Fukuyama congenital muscular dystrophy
ಫುಕುಯಾಮಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (ಎಫ್ಸಿಎಂಡಿ) ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪವಾದ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶದ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸ್ಥಗಿತ) ಯನ್ನು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಜಪಾನ್ನಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ ಆದರೆ ಟರ್ಕಿಶ್ ಮತ್ತು ಅಷ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ; ಹದಿನೈದು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮೊದಲು 1960 ರಲ್ಲಿ ಡಾ. ಯುಕಿಯೋ ಫುಕುಯಾಮಾ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಎಫ್ಸಿಎಂಡಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೆದುಳು, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ವಿರೂಪಗೊಂಡ ನೋಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಅರಿವಿನ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. 1995ರಲ್ಲಿ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಫುಕುಟಿನ್ (ಎಫ್ಸಿಎಂಡಿ ಜೀನ್) ಗಾಗಿ ಜೀನ್ ಕೋಡಿಂಗ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿತ್ತು. ಫುಕುಯಾಮಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯವು ಜಪಾನ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯದ ಎರಡನೇ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಚಲಿತ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಜಪಾನ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ 90 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಫುಕುಯಾಮಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು/ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಇದು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ನಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಎಫ್. ಸಿ. ಎಂ. ಡಿ. ಯ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆಹಾರ ಸೇವಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ಮುಖದ ನೋಟದಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆಃ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ ಹೃದಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ ನ್ಯೂರೋಲಾಜಿಕಲ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಫುಕುಯಾಮಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯವು ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಸಂಬಂಧಿತ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಎಫ್ಸಿಎಂಡಿ ಮೆದುಳಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ಕೋಬ್ಲೆಸ್ಟೋನ್ ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ ಎಂಬ ವಿಶಾಲವಾದ ನಯವಾದ, ನೆಗೆಯುವ ಆಕಾರದ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಹಲವಾರು ವಿರೂಪಗಳನ್ನು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೈಕ್ರೊಪೊಲಿಜಿರಿಯಾವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಮಕ್ಕಳು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವಾದ ಮೈಲಿನೇಶನ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕಾರಣ ಫುಕುಯಾಮಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯದ ಕಾರಣವು ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತು 9q31 ನಲ್ಲಿರುವ FKTN ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಬೇರೂರಿದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಫುಕುಟಿನ್ಗೆ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಫುಕುಟಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಎಫ್ಸಿಎಂಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಈ ರೋಗವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯು ಆಟೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 9 ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮ್ ಆಗಿದೆ), ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಲು ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು (ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಒಂದು) ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದದ್ದು 3 '-ಅನುವಾದಿಸದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಎಸ್. ವಿ. ಎ ರೆಟ್ರೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋಸಲ್ ಅಳವಡಿಕೆಯಾಗಿದೆ. ಎರಡನೆಯದು ಆಳವಾದ-ಅಂತರ್ನಿರ್ಮಿತ ಬಿಂದು ರೂಪಾಂತರ c.647 + 2084G> T. ಈ ಎರಡನೇ ರೂಪಾಂತರವು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಮೊದಲ ರೂಪಾಂತರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿ ಈ ಉಪ-ರೀತಿಯ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಎಫ್ಕೆಟಿಎನ್ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಸಮರ್ಪಕವಾದ ಫುಕುಟಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಫುಕುಟಿನ್ ಆಲ್ಫಾ-ಡಿಸ್ಟ್ರೋಗ್ಲೈಕನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಮಾರ್ಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಕೆಲವು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಕೆಲವು ಅಣುಗಳಿಗೆ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಲಂಗರು ಹಾಕುವಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿನ ಆಲ್ಫಾ-ಡಿಸ್ಟ್ರೊಗ್ಲಿಕನ್ ಸ್ಥಿರತೆ ಮತ್ತು ರಕ್ಷಣೆಯ ಮೂಲಕ ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆಲ್ಫಾ-ಡಿಸ್ಟ್ರೊಗ್ಲೈಕನ್ ನರಕೋಶಗಳ ವಲಸೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಫುಕುಟಿನ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಎಫ್ಕೆಟಿಎನ್ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಆಲ್ಫಾ-ಡಿಸ್ಟ್ರೋಗ್ಲೈಕನ್ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳ ಕಡಿಮೆ ಸ್ಥಿರೀಕರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅಸ್ಥಿರಗೊಂಡ ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳ ಬಳಕೆಯು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ ಕ್ರಮೇಣ ಕುಸಿಯುತ್ತದೆ. ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಫುಕುಟಿನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ನರಕೋಶದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ತಮ್ಮ ಉದ್ದೇಶಿತ ಗಮ್ಯಸ್ಥಾನವನ್ನು ಮೀರಿ ಚಲಿಸುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಫುಕುಟಿನ್ ಅನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಿದಾಗ ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಒತ್ತಡವು ಆಸ್ಟ್ರೋಸೈಟ್ಗಳ (ಹಾಗೆಯೇ, ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳ) ಮೇಲೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಫುಕುಯಾಮಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ದೃಷ್ಟಿಯಿಂದ, ಸೀರಮ್ ಕ್ರಿಯೇಟಿನ್ ಕೈನೇಸ್ ಸಾಂದ್ರತೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎಫ್ಎಂಸಿಡಿ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಎಫ್. ಕೆ. ಟಿ. ಎನ್ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಎಫ್. ಕೆ. ಟಿ. ಎನ್ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಸೀರಮ್ ಕ್ರಿಯೇಟಿನ್ ಕೈನೇಸ್ ಸಾಂದ್ರತೆ, ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಎಂಆರ್ಐ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಎಫ್ಸಿಎಂಡಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ನಂತರ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಫುಕುಯಾಮಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಲಭ್ಯವಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆಃ ಸಂಪರ್ಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅನುಕ್ರಮ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ-ಎಕ್ಸಾನ್ಸ್ ಅನುಕ್ರಮ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ-ಸಂಪೂರ್ಣ ಕೋಡಿಂಗ್ ಪ್ರದೇಶ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಈ ಉಪ-ರೀತಿಯ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ. ಸ್ನಾಯುಗಳ ಒಡೆಯುವಿಕೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ಟ್ರೆಚಿಂಗ್ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮೂಳೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತಂತ್ರಗಳ ಮೂಲಕ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವುದನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಆಂಟಿಪೈಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಸಿಇ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳು ಮತ್ತು ಬೀಟಾ ಬ್ಲಾಕರ್ಗಳು ಹೃದಯದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಕೆಲವು ಹಂತದಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟದ ಸಹಾಯವು ಅಗತ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಫುಕುಯಾಮಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯವು ಕಳಪೆ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಎಫ್ಸಿಎಂಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ನೇರವಾಗಿ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಮತ್ತು ಜಾರುವಾಗ ಗರಿಷ್ಠ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ತಲುಪುತ್ತಾರೆ. ನಿರಂತರವಾಗಿ ಹದಗೆಡುತ್ತಿರುವ ಹೃದಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ನುಂಗುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ತೊಡಕುಗಳ ಸಂಯೋಜಿತ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದಾಗಿ, ಎಫ್ಸಿಎಂಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹದಿಹರೆಯದವರೆಗೂ ವಿರಳವಾಗಿ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು 20ನೇ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಮಾರಣಾಂತಿಕವೆಂದು ಸಾಬೀತಾಗುತ್ತದೆ. ಸಹ ನೋಡಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು