Diamond–Blackfan anemia
ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲ್ಯಾಕ್ಫ್ಯಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯು (ಡಿಬಿಎ) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಜನ್ಮಜಾತ ಎರಿಥ್ರಾಯ್ಡ್ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾವಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುವ ಇತರ ರಕ್ತ ಘಟಕಗಳ (ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು) ಮೇಲೆ ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಡಿಬಿಎ ಕಡಿಮೆ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಎಣಿಕೆಗಳನ್ನು (ರಕ್ತಹೀನತೆ) ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಸ್ವಾಚ್ಮನ್-ಬೋಡಿಯನ್-ಡೈಮಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ದೋಷವು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ನ್ಯೂಟ್ರೋಪೆನಿಯಾ ಮತ್ತು ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶದ ರೇಖೆಗಳು ಪ್ಯಾನ್ಸಿಟೋಪೆನಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ತೀವ್ರವಾದ ಮೈಲೋಜೆನಸ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ (ಎಎಂಎಲ್) ಮತ್ತು ಇತರ ಕೆಲವು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಡಿ. ಬಿ. ಎ. ಯಲ್ಲಿ ಕೈ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಂತಹ ಇತರ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲ್ಯಾಕ್ಫ್ಯಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಎರಿಥ್ರಾಯ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆನಿಟರ್ ಕೋಶಗಳೊಂದಿಗೆ ನಾರ್ಮೊಸೈಟಿಕ್ ಅಥವಾ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೈಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯಿಂದ (ಕಡಿಮೆ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಎಣಿಕೆಗಳು) ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 47 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಕ್ರೇನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ವಿರೂಪಗಳು, ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಅಥವಾ ಮೇಲಿನ ಅಂಗದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಹೃದಯದ ದೋಷಗಳು, ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಸೀಳು ಅಂಗುಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ವಿವಿಧ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಕಡಿಮೆ ಜನನ ತೂಕ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಗಮನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಬಿಎ ರೋಗಿಗಳು ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಇತರ ಮಾರಣಾಂತಿಕತೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧಾರಣ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಂಶಾವಳಿಗಳು ಅಪೂರ್ಣ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಸರಿಸುಮಾರು ಡಿ. ಬಿ. ಎ. ಯ <ಐ. ಡಿ. 1> ರೋಗದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಡಿಬಿಎ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಜೀನ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ~70% ಎಂದು ಹೇಳಬಹುದು. ಈ ರೋಗವು ವಿಭಿನ್ನ ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಜೀನ್ ಲೋಕಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆಃ ಈ ಮಾದರಿಗೆ ವಿನಾಯಿತಿಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲಾಗಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ GATA1 ನ ಅಪರೂಪದ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ. ಡಿಬಿಎ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆರ್ಪಿಎಸ್19, ಆರ್ಪಿಎಲ್5, ಆರ್ಪಿಎಸ್26, ಮತ್ತು ಆರ್ಪಿಎಲ್11 ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ವಂಶವಾಹಿಗಳಾಗಿವೆ. ರೈಬೋಸೋಮ್ ಕಾರ್ಯವು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾದುದರಿಂದ, ಡಿಬಿಎ ರೋಗಿಗಳು ಕೇವಲ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯ ನಷ್ಟದ ಆಲೀಲ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಡಿಬಿಎ ರೋಗಿಗಳ ಆರಂಭಿಕ ವಿವರಣೆಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೋಡಿಂಗ್ ಅನುಕ್ರಮಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಂಬದ್ಧ ಮತ್ತು ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇತ್ತೀಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ವಿಸ್ತೃತ ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ಸೈಟ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆಣ್ವಿಕ ಸಿಗ್ನೇಚರ್ಗಳನ್ನು ನಿರೂಪಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿವೆ, ಇದು ಆರ್ಪಿಎಲ್ 11 ನಂತಹ ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಸಹಜ ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. 1997ರಲ್ಲಿ, ವರ್ಣತಂತು 19 ಮತ್ತು X ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಅಪರೂಪದ ಸಮತೋಲಿತ ವರ್ಣತಂತು ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು. ಈ ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಸಂಗತತೆಯಿಂದ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದ ಎರಡು ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಬಾಧಿತ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಎಂದು ಇದು ಸೂಚಿಸಿತು. ಬಾಧಿತ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿನ ಸಂಪರ್ಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಈ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ರೋಗಕ್ಕೆ ಒಳಪಡಿಸಿತು ಮತ್ತು ಮೊದಲ ಡಿಬಿಎ ವಂಶವಾಹಿಯ ಅಬೀಜ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಸುಮಾರು 20-25% ಡಿಬಿಎ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಥಾನ 19q13.2 ನಲ್ಲಿರುವ ವರ್ಣತಂತು 19ರಲ್ಲಿರುವ ರೈಬೋಸೋಮ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಸ್19 (ಆರ್ಪಿಎಸ್19) ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಹಿಂದೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದ ಡಿಬಿಎ ರೋಗಿಗಳ ಕೆಲವು ಸಂಬಂಧಿಕರು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಮತ್ತು ಅವರ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಡೆನೊಸಿನ್ ಡಿಯಾಮಿನೇಸ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿವೆ, ಆದರೆ ರೋಗದ ಇತರ ಯಾವುದೇ ಬಹಿರಂಗ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಲಿಲ್ಲ. ಆರ್. ಪಿ. ಎಸ್. 19 ರೂಪಾಂತರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲದ ಕುಟುಂಬಗಳ ನಂತರದ ಅಧ್ಯಯನವು 38 ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ 18 ಕುಟುಂಬಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 8ರ ಮೇಲೆ <ಐ. ಡಿ. 1> ನಲ್ಲಿ ಅಜ್ಞಾತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಗೆ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಿತು. ಈ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿನ ನಿಖರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವನ್ನು ಇನ್ನೂ ವಿವರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಡಿ. ಬಿ. ಎ. 6 ಆರ್. ಪಿ. ಎಲ್. 5 ಮತ್ತು ಡಿ. ಬಿ. ಎ. 7 ಆರ್. ಪಿ. ಎಲ್. 11 ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿರೂಪಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಟ್ರೆಚರ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟಿಸಿಎಸ್)/ಮ್ಯಾಂಡಿಬುಲೋಫೇಶಿಯಲ್ ಡೈಸೊಸ್ಟೋಸಿಸ್ (ಎಂಎಫ್ಡಿ) ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಡಿಬಿಎ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಆರ್ಪಿಎಸ್ 26 (ತಿಳಿದಿರುವ ಡಿಬಿಎ 10 ಜೀನ್), ಆರ್ಪಿಎಸ್ 26 ರ ನೇರ ಬಂಧಿಸುವ ಪಾಲುದಾರನನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುವ ಟಿಎಸ್ಆರ್ 2 ಮತ್ತು ಆರ್ಪಿಎಸ್ 28 ಸೇರಿವೆ. ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರ ಡಿಬಿಎ ರೋಗಿಗಳ ಫಿನೋಟೈಪ್ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಎರಿಥ್ರಾಯ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆನಿಟರ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ದೋಷವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಕಾರ್ಯದ ನಷ್ಟವು ಅನುವಾದ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೇಲೆ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಡಿಬಿಎ ಪ್ರಬಲ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಕಾರ್ಯದ ಭಾಗಶಃ ನಷ್ಟದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಎರಿಥ್ರಾಯ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆನಿಟರ್ಗಳು ಈ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಂವೇದನಾಶೀಲವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಕಡಿಮೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮೂಲಕ ಡಿಬಿಎಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಕಡಿಮೆ ರೆಟಿಕ್ಯುಲೋಸೈಟ್ (ಅಪಕ್ವವಾದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು) ಎಣಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಎರಿಥ್ರಾಯ್ಡ್ ಪೂರ್ವಗಾಮಿಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಡಿಬಿಎಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಬಿಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೈಟೋಸಿಸ್, ಹೆಚ್ಚಿದ ಭ್ರೂಣದ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಡೆನೊಸಿನ್ ಡಿಯಾಮಿನೇಸ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆರ್. ಪಿ. ಎಸ್. 19 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಡಿಬಿಎ ರೋಗಿಗಳ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು identified.About 20-25% ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಬಾಧಿತರಾದ ನಂತರವೇ ಕೆಲವು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿ ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಗಮನವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಡಿ. ಬಿ. ಎ. ಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. 225 ರೋಗಿಗಳ ದೊಡ್ಡ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, 82 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸಿದರು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅನೇಕ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ಗಳಿಗೆ ಸ್ಪಂದಿಸುತ್ತಲೇ ಇದ್ದರು, ಆದರೆ ಇತರರಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವು ಕ್ಷೀಣಿಸಿತು. ಡಿಬಿಎಯಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಬಹುದು. ಉಪಶಮನದ ಅವಧಿಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವರ್ಗಾವಣೆ ಮತ್ತು ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ (ಬಿಎಂಟಿ) ಯು ಡಿಬಿಎಯ ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು. ರೋಗಿಗಳು ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತರಾದಾಗ ಈ ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು ಏಕೆಂದರೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ವರ್ಗಾವಣೆಯು ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಿತಿಮೀರಿದ ಹೊರೆ ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಹಾನಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಿಎಂಟಿಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಘಟನೆಗಳು ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಿತಿಮೀರಿದ ಲೋಡಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಮೀರಬಹುದು. 2007ರ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಒಬ್ಬ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಲ್ಯೂಸಿನ್ ಮತ್ತು ಐಸೊಲುಸಿನ್ ಪೂರೈಕೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ನಡೆಯುತ್ತಿವೆ. ಡಿಬಿಎ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಭವಿಷ್ಯವು ಉಜ್ವಲವಾಗಿದೆ. ರಕ್ತದ ಕಾಂಡಕೋಶದ ಸಂಶೋಧನೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಗತಿಗಳು ನಡೆಯುತ್ತಿವೆ. ಒಮ್ಮೆ ಪ್ರಗತಿಯಾದ ನಂತರ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದ ನಂತರ, ರೋಗಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಅವರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯೂ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ಮರುಕಳಿಸುವವರ ಸಂಖ್ಯೆಯೂ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬೇಕು. 1936ರಲ್ಲಿ ಹ್ಯೂ ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಜೋಸೆಫ್ಸ್ ಮೊದಲಬಾರಿಗೆ ಗುರುತಿಸಿದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು, 1938ರಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರಾದ ಲೂಯಿಸ್ ಕೆ. ಡೈಮಂಡ್ ಮತ್ತು ಕೆನ್ನೆತ್ ಬ್ಲ್ಯಾಕ್ಫಾನ್ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ. ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕತೆಯನ್ನು 1951ರಲ್ಲಿ ವರದಿ ಮಾಡಲಾಯಿತು. 1961 ರಲ್ಲಿ, ಡೈಮಂಡ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು 30 ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ರೇಖಾಂಶದ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರು. 1997ರಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 19ರಲ್ಲಿರುವ ಒಂದು ಪ್ರದೇಶವು ಕೆಲವು ಡಿಬಿಎಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಯಿತು. 1999ರಲ್ಲಿ, 172 ಡಿಬಿಎ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ 42ರಲ್ಲಿ ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಸ್19 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ (ಆರ್ಪಿಎಸ್19) ರೂಪಾಂತರಗಳು ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. 2001 ರಲ್ಲಿ, ಎರಡನೇ ಡಿಬಿಎ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 8 ರ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾಯಿತು, ಮತ್ತು ಮತ್ತಷ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಊಹಿಸಲಾಯಿತು. ತರುವಾಯ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು. ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಶುದ್ಧ ಕೆಂಪು ಜೀವಕೋಶದ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲ್ಯಾಕ್ಫ್ಯಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಮೇಲೆ ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್/ಎನ್. ಸಿ. ಬಿ. ಐ/ಎನ್. ಐ. ಎಚ್/ಯು. ಡಬ್ಲ್ಯೂ ನಮೂದು ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲ್ಯಾಕ್ಫ್ಯಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಮೇಲೆ ಒ. ಎಂ. ಐ. ಎಂ ನಮೂದುಗಳು ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲ್ಯಾಕ್ಫ್ಯಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ ರೈಬೋಸೋಮೋಪತಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಆಫ್ ಸಿಂಥೆಸಿಸ್ ಆಫ್ ಡಿಎನ್ಎ, ಆರ್ಎನ್ಎ, ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಅಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ