Hypermethioninemia
ಹೈಪರ್ಮೆಥಿಯೋನಿನಿಮಿಯಾವು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ನ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಮಾಣವಾಗಿದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಸರಿಯಾಗಿ ವಿಭಜನೆಯಾಗದಿದ್ದಾಗ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೈಪರ್ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ಮಿಯಾ ವಿಭಿನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರು ಬದಲಾದ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಆದರೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಹೈಪರ್ಮೆಥಿಯೋನಿನಿಮಿಯಾವನ್ನು ಸಾಂದರ್ಭಿಕವಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾದ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಸಾಕಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ. ಇತರ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಆನುವಂಶಿಕ ಹೈಪರ್ಮೆಥಿಯೋನಿನಿಮಿಯಾವು ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯುವ ಕಿಣ್ವಗಳಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಈ ಕಿಣ್ವಗಳು MAT1A, GNMT ಮತ್ತು AHCY ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತವೆ. ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕೆಲವು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಈ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು ಇಂಗಾಲದ ಪರಮಾಣು ಮತ್ತು ಮೂರು ಹೈಡ್ರೋಜನ್ ಪರಮಾಣುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಮೀಥೈಲ್ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಒಂದು ಅಣುವಿನಿಂದ ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ (ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೀಥೈಲೇಷನ್) ವರ್ಗಾಯಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಹ ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ, ಇದು ಅನೇಕ ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. MAT1A ವಂಶವಾಹಿಯು ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಅಡೆನೊಸೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಅನ್ನು ಎಸ್-ಅಡೆನೊಸೈಲ್ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಎಂಬ ಸಂಯುಕ್ತವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ. ಜಿ. ಎನ್. ಎಂ. ಟಿ ವಂಶವಾಹಿಯು ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಎನ್-ಮೀಥೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ಎಸ್-ಅಡೆನೊಸಿಲ್ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಅನ್ನು ಎಸ್-ಅಡೆನೊಸಿಲ್ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್ ಎಂಬ ಸಂಯುಕ್ತವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಮುಂದಿನ ಹಂತವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಎ. ಎಚ್. ಸಿ. ವೈ ವಂಶವಾಹಿಯು ಎಸ್-ಅಡೆನೊಸೈಲ್ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್ ಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ಎಸ್-ಅಡೆನೊಸಿಲ್ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್ ಅನ್ನು ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್ ಸಂಯುಕ್ತವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ. ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್ ಅನ್ನು ಮತ್ತೆ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಅಥವಾ ಮತ್ತೊಂದು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವಾದ ಸಿಸ್ಟೀನ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಬಹುದು. ಈ ಯಾವುದೇ ಕಿಣ್ವಗಳ ಕೊರತೆಯು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಮೆಥಿಯೋನಿನಿಮಿಯಾಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೈಪರ್ಮೆಥಿಯೋನಿನಿಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಹೈಪರ್ಮೆಥಿಯೋನಿನಿಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆ, ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ ಮತ್ತು ಇತರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ; ನಿಂತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅಥವಾ ನಡೆಯುವುದು ಮುಂತಾದ ಚಲನಶೀಲ ಕೌಶಲ್ಯಗಳಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬ; ಜಡತೆ; ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ; ಯಕೃತ್ತಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು; ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು; ಮತ್ತು ಅವರ ಉಸಿರು, ಬೆವರು ಅಥವಾ ಮೂತ್ರವು ಬೇಯಿಸಿದ ಎಲೆಕೋಸು ಹೋಲುವ ವಾಸನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನುರಿಯಾ, ಟೈರೋಸಿನಿಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಮಿಯಾದಂತಹ ಇತರ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೈಪರ್ಮೆಥಿಯೋನಿನಿಮಿಯಾ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಣುಗಳ ದೋಷಪೂರಿತ ಸ್ಥಗಿತವನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಥವಾ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್-ಪುಷ್ಟೀಕರಿಸಿದ ಶಿಶು ಸೂತ್ರವನ್ನು ಸೇವಿಸುವುದರಿಂದ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ನ ಅತಿಯಾದ ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯಿಂದಲೂ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಗಳು