Bilateral frontoparietal polymicrogyria
ಬೈಲೇಟರಲ್ ಫ್ರಂಟೋಪ್ಯಾರಿಯಲ್ ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜಿರಿಯಾವು ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ವಿರೂಪತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಗೈರೈ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಮೇಲ್ಮೈ ವಿಸ್ತೀರ್ಣವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ನಮ್ಮ ಮೆದುಳು ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಮಡಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜೈರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಮಡಿಕೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಮಡಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೋಗಿರಿಯಾವನ್ನು ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ವಿರೂಪವೆಂದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲ್ಮೈಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗೈರಲ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಆಳವಿಲ್ಲದ ಸುಲ್ಸಿ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಲ್ಯಾಮಿನೇಶನ್ನಿಂದ ಬೇರ್ಪಡಿಸಲಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಣ್ಣ, ಬೆಸೆಯಲಾದ ಗೈರಿಯಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಸಂಶೋಧನೆಯಿಂದ, ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವ ಜಿ ಪ್ರೋಟೀನ್-ಕಪಲ್ಡ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ (ಜಿಪಿಸಿಆರ್) ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಾಗಿರುವ ಜಿಪಿಆರ್56ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಬಿಎಫ್ಪಿಪಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ರೂಪಾಂತರದ ಸ್ಥಾನ ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ತೀವ್ರತೆಯ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧದ ಯಾವುದೇ ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ವಿವಿಧ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿವೆ. ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಪ್ಯಾಟರಿಂಗ್ನಲ್ಲಿ ಜಿಪಿಆರ್56 ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಹ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳುಃ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ವಿಳಂಬ, ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ-ಮಧ್ಯಮದಿಂದ ತೀವ್ರ, ಉತ್ಪ್ರೇಕ್ಷಿತ ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು (ಅಪಸ್ಮಾರ) ಸಂಬಂಧಿತ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಬಿ. ಎಫ್. ಪಿ. ಪಿ ಮೆದುಳಿನ ಕೋಬ್ಲೆಸ್ಟೋನ್ ತರಹದ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ವಿರೂಪವಾಗಿದೆ. ಅಸಹಜ ನರಕೋಶದ ವಲಸೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಾನದಿಂದಾಗಿ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಡೆತಡೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಕೋಬ್ಲೆಸ್ಟೋನ್ ಲಿಸೆನ್ಸೆಫಾಲಿ ಸೇರಿದೆ. ಕೋಬ್ಲೆಸ್ಟೋನ್ ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂರು ವಿಭಿನ್ನ ಮಾನವ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆಃ ಫುಕುಯಾಮಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ, ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು-ಕಣ್ಣಿನ-ಮಿದುಳಿನ ಕಾಯಿಲೆ. ಕೋಬ್ಲೆಸ್ಟೋನ್ ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿಯಲ್ಲಿ, ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲ್ಮೈಯು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಮೆದುಳಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೇಲ್ಮೈ ಗಡಿಗಳನ್ನು ಮೀರಿ ವಲಸೆ ಬಂದ ತಪ್ಪಾದ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಗ್ಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳ ಸಂಗ್ರಹಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ನೆಗೆಯುವ ಬಾಹ್ಯರೇಖೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ತಪ್ಪಾದ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಂದ ತುಂಬಿದ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೋಗಿರಿಯಾದ ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ತಪ್ಪು ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕಣ್ಣಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ, ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲೋಮೆಗಾಲಿ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸೇರಿದಂತೆ ಈ ಕೋಬ್ಲೆಸ್ಟೋನ್ ಲಿಸೆನ್ಸೆಫಾಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಇತರ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೋಗಿರಿಯಾದಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತದೆ. ಜಿಪಿಆರ್56 ವಂಶವಾಹಿ ರೂಪಾಂತರಗಳ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಲ್ಯಾಮಿನಾರ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಮಾದರಿಯನ್ನು ನಿರೂಪಿಸುವ ಯಾವುದೇ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮೈಲಿನೇಶನ್ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸೇರಿದಂತೆ ಬಿಎಫ್ಪಿಪಿಯ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೋಬ್ಲೆಸ್ಟೋನ್ ವಿರೂಪಗಳು (ಸ್ನಾಯು-ಕಣ್ಣಿನ-ಮಿದುಳಿನ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಫುಕುಯಾಮಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವವುಗಳನ್ನು ನೆನಪಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಎನ್-ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ ("ನಯವಾದ ಮೆದುಳು") ಎಂಬುದು ಪ್ಯಾಚೈಗಿರಿಯಾದ ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿಯಲ್ಲಿ, ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಸಲ್ಕಿಗಳು ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಇಡೀ ಮೆದುಳಿಗೆ ವಿಶಾಲವಾದ, ನಯವಾದ ನೋಟವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿಯನ್ನು ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ದೃಷ್ಟಿಯಿಂದ ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜಿರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲಗೊಳಿಸಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ-ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ನೊಂದಿಗೆ, ಆದರೆ ಬೂದು-ಬಿಳಿ ಜಂಕ್ಷನ್ನಲ್ಲಿನ ಮೃದುತ್ವ ಮತ್ತು ಅನಿಯಮಿತತೆಯ ಕೊರತೆಯು, ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ದಪ್ಪದೊಂದಿಗೆ, ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿಯನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತದೆ. ಜಿಪಿಆರ್56 ರೂಪಾಂತರವು ತೀವ್ರವಾದ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಲೆನಾಕ್ಸ್-ಗ್ಯಾಸ್ಟಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಲೆನಾಕ್ಸ್-ಗ್ಯಾಸ್ಟಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕ್ರಿಪ್ಟೋಜೆನಿಕ್ ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ರೂಪಗಳು ಅನೇಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಜಿಪಿಆರ್56 ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಬಿಎಫ್ಪಿಪಿಯು ಲೆನಾಕ್ಸ್-ಗ್ಯಾಸ್ಟಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿರೂಪತೆಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ. ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜಿರಿಯಾವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ಯಾಚೈಗಿರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಆದ್ದರಿಂದ, ಇದನ್ನು ಪ್ಯಾಚೈಗಿರಿಯಾದಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬೇಕಾಗಿದೆ, ಇದು ಮೆದುಳಿನ ವಿಶಿಷ್ಟ ವಿರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಮೇಲ್ಮೈ ಮಡಿಕೆಗಳು ಅತಿಯಾಗಿ ಅಗಲವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವಿರಳವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಸಿಟಿ ಯಂತಹ ಕಡಿಮೆ-ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ನ್ಯೂರೋಇಮೇಜಿಂಗ್ನಲ್ಲಿ ಪಚಿಗ್ರಿಯಾ ಮತ್ತು ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜಿರಿಯಾವು ಒಂದೇ ರೀತಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು ಏಕೆಂದರೆ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ದಪ್ಪವು ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ ಕಾಣಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಎರಡೂ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಗೈರಿ ವಿಶಾಲವಾಗಿ ಮತ್ತು ಮೃದುವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು. ಇದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಎಂಆರ್ಐನಂತಹ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ನ್ಯೂರೋಇಮೇಜಿಂಗ್ ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಜಿಪಿಆರ್ 56 ಅನ್ನು ಜಿಪಿಸಿಆರ್ಗಳ ಬಿ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಜಿಪಿಸಿಆರ್ ಗುಂಪು ದೀರ್ಘವಾದ ಎನ್ ಟರ್ಮಿನಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ "ಸಿಸ್ಟೀನ್ ಬಾಕ್ಸ್" ಮತ್ತು ಹೈಡ್ರೋಫಿಲಿಕ್, ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಮ್ಯೂಸಿನ್-ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿದೆ. ಸಿಸ್ಟೀನ್ ಪೆಟ್ಟಿಗೆಯಲ್ಲಿ ನಾಲ್ಕು ಸಂರಕ್ಷಿತ ಸಿಸ್ಟೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಎರಡು ಟ್ರಿಪ್ಟೋಫಾನ್ಗಳು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುತ್ತವೆ (C-x2-W-x 6-16-W-x4-C-x 10-22-C-x-C) ಮೊದಲ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಡೊಮೇನ್ನ ಸ್ವಲ್ಪ ಮೊದಲು ಮತ್ತು G ಪ್ರೋಟೀನ್-ಕಪಲ್ಡ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳ ಈ ಗುಂಪಿನ ಕೆಲವು ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಸೀಳು ತಾಣವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಜಿಪಿಆರ್56 ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಆಣ್ವಿಕ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ (ಸಿಎನ್ಎಸ್), ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಟ್ಯೂಮರಿಜೆನೆಸಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಜೈವಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೀತಿಯ ಗ್ರಾಹಕಗಳು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವಿಧಾನ ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ನ ಪೋಷಕರು ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ಗಳು (ವಾಹಕಗಳು) ಲಕ್ಷಣರಹಿತವಾಗಿವೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಿಗೂ 25 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ, 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ವಾಹಕವಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 25 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಮತ್ತು ವಾಹಕವಾಗಿರದ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಒಮ್ಮೆ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಬಾಧಿತರಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಾಗ, ಅವನ/ಅವಳ ವಾಹಕವಾಗುವ ಅಪಾಯವು 2/3 ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ಗಳು (ವಾಹಕಗಳು) ಲಕ್ಷಣರಹಿತವಾಗಿವೆ. ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ನ ಸಂತತಿಯು ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ಗಳಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ, ಜಿಪಿಆರ್56-ಸಂಬಂಧಿತ ಬಿಎಫ್ಪಿಪಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಂತತಿ ಮತ್ತು ಜಿಪಿಆರ್56-ಸಂಬಂಧಿತ ಬಿಎಫ್ಪಿಪಿಯ ವಾಹಕವಾಗಿರುವ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಪಾಲುದಾರರು ಎರಡು ಜಿಪಿಆರ್56 ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆಲೀಲ್ಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಬಿಎಫ್ಪಿಪಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ವಾಹಕಗಳಾಗುವ 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ನ ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು. ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ನ ಪೋಷಕರ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ವಾಹಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುತ್ತಾರೆ. ಬಿ. ಎಫ್. ಪಿ. ಪಿ. ರೋಗಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡವು ಜಿಪಿಆರ್ 56 ವಂಶವಾಹಿ ಸೇರಿದಂತೆ ವರ್ಣತಂತು 16q12.1-q21 ಪ್ರದೇಶದ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜೈರಿಯಾಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಏಕೈಕ ಜೀನ್ ಜಿಪಿಆರ್56 ಆಗಿದೆ. ಜಿಪಿಆರ್56-ಸಂಬಂಧಿತ ದ್ವೈಪಾಕ್ಷಿಕ ಫ್ರಂಟೋಪ್ಯಾರಿಯಲ್ ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜೈರಿಯಾ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಜಿಪಿಆರ್56ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅದರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಿಗಂಡ್ ಕೊಲಾಜೆನ್ IIIಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಬಂಧಿಸಲು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಒಂದು ಅಳಿಸುವಿಕೆ, ಎರಡು ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಹನ್ನೊಂದು ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಒಟ್ಟು ಹದಿನಾಲ್ಕು ಬಿ. ಎಫ್. ಪಿ. ಪಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜಿಪಿಸಿಆರ್ ಪ್ರೋಟಿಯೋಲಿಟಿಕ್ ಸೈಟ್ (ಜಿಪಿಎಸ್) ಡೊಮೇನ್ನಲ್ಲಿನ ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಗಳಾದ ಸಿ346ಎಸ್ ಮತ್ತು ಡಬ್ಲ್ಯೂ349ಎಸ್, ಎಂಡೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ರೆಟಿಕ್ಯುಲಮ್ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಬಲೆಗೆ ಬೀಳಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮೆದುಳಿನ ವಿರೂಪತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಜಿಪಿಆರ್56 ಜಿಪಿಸಿಆರ್ ಕುಟುಂಬದ ಬಿ ವರ್ಗದ ಒಂದು ಭಾಗವಾಗಿದೆ, ಇದು ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಅತಿದೊಡ್ಡ ಜೀವಕೋಶದ ಮೇಲ್ಮೈ ಜೀನ್ ಕುಟುಂಬವಾಗಿದೆ. ಈ ಕುಟುಂಬದೊಳಗೆ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಜೈವಿಕ-ಸಕ್ರಿಯ ಅಣುಗಳಿವೆ, ಅವು ಈ ರೀತಿಯ ಗ್ರಾಹಕಗಳೊಂದಿಗಿನ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೂಲಕ ತಮ್ಮ ಸಂಕೇತವನ್ನು ಅಂತರ್ಜೀವಕೋಶದ ಕಂಪಾರ್ಟ್ಮೆಂಟ್ಗೆ ರವಾನಿಸುತ್ತವೆ. ಮಕ್ಕಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ ಅಥವಾ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ; ಅವರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿಕ್ ಆಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜೈರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವವರೆಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಪೂರ್ವಭಾವಿಯಾಗಿ, ಈ ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಥವಾ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಬಿ. ಎಫ್. ಪಿ. ಪಿ ರೋಗಿಗಳು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ, ಭಾಷೆಯ ದುರ್ಬಲತೆ, ಚಲನೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರದಂತಹ ಸೆಳವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಪಸ್ಮಾರದ ಸಂಬಂಧವು ಸುಮಾರು 50 ರಿಂದ 85 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಪೀಡಿತ ಬಿ. ಎಫ್. ಪಿ. ಪಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜಿರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸ್ಥಿರವಾದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕೊರತೆಗಳಾಗಿವೆಃ ಸೌಮ್ಯವಾದ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜಿರಿಯಾವು ಮೆದುಳಿನ ಕೇವಲ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಏಕಪಕ್ಷೀಯವಾಗಿದೆ; ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ, ಫೋಕಲ್ ಮೋಟಾರ್, ಸಂವೇದನಾ, ದೃಶ್ಯ ಅಥವಾ ಅರಿವಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಪ್ರದೇಶದ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ, ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜಿರಿಯಾವು ದ್ವೈಪಾಕ್ಷಿಕ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಇದು ತೀವ್ರವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ ಮತ್ತು ವಕ್ರೀಕಾರಕ ಅಪಸ್ಮಾರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸೌಮ್ಯ ಸ್ವರೂಪದ ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೋಗಿರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಬಿ. ಎಫ್. ಪಿ. ಪಿ. ಯಂತಹ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಸ್ವರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದಂತಹ ತೊಡಕುಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಸಾಯಬಹುದು. ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೋಗೈರಿಯಾದ ಹರಡುವಿಕೆಯು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಬಿ. ಎಫ್. ಪಿ. ಪಿ ಬಹುಶಃ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದರೂ, ಇದು ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು (ಎಂಆರ್ಐ) ಮುಂಭಾಗದ-ಹಿಂಭಾಗದ ಗ್ರೇಡಿಯಂಟ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರೊಂದಿಗೆ ಸಮ್ಮಿತೀಯ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜಿಯಾರಿಯಾವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದವು, ಇದು ಫ್ರಂಟೋಪ್ಯಾರಿಯಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿದೆ. ಸಣ್ಣ ಗೈರಿ ಮತ್ತು ಸುಲ್ಸಿ ತೆಳುವಾದ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ವಿಧಾನಗಳು/ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮೆದುಳಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಜಿಪಿಆರ್ 56 ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಅಥವಾ ದೃಶ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ವಿವಿಧ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಥವಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಇಲಿಗಳು, ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಐ, ಬಿಹೇವಿಯರಲ್ ಅಸ್ಸೇ, ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿ, ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಅಥವಾ ಎಂ. ಆರ್. ಐ. ನಂತಹ ಪ್ರಾಣಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಪೀಡಿತ ಬಿ. ಎಫ್. ಪಿ. ಪಿ ರೋಗಿಯನ್ನು ತೀರ್ಮಾನಿಸುವ ವಿಭಿನ್ನ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ. ಎಮ್ಆರ್ಐಗಳು ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಮೇಲ್ಮೈಗೆ ಅನಿಯಮಿತತೆಯನ್ನು ಅನೇಕ ಸಣ್ಣ ಮಡಿಕೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಬೂದು ದ್ರವ್ಯ-ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯ ಜಂಕ್ಷನ್ನ ಅನಿಯಮಿತ, ಸ್ಕ್ಯಾಲೋಪ್ಡ್ ನೋಟವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ನ್ಯೂರೋಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜಿರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ (ಎಂಆರ್ಐ) ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ (ಸಿಟಿ) ಮತ್ತು ಇತರ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ವಿಧಾನಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸುವ ಸಣ್ಣ ಮಡಿಕೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿನ ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ಅಥವಾ ಸಾಕಷ್ಟು ವ್ಯತಿರಿಕ್ತತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅಸಹಜವಾಗಿ ದಪ್ಪವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅನೇಕ ಸಣ್ಣ ಗೈರಿಗಳು ಬೆಸೆಯಲ್ಪಟ್ಟಿರುತ್ತವೆ, ಮಡಚಲ್ಪಟ್ಟಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸುತ್ತವೆ. ನ್ಯೂರೋಪ್ಯಾಥಾಲಜಿ ಗ್ರಾಸ್ ನ್ಯೂರೋಪ್ಯಾಥಾಲಾಜಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ಗೆ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಸುರುಳಿಗಳ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಚಿಕಣಿ ಗೈರಿ ಬೆಸೆಯಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಜೋಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅನಿಯಮಿತ ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲ್ಮೈಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ರಿಬ್ಬನ್ ಅನೇಕ ಸಣ್ಣ ಗೈರಿಯ ಮಡಿಕೆ ಮತ್ತು ಸಮ್ಮಿಳನದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅತಿಯಾಗಿ ದಪ್ಪವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು. ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಅಸಹಜವಾಗಿ ತೆಳ್ಳಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಲ್ಯಾಮಿನೇಷನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ; ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ಪದರರಹಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆರು ಪದರಗಳಿಗೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ ನಾಲ್ಕು ಪದರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಪಕ್ಕದ ಸಣ್ಣ ಗೈರಿಗಳ ನಡುವಿನ ಅತ್ಯಂತ ಮೇಲ್ಮೈ ಪದರಗಳು ಬೆಸೆಯಲ್ಪಟ್ಟಂತೆ ಕಾಣುತ್ತವೆ, ಪಿಯಾ (ಮೆನಿಂಜೆಸ್ನ ಪದರ) ಅನೇಕ ಗೈರಿಗೆ ಅಡ್ಡಲಾಗಿ ಸೇತುವೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಬಾಧಿತ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಜಿಪಿಆರ್56 ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳಿಗೆ ಬಿಎಫ್ಪಿಪಿಯ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವೂ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಪ್ರತಿ ರೋಗಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಯೋಜನೆಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಬಹುಶಃ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಬೇಕಾದ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತು, ದೃಷ್ಟಿ, ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ಇ. ಇ. ಜಿ. ಸೇರಿವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕ್ರಮಗಳಲ್ಲಿ ಫಿಸಿಕಲ್ ಥೆರಪಿ, ಆಕ್ಯುಪೇಷನಲ್ ಥೆರಪಿ, ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ, ಆಂಟಿ-ಸೆಜುರ್ ಡ್ರಗ್ಸ್ ಮತ್ತು ಆರ್ಥೋಟಿಕ್ ಸಾಧನಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಮೋಟಾರ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಶಮನಗೊಳಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಬಹುದಾದ ಜಂಟಿ ಒಪ್ಪಂದಗಳಂತಹ ವಿವಿಧ ಸಹಾಯಕ ಕ್ರಮಗಳು. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜಿರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದ ನಂತರ, ಮುನ್ನರಿವಿನ ಚರ್ಚೆಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಬಹುದುಃ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಸೋಂಕುಗಳು, ಆಘಾತ, ಬಹು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ದಾಖಲಿತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹುಡುಕಬೇಕು. ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜೈರಿಯಾಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಟಾರ್ಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾಡುವುದು ಸೂಕ್ತವಾಗಬಹುದು. ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಸೂಚಿಸಿದರೆ, ಪ್ರತ್ಯೇಕ ನ್ಯೂರೋಮೆಟಾಬೊಲಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸುವ ಇತರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದುಃ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಅರಿವಿನ ವಿಳಂಬ, ಮೋಟಾರು ದುರ್ಬಲತೆ, ಸೂಡೊಬುಲ್ಬಾರ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಫೋಕಲ್ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಸೇರಿದಂತೆ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅನೇಕ ಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವಯಸ್ಸಾದವರು, ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಗಮನಕ್ಕೆ ಬಂದರೂ ಸಹ ಎಂಆರ್ಐ ಮಾಡಿಸಿರಬಾರದು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜೈರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆ, ಬಾಲ್ಯ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ, ಸೌಮ್ಯವಾದ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಸರಳ ಲಿಸ್ಪ್ ಅಥವಾ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕಲಿಕೆಯ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯದಂತಹ ಸಣ್ಣ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕೌಟುಂಬಿಕ ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೊಜೈರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಶಂಕಿಸಿದರೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣವಿಲ್ಲದ ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ ಸಂಶೋಧನೆಗಳೆಂದು ತೋರುವ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಮೇಲೆ ಎಂಆರ್ಐ ಮಾಡುವುದು ಸಮಂಜಸವಾಗಿದೆ. ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಪಾಲಿಮೈಕ್ರೋಗಿರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದಾದ ಸಂಬಂಧಿತ ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೋಫೇಶಿಯಲ್, ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಅಥವಾ ಒಳಾಂಗಗಳ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ತಲೆಬುರುಡೆಯ ನರಗಳ ಕಾರ್ಯ, ಮೋಟಾರು ಕಾರ್ಯ, ಆಳವಾದ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನ, ಸಂವೇದನಾ ಕಾರ್ಯ, ಸಮನ್ವಯ ಮತ್ತು ನಡಿಗೆ (ಸೂಕ್ತವಾದರೆ) ಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಬೇಕು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸಹ ನೋಡಿ ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ ಫೀನೋಮ್/ಜೀನೋಮ್ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು