Duane-radial ray syndrome
ಒಕಿಹಿರೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಡುವಾನ್-ರೇಡಿಯಲ್ ರೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ (ಡುವಾನ್ ಅಸಂಗತತೆ) ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಗಳಲ್ಲಿ ಮೂಳೆಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ (ರೇಡಿಯಲ್ ಕಿರಣದ ವಿರೂಪಗಳು). ಈ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಎಸ್ಎಎಲ್ಎಲ್4 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಎಸ್ಎಎಲ್ಎಲ್4-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಚಿತ್ರಣದಿಂದ ಇದನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ, ರೋಗದ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇತರ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಡ್ಯುಯೆನ್-ರೇಡಿಯಲ್ ರೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹುಪಾಲು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಎರಡು ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಡ್ಯುಯೆನ್ ಅಸಂಗತತೆ ಮತ್ತು ರೇಡಿಯಲ್ ಕಿರಣದ ವಿರೂಪಗಳು. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಲಕ್ಷಣವು ಕ್ರಮವಾಗಿ 65 ಪ್ರತಿಶತ ಮತ್ತು 91 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಡುವಾನ್ ಅಸಂಗತತೆ ಡುವಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಡುವಾನ್ ಅಸಂಗತತೆ ಒಂದು ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಕೆಲವು ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗೆ ಅನುಚಿತವಾದ ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಡ್ಯುಯೆನ್ ಅಸಂಗತತೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆಃ ಕಣ್ಣನ್ನು ಏಕಪಕ್ಷೀಯವಾಗಿ ಅಥವಾ ದ್ವೈಪಾಕ್ಷಿಕವಾಗಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಗೆಯಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ (ಮಧ್ಯರೇಖೆಯಿಂದ ದೂರ) ಗ್ಲೋಬ್ನ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಫಿಷರ್ ಹಿಂತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸುವುದು (ಮಧ್ಯರೇಖೆಯ ಕಡೆಗೆ) ಅಬ್ಡ್ಯುಸೆನ್ಸ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಮತ್ತು ನರಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ (ತಲೆಬುರುಡೆಯ ನರ VI) ಅಕ್ಯುಲೋಮೋಟರ್ ನರದ (ತಲೆಬುರುಡೆಯ ನರ III) ರೇಡಿಯಲ್ ಕಿರಣದ ವಿರೂಪಗಳ ಒಂದು ಶಾಖೆಯಿಂದ ಪಾರ್ಶ್ವದ ರೆಕ್ಟಸ್ ಸ್ನಾಯು ನರಳುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಸಹಜ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆ ಇದು ಕೈ ಮತ್ತು ತೋಳಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಕೆಳಗಿನವುಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆಃ ವಿರಳವಾದ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ (ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ) ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಬೆರಳಿನಂತೆ ಕಾಣುವ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಭಾಗಶಃ ಅಥವಾ ತ್ರಿಜ್ಯದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮುಂದೋಳುಗಳ ತ್ರಿಫಲ್ಯಾಂಜಿಯಲ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಚಿಕ್ಕದಾಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ತ್ರಿಫಲ್ಯಾಂಜಿಯಲ್ ವಿಚಲನ ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ನಕಲು (ಪ್ರಿಆಕ್ಸಿಯಲ್ ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ) ಇತರ ವಿವಿಧ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಡ್ಯುಯೆನ್ ಅಸಂಗತತೆ ಮತ್ತು ರೇಡಿಯಲ್ ಕಿರಣದ ವಿರೂಪಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ವಿವಿಧ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆಃ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಆಕಾರದ ಕಿವಿಗಳು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ದೋಷಗಳು ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ನೋಟ ಒಳಮುಖವಾಗಿ ಮತ್ತು ಕೆಳಮುಖವಾಗಿ ತಿರುಗುವ ಕಾಲು (ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್) ಬೆಸೆದ ಕಶೇರುಖಂಡಗಳು. ಕಾರಣಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಡ್ಯುಯೆನ್-ರೇಡಿಯಲ್ ರೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಸ್ಎಎಲ್ಎಲ್ 4 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಸ್ಎಎಲ್ಎಲ್ ಕುಟುಂಬ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಜೀನ್ಗಳ ಗುಂಪಿನ ಒಂದು ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುವ ಮೂಲಕ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಜೀನ್ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಎಸ್ಎಎಲ್ಎಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಕೆಲವು ಜೀನ್ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಲುವಾಗಿ ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗೆ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಲಗತ್ತಿಸಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶಗಳಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಎಸ್ಎಎಲ್ಎಲ್4 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ, ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಅದರ ಕರ್ತವ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಆಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಸಂಬದ್ಧ, ಸಣ್ಣ ನಕಲುಗಳು ಅಥವಾ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಎಸ್ಎಎಲ್ಎಲ್4 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣವು ಡ್ಯುಯೆನ್-ರೇಡಿಯಲ್ ರೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಅಂತಹುದೇ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಏಕೆ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣವಿಲ್ಲ. ಡ್ಯುಯೆನ್-ರೇಡಿಯಲ್ ರೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮೂಲಕ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಎಸ್ಎಎಲ್ಎಲ್ 4 ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ಪೋಷಕರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ಡಿ ನೊವೊ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದೆ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಪ್ರಕಟವಾಗಬಹುದು. ಡುವಾನ್-ರೇಡಿಯಲ್ ರೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿರುವುದರಿಂದ, ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸಂತತಿಗೆ ರವಾನಿಸುವ 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಸ್ವಲ್ಪ ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಡುವಾನ್-ರೇಡಿಯಲ್ ರೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಸ್ಎಎಲ್ಎಲ್4 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ತಿಳಿದಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ, ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿಲ್ಲ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಮೂಳೆಗಳ ಅಸಮರ್ಪಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ. ತ್ರಿಜ್ಯದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ), ಅಸಹಜ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ವಿವಿಧ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಎಸ್ಎಎಲ್ಎಲ್4 ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಡುವಾನ್-ರೇಡಿಯಲ್ ರೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಿಂದ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆಃ ಡುವಾನ್-ರೇಡಿಯಲ್ ರೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಣ್ಣಿನ ಅಪಹರಣದ ಮಿತಿ ಗ್ಲೋಬ್ನ ಹಿಂತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ ರೇಡಿಯಲ್ ಕಿರಣದ ವಿರೂಪಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕನ್ನು ಕಿರಿದಾಗಿಸುವುದು ದೋಷಪೂರಿತ, ಗೈರುಹಾಜರಿ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಬೆರಳಿನಂತೆ ಕಾಣುವ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ತ್ರಿಜ್ಯದ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ನಕಲು (ಪ್ರಿಆಕ್ಸಿಯಲ್ ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ) ತೋಳಿನ ವಿರೂಪತೆ ಮೇಲಿನ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಆಕಾರದ ಕಿವಿ ಸಂಬಂಧಿತ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಡುವಾನ್-ರೇಡಿಯಲ್ ರೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿವಿಧ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅತಿಕ್ರಮಿಸುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಕ್ರೊ-ಮೂತ್ರಪಿಂಡ-ಆಕ್ಯುಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಡ್ಯುಯೆನ್ ಅಸಂಗತತೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಣ್ಣಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ರೇಡಿಯಲ್ ಕಿರಣದ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ದೋಷಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎರಡೂ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಒಂದೇ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಈ ಹೋಲಿಕೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಡುವಾನ್-ರೇಡಿಯಲ್ ರೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಅಕ್ರೊ-ಮೂತ್ರಪಿಂಡ-ಆಕ್ಯುಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಅನೇಕ ಸಂಭವನೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಒಂದೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಭಾಗವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ತನಿಖೆ ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಡ್ಯುಯೆನ್-ರೇಡಿಯಲ್ ರೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಹೋಲ್ಟ್-ಓರಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಅತಿಕ್ರಮಿಸುತ್ತವೆ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಎರಡು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳು ಡ್ಯುಯೆನ್-ರೇಡಿಯಲ್ ರೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ ಕೆಲವು ತಜ್ಞರಿಂದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳನ್ನು ನಡೆಸಬೇಕು. ಈ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳನ್ನು ರೋಗದ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಣ್ಣುಗಳು-ದೃಗ್ವಿಜ್ಞಾನಿ ಅಥವಾ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಣ್ಣಿನ ಬಾಹ್ಯ ಚಲನೆಗಳು ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ಕಣ್ಣಿನ ದೋಷಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ ಹೃದಯ-ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಮತ್ತು ಇಸಿಜಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಹೃದ್ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ-ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಶ್ರವಣ ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ಅನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು-ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತತೆಯು ರಕ್ತವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕೊರತೆಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ-ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ ಮತ್ತು ಲ್ಯುಕೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಿಬಿಸಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪರೀಕ್ಷೆ ಡುವಾನ್-ರೇಡಿಯಲ್ ರೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಳಸಬಹುದಾದ ಒಂದು ಪರೀಕ್ಷೆಯೆಂದರೆ SALL4 ಅನುಕ್ರಮ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ಇದನ್ನು SALL4 ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗದಿದ್ದರೆ, SALL4 ಅನುಕ್ರಮ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಂತರ ಅಳಿಸುವಿಕೆ/ನಕಲು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು. ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ, ಎಸ್ಎಎಲ್ಎಲ್4 ಮತ್ತು ಆಸಕ್ತಿಯ ಇತರ ಯಾವುದೇ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಹು-ವಂಶವಾಹಿ ಫಲಕ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಮತ್ತೊಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು. ಈ ಫಲಕಕ್ಕೆ ಬಳಸುವ ವಿಧಾನಗಳು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಅಬ್ಡ್ಯುಸೆನ್ಸ್ ನರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಎಂಆರ್ಐ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರ ತಂಡ ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆ. ತೀವ್ರವಾದ ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ರೇಡಿಯಲ್ ಕಿರಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಡ್ಯುಯೆನ್ ಅಸಂಗತತೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮುಂದೋಳುಗಳ ತೀವ್ರವಾದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಇದ್ದರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಹೆಬ್ಬೆರಳನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುವುದು ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷವಿದ್ದರೆ, ಹೃದಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು ತೀವ್ರವಾದ ಹೃದಯದ ನಿರ್ಬಂಧವಿದ್ದರೆ, ಹೃದಯಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ ಪೇಸ್ಮೇಕರ್ ಅನ್ನು ಆಂಟಿರೈಥ್ಮಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಳವಡಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು ಶ್ರವಣ ಕೊರತೆ ಏಡ್ಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತತೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಥೆರಪಿ ಇತ್ತೀಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆ ಬೋಸ್ಟನ್ನ ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಕ್ಕಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ನೇಮಕಾತಿ ಇದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಕೊರತೆಗಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು