Pachygyria
ಪಚಿಗ್ರಿಯಾ (ಗ್ರೀಕ್ನಿಂದ "ದಪ್ಪ" ಅಥವಾ "ಕೊಬ್ಬು" ಗೈರಿ ಎಂದರ್ಥ) ಎಂಬುದು ಮೆದುಳಿನ ಗೋಳಾರ್ಧದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪವಾಗಿದೆ. ಇದು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದಪ್ಪವಾದ ಸುರುಳಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮಕ್ಕಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ವಿರೂಪತೆಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಶಿಶುಗಳ ಸೆಳೆತವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಅಪಸ್ಮಾರವೂ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ 'ಪ್ಯಾಚೈಗ್ರಿಯಾ' ಎಂಬ ಪದವು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಿರೂಪಕ್ಕೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಬದಲಿಗೆ ಹಲವಾರು ನರಕೋಶದ ವಲಸೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸಹಯೋಗದೊಂದಿಗೆ ಮೆದುಳಿನ ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿವರಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿವಿಧ ಹಂತದ ಲಿಸೆನ್ಸೆಫಾಲಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. 85, 470 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1ರಲ್ಲಿ ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸೇಫಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 20 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಕೆಲವರು ಮಾತ್ರ ಬದುಕುಳಿಯುವುದರಿಂದ ಬಾಧಿತರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ. ಪಚಿಗ್ರಿಯಾ ಎಂಬುದು ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿರೂಪದಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ವೈದ್ಯರು ಅಸಮರ್ಪಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ದಟ್ಟವಾದ ಅಸಹಜ ಬೂದು ಬಣ್ಣದ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವಿರೂಪವನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಿನಿಷ್ಠವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಪಸ್ಮಾರ, ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾಕ್ಕೆ ಸಂಪರ್ಕಗಳು ಅಪಸ್ಮಾರದ ವಿವಿಧ ಹಂತದ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳಗಳು ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಔಷಧ-ನಿರೋಧಕ ಅಪಸ್ಮಾರದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಸುಮಾರು 40 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ವಿರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ (ಇದು ಪಚಿಗ್ಯಾರಿಯಾಗೆ ಹೆಚ್ಚು ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ) ತೀವ್ರವಾದ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ, ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರು ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಲಿಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿಯ ಎರಡು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಅದರ ಸುರುಳಿಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ (ಅಗಿರಿಯಾ) ಮತ್ತು ಸುರುಳಿಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು (ಪ್ಯಾಚಿರಿಯಾ) ಸೇರಿವೆ. ಲಿಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಪ್ರಕಾರಗಳು ಹೀಗಿವೆಃ ನಿರಂತರವಾದ ಸೆಳೆತಗಳು ಫೋಕಲ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಟಾನಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ವಿಲಕ್ಷಣ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಅಟಾನಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಲಿಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿಯ ಇತರ ಸಂಭವನೀಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಟೆಲಿಕ್ಯಾಂಥಸ್, ಎಸ್ಟ್ರೋಪಿಯಾ, ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್, ವಿವಿಧ ಮಟ್ಟದ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ, ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸೇಫಲಿ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ 90ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಮಕ್ಕಳು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾ (ಪ್ಯಾಚೈಗಿರಿಯಾಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮತ್ತೊಂದು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ) ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಅರಿವಿನ ಕಾರ್ಯವು ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ನ ದಪ್ಪ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಚೈಗಿರಿಯಾದ ಮಟ್ಟದೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಕಾರಣಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಬಹುಶಃ ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವಗಳಿಂದಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ನರಕೋಶದ ವಲಸೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ಸ್ಥಗಿತದಿಂದ ಪಚಿಗ್ರಿಯಾ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಬಾಧಿತ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆರು ಪದರಗಳ ಬದಲಿಗೆ ಕೇವಲ ನಾಲ್ಕು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಂಡ ಪದರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ನರಕೋಶದ ವಲಸೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ, ಇದು ಅಗಿರಿಯಾ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಚಿರಿಯಾಗಳಿಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹರಡುವ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ವಿರೂಪವಾಗಿದೆ. ಭ್ರೂಣದ ಆರಂಭಿಕ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಪೂರ್ಣವಾದ ನರಕೋಶದ ವಲಸೆಯು ಲಿಸೆನ್ಸೆಫಾಲಿಗೆ ಪೂರ್ವಸೂಚಕವಾಗಿದೆ. ನರಕೋಶಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ವಲಸೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕಾದರೆ, ಸಂಭವನೀಯ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ವಿರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಲಾಸಿಕಲ್ ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ (ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದಂತೆ) ಮತ್ತು ಅಗಿರಿಯಾ-ಪ್ಯಾಚೈಗ್ರಿಯಾ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾ ಸೇರಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ನರಕೋಶದ ವಲಸೆಯು ಆರು ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಪದರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ವಿಭಿನ್ನ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಮೂರು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆಃ ಮೊದಲ ಹಂತಃ ಸ್ಟೆಮ್ ಕೋಶಗಳು ಮುಂದೋಳಿನೊಳಗೆ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳು ಅಥವಾ ಗ್ಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳಾಗಿ ಹರಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕುಹರವನ್ನು ಆವರಿಸಿರುವ ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಮತ್ತು ಸಬ್ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ವಲಯಗಳಾಗಿ ಭಿನ್ನವಾಗುತ್ತವೆ; ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಈ ಹಂತವು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 5-6 ವಾರಗಳಿಂದ 16-20 ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ; ಎರಡನೇ ಹಂತಃ ಪಿಯಾಲ್ ಮೇಲ್ಮೈ ಕಡೆಗೆ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋನಿಕ್ ಎಮಿನೆನ್ಸ್ಗಳ ಪೆರಿವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಪ್ರದೇಶದಿಂದ ಗ್ಲಿಯಲ್ ಫೈಬರ್ಗಳ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ರೇಡಿಯಲ್ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಮೂಲದಿಂದ ದೂರ ವಲಸೆ ಹೋಗುವುದು; ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಪೀಳಿಗೆಗಳು ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಪ್ಲೇಟ್ನೊಳಗೆ ಒಂದು ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ; ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಈ ಹಂತವು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 6-7 ವಾರಗಳಿಂದ 20-24 ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ; ಮೂರನೇ ಹಂತಃ ಆರು ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಒಳಗೆ ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಸಿನಾಪ್ಟೋಜೆನೆಸಿಸ್. ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೀತಿಯ ಅಪೂರ್ಣ ನರಕೋಶದ ವಲಸೆಯು ಮೂರನೇ ಮತ್ತು ನಾಲ್ಕನೇ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳ ಅಸಹಜ ವಲಸೆಯು ಅವು ತಮ್ಮ ಸರಿಯಾದ ಅಂತಿಮ ಗಮ್ಯಸ್ಥಾನಗಳನ್ನು ತಲುಪದಿರಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಲ್ಸಿ ಮತ್ತು ಗೈರಿಗಳ ರಚನೆಯ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ವಲಸೆಯನ್ನು ಬಂಧಿಸುವ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಂತವು ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸಮರ್ಪಕತೆಯ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಮಿದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅತ್ಯಂತ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಪೋಸ್ಟ್-ಮಿಟೋಟಿಕ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳು ಕುಹರದ ವಲಯದಿಂದ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಪ್ಲೇಟ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ವಲಸೆ ಹೋದಾಗ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೊನೆಯ ಭಾಗದ ಕಡೆಗೆ ಬಂಧನಕ್ಕೊಳಗಾದ ವಲಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಸಹಜ ಜೀವಕೋಶದ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ನಿರ್ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ನರಕೋಶದ ವಲಸೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಹಲವಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಲಿಸೆನ್ಸೆಫಾಲಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಕೆಳಗೆ, ಎಲ್. ಐ. ಎಸ್. 1 ಅಥವಾ ಡಿ. ಸಿ. ಎಕ್ಸ್ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಲಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ-ಪ್ಯಾಚೈಗ್ರಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾ ಸೇರಿದಂತೆ ನರಕೋಶದ ವಲಸೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಕ್ಕೆ LIS1 LIS1 ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಐಎಸ್1 ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸೇಫಲಿ ಪೀಡಿತರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಶೇಕಡಾ 80ರಷ್ಟು ಜನರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಎಲ್ಐಎಸ್1 ಕ್ಲೋನ್ ಮಾಡಲಾದ ಮೊದಲ ಮಾನವ ನರಕೋಶದ ವಲಸೆಯ ವಂಶವಾಹಿಯಾಗಿದೆ. ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್-ಆಕ್ಟಿವೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಅಸಿಟೈಲ್ಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ನ ಅಂತರ್ಜೀವಕೋಶದ ಐಬಿ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ನ ಆಲ್ಫಾ ಉಪಘಟಕವನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡಲು ಇದು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17p13.3 ನಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು 1233bp ಕೋಡಿಂಗ್ ಪ್ರದೇಶದೊಂದಿಗೆ 11 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಮೈಕ್ರೋಟ್ಯೂಬುಲ್ ಡೈನಾಮಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಲು ಎಲ್ಐಎಸ್1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಟ್ಯುಬ್ಯುಲಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೆಚ್ಚು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಡೈನೀನ್-ಮಧ್ಯಸ್ಥ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಕಿನೆಸಿಸ್, ಸೋಮಲ್ ಸ್ಥಳಾಂತರ, ಜೀವಕೋಶದ ಚಲನಶೀಲತೆ, ಮಿಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ. ಸರಿಯಾದ ನರಕೋಶದ ವಲಸೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಏಳು ಡಬ್ಲ್ಯೂಡಿ40 ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪಿಎಎಫ್ಎಹೆಚ್1ಬಿ1 ಎಂಬ 45ಕೆಡಿಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಎಲ್ಐಎಸ್1 ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಬಯೋಆಕ್ಟಿವ್ ಲಿಪಿಡ್ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್-ಆಕ್ಟಿವೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ (ಪಿಎಎಫ್) ಅನ್ನು ಕೆಳಮಟ್ಟಕ್ಕಿಳಿಸುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ β ಉಪಘಟಕಕ್ಕೆ ಹೋಲುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಎಲ್ಐಎಸ್1 ಜೀನ್ ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಮೈಕ್ರೋಟ್ಯೂಬುಲ್ಸ್ ಮೂಲಕ ವಲಸೆಯ ಮೇಲೆ ಎಲ್ಐಎಸ್1 ತನ್ನ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರಬಹುದು ಎಂಬ ಸಿದ್ಧಾಂತಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶದ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಮೂಲಕ ಸೂಕ್ತವಾದ ನರಕೋಶದ ವಲಸೆಗೆ ಪಿಎಎಫ್ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಾಂದ್ರತೆಗಳು ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಪಿಎಎಫ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್-ಆಕ್ಟಿವೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಅಸಿಟೈಲ್ಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ (ಪಿಎಎಫ್-ಎಎಚ್) ಅನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುವುದು ವಿಟ್ರೊದಲ್ಲಿ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಗ್ರಾನ್ಯುಲ್ ಜೀವಕೋಶದ ವಲಸೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ. ಹಿಪೊಕ್ಯಾಂಪಲ್ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಪಿಎಎಫ್ನ ಸೇರ್ಪಡೆಯು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೋನ್ ಕುಸಿತ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೈಟ್ ಹಿಂತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ಎಲ್ಐಎಸ್1 ನಾಕ್ಔಟ್ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಶೂನ್ಯ ಇಲಿಗಳು ಭ್ರೂಣಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಇಲಿಗಳು ಇನ್ ವಿಟ್ರೊ ಮತ್ತು ಇನ್ ವಿವೋ ಕೋಶ ವಲಸೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ವಿಳಂಬಿತ ನರಕೋಶದ ವಲಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಲಿಸೆನ್ಸೆಫಾಲಿ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಎಲ್ಐಎಸ್1 ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಿಂಭಾಗದ ಮೆದುಳಿನ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಲಿಸೆನ್ಸೆಫಾಲಿ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ, 40 ಪ್ರತಿಶತವು ಎಲ್ಐಎಸ್ 1 ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ 25 ಪ್ರತಿಶತವು ಜೀನ್ನ ಇಂಟ್ರಾಜೆನಿಕ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗಿದೆ ಎಂದು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ತೋರಿಸಿದೆ. ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಪ್ಯಾಚೈಗ್ರಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾದ ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಎಲ್ಐಎಸ್1ನ ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸಿದ (ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ) ರೂಪಾಂತರಗಳು ತೀವ್ರವಾದ ಲಿಸೆನ್ಸೆಫಾಲಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಡಬಲ್ ಕಾರ್ಟಿನ್ ಡಬಲ್ ಕಾರ್ಟಿನ್ (ಡಿಸಿಎಕ್ಸ್ ಅಥವಾ ಎಕ್ಸ್ಎಲ್ಐಎಸ್) ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಕ್ಸ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಎಲ್ಐಎಸ್1 ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹಿಂಭಾಗದ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆಯಾದರೂ, ಡಿಸಿಎಕ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅವುಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ನಾಶವನ್ನು ಮುಂಭಾಗದ ವಿರೂಪಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಲಿಸೆನ್ಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಡಿಸಿಎಕ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಮುಂಭಾಗದಲ್ಲಿ-ಪ್ರಧಾನವಾದ ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಚೈಗ್ರಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಮೊದಲ ಜೀನ್ ಡಿಸಿಎಕ್ಸ್ ಆಗಿದೆ. ಇದು ವರ್ಣತಂತು Xq22.3-q23 ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 360 ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಗೆ ಸಂಕೇತವಾಗಿರುವ ಒಂಬತ್ತು ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಡಿಸಿಎಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಭ್ರೂಣದ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವಾಗಿದೆ, ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 70-80% ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ 30ರಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಸಿಪಿ ಇತರ ಪ್ರಕಾರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಜನರು ಹೈಪರ್ಟೋನಿಕ್ ಆಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಪೈನಲ್ ಟ್ರ್ಯಾಕ್ಟ್ ಅಥವಾ ಮೋಟಾರ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುವ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ (ಗಳಲ್ಲಿ) ಗಾಮಾ ಅಮೈನೋ ಬ್ಯುಟಿರಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುವ ನರಮಂಡಲದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಸಿ. ಪಿ. ಯನ್ನು ಪೀಡಿತ ದೇಹದ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಸ್ಥಳಾಕೃತಿಯಿಂದ ಮತ್ತಷ್ಟು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ; ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆಃ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಹೆಮಿಪ್ಲೆಜಿಯಾ (ಒಂದು ಬದಿಯು ಬಾಧಿತವಾಗಿದೆ). ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮೆದುಳಿನ ಎಡಭಾಗದಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುವ ಸ್ನಾಯು-ನರಗಳ ಗಾಯವು ಬಲ ದೇಹದ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಯಾಗಿ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಹೆಮಿಪ್ಲೆಜಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಅತ್ಯಂತ ಸಂಚಾರಿಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪೀಡಿತ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಿಷುವತ್ ಸಂಕ್ರಾಂತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಈ ವಿಷುವತ್ ಸಂಕ್ರಾಂತಿಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಪಾದದ-ಪಾದದ ಆರ್ಥೋಸಸ್ಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. [11] ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಡಿಪ್ಲೆಜಿಯಾ (ಕೆಳ ತುದಿಗಳು ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಮೇಲಿನ ದೇಹದ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿಯೊಂದಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ). ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ರೂಪಗಳ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪ. ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಡಿಪ್ಲೆಜಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಂಚಾರಿಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಕತ್ತರಿ ಚಾಲನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಬಾಗಿದ ಮೊಣಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಸೊಂಟಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಸೊಂಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು, ಮತ್ತು ಮುಕ್ಕಾಲು ಭಾಗದಷ್ಟು ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಡಿಪ್ಲೆಜಿಕ್ಸ್, ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ (ಅಡ್ಡ ಕಣ್ಣುಗಳು) ಸಹ ಇರಬಹುದು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಈ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಡಿಪ್ಲೆಜಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಟೆಟ್ರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾ (ಎಲ್ಲಾ ನಾಲ್ಕು ಅಂಗಗಳು ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ). ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಕ್ವಾಡ್ರಿಪ್ಲೆಜಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಕಡಿಮೆ, ಅಥವಾ ಅವರಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ, ನಡೆಯಲು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರ ಸ್ನಾಯುಗಳು ತುಂಬಾ ಬಿಗಿಯಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹಾಗೆ ಮಾಡಲು ತುಂಬಾ ಶ್ರಮವಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ವಾಡ್ರಿಪ್ಲೆಜಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಹೆಮಿಪರೆಟಿಕ್ ನಡುಕವನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ದೇಹದ ಒಂದು ಬದಿಯಲ್ಲಿರುವ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಲನೆಯನ್ನು ಕುಂಠಿತಗೊಳಿಸುವ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ನಡುಗುವಿಕೆಯಾಗಿದೆ. ಸಾಂದರ್ಭಿಕವಾಗಿ, ಮೊನೊಪ್ಲೆಜಿಯಾ, ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾ, ಟ್ರಿಪಲ್ಜಿಯಾ ಮತ್ತು ಪೆಂಟಾಪ್ಲೆಜಿಯಾದಂತಹ ಪದಗಳನ್ನು ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಟಿಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲು ಸಹ ಬಳಸಬಹುದು. ಪ್ಯಾಥೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಪ್ಯಾಚೈಗ್ರಿಯಾ, ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ (ನಯವಾದ ಮೆದುಳು), ಮತ್ತು ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜಿರಿಯಾ (ಅನೇಕ ಸಣ್ಣ ಗೈರಿಗಳು) ಇವೆಲ್ಲವೂ ಅಸಹಜ ಜೀವಕೋಶದ ವಲಸೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಾಗಿವೆ. ಅಸಹಜ ವಲಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಸ್ತವ್ಯಸ್ತಗೊಂಡ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ವಾಸ್ತುಶಿಲ್ಪ, ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳ ಆರು ಪದರಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುವಲ್ಲಿ ವೈಫಲ್ಯ (ನಾಲ್ಕು-ಪದರದ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ) ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಮೆದುಳಿನ ಅಸಹಜ ರಚನೆಯು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮೆದುಳಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಪೆರಿವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ (ಜೆರ್ಮಿನಲ್ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್) ಬೆಳೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಮಧ್ಯದಿಂದ ಪಾರ್ಶ್ವಕ್ಕೆ ವಲಸೆ ಹೋಗುತ್ತವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ ವಿವಿಧ ಚಿತ್ರಣ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ (ಸಿಟಿ) ಮೆದುಳಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ಚಿತ್ರಣವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ವಿವೋದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸುಲಭವಾಗಿ ದೃಶ್ಯೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ (ಎಂಆರ್ಐ) ಬಳಸಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಾಂಟ್ರಾಸ್ಟ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಬಿಳಿ ಮತ್ತು ಬೂದು ದ್ರವ್ಯದ ಉತ್ತಮ ಚಿತ್ರಣವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಡಿಫ್ಯೂಸ್ ಪ್ಯಾಚೈಗ್ರಿಯಾವನ್ನು (ಲಿಸೆನ್ಸೆಫಾಲಿಯ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪ) ಎಂ. ಆರ್. ಐ. ಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಗೈರಿ ಮತ್ತು ಸಿಲ್ವಿಯನ್ ಬಿರುಕುಗಳ ಅಪೂರ್ಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ದಪ್ಪವಾದ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟಿಸ್ಗಳಾಗಿ ಕಾಣಬಹುದು. ತೀವ್ರ ಅಪಸ್ಮಾರವು ದೀರ್ಘಾಯುಷ್ಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿತು, ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆಯ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಬಹುದಾದ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಸಂಕೋಚನ ಅರಿವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಯಾವುದೇ ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ನ ದಪ್ಪ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಚೈಗಿರಿಯಾದ ಮಟ್ಟದೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ವರ್ಗೀಕರಣಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ವಿರೂಪತೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಸಮರ್ಪಕ ಸ್ಥಾನದ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ದೋಷಪೂರಿತ ಬೂದು ದ್ರವ್ಯದ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಿಂದ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ನರಕೋಶದ ವಲಸೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂರು ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆಃ ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ/ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾ ಕೋಬ್ಲೆಸ್ಟೋನ್ 'ಇತರ' ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾ 'ಇತರ' ವಿಧಗಳು ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಏಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ, ಆದರೆ ಕೋಬ್ಲೆಸ್ಟೋನ್ ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸೆಫಾಲಿಗಳು ಕಣ್ಣು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಕ್ಲಾಸಿಕಲ್ ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ, ಇದನ್ನು ಟೈಪ್ I ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಅಗಿರಿಯಾ-ಪ್ಯಾಚೈಗ್ರಿಯಾ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಮೃದುವಾದ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಮೇಲ್ಮೈಯ ತೀವ್ರವಾದ ಮೆದುಳಿನ ವಿರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ನಾಲ್ಕು ಪದರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಸಹಜವಾಗಿ ದಪ್ಪ (10-20 mm) ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್, ವ್ಯಾಪಕವಾದ ನರಕೋಶದ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾ, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಕುಹರಗಳು, ಮತ್ತು ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ನ ಅಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ವಿರೂಪವಾಗಿದೆ. ಕ್ಲಾಸಿಕಲ್ ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ ಅಗಿರಿಯಾದಿಂದ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಪ್ಯಾಚೈಗಿರಿಯಾದವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾ (ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನ ಕೆಳಗಿರುವ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಕ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳ ಸುತ್ತಳತೆಯ ಬ್ಯಾಂಡ್ಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲು 'ಡಬಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್' ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಜೊತೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾ ಎಂಬುದು ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಿನ್ನವಾದ ವಿರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಈಗ ಅಗಿರಿಯಾ-ಪ್ಯಾಚೈಗ್ರಿಯಾ-ಬ್ಯಾಂಡ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ನ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ವಿಶಾಲವಾದ ಸುರುಳಿಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ದಪ್ಪಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾದ ಗೈರಲ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಲಿಸೆನ್ಸೆಫಾಲಿಗೆ ಸ್ಥಾಪಿತ ವರ್ಗೀಕರಣ ಯೋಜನೆಯು ತೀವ್ರತೆ (ಶ್ರೇಣಿಗಳು 1-6) ಮತ್ತು ಗ್ರೇಡಿಯಂಟ್ ಅನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಗ್ರೇಡ್ 1: ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಅಗಿರಿಯಾ ಗ್ರೇಡ್ 2: ಅಗಿರಿಯಾದ ವೇರಿಯೇಬಲ್ ಡಿಗ್ರಿ ಗ್ರೇಡ್ 3: ಪ್ಯಾಚಿರಿಯಾದ ವೇರಿಯೇಬಲ್ ಡಿಗ್ರಿ ಗ್ರೇಡ್ 4: ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಪ್ಯಾಚಿರಿಯಾ ಗ್ರೇಡ್ 5: ಮಿಶ್ರ ಪ್ಯಾಚಿರಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾ ಗ್ರೇಡ್ 6: ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾ ಮಾತ್ರ ಗ್ರೇಡಿಯಂಟ್ 'ಎ': ಹಿಂಭಾಗದಿಂದ ಮುಂಭಾಗದ ಗ್ರೇಡಿಯಂಟ್ ಗ್ರೇಡಿಯಂಟ್ 'ಬಿ': ಮುಂಭಾಗದಿಂದ ಹಿಂಭಾಗದ ಗ್ರೇಡಿಯಂಟ್ ಗ್ರೇಡ್ 1 ಮತ್ತು ಗ್ರೇಡ್ 4 ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಮಿಲ್ಲರ್-ಡೈಕರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಒಳಾಂಗಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸೇಫಲಿ ಸಂಯೋಜನೆ) ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಗ್ರೇಡ್ 2 ಅನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಫ್ರಾಂಟೊಟೆಂಪೋರಲ್ ಪ್ಯಾಚೈಗ್ರಿಯಾ ಮತ್ತು ಹಿಂಭಾಗದ ಅಗಿರಿಯಾವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಲಿಸೆನ್ಸೆಫಾಲಿ ಗ್ರೇಡ್ 3 ಆಗಿದೆ. ಪ್ಯಾಚೈಗಿರಿಯಾದೊಂದಿಗಿನ ಸಂಪರ್ಕದಿಂದಾಗಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲು ಯೋಗ್ಯವಾದ ಮತ್ತೊಂದು ವಿರೂಪವೆಂದರೆ ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜಿರಿಯಾ. ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜಿರಿಯಾವನ್ನು ಆಳವಿಲ್ಲದ ಸಲ್ಸಿ, ಸ್ವಲ್ಪ ತೆಳುವಾದ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್, ನರಕೋಶದ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾ ಮತ್ತು ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಕುಹರದಿಂದ ಬೇರ್ಪಡಿಸಲಾದ ಅನೇಕ ಸಣ್ಣ ಗೈರಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ಯಾಚೈಗಿರಿಯಾದ ಮೇಲೆ ಹೇರಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಚಿಗ್ರಿಯಾ ಒಂದು ರಚನಾತ್ಮಕ ದೋಷವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ. ಸಂಭವನೀಯ ಕಳಪೆ ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಆಸ್ಪಿರೇಷನ್ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಟೊಮಿ (ಫೀಡಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದು) ಮತ್ತೊಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿಕ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ರೈಮರ್ಡಿಯಲ್ ಡ್ವಾರ್ಫಿಸಮ್ ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿಕ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ರೈಮರ್ಡಿಯಲ್ ಡ್ವಾರ್ಫಿಸಮ್ (ಎಂ. ಓ. ಪಿ. ಡಿ) ಟೈಪ್ II ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಮಲ್ಟಿಸಿಸ್ಟಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತತೆ, ಸೆಕೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಮುಖದ ನೋಟದೊಂದಿಗೆ ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಧಿತರು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಲಿಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೋಗಿರಿಯಾ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ನರಮಂಡಲದ ನರವ್ಯೂಹದ ವಲಸೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.