Kearns–Sayre syndrome
ಕೆರ್ನ್ಸ್-ಸಾಯರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕೆಎಸ್ಎಸ್), ಆಕ್ಯುಲೋಕ್ರಾನಿಯೋಸೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಅಥವಾ ಒರಟಾದ ಕೆಂಪು ನಾರುಗಳೊಂದಿಗಿನ ಆಕ್ಯುಲೋಕ್ರಾನಿಯೋಸೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ನ್ಯೂರೋಮಸ್ಕುಲರ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಒಂದು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಮಯೋಪತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು 20 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಎಸ್ಎಸ್ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಬಾಹ್ಯ ನೇತ್ರರೋಗದ (ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ ಸಿಪಿಇಒ) ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ, ಇದು ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆ (ಲೆವೇಟರ್ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಾ, ಆರ್ಬಿಕ್ಯುಲಾರಿಸ್ ಆಕ್ಯುಲಿ) ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ (ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾಕ್ಯುಲರ್ ಸ್ನಾಯುಗಳು) ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಕ್ರಮವಾಗಿ ಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ನೇತ್ರರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಎಸ್ಎಸ್ ಈಗಾಗಲೇ ವಿವರಿಸಿದ ಸಿಪಿಇಒ ಮತ್ತು ಎರಡೂ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಪಿಗ್ಮೆಂಟರಿ ರೆಟಿನೋಪತಿಯ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ವಹನ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಸಮೀಪದ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಕಿವುಡುತನ, ಮಧುಮೇಹ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕೊರತೆ, ಹೈಪೋಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಎಂಡೋಕ್ರಿನೋಪತಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಈ ಎರಡೂ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯು ಏಕಪಕ್ಷೀಯವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು ಆದರೆ ಯಾವಾಗಲೂ ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಕೊರತೆಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಕೋರ್ಸ್ ಪ್ರಗತಿಪರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಚರ್ಚೆಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥಿತವಾಗಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೆ. ಎಸ್. ಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಿಪಿಇಒ ಹೊಂದಿರುವವರಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತಾರೆ. ಆರಂಭವು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಎರಡನೇ ದಶಕಗಳಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗದ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಪಿಟೋಸಿಸ್, ಅಥವಾ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳನ್ನು ತೆರೆಯುವ ತೊಂದರೆ, ಇದು ಕ್ರಮೇಣ ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ಪಿಟೋಸಿಸ್ಗೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಪಿಟೋಸಿಸ್ ಹದಗೆಡುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಕುತ್ತಿಗೆಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ದೃಶ್ಯ ಅಕ್ಷವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಪ್ರಯತ್ನದಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಗಲ್ಲವನ್ನು ಮೇಲಕ್ಕೆತ್ತುತ್ತಾರೆ. ಟೋಸಿಸ್ನ ಕಪಟ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಜೊತೆಗೆ, ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಸೀಮಿತವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಬಾಹ್ಯ ದೃಶ್ಯ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸಲು ತಲೆಯನ್ನು ಪಕ್ಕಕ್ಕೆ ಅಥವಾ ಮೇಲಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಕೆಳಕ್ಕೆ ತಿರುಗಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಅವಲಂಬಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೆಟಿನೋಪತಿ ಕೇರ್ನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಸಾಯ್ರೆ ಅವರು ಫಂಡಸ್ಕೋಪಿ, ರಾತ್ರಿ ದೃಷ್ಟಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಹಿಸ್ಟೋಲಾಜಿಕ್ ಹೋಲಿಕೆಗಳ ಮೇಲೆ "ಪಿಗ್ಮೆಂಟರಿ ಡಿಜೆನೇಶನ್" ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾಗೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಸಹ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ತರುವಾಯ, ಕೆ. ಎಸ್. ಎಸ್ನ ರೆಟಿನಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ, ವಿಲಕ್ಷಣ ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ, ಟ್ಯಾಪೆಟೊರೆಟಿನಲ್ ಡಿಜೆನೇಶನ್, ಉಪ್ಪು ಮತ್ತು ಮೆಣಸಿನ ರೆಟಿನೋಪತಿ ಮತ್ತು ಪಿಗ್ಮೆಂಟರಿ ರೆಟಿನೋಪತಿ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಯಾವಾಗಲೂ ಸಮಗ್ರವಾಗಿರದ ಕಾರಣ "ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೆಟಿನೋಪತಿ" ಎಂಬ ಪದವು ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆರ್. ಪಿ. ಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ನಿಖರವಾಗಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಕೆಎಸ್ಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಹಿಂಭಾಗದ ಫಂಡಸ್ನಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಹರಳಿನ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಫಂಡಸ್ ಆಟೋಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ನಲ್ಲಿನ ಹರಳಿನ ಮಾದರಿಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆಪ್ಟಿಕಲ್ ಕೊಹೆರೆನ್ಸ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ (ಒಸಿಟಿ) ಯಲ್ಲಿನ ಸಂಬಂಧಿತ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ದೀರ್ಘವೃತ್ತಾಕಾರದ ಮತ್ತು ಇಂಟರ್ಡೈಜಿಟೇಶನ್ ವಲಯದ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಫಲನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ದೀರ್ಘವೃತ್ತಾಕಾರದ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂ ನಡುವಿನ ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಂತರವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಕೆ. ಎಸ್. ಎಸ್. ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರಾತ್ರಿ ಕುರುಡುತನವನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು. ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯ ನಷ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 40-50% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹೃದಯದ ವಹನ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಇವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ನೇತ್ರರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಆಟ್ರಿಯೋವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ (ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ "ಎವಿ") ಬ್ಲಾಕ್ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಹೃದಯ ವಹನ ಕೊರತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಥರ್ಡ್-ಡಿಗ್ರಿ ಆಟ್ರಿಯೋವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಬ್ಲಾಕ್ಗೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೃತ್ಕರ್ಣದಿಂದ ಕುಹರಕ್ಕೆ ವಿದ್ಯುತ್ ವಹನದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಡಚಣೆಯಾಗಿದೆ. ಹೃದಯ ಸ್ತಂಭನದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಂಕೋಪ್, ವ್ಯಾಯಾಮದ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಮತ್ತು ಬ್ರಾಡಿಕಾರ್ಡಿಯಾ ಸೇರಿವೆ. ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಫೋಲೇಟ್ ಕೊರತೆಯ ಕೀರ್ನ್ಸ್-ಸಾಯರ್ ರೋಗಿಗಳು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಫೋಲೇಟ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇದು ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುವ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿ 5-ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಫೋಲಿನಿಕ್ ಆಮ್ಲದೊಂದಿಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಮೆದುಳಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಭಾಗಶಃ ಸರಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ. ಕೀರ್ನ್ಸ್-ಸಾಯರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಫೋಲೇಟ್ ಕೊರತೆಯ ಉದ್ದೇಶಿತ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಸೀರಮ್ನಿಂದ ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವಕ್ಕೆ ಫೋಲೇಟ್ಗಳು ಹಾದುಹೋಗಲು ಕಾರಣವಾದ ಕೋರಾಯ್ಡ್ ಪ್ಲೆಕ್ಸಸ್ನಲ್ಲಿನ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ವೈಫಲ್ಯ. ಕಾರಣ ಮತ್ತು ಹರಡುವಿಕೆ 1965 ರಲ್ಲಿ ಕೀರ್ನ್ಸ್ ಅವರ ಮೂಲ ಪ್ರಕಟಣೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನಂತರದ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳಲ್ಲಿ ನಿರೂಪಿಸಿದಂತೆ, ಕೆಎಸ್ಎಸ್ನ ಅಸಮಂಜಸವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಮುಖ, ಫಾರಿಂಜಿಯಲ್, ಟ್ರಂಕ್ ಮತ್ತು ತುದಿ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಲೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಉನ್ನತ ಮಟ್ಟಗಳು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕೀರ್ನ್ಸ್-ಸಾಯರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಥವಾ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮೂಲಕ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜನಾಂಗ ಅಥವಾ ಲಿಂಗಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಒಲವು ಇಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳಿಲ್ಲ. 1992 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ ಪ್ರಕಟಿತ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 226 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಎನ್ಐಎಚ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯು 1-3 ಮತ್ತು ಕೆಲವು 100,000 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ 9 ರಷ್ಟಿದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಿದ್ದರೂ, ತಜ್ಞ ಕೇಂದ್ರಗಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲು ಮತ್ತು ರೋಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವಿಫಲವಾಗುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕೆಎಸ್ಎಸ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ (ಎಂಟಿಡಿಎನ್ಎ) ಇದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮೂಹವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಎಂ. ಟಿ. ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಯು ತಾಯಿಯ ಅಂಡಾಶಯದಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎ 16,569 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ ಉದ್ದದ ಏಕ ವೃತ್ತಾಕಾರದ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ 37 ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ, 13 ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಸಾರಿಗೆ ಸರಪಳಿಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತವೆ (ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ "ಇಟಿಸಿ"), 22 ಎನ್ಕೋಡ್ ವರ್ಗಾವಣೆ ಆರ್ಎನ್ಎ (ಟಿಆರ್ಎನ್ಎ), ಮತ್ತು ಎರಡು ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಆರ್ಎನ್ಎ (ಆರ್ಆರ್ಎನ್ಎ) ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ದೊಡ್ಡ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಉಪಘಟಕಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಇಟಿಸಿಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ 13 ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ಗೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಿವೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದಿಂದ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಶಕ್ತಿಯ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಮೆದುಳು, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಸಂವೇದನಾ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಂತಹ ಏರೋಬಿಕ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುವ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಶಕ್ತಿಯ ಕೊರತೆಯು ಅತ್ಯಂತ ಸುಲಭವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಒಂದು ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ರೂಪಾಂತರದ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳದ ಜೊತೆಗೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಇತರ ಅಂಶಗಳಿವೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯವು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆಯಾದ್ದರಿಂದ, ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿರುವ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಗಳು ಮಾತ್ರ ದೋಷಯುಕ್ತವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಇದು ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದೊಳಗೆ ಮತ್ತು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ನಡುವೆ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಸಮ ವಿತರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಎಂಬ ಪದವನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಕೆಎಸ್ಎಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶ, ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ಅಂಗದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಎಂ. ಟಿ. ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಯ ವಿತರಣೆಯು, ಯಾವಾಗ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಎಂ. ಟಿ. ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಯಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇಬ್ಬರು ರೋಗಿಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಏಕೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಇದು ವಿವರಿಸಬಹುದು. 1992ರಲ್ಲಿ ಫಿಶೆಲ್-ಘೋಡ್ಸಿಯನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಪ್ರಕಟಿಸಿದ ಪ್ರಕಟಣೆ. ಎರಡು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇಬ್ಬರು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಂಟಿಡಿಎನ್ನಲ್ಲಿ ಅದೇ 4,977-ಬಿಪಿ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕೆಎಸ್ಎಸ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಇನ್ನೊಬ್ಬ ರೋಗಿಯು ಪಿಯರ್ಸನ್ ಮಜ್ಜೆಯ ಮೇದೋಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಈ ವಿಷಯವನ್ನು ಸಂಕೀರ್ಣಗೊಳಿಸುವುದರಿಂದ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಕೆ. ಎಸ್. ಎಸ್. ಗೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಂಟಿಡಿಎನ್ಎ ನಕಲುಗಳು ಯಾವ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಇದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವಲ್ಲಿ ಮಹತ್ವದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಇತ್ತೀಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೀರ್ಮಾನಿಸಿವೆ. ಎಂಟಿಡಿಎನ್ನ ನಕಲುಗಳು ಕೆಎಸ್ಎಸ್ ಮತ್ತು ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟವೆಂದು ತೋರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅವು ಸಿಪಿಇಒನಲ್ಲಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಎಸ್ಎಸ್ನಲ್ಲಿ ಎಂಟಿಡಿಎನ್ಎಯ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ (1.3-8kb) ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಸ್ಥಾನವೂ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು 4.9kb ಆಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ 8469 ಸ್ಥಾನದಿಂದ 13147 ಸ್ಥಾನದವರೆಗೆ ವ್ಯಾಪಿಸಿದೆ. ಈ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಕೆ. ಎಸ್. ಎಸ್. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 1⁄3 ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ನರ-ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೆ. ಎಸ್. ಎಸ್. ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗುತ್ತಾರೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕೆ. ಎಸ್. ಎಸ್ ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ ಎಂದು ಶಂಕಿಸಬೇಕು. ನೇತ್ರರೋಗವು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಂಪಿನ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ನರಗಳ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುಗಳಿಗೆ (ಅಕ್ಯುಲೋಮೋಟರ್ ನರಗಳ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ನಾಲ್ಕನೇ ನರಗಳ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ಆರನೇ ನರಗಳ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು) ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೈಯೋಪತಿಗಳ ಅನುಮಾನವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬೇಕು. ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿಯಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಎಂಟಿಡಿಎನ್ಎ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪಿಸಿಆರ್ ನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಪೂರಕವಾಗಿರಬಹುದು. ಬಯಾಪ್ಸಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಹಿಸ್ಟೋಪ್ಯಾಥಾಲಾಜಿಕ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲು ಕಣ್ಣಿನ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮಾಡುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಗೊಮೊರಿ ಟ್ರೈಕ್ರೋಮ್ ಸ್ಟೇನ್ನಿಂದ ಕೂಡಿದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳ ಅಡ್ಡ-ವಿಭಾಗವನ್ನು ಬೆಳಕಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕವನ್ನು ಬಳಸಿ ನೋಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರಿತ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅನುಪಾತಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸ್ನಾಯು ನಾರುಗಳಲ್ಲಿ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಂದ್ರತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದು ಈ ನಾರುಗಳಿಗೆ ಗಾಢವಾದ ಕೆಂಪು ಬಣ್ಣವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಬಯಾಪ್ಸಿಯ ಒಟ್ಟಾರೆ ನೋಟವನ್ನು "ಒರಟಾದ ಕೆಂಪು ನಾರುಗಳು" ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಿಣ್ವದ ಕಲೆಗಳಂತಹ ಇತರ ಹಿಸ್ಟೋಕೆಮಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು, ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿ, ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ (ಅಂದರೆ ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟ್ ಚೈನ್ ಎಂಜೈಮ್ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು) ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೂಲಕ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಆಮ್ಲಜನಕರಹಿತ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಹೆಚ್ಚಳ ಮತ್ತು ಎ. ಟಿ. ಪಿ.: ಎ. ಡಿ. ಪಿ. ಯ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಅನುಪಾತದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರಕ್ತದ ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್ ಮತ್ತು ಪೈರುವೇಟ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ. ಸಿಎಸ್ಎಫ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ> 100 ಮಿಗ್ರಾಂ/ಡಿಎಲ್, ಜೊತೆಗೆ ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಕೆ. ಎಸ್. ಎಸ್. ಗೆ ಯಾವುದೇ ಗುಣಪಡಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲ. ಇದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅವುಗಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಗಳು ಮಾತ್ರ ಇವೆ. ಹಲವಾರು ಭರವಸೆಯ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯೊಂದಿಗೆ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಆವಿಷ್ಕಾರವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಬಹುದು. ಉಪಗ್ರಹ ಕೋಶಗಳು ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರು ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಕೆಎಸ್ಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ಸಂಸ್ಕರಿಸಿದ ಉಪಗ್ರಹ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಎಂಟಿಡಿಎನ್ಎ ಅಪರೂಪ ಅಥವಾ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಶೌಬ್ರಿಡ್ಜ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. (1997) ವೈಲ್ಡ್ ಟೈಪ್ ಎಂ. ಟಿ. ಡಿ. ಎನ್. ಎ ಅನ್ನು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಮೂಲಕ ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶಕ್ಕೆ ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಬಹುದೇ ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ಕೇಳಿದರು. ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಗೊಳ್ಳುವ ಸ್ನಾಯು ನಾರುಗಳನ್ನು ಮೂಲ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಮಾದರಿ ಮಾಡಲಾಯಿತು, ಮತ್ತು ಅವು ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ವೈಲ್ಡ್ ಟೈಪ್ ಎಂಟಿಡಿಎನ್ಎಗೆ ಹೋಮೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಬಹುಶಃ ಸ್ನಾಯು ಜೀವಕೋಶದ ಪುನರುತ್ಪಾದನೆ ಮತ್ತು ಉಪಗ್ರಹ ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಭವಿಷ್ಯದ ತಂತ್ರಗಳೊಂದಿಗೆ, ಕೆಎಸ್ಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬಹಳವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಕೆಎಸ್ಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದೆ, ಅವರು ಸೀರಮ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಕ್ಯೂ 10 ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಮೂರು ತಿಂಗಳ ಕಾಲ 60-120 ಎಂಜಿ ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಕ್ಯೂ10 ಅನ್ನು ನೀಡುವುದರಿಂದ ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್ ಮತ್ತು ಪೈರುವೇಟ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗುತ್ತವೆ, ಈ ಹಿಂದೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾದ ಮೊದಲ ಹಂತದ ಎವಿ ಬ್ಲಾಕ್ನ ಸುಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳ ಸುಧಾರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಪಿಇಒ ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಇಸಿಜಿಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆ. ಎಸ್. ಎಸ್ನಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣವಿಲ್ಲದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ವಹನ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಂತರ ಪೇಸ್ಮೇಕರ್ ಅಳವಡಿಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೀರಮ್ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯುವುದು, ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ಮೆಗ್ನೀಸಿಯಮ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಮತ್ತು ಸೀರಮ್ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಲೈಟ್ ಮಟ್ಟಗಳನ್ನು ಅಳೆಯುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ಎಂಡೋಕ್ರೈನೊಲಾಜಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಬೇಕು. 3 ಪ್ರತಿಶತ ಕೆ. ಎಸ್. ಎಸ್. ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಪರಾಲ್ಡೋಸ್ಟೆರೊನಿಸಂ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಡಿಸೆಂಬರ್ 2022 ರಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧಕರು ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಕೀರ್ನ್ಸ್-ಸಾಯರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಐದು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಧಾರಣ ಫಲಿತಾಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. ಸಿಪಿಇಒ, ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ರೆಟಿನೋಪತಿ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವಹನ ಅಸಹಜತೆಗಳ ತ್ರಿಕೋನವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1958 ರಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರು ರೋಗಿಗಳ ಕೇಸ್ ವರದಿಯಲ್ಲಿ ಥಾಮಸ್ ಪಿ. ಕೀರ್ನ್ಸ್ (1922-2011), ಎಮ್ಡಿ, ಮತ್ತು ಜಾರ್ಜ್ ಪೊಮೆರಾಯ್ ಸಾಯ್ರೆ (1911-1992), ಎಮ್ಡಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಎರಡನೇ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು 1960 ರಲ್ಲಿ ಜಾಗರ್ ಮತ್ತು ಸಹ-ಲೇಖಕರು 13 ವರ್ಷದ ಹುಡುಗನಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. ಸಿಪಿಇಒ ರೋಗಿಗಳು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಸಾವನ್ನಪ್ಪಿದ ಹಿಂದಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಪ್ರಕಟವಾಗಿದ್ದವು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಾರ್ಡಿಯಾಕ್ ಡೈಸ್ರಿತ್ಮಿಯಾದಿಂದ ಎಂದು ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇತರ ಪ್ರಕರಣಗಳು ರೆಟಿನಾದ ವಿಶಿಷ್ಟ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದವು, ಆದರೆ ಈ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳು ಈ ಮೂರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ದಾಖಲಿಸಿಲ್ಲ. ಈ ತ್ರಿಕೋನದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಒಂಬತ್ತು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುವ ಒಂದು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು 1965ರಲ್ಲಿ ಕೀರ್ನ್ಸ್ ಪ್ರಕಟಿಸಿದರು. 1988ರಲ್ಲಿ, ಕೆಎಸ್ಎಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎಯ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ನಡುವೆ ಮೊದಲ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಮಾಡಲಾಯಿತು (ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ ಎಂಟಿಡಿಎನ್ಎ) ಈ ಆವಿಷ್ಕಾರದ ನಂತರ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿನ ಹಲವಾರು ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಕೆಎಸ್ಎಸ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಕಣ್ಣಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಬೈನಾಕ್ಯುಲರ್ ಚಲನೆ, ವಸತಿ ಮತ್ತು ವಕ್ರೀಭವನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಮಧುಮೇಹ ಸೇರಿದಂತೆ ಶ್ರವಣ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಕಣ್ಣಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.