Aldolase A deficiency
ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಎ ಕೊರತೆಯು ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಎ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮೆಟಬಾಲಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದೆ; ಈ ಕಿಣ್ವವು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಕೊರತೆಯು ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಯಾಮದ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಮತ್ತು ರಾಬ್ಡೋಮಿಯೋಲಿಸಿಸ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮೈಯೋಪತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣವು ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿನ ಅದರ ವಿಶೇಷ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಎ ನ ಅಗತ್ಯವಾದ ಗ್ಲೈಕೋಲಿಟಿಕ್ ಪಾತ್ರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅವಲಂಬನೆ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ಕಾರ್ಯವು ಯಶಸ್ವಿ ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ವಿರಳವಾದ ದಾಖಲಾತಿಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರಣಗಳ ಸ್ಪಷ್ಟ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಣವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಐದು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎ. ಎಲ್. ಡಿ. ಓ. ಎ. ಕೊರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಆಲ್ಡೋ. ಎ. ಕಿಣ್ವಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ದೈಹಿಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಮೂಲಭೂತ ಕಾರಣಗಳೆರಡೂ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುವ, ಜನ್ಮಜಾತ ನಾನ್ಫೆರೋಸೈಟಿಕ್ ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯು ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಅಸಹಜತೆಯಿಲ್ಲದೆ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಅಕಾಲಿಕ ನಾಶದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಎಟಿಪಿ ಹೋಮಿಯೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ಗಾಗಿ ಆಮ್ಲಜನಕರಹಿತ ಗ್ಲೈಕೋಲಿಸಿಸ್ನ ಮೇಲೆ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ಅವಲಂಬನೆಯು, ಈ ಮಾರ್ಗದ ಪ್ರಕ್ಷುಬ್ಧತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಮೆಂಬರೇನ್ ಗ್ರೇಡಿಯಂಟ್ಗಳು (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಕ್ತಿಯುತ ಬೇಡಿಕೆಯ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ಗಳ ಮೂಲಕ ನಿರ್ವಹಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಸೇರಿದಂತೆ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಅಡಚಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಮೆಂಬರೇನ್ ಅಸ್ಥಿರತೆ ಮತ್ತು ಲೈಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಬಿಲಿರುಬಿನೆಮಿಯಾಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿನಾಶದ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಅತಿಯಾದ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸ್ಥಗಿತದ ಮೂಲಕ ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಶೇಖರಣೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಮಾಲೆ ಎಂದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹೆಮೋಲಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ರಾಬ್ಡೋಮಿಯೋಲಿಸಿಸ್ ಎರಡೂ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶದ ಛಿದ್ರದ ಮತ್ತೊಂದು ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮವೆಂದರೆ ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ನಂತಹ ವಿದ್ಯುದ್ವಿಚ್ಛೇದ್ಯಗಳ ಅತಿಯಾದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಸಾಂದ್ರತೆ. ಇದು ಹೈಪರ್ಕಲೆಮಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಹೃದಯದ ದೊಡ್ಡ ಕಾಳಜಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಗ್ಲೈಕೋಲಿಸಿಸ್ ಆಮ್ಲಜನಕಕ್ಕೆ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ 2,3-ಡೈಫಾಸ್ಫೊಗ್ಲಿಸರೇಟ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ (2,3-ಬಿಸ್ಫಾಸ್ಫೊಗ್ಲಿಸರೇಟ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ). ಹೀಗಾಗಿ ಗ್ಲೈಕೋಲಿಸಿಸ್ನ ಅನಿಯಂತ್ರಣವು ಆಮ್ಲಜನಕದ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಿತರಣೆಯಲ್ಲಿ ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಬಹುಶಃ ಆರ್ಗನ್ ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಮೆಟಾಬೋಲೈಟ್ಗೆ ಸಂಕೀರ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸದೊಂದಿಗೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜಪಾನಿನ ಒಬ್ಬ ರೋಗಿಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಮೂಲ ಯಹೂದಿ ಕೆನಡಿಯನ್ ಹುಡುಗನು ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಏಕಾಗ್ರತೆ ಹೊಂದಿದ್ದನು. ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಡಿಮೆ ನಿಕೋಟಿನಮೈಡ್ ಅಡೆನಿನ್ ಡೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ (ಎನ್. ಎ. ಡಿ. ಪಿ. ಎಚ್) ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಚಯಾಪಚಯವು ಪೆಂಟೋಸ್ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಾರ್ಗಕ್ಕೆ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿ ಸಂಪರ್ಕಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಕ್ಸಿಡೆಂಟ್ ಹಾನಿಯಿಂದ ಕೆಂಪು ಕೋಶಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುವಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಗ್ಲುಟಾಥಿಯೋನ್ ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್-1,6-ಬಿಸ್ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಶೇಖರಣೆಯು ಈ ಮಾರ್ಗದ ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಕಿಣ್ವವಾದ ಗ್ಲುಕೋಸ್-6-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಮೇಲೆ ಪ್ರತಿಬಂಧಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರಬಹುದು. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ಸಹ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಹುದುಗುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಕಿಣ್ವವಾದ ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ನ ಪರಸ್ಪರ ಪ್ರಚೋದನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಸಮೀಪದಲ್ಲದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಡೊಲೇಸ್ ಎ ಕೊರತೆಯ ಉಲ್ಬಣಗೊಂಡ ರೂಪವು ಮಯೋಪತಿಯಲ್ಲಿ (ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆ) ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಯಾಮದ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ತ್ವರಿತ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಆಯಾಸ ಮತ್ತು ಹಾನಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ನೇರವಾಗಿ ಎಟಿಪಿ ಸವಕಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳ ಈ ವಿಭಜನೆ, ಅಥವಾ ರಾಬ್ಡೋಮಿಯೋಲಿಸಿಸ್, ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾದ ರಕ್ತ ಕ್ರಿಯೇಟಿನ್ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಉತ್ಪ್ರೇಕ್ಷಿತ ಹೈಪರ್ಕಲೆಮಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಇತರ ವಿಳಂಬಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶಕ್ತಿಯ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ದೋಷಗಳಲ್ಲಿ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುವ ದೈಹಿಕ ತೊಂದರೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ದುರ್ಬಲತೆಯು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಅಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಎ ನ ಪ್ರಧಾನ ಪಾತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಊಹಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದನ್ನು ನೇರ ಕಿಣ್ವಕ ಚಲನಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಧ್ಯಯನದಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಒಂದು ಪೇಟೆಂಟ್ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಯಕೃತ್ತಿನ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್-1,6-ಬಿಸ್ಫಾಸ್ಫೇಟ್ನ ಶೇಖರಣೆಯ ಮೂಲಕ ತರ್ಕಬದ್ಧಗೊಳಿಸಲಾಯಿತು, ಇದು ದುರ್ಬಲವಾದ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಚಯಾಪಚಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಂದ ಹೆಕ್ಸೋಸ್ ಸಕ್ಕರೆಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ತಿರುವುಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಯಕೃತ್ತಿನೊಳಗೆ ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಸಿ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಯಕೃತ್ತಿನ ಚಯಾಪಚಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಪರಿಹಾರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿರಬಹುದು. ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಎ ನ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ರಾಜಿ ಮಾಡಿಕೊಂಡ ಪ್ರತಿರಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಿಸಿಲಿಯನ್ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸೋಂಕಿನೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಪ್ರಮುಖ ಶಕ್ತಿಯ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಫೋಕಲ್ ಅಡ್ಡಿ ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ವೇಗವರ್ಧಕವಲ್ಲದ ಪ್ರಕ್ಷುಬ್ಧತೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ತನಿಖೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮೆಂಬರೇನ್ ಸ್ಟ್ರಕ್ಚರಲ್ ಸ್ಥಿರತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಎ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಬಲ (ಸೌಮ್ಯ) ಆನುವಂಶಿಕ ಎಲಿಪ್ಟೋಸೈಟೋಸಿಸ್ನ ಸಹಮತವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಊಹಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಎಟಿಪಿ ಸವಕಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಕಾರಣಗಳು ಹಿಂಜರಿತದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗೆ ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಎ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಈ ತೀರ್ಮಾನವನ್ನು ನಿರಂತರ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯ ಮೂಲಕ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಪೋಷಕರು ಮಧ್ಯಂತರ ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ನೇರ ಕಿಣ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಹೆಚ್ಚಿದ ತಾಪಮಾನಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯೊಂದಿಗೆ ನಾಲ್ಕು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸ್ಥಿರತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಿಸಿಲಿಯನ್ ಹುಡುಗಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪೈರೋಪೊಯ್ಕಿಲೋಸೈಟೋಸಿಸ್ನ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಇದು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ. ಜ್ವರದೊಂದಿಗೆ ಕ್ಷೀಣಿಸುವಿಕೆಯು ಅದೇ ರೀತಿ ಸಮಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ನೇರ ಸಂಬಂಧವು ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ಒಟ್ಟಾರೆ ಚಯಾಪಚಯ ಮತ್ತು ಆಮ್ಲಜನಕದ ಬಳಕೆಯಿಂದಾಗಿ ವಿವಾದಾಸ್ಪದವಾಗಿದೆ. ಮೂರು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಅನುಕ್ರಮ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗಿದೆ, ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂರಕ್ಷಣೆಯ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. 128 ನೇ ಆಸ್ಪರ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವುದರಿಂದ ಸಿಡಿ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಮ್ಯುಟಜೆನಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಉಷ್ಣದ ನಮ್ಯತೆಯ ಪ್ರಕಾರ ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಂತೆಯೇ ಋಣಾತ್ಮಕ ಆವೇಶದ ಗ್ಲುಟಾಮಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಧನಾತ್ಮಕ ಆವೇಶದ ಲೈಸಿನ್ (ಇ ಹೆಲಿಕ್ಸ್ನ ಅವಶೇಷ 209ರಲ್ಲಿ) ವಿನಿಮಯದ ಮೂಲಕ ಉಂಟಾಗುವ ಚಾರ್ಜ್ ಅಡಚಣೆಯು ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಉಪಘಟಕಗಳ ಇಂಟರ್ಫೇಸ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದರಲ್ಲಿ ಅದರ ಸ್ಥಳೀಯ ಟೆಟ್ರಾಹೆಡ್ರಲ್ ಸಂರಚನೆಯನ್ನು ಅಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಿಮ ಪ್ರಕರಣವು ಅದರ ಹೋಮೋಝೈಗೋಸಿಟಿಯಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಟೈರೋಸಿನ್ ಅನ್ನು ಸಿಸ್ಟೀನ್ನಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸುವ ಹೋಲಿಸಬಹುದಾದ ತಾಯಿಯ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರವು ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಸ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಹಿಂಜ್ ರಚನೆಯ ಸಾಮೀಪ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅರ್ಜಿನೈನ್ 303 ನಲ್ಲಿರುವ ಪಿತೃತ್ವದ ಅಸಂಬದ್ಧ ರೂಪಾಂತರವು ಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಅನ್ನು ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಕಿಣ್ವಕ ಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ಆರ್ಗ್ 303 ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಎಂಬುದು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿದೆ. 1973ರ ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರಕರಣವು ವಿಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಐಸೊಎಲೆಕ್ಟ್ರಿಕ್ ಫೋಕಸಿಂಗ್, ಶಾಖ ಸ್ಥಿರೀಕರಣ, ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫೋರೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕಿಣ್ವದ ಚಲನಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಎ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಯ ಯಾವುದೇ ಸೂಚನೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಅವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ತ್ವರಿತವಾದ ಟೆಟ್ರಾಮೆರಿಕ್ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುವ ಮೂಲಭೂತ ದೋಷವು ಅತ್ಯಂತ ಸಂಭವನೀಯ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ ಎಂದು ತೀರ್ಮಾನಿಸಲಾಯಿತು. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ನಿರ್ವಹಣಾ ಇತಿಹಾಸ ಆಲ್ಡೊಲೇಸ್ ಎ ಕೊರತೆಯ ಮೊದಲ ದಾಖಲಿತ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು 1973ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ (ಬ್ಯೂಟ್ಲರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು.) ರೊಮೇನಿಯನ್ ಮೂಲದ ಕೆನಡಾದ ಯಹೂದಿ ಹುಡುಗನೊಬ್ಬ. ಅವನ ಹೆತ್ತವರು ಮೊದಲ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳಾಗಿದ್ದರಿಂದ, ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಹಿಂಜರಿತದ ಲೋಕಿಯಲ್ಲಿ ಗೊಂದಲಕ್ಕೊಳಗಾಗುವ ಹೋಮೋಜೈಗೋಸಿಟಿಗೆ ಊಹಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿರೂಪತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ನಂತರದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ದೈಹಿಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಕೊರತೆಯಿರುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಇದು ಕಿಣ್ವಕ ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್-ಎ ಕೊರತೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವಿವರಿಸುವ ತೊಡಕುಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. 1981 ರಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾದ ಇಬ್ಬರು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಪುರುಷ ರೋಗಿಗಳು (1967 ಮತ್ತು 1979 ರಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದವರು) ಜಪಾನಿನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ದ್ವೀಪದಿಂದ ಬಂದವರು, ಇದು ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪ್ರಾಥಮಿಕ ನಿದರ್ಶನಕ್ಕಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ದೈಹಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಿಲ್ಲದೆ ಪೇರೆಂಟಲ್ ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಭಾಗಶಃ ಕಡಿಮೆಯಾಯಿತು. 1996 ಮತ್ತು 2004ರಲ್ಲಿ ದಾಖಲಾದ ಇತರ ಎರಡು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮೀಪ್ಯಕ್ಕೆ ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮಯೋಪಥಿಕ್ ದೂರುಗಳ ಪ್ರದರ್ಶನದಲ್ಲಿ ಹಿಂದಿನ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ. ಹಿಂದಿನ ಹುಡುಗನ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರನ ಆಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮೌಲ್ಯಗಳಿಗಿಂತ ಅರ್ಧದಷ್ಟಿತ್ತು. ಸಿಸಿಲಿಯನ್ ಹುಡುಗಿಯ ತಾಯಿಗೆ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಆನುವಂಶಿಕ ಎಲಿಪ್ಟೊಸೈಟೋಸಿಸ್ ಇತ್ತು, ಇದು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಪ್ರಬಲ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಅದು ಅವಳಿಗೆ ರವಾನೆಯಾಯಿತು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆಕೆಯ ತಂದೆಯ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ ಮತ್ತು ಸ್ಮೀಯರ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡಿತು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು