Hepatocyte nuclear factor 4 alpha
ಹೆಪಟೊಸೈಟ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ 4 ಆಲ್ಫಾ (ಎಚ್ಎನ್ಎಫ್ 4ಎ) ಎನ್ಆರ್ 2ಎ1 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ (ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಉಪಕುಟುಂಬ 2, ಗ್ರೂಪ್ ಎ, ಸದಸ್ಯ 1) ಇದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಚ್ಎನ್ಎಫ್ 4ಎ ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಆಗಿದೆ. ಎಚ್ಎನ್ಎಫ್-4α ಕಾರ್ಯವು ಡಿಎನ್ಎಯನ್ನು ಹೋಮೋಡೈಮರ್ ಆಗಿ ಬಂಧಿಸುವ ಪರಮಾಣು ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೆಪಟೊಸೈಟ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ 1 ಆಲ್ಫಾ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಹಲವಾರು ಯಕೃತ್ತಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಯಕೃತ್ತು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ಕರುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯ ಪರ್ಯಾಯ ವಿಭಜನೆಯು ಅನೇಕ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಎವೈಪಿ3ಎ4ನ ಪಿಎಕ್ಸ್ಆರ್ ಮತ್ತು ಸಿಎಆರ್-ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಎಚ್ಎನ್ಎಫ್4ಎ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಎಚ್. ಎನ್. ಎಫ್. 4. ಎ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಚ್. ಎನ್. ಎಫ್. 4. ಎ. ಯ ಕೆಳಭಾಗದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಾದ ಸಿ. ವೈ. ಪಿ. 2. ಡಿ. 6, ಇನ್ ವಿಟ್ರೊ ಮತ್ತು ಇನ್ ವಿವೊಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರಬಹುದು. ಆಲ್ಕಲಾಯ್ಡ್ ಬರ್ಬೆರಿನ್ ಎಚ್ಎನ್ಎಫ್ 4ಎ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ತಯಾರಿಸಲಾದ ಪ್ರಮುಖ ಗ್ಲೈಕೋಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಸ್ಎಚ್ಬಿಜಿಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಜೀನ್ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಇನ್ಸುಲಿನ್-ಪ್ರತಿರೋಧವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದರ ಜೊತೆಗೆ ಉಚಿತ ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ನ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ನ ಅರ್ಧ-ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಎಚ್ಎನ್ಎಫ್4ಎ ವಂಶವಾಹಿಯ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸ್ವತಂತ್ರ ದೃಢೀಕರಣದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸಿಆರ್ಎನ್ಎ ನಾಕ್ಡೌನ್ ಮೂಲಕ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಎಚ್. ಎನ್. ಎಫ್. 4. ಎ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಯುವಕರ ಮೆಚ್ಯೂರಿಟಿ ಆರಂಭದ ಮಧುಮೇಹ (ಎಂ. ಓ. ಡಿ. ವೈ.) ಎಂಬ ಮಧುಮೇಹದ ಒಂದು ರೂಪದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಎಂ. ಓ. ಡಿ. ವೈ. 1. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ 56 ರೋಗ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದೆ. ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನಲ್ಲಿ ಹೆಪಟೋಸೈಟ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ 4 ಆಲ್ಫಾನ ವರ್ಧನೆಯು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಇದು ಜೀನ್ನ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳ ನೋಟದೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳು ಹೆಪಟೊಸೈಟ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ 4 ಆಲ್ಫಾ ಇವುಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆಃ ಬೀಟಾ-ಕ್ಯಾಟೆನಿನ್, ಸಿಆರ್ಇಬಿ ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಎಂಇಡಿ1, ಎಂಇಡಿ14, ಸ್ಮಾಲ್ ಹೆಟೆರೊಡೈಮರ್ ಪಾರ್ಟನರ್ ಟೆಸ್ಟಿಕ್ಯುಲರ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ 4, ಹೆಪಟೊಸೈಟ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ 4 ಹೆಪಟೊಸೈಟ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.