Renal tubular acidosis
ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಟ್ಯುಬ್ಯುಲರ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ (ಆರ್. ಟಿ. ಎ.) ಒಂದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಮೂತ್ರವನ್ನು ಸೂಕ್ತವಾಗಿ ಆಮ್ಲೀಕರಣಗೊಳಿಸಲು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ವಿಫಲವಾದ ಕಾರಣ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಆಮ್ಲದ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಶರೀರಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ಶೋಧಿಸಿದಾಗ, ಶೋಧಕವು ನೆಫ್ರಾನ್ನ ಕೊಳವೆಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೂತ್ರವಾಗಿ ಗಾಳಿಗುಳ್ಳೆಯೊಳಗೆ ಹರಿಯುವ ಮೊದಲು ಲವಣಗಳು, ಆಮ್ಲ ಸಮಾನ ಮತ್ತು ಇತರ ದ್ರಾವಕಗಳ ವಿನಿಮಯಕ್ಕೆ ಅವಕಾಶ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಆರ್. ಟಿ. ಎ. ಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್, ನೆಫ್ರಾನ್ನ ನಂತರದ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ (ಡಿಸ್ಟಲ್ ಟ್ಯೂಬುಲ್) ಹೈಡ್ರೋಜನ್ ಅಯಾನುಗಳ (ಆಮ್ಲೀಯವಾಗಿರುವ) ಸಾಕಷ್ಟು ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಅಥವಾ ನೆಫ್ರಾನ್ನ (ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಟ್ಯೂಬುಲ್) ಆರಂಭಿಕ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಫಿಲ್ಟ್ರೇಟ್ನಿಂದ ಸಾಕಷ್ಟು ಬೈಕಾರ್ಬನೇಟ್ ಅಯಾನುಗಳನ್ನು (ಕ್ಷಾರೀಯವಾಗಿರುವ) ಮರುಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ವಿಫಲವಾಗುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ ಸಹ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಆರ್. ಟಿ. ಎ ಎಂಬ ಪದವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಕಳಪೆ ಮೂತ್ರದ ಆಮ್ಲೀಕರಣ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಮೀಸಲಿಡಲಾಗಿದೆ. ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯ ಆರ್. ಟಿ. ಎ. ಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿವೆ, ಇವೆಲ್ಲವೂ ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಆರ್. ಟಿ. ಎ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಸಹಜ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ವಾಡಿಕೆಯ ರಕ್ತದ ಸೆಳೆಯುವಿಕೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದ ಪ್ರಾಸಂಗಿಕ ಶೋಧನೆಯಾಗಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳು ನಿರ್ಜಲೀಕರಣ, ಮಾನಸಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಂತಹ ಅಸ್ಪಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಅಸಿಡೋಸಿಸ್ ಎಂಬ ಪದವು ಆರ್. ಟಿ. ಎ ಅಧಿಕ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ರಕ್ತದ ಪಿ. ಎಚ್ ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ರಕ್ತದ ಪಿಹೆಚ್ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ (7.35), ಇದನ್ನು ಅಸಿಡಿಮಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರ್. ಟಿ. ಎ. ಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಯಾನ್ ಗ್ಯಾಪ್ ಅಸಿಡೋಸಿಸ್ ಆಗಿದೆ. ಪ್ರಕಾರಗಳು 1,2 ಮತ್ತು 4 ಪ್ರಕಾರಗಳ ಅವಲೋಕನವನ್ನು ಕೆಳಗೆ ನೀಡಲಾಗಿದೆ (ಪ್ರಕಾರ 3 ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಧುನಿಕ ವರ್ಗೀಕರಣಗಳಿಂದ ಹೊರಗಿಡಲಾಗುತ್ತದೆ): ಪ್ರಕಾರ 1: ಡಿಸ್ಟಲ್ ಡಿಸ್ಟಲ್ ಆರ್. ಟಿ. ಎ. (ಡಿ. ಆರ್. ಟಿ. ಎ.) ಎಂಬುದು ಆರ್. ಟಿ. ಎ. ಯ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪವಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಡಿಸ್ಟಲ್ ಆರ್. ಟಿ. ಎ. ಯು ಡಿಸ್ಟಲ್ ನೆಫ್ರಾನ್ನ ಮೆಡಲರಿ ಸಂಗ್ರಹಣಾ ನಾಳದ ಆಲ್ಫಾ ಇಂಟರ್ಕ್ಯಾಲೇಟೆಡ್ ಕೋಶಗಳಿಂದ ನೆಫ್ರಾನ್ನ ಲುಮೆನ್ಗೆ ಎಚ್ + ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಆಮ್ಲ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯ ಈ ವೈಫಲ್ಯವು ಹಲವಾರು ಕಾರಣಗಳಿಂದಾಗಿರಬಹುದು, ಮತ್ತು ಇದು ಮೂತ್ರವನ್ನು 5.3 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ pH ಗೆ ಆಮ್ಲೀಕರಣಗೊಳಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವಿಸರ್ಜನೆಯು ದೇಹದಿಂದ ಹೊರಹಾಕುವ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ವಿಧಾನವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅಸಿಡಿಮಿಯಾದ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಎಚ್ + ಅನ್ನು ಹೊರಹಾಕಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ ಇದೆ, ಆದರೆ ಜೀವಕೋಶದಿಂದ ಅದನ್ನು ಮರುಪಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಇದು ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ (ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಹೈಪೋಕಲೇಮಿಯಾ (ಆಲ್ಫಾ ಕೋಶದಿಂದ ಮರುಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ) ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಡಿ. ಆರ್. ಟಿ. ಎ. ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ; ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇಂಟರ್ಕ್ಯಾಲೇಟೆಡ್ ಕೋಶಗಳ ಅಪಿಕಲ್ ಎಚ್ +/ಕೆ + ಆಂಟಿಪೊರ್ಟರ್ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾಗಿಲ್ಲ, ಇದು ಪ್ರೋಟಾನ್ ಧಾರಣ ಮತ್ತು ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ವಿಸರ್ಜನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಕಲ್ಲುಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪಿಹೆಚ್ಗಳಲ್ಲಿ (ಕ್ಷಾರೀಯ) ಶೇಖರಣೆಗಾಗಿ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವುದರಿಂದ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವಸ್ತುವು ಕಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಉಭಯಪಕ್ಷೀಯವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ; ಇದು ಇತರ ಆರ್. ಟಿ. ಎ ಪ್ರಕಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಯಾನ್ ಗ್ಯಾಪ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್/ಅಸಿಡಿಮಿಯಾ ಹೈಪೋಕಲೇಮಿಯಾ, ಹೈಪೋಕಾಲ್ಸಿಮಿಯಾ, ಹೈಪರ್ಕ್ಲೋರೆಮಿಯಾ ಮೂತ್ರದ ಕಲ್ಲಿನ ರಚನೆ (ಕ್ಷಾರೀಯ ಮೂತ್ರ, ಹೈಪರ್ಕಾಲ್ಸಿಯುರಿಯಾ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಮೂತ್ರದ ಸಿಟ್ರೇಟ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ). ನೆಫ್ರೋಕ್ಯಾಲ್ಸಿನೋಸಿಸ್ (ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಪದಾರ್ಥದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಶೇಖರಣೆ) ಮೂಳೆಗಳ ಖನಿಜೀಕರಣ (ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರಿಕೆಟ್ಸ್ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲಾಸಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ) ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೊರತೆ ಮೆಡಲರಿ ಚೀಲಗಳು ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಡಿಸ್ಟಲ್ ಆರ್. ಟಿ. ಎ. ಯು ರೋಗಿಯ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಯಾವಾಗ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಎ. ಟಿ. ಪಿ. 6ವಿ1ಬಿ1 ಮತ್ತು ಎ. ಟಿ. ಪಿ. 6ವಿ0ಎ4ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದೊಳಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಎಸ್. ಎಲ್. ಸಿ. 4ಎ1ನ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ಸುಮಾರು 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಆರಂಭಗೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತಾರೆ. ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಲೈಟ್ ಅಸಮತೋಲನಗಳು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಮೈನೋ ಅಸಿಡ್ಯೂರಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಮೋನೆಮಿಯಾಗೆ ಮುಂದುವರಿಯಬಹುದು. ಸ್ಜೋಗ್ರೆನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಡಿಸ್ಟಲ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಟ್ಯುಬ್ಯುಲರ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ನ ದೊಡ್ಡ ಏಷ್ಯನ್ ಸರಣಿಯಲ್ಲಿ, ಬಹುಪಾಲು ಹೈಪೋಕ್ಯಾಲಿಮಿಕ್ ಆವರ್ತಕ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿನ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ತಡವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಒಂದು ನಿಯಮವಾಗಿದೆ, ಡಿಆರ್ಟಿಎ ಪಾಶ್ಚಿಮಾತ್ಯ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವ ಆರ್ಟಿಎಯ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ (ಪ್ರಾಥಮಿಕ) ಅಥವಾ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ (ದ್ವಿತೀಯ) ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಆರ್. ಟಿ. ಎ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಮತ್ತು ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಔಷಧ ಮತ್ತು ಟಾಕ್ಸಿನ್ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಮಕ್ಕಳ ಆರ್. ಟಿ. ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ದೂರದ ಕೊಳವೆಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರದ ಆಮ್ಲೀಕರಣವನ್ನು ಸುಗಮಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಡಿ. ಆರ್. ಟಿ. ಎ. ಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಹಲವಾರು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುವಲ್ಲಿ ವಿಫಲವಾಗುತ್ತದೆ. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಇತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪಾಲಿಯುರಿಯಾ, ಪಾಲಿಡಿಪ್ಸಿಯಾ, ಮಲಬದ್ಧತೆ, ಅತಿಸಾರ, ನಿರ್ಜಲೀಕರಣದ ಹೊಡೆತಗಳು ಮತ್ತು ಹಸಿವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ಜಠರಗರುಳಿನ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಟೈಪ್ 2: ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಆರ್. ಟಿ. ಎ. (ಪಿ. ಆರ್. ಟಿ. ಎ.) ಮೂತ್ರದಿಂದ ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡಲಾದ ಬೈಕಾರ್ಬನೇಟ್ ಅನ್ನು ಮರುಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಟ್ಯುಬ್ಯುಲರ್ ಕೋಶಗಳ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೂತ್ರದ ಬೈಕಾರ್ಬನೇಟ್ ವ್ಯರ್ಥವಾಗಲು ಮತ್ತು ನಂತರದ ಅಸಿಡಿಮಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಬೈಕಾರ್ಬನೇಟ್ನ ಮರುಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಮೀಪದ ಕೊಳವೆಯಲ್ಲಿ 80-90% ಆಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ವೈಫಲ್ಯವು ಸಿಸ್ಟಮಿಕ್ ಬಫರ್ ಮತ್ತು ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಸ್ಟಲ್ ಇಂಟರ್ಕ್ಯಾಲೇಟೆಡ್ ಕೋಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಆಮ್ಲೀಯತೆಯು ಡಿ. ಆರ್. ಟಿ. ಎ. ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಲ್ಫಾ ಇಂಟರ್ಕ್ಯಾಲೇಟೆಡ್ ಕೋಶಗಳು ಮೂತ್ರವನ್ನು 5.3 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪಿ. ಎಚ್. ಗೆ ಆಮ್ಲೀಕರಿಸಲು ಎಚ್ + ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಬಹುದು. ಪಿ. ಆರ್. ಟಿ. ಎ. ಯು ಹಲವಾರು ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಮತ್ತು ಸಾಂದರ್ಭಿಕವಾಗಿ ಏಕಾಂಗಿ ದೋಷವಾಗಿ ಇರಬಹುದು, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸಮೀಪದ ಕೊಳವೆಯ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಫಾಸ್ಫೇಟುರಿಯಾ, ಗ್ಲೈಕೋಸುರಿಯಾ, ಅಮೈನೋಸಿಡ್ಯೂರಿಯಾ, ಯುರಿಕೋಸುರಿಯಾ ಮತ್ತು ಕೊಳವೆಯ ಪ್ರೊಟೀನ್ಯೂರಿಯಾ ಸಹ ಇವೆ. ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ವ್ಯರ್ಥವಾಗುವುದರಿಂದ ಮೂಳೆಗಳ ಖನಿಜೀಕರಣ (ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲಾಸಿಯಾ ಅಥವಾ ರಿಕೆಟ್ಸ್). ಪ್ರಕಾರ 3: ಸಂಯೋಜಿತ ಸಮೀಪದ ಮತ್ತು ದೂರದ ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಆರ್. ಟಿ. ಎ. ಯು ಡಿ. ಆರ್. ಟಿ. ಎ. ಮತ್ತು ಪಿ. ಆರ್. ಟಿ. ಎ. ಎರಡರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ಅಪರೂಪದ ಮಾದರಿಯನ್ನು 1960 ಮತ್ತು 1970 ರ ದಶಕಗಳಲ್ಲಿ ಡಿ. ಆರ್. ಟಿ. ಎ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ (ಬಹುಶಃ ಹೆಚ್ಚಿನ ಉಪ್ಪಿನ ಸೇವನೆಯಂತಹ ಕೆಲವು ಹೊರಗಿನ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ) ಕ್ಷಣಿಕ ವಿದ್ಯಮಾನವಾಗಿ ಗಮನಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಗಮನಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆರ್ಟಿಎಯ ಈ ರೂಪವನ್ನು ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಆರ್ಟಿಎ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಯೋಜಿತ ಡಿ. ಆರ್. ಟಿ. ಎ. ಮತ್ತು ಪಿ. ಆರ್. ಟಿ. ಎ. ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಬೊನಿಕ್ ಅನ್ಹೈಡ್ರೇಸ್ II ಕೊರತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವದ ಜೀನ್ ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಸ್ಟಿಯೊಪೆಟ್ರೋಸಿಸ್, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಟ್ಯುಬ್ಯುಲರ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್, ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 70 ಪ್ರತಿಶತ ಉತ್ತರ ಆಫ್ರಿಕಾದ ಮಗ್ರೆಬ್ ಪ್ರದೇಶದಿಂದ ಬಂದವು, ಬಹುಶಃ ಅಲ್ಲಿ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹರಡುವಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಮೇಲೆ ವಿವರಿಸಿದಂತೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಸ್ಟಿಯೊಪೆಟ್ರೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. 3ನೇ ವಿಧದ ಬಗ್ಗೆ ವಿರಳವಾಗಿ ಚರ್ಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆರ್. ಟಿ. ಎ. ಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹೋಲಿಕೆಗಳು 1,2 ಮತ್ತು 4ನೇ ವಿಧಗಳ ಹೋಲಿಕೆಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿವೆ. ಟೈಪ್ 4: ಸಂಪೂರ್ಣ ಹೈಪೋಲ್ಡೊಸ್ಟೆರೊನಿಸಂ ಅಥವಾ ಆಲ್ಡೊಸ್ಟೆರಾನ್ ಅಸಂವೇದನಶೀಲತೆ ಟೈಪ್ 4 ಆರ್ಟಿಎ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಕೊಳವೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಲ್ಲ ಅಥವಾ ಮೇಲೆ ವಿವರಿಸಿದ ಇತರ ರೀತಿಯ ಆರ್ಟಿಎಗಳಂತೆಯೇ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ಆಮ್ಲೀಯತೆಯ ವರ್ಗೀಕರಣದಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಸಮೀಪದ ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ಅಮೋನಿಯಂ ವಿಸರ್ಜನೆಯಲ್ಲಿ (ದುರ್ಬಲವಾದ ಅಮೋನಿಯಜೆನೆಸಿಸ್) ದೈಹಿಕ ಕಡಿತದಿಂದಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾದ (ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಯಾನ್ ಅಂತರ) ಚಯಾಪಚಯ ಆಮ್ಲೀಯತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದು ಹೈಪೋಲ್ಡೊಸ್ಟೆರೊನಿಸಂಗೆ ದ್ವಿತೀಯಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ಬಫರಿಂಗ್ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಹೈಪರ್ಕಲೇಮಿಯಾ, ಮತ್ತು ಅಳೆಯಲಾದ ಮೂತ್ರದ ಆಮ್ಲೀಕರಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದನ್ನು ಹೈಪರ್ಕಲೇಮಿಕ್ ಆರ್. ಟಿ. ಎ ಅಥವಾ ಟ್ಯುಬ್ಯುಲರ್ ಹೈಪರ್ಕಲೇಮಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರಣಗಳು ಸೇರಿವೆಃ ಆಲ್ಡೊಸ್ಟೆರಾನ್ ಕೊರತೆ (ಹೈಪೋಲ್ಡೊಸ್ಟೆರೊನಿಸಂ): ಪ್ರಾಥಮಿಕ ವರ್ಸಸ್ ಹೈಪೊರೆನಿನೆಮಿಕ್ (ಡಯಾಬಿಟಿಕ್ ನೆಫ್ರೋಪತಿ ಸೇರಿದಂತೆ) ಆಲ್ಡೊಸ್ಟೆರಾನ್ ಪ್ರತಿರೋಧ ಔಷಧಿಗಳುಃ ಎನ್ಎಸ್ಎಐಡಿಗಳು, ಎಸಿಇ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳು ಮತ್ತು ಎಆರ್ಬಿಗಳು, ಎಪ್ಲೆರೆನೋನ್, ಸ್ಪಿರೊನೊಲ್ಯಾಕ್ಟೋನ್, ಟ್ರೈಮೆಥೋಪ್ರಿಮ್, ಪೆಂಟಾಮಿಡಿನ್ ಸ್ಯೂಡೋಹೈಪೋಲ್ಡೋಸ್ಟೆರೊನಿಸಂ ಇತಿಹಾಸ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಳವೆಯ ಆಮ್ಲೀನತೆಯನ್ನು ಮೊದಲು 1935 ರಲ್ಲಿ ಲೈಟ್ವುಡ್ ಮತ್ತು 1936 ರಲ್ಲಿ ಬಟ್ಲರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ. ಬೈನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1945 ರಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎ ಕ್ರಿಸ್ಮಸ್ ಕರೋಲ್ನ ಟೈನಿ ಟಿಮ್ ಪಾತ್ರವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಟ್ಯುಬ್ಯುಲರ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ಡೊನಾಲ್ಡ್ ಎಲ್. ಲೆವಿಸ್ ಪ್ರತಿಪಾದಿಸಿದರು. 2009ರಲ್ಲಿ ಪಿಎಲ್ಓಎಸ್ ಒನ್ ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಸಂಶೋಧಕರು, ಕುಖ್ಯಾತವಾಗಿ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಸ್ಪೇನ್ನ ಎರಡನೇ ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ಅವರು ಸಂಯೋಜಿತ ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕೊರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಟ್ಯುಬ್ಯುಲರ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರಬಹುದು ಎಂದು ಊಹಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಡಿ. ಆರ್. ಟಿ. ಎ ಹೈಪರ್ಕ್ಲೋರಮಿಕ್ ಅಸಿಡೋಸಿಸ್ ಹೈಪೋಕ್ಯಾಲೆಮಿಕ್ ಅಸಿಡೋಸಿಸ್ ಲೈಟ್ವುಡ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿರುವ ಸ್ಪೇನ್ನ ಎರಡನೇ ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ಅವರನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.