HLA-DQB1
ಮೇಜರ್ ಹಿಸ್ಟೋಕಾಂಪ್ಯಾಟಿಬಿಲಿಟಿ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್, ಕ್ಲಾಸ್ II, DQ ಬೀಟಾ 1, ಇದನ್ನು HLA-DQB1 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಾನವನ ವಂಶವಾಹಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಈ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಲೋಕಸ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಜೀವಕೋಶದ ಮೇಲ್ಮೈ ಗ್ರಾಹಕವಾದ ಡಿಕ್ಯೂ ಹೆಟೆರೊಡೈಮರ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎರಡು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಎಚ್ಎಲ್ಎ-ಡಿಕ್ಯುಬಿ1 ಕಾರ್ಯವು ಎಚ್ಎಲ್ಎ ಕ್ಲಾಸ್ II ಬೀಟಾ ಚೈನ್ ಪ್ಯಾರಾಲಾಗ್ಗಳಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. ಈ ವರ್ಗ II ಅಣುವು ಆಲ್ಫಾ (DQA) ಮತ್ತು ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಯನ್ನು (DQB) ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಹೆಟೆರೊಡೈಮರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇವೆರಡೂ ಮೆಂಬರೇನ್ನಲ್ಲಿ ಲಂಗರು ಹಾಕುತ್ತವೆ. ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಂದ ಪಡೆದ ಪೆಪ್ಟೈಡ್ಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುವ ಮೂಲಕ ಇದು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ವರ್ಗ II ಅಣುಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿಜನಕ-ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುವ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಎ. ಪಿ. ಸಿ.: ಬಿ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್, ಡೆಂಡ್ರೈಟಿಕ್ ಕೋಶಗಳು, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್ಗಳು). ವಂಶವಾಹಿ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಬಹುರೂಪತೆಗಳು ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಯು ಸರಿಸುಮಾರು 26-28 kDa ಆಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು 6 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಎಕ್ಸಾನ್ 1 ಲೀಡರ್ ಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಎಕ್ಸಾನ್ 2 ಮತ್ತು 3 ಎರಡು ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಡೊಮೇನ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಎಕ್ಸಾನ್ 4 ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಡೊಮೇನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸಾನ್ 5 ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಬಾಲವನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಡೀಕ್ಯೂ ಅಣುವಿನೊಳಗೆ, ಆಲ್ಫಾ ಸರಪಳಿ ಮತ್ತು ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿ ಎರಡೂ ಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಬಂಧಿಸುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸುವ ಬಹುರೂಪತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಇದು 4 ವಿಭಿನ್ನ ಅಣುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿಗಾಗಿ ಈ ಬಹುರೂಪತೆಗಳಿಗೆ ಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ವಾಡಿಕೆಯಂತೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಗಳ ಸಂಘ ಆಟಿಸಂ ಒಂದು ನಾಲ್ಕು-ಲಿಂಗಗಳ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಅಧ್ಯಯನವು ಸೌದಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲೀನತೆಯೊಂದಿಗೆ A * 01-B * 07-DRB1 * 0701-DQB1 * 0602 (P = 0.001, ಅಥವಾ 41.9) ಮತ್ತು A * 31-B * 51-DRB1 * 0103-DQB1 * 0302 (P = 0.012, ಅಥವಾ 4.8) ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಎಚ್ಎಲ್ಎ-ಡಿಕ್ಯುಬಿ1ನ ಹಲವಾರು ಆಲೀಲ್ಗಳು ಟೈಪ್ 1 ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಳವು ಐ. ಡಿ. ಡಿ. ಎಂ. 1 ಎಂಬ ಆನುವಂಶಿಕ ಹೆಸರನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಟೈಪ್ 1 ಮಧುಮೇಹಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವಾಗಿದೆ. ಮತ್ತೆ DQB1 * 0201 ಮತ್ತು DQB1 * 0302 ಆಲೀಲ್ಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಫಿನೋಟೈಪ್ DQB1 * 0201/* 0302, ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಟೈಪ್ 1 ಮಧುಮೇಹದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಅಪಾಯವನ್ನು ಭಾಗಶಃ ಎಚ್ಎಲ್ಎ-ಡಿಆರ್ ಲೋಕಸ್ (ಡಿಆರ್3 ಮತ್ತು ಡಿಆರ್4 ಸೆರೋಟೈಪ್ಗಳು) ನೊಂದಿಗೆ ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೆಲಿಯಾಕ್ ಡಿಸೀಸ್ ಸೆಲಿಯಾಕ್ 1 ಎಂಬುದು DQB1, HLA DQB1 * 0201, * 0202, ಮತ್ತು * 0302 ಎಂಬ ಆನುವಂಶಿಕ ಹೆಸರಾಗಿದ್ದು, ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಸೆಲಿಯಾಕ್ ರೋಗವನ್ನು ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ವಹಿಸುವ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. DQB1 * 0201 ನ ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್ಗಳು ಇತರ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಲೋಕಸ್ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಸೆಲಿಯಾಕ್ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಕೆಲವು ಎಚ್ಎಲ್ಎ-ಡಿಕ್ಯುಬಿ1 ಆಲೀಲ್ಗಳು ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ನಾರ್ಕೋಲೆಪ್ಸಿ ಇತರ ಎಚ್ಎಲ್ಎ-ಡಿಕ್ಯುಬಿ1 ಅಲೀಲ್ಗಳು ನಾರ್ಕೋಲೆಪ್ಸಿಗೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಎಚ್ಎಲ್ಎ-ಡಿಕ್ಯುಬಿ1 * 0602 ನ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ, ಇದನ್ನು ನಾರ್ಕೋಲೆಪ್ಸಿ-ಕ್ಯಾಟಪ್ಲೆಕ್ಸಿ ಹೊಂದಿರುವ ಶೇಕಡಾ 90 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಿಗಳು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುತ್ತಾರೆ. ಅಲ್ಲೆಲ್ಸ್ ಸಹ ನೋಡಿ ಪ್ರಮುಖ ಹಿಸ್ಟೋಕಾಂಪ್ಯಾಟಿಬಿಲಿಟಿ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ ಆಂಟಿಜೆನ್ ಎಚ್ಎಲ್ಎ-ಡಿಕ್ಯೂ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಎಂಎಚ್ಸಿ ವರ್ಗ II