Thin basement membrane disease
ತೆಳುವಾದ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ರೋಗವು (ಹಿಂದೆ "ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೆಮಟುರಿಯಾ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು), ಐಜಿಎ ನೆಫ್ರೋಪತಿಯೊಂದಿಗೆ, ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದ ಹೆಮಟುರಿಯಾದ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಏಕೈಕ ಅಸಹಜ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿನ ಗ್ಲೋಮೆರುಲಿಯ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯು ತೆಳ್ಳಗಾಗುವುದು. ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ ಇದು ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಲ್ಲಿ ಇದರ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಇದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ತೆಳುವಾದ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಮೂತ್ರವಿಸರ್ಜನೆಯ ಮೇಲೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕ ಹೆಮಟೂರಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ವಿಸರ್ಜನೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಲಘು ಪ್ರೋಟೀನ್ಯೂರಿಯಾ (ದಿನಕ್ಕೆ 1.5 ಗ್ರಾಂ ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ) ಮತ್ತು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಫ್ರಾಂಕ್ ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಮತ್ತು ಸೊಂಟದ ನೋವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಲ್ಲುಗಳು ಅಥವಾ ಸೊಂಟದ ನೋವು-ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಮತ್ತೊಂದು ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ಹುಡುಕಾಟವನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸಬೇಕು. ಅಲ್ಲದೆ, ಯಾವುದೇ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಶ್ರವಣ ದೋಷ ಅಥವಾ ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ಹುಡುಕಾಟವನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ತೆಳುವಾದ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ರೋಗದ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್ ದೋಷಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಟಿಬಿಎಂಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ಗಳ ವಾಹಕಗಳೆಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ತೆಳುವಾದ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಹೆಮಟುರಿಯಾ, ಐಜಿಎ ನೆಫ್ರೋಪತಿ ಮತ್ತು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಇತರ ಎರಡು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬೇಕು. ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕವಾಗಿವೆಃ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿದೆ, ಇದು ಶ್ರವಣ ದೋಷಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ ಆಗಿರುವುದರಿಂದ ಪುರುಷರು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ. ಐಜಿಎ ನೆಫ್ರೋಪತಿಯಲ್ಲಿ, ಫ್ರಾಂಕ್ ಹೆಮಟುರಿಯಾದ ಪ್ರಸಂಗಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ತೆಳುವಾದ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಏಕೈಕ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಇದು ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಬೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಮೆಂಬರೇನ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ 300 ರಿಂದ 400 ನ್ಯಾನೊಮೀಟರ್ಗಳಿಂದ (ಎನ್ಎಂ) 150 ರಿಂದ 250 ಎನ್ಎಂಗೆ ತೆಳುಗೊಳಿಸುವುದನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಿಯು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿಕ್ ಹೆಮಟುರಿಯಾ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ಯೂರಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಬಯಾಪ್ಸಿಯನ್ನು ವಿರಳವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಐಜಿಎ ನೆಫ್ರೋಪತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವಂತೆ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮುಂದುವರಿಯದ ಹೊರತು ಈ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮುನ್ನರಿವು ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ತೆಳುವಾದ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಕೇವಲ ಆಶ್ವಾಸನೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಈ ರೋಗವನ್ನು ಈ ಹಿಂದೆ "ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೆಮಟುರಿಯಾ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ನಿಯಂತ್ರಿತ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಕೊರತೆಯಿದ್ದರೂ, ಆಂಜಿಯೋಟೆನ್ಸಿನ್ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಕಿಣ್ವ ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು ಹೆಮಟುರಿಯಾದ ಪ್ರಸಂಗಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಹ-ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಹೈಪರ್ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯುರಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಯೂರಿಕೋಸುರಿಯಾಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದು ಸಹ ಹೆಮಟೂರಿಯಾವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ತೆಳುವಾದ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ರೋಗದ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್ ನ A4 ಸರಪಳಿಯನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ತೆಳುವಾದ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ವರದಿಗಳು ಅಲ್ಪಸಂಖ್ಯಾತರಿಗೆ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಉಂಟಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ತೆಳುವಾದ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ರೋಗವು ಇತರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹ-ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರಬಹುದು, ಇದನ್ನು ಭಾಗಶಃ ತೆಳುವಾದ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹರಡುವಿಕೆಯಿಂದ ವಿವರಿಸಬಹುದು. ಕೊಲಾಜೆನ್ IV-ಸಂಬಂಧಿತ ನೆಫ್ರೋಪತಿಗಳ (ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಥಿನ್ ಬೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ನೆಫ್ರೋಪತಿ) ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್/NCBI/NIH/UW ನಮೂದನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು