RNF213
ರಿಂಗ್ ಫಿಂಗರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ 212 ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಆರ್ಎನ್ಎಫ್213 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. RNF213 ಎಂಬುದು 591kDa ಸೈಟೋಸೋಲಿಕ್ E3 ಯುಬಿಕ್ವಿಟಿನ್ ಲಿಗೇಸ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ರಿಂಗ್ ಬೆರಳು ಮತ್ತು AAA + ATPase ಡೊಮೇನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಸ್ತುತತೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್-ವೈಡ್ ಲಿಂಕೇಜ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಮೊಯಾಮೊಯಾ ಡಿಸೀಸ್ ಲೋಕಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17Q25 ನಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮೊಯಾಮೊಯಾ ರೋಗದ 15 ಜಪಾನಿನ ಕುಟುಂಬಗಳ ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಲಿಂಕೇಜ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಲೋಕಸ್ ಅನ್ನು 17q25.3 ಗೆ ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸಿತು. ಪ್ರದೇಶದ ನೇರ ಅನುಕ್ರಮ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣ-ಬಾಹ್ಯ ಅನುಕ್ರಮವು ಆರ್ಎನ್ಎಫ್213 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ p.Arg4810Lys ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಮೊಯಾಮೊಯಾ ರೋಗದ ಸ್ಥಾಪಕ ರೂಪಾಂತರವೆಂದು ಗುರುತಿಸಿದೆ. ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಅಧ್ಯಯನವು ಆರ್ಎನ್ಎಫ್213 ಅನ್ನು ಮೊಯಮೋಯಾ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಿದೆ. ಮಾನವರು ಮತ್ತು ಮಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ತುಲನಾತ್ಮಕ ವಿಕಸನೀಯ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಹೋಮಿನಿನ್ಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಶಾಖೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ವೇಗವರ್ಧನೆಗೆ ಬಲವಾದ ಪುರಾವೆ ಆರ್ಎನ್ಎಫ್213 ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಆರ್ಎನ್ಎಫ್213 ರಕ್ತದ ಹರಿವು ಮತ್ತು ಆಮ್ಲಜನಕದ ಬಳಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಒಟ್ಟು ನರಕೋಶದ ಸಂಖ್ಯೆಯೊಂದಿಗೆ ಆಮ್ಲಜನಕ ಮತ್ತು ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಬಳಕೆಯ ಅಳತೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಪ್ರೈಮೇಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡ ಮಿದುಳಿನ ವಿಕಾಸವನ್ನು ಸುಗಮಗೊಳಿಸುವಲ್ಲಿ ಆರ್ಎನ್ಎಫ್213 ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸಿರಬಹುದು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ರಿಂಗ್ ಫಿಂಗರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು