Mismatch repair cancer syndrome
ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್ ರಿಪೇರಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಂಎಂಆರ್ಸಿಎಸ್) ಎಂಬುದು ಬಯಲಿಲಿಕ್ ಡಿಎನ್ಎ ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್ ರಿಪೇರಿ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಟರ್ಕಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (1959 ರಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ಜಾಕ್ವೆಸ್ ಟರ್ಕಾಟ್ ಅವರ ನಂತರ) ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಇತರ ಹೆಸರುಗಳಿಂದ. ಎಂ. ಎಂ. ಆರ್. ಸಿ. ಎಸ್ನಲ್ಲಿ, ನಿಯೋಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕರುಳು ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ (ಸಿ. ಎನ್. ಎಸ್) ಎರಡರಲ್ಲೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ದೊಡ್ಡ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ, ಅನೇಕ ಕೊಲೊನಿಕ್ ಪಾಲಿಪ್ಗಳು ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ; ಸಿಎನ್ಎಸ್ನಲ್ಲಿ, ಮೆದುಳಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕಾನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಷನಲ್ ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್ ರಿಪೇರಿ-ಡೆಫಿಷಿಯೆನ್ಸಿ (ಸಿ. ಎಂ. ಎಂ. ಆರ್-ಡಿ) ಎಂಬ ಹೆಸರಿನಲ್ಲಿ, ಇದನ್ನು ಎಂ. ಎಲ್. ಎಚ್1, ಎಂ. ಎಸ್. ಎಚ್2, ಎಂ. ಎಸ್. ಎಚ್6 ಅಥವಾ ಪಿ. ಎಂ. ಎಸ್2 ಎಂದು ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಏಕಕಾಲಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಲಿಂಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ನಾನ್ಪೋಲಿಪೋಸಿಸ್ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಸಿ. ಎಂ. ಎಂ. ಆರ್-ಡಿ ಯಲ್ಲಿ ಬಯಲಿಲಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಎಚ್. ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. ಸಿ. ಯನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಜನರನ್ನು (ಸ್ವತಃ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ) ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಸಿ. ಎಂ. ಎಂ. ಆರ್-ಡಿ ವಾಹಕಗಳೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಹೀಗಾಗಿ ಸಿ. ಎಂ. ಎಂ. ಆರ್-ಡಿ ಅನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. "ಬಾಲ್ಯದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂಬ ಪದವನ್ನು ಸಹ ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕೆಫೆ-ಔ-ಲೈಟ್ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲ್ಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆರಂಭಿಕ ವಯಸ್ಕ ಆಕ್ರಮಣ ಎಚ್. ಎನ್. ಪಿ. ಸಿ. ಸಿ + ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗ್ಲಿಯೊಮಾಗಳ ಬಾಲ್ಯಾವಸ್ಥೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. ಕೌಟುಂಬಿಕ ಅಡೆನೊಮಾಟಸ್ ಪಾಲಿಪೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪಾಲಿಪ್ಗಳು ದೊಡ್ಡದಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಕಡಿಮೆ, ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕತೆಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ, ಇದು ವಿಭಿನ್ನ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಹೋಲುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ತಜ್ಞರು ರೋಗಿಯ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಂಎಂಆರ್ ಜೀನ್ಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿದ್ದರೆ, ತಜ್ಞರು ಮತ್ತಷ್ಟು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗೆ ಕೊರತೆಯಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಇತಿಹಾಸ OMIM ಪ್ರಸ್ತುತ ಮಿಸ್ಮ್ಯಾಚ್ ರಿಪೇರಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ "ಟರ್ಕಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಟರ್ಕಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ದೊಡ್ಡ ಕರುಳಿನ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಪಾಲಿಪೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಾದ ಮೆಡುಲೋಬ್ಲಾಸ್ಟೋಮಾ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗ್ಲಿಯೋಮಾದ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಕೆನಡಾದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ ಜಾಕ್ವೆಸ್ ಟರ್ಕೋಟ್ (1914-1977) ಮತ್ತು ಇತರರು ಮೊದಲು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. 1959 ರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಮೊದಲ ಲೇಖಕರ ಹೆಸರನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಗಾರ್ಡ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಗೆಡ್ಡೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಡಿಎನ್ಎ ಪ್ರತಿಕೃತಿ ಮತ್ತು ದುರಸ್ತಿ-ಕೊರತೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಜಠರಗರುಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ