸಿಡಿಎಫ್ಎಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ; ಮೈಆರ್-24-1 ಗುರಿ) ಗಮನಿಸಿದರು. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಟಿಎಸ್ನೊಂದಿಗೆ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ಹಲವಾರು ಸಾವಿರ ನಿಯಂತ್ರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. SLITRK1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಪ್ರದೇಶದ ನಂತರದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಟುರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 82 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಾರಲ್ಲೂ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಿಲ್ಲ. ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬಹುಶಃ ಕಡಿಮೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಉಪಯುಕ್ತತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಎಂದು ಲೇಖಕರು ತೀರ್ಮಾನಿಸಿದರು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13q31.1 ನಲ್ಲಿನ ಮೈಕ್ರೊಡೆಲೀಷನ್ನ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಪ್ರಯೋಗವನ್ನು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಯಿತು, ತಾಯಿ ಮಗುವಿಗೆ ಮೈಕ್ರೊಡೆಲೀಷನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಇಬ್ಬರಿಗೂ ಟೌರೆಟ್ಗಳು ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಇತರ ಒಸಿಡಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ, ಇದು ಟೌರೆಟ್ಗಳಿಗೆ ನೇರ ಕಾರಣವಾಗದಿರಬಹುದು ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಯತ್ನಗಳನ್ನು ಅನೇಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ಜಪಾನಿನ ಅಧ್ಯಯನವೊಂದರಲ್ಲಿ, 92 ಟಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು 361 ಆರೋಗ್ಯಕರ ನಿಯಂತ್ರಣಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮುಂದಿನ-ಪೀಳಿಗೆಯ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಬಳಸಲಾಯಿತು, ಟಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಾರೂ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಯುರೋಪಿಯನ್ ಅಧ್ಯಯನವೊಂದರಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ 222 ತ್ರಿಕೋನಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ 2 ಮೂಲ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿನ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳ ಮೇಲೂ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು 3ರಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಕಂಡುಬಂದವು. ಮೂರು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಟುರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರಚನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. 356 ಒಸಿಡಿ ಅಲ್ಲದ ನಿಯಂತ್ರಣ ರೋಗಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಒಸಿಡಿ ಹೊಂದಿರುವ 381 ಕಕೇಶಿಯನ್ನರ ವಿಭಿನ್ನ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಂತರ 3 ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. 3ರಲ್ಲಿ, 2ನ್ನು ತಲಾ ಒಂದು ಬಾರಿ ಮಾತ್ರ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮೂರನೆಯದು 4 ಒಸಿಡಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ ಆದರೆ ಒಸಿಡಿ ಅಲ್ಲದ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಓ. ಸಿ. ಡಿ. ಅಲ್ಲದ ರೋಗಿಯು ಬಲವಂತದ ಉಗುರು ಕಚ್ಚುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಆದರೆ ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಎಸ್. ಎಲ್. ಐ. ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ. 1 ಮತ್ತು ಟಿ. ಎಸ್. ರೋಗಿಗಳ ನಡುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಪರ್ಕವು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರಬಹುದು ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಟ್ರೈಕೋಟಿಲ್ಲೋಮೇನಿಯಾ SLITRK1 ವಂಶವಾಹಿಯು ಟ್ರೈಕೋಟಿಲ್ಲೋಮೇನಿಯಾದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಶೇಕಡಾವಾರು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಹ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ, ಇದು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಕೂದಲನ್ನು ಬಲವಂತವಾಗಿ ಎಳೆಯುವ ಉದ್ವೇಗ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಹಿಂದೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, 13 ಕ್ಯೂ ನಲ್ಲಿ ಡಿ ನೊವೊ ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದ ಮಗುವಿನ ತಾಯಿಗೆ ಟ್ರೈಕೋಟಿಲೋಮೇನಿಯಾ ಇತ್ತು; ಇದು SLITRK1 ಮತ್ತು ಟ್ರೈಕೋಟಿಲೋಮೇನಿಯಾ ನಡುವೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಪರ್ಕವಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು, ಇದರಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಕೋಟಿಲೋಮೇನಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 44 ಕುಟುಂಬಗಳು ತಮ್ಮ SLITRK1 ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಿಕೊಂಡವು. ಟುರೆಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಂಡುಬಂದ ಪ್ರದೇಶದಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಪರಸ್ಪರ 9 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳ ಅಂತರದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಹೊಸ ನಾಮಸೂಚಕವಲ್ಲದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಯಾವುದೂ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರಲಿಲ್ಲ, ಇದು ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದರೂ, ಟ್ರೈಕೋಟಿಲೋಮೇನಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇನ್ನೂ ನೋಡಿ SLITRK2 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಟೈರೋಸಿನ್ ಫಾಸ್ಫೇಟೇಸ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಟುರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟುರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್