ALMS1
ಆಲ್ಸ್ಟ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 1 ಅನ್ನು ಎಎಲ್ಎಂಎಸ್ 1 ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಎಲ್ಎಂಎಸ್ 1 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಜೀನ್ ಪ್ಲಸ್ (ವ್ಯಾಟ್ಸನ್) ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ನಲ್ಲಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2 (2p13.2) ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಇದೆ. ಇದು ಉದ್ದದಲ್ಲಿ 224,161 ಬೇಸ್ಗಳನ್ನು 23 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ 4,167 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಮತ್ತು 460,937 ಡಾ ಆಣ್ವಿಕ ತೂಕವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಮೂರು ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳು ತಿಳಿದಿವೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸ್ವತಃ 47 ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳ 34 ಅಪೂರ್ಣ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ದೊಡ್ಡ ಅನುಕ್ರಮ-ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಡೊಮೇನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಕ್ಸಾನ್ 8,10 ಮತ್ತು 16ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಮಹಾಧಮನಿ, ಮೆದುಳು, ಕಣ್ಣು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಯಕೃತ್ತು, ಶ್ವಾಸಕೋಶ, ಘ್ರಾಣ ಬಲ್ಬ್, ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯು, ಗುಲ್ಮ ಮತ್ತು ವೃಷಣಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂ, ಸೆಂಟ್ರೋಸೋಮ್, ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಕ್ಷೇಪಗಳು ಮತ್ತು ಸಿಲಿಯಂ ತಳದ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಮೈಟೋಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇದು ಎರಡೂ ಸ್ಪಿಂಡಲ್ ಧ್ರುವಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಮೌಸ್ನ ಒಳಗಿನ ಮೆಡಲರಿ ಸಂಗ್ರಹಣಾ ನಾಳದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಅನ್ನು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿ ಮಧ್ಯಪ್ರವೇಶಿಸುವ ಮೂಲಕ ಆಲ್ಮ್ಸ್1 ನ ನಾಕ್ ಡೌನ್ ಕಾರ್ಯವು ದೋಷಯುಕ್ತ ಸಿಲಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಸಿಲಿಯಾ ಕುಂಠಿತಗೊಂಡಿತ್ತು ಮತ್ತು ಸಂಸ್ಕರಿಸಿದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಯಾಂತ್ರಿಕ ಪ್ರಚೋದಕಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಒಳಹರಿವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರಲಿಲ್ಲ. ALMS1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೋಗ ಸಂಘದ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಒಟ್ಟು 81 ರೋಗ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಆಲ್ಸ್ಟ್ರೋಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವೆಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಅನೇಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ತಿಳಿದಿವೆಃ ಪ್ರಸ್ತುತ (2007) ಒಟ್ಟು 79 ಆಗಿದೆ. ಇವು ಅಸಂಬದ್ಧ ಮತ್ತು ಫ್ರೇಮ್ಶಿಫ್ಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಕ್ಸಾನ್ 8,10 ಮತ್ತು 16ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಡಿಸ್ಕವರಿ ಯು. ಎಸ್. ಎ. ಯ ಮೈನೆಯ ಬಾರ್ ಹಾರ್ಬರ್ನಲ್ಲಿರುವ ಜಾಕ್ಸನ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಯು. ಕೆ. ಯ ಸೌತಾಂಪ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದೊಂದಿಗೆ ALMS1 ಅನ್ನು ಆಲ್ಸ್ಟ್ರೋಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಏಕೈಕ ಜೀನ್ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಿದೆ. ಆಲ್ಮ್ಸ್1, ಸೆಂಟ್ರೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಬೇಸಲ್ ದೇಹಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್/ಎನ್. ಸಿ. ಬಿ. ಐ/ಎನ್. ಐ. ಎಚ್/ಯು. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಆಲ್ಸ್ಟ್ರೋಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಆಲ್ಸ್ಟ್ರೋಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಒ. ಎಂ. ಐ. ಎಂ ನಮೂದುಗಳು