Salla disease
ಸಲ್ಲಾ ಕಾಯಿಲೆಯು (ಎಸ್. ಡಿ.) ಆರಂಭಿಕ ದೈಹಿಕ ದುರ್ಬಲತೆ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1979 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಯಿತು, ಫಿನ್ನಿಷ್ ಲ್ಯಾಪ್ಲ್ಯಾಂಡ್ನ ಪುರಸಭೆಯಾದ ಸಲ್ಲಾದ ನಂತರ ಮತ್ತು ಇದು 40 ಫಿನ್ನಿಷ್ ಪರಂಪರೆಯ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಎಫ್ಎಸ್ಎಎಸ್ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಸರಿಸುಮಾರು ~ 250 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವರದಿಯಾಗಿದ್ದು, ಅವರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವರು (> 160 ಪ್ರಕರಣಗಳು) ಫಿನ್ನಿಷ್ ಅಥವಾ ಸ್ವೀಡಿಷ್ ವಂಶಸ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಎಫ್ಎಸ್ಎಎಸ್ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಪ್ಪಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು ಅಥವಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದೇ ಇರಬಹುದು, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಲ್ಲಿ ರೋಗದ ನಿಜವಾದ ಆವರ್ತನವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪೀಡಿತ ಶಿಶುಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಸಲ್ಲಾ ರೋಗದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಚಲನೆಗಳನ್ನು (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ) ಸಂಯೋಜಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾಗಿ ದುರ್ಬಲರಾಗಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ನಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಭಾಷೆಯನ್ನು ಕಲಿಯುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಿಯು ನಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡಲು ಕಲಿಯುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ. ಎಂಆರ್ಐ ಬಂಧನ ಅಥವಾ ವಿಳಂಬಿತ ಮೈಲಿನೇಶನ್ ಅನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಸೌಮ್ಯವಾದ ಎಫ್ಎಸ್ಎಎಸ್ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು ಮೂರನೇ ಎರಡರಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಕಲಿಯುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಮಟ್ಟದ ಮಾತಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಬಾಧಿತ ಶಿಶುಗಳು ಒಂದೇ ಪದ ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ ವಾಕ್ಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಯಬಹುದು, ಆದರೆ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಈ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಕಳೆದುಹೋಗಬಹುದು. ಭಾಷಣವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಭಾಷಣವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಬಾಧಿತ ಮಕ್ಕಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯನ್ನು ಸಹ ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತು 6q 14-15 ನಲ್ಲಿರುವ SLC17A5 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ SD ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಚಾರ್ಜ್ಡ್ ಸಕ್ಕರೆಯಾದ ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್ನ್ಯೂರಾಮಿನಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು (ಸಿಯಾಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ) ಲೈಸೊಸೋಮ್ಗಳಿಂದ ಹೊರಕ್ಕೆ ಸಾಗಿಸುವ ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆದ ಸಿಯಾಲಿನ್ಗೆ ಈ ಜೀನ್ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ. ರೂಪಾಂತರವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಯಾಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯು ಆಟೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 6 ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮ್ ಆಗಿದೆ), ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಲು ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು (ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಒಂದು) ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಮುಕ್ತ ಸಿಯಾಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಉನ್ನತ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನೋಡಲು ಮೂತ್ರವನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಮೂಲಕ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ತಿಳಿದಿರುವ ವಾಹಕಗಳಿಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯೂ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಸಲ್ಲಾ ರೋಗಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದಕ್ಕೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ. ಆಂಟಿ-ಕನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ ಔಷಧಿಗಳು ಸೆಳವು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು. ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯವನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಸಲ್ಲಾ ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ. ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ಫ್ರೀ ಸಿಯಾಲಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸ್ (ಐಎಸ್ಎಸ್ಡಿ) ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂ/ಎನ್ಐಎಚ್/ಯುಡಬ್ಲ್ಯೂ ಉಚಿತ ಸಿಯಾಲಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಗ್ಲೈಕೋಪ್ರೋಟೀನ್ ಮೆಟಬಾಲಿಜಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್