Peters-plus syndrome
ಪೀಟರ್ಸ್-ಪ್ಲಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಕ್ರೌಸ್-ಕಿವ್ಲಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಪೀಟರ್ಸ್ನ ಅಸಂಗತತೆ, ಕುಬ್ಜತೆ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದಿಂದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪೀಟರ್ಸ್ನ ಅಸಂಗತತೆ, ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಅಪಾರದರ್ಶಕತೆ, ಡೆಸ್ಸೆಮೆಟ್ನ ಮೆಂಬರೇನ್ನ ಕೇಂದ್ರ ದೋಷ ಮತ್ತು ಐರಿಸ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ನಿಯಾದ ನಡುವೆ ಸಿನೆಚಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಆಳವಿಲ್ಲದ ಮುಂಭಾಗದ ಕೋಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಪಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್, ಕಿವಿ ವಿರೂಪಗಳು, ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ, ದುಂಡಗಿನ ಮುಖ ಮತ್ತು ಅಗಲವಾದ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಮತ್ತು ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ಸಣ್ಣ ಅಂಗ ಕುಬ್ಜತೆ ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಪೀಟರ್ಸ್-ಪ್ಲಸ್ನ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮಾದರಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಆಗಿದ್ದು ಅವರು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಬಹುದು. ಬೀಟಾ 3-ಗ್ಲುಕೋಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ (ಬಿ3ಜಿಎಲ್ಸಿ-ಟಿ) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವಕ್ಕೆ ಬಿ3ಜಿಎಲ್ಟಿಎಲ್ (ಈಗ ಬಿ3ಜಿಎಲ್ಸಿಟಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಜೀನ್ ಸಂಕೇತಗಳು. ಬೀಟಾ 3-ಗ್ಲುಕೋಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಕಿಣ್ವವು ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಗೆ ಸಕ್ಕರೆಗಳ ಲಗತ್ತನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಈ ಮಾರ್ಪಾಡಿನ ಮೂಲಕ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ವಿವಿಧ ಕಾರ್ಯಗಳ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ B3GLCT ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಬೀಟಾ 3-ಗ್ಲುಕೋಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಶನ್ನಲ್ಲಿನ ಈ ಅಡಚಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಎಂ. ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಯ ದ್ವಿತೀಯಕ ರಚನೆಯ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ. ಬಿ3ಜಿಎಲ್ಸಿಟಿ ವಂಶವಾಹಿಯ ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಬೀಟಾ 3-ಗ್ಲುಕೋಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ (ಬಿ3ಜಿಎಲ್ಸಿ-ಟಿ) ಕಿಣ್ವದ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾದ, ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಲ್ಲದ ಆವೃತ್ತಿಯ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. B3GLCT ರೂಪಾಂತರಗಳ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳ ತ್ರಿಕೋನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ; ಪೀಟರ್ಸ್ ಅಸಂಗತತೆ (ಮುಂಭಾಗದ ವಿಭಾಗದ ದೋಷಗಳು, ಮುಂಭಾಗದ ಕಾರ್ನಿಯಾದಲ್ಲಿನ ದೋಷ ಎಂದೂ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ), ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಜೊತೆಗೆ ಹಲವಾರು ಇತರ ಕಡಿಮೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಂಡುಬರುವ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳು. ಪೀಟರ್ಸ್-ಪ್ಲಸ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 55 ರೋಗಿಗಳ ಅಧ್ಯಯನವು, ಆದರೆ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ (ಪೀಟರ್ಸ್ ಅಸಂಗತತೆ, ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ), ಆ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೂ B3GLCT ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲಿಲ್ಲ ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ಹೀಗಾಗಿ ಪಿಪಿಎಸ್ ತರಹದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಅವು ಪರಸ್ಪರ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಬಿ3ಜಿಎಲ್ಸಿಟಿ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಪೀಟರ್ಸ್-ಪ್ಲಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ನೈಜ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಬಲವಾದ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ನ (ಎನ್ಐಎಚ್) ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕಚೇರಿಯಿಂದ (ಒಆರ್ಡಿ) ಕ್ರೌಸ್-ವ್ಯಾನ್ ಸ್ಕೂನೆವೆಲ್ಡ್-ಕಿವ್ಲಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು "ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ" ಎಂದು ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು 1984 ರಲ್ಲಿ ವ್ಯಾನ್ ಸ್ಕೂನೆವೆಲ್ಡ್ ಅವರು ನಿರೂಪಿಸಿದರು. ಪೀಟರ್ಸ್ ಅಸಂಗತತೆ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್/ಎನ್. ಸಿ. ಬಿ. ಐ./ಎನ್. ಐ. ಎಚ್./ಯು. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಪೀಟರ್ಸ್ ಪ್ಲಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ನಮೂದುಗಳು ಇ-ಮೆಡಿಸಿನ್ ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪೀಟರ್ಸ್ ಪ್ಲಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ನಮೂದುಗಳು