MT-RNR1
ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದಲ್ಲಿ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ 12S ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಆರ್ಎನ್ಎ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 12S ಅಥವಾ 12S rRNA ಎಂದು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ) ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೈಬೋಸೋಮ್ನ ಎಸ್ಎಸ್ಯು ಆರ್ಆರ್ಎನ್ಎ ಆಗಿದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, 12S ಅನ್ನು ಎಂಟಿ-ಆರ್ಎನ್ಆರ್1 ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಸಂಕೇತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು 959 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳಷ್ಟು ಉದ್ದವಾಗಿದೆ. ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯ ಜೀನೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿರುವ 37 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಂಟಿ-ಆರ್ಎನ್ಆರ್1 ಒಂದಾಗಿದೆ. ಅವುಗಳ 2 ಆರ್. ಆರ್. ಎನ್. ಎ., 22 ಟಿ. ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಮತ್ತು 13 ಎಂ. ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಜಾತಿಜನ್ಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ 12ಎಸ್ ಮತ್ತು 16ಎಸ್ ಆರ್. ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಗಳಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿವೆ. 12S rRNA ಎಂಬುದು ಪ್ರೊಕಾರ್ಯೋಟಿಕ್ 16S ಮತ್ತು ಯುಕಾರ್ಯೋಟಿಕ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ 18S ರೈಬೋಸೋಮಲ್ RNAಗಳ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಏಕರೂಪವಾಗಿದೆ. ಎಂ. ಟಿ.-ಆರ್. ಎನ್. ಆರ್. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದು. ಆರ್ಆರ್ಎನ್ಎ ವಂಶವಾಹಿಯು ಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಎಂಓಟಿಎಸ್-ಸಿ ಅನ್ನು ಸಹ ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದಿಂದ ಪಡೆದ ಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಎಂಓಟಿಎಸ್-ಸಿ ಅಥವಾ 12ಎಸ್ ಆರ್ಆರ್ಎನ್ಎ-ಸಿ ಯ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ತೆರೆದ ಓದುವ ಚೌಕಟ್ಟು ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಂಟಿ-ಆರ್ಎನ್ಆರ್1 ವಂಶವಾಹಿಯು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎಯ ಪಿ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ 12ನೇ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು 953 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಪಿಸಿದೆ. ಕಾರ್ಯ ಎಂ. ಟಿ.-ಆರ್. ಎನ್. ಆರ್. 1 ವಂಶವಾಹಿಯು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಸಂವೇದನೆ ಮತ್ತು ಚಯಾಪಚಯ ಹೋಮಿಯೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆರ್. ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಗೆ ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಫೋಲೇಟ್ ಚಕ್ರದ ಪ್ರತಿಬಂಧಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಡಿ ನೊವೊ ಪ್ಯೂರಿನ್ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಡಿ ನೊವೊ ಪ್ಯೂರಿನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮಧ್ಯಂತರ 5-ಅಮಿನೋಯಿಮಿಡಾಜೋಲ್-4-ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಮೈಡ್ (ಎ. ಐ. ಸಿ. ಎ. ಆರ್) ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಯಾಪಚಯ ನಿಯಂತ್ರಕ 5 '-ಎ. ಎಂ. ಪಿ-ಸಕ್ರಿಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ (ಎ. ಎಂ. ಪಿ. ಕೆ) ಅನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ವಯಸ್ಸು-ಅವಲಂಬಿತ ಮತ್ತು ಆಹಾರ-ಪ್ರೇರಿತ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧ ಮತ್ತು ಆಹಾರ-ಪ್ರೇರಿತ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ ವಿರುದ್ಧವೂ ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ನಾನ್ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಕಿವುಡುತನ, ಎಂಟಿ-ಆರ್ಎನ್ಆರ್ 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ನಾನ್ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಅಮಿನೋಗ್ಲೈಕೋಸೈಡ್ ಓಟೋಟಾಕ್ಸಿಸಿಟಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಕಿವುಡುತನವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ನಾನ್ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಕಿವುಡುತನವು ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಬದಲಾಗುವ ಆರಂಭ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯ ಭಾಗಶಃ ಅಥವಾ ಒಟ್ಟು ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದಿಂದ (ಎಸ್. ಎನ್. ಎಚ್. ಎಲ್) ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೀತಿಯ ನಾನ್ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಕಿವುಡುತನವು ಒಳಗಿನ ಕಿವಿಯಲ್ಲಿನ ರಚನೆಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಶಾಶ್ವತ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಎಂಟಿ-ಆರ್ಎನ್ಆರ್1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ 1494ಸಿ> ಟಿ, 1555ಎ> ಜಿ, ಮತ್ತು 1095ಟಿ> ಸಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ IV ಕೊರತೆ ಎಂಟಿ-ಆರ್ಎನ್ಆರ್1 ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಉಸಿರಾಟದ ಸರಪಳಿಯ ಸಂಕೀರ್ಣ IV ಕೊರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ, ಇದನ್ನು ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ ಸಿ ಆಕ್ಸಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ ಸಿ ಆಕ್ಸಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಹೃದಯ, ಮೆದುಳು ಅಥವಾ ಯಕೃತ್ತು ಸೇರಿದಂತೆ ದೇಹದ ಅನೇಕ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಯೋಪತಿ, ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ ಮತ್ತು ಎನ್ಸೆಫಲೋಮಿಯೊಪತಿ, ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿ ಸೇರಿವೆ. ಈ ಕೊರತೆಯಿರುವ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ 9952ಜಿ> ರೂಪಾಂತರವು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್/ಎನ್. ಸಿ. ಬಿ. ಐ./ಎನ್. ಐ. ಎಚ್./ಯು. ಡಬ್ಲ್ಯೂ ನಾನ್ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಹಿಯರಿಂಗ್ ಲಾಸ್ ಮತ್ತು ಡೆಫ್ನೆಸ್, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಆರ್. ಎನ್. ಎ.