AMMECR1
ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ, ಎ. ಎಂ. ಎಂ. ಇ. ಸಿ. ಆರ್. 1 ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಮಧ್ಯಭಾಗದ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಎಲಿಪ್ಟೊಸೈಟೋಸಿಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೀಜನ್ ಜೀನ್ 1 ಪ್ರೋಟೀನ್) ಎಂಬುದು ಮಾನವನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ <ಐ. ಡಿ. 1> ಮೇಲೆ ಎ. ಎಂ. ಎಂ. ಇ. ಸಿ. ಆರ್. 1 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎ), ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ (ಎಂ), ಮಿಡ್ಫೇಸ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಎಂ), ಮತ್ತು ಎಲಿಪ್ಟೋಸೈಟೋಸಿಸ್ (ಇ), ಜೊತೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಡಿಯಾಕ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ನಿಕಟವಾದ ಜೀನ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಇದು ಎಎಂಎಂಇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೀಜನ್ ಜೀನ್ 1 (ಎಎಂಎಂಇಸಿಆರ್ 1) ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ Xq22.3 ನಲ್ಲಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ನನ್ನು ಪರಮಾಣು ಸ್ಥಳ ಮತ್ತು ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಎ. ಎಂ. ಎಂ. ಇ. ಸಿ. ಆರ್. 1ರ ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಪ್ರದೇಶವು (ಅವಶೇಷ 122ರಿಂದ 333ರವರೆಗೆ) ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಮತ್ತು ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಮತ್ತು ಆರ್ಕಿಯಾದಿಂದ ಹಿಡಿದು ಯುಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳವರೆಗಿನ ಪ್ರಭೇದಗಳಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಲಾಗ್ಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಎಎಂಎಂಇಸಿಆರ್1 ಡೊಮೇನ್ನ ಉನ್ನತ ಮಟ್ಟದ ಸಂರಕ್ಷಣೆಯು ಮೂಲ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿಲೇಖನ, ಪ್ರತಿಕೃತಿ, ದುರಸ್ತಿ ಅಥವಾ ಅನುವಾದ ಯಂತ್ರೋಪಕರಣಗಳಲ್ಲಿ. ಎ. ಎಂ. ಎಂ. ಇ. ಸಿ. ಆರ್. 1 ಡೊಮೇನ್ ಆರು-ಅಮೈನೋ-ಆಸಿಡ್ ಮೋಟಿಫನ್ನು (ಎಲ್. ಆರ್. ಜಿ. ಸಿ. ಐ. ಜಿ) ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಬಹುದು ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ವಿಕಾಸದ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಎ. ಎಂ. ಎಂ. ಇ. ಸಿ. ಆರ್. 1 ಡೊಮೇನ್ ವಿವಿಧ ಗಾತ್ರಗಳ ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ಉಪ ಡೊಮೇನ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಎನ್-ಮತ್ತು ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಪ್ರದೇಶಗಳೆರಡನ್ನೂ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ದೊಡ್ಡ ಉಪ ಡೊಮೇನ್, ಐದು ಆಲ್ಫಾ-ಹೆಲಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಐದು ಬೀಟಾ-ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ಐದು ಬೀಟಾ-ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ಗಳು ಸಮಾನಾಂತರ ಬೀಟಾ-ಶೀಟ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. ಸಣ್ಣ ಉಪ ಡೊಮೇನ್ ನಾಲ್ಕು ಆಲ್ಫಾ-ಹೆಲಿಕ್ಸ್ಗಳು ಮತ್ತು ಮೂರು ಬೀಟಾ-ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಈ ಬೀಟಾ-ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ಗಳು ಸಹ ಸಮಾನಾಂತರ ಬೀಟಾ-ಶೀಟ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. ಸಂರಕ್ಷಿತ 'ಎಲ್ಆರ್ಜಿಸಿಐಜಿ' ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವು ಬೀಟಾ (2) ಮತ್ತು ಅದರ ಎನ್-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಲೂಪ್ನಲ್ಲಿದೆ, ಮತ್ತು ಈ ಅವಶೇಷಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಡ್ಡ ಸರಪಳಿಗಳು ಎರಡು ಉಪ ಡೊಮೇನ್ಗಳ ಇಂಟರ್ಫೇಸ್ ಕಡೆಗೆ ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಎರಡು ಉಪ ಡೊಮೇನ್ಗಳು ಕೇವಲ ಎರಡು ಲೂಪ್ಗಳಿಂದ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಿವೆ, ಮತ್ತು ಎರಡು ಉಪ ಡೊಮೇನ್ಗಳ ನಡುವಿನ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯು ಬಲವಾಗಿಲ್ಲ. ಹೀಗಾಗಿ, ತಲಾಧಾರವು ಸೀಳನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಿದಾಗ ಈ ಉಪ ಡೊಮೇನ್ಗಳು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಚಲಿಸಬಹುದು. ಸೀಳಿನ ಗಾತ್ರವು ತಲಾಧಾರವು ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ತಲಾಧಾರವು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸೀಳಿನ ಒಳಭಾಗವು ಧನಾತ್ಮಕ ಆವೇಶದ ಅವಶೇಷಗಳಿಂದ ತುಂಬಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಡಿಎನ್ಎ ಅಥವಾ ಆರ್ಎನ್ಎಯಂತಹ ಋಣಾತ್ಮಕ ಆವೇಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಿಕ್ ಆಮ್ಲಗಳು ಈ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿಲ್ಲ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕುಟುಂಬಗಳು