GRXCR1
ಗ್ಲುಟಾರೆಡಾಕ್ಸಿನ್ ಡೊಮೇನ್-ಹೊಂದಿರುವ ಸಿಸ್ಟೀನ್-ಭರಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ 1 ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ GRXCR1 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್-ರಿಸೆಸಿವ್ ನಾನ್ಸಿಂಡ್ರೊಮಿಕ್ ಶ್ರವಣ ದೋಷಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ 60 ಲೋಕೈಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಜೀನ್ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಜಿಆರ್ಎಕ್ಸ್-ರೀತಿಯ ಡೊಮೇನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ; ಈ ಡೊಮೇನ್ಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಎಸ್-ಗ್ಲುಟಾಥಿಯೋನೈಲೇಷನ್ನಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕೂದಲು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಆಕ್ಟಿನ್ ಸಂಘಟನೆಯಲ್ಲಿ ಭಾಗಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ಮಾದರಿ ಜೀವಿಗಳನ್ನು GRXCR1 ಕಾರ್ಯದ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗಿದೆ. ಟಾಸ್ಮಾನಿಯನ್ ಡೆವಿಲ್ (GRXCR1tde) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ರೂಪಾಂತರಿತ ಮೌಸ್ ಲೈನ್ ಅನ್ನು ರಚಿಸಲಾಯಿತು. ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಪ್ರಾಣಿಗಳು ಪ್ರಮಾಣೀಕೃತ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಪರದೆಗೆ ಒಳಗಾದವು. ರೂಪಾಂತರಿತ ಇಲಿಗಳ ಮೇಲೆ ಇಪ್ಪತ್ತನಾಲ್ಕು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಹದಿಮೂರು ಗಮನಾರ್ಹ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಯಿತು. ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರಾಣಿಗಳು ದೇಹದ ತೂಕ, ಹಿಡಿತದ ಶಕ್ತಿ, ದೇಹದ ಕೊಬ್ಬು, ದೇಹದ ಉದ್ದ ಮತ್ತು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ಗಳು, ಅಸಹಜ ತೆರೆದ ಕ್ಷೇತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಎಸ್. ಐ. ಆರ್. ಪಿ. ಎ ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು 13 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಶ್ರವಣ ದೋಷವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ. ಗಂಡು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರಾಣಿಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ ಅಸಹಜ ಪರೋಕ್ಷ ಕ್ಯಾಲೊರಿಮೆಟ್ರಿ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿ ನಿಯತಾಂಕಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದವು, ಸುಧಾರಿತ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ ಜೀವಕೋಶದ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದವು. ಸ್ತ್ರೀ ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್ಗಳು ಒತ್ತಡ-ಪ್ರೇರಿತ ಹೈಪರ್ಥರ್ಮಿಯಾಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು ಮತ್ತು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಮೊನೊಸೈಟ್ ಶೇಕಡಾವಾರು ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿದ್ದವು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ಗಳು