Cardiofaciocutaneous syndrome
ಕಾರ್ಡಿಯೋಫೇಸಿಯೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ (ಸಿಎಫ್ಸಿ) ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ರಾಸೋಪಥಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1986 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ನೋಟವು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆಃ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿರಳವಾದ, ಸುಲಭವಾಗಿ, ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ನೆತ್ತಿಯ ಕೂದಲು ಇಡೀ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಡರ್ಮಟೈಟಿಸ್ನಿಂದ ಹಿಡಿದು ದಪ್ಪ, ಚಿಪ್ಪುಗಳುಳ್ಳ ಚರ್ಮದವರೆಗೆ ಚರ್ಮದ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಒಂದು ಶ್ರೇಣಿ (ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್) 75 ಪ್ರತಿಶತಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯದ ವಿರೂಪಗಳು (ಜನ್ಮಜಾತ ಅಥವಾ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು), ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯದ ಕೆಳಗಿನ ಬಲ ಕುಹರದಿಂದ ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳಿಗೆ ರಕ್ತದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹರಿವಿನ ಅಡಚಣೆ (ವಾಲ್ವರ್ ಪಲ್ಮನರಿ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್) ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆ ತೀವ್ರವಾದ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸೊಫೆಜಿಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ (ಜಿಇಆರ್ಡಿ) ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆಹಾರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಪಾದದ ಅಸಹಜತೆಗಳು (ಎರಡು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಸಮ್ಮಿಳನ) ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಪ್ರಸ್ತುತಿ ತಲೆ ಬೆಳೆಯಲು ವೈಫಲ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕೆಳಮುಖವಾಗಿ ಓರೆಯಾದ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳ ಮಡಿಕೆಗಳು, ವ್ಯಾಪಕ ಅಂತರದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಮೇಲಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳ ಇಳಿಕೆ, ಕಣ್ಣುಗಳ ಒಳಗಿನ ವಿಚಲನ ಮತ್ತು ಹುಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ಕಣ್ರೆಪ್ಪೆಗಳು ಇಲ್ಲದಿರುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ಇತರ ಕಣ್ಣಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಜಠರಗರುಳಿನ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಸ್ಟೆಲ್ಲೋ ಮತ್ತು ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಸಿಎಫ್ಸಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅತಿಕ್ರಮಣವು ಪ್ರತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ಗಳ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಬಂಧದಿಂದಾಗಿ ಆಗಿರಬಹುದು. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಮೂರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ಗಳು ಎಂಎಪಿ ಕೈನೇಸ್ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಸಿಎಫ್ಸಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕೆಆರ್ಎಎಸ್, ಬಿಆರ್ಎಎಫ್, ಎಂಇಕೆ1 ಮತ್ತು ಎಂಇಕೆ2 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಕಾಸ್ಟೆಲ್ಲೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಚ್ಆರ್ಎಎಸ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪಿಟಿಪಿಎನ್11 ಮತ್ತು ಎಸ್ಓಎಸ್1ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದಾಗ ಸಿ. ಎಫ್. ಸಿ. ಯ ಸಾಪೇಕ್ಷ ತೀವ್ರತೆಯು ಪೀಡಿತ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಆಕ್ರಮಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿನ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸಬಹುದು. ಪಿಟಿಪಿಎನ್11 ವಂಶವಾಹಿಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪನ್ನವಾದ ಎಸ್ಎಚ್ಪಿ2, ಎಸ್ಒಎಸ್1 ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲಿರುವ ಎಂಎಪಿ ಕೈನೇಸ್ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಎಸ್ಓಎಸ್1 ಪ್ರತಿಯಾಗಿ ಆರ್ಎಎಸ್, ಆರ್ಎಎಫ್, ಎಂಇಕೆ, ಇಆರ್ಕೆ ಮತ್ತು ಪಿ90ಆರ್ಎಸ್ಕೆ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಇಆರ್ಕೆ ಮತ್ತು ಪಿ90ಆರ್ಎಸ್ಕೆಗಳಿಂದ ಎಸ್ಓಎಸ್1 ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಎಸ್ಓಎಸ್1ನ ಕೆಳಭಾಗದ ಯಾವುದೇ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ರೂಪಾಂತರವು ಕಡಿಮೆ ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕೆ ಒಳಪಟ್ಟಿರಬಹುದು, ಅದು ಅಂತಹ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ತಗ್ಗಿಸಬಹುದು, ಇದು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ನಡುವೆ ಕಂಡುಬರುವ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ನಿರ್ವಹಣೆ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಸಿಎಫ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂ/ಯುಡಬ್ಲ್ಯೂ/ಎನ್ಐಎಚ್ ಸಿಎಫ್ಸಿ ಜೆನೋಡರ್ಮಟೊಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ನಮೂದು ಪಾಪುಲೋಸ್ಕ್ವಾಮಸ್ ಹೈಪರ್ಕೆರಾಟೋಟಿಕ್ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ನ್ಯೂರೋ-ಕಾರ್ಡಿಯೋ-ಫೇಸ್-ಸ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಹೃದಯದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ತಲೆ ಗಾತ್ರದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮಾನವ ನೋಟ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಕ್ರಾನಿಯೋಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಡಿಸ್ಮೆಲಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಚರ್ಮದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.