Congenital hyperinsulinism
ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಂ (ಎಚ್ಐ ಅಥವಾ ಸಿಎಚ್ಐ) ಎಂಬುದು ಇನ್ಸುಲಿನ್ನ ಅತಿಯಾದ ಉತ್ಪಾದನೆಯಿಂದಾಗಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾವನ್ನು (ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ) ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಎಚ್ಐಗೆ ವಿವಿಧ ಕಾರಣಗಳಿವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವೆಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಎಚ್ಐ ತನ್ನದೇ ಆದ (ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ) ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ (ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತೆ) ಹೆಚ್ಚು ವಿರಳವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಮ್ನ ಜನ್ಮಜಾತ ರೂಪಗಳು ಕ್ಷಣಿಕವಾಗಿರಬಹುದು (ಅಲ್ಪಾವಧಿ) ಅಥವಾ ನಿರಂತರವಾಗಿರಬಹುದು (ದೀರ್ಘಾವಧಿ) ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು. ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯಲ್ಲಿನ (ಹರಡುವ ಎಚ್ಐ) ಅಥವಾ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ (ಫೋಕಲ್ ಎಚ್ಐ) ಒಂದು ಭಾಗದಲ್ಲಿನ ದೋಷದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿರಬಹುದು. ರೂಪ, ಕಾರಣ ಅಥವಾ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ, ಎಚ್ಐ ಒಂದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತುರ್ತು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದನ್ನು ಅದರ ಆರಂಭದಿಂದಲೂ ನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕು. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಎಚ್. ಐ. ಯಷ್ಟು ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾದ ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಕ್ ಸ್ಥಿತಿಯಿಲ್ಲ. ಸಂಸ್ಕರಿಸದಿದ್ದರೆ, ಎಚ್ಐನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಮೆದುಳಿನ ಶಾಶ್ವತ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಫೋಕಲ್ ಎಚ್ಐ ಹೊಂದಿರುವವರಿಗೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಗುಣಪಡಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವಿದೆ. ಹರಡುವ ಎಚ್ಐ ಇರುವವರಿಗೆ, ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಏಕೈಕ ಅನುಮೋದಿತ ಔಷಧಿಯಾಗಿದೆ. ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್ಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದವರಿಗೆ, ಫೀಡಿಂಗ್ ಪಂಪ್ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಟಮಿ ಟ್ಯೂಬ್ ಮೂಲಕ ನಿರಂತರ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳನ್ನು ವಿತರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಚುಚ್ಚುಮದ್ದಿನ ಮೂಲಕ ನೀಡಲಾಗುವ ಆಕ್ಟಿರಿಯೋಟೈಡ್ನಂತಹ ಔಷಧಿಗಳ ಆಫ್-ಲೇಬಲ್ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಮೇಲೆ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾವನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸುವವರಿಗೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸ್ತುತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವವರಿಗೆ ಹೊಸ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿವೆ. ನಿರಂತರ ಎಚ್ಐನ ಸಂಭವವು ಪ್ರದೇಶ ಅಥವಾ ದೇಶವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ 1:2,500 ನಿಂದ 1:50,000 ಜನನಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಎಚ್ಐನ ಅಸ್ಥಿರ ರೂಪಗಳ ಸಂಭವವು 1:1200 ಮತ್ತು 1:2000 ನಡುವೆ ಇದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಚ್ಐ ಒಂದು ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಶಿಶುವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಎಚ್ಐನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಶಿಶುಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟ ನಡವಳಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲಕ್ಕೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ. ಎಚ್ಐ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು ಶೇಕಡಾ 60ರಷ್ಟು ಶಿಶುಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ 30 ಪ್ರತಿಶತ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮೊದಲ ವರ್ಷದ ನಂತರ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಚ್ಐ ಹಲವಾರು ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು; ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೀಗಿವೆಃ ಕಿರಿಕಿರಿಯುಂಟುಮಾಡುವಿಕೆ (ಅತಿಯಾದ ನಿದ್ರೆ) ಆತಂಕ/ನಡುಕಗಳು ಟಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾ ಅಥವಾ ಬ್ರಾಡಿಕಾರ್ಡಿಯಾ ಅಸಹಜ ಉಸಿರಾಟದ ಮಾದರಿಗಳು/ಅಪ್ನಿಯಾ ಹೈಪೋಥರ್ಮಿಯಾ ಅಸಹಜ ಆಹಾರದ ನಡವಳಿಕೆ (ಆಹಾರಕ್ಕಾಗಿ ಎಚ್ಚರಗೊಳ್ಳದಿರುವುದು, ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳದಿರುವುದು, ಅಸ್ಥಿರವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಆಹಾರ ಸೇವಿಸಿದ ನಂತರ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಹಾರವನ್ನು ಬೇಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು) ಹೈ ಪಿಚ್ಡ್ ಕ್ರೈ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ (ಸಡಿಲ/ಫ್ಲಾಪಿ ಸ್ನಾಯುಗಳು) ಮಸುಕಾದ/ತೆಳು/ಸೈನೊಸಿಸ್ (ನೀಲಿ ಬಣ್ಣದ ಚರ್ಮ) ವಯಸ್ಸಾದ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರ ಬೆವರುವಿಕೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ತಲೆನೋವು, ಗೊಂದಲ ಮತ್ತು ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಪೋಷಕರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ತಮ್ಮ ಶಿಶುಗಳು "ಸರಿಯಾಗಿ ಆಹಾರ ಸೇವಿಸದಿರುವುದು, ನಿದ್ದೆ ಬರುವುದು ಮತ್ತು ಭಯಭೀತರಾಗಿರುವುದು" ಮುಂತಾದ ಆರಂಭಿಕ ಕಾಳಜಿಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು (ಹೊಡೆತಗಳು ಅಥವಾ ಸೆಳೆತಗಳು) ಮುಂತಾದ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅಥವಾ ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸದಿದ್ದರೆ, ಇದು ಪ್ರಜ್ಞೆಯ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಸಂಭಾವ್ಯ ಗಾಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿದ್ದರೆ ಸರಳವಾದ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಾಪನವು ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕಾರಣ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಂ ಅಥವಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಂ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಿರ್ಬಂಧ, ಮಗುವಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಆಮ್ಲಜನಕ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯ ಮಧುಮೇಹದಂತಹ ಜನನದ ಸುತ್ತಲಿನ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಪಡೆದ ಎಚ್ಐ ದ್ವಿತೀಯಕವಾಗಿರಬಹುದು. ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಇವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪೆರಿನಾಟಲ್ ಸ್ಟ್ರೆಸ್ ಇಂಡ್ಯೂಸ್ಡ್ ಎಚ್ಐ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ 24 ಗಂಟೆಗಳಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು ವಾರಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪರಿಹರಿಸುತ್ತವೆ. ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ಒತ್ತಡದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವುದಕ್ಕೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ಎಚ್ಐ ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಎಚ್ಐ ಪಡೆದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೊದಲ ಸಾಲಿನ ಔಷಧಿ ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್ಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದವರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್ಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವೂ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಆದರೆ ಕಡಿಮೆ ಸಕ್ಕರೆಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ 4 ತಿಂಗಳುಗಳ ನಂತರವೂ ಇರುತ್ತವೆ. ಎಚ್ಐಯ ಅನೇಕ ವಿಭಿನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಗಳಿವೆ, ಅವು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಅಥವಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ವ್ಯಾಪಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಭಾಗವಾಗಿರಬಹುದು. ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ರೂಪಗಳು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಂ ಎಚ್ಐ ಹೊಂದಿರುವ ಬಹುಪಾಲು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಚಾನೆಲ್ (ಎಬಿಸಿಸಿ8 ಮತ್ತು ಕೆಸಿಎನ್ಜೆ11) ಅನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಸೂಚಿಸುವ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಮಾರ್ಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯಲ್ಲಿನ β-ಕೋಶದಿಂದ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಕಾಲುವೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ದೋಷವು ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಮತ್ತು ಅತಿಯಾದ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಎ. ಬಿ. ಸಿ. ಸಿ. 8/ಕೆ. ಸಿ. ಎನ್. ಜೆ. 11 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಬಲ ಅಥವಾ ಹಿಂಜರಿತದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಪ್ರಬಲ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ (ಅಥವಾ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸುವ) ಒಂದೇ (ಏಕಕಾಲಿಕ) ಬದಲಾವಣೆಯು ಹರಡುವ ಎಚ್ಐಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹರಡಿದ ಎಚ್ಐನಲ್ಲಿ, ಇಡೀ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಬಲವಾದ ಎಚ್ಐ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್ ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾದ ಮತ್ತು ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್ಗೆ ಸ್ಪಂದಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಎ. ಬಿ. ಸಿ. ಸಿ. 8 ಮತ್ತು ಕೆ. ಸಿ. ಎನ್. ಜೆ. 11 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ದೋಷಪೂರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅವು ಸ್ವತಃ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಎಬಿಸಿ 8/ಕೆಸಿಎನ್ಜೆ 11 ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ ಮಗುವು ಎಚ್ಐ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಎ. ಬಿ. ಸಿ. ಸಿ. 8/ಕೆ. ಸಿ. ಎನ್. ಜೆ. 11 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಹರಡುವ ಎಚ್. ಐ. ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್ಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ದೋಷಪೂರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ತಂದೆಯ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಮಗುವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯಲ್ಲಿನ ತಾಯಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಂಶವಾಹಿಯ ನಕಲನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಫೋಕಲ್ ಎಚ್ಐಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಒಂದು ಭಾಗ ಮಾತ್ರ (ಫೋಕಲ್ ಲೆಸಿಯಾನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಎಚ್ಐ ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಔಷಧಿಗಳಿಗೆ ಸ್ಪಂದಿಸದಿದ್ದರೆ, ಎಬಿಸಿಸಿ8 ಮತ್ತು ಕೆಸಿಎನ್ಜೆ11 ವಂಶವಾಹಿಗಳ ತ್ವರಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಫೋಕಲ್ ಎಚ್ಐ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ನಂತರ, ರೇಡಿಯೋಟ್ರೇಸರ್ 18-ಫ್ಲೋರೋ-ಡೋಪಾವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ವಿಶೇಷವಾದ ಪಾಸಿಟ್ರಾನ್ ಎಮಿಷನ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ (ಪಿಇಟಿ) ಸ್ಕ್ಯಾನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಫೋಕಲ್ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು (ಗಾಯ) ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು. ದೋಷಪೂರಿತ ಎಬಿಸಿ 8/ಕೆಸಿಎನ್ಜೆ 11 ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿವೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ-ಇವು ಡಯಾಜಕ್ಸೈಡ್ಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದ ಹರಡುವ ಎಚ್ಐ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಆಕ್ಟಿರಿಯೋಟೈಡ್ನಂತಹ ಪರ್ಯಾಯ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ತೀವ್ರ ಎಚ್ಐ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಲು ತ್ವರಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಎಚ್ಐ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಎಚ್ಐನಲ್ಲಿ ಅನುಭವಿ ಮತ್ತು ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಆಣ್ವಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತವೆ. ಎಚ್ಐಗೆ ಮತ್ತೊಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಗ್ಲುಟಮೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ (ಜಿಡಿಎಚ್) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಎಚ್ಐಯ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪವನ್ನು ಜಿಡಿಎಚ್-ಸಿಎಚ್ಐ ಅಥವಾ ಜಿಎಲ್ಯುಡಿ-1-ಸಿಎಚ್ಐ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿಯೂ ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಅಮೋನಿಯಾ ಮಟ್ಟವು ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಜಿಡಿಎಚ್-ಸಿಎಚ್ಐ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್ಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣವು ಕಡಿಮೆ ಸಕ್ಕರೆಗಳನ್ನು ತರಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಉತ್ತಮ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನುಪಾತವು ಸೂಕ್ತವಾಗಿದೆ. ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಎಚ್ಐಗೆ ಇನ್ನೂ ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಅಸೈಲ್-ಕೋಎ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಜೀನ್ (ಎಸ್ಸಿಹೆಚ್ಎಡಿ-ಸಿಎಚ್ಐ) ಮತ್ತು ಗ್ಲುಕೋಕಿನಾಸ್ (ಜಿಸಿಕೆ-ಸಿಎಚ್ಐ) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಮಾಡುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ತೀರಾ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ಗ್ಲುಕೋಕಿನಾಸ್ನಂತೆಯೇ ಇರುವ ಮತ್ತೊಂದು ಕಿಣ್ವವಾದ ಹೆಕ್ಸೋಕಿನಾಸ್ 1 (HK1) ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸೌಮ್ಯ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಎರಡೂ ರೀತಿಯ ಅನಾರೋಗ್ಯಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ರೂಪಗಳಾದ ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಎಚ್ಐ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಎಚ್ಐಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಗಳ ದಾಖಲಾತಿಗಳ ದತ್ತಾಂಶವು ವರದಿಯಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಶೇಕಡ 1ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಎಚ್ಐನಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ. ಬೆಕ್ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಬಿಡಬ್ಲ್ಯುಎಸ್), ಒಂದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಎಚ್ಐನ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಚ್ಐ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಬುಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿವೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಎಚ್ಐ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಎಚ್ಐ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಪರಿಹರಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಿಡಬ್ಲ್ಯುಎಸ್ನೊಂದಿಗಿನ ಎಚ್ಐ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸ್ಪಂದಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯಲ್ಲಿನ ಬೀಟಾ-ಕೋಶಗಳಿಂದ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಹಾರ್ಮೋನಿನ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯ ಅನಿಯಂತ್ರಣದಿಂದಾಗಿ ಎಚ್ಐ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗುತ್ತದೆ. ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುವ ಬದಲು ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಏರಿಳಿತದಿಂದಾಗಿ ಇದನ್ನು ಅಳೆಯುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಇನ್ಸುಲಿನ್ನ ಅಸಮರ್ಪಕ ನಿಗ್ರಹದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಎಚ್ಐ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿದ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿದ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಅಗತ್ಯದಿಂದ ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ 8 ಮಿಗ್ರಾಂ/ಕೆಜಿ/ನಿಮಿಷದ ಸಾಮಾನ್ಯ 4-6 ಮಿಗ್ರಾಂ/ಕೆಜಿ/ನಿಮಿಷಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ). ಅತಿಯಾದ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮತ್ತೊಂದು ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮುಕ್ತ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಟೋನ್ಗಳ (ಬೀಟಾ-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಬ್ಯುಟೈರೇಟ್) ರಕ್ತದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುವುದು. ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಗ್ಲುಕಗನ್ ಸೇವನೆಯ ನಂತರ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಗ್ಲುಕೋಸ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಏರಿಕೆಯು ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ. ಗ್ಲೂಕಾಗನ್ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯಿಂದ ಸ್ರವಿಸುವ ಮತ್ತೊಂದು ಹಾರ್ಮೋನು, ಇದು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ವಿರೋಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಮಳಿಗೆಗಳಿಂದ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಬಿಡುಗಡೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ. ಇನ್ಸುಲಿನ್, ಸಿ-ಪೆಪ್ಟೈಡ್ (ಇದು ಇನ್ಸುಲಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಹ-ಸ್ರವಿಸುತ್ತದೆ) ಮುಕ್ತ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಟೋನ್ಗಳನ್ನು ಗ್ಲುಕಗನ್ ಪ್ರಚೋದನೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಮತ್ತು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಉಪವಾಸದ ಅವಧಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಳೆಯಬಹುದು. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಜನನದ 72 ಗಂಟೆಗಳ ನಂತರ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಮ್ನಿಂದಾಗಿ ಪರಿವರ್ತನೆಯ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ಸಮಯವಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ 72 ಗಂಟೆಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಕ್ತದ ಅಮೋನಿಯಾ ಮತ್ತು ಅಸೈಲ್ ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ ಪ್ರೊಫೈಲ್, ಮೂತ್ರದ ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರೊಫೈಲ್ಗಳನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುವುದು, ಜೊತೆಗೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳಿಗೆ (ಲ್ಯೂಸಿನ್) ಪ್ರಚೋದನಕಾರಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು ಎಚ್ಐ ಉಪಪ್ರಕಾರವನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲು ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು. ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಮ್ನಲ್ಲಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗುರಿಯು ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ-ಪ್ರೇರಿತ ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು, ಹೀಗಾಗಿ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗುರಿಯು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿ [> 70 ಮಿಗ್ರಾಂ/ಡಿಎಲ್ (3.9 ಎಂಎಂಓಎಲ್/ಎಲ್)] ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು. ಮೊದಲ ಹಂತವೆಂದರೆ ತೀವ್ರವಾದ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ನಂತರ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು, ನಂತರ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕಂತುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು, ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಇಂಟ್ರಾವೆನಸ್ ಡೆಕ್ಸ್ಟ್ರೋಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಇದನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಸಾಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ಎಚ್ಐ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದ ನಂತರ, ಸಾಧ್ಯವಾದಾಗಲೆಲ್ಲಾ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕು. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕೆಲವು ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪ್ರಯತ್ನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆಃ ಕೆ. ಎ. ಟಿ. ಪಿ. ಚಾನೆಲ್ನ ಸಲ್ಫೋನಿಲ್ಯೂರಿಯಾ 1 (ಎಸ್. ಯು. ಆರ್. 1) ಘಟಕಕ್ಕೆ ಬಂಧಿಸುವ ಮೂಲಕ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆಯುವ ಕೆ. ಎ. ಟಿ. ಪಿ. ಚಾನೆಲ್ ಓಪನರ್ ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್, ಎಚ್. ಐ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ನಿಯಂತ್ರಕ ಅನುಮೋದನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಏಕೈಕ ಔಷಧವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಮೊದಲ ಹಂತದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್-ಪ್ರೇರಿತ ದ್ರವದ ಧಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು, ಮೂತ್ರವರ್ಧಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡೋಸ್ ಆಯ್ಕೆ ಮತ್ತು ಡೋಸ್ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳ ಸಂಭಾವ್ಯತೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುವುದನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು. ಅದರ ದೀರ್ಘ ಅರ್ಧ-ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು 5 ದಿನಗಳವರೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಪ್ರಮುಖ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್ಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕತೆಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವು ಮುಂದಿನ ಪ್ರಮುಖ ಹಂತವಾಗಿದೆ. ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್ಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಎಚ್ಐನ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವಾದ ಹೈಪೋಕೆಟೋಟಿಕ್ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾವನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಪ್ರದರ್ಶನದಿಂದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಪವಾಸದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಗ್ಲುಕೋಸ್ 50-60 mg/dL (2.8-3.3 mmol/L) ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವ ಮೊದಲು ಮಗು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಗ್ಲುಕೋಸ್ನೊಂದಿಗೆ 12-18 ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ಉಪವಾಸ ಮಾಡಬಹುದು ಅಥವಾ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಬೀಟಾ-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಬ್ಯುಟೈರೇಟ್> 1.8 mmol/L ಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಉಪವಾಸ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್ಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕತೆಯ ಕೊರತೆಯು ಎಚ್ಐಯು ಕೆ. ಎ. ಟಿ. ಪಿ ಚಾನೆಲ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು (ಗಳನ್ನು) ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್-ಸ್ಪಂದಿಸದ ಎಚ್ಐ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 90 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಫೋಕಲ್ ಎಚ್ಐ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಎಬಿಸಿ 8 ಮತ್ತು ಕೆಸಿಎನ್ಜೆ 11 ವಂಶವಾಹಿಗಳ ತ್ವರಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿದೆ. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಫೋಕಲ್ ಎಚ್ಐಗೆ ಆಯ್ಕೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೊದಲು, ಗಾಯವನ್ನು ಸ್ಥಳೀಕರಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್, ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ (ಸಿಟಿ) ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ (ಎಂಆರ್ಐ) ನಂತಹ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಈ ಗಾಯಗಳು ಗೋಚರಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ, 18-ಎಫ್-ಎಲ್ 3,4 ಡೈಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಫೆನಿಲಾಲನೈನ್ (18 ಎಫ್ ಡಿಒಪಿಎ) ಪಾಸಿಟ್ರಾನ್ ಎಮಿಷನ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ (ಪಿಇಟಿ) ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ವಿಶೇಷ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಫೋಕಲ್ ಗಾಯವನ್ನು ಸ್ಥಳೀಕರಿಸುವಲ್ಲಿ ಬಹುತೇಕ ನಿಖರವಾಗಿದೆ. ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳು ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಪರಿಣತಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ಹಿಸ್ಟಾಲಜಿಯ ತಜ್ಞರ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಯಶಸ್ಸಿಗೆ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿದೆ. ಫೋಕಲ್ ಎಚ್ಐಗೆ ವರದಿ ಮಾಡಲಾದ ಗುಣಪಡಿಸುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣವು 97 ಪ್ರತಿಶತವಾಗಿದೆ. ಫೋಕಲ್ ಅಲ್ಲದ ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್-ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಸೀಮಿತವಾಗಿವೆ. ಸೊಮಾಟೊಸ್ಟಾಟಿನ್ ಅನಲಾಗ್ ಆಕ್ಟಿರಿಯೋಟೈಡ್ನ ಆಫ್-ಲೇಬಲ್ ಬಳಕೆಯು ಎಚ್ಐಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಎರಡನೇ ಹಂತದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವು ಟ್ಯಾಕಿಫಿಲಾಕ್ಸಿಸ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ. ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲದ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಆಕ್ಟಿರಿಯೋಟೈಡ್ ಮೊದಲ ಹಂತದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿರಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಸಂಭಾವ್ಯ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನೆಕ್ರೋಟೈಸಿಂಗ್ ಎಂಟ್ರೊಕೊಲೈಟಿಸ್ನೊಂದಿಗಿನ ಅದರ ಸಂಬಂಧದಿಂದಾಗಿ, ಚಿಕ್ಕ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಆಕ್ಟಿರಿಯೋಟೈಡ್ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಅಪಾಯ ಮತ್ತು ಸಂಭಾವ್ಯ ಪ್ರಯೋಜನಗಳ ತೂಕವನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು. ಆಕ್ಟಿರಿಯೋಟೈಡ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿ 6 ಗಂಟೆಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಆಗಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಇದನ್ನು ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಪಂಪ್ ಮೂಲಕವೂ ನಿರಂತರವಾಗಿ ನೀಡಬಹುದು. ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಸೊಮಾಟೊಸ್ಟಾಟಿನ್ ಸಾದೃಶ್ಯಗಳು, ಆಕ್ಟ್ರಿಯೊಟೈಡ್ ಎಲ್ಎಆರ್ (ಇಂಟ್ರಾಮಸ್ಕುಲರ್ ಆಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಲ್ಯಾನ್ರಿಯೊಟೈಡ್ (ಆಳವಾದ ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಆಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ), ಹಿರಿಯ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅನುಕೂಲಕರ ಆಯ್ಕೆಯಾಗಿದೆ. ಸೊಮಾಟೊಸ್ಟಾಟಿನ್ ಸಾದೃಶ್ಯಗಳಿಗೆ ಅರ್ಹರಲ್ಲದ ಅಥವಾ ಸ್ಪಂದಿಸದ ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್-ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಪರ್ಯಾಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಟಮಿ ಟ್ಯೂಬ್ ಮೂಲಕ ಡೆಕ್ಸ್ಟ್ರೋಸ್ನ ನಿರಂತರ ದ್ರಾವಣವನ್ನು ಬಳಸುವುದು. ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಡೆಕ್ಸ್ಟ್ರೋಸ್ ಅನ್ನು 20 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಹಿಷ್ಣುತೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಈ ಮಾರ್ಗದ ಮೂಲಕ ನೀಡಲಾಗುವ ಗರಿಷ್ಠ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ದ್ರಾವಣದ ಪ್ರಮಾಣವು 10 ಮಿಗ್ರಾಂ/ಕೆಜಿ/ನಿಮಿಷವಾಗಿದೆ. ನಿರಂತರ ಇಂಟ್ರಾಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಡೆಕ್ಸ್ಟ್ರೋಸ್ ಅನ್ನು ಆಕ್ಟಿರಿಯೋಟೈಡ್ನ ಸಂಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಆಕ್ಟಿರಿಯೋಟೈಡ್ನ ಕಡಿಮೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಡೋಸಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಟ್ಯಾಕಿಫಿಲಾಕ್ಸಿಸ್ ಅನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಕೇಂದ್ರಗಳು ಆದ್ಯತೆ ನೀಡುವ ಮತ್ತೊಂದು ಆಯ್ಕೆಯು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಪೂರಕ ಫಾರ್ಮುಲಾ ಫೀಡಿಂಗ್ಗಳನ್ನು ಮಧ್ಯಂತರವಾಗಿ ಅಥವಾ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಟಮಿ ಟ್ಯೂಬ್ ಮೂಲಕ ನೀಡುವುದು. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವಿಫಲವಾದಾಗ ಸುಮಾರು-ಒಟ್ಟು ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗ್ಲೈಸೆಮಿಕ್ ನಿಯಂತ್ರಣ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ನಿರಂತರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಯೋಜನೆಯ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಶೇಕಡಾ 50ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಮಧುಮೇಹ ಮತ್ತು ಮೇದೋಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಕೊರತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಚ್ಐಗಾಗಿ ಅನೇಕ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಹಂತದಲ್ಲಿವೆ ಮತ್ತು ಅವರ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಪ್ರಯತ್ನದಲ್ಲಿ ಎಚ್ಐ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ವೈಯಕ್ತಿಕ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುವ ಭರವಸೆ ನೀಡುತ್ತವೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳುಃ ಜಿಎಲ್ಪಿ-1 ಗ್ರಾಹಕದ ಪೆಪ್ಟೈಡ್ ವಿರೋಧಿ, ಕಡಿಮೆ-ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಕರಗುವ ಗ್ಲುಕಗನ್ ಅನಲಾಗ್, ದೀರ್ಘ-ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಗ್ಲುಕಗನ್ ಅನಲಾಗ್, ಆಯ್ದ ಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಅಲ್ಲದ ಸೊಮಾಟೊಸ್ಟಾಟಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ 5 ಅಗೋನಿಸ್ಟ್ ಮತ್ತು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕದ ಅಲೋಸ್ಟೆರಿಕ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ವಿಳಂಬಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರಿಣಾಮಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಎಚ್ಐ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ರೋಗದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಿಂದಲೇ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗುತ್ತವೆ. ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್ ಮತ್ತು ಸೊಮಾಟೊಸ್ಟಾಟಿನ್ ಸಾದೃಶ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ವಿವಿಧ ಮಟ್ಟದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. 97 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಗುಣಪಡಿಸುವ ದರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎಚ್ಐಯ ಕೇಂದ್ರ ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾಗಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸುಮಾರು ಸಂಪೂರ್ಣ ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟೆಕ್ಟಮಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ರೋಗದ ಹರಡುವ ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವ 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅವಲಂಬಿತ ಮಧುಮೇಹ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು. ಸುಮಾರು ಸಂಪೂರ್ಣ ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯೇಟೆಕ್ಟಮಿಗೆ ಒಳಗಾದ ತೊಂಬತ್ತೊಂದು ಪ್ರತಿಶತ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ 14 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಂ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ನ್ಯೂರೋಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಬಿಹೇವಿಯರಲ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಆವರ್ತನವು ವಿವಿಧ ರೋಗಿಗಳ ಪ್ರಕಾರಗಳು ಮತ್ತು ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ 40-50% ನಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ನ್ಯೂರೋ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳನ್ನು ಬಾಲ್ಯದುದ್ದಕ್ಕೂ ನಡೆಸಬೇಕು, ವಯಸ್ಸಾದ ಅಥವಾ ರೋಗದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಎಚ್. ಐ. ಘಟನೆಯು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ 1:2500 ನಿಂದ ಇತರ ಜನರಲ್ಲಿ 1:50,000 ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಖ್ಯೆಗಳು ನಿಖರವಾಗಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಆಸ್ಪತ್ರೆಗಳಲ್ಲಿ ದಾಖಲಾದ ಎಚ್ಐ ಹೊಂದಿರುವ ಸಣ್ಣ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿವೆ. ಎಚ್ಐಯ ನಿರಂತರ ರೂಪಗಳ ಸಂಭವವು ಯು. ಕೆ. ಯಲ್ಲಿ 1:28,389 ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಫಿನ್ಲೆಂಡ್ನಲ್ಲಿ, ಈ ಘಟನೆಯು 1:13,500 ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಎಚ್ಐನ ಅಸ್ಥಿರ ರೂಪಗಳ ಸಂಭವವು 1:7400 ನಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ಒತ್ತಡದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಮ್ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಅಂಕಿ ಅಂಶವು ಹೆಚ್ಚಿನದಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಚ್ಐಗಾಗಿ ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸೇವೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವವರೆಗೆ ಎಚ್ಐನ ನಿಜವಾದ ಸಂಭವವು ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಎಚ್ಐಯ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಇತಿಹಾಸವು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಎಚ್ಐ ಅಸ್ಥಿರವಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ತೀವ್ರವಾದ ಎಚ್ಐ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸ್ಪಂದಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಎಚ್ಐಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ತೀವ್ರತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇದು ಕೆಲವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಆಕ್ಟಿರಿಯೋಟೈಡ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಸಮೃದ್ಧ ಆಹಾರಗಳಂತಹ ಔಷಧಿಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತೆಯೇ, ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಚಾನೆಲ್ (ಎಬಿಸಿಸಿ8/ಕೆಸಿಎನ್ಜೆ11) ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತೀವ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದರು. ಎಬಿಸಿಸಿ8/ಕೆಸಿಎನ್ಜೆ11 ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಒಂದೇ ಪ್ರತಿಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಬಲ ಪ್ರಸರಣದಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು, ಅಂದರೆ, ಪೀಡಿತ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡಬಹುದು. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಉಪಶಮನವು ಬದಲಾಗಬಹುದಾದರೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಈ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಸಹ ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅಂತೆಯೇ, ಎಚ್. ಎನ್. ಎಫ್. 1ಎ ಮತ್ತು ಎಚ್. ಎನ್. ಎಫ್. 4ಎ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆಯಿಂದ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆಯ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಸಹ ಕಾಣಬಹುದು. ಎಚ್ಐಯ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಇತಿಹಾಸವು ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಮೀರಿದೆ. ಆರಂಭಿಕ ಜೀವನದ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ಪ್ರಮುಖ ಪರಿಣಾಮವೆಂದರೆ ಮೆದುಳಿನ ಗಾಯ. ಬಾಲ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬಗಳು 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ವರದಿಯಾಗಿವೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತೀವ್ರ ಎಚ್ಐ ಹೊಂದಿರುವವರಲ್ಲಿ. ಪೋಷಕರೂ ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಹಾರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವರದಿ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ತೀವ್ರ ಎಚ್ಐ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆಹಾರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಮುಂದುವರಿಯಬಹುದು. ಎಚ್ಐಯ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಇತಿಹಾಸವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳ ಆರಂಭ ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅಲ್ಪಾವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾದ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು ಆದರೆ ಇದು ಅಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್ನಲ್ಲಿರುವ ಅನೇಕರು ದೇಹದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕೂದಲು ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಸೀಮಿತ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ಎಚ್ಐನ ಫೋಕಲ್ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗುಣವಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಉಳಿದಿರುವ ಮೇದೋಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದಕ್ಕೆ ತದ್ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸಬ್ಟೋಟಲ್ ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟೆಕ್ಟಮಿ, ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದ ವೇಳೆಗೆ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಏಕರೂಪವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಫ್ರಾಂಕ್ ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ಗೆ ಮೊದಲು ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಕ್ಕರೆಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜನರು ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ಕಿಣ್ವ ಪೂರಕಗಳ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಂ (ಎಚ್ಐ) ಅನ್ನು ವಿವಿಧ ಹೆಸರುಗಳಿಂದ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗಿದೆ; 1970 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ನೆಸಿಡಿಯೋಬ್ಲಾಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಐಲೆಟ್ ಸೆಲ್ ಅಡೆನೊಮಾಟಾಸಿಸ್, 1980 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಬೀಟಾ ಸೆಲ್ ಡಿಸ್ರೆಗ್ಯುಲೇಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಡಿಸ್ಮ್ಯಾಚುರೇಶನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು 1990 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯ ನಿರಂತರ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನೇಮಿಕ್ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ (ಪಿಎಚ್ಎಚ್ಐ). ಇನ್ಸುಲಿನ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1922ರಲ್ಲಿ ಇನ್ಸುಲಿನ್ನಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ಮೊದಲ ಮಧುಮೇಹ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಇನ್ಸುಲಿನ್ನಿಂದ ಉಂಟಾದ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದಿಂದಾಗಿ "ಗೋಡೆಗಳನ್ನು ಹತ್ತುವುದು" ಕಂಡುಬಂದಾಗ ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು. ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಂ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಬಗ್ಗೆ ಮೊದಲ ವಿವರಣೆಯನ್ನು 1954 ರಲ್ಲಿ ಡಾ. ಇರ್ವಿನ್ ಮೆಕ್ಕ್ವಾರಿ ಅವರು ಅಮೆರಿಕನ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಸೊಸೈಟಿಯ ಅಧ್ಯಕ್ಷೀಯ ಭಾಷಣದಲ್ಲಿ ಮಾಡಿದರು. ಮೆಕ್ ಕ್ವಾರಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು "ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯ ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ" ಎಂದು ಕರೆದರು ಮತ್ತು ಅವರ ಹಲವಾರು ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ತಮ್ಮ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಬೇಕಾಯಿತು. ಮೆಕ್ ಕ್ವಾರಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸಿದರು, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರ ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ ಹರಡಿತು; ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಿಗಳ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಲ್ಲ ಎಂದು ಅವರು ತಪ್ಪಾಗಿ ನಂಬಿದ್ದರು. ಮುಂದಿನ ವರ್ಷ, ಟೊರೊಂಟೊದಲ್ಲಿನ ಕೊಕ್ರೇನ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಆದರೆ ಎಲ್ಲಲ್ಲ, ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಪ್ರೋಟೀನ್ನಿಂದ ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳಿಂದ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಲ್ಯೂಸಿನ್ನಿಂದ ಪ್ರಚೋದಿಸಬಹುದು ಎಂದು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. "ಲ್ಯೂಸಿನ್-ಸೆನ್ಸಿಟಿವ್" ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾವು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಮತ್ತು ಗ್ಲುಕೋಸ್ಗಳು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಬಿಡುಗಡೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಉತ್ತೇಜಕಗಳಾಗಿರಬಹುದು ಎಂಬ ಮೊದಲ ಸೂಚನೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಿತು. ಡಕ್ಟಲ್ ರಚನೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ಅಂಗಾಂಶದ ನೋಟವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ಎಚ್ಐ ಅನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತಪ್ಪಾಗಿ "ನೆಸಿಡಿಯೋಬ್ಲಾಸ್ಟೋಸಿಸ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನೆಸಿಡಿಯೋಬ್ಲಾಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಕೇವಲ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದಾಗ ಈ ಪದವನ್ನು ತಿರಸ್ಕರಿಸಲಾಯಿತು. ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ ಎಚ್ಐ ಎಂಬುದು ಬೀಟಾ-ಸೆಲ್ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಈಗ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. 1964ರಲ್ಲಿ, ದ್ರ್ಯಾಶ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುವ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ನಿರೋಧಕ ಡಯಾಜಾಕ್ಸೈಡ್, ಎಚ್ಐ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು; ಪ್ರಸ್ತುತ, ಇದು ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಮ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಎಫ್ಡಿಎ-ಅನುಮೋದಿತ ಏಕೈಕ ಔಷಧವಾಗಿದೆ. 1996 ರಲ್ಲಿ, ಎಚ್ಐಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ (ಎಬಿಸಿಸಿ8, ಕೆಸಿಎನ್ಜೆ11) ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು, ಇದು ಕೆ-ಎಟಿಪಿ ಚಾನೆಲ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಗ್ಲೂಕೋಸ್-ಪ್ರಚೋದಿತ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ, ಗ್ಲುಕೋಕಿನಾಸ್ (ಜಿಸಿಕೆ) ಮತ್ತು ಗ್ಲುಟಮೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ (ಜಿಎಲ್ಯುಡಿ1) ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಚ್ಐಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು. ಎಚ್ಐ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಈಗ 30ಕ್ಕಿಂತಲೂ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಎಚ್ಐ ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಗೆ ತ್ವರಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪ್ರಮಾಣಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಭಾಗವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದಾದ ಎಚ್ಐನ ಕೇಂದ್ರ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ. 2003ರಲ್ಲಿ, ವಿಕಿರಣಶೀಲ 18-ಫ್ಲೋರೋ-ಡೋಪಾ ಪಿಇಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ಗಳು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರಿಗೆ ಫೋಕಲ್ ಎಚ್ಐ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮತ್ತು ಬೇರ್ಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಜನರ ಜೀವನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮೀಸಲಾಗಿರುವ ಸಮಾಜ ಮತ್ತು ಸಂಸ್ಕೃತಿ ರೋಗಿಗಳ ವಕಾಲತ್ತು ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ರೋಗ ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವಲ್ಲಿ, ಎಚ್ಐ ಕುರಿತು ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಧನಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತಿ ಮೂಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಂ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಎಂಬುದು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಜನರ ಜೀವನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮೀಸಲಾಗಿರುವ ಜಾಗತಿಕವಾಗಿ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾದ ರೋಗಿಯ ವಕಾಲತ್ತು ಸಂಸ್ಥೆಯಾಗಿದೆ. ಅವರು ಚಾನ್ ಜ್ಯೂಕರ್ಬರ್ಗ್ ಇನಿಶಿಯೇಟಿವ್ನ ರೇರ್ ಆಸ್ ಒನ್ ನೆಟ್ವರ್ಕ್ನ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಸಹಕಾರಿ ಸಂಶೋಧನಾ ಜಾಲಗಳನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ರೋಗಿಗಳ ನೇತೃತ್ವದ ಸಂಸ್ಥೆಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ದೇಶದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಿಗಳ ವಕಾಲತ್ತು ಸಂಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆಃ ಆಸ್ಟ್ರಿಯಾಃ ಲಾಬಿ4ಕಿಡ್ಸ್ ಅರ್ಜೆಂಟೀನಾಃ ಹೈಪರಿನ್ಸುಲಿನಿಸ್ಮೊ ಕಾಂಗೆನಿಟೊ (ಎಚ್ಐಸಿಎ) ಬ್ರೆಜಿಲ್ಃ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಡೆಸ್ ಹೈಪರಿನ್ಸುಲಿನಿಸ್ಮೆಸ್ ಜರ್ಮನಿಃ ಕಾಂಗೆನಿಟಾಲರ್ ಹೈಪರಿನ್ಸುಲಿನಿಸ್ಮಸ್ ಇ. ವಿ. ಇಟಲಿಃ ವೈವೆರೆ ಕಾನ್ ಸಿ. ಎಚ್. ಐ. ಸ್ಪೇನ್ಃ ಹೈಪರಿನ್ಸುಲಿನಿಸ್ಮೊ ಕಾನ್ಜೆನಿಟೊ ಟರ್ಕಿಃ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಲ್ ಹೈಪರಿನ್ಸುಲಿನಿಜ್ಮ್ಲಿ ಹಸ್ಟಾ ಐಲೆರಿ ಡರ್ನೆಗಿ ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್ಡಮ್ಃ ದಿ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಹೈಪರಿನ್ಸುಲಿನಿಸಂ ಚಾರಿಟಿ ಪೇಷೆಂಟ್ ರಿಜಿಸ್ಟ್ರಿಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರಿನ್ಸುಲಿನಿಸಂ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಎಚ್ಐ ಗ್ಲೋಬಲ್ ರಿಜಿಸ್ಟ್ರಿ ಎಂಬ ರೋಗಿಯ ವರದಿಯಾದ ನೋಂದಾವಣೆಯಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಬಹುದು. ನೋಂದಾವಣೆಗೆ ತಮ್ಮ ಅನುಭವಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸಮೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಲ್ಲಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಎಚ್ಐ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. 2021 ರಿಂದ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಂ (ಎಚ್ಐ) ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಅತ್ಯುನ್ನತ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಕೇಂದ್ರಗಳನ್ನು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಂ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ (ಸಿಎಚ್ಐ) ಶ್ರೇಷ್ಠತೆಯ ಕೇಂದ್ರಗಳಾಗಿ (ಸಿಒಇ) ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಿದೆ. ಸಿ. ಓ. ಇ. ಆಗಿರುವುದು ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ಸಹಯೋಗದ ಬದ್ಧತೆಯನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಸಿಎಚ್ಐ ಸೆಂಟರ್ಸ್ ಆಫ್ ಎಕ್ಸಲೆನ್ಸ್ ಎಂದರೆಃ ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನ ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಂ ಸೆಂಟರ್ ಫೋರ್ಟ್ ವರ್ತ್ನಲ್ಲಿರುವ ಕುಕ್ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಂ ಸೆಂಟರ್, ಟಿಎಕ್ಸ್, ಲಂಡನ್ನ ಗ್ರೇಟ್ ಓರ್ಮಂಡ್ ಸ್ಟ್ರೀಟ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಂ ಸೇವೆ, ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್ಡಮ್ ಚಾರಿಟ್-ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಾಟ್ಸ್ಮೆಡಿಜಿನ್ ಬರ್ಲಿನ್ ಮತ್ತು ಜರ್ಮನಿಯಲ್ಲಿ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್ ಡ್ಯೂಸೆಲ್ಡಾರ್ಫ್ ಪಾಲುದಾರಿಕೆ ಕಾಂಜೆನಿಟಲ್ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಂ (ಸಿಒಎಸಿಎಚ್) ಮೇಲಿನ ಸಹಕಾರಿ ಒಕ್ಕೂಟವು ಜರ್ಮನಿಯ ಮ್ಯಾಗ್ಡೆಬರ್ಗ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಧಾನ ಕಚೇರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಮ್ಯಾಂಚೆಸ್ಟರ್ ಮತ್ತು ಲಿವರ್ಪೂಲ್ನಲ್ಲಿರುವ ನಾರ್ದರ್ನ್ ಕಾಂಜೆನಿಟಲ್ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಂ ಸರ್ವೀಸ್ (ಎನ್ಒಆರ್ಸಿಹೆಚ್ಐ) ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್ಡಮ್ನಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉಲ್ಲೇಖಗಳ ಹೈಪರ್ಅಮ್ಮೋನೆಮಿಯಾ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಸಿಎಚ್ಐಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ. ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಜಮ್ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್. ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಲಾಭರಹಿತ. ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ಮೇದೋಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಚಾನಲೋಪತಿಗಳು ನಿಯೋನಾಟಾಲಜಿ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು