Microcephaly lymphoedema chorioretinal dysplasia
ಲಿಂಫೆಡೆಮಾ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಕೋರಿಯೋರೆಟಿನಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಲಿಂಫೆಡೆಮಾ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಕೋರಿಯೋರೆಟಿನೊಪತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆಃ ಸಣ್ಣ ತಲೆ (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ) ಉಬ್ಬಿದ ಪಾದಗಳು (ಲಿಂಫೋಡೆಮಾ) ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ಕೋರಿಯೊ-ರೆಟಿನಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಅಂದರೆ. 1992ರಲ್ಲಿ, ಫೀನ್ಗೋಲ್ಡ್ ಮತ್ತು ಬಾರ್ಟೋಶೆಸ್ಕಿ ಅವರು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಲಿಂಫೋಎಡೆಮಾ ಮತ್ತು ಕೋರಿಯೋರೆಟಿನಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಎಂ. ಐ. ಎಂ. 152950) ಹೊಂದಿರುವ ಎರಡು ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಘಟಕವೆಂದು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಅಂದಿನಿಂದ ಈ ಮೂರು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ವರದಿಗಳು ಬಂದಿವೆ (ಆಂಗಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. 1994, ಫ್ರೈನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. 1995, ಲಿಮ್ವೊಂಗ್ಸೆ ಮತ್ತು ಇತರರು. 1999, ಕಾಸ್ಟೆಲ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. 2001) ಮಕ್ಕಳು ಮೇಲಿನ ಎರಡು ಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆಃ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಲಿಂಫೋಡೆಮಾ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದ ಕೊರಿಯೊರೆಟಿನಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಮುಖದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಮೇಲ್ಮುಖವಾದ ಮೆದುಳಿನ ಬಿರುಕುಗಳು, ದುಂಡಾದ ತುದಿಯ ವಿಶಾಲವಾದ ಮೂಗು, ತೆಳುವಾದ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ, ಮೊನಚಾದ ಗಲ್ಲ ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ ಕಿವಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಉದ್ದವಾದ ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್ (ವಾಸುದೇವನ್ 2005) ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮೊದಲನೆಯದನ್ನು (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಲಿಂಫೋಡೆಮಾ) ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ (ಎಂಐಎಂ 156590) ಅಥವಾ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಎರಡನೆಯದನ್ನು (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಕೊರಿಯೊರೆಟಿನಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ) ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು 1. ಫೀನ್ಗೋಲ್ಡ್ ಎಮ್, ಬಾರ್ಟೋಶೆಸ್ಕಿ ಎಲ್ (1992) ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಲಿಂಫೋಡೆಮಾ, ಮತ್ತು ಕೋರಿಯೋರೆಟಿನಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಃ ಎ ಡಿಸ್ಟಿಂಕ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್? ಆಮ್ ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್; 43:1030-1031. 2. ಆಂಗಲ್ ಬಿ, ಹೋಲ್ಗಾಡೊ ಎಸ್, ಬರ್ಟನ್ ಬಿ. ಕೆ. (1994) ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಲಿಂಫೋಡೆಮಾ, ಮತ್ತು ಕೋರಿಯೋರೆಟಿನಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಃ ಎರಡು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಕರಣಗಳ ವರದಿ. ಆಮ್ ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್; 53:99-101 3. ಫ್ರೈನ್ಸ್ ಜೆಪಿ, ಸ್ಮೀಟ್ಸ್ ಇ, ವ್ಯಾನ್ ಡೆನ್ ಬರ್ಗೆ ಎಚ್. (1995) ಆನ್ ದಿ ನೋಸಾಲಜಿ ಆಫ್ ದಿ ಪ್ರೈಮರಿ ಟ್ರೂ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಕೋರಿಯೋರೆಟಿನಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಲಿಂಫೋಎಡೆಮಾ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್. ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಜೆನೆಟ್; 48:131-133 4.Limwongse C, ವೈಸಿನ್ಸ್ಕಿ RE, ಡಿಕರ್ಮನ್ LH, ರಾಬಿನ್ NH (1999) ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ-ಲಿಂಫೋಡೆಮಾ-ಕೋರಿಯೋರೆಟಿನಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಃ ಬದಲಾಗುವ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಸಂಭವನೀಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಿಶಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಆಮ್ ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್; 86:215-218. 5ರಷ್ಟಿದೆ. ಕಾಸ್ಟೆಲ್ಸ್ I, ಡೆವ್ರಿಯಾಂಟ್ ಕೆ, ವ್ಯಾನ್ ಕ್ಲೈನೆನ್ಬ್ರೂಗೆಲ್ ಎಚ್, ಡೆಮೆರೆಲ್ ಪಿ, ಡಿ ಟಾವೆರ್ನಿಯರ್ ಎಫ್, ಫ್ರೈನ್ಸ್ ಜೆಪಿ (2001). ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ-ಲಿಂಫೋಡೆಮಾ-ಕೋರಿಯೋರೆಟಿನಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಬಿ. ಆರ್. ಜೆ. ಆಪ್ತಾಲ್ಮೋಲ್. ; 85 (4): 499-500 6.Crowe CA, ಡಿಕರ್ಮನ್ LH (1986). ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಲಿಂಫೋಡೆಮಾ ನಡುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಬಂಧ. ಆಮ್ ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್; 24:131-135. 7.Vasudevan, ಪ್ರದೀಪ್ ಸಿ, ಗಾರ್ಸಿಯಾ-ಮಿನೌರ್, ಸಿಕ್ಸ್ಟೋ, ಬೊಟೆಲ್ಲಾ, ಮಾರಿಯಾ ಪಿಲಾರ್, ಪೆರೆಜ್-ಐಟ್ಸ್, ಆಂಟೋನಿಯೊ, ಶಾನನ್, ನೋರಾ ಎಲ್, ಕ್ವಾರೆಲ್ ಆಲಿವರ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಜೆ. (2005) ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ-ಲಿಂಫೋಡೆಮಾ-ಕೋರಿಯೋರೆಟಿನಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಃ ಮುಖದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಸಾಹಿತ್ಯದ ವಿಮರ್ಶೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಮೂರು ಪ್ರಕರಣಗಳು. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಾಲಜಿಃ ಜುಲೈ 2005-ಸಂಪುಟ 14-ಸಂಚಿಕೆ 3-pp 109-116 ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು