PDGFRB
ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್-ಪಡೆದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ ಗ್ರಾಹಕ ಬೀಟಾ ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕ್ಲೋನಲ್ ಇಸಿನೋಫಿಲಿಯಾ ವರ್ಗದ ಮಾರಣಾಂತಿಕತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಯು ಮಾನವನ ವರ್ಣತಂತು 5ರ ಮೇಲೆ ಕ್ಯೂ32 ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿದೆ (5 ಕ್ಯೂ32 ಎಂದು ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ) ಮತ್ತು 25 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ಗ್ರ್ಯಾನ್ಯುಲೋಸೈಟ್-ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್ ಕಾಲೋನಿ-ಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಮತ್ತು ಕಾಲೋನಿ ಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ 1 ರಿಸೆಪ್ಟರ್ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್-ಕಾಲೋನಿ ಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಗಾಗಿ ಜೀನ್ಗಳಿಂದ ಸುತ್ತುವರಿಯಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇವೆಲ್ಲವೂ ಒಂದೇ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಕಳೆದುಹೋಗಬಹುದು, ಇದರಿಂದಾಗಿ 5Q-ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ಯಲ್ಲಿನ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಂಭಾವ್ಯ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ವಿವಿಧ ರೂಪಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆಃ ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ ಮತ್ತು ಕನಿಷ್ಠ 30 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದಾದರೊಂದರ ನಡುವೆ ಸಮ್ಮಿಳನವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಸಣ್ಣ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು ಮೈಲೋಪ್ರೊಲಿಫೆರೇಟಿವ್ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್ಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇಸಿನೋಫಿಲಿಯಾ, ಇಸಿನೋಫಿಲ್-ಪ್ರೇರಿತ ಅಂಗ ಗಾಯ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾಗೆ ಸಂಭವನೀಯ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ (ಹೊಡೆತವನ್ನು ನೋಡಿ). ರಚನೆ ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಯು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಗ್ರಾಹಕ ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಟೈಪ್ III ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ (ಆರ್. ಟಿ. ಕೆ) ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದೆ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಐದು ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ ತರಹದ ಡೊಮೇನ್ಗಳು, ಒಂದೇ ಮೆಂಬರೇನ್-ಸ್ಪ್ಯಾನಿಂಗ್ ಹೆಲಿಕ್ಸ್ ಡೊಮೇನ್, ಇಂಟ್ರಾಸೆಲ್ಲ್ಯುಲರ್ ಜಕ್ಸ್ಟಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಡೊಮೇನ್, ಸ್ಪ್ಲಿಟ್ ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ ಡೊಮೇನ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲಿಕ್ ಬಾಲದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಲಿಗ್ಯಾಂಡ್ನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ಎ ಒಂದು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ಸಂರಚನೆಯನ್ನು ಅಳವಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಲೂಪ್ ವೇಗವರ್ಧಕ ತಾಣದ ಮೇಲೆ ಮಡಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಸಕ್ರಿಯ ತಾಣವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಲೂಪ್ ಮೇಲಿನ ಜಕ್ಸ್ಟಾಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರದೇಶ ಮತ್ತು ಕೈನೇಸ್ ಡೊಮೇನ್ನ ಮೇಲೆ ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಬಾಲ. ಪಿಡಿಜಿಎಫ್ ಅನ್ನು ಬಂಧಿಸಿದ ನಂತರ ಗ್ರಾಹಕದ ಡೈಮೆರೈಸೇಶನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ನಿಯಂತ್ರಕ ಟೈರೋಸಿನ್ ಅವಶೇಷಗಳ ಸ್ವಯಂ-ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಪ್ರತಿಬಂಧಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಟೈರೋಸಿನ್ ಅವಶೇಷಗಳಾದ 857 ಮತ್ತು 751 ಗಳು ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ಟಿ. ಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಪ್ರಮುಖ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ತಾಣಗಳಾಗಿವೆ. ಪ್ರೌಢ, ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಟೆಡ್ ಪಿಡಿಜಿಎಫ್ಆರ್ಬಿಟಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಆಣ್ವಿಕ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯು ಸುಮಾರು 180 ಕೆಡಿಎ ಆಗಿದೆ. ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ಟಿ. ಯ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯ ವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಗ್ರಾಹಕದ ಕೈನೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ದಮನದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ಎ. (ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್.) ಗಾಗಿ ಲಿಗಂಡ್ ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ಎ. ಡೈಮರ್ ಅನ್ನು ಜೋಡಿಸುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಸಾಧಿಸುತ್ತದೆ. ಐದು ಪಿಡಿಜಿಎಫ್ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ಪಿಡಿಜಿಎಫ್ಆರ್ಬಿಟಾ (ಪಿಡಿಜಿಎಫ್-ಬಿ ಮತ್ತು ಪಿಡಿಜಿಎಫ್-ಡಿ) ಅನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ಸಕ್ರಿಯ ಗ್ರಾಹಕವು ಸ್ವತಃ ಮತ್ತು ಇತರ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಟ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆ ಮೂಲಕ ವಲಸೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸರಣದಂತಹ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಅಂತರ್ಜೀವಕೋಶದ ಸಂಕೇತ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ತೊಡಗಿಸುತ್ತದೆ. ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ಟಾದ ಕೈನೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲು ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್-ಸ್ವತಂತ್ರ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅತಿಯಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಅಥವಾ ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಡೊಮೇನ್ ವಿರುದ್ಧ ನಿರ್ದೇಶಿಸಲಾದ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳೊಂದಿಗೆ PDGFRβ ಅನ್ನು ಪರಸ್ಪರ ಹತ್ತಿರಕ್ಕೆ ಒತ್ತಾಯಿಸುವುದು. ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ, ಕೈನೇಸ್ ಸಕ್ರಿಯ ರಚನೆಯನ್ನು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುವ ಕೈನೇಸ್ ಡೊಮೇನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ರಚನಾತ್ಮಕ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಪಿಡಿಜಿಎಫ್ಆರ್ಎಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಪಿಡಿಜಿಎಫ್ಆರ್ಬಿಟಿಯನ್ನು ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಏಕೆಂದರೆ ಪಿಡಿಜಿಎಫ್ಆರ್ಬಿಟಾ ರಾಸ್ಗ್ಯಾಪ್ ಅನ್ನು ನೇಮಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆ ಮೂಲಕ ರಾಸ/ಪಿಐ3ಕೆ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಈ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಫೀಡ್-ಫಾರ್ವರ್ಡ್ ಲೂಪ್ ಅನ್ನು ತೊಡಗಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಶರೀರಶಾಸ್ತ್ರ/ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರ ನಾಕ್ ಔಟ್ ಇಲಿಗಳ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ ನಾಳೀಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲು ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಪಿಡಿಜಿಎಫ್ಆರ್ಬಿ ಅಥವಾ ಪಿಡಿಜಿಎಫ್-ಬಿ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದರಿಂದ ಪೆರಿಸೈಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ನಾಳೀಯ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆ ಮೂಲಕ ಮೆದುಳು, ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣು ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತನಾಳದ ಸಮಗ್ರತೆ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ರಾಜಿ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಸಂಸ್ಕರಿಸಿದ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ವಿಟ್ರೊ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳು ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್ ಅನ್ನು ಸ್ರವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ನವಜಾತ ರಕ್ತನಾಳಗಳನ್ನು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುವ ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ಎ-ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಪೆರಿಸೈಟ್ಗಳನ್ನು ನೇಮಿಸುತ್ತದೆ. ಪಿಡಿಜಿಎಫ್ಆರ್ಬಿಯ ಏಕೈಕ ಸಕ್ರಿಯ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇಲಿಗಳು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ನಾಳೀಯ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಪೆರಿಸೈಟ್ಗಳ ಕಡಿಮೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ಹಲವಾರು ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಅಂತೆಯೇ, ಪೆರಿಸೈಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಮೆಸೆಂಕೈಮಲ್ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಅಡಿಪೋಸ್ನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿಡಿಜಿಎಫ್ಆರ್ಬಿಟಿಯ ಕೈನೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆ) ತಪ್ಪು ನಿಯಂತ್ರಣವು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಸ್ಥಳೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಗ್ರ್ಯಾನ್ಯುಲೋಸೈಟ್-ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್ ಕಾಲೋನಿ-ಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್, ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ, ಮತ್ತು ಕಾಲೋನಿ ಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ 1 ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಎಂಬ ಮೂರು ಪಕ್ಕದ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು 5ಕ್ಯೂ-ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5ಕ್ಯೂ ಡಿಲಿಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (5ಕ್ಯೂ-ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ಮೈಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್, ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾದ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ರೂಪಕ್ಕೆ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ರೂಪಾಂತರ ಮತ್ತು ರಕ್ತಹೀನತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆಳವಾದ, ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ (ಉದಾ. ಕಬ್ಬಿಣದ ಪೂರಕಗಳು, ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿನ್), ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಲೆನಾಲಿಡೋಮೈಡ್ ಎಂಬ ಕೀಮೋಥೆರಪಿ ಔಷಧಿಯಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ವಂಶವಾಹಿ ಮತ್ತು ಇತರ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲಿನ ಕನಿಷ್ಠ 30 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದಾದರೊಂದರ ನಡುವಿನ ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತು ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು ಮೈಲೋಯಿಡ್ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಲಿಂಫೋಯಿಡ್ ನಿಯೋಪ್ಲಾಸಂಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಎ. ಯ ಸಮ್ಮಿಳನದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ನಿಯೋಪ್ಲಾಸಂಗೆ ಅನೇಕ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಎಫ್. ಐ. ಪಿ. 1ಎಲ್1 ವಂಶವಾಹಿಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ನಿಂದ ಪಡೆದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ ಗ್ರಾಹಕ ಎ ಅಥವಾ ಆಲ್ಫಾ-ರೀತಿಯ-ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ನಿಂದ ಪಡೆದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ ಗ್ರಾಹಕ) ವಂಶವಾಹಿ (ನೋಡಿ ಎಫ್. ಐ. ಪಿ. 1ಎಲ್1-ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಎ ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿ. ಈ ಅಪರೂಪದ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದದ್ದು ಇಟಿವಿ6 ವಂಶವಾಹಿಯೊಂದಿಗೆ ಪಿಡಿಜಿಎಫ್ಆರ್ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಯ ಸ್ಥಳಾಂತರವಾಗಿದೆ (ಇದನ್ನು ಇಟಿಎಸ್ ರೂಪಾಂತರ ವಂಶವಾಹಿ 6 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ). ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ.-ಇ. ಟಿ. ವಿ. 6 ವರ್ಗಾವಣೆಗಳು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಮಟೋಪೊಯಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ನಾಳೀಯ ಜಾಲದ ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಾಗಿ ಇ. ಟಿ. ವಿ. 6 ಜೀನ್ ಸಂಕೇತಗಳು. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ಮಾನವನ ವರ್ಣತಂತು 12ರ ಮೇಲೆ p13 ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿದ್ದು, 14 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಫೈಬ್ರೊಸಾರ್ಕೋಮಾಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ ಎಂದು ಪ್ರಸಿದ್ಧವಾಗಿದೆ. ಟಿ (5; 12) (ಕ್ಯೂ33; ಪಿ13) ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾದ ಅದರ ಮತ್ತು ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ನಡುವಿನ ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು, ಒಂದು ಸಮ್ಮಿಳನ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ-ಇ. ಟಿ. ವಿ. 6 ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುವ ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ-ಇ. ಟಿ. ವಿ. 6 ಸಂಯೋಜಿತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ. ಈ ಚಿಮೆರಿಕ್ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆಃ ಎ) ಇಟಿವಿ6 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಪಿ. ಎನ್. ಟಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಡೊಮೇನ್ನಿಂದ ಬಲವಂತದ ಡೈಮೆರೈಸೇಶನ್ನಿಂದಾಗಿ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರುವ ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ-ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ; ಬಿ) ಯುಬಿಕ್ವಿಟಿನ್-ಪ್ರೋಟೀಸೋಮ್ ಅವನತಿಗೆ ಅದರ ಪ್ರತಿರೋಧದಿಂದಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಥಿರವಾಗಿದೆ; ಮತ್ತು ಸಿ) ಆದ್ದರಿಂದ ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ STAT5, NF-κB, ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಸಂಕೇತ-ನಿಯಂತ್ರಿತ ಕೈನೇಸ್ಗಳಂತಹ ಜೀವಕೋಶ ಸಂಕೇತ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಅತಿಯಾಗಿ ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ನಿರಂತರ ಸಂಕೇತವು ಮೈಲೋಯ್ಡ್ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಲಿಂಫೋಯ್ಡ್ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್ಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ರಕ್ತದ ಜನನ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶದ ಇಸಿನೋಫಿಲ್ಗಳು, ಇಸಿನೋಫಿಲ್-ಪ್ರೇರಿತ ಅಂಗ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶದ ಗಾಯ ಮತ್ತು ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾದ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ರೂಪಕ್ಕೆ ಸಂಭವನೀಯ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಪಿಡಿಜಿಎಫ್ಆರ್ಬಿ-ಇಟಿವಿ6 ಸಮ್ಮಿಳನ ಪ್ರೋಟೀನ್-ಪ್ರೇರಿತ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವುಗಳನ್ನು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೈಲೋಮೋನೊಸೈಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾಗಳು, ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಮೈಲೋಮೋನೊಸೈಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ, ಏಟಿಪಿಕಲ್ ಅಥವಾ ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೈಲೋಯ್ಡ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾಗಳು, ಮೈಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು, ತೀವ್ರವಾದ ಮೈಲೋಜೆನಸ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾಗಳು ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾದ ಲಿಂಫೋಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾಗಳು ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸುವ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತವೆ. ಈ ರೋಗವನ್ನು ಈಗ ವಿಶ್ವ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆಯು ಕ್ಲೋನಲ್ ಇಸಿನೋಫಿಲಿಯಾದ ಒಂದು ರೂಪವೆಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಿದೆ. ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ.-ಇ. ಟಿ. ವಿ. 6 ಸಮ್ಮಿಳನ ಪ್ರೋಟೀನ್-ಚಾಲಿತ ರೋಗವನ್ನು ಅದರ ವಿಭಿನ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಕೇವಲ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ ಇತರ ಅನೇಕ ರೋಗಗಳಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಪಿಡಿಜಿಎಫ್ಆರ್ಬಿ-ಇಟಿವಿ6 ಸಮ್ಮಿಳನ ಪ್ರೋಟೀನ್-ಚಾಲಿತ ರೋಗದ ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ವಯಸ್ಕ ಪುರುಷರು ಆದರೆ ವಿರಳವಾಗಿ ಮಕ್ಕಳು. ಅವು ರಕ್ತಹೀನತೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತವೆ, ರಕ್ತದ ಇಸಿನೋಫಿಲ್ಗಳು ಮತ್ತು ಮೊನೊಸೈಟ್ಗಳು, ಸ್ಪ್ಲೀನೋಮೆಗಾಲಿ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ, ಲಿಂಫಾಡೆನೋಪತಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವಂತೆ ಜೀವಕೋಶದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕೋಶಗಳ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಇನ್ ಸಿತು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಅಥವಾ ಸೂಕ್ತವಾದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಶೋಧಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಸಿತು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ರಿಯಲ್-ಟೈಮ್ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಚೈನ್ ರಿಯಾಕ್ಷನ್ನಲ್ಲಿ ಫ್ಯೂಸ್ಡ್ ಎಫ್. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ-ಎ. ಟಿ. ವಿ 6 ಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ರೋಗಿಗಳು, ಇದೇ ರೀತಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ನಿಯೋಪ್ಲಾಸಂ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್, ಇಮ್ಯಾಟಿನಿಬ್ಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಔಷಧವು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೈಲೋಜೆನಸ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಳಸುವ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಜೆನಿಕ್ ಉಪಶಮನವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಔಷಧಕ್ಕೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಥವಾ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಔಷಧ ಪ್ರತಿರೋಧವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಯ ರೋಗವು ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ ಥೆರಪಿಗೆ ಸ್ಪಂದಿಸದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೈಲೋಜೆನಸ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾದ ಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವಂತೆ ಹೆಚ್ಚು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ರೋಗದ ಹಂತಕ್ಕೆ ಮುಂದುವರಿದರೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಹಾಯಕ ಕೀಮೋಥೆರಪಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಇತರ ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ವಂಶವಾಹಿಯು ಕನಿಷ್ಠ 36 ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಬೆಸೆದುಕೊಂಡಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇದು ತಿಳಿದಿರುವ ಅಥವಾ ಹೊಂದಿರುವುದಾಗಿ ಭಾವಿಸಲಾದ ಚಿಮೆರಿಕ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುವ ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆಃ ಎ) ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರುವ ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ಯಿಂದ ಪಡೆದ ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆ; ಬಿ) ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ; ಮತ್ತು ಸಿ) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆದರೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಸಂಬಂಧಿಸಿರದ ಮೈಲಾಯ್ಡ್ ಮತ್ತು ಲಿಂಫಾಯಿಡ್ ನಿಯೋಪ್ಲಾಸಂಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ. ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಜೀನ್ ಸಮ್ಮಿಳನ ರೋಗಗಳನ್ನು ಕ್ಲೋನಲ್ ಇಸಿನೋಫಿಲಿಯಾದ ವಿಧಗಳೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ನಿಯಮಗಳು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್ ಮಾರಣಾಂತಿಕತೆಗಳಿಗಿಂತ ಬಹಳ ಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ. ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ಗೆ ಬೆಸೆಯುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳು, ಅವುಗಳ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸ್ಥಳ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಬೆಸೆಯಲಾದ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುವ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕೋಷ್ಟಕದಲ್ಲಿ ನೀಡಲಾಗಿದೆ. ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ.-ಇ. ಟಿ. ವಿ. 6 ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳಂತೆಯೇ, ಈ ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚೌಕಟ್ಟಿನಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ಯಿಂದ ಪಡೆದ ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಮೈಲೋಯ್ಡ್ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಲಿಂಫೋಯ್ಡ್ ಆಶ್ರಯ ಕೋಶಗಳ ಸಂಭಾವ್ಯ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಧ್ಯವಯಸ್ಕ ಪುರುಷರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಇಸಿನೋಫಿಲಿಯಾ, ಮೊನೊಸೈಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ಪ್ಲಿನೋಮೆಗಾಲಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ರೋಗವನ್ನು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೈಲೋಮೊನೊಸೈಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ, ವಿಲಕ್ಷಣ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೈಲೋಮೊನೊಸೈಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ, ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಮೈಲೋಮೊನೊಸೈಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ, ಮೈಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ತೀವ್ರವಾದ ಮೈಲೋಜೆನಸ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ, ತೀವ್ರವಾದ ಲಿಂಫೋಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ, ಅಥವಾ ಟಿ ಲಿಂಫೋಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಲಿಂಫೋಮಾ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಿಟು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ನಲ್ಲಿ ಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಮೂಲಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನಲ್ಲಿನ ಬ್ರೇಕ್ಪಾಯಿಂಟ್ಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿದೆ. ಈ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇಮ್ಯಾಟಿನಿಬ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಮೆದುಳಿನ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಮೆದುಳಿನ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ (ಫ್ಯಾರಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನೋಡಿ) ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ತಳದ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಆದರೆ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ (ಉದಾ. ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನಿಸಮ್, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ತಲೆನೋವು) ಮತ್ತು ಮನೋವೈದ್ಯ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ. ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆ, ಮನಸ್ಥಿತಿಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಮನೋವಿಕೃತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಒಬ್ಸೆಸಿವ್-ಕಂಪಲ್ಸಿವ್) ಅಡಚಣೆಗಳು. ಅಲ್ಪಸಂಖ್ಯಾಕ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗವು ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ಯಲ್ಲಿನ ಕಾರ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸ್ಪಷ್ಟ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ನಷ್ಟದೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ, ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್-ಪಡೆದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ, ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಬಿ. ಯನ್ನು ಅನುಕರಿಸುವ ಲಿಗಂಡ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುವ ಜೀನ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ಯು ನರಕೋಶಗಳು, ಕೊರಿಯೋಯಿಡ್ ಪ್ಲೆಕ್ಸಸ್, ನಾಳೀಯ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಮಾನವನ ಮೆದುಳಿನ ಪೆರಿಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತಳದ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಡೆಂಟೇಟ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ ಮೂಲಕ ಸಿಗ್ನಲ್ ವರ್ಗಾವಣೆಯು ರಕ್ತ-ಮಿದುಳಿನ ತಡೆಗೋಡೆ ಸಮಗ್ರತೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ ಗ್ರಾಹಕ ಅಥವಾ ಅದರ ಲಿಗಂಡ್, ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಬಿ ನಷ್ಟವು ರಕ್ತ-ಮಿದುಳಿನ ತಡೆಗೋಡೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ತರುವಾಯ (ಪೆರಿ) ನಾಳೀಯ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆ ಮೂಲಕ ನರಕೋಶಗಳ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳಾದ ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ. ಸಿ. ಆರ್. ಕೆ., ಕೇವೋಲಿನ್ 1, ಜಿ. ಆರ್. ಬಿ. 2, ಎನ್. ಸಿ. ಕೆ. 1, ಎನ್. ಸಿ. ಕೆ. 2, ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್-α, ಪಿ. ಟಿ. ಪಿ. ಎನ್. 11, ಆರ್. ಎ. ಎಸ್. ಪಿ. 21 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಕ್ಟಿವೇಟರ್ 1, ಎಸ್. ಎಚ್. ಸಿ. 1 ಮತ್ತು ಸೋಡಿಯಂ-ಹೈಡ್ರೋಜನ್ ಆಂಟಿಪಾರ್ಟರ್ 3 ನಿಯಂತ್ರಕ 1 ರೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು ಸಹ ನೋಡಿ ಕ್ಲಸ್ಟರ್ ಆಫ್ ಡಿಫರೆನ್ಸಿಯೇಷನ್ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್-ಡಿರೈವ್ಡ್ ಗ್ರೋತ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಕೊಸಾಕಿ ಓವರ್ಗ್ರೋತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತು 12 ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಕ್ಲಸ್ಟರ್ ಆಫ್ ಡಿಫರೆನ್ಸಿಯೇಷನ್ ಜೀನ್ಸ್