Dyskeratosis congenita
ಜಿನ್ಸರ್-ಎಂಗ್ಮನ್-ಕೋಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಡೈಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ (ಡಿ. ಕೆ. ಸಿ), ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುವ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಹೊಂದಿರುವ ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ತಿತ್ವವನ್ನು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ಅಸಹಜ ಚರ್ಮದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ, ಉಗುರು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಮತ್ತು ಬಾಯಿಯ ಲೋಳೆಪೊರೆಯ ಲ್ಯುಕೋಪ್ಲಾಕಿಯಾ ಮತ್ತು ಎಮ್. ಡಿ. ಎಸ್/ಎ. ಎಂ. ಎಲ್ಗಳ ತ್ರಿಕೋನದಿಂದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಈ ಘಟಕಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಡಿ. ಕೆ. ಸಿ. ಯು ಚಿಕ್ಕದಾದ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ (ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಂತೆಯೇ) ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯು ಒಂದು ಲಕ್ಷಣವಾಗಿರಬಹುದು. ಈ ರೋಗವು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದರ ಪ್ರಮುಖ ಪರಿಣಾಮವೆಂದರೆ ಪ್ರಗತಿಪರ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯ, ಇದು ಶೇಕಡಾ 80 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಆರಂಭಿಕ ಮರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಚರ್ಮದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ, ಅಕಾಲಿಕ ಬೂದುಬಣ್ಣ, ಉಗುರುಗಳ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಬಾಯಿಯ ಲೋಳೆಪೊರೆಯ ಲ್ಯುಕೋಪ್ಲಾಕಿಯಾ, ಲ್ಯಾಕ್ರಿಮಲ್ ನಾಳಗಳ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ನಿರಂತರ ಲ್ಯಾಕ್ರಿಮೇಷನ್, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ, ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಪುರುಷ ವಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ ವೃಷಣ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ತುತ್ತಾಗುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯು ಡಿ. ಕೆ. ಸಿ. ಯನ್ನು ನಿರೂಪಿಸಬಹುದು. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಜೆರಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ, ಯಕೃತ್ತಿನ ನೋಡ್ಯುಲರ್ ರೀಜೆನರೇಟಿವ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದರೂ, ಇದು ಸಣ್ಣ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಗಳು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದಾದ ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅನೇಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ ತೋರುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅನೇಕ ತಿಳಿದಿರುವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳಲ್ಲಿ ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಅನ್ನು ಪುನಃ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವುದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕತೆಯು ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಹಂತವಾಗಿದೆ (ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ನೋಡಿ). ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗದಲ್ಲಿ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಉಂಟಾಗುವ ತೊಡಕು ಎಂದು ತೋರುವುದಿಲ್ಲ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ರೂಪುಗೊಳ್ಳಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಘಟಕಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ವಿರೋಧಾಭಾಸದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಲೇಖಕರು ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಇಲ್ಲದೆ, ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಏಕರೂಪವಲ್ಲದ ಅಂತ್ಯವನ್ನು ಸೇರುವ ಮಾರ್ಗದ ಮೂಲಕ ಅವುಗಳ ತುದಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಜೋಡಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಘಟನೆಯೆಂದು ಸಾಬೀತಾದರೆ, ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ ಮಾರಣಾಂತಿಕತೆಯು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಮೈಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯನ್ನು ಹೋಲುವ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಪೀಡಿತ ಜೀವಕೋಶದ ರೇಖೆಗಳಲ್ಲಿ> 10 ಪ್ರತಿಶತ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬಹುದು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಆದರೂ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಮಜ್ಜೆಯು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ಗಮನಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ತದ್ರೂಪುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡೈಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಮೈಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಆರ್ಎನ್ಎ ಘಟಕ (ಟಿಇಆರ್ಸಿ) ದ ಘಟಕಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯೆಂದರೆ ಬಾಕ್ಸ್ ಎಚ್/ಎಸಿಎ ಡೊಮೇನ್. ಈ ಎಚ್/ಎಸಿಎ ಡೊಮೇನ್ ಟಿಇಆರ್ಸಿ ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ಟೆಲೋಮರೇಸ್ನ ಪಕ್ವತೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಸಸ್ತನಿಗಳ ಎಚ್/ಎಸಿಎ ರಿಬೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಪ್ರೋಟೀನ್ ನಾಲ್ಕು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉಪಘಟಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಃ ಡಿಸ್ಕೆರಿನ್, ಗಾರ್1, ಎನ್ಓಪಿ10, ಮತ್ತು ಎನ್ಎಚ್ಪಿ2. ಎನ್. ಓ. ಪಿ. 10, ಎನ್. ಎಚ್. ಪಿ. 2 ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಕೆರಿನ್ 1ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಡಿ. ಕೆ. ಸಿ-ರೀತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಡಿ. ಕೆ. ಸಿ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವೇ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾದ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಇದು ರೋಗದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಡೈಸ್ಕೆರಿನ್ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ನೇಚರ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಹೈಸ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ವಿವರಿಸಿದ ಐದು ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ, ನಾಲ್ಕು ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಬಹುರೂಪತೆಗಳಾಗಿದ್ದು, ಇವೆಲ್ಲವೂ ಹೆಚ್ಚು ಸಂರಕ್ಷಿತ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಒಂದು ಪ್ರಕರಣವೆಂದರೆ ಚೌಕಟ್ಟಿನೊಳಗಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಸಸ್ತನಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿರುವ ಲ್ಯೂಸಿನ್ ಅವಶೇಷದ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಮೂರು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು (ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್, ಪ್ರೊಲೈನ್, ಗ್ಲೈಸಿನ್) ಯೀಸ್ಟ್ (ಎಸ್. ಸೆರೆವಿಸಿಯಾ) ಮತ್ತು ಕಂದು ಇಲಿ (ಆರ್. ನಾರ್ವೆಜಿಕಸ್) ಗಳಲ್ಲಿರುವಂತೆ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಲೋಕಸ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಇದು ಯುಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳೊಳಗೆ ಡಿಸ್ಕರಿನ್ನ ಅನುಕ್ರಮ ಸಂರಕ್ಷಣೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತದೆ. ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಆರ್ಎನ್ಎ (ಆರ್ಆರ್ಎನ್ಎ) ಯಂತಹ ಕೋಡಿಂಗ್ ಅಲ್ಲದ ಆರ್ಎನ್ಎಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಯೂರಿಡಿನ್ಗಳ ಪ್ರತಿಲೇಖನದ ನಂತರದ ಸೂಡೋಯುರಿಡೈಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ವೇಗವರ್ಧಿಸುವುದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಭೇದಗಳಾದ್ಯಂತ ಡಿಸ್ಕೆರಿನ್ನ ಸಂಬಂಧಿತ ಸ್ವರೂಪವಾಗಿದೆ. ಮಾನವನ ಡಿಸ್ಕೆರಿನ್ನ ಯೀಸ್ಟ್ ಅನಲಾಗ್ ಆಗಿರುವ ಸಿಬಿಎಫ್5, ಆರ್ಆರ್ಎನ್ಎಯ ಸಂಸ್ಕರಣೆ ಮತ್ತು ಪಕ್ವತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಈ ಪಾತ್ರಕ್ಕೆ ಡಿಸ್ಕೆರಿನ್ ಕಾರಣವೆಂದು ಹೇಳಬಹುದು. ಹೀಗಾಗಿ, ಈ ರೋಗದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರೂಪವು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ಆರ್ಎನ್ಎ ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಗಂಭೀರ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕಶೇರುಕಗಳೊಳಗೆ, ಏಕಕೋಶೀಯ ಯುಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳಿಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಡಿಸ್ಕೆರಿನ್ ಎಚ್/ಎಸಿಎ ಮೋಟಿಫ್ನ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಆರ್ಎನ್ಎ ಘಟಕ (ಟಿಇಆರ್ಸಿ) ದ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಎನ್ಓಪಿ10 ಮತ್ತು ಎನ್ಎಚ್ಪಿ2 ರೂಪಾಂತರಗಳಂತಹ ಈ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಭೇದವು ಕಡಿಮೆ ಟಿಇಆರ್ಸಿ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ 3 ವಂಶವಾಹಿಗಳು-ಟಿಇಆರ್ಸಿ, ಟಿಇಆರ್ಟಿ, ಟಿಐಎನ್ಎಫ್2 ಮಾನವ ಟೆಲೋಮರೇಸ್ನಲ್ಲಿ ಎಚ್/ಎಸಿಎ ಡೊಮೇನ್ನ ಮಹತ್ವವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ಪುರಾವೆಗಳು ಹೇರಳವಾಗಿವೆ. ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪೂರ್ವ-ಆರ್. ಎನ್. ಪಿ ಜೋಡಣೆ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಯ ಪಕ್ವತೆಯ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮೂಲಕ ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಆರ್. ಎನ್. ಎ ಘಟಕಗಳ ಮೇಲೆ ನೇರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಬಹುಶಃ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಅಥವಾ ಡಿ. ಕೆ. ಸಿ-ರೀತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಮಾನವ ಟಿಇಆರ್ಸಿ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮೂರು ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಕುತೂಹಲಕಾರಿ ಫಲಿತಾಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಈ ಎರಡು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ, ಎರಡು ಕುಟುಂಬ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಬಹುರೂಪತೆಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದ್ದರೆ, ಇನ್ನೊಂದರಲ್ಲಿ ಎಚ್/ಎಸಿಎ ಡೊಮೇನ್ನ ಒಂದು ವಿಭಾಗಕ್ಕೆ 74 ಬೇಸ್ ಕೋಡಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 3ರ ಮೇಲೆ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಅಳಿಸುವಿಕೆ (ಡಿಎನ್ಎಯ 821 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳು) ಮುಂದುವರೆದಿದೆ. ಈ ಮೂರು ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಡೈಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾದ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನನ್ಯವಾಗಿ ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ. ಅಕಾಲಿಕ ಬೂದುಬಣ್ಣ, ಆರಂಭಿಕ ಹಲ್ಲಿನ ನಷ್ಟ, ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಪ್ರವೃತ್ತಿ, ಮತ್ತು ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಉದ್ದವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಮುಂದುವರೆದಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ 6 ಜೀನ್ಗಳುಃ ಡಿ. ಕೆ. ಸಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಿಜವಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಯಾವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಿದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಡಿ. ಕೆ. ಸಿ. ಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ದಾಖಲಿಸಲಾದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರವು ಎನ್. ಓ. ಪಿ. 10ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ರೂಪಾಂತರವು ಎನ್. ಓ. ಪಿ. 10 ಅನುಕ್ರಮದ ಹೆಚ್ಚು ಸಂರಕ್ಷಿತ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಸೈಟೋಸಿನ್ ನಿಂದ ಥೈಮಿನ್ ಗೆ ತಳದ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15ರಲ್ಲಿ, ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವು ಅರ್ಜಿನೈನ್ ನಿಂದ ಟ್ರಿಪ್ಟೋಫಾನ್ಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ಡಿ. ಕೆ. ಸಿ ಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರು ಕಡಿಮೆ ಉದ್ದದ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಲೀಲ್ ಮತ್ತು ರೋಗಕ್ಕೆ ಒಂದು ಕೋಡಿಂಗ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ಗಳು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಗಳನ್ನು ಸಹ ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಎನ್ಓಪಿ10 ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವವರಲ್ಲಿ ಟಿಇಆರ್ಸಿ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಯಿತು. ಟಿಇಆರ್ಸಿ ಮಟ್ಟವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರೊಂದಿಗೆ, ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ನಿರ್ವಹಣೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ, ಅದಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ವಿವರಿಸಿದ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಚಿಕ್ಕದಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಎನ್. ಎಚ್. ಪಿ. 2 ರೂಪಾಂತರಗಳು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಎನ್. ಓ. ಪಿ. 10 ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದ್ದು, ಮೂರು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಏಕ-ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಎನ್ಓಪಿ10ನಂತೆ, ಈ ಎನ್ಎಚ್ಪಿ2 ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿರುವ ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಆರ್ಎನ್ಎ ಘಟಕ (ಟಿಇಆರ್ಸಿ) ದ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಮತ್ತೊಮ್ಮೆ, ಟಿಇಆರ್ಸಿಯಲ್ಲಿನ ಕಡಿತವು ಅಸಹಜ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೀಗಾಗಿ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಗಳನ್ನು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಬಹುದು. ಎನ್ಎಚ್ಪಿ2ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಆ ಏಕರೂಪದ ಹಿಂಜರಿತವು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದಾಗ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಡೈಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ ಎಂಬುದು ಕಳಪೆ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹಲವಾರು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ ಅಸಹಜ ರೈಬೋಸೋಮ್ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ರೈಬೋಸೋಮೊಪತಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ ರೋಗವು ಕಶೇರುಕ ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಆರ್ಎನ್ಎ ಘಟಕವನ್ನು (ಟಿಇಆರ್ಸಿ) ನೇರವಾಗಿ ಅಥವಾ ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಒಂದು ರಿವರ್ಸ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟೇಸ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಎಂಬ ಡಿಎನ್ಎಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ರೀತಿಯ ರಾಸಾಯನಿಕ ಹಾನಿಯಿಂದ ರೇಖೀಯ ಡಿಎನ್ಎಯನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಡಿಎನ್ಎ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಕೊನೆಯ-ಕುಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಗಳನ್ನು ರೇಖೀಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಎರಡೂ ತುದಿಗಳಲ್ಲಿ ಟೆಲೋಮೇರೇಸ್ನಿಂದ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡಬಲ್ ಸ್ಟ್ರ್ಯಾಂಡೆಡ್ ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಯ "ಲ್ಯಾಗಿಂಗ್ ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್" ನ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಇರುವ ಅಂತಿಮ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳನ್ನು ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಯಾವುದೇ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಯುಕಾರ್ಯೋಟಿಕ್ ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಪಾಲಿಮರೇಸ್ಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಈ ಅಂತಿಮ-ಕುಗ್ಗುವಿಕೆಯು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಡಿಎನ್ಎ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ 5 '→ 3' ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ಹಳೆಯ ಡಿಎನ್ಎ ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ನಿಂದ ಹೊಸ ಡಿಎನ್ಎಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತದೆ. ಡಿಎನ್ಎ ಪೂರಕವಾದ ಎರಡು ಎಳೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಒಂದು ಎಳೆ 5 '→ 3' ಆಗಿರಬೇಕು ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು 3 '→ 5' ಆಗಿರಬೇಕು. 3 '→ 5' ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಈ ಅಸಮರ್ಥತೆಯನ್ನು ಓಕಾಜಾಕಿ ತುಣುಕುಗಳ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಸರಿದೂಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಪ್ರತಿಕೃತಿ ಫೋರ್ಕ್ ಚಲಿಸುವಾಗ 3 '→ 5' ನಿಂದ 5 '→ 3' ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಡಿಎನ್ಎಯ ಸಣ್ಣ ತುಣುಕುಗಳು. ಪ್ರತಿಕೃತಿಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಡಿಎನ್ಎ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ಗೆ ಡಿಎನ್ಎ ಬೈಂಡಿಂಗ್ಗಾಗಿ ಆರ್ಎನ್ಎ ಪ್ರೈಮರ್ಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದರಿಂದ, ಪ್ರತಿ ಒಕಾಜಾಕಿ ತುಣುಕು ಸಂಶ್ಲೇಷಿತವಾಗಿರುವ ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ನ ಮೇಲೆ ಆರ್ಎನ್ಎ ಪ್ರೈಮರ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಅಂತ್ಯವನ್ನು ತಲುಪಿದಾಗ, ಅಂತಿಮ ಆರ್ಎನ್ಎ ಪ್ರೈಮರ್ ಅನ್ನು ಈ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪ್ರದೇಶದ ಮೇಲೆ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಅನಿವಾರ್ಯವಾಗಿ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್ ಪ್ರೈಮರ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಿದ ನಂತರ, ಡಿಎನ್ಎ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ಗೆ ಉಳಿದ ಬೇಸ್ಗಳನ್ನು ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಡಿ. ಕೆ. ಸಿ. ಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರು ಟಿಇಆರ್ಸಿ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಈ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಟೆಲೋಮರೇಸ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಏಕರೂಪವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಟಿಇಆರ್ಸಿ ಮಟ್ಟವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರೊಂದಿಗೆ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ನಿರ್ವಹಣೆಯು ಅದಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಂತರ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಕಾರಗಳಲ್ಲಿ ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗಿದೆ (ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನಂತಹ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ). ಹೀಗಾಗಿ, ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಜೀವನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್ಎಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ಥಿರತೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ನಿರೀಕ್ಷೆಗಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಗಂಭೀರವಾದ ಸಾಧ್ಯತೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಸಿ ಚರ್ಮದ ಕೆರಾಟಿನೋಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರೊಲಿಫೆರೇಟಿವ್ ದೋಷಗಳನ್ನು ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ರಿವರ್ಸ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟೇಸ್, ಟಿಇಆರ್ಟಿಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಅಥವಾ ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಆರ್ಎನ್ಎ ಘಟಕವಾದ ಟಿಇಆರ್ಸಿಯ ಪ್ಯಾಪಿಲೋಮಾವೈರಸ್ ಇ6/ಇ7 ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೂಲಕ ಅಂತರ್ವರ್ಧಕ ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಅನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ದೇಹದ ಅನೇಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ರೋಗವು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ರೋಗಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಪ್ಲೀಟ್ ಬ್ಲಡ್ ಕೌಂಟ್ (ಸಿಬಿಸಿ), ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಉದ್ದದ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಉದಾ. ಫ್ಲೋ ಫಿಶ್), ಪಲ್ಮನರಿ ಫಂಕ್ಷನ್ ಟೆಸ್ಟ್, ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ. ನಿರ್ವಹಣೆ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾದಲ್ಲಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಆಧಾರವೆಂದರೆ ಹೆಮಾಟೊಪೊಯೆಟಿಕ್ ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ, ಇದು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರೊಂದಿಗೆ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿದೆ. ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅನಾಬೋಲಿಕ್ ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ಗಳು [ಆಕ್ಸಿಮೆಥೋಲೋನ್, ಡ್ಯಾನಜೋಲ್] ಅಥವಾ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿನ್ ತರಹದ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಸೈಟ್-ಕೊಲೊನಿ ಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ [ಫಿಲ್ಗ್ರಾಸ್ಟಿಮ್] ಈ ಎಲ್ಲಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯದ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿರ್ದೇಶಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಕಡಿಮೆ ಕೆಂಪು ಮತ್ತು ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಎಣಿಕೆಗಳಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಔಷಧಿಗಳು ರಕ್ತದ ಘಟಕಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ನ್ಯೂನತೆಗಳನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಡೈಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರತೆಯ ವಿಕಿರಣ/ಕೀಮೋಥೆರಪಿಯಿಂದ ಬಹಳ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು, ಇದು ಆತಿಥೇಯ ಮತ್ತು ನಾಟಿ ರೋಗದ ಸಂಭಾವ್ಯ ದುರಂತದ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಗಳಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾದ ಇತರ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ವಿಷತ್ವವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಅವುಗಳನ್ನು ಯಾವುದೇ ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳಿಗೆ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿಗೆ ಬಹಳ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಡಿಸಿ ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಆದರೆ ಅನೇಕರು ಕನಿಷ್ಠ 60 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮರಣದ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾದ ಸುಮಾರು 80 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಪ್ರೇರಿತ ಪ್ಲುರಿಪೊಟೆಂಟ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ಬಳಸಿದೆ ಮತ್ತು ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಗಾಯಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ದೈಹಿಕ ಕೋಶಗಳ ಮರುಪ್ರೋಗ್ರಾಮಿಂಗ್ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ (ಡಿ. ಕೆ. ಸಿ) ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಉದ್ದವನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಮರುಪ್ರೋಗ್ರಾಮ್ ಮಾಡಲಾದ ಡಿ. ಕೆ. ಸಿ ಕೋಶಗಳು ಟಿಇಆರ್ಸಿ ಮಟ್ಟಗಳಲ್ಲಿನ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಮಿತಿಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು (ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ನಿರ್ವಹಣೆ ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂ-ನವೀಕರಣ). ಚಿಕಿತ್ಸಕವಾಗಿ, ಟಿಇಆರ್ಸಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಿಧಾನಗಳು ಡಿ. ಕೆ. ಸಿ. ಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು. ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್/ಎನ್. ಸಿ. ಬಿ. ಐ./ಎನ್. ಐ. ಎಚ್./ಯು. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಡೈಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ ಡೈಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ ಸಂಶೋಧನಾ ಅಧ್ಯಯನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ (ಐ. ಬಿ. ಎಂ. ಎಫ್. ಎಸ್.) ಜೆನೋಡರ್ಮಟೋಸಿಸ್ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಪುನರಾವರ್ತನೆ ಮತ್ತು ದುರಸ್ತಿ-ಕೊರತೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಟೆಲೋಮೆರೋಪತಿ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು