Glycogen storage disease type VI
ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ VI (ಜಿಎಸ್ಡಿ VI) ಯಕೃತ್ತು ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಸ್ ಅಥವಾ ಸಂಬಂಧಿತ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಸ್ ಕ್ಯಾಸ್ಕೇಡ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಇತರ ಘಟಕಗಳ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗವಾಗಿದೆ. 1959ರಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ ಹೆನ್ರಿ ಜಿ. ಹರ್ಸ್ನ ನಂತರ ಇದನ್ನು "ಹರ್ 'ಸ್ ಡಿಸೀಸ್" ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜಿಎಸ್ಡಿ VIಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯು ಈಗ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ VIII, IX (ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಸ್ ಬಿ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು X (ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ ಎ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ) ಅನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಜಿಎಸ್ಡಿ VI ನ ಸಂಭವವು ಪ್ರತಿ 1,000 ಜನನಗಳಿಗೆ ಸರಿಸುಮಾರು 1 ಪ್ರಕರಣವಾಗಿದೆ, ಇದು ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 30 ಪ್ರತಿಶತವನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು/ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಹೆಪಟೊಮೆಗಲಿ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಲಘು ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ, ಹೈಪರ್ಲಿಪಿಡೆಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಕೆಟೋಸಿಸ್ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಉಪವಾಸದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಅಸಿಡೋಸಿಸ್ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಜಿಎಸ್ಡಿ6 ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ತಿನ್ನುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಬಳಸಬೇಕಾದಾಗ ಮಾತ್ರ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ವಿಭಜನೆಯಾಗುವುದರಿಂದ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಊಟ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯುವ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು. ಆಹಾರವು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದೆಯೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಗ್ಲುಕೋಸ್ನ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು. ಇದು ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗದ ಬಗೆ VI ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವಿಕೆ ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂ/ಎನ್ಐಎಚ್/ಯುಡಬ್ಲ್ಯೂ ನಮೂದುಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.