De Barsy syndrome
ಡಿ ಬಾರ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಯುಟಿಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ಸಾ (ಸಡಿಲವಾದ ನೇತಾಡುವ ಚರ್ಮ) ಮತ್ತು ಇತರ ಕಣ್ಣು, ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಮತ್ತು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಪರವಾಗಿದ್ದು, ಮಬ್ಬಾದ ಕಾರ್ನಿಯಾಗಳು, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು, ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಅಥವಾ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಗಳನ್ನು (ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ) ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸುತ್ತದೆ. ಡಿ ಬಾರ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪರ್ಯಾಯ ಹೆಸರುಗಳಲ್ಲಿ ಕಟಿಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ಸಾ-ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಕ್ಲೌಡಿಂಗ್-ಇಂಟಲೆಕ್ಚುವಲ್ ಡಿಸೆಬಿಲಿಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕಟಿಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ಸಾ-ಗ್ರೋತ್ ಡೆಫಿಷಿಯೆನ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಡಿ ಬಾರ್ಸಿ-ಮೋಯೆನ್ಸ್-ಡೈರ್ಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಫ್ ಡಿ ಬಾರ್ಸಿ ಸೇರಿವೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1967 ರಲ್ಲಿ ಡಿ ಬಾರ್ಸಿ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಮತ್ತು, 2011ರ ವೇಳೆಗೆ, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 27 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಡಿ ಬಾರ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಹಲವಾರು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಕಾರಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿವೆ. ರಿವರ್ಸೇಡ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನ. (2009) ಎಲ್-ಪ್ರೊಲೈನ್ ಅನ್ನು ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅನುಕ್ರಮಗಳಾದ ಪಿ. ವೈ. ಸಿ. ಆರ್. 1 ಅಥವಾ ಎ. ಎಲ್. ಡಿ. 18ಎ1ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಡಿ ಬಾರ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಹೋಲುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಟಿಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ಸಾ (ಎ. ಆರ್. ಸಿ. ಎಲ್) ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಚಲಿತವಾಗಿವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಲಿಯೊ-ಟೆಲೆಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನ. ಡಿ ಬಾರ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಸ ಹೆಸರಿಸುವ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಿಂದ ATP6V0A2-CDG ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ATP6V0A2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದು ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಡಿ ಬಾರ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪರ್ಯಾಯ ಹೆಸರುಗಳಲ್ಲಿ ಕಟಿಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ಸಾ-ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಕ್ಲೌಡಿಂಗ್-ಇಂಟಲೆಕ್ಚುವಲ್ ಡಿಸೆಬಿಲಿಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕಟಿಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ಸಾ-ಗ್ರೋತ್ ಡೆಫಿಷಿಯೆನ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಡಿ ಬಾರ್ಸಿ-ಮೋಯೆನ್ಸ್-ಡೈರ್ಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಫ್ ಡಿ ಬಾರ್ಸಿ ಸೇರಿವೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಶಿಶುಗಳು ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟಿದ, ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವವಿಲ್ಲದ ಚರ್ಮದ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಅವರ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಮತ್ತು ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲಿನ ಭಾಗವು ಗೋಚರ ರಕ್ತನಾಳಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅರಿವಿನ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ಮಾತಿನಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆ. ಅವರು ನಂತರ ಕೀಲುಗಳ ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ, ಅವರ ಸೊಂಟದ ಸ್ಥಳಾಂತರ, ಪಾದದ ವಿರೂಪತೆ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಮಕ್ಕಳು ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ವಯಸ್ಸಾದ ಚರ್ಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು; ಅವರ ಮುಖದ ಮಧ್ಯಭಾಗವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಚರ್ಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಶಿಶುಗಳು ವ್ಯಾಪಕ ಅಂತರದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಪ್ರಮುಖ ಹಣೆಯ, ಸಣ್ಣ, ಮೇಲ್ಮುಖವಾದ ಮೂಗು, ದೊಡ್ಡ, ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಕಿವಿಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕ ಅಂತರದ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಪರೂಪದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ನಿಖರವಾದ ಹರಡುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಘಟನೆಯ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳಿಲ್ಲ. ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ ಯಾವುದೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದಾದ ಡಿ ಬಾರ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ರೋಗಗಳಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಟಿಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ಸಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಎಹ್ಲೆರ್ಸ್-ಡಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಸ್ಯೂಡೋಕ್ಸಾಂಥೋಮಾ ಎಲಾಸ್ಟಿಕಮ್ ಸೇರಿವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಸಂಪೂರ್ಣ ರೋಗಿಯ ಇತಿಹಾಸ, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದಿಂದ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ನಾರುಗಳಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುವ ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಸೇರಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಶಂಕಿತ ALDH18A1-ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ಯೂರಿನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ದೋಷಕ್ಕಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಗಮನ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಂತರ-ವೃತ್ತಿಪರ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ತಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಅನೇಕ ತಜ್ಞರ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ-ಸಾಮಾಜಿಕ ಬೆಂಬಲವೂ ಸಹ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಡಿ ಬಾರ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಅನೇಕವೇಳೆ ಅನೇಕ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ, ಕಣ್ಣು ಅಥವಾ ಅಂಡವಾಯು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸರ್ಜರಿಯಿಂದ ಚರ್ಮದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ALDH18A1-ಸಂಬಂಧಿತ ಡಿ ಬಾರ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಡಿ ಬಾರ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯಿಂದ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಲೈಬ್ರರಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನಲ್ಲಿ ಡಿ ಬಾರ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಡಿ ಬಾರ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು