Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
ಮಧ್ಯಮ-ಸರಪಳಿ ಅಸಿಲ್-ಕೋಎ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಕೊರತೆಯು (ಎಂಸಿಎಡಿ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಎಂಸಿಎಡಿಡಿ) ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲದ ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣದ ಒಂದು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮಧ್ಯಮ-ಸರಪಳಿ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳನ್ನು ಅಸಿಟೈಲ್-ಕೋಎ ಆಗಿ ಒಡೆಯುವ ದೇಹದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕುಂಠಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಕಾಲಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವಿಲ್ಲದೆ ಹಠಾತ್ ಮರಣದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಉಪವಾಸ ಅಥವಾ ವಾಂತಿಯ ಅವಧಿಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುವ ಮೊದಲು, ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಹಠಾತ್ ಸಾವಿಗೆ ಎಂಸಿಎಡಿಡಿ ಕಡಿಮೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕಾರಣವಾಗಿತ್ತು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಮೊದಲು ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಉತ್ತರ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಕಾಕೇಸಿಯನ್ ಮೂಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಂಸಿಎಡಿಡಿ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಚಲಿತವಾಗಿದೆ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಇದು 1:4000 ನಿಂದ 1:17,000 ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಉಪವಾಸ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಪೂರೈಸಲು ದೇಹವು ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಮ್ಲದ ಉತ್ಕರ್ಷಣೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುವ ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವ ಮೂಲಕ ಎಂ. ಸಿ. ಎ. ಡಿ. ಡಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ತಡೆಗಟ್ಟುತ್ತದೆ. ಎಮ್. ಸಿ. ಎ. ಡಿ. ಡಿ. ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಹೈಪೊಕೆಟೋಟಿಕ್ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯೊಂದಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉಪವಾಸದ ವಿಸ್ತೃತ ಅವಧಿಗಳು ಅಥವಾ ವಾಂತಿಯ ಸೋಂಕಿಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಸ್ತನ್ಯಪಾನ ಮಾಡುವ ಶಿಶುಗಳು ಹುಟ್ಟಿದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ, ಕಳಪೆ ಆಹಾರದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಈ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಂ. ಸಿ. ಎ. ಡಿ. ಡಿ. ಯ ಮೊದಲ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಣ್ಣ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ನಂತರ ಹಠಾತ್ ಮರಣವಾಗಿರಬಹುದು. ಎಂಸಿಎಡಿಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಹಲವಾರು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಲಕ್ಷಣರಹಿತರಾಗಿರಬಹುದು, ಅವರು ತಮ್ಮ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಒತ್ತು ನೀಡುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಎಂದಿಗೂ ಎದುರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ವಿಸ್ತರಿತ ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಆಗಮನದೊಂದಿಗೆ, ಕೆಲವು ತಾಯಂದಿರು ತಮ್ಮ ಶಿಶುಗಳು ಕಡಿಮೆ ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ ಮಟ್ಟಗಳಿಗೆ ಧನಾತ್ಮಕ ನವಜಾತ ಪರದೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರಿಂದ ಎಂಸಿಎಡಿಡಿಯೊಂದಿಗೆ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದಾರೆ. ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಬೀಟಾ-ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದರಿಂದ 6 ಮತ್ತು 12 ಕಾರ್ಬನ್ಗಳ ನಡುವಿನ ಸರಪಳಿಯ ಉದ್ದವಿರುವ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳ ನಿರ್ಜಲೀಕರಣದ ಹಂತಕ್ಕೆ ಎಂಸಿಎಡಿ ಕಿಣ್ವವು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಮ್ಲದ ಬೀಟಾ-ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣವು ದೇಹವು ತನ್ನ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮತ್ತು ಗ್ಲೈಕೋಜನ್ನ ಸಂಗ್ರಹವನ್ನು ಬಳಸಿದ ನಂತರ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾಲೊರಿ ಸೇವನೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿಯ ಅಗತ್ಯಗಳು ಹೆಚ್ಚಾದಾಗ ವಿಸ್ತೃತ ಉಪವಾಸ ಅಥವಾ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಈ ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಎಂ. ಸಿ. ಎ. ಡಿ. ಡಿ. ಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಬ್ಬರಿಂದಲೂ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಎಸಿಎಡಿಎಂ ಎಂಬುದು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಜೀನ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು 1p31 ನಲ್ಲಿದೆ, 12 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು 421 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಕೋಡಿಂಗ್ ಆಗಿದೆ. ಉತ್ತರ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಕಾಕೇಶಿಯನ್ನರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರವಿದೆ, 985 ನೇ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಅಡೆನಿನ್ ಅನ್ನು ಗ್ವಾನೈನ್ನೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ನ 304 ನೇ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಲೈಸಿನ್ ಅನ್ನು ಗ್ಲುಟಾಮಿಕ್ ಆಮ್ಲದೊಂದಿಗೆ ಬದಲಿಸುತ್ತದೆ. ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ರೂಪಾಂತರದ ವರ್ಣಪಟಲವನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಿರುವುದರಿಂದ ಇತರ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. 985ಎ> ಜಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರವು ಎಂಸಿಎಡಿಡಿಯೊಂದಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ಶೇಕಡಾ 80ರಷ್ಟು ಕಾಕೇಸಿಯನ್ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಶೇಕಡಾ 60ರಷ್ಟು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಎಂಸಿಎಡಿಡಿಗಾಗಿ ಅವರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ನೊಂದಿಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಎಂಸಿಎಡಿಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯು ಎಸಿಎಡಿಎಂ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ, ದೇಹವು ಶಕ್ತಿಗಾಗಿ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲದ ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಬೇಕಾದ ಪರಿಸರ ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಒತ್ತಡಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಮೇಲೂ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಉಳಿದಿರುವ ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಂಸಿಎಡಿಡಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಇದರ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಉಪವಾಸವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಎಂ. ಸಿ. ಎ. ಡಿ. ಡಿ. ಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಎಲ್ಲರಿಗೂ ರೂಢಿಯಾಗಿ ಉಳಿದಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ, ಎಂ. ಸಿ. ಎ. ಡಿ. ಡಿ. ಅಥವಾ ಇತರ ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಮ್ಲದ ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಸೋಮಾರಿತನ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಕೋಮಾ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಕೆಟೋಟಿಕ್ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಉಂಟಾದರೆ. ಎಂಸಿಎಡಿಡಿ ತೀವ್ರವಾದ ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಹೆಪಟೊಮೆಗಾಲಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಇದು ರೇಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ತಪ್ಪು ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಎಂ. ಸಿ. ಎ. ಡಿ. ಡಿ. ಯ ಏಕೈಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯೆಂದರೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿರದ ಸಣ್ಣ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಉಂಟಾಗುವ ಹಠಾತ್, ವಿವರಿಸಲಾಗದ ಸಾವು. ಟಂಡೆಮ್ ಮಾಸ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರೋಮೆಟ್ರಿ (ಎಂಎಸ್/ಎಂಎಸ್) ಬಳಸಿ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಇರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಫಿಲ್ಟರ್ ಕಾಗದದ ಮೇಲೆ ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದ ರಕ್ತದ ಕಲೆಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ಎಂಸಿಎಡಿಡಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಎಂಎಸ್/ಎಂಎಸ್ನೊಂದಿಗಿನ ಅಸೈಲ್ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ ಪ್ರೊಫೈಲ್ಗಳು, ಸಿ6 ಮತ್ತು ಸಿ10 ಗಿಂತ ಸಿ8 ದೊಡ್ಡದಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಎತ್ತರಿಸಿದ ಹೆಕ್ಸಾನೊಯ್ಲ್ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ (ಸಿ6), ಆಕ್ಟಾನೊಯ್ಲ್ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ (ಸಿ8), ಡೆಕ್ಯಾನೊಯ್ಲ್ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ (ಸಿ10) ಅಥವಾ ಡೆಕ್ಯಾನೊಯ್ಲ್ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ (ಸಿ10:1) ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಸೆಕೆಂಡರಿ ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ ಕೊರತೆಯು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಎಂಸಿಎಡಿಡಿಯೊಂದಿಗೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅಸೈಲ್ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ ಪ್ರೊಫೈಲ್ಗಳು ಮಾಹಿತಿಯುಕ್ತವಾಗಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಗ್ಯಾಸ್ ಕ್ರೊಮ್ಯಾಟೋಗ್ರಫಿ-ಮಾಸ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರೋಮೆಟ್ರಿ (ಜಿಸಿ-ಎಂಎಸ್) ಯ ಮೂಲಕ ಮೂತ್ರದ ಸಾವಯವ ಆಮ್ಲದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಕೀಟೋನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಡೈಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲಿಕ್ ಆಸಿಡ್ಯೂರಿಯಾದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಅಸಿಲ್ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಪ್ರಭೇದಗಳ ಕುರುಹುಗಳನ್ನು ಸಹ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣವಿಲ್ಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಈ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ, ಜಿಸಿ-ಎಂಎಸ್ನಿಂದ ಅಸಿಲ್ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಪ್ರಭೇದಗಳ ಉದ್ದೇಶಿತ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೆಕ್ಸಾನೊಯಿಲ್ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಮತ್ತು ಸುಬೆರೈಲ್ಗ್ಲೈಸಿನ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಎಂಸಿಎಡಿಡಿಯ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅನುಮಾನದ ನಂತರ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಎಸಿಎಡಿಎಂನ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಸುಸಂಸ್ಕೃತ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಎಂಸಿಎಡಿ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ ಬಳಸಬಹುದು. ಹಿಂದಿನ ಅನಾರೋಗ್ಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿರದ ಹಠಾತ್ ಸಾವಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಎಂ. ಸಿ. ಎ. ಡಿ. ಡಿ. ಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಶಂಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶವಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಎಂಸಿಎಡಿಡಿ ಶಂಕಿತವಾಗಿರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪಿತ್ತರಸ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಅಸೈಲ್ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ ಮರಣೋತ್ತರ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಮಾದರಿಗಳು ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲದಿದ್ದಲ್ಲಿ, ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ನಿಂದ ಉಳಿದ ರಕ್ತವು ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು. ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಮತ್ತು ಪೋಷಕರ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಹ ಮಾಹಿತಿಯುಕ್ತವಾಗಿರಬಹುದು. ಎಂಸಿಎಡಿಡಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಮ್ಲದ ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಹಠಾತ್ ಶಿಶು ಸಾವಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದ ಕಾರಣಗಳಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಇತರ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲ ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಂತೆ, ಎಂ. ಸಿ. ಎ. ಡಿ. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಉಪವಾಸವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಡಿಕಂಪೆನ್ಸೇಶನ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಲು ಅವುಗಳಿಗೆ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸರಳವಾದ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳು ಅಥವಾ ಗ್ಲುಕೋಸ್ನ ಪೂರಕತೆಯು ಕ್ಯಾಟಬೋಲಿಸಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಪ್ರಮುಖವಾಗಿದೆ. ಎಂಸಿಎಡಿಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಉಪವಾಸದ ಅವಧಿಯು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಹಾರ ಅಥವಾ ಬೇಯಿಸದ ಕಾರ್ನ್ ಸ್ಟಾರ್ಚ್ನಂತಹ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳ ನಿಧಾನಗತಿಯ ಬಿಡುಗಡೆಯ ಮೂಲ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಒತ್ತಡಗಳು ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಉಪವಾಸದ ಸಹಿಷ್ಣುತೆಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಎಂ. ಸಿ. ಎ. ಡಿ. ಡಿ. ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು "ತುರ್ತು ಪತ್ರ" ವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು, ಇದು ರೋಗಿಯ ಪರಿಚಯವಿಲ್ಲದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಿಬ್ಬಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ಅಪಘಟನೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನೀಡಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಈ ಪತ್ರವು ಬಿಕ್ಕಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯಪ್ರವೇಶಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆರೈಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವ ತಜ್ಞರ ಸಂಪರ್ಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಂ. ಸಿ. ಎ. ಡಿ. ಡಿ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ರೇಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ಭಾವಿಸುತ್ತಾರೆ. ರೇಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಚಿಕನ್ ಪಾಕ್ಸ್ ಅಥವಾ ಜ್ವರದಂತಹ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕುಗಳಿಂದ ಚೇತರಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಿರುವಾಗ ಬೆಳೆಯುವ ತೀವ್ರವಾದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ರೇಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಈ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕಿನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ಬಳಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ನ್ಯೂ ಸೌತ್ ವೇಲ್ಸ್ನ (ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾ) ಸಂಪೂರ್ಣ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ 1994ರ ಅಧ್ಯಯನವು 20 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ, 5 (25 ಪ್ರತಿಶತ) ಜನರು 30 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕೂ ಮೊದಲು ನಿಧನರಾಗಿದ್ದರು. ಬದುಕುಳಿದವರಲ್ಲಿ, 1 (5 ಪ್ರತಿಶತ) ತೀವ್ರವಾಗಿ ಅಂಗವಿಕಲರಾಗಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಉಳಿದವರು ಸೌಮ್ಯ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದ್ದರು ಅಥವಾ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಸಾಧಿಸುತ್ತಿದ್ದರು. 2006 ರ ಡಚ್ ಅಧ್ಯಯನವು 155 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿತು ಮತ್ತು 27 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು (17 ಪ್ರತಿಶತ) ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಸಾವನ್ನಪ್ಪಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಬದುಕುಳಿದವರಲ್ಲಿ, 24 (19 ಪ್ರತಿಶತ) ಜನರು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು, ಅವರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವರು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿದ್ದರು. ನವಜಾತ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ಎಲ್ಲಾ 18 ರೋಗಿಗಳು ಫಾಲೋ-ಅಪ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜೀವಂತವಾಗಿದ್ದರು. ಉತ್ತರ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಕಾಕೇಸಿಯನ್ ಮೂಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಂಸಿಎಡಿಡಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಉತ್ತರ ಜರ್ಮನಿಯಲ್ಲಿ ಈ ಘಟನೆಯು 1:4000 ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಸ್ತುತ ವಿಶ್ವದಲ್ಲೇ ಅತಿ ಹೆಚ್ಚು. ಉತ್ತರ ಯುರೋಪ್ ಸಹ ಎಂಸಿಎಡಿಡಿಯಲ್ಲಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರದ ಮೂಲವಾಗಿದೆ. ಉತ್ತರ ಯುರೋಪ್ನಲ್ಲಿ ಮೂಲವಿಲ್ಲದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ, ಜಪಾನ್ನಲ್ಲಿ 1:51,000 ಮತ್ತು ತೈವಾನ್ನಲ್ಲಿ 1:700,000 ಪ್ರಮಾಣವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಏಷ್ಯಾದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಎಂಸಿಎಡಿಡಿ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಎನ್ಐಎಚ್ ಎಂಸಿಎಡಿಡಿ ಫ್ಯಾಟಿ-ಆಸಿಡ್ ಮೆಟಬಾಲಿಜಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್