PSAT1
ಫಾಸ್ಫೋಸೆರಿನ್ ಅಮಿನೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ (ಪಿಎಸ್ಎ) ಅನ್ನು ಫಾಸ್ಫೋಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಥ್ರಿಯೋನಿನ್ ಅಮಿನೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ (ಪಿಎಸ್ಎಟಿ) ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಪಿಎಸ್ಎಟಿ 1 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಬಹುಶಃ ಫಾಸ್ಫೊಸೆರಿನ್ ಅಮಿನೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಆಗಿರಬಹುದು, ಇದು ಇಲಿ, ಮೊಲ ಮತ್ತು ಡ್ರೊಸೊಫಿಲಾದಲ್ಲಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಹೋಲಿಕೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ನ ಪರ್ಯಾಯ ವಿಭಜನೆಯು ವಿಭಿನ್ನ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಎರಡು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಪಿಎಸ್ಎಟಿ1 ನಲ್ಲಿನ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಅಥವಾ ಸಂಯುಕ್ತ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ನ್ಯೂ-ಲ್ಯಾಕ್ಸೋವಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫೊಸೆರಿನ್ ಅಮಿನೊಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಮಾದರಿ ಜೀವಿಗಳನ್ನು ಪಿಎಸ್ಎಟಿ1 ಕಾರ್ಯದ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗಿದೆ. Psat1tm1a (KOMP) Wtsi ಎಂಬ ಷರತ್ತುಬದ್ಧ ನಾಕ್ಔಟ್ ಮೌಸ್ ಲೈನ್ ಅನ್ನು ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ನಾಕ್ಔಟ್ ಮೌಸ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಂ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂನ ಭಾಗವಾಗಿ ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ-ಆಸಕ್ತ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ರೋಗದ ಪ್ರಾಣಿ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಮತ್ತು ವಿತರಿಸಲು ಹೈ-ಥ್ರೋಪುಟ್ ಮ್ಯುಟಜೆನೆಸಿಸ್ ಯೋಜನೆ. ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಪ್ರಾಣಿಗಳು ಪ್ರಮಾಣೀಕೃತ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಪರದೆಗೆ ಒಳಗಾದವು. ರೂಪಾಂತರಿತ ಇಲಿಗಳ ಮೇಲೆ ಇಪ್ಪತ್ತನಾಲ್ಕು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಎರಡು ಗಮನಾರ್ಹ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಯಿತು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಏಕರೂಪದ ರೂಪಾಂತರಿತ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಹಾಲನ್ನು ಬಿಡಿಸುವವರೆಗೆ ಯಾವುದೂ ಉಳಿದಿರಲಿಲ್ಲ. ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಯಸ್ಕ ಇಲಿಗಳ ಮೇಲೆ ಉಳಿದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು; ಈ ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಇನ್ನೂ ನೋಡಿ ಫಾಸ್ಫೊಸೆರಿನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಅಮಿನೇಸ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಉತ್ಪರಿವರ್ತಿತ ಜೀನ್ಗಳು ಇಸಿ 2.6.1