Postzygotic mutation
ಪೋಸ್ಟ್ಜೈಗೋಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರವು (ಅಥವಾ ಪೋಸ್ಟ್-ಜೈಗೋಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರ) ಎರಡು ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಗ್ಯಾಮೆಟ್ಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನದ ಮೂಲಕ ಅದರ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಬದಲು, ಅದರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ಜೀವಿಗಳ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ. ಝೈಗೋಟ್ ರೂಪುಗೊಂಡ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎರಡು ವರ್ಗಗಳ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಬರುವ ವಿವಿಧ ಮೂಲಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದುಃ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೇರಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ರೂಪಾಂತರವು ಜೀವಿಗೆ ಎಷ್ಟು ಹಾನಿಕಾರಕವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದು ರೂಪಾಂತರವು ಏನು, ಅದು ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿತು ಮತ್ತು ಅದು ಯಾವಾಗ ಸಂಭವಿಸಿತು ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕಾರಣಗಳು ಜೀನೋಮ್ಗೆ ಪೋಸ್ಟ್ಜೈಗೋಟಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಒಂದೇ ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಣ್ಣ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ದೊಡ್ಡ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಎರಡು ವರ್ಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೇರಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಡಿಎನ್ಎಗೆ ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಏಜೆಂಟ್ಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳದೆ ಡಿಎನ್ಎ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳೆಂದರೆಃ ಡಿಪ್ಯೂರಿನೇಶನ್-ಅಪ್ಯೂರಿನಿಕ್ ಸೈಟ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಪ್ಯೂರಿನ್ (ಎ ಅಥವಾ ಜಿ) ತಳದ ನಷ್ಟ. ಎಪಿ ಸೈಟ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುವ ಅಪುರಿನಿಕ್ ಸೈಟ್, ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಪ್ಯೂರಿನ್ ಬೇಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಸ್ಥಳವಾಗಿದೆ. ಪ್ರತಿಕೃತಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಬಾಧಿತ ಡಬಲ್ ಸ್ಟ್ರ್ಯಾಂಡೆಡ್ ಡಿಎನ್ಎ ಕಾಣೆಯಾದ ಪ್ಯೂರಿನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಡಬಲ್-ಸ್ಟ್ರ್ಯಾಂಡೆಡ್ ಡಾಟರ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಬದಲಾಗದ ಅನುಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇನ್ನೊಂದು ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ ಸಣ್ಣ ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ಯೂರಿನ್ ಮತ್ತು ಅದರ ಪೂರಕ ತಳವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಡೀಮಿನೇಷನ್-ತಳದಲ್ಲಿರುವ ಅಮೈನ್ ಗುಂಪನ್ನು ಕೀಟೋ ಗುಂಪಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸೈಟೋಸಿನ್ ಅನ್ನು ಯುರಾಸಿಲ್ ಆಗಿ ಮತ್ತು ಅಡೆನಿನ್ ಅನ್ನು ಹೈಪೋಕ್ಸಾಂಥೈನ್ ಆಗಿ ಬದಲಾಯಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ತಪ್ಪಾದ ಡಿಎನ್ಎ ಪುನರಾವರ್ತನೆ ಮತ್ತು ದುರಸ್ತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಟೌಟೊಮೆರೈಸೇಶನ್-ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ತಳದಲ್ಲಿರುವ ಹೈಡ್ರೋಜನ್ ಪರಮಾಣುವನ್ನು ಮರುಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಬದಲಾದ ಹೈಡ್ರೋಜನ್ ಬಂಧದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತಪ್ಪಾದ ಬೇಸ್ ಜೋಡಣೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಥೈಮಿನ್ನ ಕೀಟೋ ಟೌಟೋಮರ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಡೆನಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ಜೋಡಿಯಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಥೈಮಿನ್ನ ಎನೋಲ್ ಟೌಟೋಮರ್ ಗ್ವಾನೈನ್ನೊಂದಿಗೆ ಬಂಧಿಸಬಹುದು. ಇದು ತಪ್ಪು ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ ಪಂದ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತೆಯೇ ಸೈಟೋಸಿನ್ ಮತ್ತು ಅಡೆನಿನ್ನ ಅಮೈನೋ ಮತ್ತು ಇಮಿನೋ ಟೌಟೋಮರ್ಗಳು ಇತರ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ತಪ್ಪಾದ ಬೇಸ್ ಜೋಡಣೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಪ್ರೇರಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಂದರೆ ಏಜೆಂಟ್ ಅಥವಾ ಮ್ಯುಟಾಜೆನ್ ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿನ ಯಾವುದೇ ಗಾಯಗಳು. ಮ್ಯುಟಜೆನ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಅವು ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಊಹಿಸಬಹುದಾದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹೀಗಿವೆಃ ನೇರಳಾತೀತ ಬೆಳಕು (ಯುವಿ)-ಒಂದೇ ಎಳೆಗಳಲ್ಲಿರುವ ಪಿರಿಮಿಡಿನ್ (ಟಿ ಅಥವಾ ಸಿ) ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಬೇಸ್ಗಳು ಪಿರಿಮಿಡಿನ್ ಡೈಮರ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಕೋವೆಲೆಂಟ್ ಜಾಯಿನ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಯುವಿ ಬೆಳಕಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರವೆಂದರೆ ಥೈಮಿನ್-ಥೈಮಿನ್ ಡೈಮರ್ಗಳು. ಡೈಮರ್ಗಳು ಡಿಎನ್ಎ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ವಿಚ್ಛಿದ್ರಕಾರಕ ಕಿಂಕ್ ಅನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದರಿಂದ, ಪಾಲಿಮರೇಸ್ಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಓದುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ, ಡಿಎನ್ಎ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ಬೇಸ್ ಅನಲಾಗ್ಸ್-ಡಿಎನ್ಎಯ ಸಾರಜನಕ ಬೇಸ್ಗಳಿಗೆ ರಚನೆ ಮತ್ತು ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಹೋಲುವ ರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಯುಕ್ತಗಳು, ಅವು ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಈ ಸಾದೃಶ್ಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೇಸ್ಗಳ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಜೋಡಣೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವು ಪ್ರತಿಕೃತಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ತಪ್ಪಾಗಿ ಜೋಡಿಸಬಹುದು. 5-ಬ್ರೊಮೊರಾಸಿಲ್ (5-ಬಿಯು) ಥೈಮಿನ್ಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಾದೃಶ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ 5-ಬಿಯುನ ಎನೋಲ್ ರೂಪವು ಇನ್ನೂ ಅಡೆನಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ಬಂಧಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಅಯಾನೀಕರಿಸಿದ ರೂಪವು ಗ್ವಾನೈನ್ನೊಂದಿಗೆ ಜೋಡಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಇಂಟರ್ಕ್ಯಾಲೇಟಿಂಗ್ ಏಜೆಂಟ್ಗಳು-ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಸಲಾದ ಸಾರಜನಕ ಬೇಸ್ಗಳ ನಡುವೆ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಇರಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಯುಕ್ತಗಳು, ಫ್ರೇಮ್ಶಿಫ್ಟ್ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಡೌನೊರುಬಿಸಿನ್ನಂತಹ ಕೆಲವು ಇಂಟರ್ಕ್ಯಾಲೇಟಿಂಗ್ ಏಜೆಂಟ್ಗಳು ಪ್ರತಿಕೃತಿ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಲೇಖನವನ್ನು ತಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಅವುಗಳನ್ನು ಪ್ರಸರಣಗೊಳ್ಳುವ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ನಂಬಲಾಗದಷ್ಟು ವಿಷಕಾರಿಯಾಗಿಸುತ್ತವೆ. ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಆಮ್ಲಜನಕ ಪ್ರಭೇದಗಳು (ಆರ್ಓಎಸ್)-ಡಿಎನ್ಎ ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ ಒಡೆಯುವ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಘಟಕಗಳಿಗೆ ಅನೇಕ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಣುಗಳು. ಅಲ್ಕೈಲೇಟಿಂಗ್ ಏಜೆಂಟ್ಗಳು-ನಾಲ್ಕು ಬೇಸ್ಗಳಿಗೆ ಆಲ್ಕೈಲ್ ಗುಂಪನ್ನು ಜೋಡಿಸುವ ಸಂಯುಕ್ತಗಳು. ಗ್ವಾನೈನ್ಗೆ ಆಲ್ಕೈಲ್ ಗುಂಪನ್ನು ಸೇರಿಸಿದಾಗ, ಅದು ಥೈಮೈನ್ನೊಂದಿಗೆ ತಪ್ಪಾದ ಜೋಡಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಕೃತಿಯ ನಿಖರತೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಪರಿಣಾಮಗಳು ಪೋಸ್ಟ್ಜೈಗೋಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಪರಿಣಾಮಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ದೊಡ್ಡ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಅವು ಯಾವಾಗ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಪರಿಣಾಮಗಳು ಅತ್ಯಲ್ಪದಿಂದ ಹಿಡಿದು ನಂಬಲಾಗದಷ್ಟು ಹಾನಿಕಾರಕವಾಗಿರಬಹುದು. ಮೊಸಾಯಿಜಮ್ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಾಗ ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವರ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಡಿಎನ್ಎ ಸಂಕೇತ ಬದಲಾವಣೆ, ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳಂತಹ ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಇದು ಒಂದು ಸಂತತಿಯ ಜೀವಕೋಶದ ರೇಖೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಲು ಮತ್ತು ಇತರ ಜೀವಕೋಶದ ರೇಖೆಯು (ಗಳು) ಅಸಹಜವಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊಸೈಕಿಸಮ್ ಎಂದರೆ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಳಗೆ ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎರಡು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀವಕೋಶದ ರೇಖೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುವುದು. ಇದು ಎರಡು ಝೈಗೋಟ್ಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನವಾದ ಚಿಮೆರಿಸಂಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ, ಇದು ಎರಡು ಜೀನೋಟೈಪ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೊಸ ಏಕ ಝೈಗೋಟ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ವೈ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ನಷ್ಟ ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿನ ವೈ ವರ್ಣತಂತುಗಳ (ಎಲ್. ಓ. ವೈ.) ನಷ್ಟವು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಮಾನವನ ಪೋಸ್ಟ್ಜೈಗೋಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಇದು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಕ್ರಮವಾಗಿ 70 ಮತ್ತು 94 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ 14 ಪ್ರತಿಶತ ಮತ್ತು 57 ಪ್ರತಿಶತ ಪುರುಷರಿಗೆ ಕನಿಷ್ಠ 10 ಪ್ರತಿಶತ ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಪುರುಷರಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಎಲ್. ಓ. ವೈ ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಎಲ್ಲಾ ಕಾರಣಗಳ ಮರಣ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಎಲ್ಓವೈ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಧೂಮಪಾನವು ಎಲ್. ಓ. ವೈ. ಅನ್ನು ಮೂರು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಲ್. ಓ. ವೈ.-ಸ್ಥಿತಿಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಮಾಣ-ಅವಲಂಬಿತ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ. ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಮೊಸೈಕಿಸಮ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 (ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಚಲಿತದಲ್ಲಿರುವ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21 ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳಲ್ಲಿ, ಸರಿಸುಮಾರು 80 ಪ್ರತಿಶತವು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಸತ್ತು-ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 1-5% ಜನರು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ "ಹೈ-ಗ್ರೇಡ್" ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಮೊಸಾಯಿಕ್ಗಳಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಉಳಿದ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21 ಮೊಸಾಯಿಕ್ಗಳನ್ನು "ಲೋ-ಗ್ರೇಡ್" ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರವು ಆಯಾ ಅಂಗಾಂಶದ 3-5% ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಉನ್ನತ ದರ್ಜೆಯ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21 ಮೊಸಾಯಿಕ್ಗಳು, ಪೂರ್ಣ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಹೋಲುವ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆಯಾದರೂ, ಕಡಿಮೆ ದರ್ಜೆಯ ಮೊಸಾಯಿಕ್ಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಟ್ರೈಸೋಮಿಕ್ ಕೋಶಗಳ ವಿತರಣೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಸಾಕಷ್ಟು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಸೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಗುಂಪಿನ ಹೊರಗಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಭವಿಷ್ಯದ ವಂಶಸ್ಥರಿಗೆ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ. ಜೆರ್ಮ್-ಲೈನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜೆರ್ಮ್-ಲೈನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜೆರ್ಮ್ ಕೋಶಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂತತಿಗೆ ಹರಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಾಂವಿಧಾನಿಕ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಸಾಂವಿಧಾನಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಒಂದು ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದ್ದು, ಒಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಇರುವಾಗ, ಜೀವಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ಇತರ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಇರುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಮಾರ್ಪಾಡು ರೂಪಾಂತರ