Heritability of autism
ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸದಿಂದ ವಿವರಿಸಬಹುದಾದ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಪ್ರಮಾಣವಾಗಿದೆ; ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಅಧಿಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಟಿಸಮ್ ಬಲವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದ್ದರೂ, ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ಎಎಸ್ಡಿ) ಅನ್ನು ದೊಡ್ಡ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಪರೂಪದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗಿಂತ ಮಲ್ಟಿಜೀನ್ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಯು ಬಲವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ, ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವು ಎಷ್ಟು ಮಟ್ಟಿಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ತನಿಖೆ ಮಾಡಲು ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಅವಳಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಅಧ್ಯಯನಗಳು, ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಸುಮಾರು 80 ರಿಂದ 90 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಿವೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳು ಅದರ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಗಣನೀಯ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಅಂದಾಜುಗಳು ಸ್ವಲೀನತೆ ಕೇವಲ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಪರಿಸರದ ಅಂಶಗಳು ಸಹ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತವೆ. 1977 ರಿಂದ 1995 ರವರೆಗಿನ ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಶೇಕಡಾ 90 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಿವೆ; ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆಯಲ್ಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಡುವಿನ 90 ಪ್ರತಿಶತ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದಾಗಿವೆ. ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅವಳಿಗಳು ಮಾತ್ರ ಸ್ವಲೀನತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಇನ್ನೊಬ್ಬರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಲಿಕೆ ಅಥವಾ ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ವಯಸ್ಕ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಿಗೆ, ವಿಶಾಲ ಸ್ವಲೀನತೆ ಫಿನೋಟೈಪ್ನ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು 30 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿರಬಹುದು, ಇದು ನಿಯಂತ್ರಣಗಳಲ್ಲಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಗಿಂತ ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಲಿಂಕೇಜ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಅನಿಶ್ಚಿತವಾಗಿದ್ದರೂ, ಅನೇಕ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಸ್ವಲೀನತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿವೆ. ಪ್ರತಿ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ, ಅನೇಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ವಿಭಿನ್ನ ಗುಂಪುಗಳ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಹಲವಾರು ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳ ನಡುವೆ ಅಥವಾ ಪರಿಸರ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ನಡುವೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳಿರಬಹುದು. ಕೌಟುಂಬಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲೀನತೆಯೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಹಲವಾರು ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ, ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ನಿಜವಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಸ್ವಲೀನತೆಯನ್ನು ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ (ಏಕ-ವಂಶವಾಹಿ) ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಅಥವಾ ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ 22 ಕ್ಯೂ 13 ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಏಕ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಗುರುತಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. 10-15% ಸ್ವಲೀನತೆ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಏಕ ವಂಶವಾಹಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಥವಾ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿಂದ (CNVs) ಉಂಟಾಗಬಹುದು-ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವನ್ನು ಅಳಿಸುವ ಅಥವಾ ನಕಲು ಮಾಡುವ ಅರೆವಿದಳನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವಿನಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಇವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಸ್ವಲೀನತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಸ್ವಲೀನತೆಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿದೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವಿರಳವಾದ (ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ) ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಗಣನೀಯ ಭಾಗವು ಹೆಚ್ಚು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರಬಹುದು ಆದರೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲಃ ಅಂದರೆ, ಸ್ವಲೀನತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರವು ಪೋಷಕರ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾದ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಭಾಗವು ಶ್ರೇಣಿಯ ಸಿಜಿಎಚ್ನ ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ಸುಧಾರಿಸಿದಂತೆ 30-40% ಗೆ ಬೆಳೆಯಬಹುದಾದರೂ, ಈ ಪ್ರದೇಶದ ಹಲವಾರು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಜಾಗರೂಕತೆಯಿಂದ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಪ್ರಾಯಶಃ ಸಾರ್ವಜನಿಕರನ್ನು ದಾರಿ ತಪ್ಪಿಸುವ ಮೂಲಕ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣವು ಸಿಎನ್ವಿಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಶ್ರೇಣಿಯ ಸಿಜಿಎಚ್ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು, ಅಥವಾ ಸಿಎನ್ವಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಮಾನವಾಗಿದೆ. ಆಟಿಸಂ ಜೀನೋಮ್ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್ ದತ್ತಸಂಚಯವು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಪರ್ಕ ಮತ್ತು ಸಿ. ಎನ್. ವಿ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಸ್ವಲೀನತೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಳದೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಬದಲು ಸ್ವಲೀನತೆ-ಸಂಬಂಧಿತ ಉಪ-ವಿದ್ಯಮಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸುವುದು ಒಳಗಾಗುವ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಬಹುದು. ಅವಳಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ಎಎಸ್ಡಿ) ಮೇಲೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವಗಳನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸಲು ಅವಳಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಒಂದು ಅನನ್ಯ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ. ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಡಿಎನ್ಎಯನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುವ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅವಳಿಗಳು ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ಡಿಎನ್ಎಯ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಭಾಗವನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುವ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಅವಳಿಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ಸಂಶೋಧಕರು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಂದಾಜು ಮಾಡಬಹುದು. ಅವಳಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾನವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯಕವಾದ ಸಾಧನವಾಗಿದೆ. ಅವು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ (ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅಥವಾ MZ) ಅವಳಿ ಮತ್ತು ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ (ಡೈಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅಥವಾ DZ) ಅವಳಿಗಳ ನಡುವಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಮನ್ವಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಅವಳಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಸಂಭಾವ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೆಂದರೆಃ (1) ಮೊನೊಜೈಗೋಸಿಟಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳು, ಮತ್ತು (2) DZ ಅವಳಿಗಳಿಂದ ಸಾಮಾಜಿಕ ಪರಿಸರದ ಹಂಚಿಕೆಯು MZ ಅವಳಿಗಳಿಗೆ ಸಮನಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಊಹೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯಿಲ್ಲದೆ ಪರಿಸರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಯು DZ ಅವಳಿಗಳಿಗೆ ಕಂಡುಬರುವ ಸಾಮರಸ್ಯಕ್ಕೆ ಸಮಾನವಾದ MZ ಅವಳಿಗಳಿಗೆ ಸಾಮರಸ್ಯವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ತದ್ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಮೂಲದಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುವ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕವಾಗಿ MZ ಜೋಡಿಗಳಿಗೆ 100% ನ ಸಮನ್ವಯವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ವಿಂಗಡಣೆಯ ಸಂಯೋಗದಂತಹ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ DZ ಜೋಡಿಗಳಿಗೆ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ. ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಭಾವವಿದ್ದರೆ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಇರುವಂತೆ ಕಂಡುಬರುವ ಸ್ಥಿತಿಯ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಕೆರಳಿಸುವ ಕರುಳಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಐಬಿಎಸ್), ಇದು ಎಂಝಡ್ ಮತ್ತು ಡಿಜೆಡ್ ಜೋಡಿಗಳಿಗೆ ಕ್ರಮವಾಗಿ ಶೇಕಡಾ 28 ಮತ್ತು ಶೇಕಡಾ 27 ರ ಸಮನ್ವಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಆನುವಂಶಿಕವಾದ ಮಾನವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ, ಇದು ವಯಸ್ಸಿನ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ MZ ಜೋಡಿಗಳಿಗೆ 98 ಪ್ರತಿಶತ ಮತ್ತು DZ ಜೋಡಿಗಳಿಗೆ 7-49% ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅವಳಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು 36 ಪ್ರತಿಶತ ಮತ್ತು 95.7% ನಡುವಿನ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಇರಿಸುತ್ತವೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯ ಮೇಲಿನ ತುದಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ವಿಶಾಲವಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗೆ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ. ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಮತ್ತು ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆಟಿಸಂ ಸಾಮರಸ್ಯವು 0 ಮತ್ತು 23.5% ನಡುವೆ ಎಲ್ಲಿಯಾದರೂ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದು ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಸ್ವಲೀನತೆಗೆ 2-4% ಮತ್ತು ವಿಶಾಲವಾದ ವರ್ಣಪಟಲಕ್ಕೆ 10-20% ಆಗಿರಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಶೇಕಡಾ 0.1ರಷ್ಟಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಿದರೆ, ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಅಪಾಯವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಿಂತ 20ರಿಂದ 40 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಗಮನಾರ್ಹ ಅವಳಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮೇಲೆ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿವೆ. 1977 ರಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಅಧ್ಯಯನವು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿದ ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿದೆ. ಇದು 10 DZ ಅವಳಿ ಮತ್ತು 11 MZ ಅವಳಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು, ಇದರಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ಅವಳಿ ಶಿಶು ಸ್ವಲೀನತೆ ತೋರಿಸಿತು. ಇದು MZ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ 36ರಷ್ಟು ಸಾಮರಸ್ಯವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರೆ, DZ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ 0ರಷ್ಟು ಸಾಮರಸ್ಯವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದೆ. "ಅರಿವಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳ" ಸಮನ್ವಯವು MZ ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ 82 ಪ್ರತಿಶತ ಮತ್ತು DZ ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ 10 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟಿತ್ತು. ಸ್ವಲೀನತೆಗೆ ಅಸಂಗತವಾದ 17 ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ 12ರಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಜೈವಿಕ ಅಪಾಯವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿತ್ತು. 1979 ರ ಕೇಸ್ ವರದಿಯು ಸ್ವಲೀನತೆಗೆ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅವಳಿಗಳ ಜೋಡಿಯನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಿದೆ. ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸಿದಾಗ, 4ನೇ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳೂ ಇದೇ ರೀತಿ ಬೆಳೆದರು. ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದ ಇನ್ನೊಬ್ಬ ಅವಳಿ, ಸ್ವಲೀನತೆಯಿಂದ ಉಳಿದುಕೊಂಡಿತು. ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳು "ಎಲ್ಲ ಮುಖ್ಯವಲ್ಲ" ಎಂದು ವರದಿಯು ಗಮನಿಸಿದೆ. 1985ರಲ್ಲಿ, ಯುಸಿಎಲ್ಎ ರಿಜಿಸ್ಟ್ರಿ ಫಾರ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಟಡೀಸ್ನಲ್ಲಿ ದಾಖಲಾದ ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳ ಅಧ್ಯಯನವು 23 ಜೋಡಿ ಎಂಝಡ್ ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲೀನತೆಗೆ 95.7% ಮತ್ತು 17 ಡಿಝಡ್ ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 23.5% ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. 1989ರ ಅಧ್ಯಯನವೊಂದರಲ್ಲಿ, ನಾರ್ಡಿಕ್ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಯಿತು. ಹನ್ನೊಂದು ಜೋಡಿ MZ ಅವಳಿ ಮತ್ತು 10 ಜೋಡಿ DZ ಅವಳಿಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಯಿತು. ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಸಂಯೋಗವು MZ ನಲ್ಲಿ 91 ಪ್ರತಿಶತ ಮತ್ತು DZ ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ 0 ಪ್ರತಿಶತ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. "ಅರಿವಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ" ಯ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಗಳು ಕ್ರಮವಾಗಿ 91 ಪ್ರತಿಶತ ಮತ್ತು 30 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟಿವೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಗೆ ಅಸಂಗತವಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ, ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಅವಳಿಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು. 1995ರಲ್ಲಿ ಬ್ರಿಟಿಷ್ ಅವಳಿ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಮರುಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು MZ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲೀನತೆಗೆ 60 ಪ್ರತಿಶತ ಸಾಮರಸ್ಯವು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ ಮತ್ತು DZಗೆ 0 ಪ್ರತಿಶತ ಸಾಮರಸ್ಯವು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಇದು MZ ನಲ್ಲಿ ವಿಶಾಲ ವರ್ಣಪಟಲಕ್ಕೆ 92 ಪ್ರತಿಶತ ಮತ್ತು DZ ಗೆ 10 ಪ್ರತಿಶತ ಸಾಮರಸ್ಯವನ್ನು ಸಹ ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. "ಪ್ರಸೂತಿ ಅಪಾಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವತಂತ್ರ ಎಟಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಅಂಶಗಳಿಗಿಂತ ತಳೀಯವಾಗಿ ಪ್ರಭಾವಿತವಾದ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳೆಂದು ತೋರುತ್ತದೆ" ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ತೀರ್ಮಾನಿಸಿದೆ. 1999ರ ಅಧ್ಯಯನವು ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದವರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾಜಿಕ ಅರಿವಿನ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ನೋಡಿದೆ. ಇದು "ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಕಳಪೆ ಸಾಮಾಜಿಕ ಅರಿವಿನ" ಮತ್ತು ಕಿರಿಯ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಭಾವದೊಂದಿಗೆ 0.68 ರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. 2000 ರಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಸಾಮಾನ್ಯ-ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪರಸ್ಪರ ಸಾಮಾಜಿಕ ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ನೋಡಿದೆ. ಇದು ಎಂ. ಜೆಡ್. ಗೆ 73 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದೆ, ಅಂದರೆ. "ಹೆಚ್ಚು ಆನುವಂಶಿಕ", ಮತ್ತು ಡಿಝಡ್ ಜೋಡಿಗಳಿಗೆ 37 ಪ್ರತಿಶತ. 2004 ರ ಅಧ್ಯಯನವು 16 MZ ಅವಳಿಗಳನ್ನು ನೋಡಿದೆ ಮತ್ತು "ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾದ ಸ್ವಲೀನತೆ" ಗೆ 43.75% ನ ಸಮನ್ವಯವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಅಸಮಂಜಸವಾದ ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳ ನಡುವೆ ನ್ಯೂರೋಅನಾಟಮಿಕಲ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು (ಅಸಮಂಜಸವಾದ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಬಿಳಿ ಮತ್ತು ಬೂದು ದ್ರವ್ಯದ ಪರಿಮಾಣಗಳು) ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಹಿಂದಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ 75 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಆಟಿಸ್ಟಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ಅವಳಿಗಳು ವಿಶಾಲವಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿವೆ ಎಂದು ಅಮೂರ್ತ ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. 2004 ರ ಮತ್ತೊಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು (ದುರ್ಬಲ ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಂವಹನ, ಸಂವಹನ ಕೊರತೆಗಳು ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ನಡವಳಿಕೆಗಳು) 16 ಕುಟುಂಬಗಳ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸಿತು. ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಗಮನಾರ್ಹ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿತು. "ಸ್ವಲೀನತೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಮಟ್ಟಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವತಂತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿರಬಹುದು" ಎಂದೂ ಅದು ತೀರ್ಮಾನಿಸಿತು. 2006 ರಲ್ಲಿ ನಡೆದ ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ಅವಳಿ ಅಧ್ಯಯನವು 3,400 ಜೋಡಿ ಅವಳಿಗಳ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. 2006ರ ಪೂರ್ವದ ಅವಳಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ವಿಮರ್ಶಕರೊಬ್ಬರು ಅವು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸಮರ್ಥನೀಯವಾಗಿ ವಿವರಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಹೇಳಿದರು. ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ ಅಧ್ಯಯನಗಳು 99 ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ಗಳ ಅಧ್ಯಯನವು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಸ್ವಲೀನತೆಗೆ 2.9% ಸಾಮರಸ್ಯವನ್ನು ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆಯ "ಕಡಿಮೆ ರೂಪಾಂತರ" ಕ್ಕೆ 12.4% ಮತ್ತು 20.4% ಸಾಮರಸ್ಯವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಮಕ್ಕಳ 31 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ 32 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ ಮತ್ತು 32 ನಿಯಂತ್ರಣಗಳ ಅಧ್ಯಯನ. ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಮಕ್ಕಳ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು, ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿ, "ಉನ್ನತ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಮತ್ತು ಮೌಖಿಕ ಅವಧಿಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದರು, ಆದರೆ ನಿರೀಕ್ಷೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಸೆಟ್-ಶಿಫ್ಟಿಂಗ್, ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಮೌಖಿಕ ನಿರರ್ಗಳತೆ ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಿತು" ಎಂದು ಅದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. 2005 ರ ಡ್ಯಾನಿಶ್ ಅಧ್ಯಯನವು "ಹುಟ್ಟಿದ ಸ್ಥಳ, ಪೋಷಕರ ಹುಟ್ಟಿದ ಸ್ಥಳ, ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು, ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ಗುರುತನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಕೆಲವು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಡ್ಯಾನಿಶ್ ಸೈಕಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಸೆಂಟ್ರಲ್ ರಿಜಿಸ್ಟರ್ ಮತ್ತು ಡ್ಯಾನಿಶ್ ಸಿವಿಲ್ ನೋಂದಣಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ನೋಡಿದೆ". ಇದು ಒಟ್ಟಾರೆ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಸರಿಸುಮಾರು 0.08% ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಮಕ್ಕಳ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಹರಡುವಿಕೆಯು 1.76% ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಆಸ್ಪರ್ಜರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಪಿಡಿಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಹರಡುವಿಕೆಯು 1.04% ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ತಾಯಿಯು ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಪಾಯವು ಎರಡು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿತ್ತು. "ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಅಪಾಯವು ಮಗುವಿನ ಹುಟ್ಟಿದ ಸ್ಥಳದ ನಗರೀಕರಣದ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ತಂದೆಯ, ಆದರೆ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ" ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. 2007ರ ಅಧ್ಯಯನವು ಎರಡು ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 86 ಕುಟುಂಬಗಳ ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ದತ್ತಸಂಚಯವನ್ನು ನೋಡಿದೆ ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ಜನಿಸಿದ ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 42 ಮಕ್ಕಳು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಇದು ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಸಂತತಿಗೆ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ರವಾನಿಸುವ 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಸುಮಾರು 50 ಪ್ರತಿಶತ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ಗಣಿತದ ಮಾದರಿಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಪೋಷಕರು ಸ್ವಲೀನತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಮೊದಲೇ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಯೇ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಪೋಷಕರನ್ನು ಎರಡು ಅಪಾಯದ ವರ್ಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸುವುದು ಸರಳವಾದ ಮಾದರಿಯಾಗಿತ್ತು; ಸುಮಾರು ಕಾಲು ಭಾಗದಷ್ಟು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದು ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅದು ಸೂಚಿಸಿದೆ. 1994ರ ಅಧ್ಯಯನವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಣಗಳಾಗಿ ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವಗಳನ್ನು ನೋಡಿದೆ. ಪ್ರಮಾಣೀಕೃತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರು ಸ್ವಲೀನತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ "ಹೆಚ್ಚು ದೂರ, ಅಸಂಬದ್ಧ ಮತ್ತು ಸ್ಪಂದಿಸುವುದಿಲ್ಲ" ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. 1997 ರ ಅಧ್ಯಯನವು ಬಹು-ಘಟನೆಯ ಸ್ವಲೀನತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ಸಂವಹನ ಕೊರತೆಗಳು ಮತ್ತು ರೂಢಮಾದರಿಯ ನಡವಳಿಕೆಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಭೌತಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ಎಂಜಿನಿಯರ್ಗಳು ಮತ್ತು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲೀನತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಸ್ವಲೀನತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ತಂದೆಗಳ 12.5% ಮತ್ತು ಅಜ್ಜರ 21.2% (ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ಇಬ್ಬರೂ) ಎಂಜಿನಿಯರ್ಗಳಾಗಿದ್ದರೆ, ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ತಂದೆಗಳಲ್ಲಿ 5 ಪ್ರತಿಶತ ಮತ್ತು ಅಜ್ಜರಲ್ಲಿ 2.5 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಮಂದಿ ಎಂಜಿನಿಯರ್ಗಳಾಗಿದ್ದರು. ಇತರ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡಿವೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು "ಗೀಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂಬ ಪದದ ನಾಣ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಹುಡುಗರ ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಪೋಷಕರ 2001 ರ ಅಧ್ಯಯನವು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಒಂದು ಪ್ರಸ್ತುತ ಅರಿವಿನ ಸಿದ್ಧಾಂತದ ಪರಿಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನೋಡಿದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ವಿಶಾಲವಾದ ಸ್ವಲೀನತೆ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮಾಹಿತಿ-ಸಂಸ್ಕರಣೆಯ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ನೀಡುವ "ಅರಿವಿನ ಶೈಲಿ" (ದುರ್ಬಲ ಕೇಂದ್ರ ಸುಸಂಬದ್ಧತೆ) ಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು ಎಂಬ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕಿತು. 2005ರ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ನಡವಳಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಸೆಸಿವ್-ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ನಡವಳಿಕೆಗಳ ನಡುವಿನ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. 2005ರ ಮತ್ತೊಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಉಪ-ಮಿತಿ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ. ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಅವರ ಮಕ್ಕಳ ನಡುವಿನ ಮತ್ತು ಸಂಗಾತಿಗಳ ನಡುವಿನ ಸಾಮಾಜಿಕ ದುರ್ಬಲತೆ ಅಥವಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧವು ಸುಮಾರು 0.4 ಎಂದು ಅದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. 2005ರ ವರದಿಯು ಆಸ್ಪರ್ಜರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎ. ಎಸ್.) ಹೊಂದಿರುವ 58 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಡಿ. ಎಸ್. ಎಂ.-IV ಮಾನದಂಡಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದೆ. ಮೂವರು (5 ಪ್ರತಿಶತ) ಎಎಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಥಮ ದರ್ಜೆ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಒಂಬತ್ತು (19 ಪ್ರತಿಶತ) ಜನರು ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಮೂವತ್ತೈದು (ಶೇಕಡಾ 60) ಜನರು ಖಿನ್ನತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. 64 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ, 4 (6.25%) ಜನರಿಗೆ ಎ. ಎಸ್. ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ. 18 ತಿಂಗಳುಗಳ ಕಾಲ 86 ತಾಯಿ-ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಿದ 2022ರ ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಕಾರ, "ಹಿಂದಿನ ತಾಯಿಯ ಖಿನ್ನತೆಯು ಮಗುವಿನ ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಂತರ ಊಹಿಸಲಿಲ್ಲ". ಟ್ವಿನ್ನಿಂಗ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ, ಬಹುಶಃ ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ಅಂಶಗಳಿಂದಾಗಿ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮೂರು ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಈ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ನಿರಾಕರಿಸಿವೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾ, ಸ್ವೀಡನ್ ಮತ್ತು ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ನಡೆದವು. ಪಶ್ಚಿಮ ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು, ಮಾತೃ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಶೋಧನಾ ದತ್ತಸಂಚಯವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡಿತು, ಇದು ಹುಟ್ಟಿದ ಎಲ್ಲಾ ಶಿಶುಗಳ ಜನನ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ನಂತರ ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸೇರಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ನ ಸಂಭವನೀಯತೆಗಾಗಿ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು 1980 ಮತ್ತು 1995 ರ ನಡುವೆ ಹುಟ್ಟಿದ ವರ್ಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿತ್ತು. ಅವಳಿಗಳಲ್ಲದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಅವಳಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಗಮನ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮುಂದಿನ ಎರಡು ಅಧ್ಯಯನಗಳು, ಅವಳಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಪರಿಶೋಧಿಸಿದವು. ಅವಳಿಗಳ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯೊಂದೇ ಅಪಾಯದ ಅಂಶವಲ್ಲ ಎಂಬ ತೀರ್ಮಾನಕ್ಕೆ ಬರಲಾಯಿತು. ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ದತ್ತಾಂಶವು ಎರಡೂ MZ ಅವಳಿಗಳು ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಎಂದು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ DZ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಒಂದು ಮಾತ್ರ ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದು MZ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ 90 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, DZ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ 0 ಪ್ರತಿಶತಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ. MZ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮ್ಮಿತಿಯು DZ ಅವಳಿ ಮತ್ತು ಅವಳಿ ಅಲ್ಲದ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ MZ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮ್ಮಿತಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತಾವಿತ ಮಾದರಿಗಳು ಅವಳಿ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸ್ವಲೀನತೆ ಹೆಚ್ಚು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅವರು ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಅನೇಕ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಬಿಟ್ಟಿದ್ದಾರೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅವಳಿ ಸಾಮರಸ್ಯವು ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಿ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಅವಳಿ ಸಾಮರಸ್ಯವು ಏಕೆ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ? ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವಲೀನತೆಯನ್ನು ಏಕೆ ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ? ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 100% ಸಾಮರಸ್ಯವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವಲ್ಲಿ ವಿಫಲವಾಗಲು ಯಾವ ಅಂಶಗಳು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು? ಆಳವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವು ಜೀನೋಟೈಪ್ನ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿದೆಯೇ? ಮೊದಲ ಎರಡು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಸುಳಿವುಗಳು ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಂದ ಬಂದಿವೆ, ಅದು ಸ್ವಲೀನತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಕನಿಷ್ಠ 30 ಪ್ರತಿಶತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಂದೆಯ ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯ ಮೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಡಿ ನೊವೊ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು ಅದು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಪ್ರಮುಖ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಈ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಯಾವುದೇ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲೀನತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳ ನಡುವಿನ ಸಾಮರಸ್ಯವು ಎರಡು ಕಾರಣಗಳಿಂದಾಗಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ 100% ಅಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಬದಲಾಗುವ 'ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ' ಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆಕಸ್ಮಿಕ ಪರಿಣಾಮಗಳು, ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳಿಂದಾಗಿ ಅವುಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತವೆ. ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಒಂದು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ ಇನ್ನೊಂದಲ್ಲ. ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಜೀನ್ನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರವು ಈ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಹಿನ್ನೆಲೆಯೂ ಸಹ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾದ ಅನೇಕ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯು ಬ್ರಾಂಡ್ಲರ್ ಮತ್ತು ಸೆಬಾಟ್ ಅವರು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ವರ್ಣಪಟಲವು ಅನೇಕ ವಿಭಿನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕ್ವಾಂಟಾ ಆಗಿ ವಿಭಜನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಏಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಒಂದೇ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಅಥವಾ ಬಾಧಿತ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಿಲ್ಲದ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ವಿವರಣೆಯೆಂದರೆ, ಒಂದು ಅಥವಾ ಅನೇಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದೇ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಗಮನಾರ್ಹ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುವ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಹತ್ತಾರು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಖಚಿತವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೈಮನ್ಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಆಟಿಸಂ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನಿಶಿಯೇಟಿವ್ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಿದೆ. ಏಕ-ಜೀನ್ ಅಥವಾ ಲೋಕಸ್ನಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಅಥವಾ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉದ್ಭವಿಸಿದ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, 22ಕ್ಯೂ13 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು 16p11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಂತಹ ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸ್ವತಃ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಫಲಿತಾಂಶದಲ್ಲಿ ಗಣನೀಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರ ವಾಹಕಗಳ ಉಪವಿಭಾಗವು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, 16p11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ವಾಹಕಗಳು ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ತಮ್ಮ ಪ್ರಥಮ ದರ್ಜೆ ಸಂಬಂಧಿಗಳಿಗಿಂತ ಸರಾಸರಿ ಐಕ್ಯೂ 32 ಅಂಕಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕೇವಲ 20 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು 70ರ ಮಿತಿಯ ಐಕ್ಯೂಗಿಂತ ಕೆಳಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಕೇವಲ 20 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಸ್ವಲೀನತೆ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಸುಮಾರು 85 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಸ್ವಲೀನತೆ, ಎಡಿಎಚ್ಡಿ, ಆತಂಕದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಮನಸ್ಥಿತಿಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಒಟ್ಟು ಮೋಟಾರು ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರ ಸೇರಿದಂತೆ ನರ-ವರ್ತನೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ 15 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಯಾವುದೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಈ ನ್ಯೂರೋಬಿಹೇವಿಯರಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳ ಜೊತೆಗೆ, 16p11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು/ನಕಲುಗಳು ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ/ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ದೇಹದ ತೂಕದ ನಿಯಂತ್ರಣದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ನಕಲು ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮತ್ತು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಸ್ವಲೀನತೆ ಅಥವಾ ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ನಿಯಂತ್ರಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಧ್ಯಂತರ ಅರಿವಿನ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳು ಅಥವಾ ಫಲವತ್ತತೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಒಂದೇ ರೂಪಾಂತರವು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಅನೇಕ ವಿಭಿನ್ನ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರಬಹುದು. ಈ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ, ಸ್ವಲೀನತೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀನ್ಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ, ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವಂಶವಾಹಿಯು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವಲ್ಲಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಈ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ, ಯಾವುದೇ ಒಂದೇ ಜೀನ್ ಸಾಮಾಜಿಕ ನಡವಳಿಕೆಯಂತಹ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಬದಲಾಗಿ, ಪ್ರತಿ ವಂಶವಾಹಿಯು ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈ ಅಡೆತಡೆಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯು, ಬಹುಶಃ ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವಗಳೊಂದಿಗೆ, ಸಿನಾಪ್ಸ್ ರಚನೆಯಂತಹ ಪ್ರಮುಖ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಂದು ಮಾದರಿಯೆಂದರೆ, ಅನೇಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು MET ಮತ್ತು ಇತರ ಗ್ರಾಹಕ ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಇದು ERK ಮತ್ತು PI3K ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ನ ಅಡಚಣೆಯ ಮೇಲೆ ಒಮ್ಮುಖವಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡು ಕುಟುಂಬ ವಿಧಗಳು ಈ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕುಟುಂಬಗಳು ಎರಡು ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆಃ ಬಹುಪಾಲು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಅಪಾಯ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸಣ್ಣ ಅಲ್ಪಸಂಖ್ಯಾತರಲ್ಲಿ ಅವರ ಅಪಾಯವು ಸುಮಾರು 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟಿರುತ್ತದೆ. ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯದ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ, ವಿರಳ ಸ್ವಲೀನತೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಳಪೆ ನುಗ್ಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಕುಟುಂಬಗಳು (ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೆಣ್ಣು) ಮಕ್ಕಳಿಂದ ಬರುತ್ತವೆ, ಅವರು ಹೊಸ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಆದರೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಪ್ರಬಲ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹರಡುತ್ತಾರೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಹಲವಾರು ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ನಿಯಂತ್ರಣ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸ್ವಲೀನತೆ ಸಂಭವಿಸುವುದರಿಂದ ಇವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ತಂತ್ರಗಳು ಏಕೆ ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಾದರಿಯು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಜೀನೋಮಿಕ್ ಇಂಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಇಂಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ; ಅವರ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಎಎಸ್ಡಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪುರುಷ-ಸ್ತ್ರೀ ಅನುಪಾತವನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಯು ಕೆಲವು ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ ಮತ್ತು ಇತರ ಮನೋವಿಕೃತ-ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿದೆ, ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮುದ್ರೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಈ ಎರಡು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಎಸ್ಡಿ ಪಿತೃತ್ವದಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾವು ಹೆರಿಗೆಯಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತವೆಯಾದರೂ, ಅವು ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ವಿವರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಸ್ವಲೀನತೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಪರಿಸರದ ಅವಮಾನದ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಊಹೆಯಾಗಿದೆ. ಉಳಿದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ಪರಿಸರದ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದ ಹಲವಾರು ಸಿದ್ಧಾಂತಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಕೆಲವು ಸಿದ್ಧಾಂತಗಳು ಜನನ ದೋಷಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಏಜೆಂಟ್ಗಳಂತಹ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತವೆ; ಇತರರು ಮಕ್ಕಳ ಆಹಾರದಂತಹ ಜನನದ ನಂತರದ ಪರಿಸರದ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಅಪಾಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ತಿಳಿದಿರುವ ಟೆರಾಟೋಜೆನ್ಗಳು (ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಏಜೆಂಟ್ಗಳು) ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ಎಂಟು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ, ಸ್ವಲೀನತೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಬಲವಾದ ಪುರಾವೆಗಳು. ಇತರ ಪರಿಸರ ಕಾರಣಗಳಿಗೆ ಪುರಾವೆಗಳು ಉಪಾಖ್ಯಾನಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದರೂ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲವಾದರೂ, ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಹುಡುಕಾಟಗಳು ನಡೆಯುತ್ತಿವೆ. ಲೈಂಗಿಕ ಪಕ್ಷಪಾತದ ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಎಲ್ಲಾ ಜನಾಂಗಗಳು, ಜನಾಂಗೀಯತೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಆರ್ಥಿಕ ಗುಂಪುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದರೂ, ಎಲ್ಲಾ ಸಂಸ್ಕೃತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪುರುಷರು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ, ಪುರುಷರಿಂದ ಮಹಿಳೆಯ ಅನುಪಾತವು ಸೂಕ್ತವಾಗಿ 3 ರಿಂದ 1 ಆಗಿದೆ. ಸ್ವಲೀನತೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ರಿಸೋರ್ಸ್ ಎಕ್ಸ್ಚೇಂಜ್ (ಎಜಿಆರ್ಇ ಡೇಟಾಬೇಸ್) ಅನ್ನು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದೆ, ಇದು ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು, ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ರೂಪಾಂತರವು ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ಎಎಸ್ಡಿ) ಗೆ ಕಾರಣವಾದಾಗ, ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ನುಗ್ಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ನುಗ್ಗುವಿಕೆ ಇರುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೀರ್ಮಾನಿಸಲಾಗಿದೆ. 2020ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಈ ಕಲ್ಪನೆಯ ಹಿಂದಿನ ಕಾರಣವನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಪರಿಶೋಧಿಸಿತು. ಪುರುಷರು ಒಂದು X ಮತ್ತು ಒಂದು Y ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಮಹಿಳೆಯರು ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರ ನಡುವಿನ ಮುಖ್ಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಿಳಿದಿದೆ. ಇದು ಎಎಸ್ಡಿಯ ಲೈಂಗಿಕ ಪಕ್ಷಪಾತದೊಂದಿಗೆ ತೊಡಗಿರುವ ವೈ ಮೇಲೆ ಇಲ್ಲದ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಮೇಲೆ ಜೀನ್ ಇದೆ ಎಂಬ ಕಲ್ಪನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮತ್ತೊಂದು ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಎನ್ಎಲ್ಜಿಎನ್4 ಎಂಬ ವಂಶವಾಹಿಯು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡಾಗ ಎಎಸ್ಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಎನ್ಎಲ್ಜಿಎನ್ ಜೀನ್ಗಳು ನರಕೋಶದ ಸಂವಹನಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿವೆ. ಈ ಎನ್ಎಲ್ಜಿಎನ್4 ವಂಶವಾಹಿಯು ಎಕ್ಸ್ (ಎನ್ಎಲ್ಜಿಎನ್4ಎಕ್ಸ್) ಮತ್ತು ವೈ (ಎನ್ಎಲ್ಜಿಎನ್4ವೈ) ವರ್ಣತಂತುಗಳೆರಡರಲ್ಲೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಲಿಂಗ ವರ್ಣತಂತುಗಳು 97 ಪ್ರತಿಶತ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ. ಸಂಭವಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎನ್ಎಲ್ಜಿಎನ್4ಎಕ್ಸ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿವೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎನ್ಎಲ್ಜಿಎನ್4ಎಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಎನ್ಎಲ್ಜಿಎನ್4ವೈ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಕುರಿತಾದ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಎನ್ಎಲ್ಜಿಎನ್4ವೈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಳಪೆ ಮೇಲ್ಮೈ ನಿರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಕಳಪೆ ಸಿನಾಪ್ಸಸ್ ನಿಯಂತ್ರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಇದು ಕಳಪೆ ನರಕೋಶ ಸಂವಹನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಎನ್ಎಲ್ಜಿಎನ್4ಎಕ್ಸ್-ಸಂಬಂಧಿತವಾಗಿದ್ದಾಗ ಪುರುಷರು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ತೀರ್ಮಾನಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಹೆಣ್ಣು ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ ಈ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ತೀರ್ಮಾನಿಸಲಾಗಿದೆ; X ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದ್ದರೆ, ಇತರ X ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು. ಆದರೆ ಪುರುಷರು ಕೇವಲ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಅಂದರೆ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದ್ದರೆ, ಅದು ಜೀನ್ನ ಏಕೈಕ ನಕಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರ ನಡುವಿನ ಜೀನೋಮಿಕ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಎಎಸ್ಡಿಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಒಂದು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಕ್ಯಾಂಡಿಡೇಟ್ ಜೀನ್ ಲೋಕಿಯು ತಿಳಿದಿರುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು, ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು 20 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಸ್ವಲೀನತೆ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಹಲವಾರು ಆಲೀಲ್ಗಳು ಸ್ವಲೀನತೆ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗೆ ಬಲವಾದ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಅನಿಶ್ಚಿತವಾಗಿದ್ದು, ಕೆಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಯಾವುದೇ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಸ್ವಲೀನತೆ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಎಂದು ಪ್ರಕಟವಾಗುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜೀನೋಟೈಪ್ಗಳಿವೆ ಎಂಬ ಸಮರ್ಥನೆಯನ್ನು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಲಿಂಕ್ ಮಾಡಲಾದ ಅಲ್ಲೆಲ್ಗಳು ಬಲವಾಗಿ ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತವೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕೆಲವು ಅಲೀಲ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಚಲಿತದಲ್ಲಿವೆ, ಇದು ಅವು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಅಪರೂಪದ ಆಲೀಲ್ ಸಂಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಲ್ಲಿ ಇದು ಕೆಲವು ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಸಹ ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. 2008ರ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಸ್ವಲೀನತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಇತರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ತಿಳಿದಿರುವ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿವೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಇದು ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸ್ವಲೀನತೆಯೊಂದಿಗೆ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಇತರರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಇತರ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ ಸ್ಥಾನಗಳಿವೆ, ಇವುಗಳನ್ನು ನೋಡಬೇಕು ಅಥವಾ ಭರವಸೆಯಾಗಿವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅನೇಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಾದ್ಯಂತ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಹಲವಾರು ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗಿದೆ. ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ಲೋಕಿಯ ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳೆಂದರೆ 17q21 ಪ್ರದೇಶ, 3p 24-26 ಲೋಕಸ್, ಪಿಟಿಇಎನ್, 15q11.2-q13 ಮತ್ತು 22q11.2 ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆ. ಹಂಚಿಕೊಂಡ ವಂಶಸ್ಥರು ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಘಟನೆಗಳೊಂದಿಗಿನ ವಂಶಾವಳಿಗಳಲ್ಲಿನ ಹೋಮೋಜೈಗೋಸಿಟಿ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದೆಃ PCDH10, DIA1 (ಹಿಂದೆ C3ORF58 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು), NHE9, CNTN3, SCN7A, ಮತ್ತು RNF8. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ನರಕೋಶದ ಚಟುವಟಿಕೆಯಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿರುವ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಎಂಇಎಫ್2ನ ಗುರಿಗಳೆಂದು ಕಂಡುಬಂದವು ಮತ್ತು ಅದನ್ನೇ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಸ್ವಲೀನತೆ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ ವಂಶವಾಹಿ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. 2007 ರ ಅಂತ್ಯದ ವೇಳೆಗೆ ಸ್ವಲೀನತೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸಂಶೋಧನೆಯ ರಾಜ್ಯದ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ನಿರ್ದೇಶನಗಳ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಸಾರಾಂಶ. ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ವಿಧಾನಗಳ ಮೇಲೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗ ಅಪರೂಪದ ಆಲೀಲ್ (ಸಿ. ಡಿ. ಆರ್. ಎ) ಅನ್ನು ಪ್ರತಿಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ನಡವಳಿಕೆಗೆ ಹೊಂದಿಸುವ ಪ್ರಯತ್ನಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆಟಿಸಂ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರಿಸೋರ್ಸ್ ಎಕ್ಸ್ಚೇಂಜ್ (ಎಜಿಆರ್ಇ)-'ಆಟಿಸಂಗಾಗಿ ವಿಶ್ವದ ಮೊದಲ ಸಹಕಾರಿ ಜೀನ್ ಬ್ಯಾಂಕ್' ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಜೈವಿಕ ಮನೋವೈದ್ಯಶಾಸ್ತ್ರ ವರ್ತನೆಯ ನರವಿಜ್ಞಾನ