Distal 18q-
ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಎಂಬುದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18ರ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರೊಳಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು 18 ಕ್ಯೂ ನ ದೂರದ ವಿಭಾಗವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ತುದಿಯವರೆಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ. ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಪ್ರಸ್ತುತಿಯು ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾಳಜಿಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾದ ಬ್ರೇಕ್ಪಾಯಿಂಟ್ಗಳಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸದಿಂದಾಗಿ ತೀವ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಮುನ್ಸೂಚಕ ಜೀನೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲು ಜೀನೋಟೈಪ್-ಫಿನೋಟೈಪ್ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ದೂರದ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ 25-35% ನಲ್ಲಿ ಹೃದಯದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಇರುತ್ತವೆ. ಈ ದೋಷಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಸೆಪ್ಟಲ್ ಆಗಿವೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂಳೆ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸಹ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ರಾಕರ್-ಬಾಟಮ್ ಅಡಿಗಳು ಅಥವಾ ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್. ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳನ್ನು ದೂರದಲ್ಲಿರುವ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಹ ವರದಿಯಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹಾರ್ಸ್ಶೂ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಹೈಡ್ರೋನೆಫ್ರೋಸಿಸ್, ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ಅನುಪಸ್ಥಿತ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಸೇರಿವೆ. ದೂರದ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರು ಜನನಾಂಗದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವವು ಕ್ರಿಪ್ಟಾರ್ಕಿಡಿಸಂ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಸ್ಪಾಡಿಯಾಗಳು. ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಶೋಧನೆಯಾಗಿದೆ. ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 10 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಎಂಆರ್ಐ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಡಿಸ್ಮೈಲಿನೇಶನ್ ಎಂಬುದು ಸುಮಾರು 95 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಇರುವ ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಗತಿಯಾಗಿದೆ. ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾವೂ ಸಹ ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಶೋಧನೆಯಾಗಿದೆ. ದೃಷ್ಟಿ ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಮತ್ತು ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ಗಳು ದೂರದ 18q-ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಚಲಿತದಲ್ಲಿವೆ. ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರ ಮತ್ತು ಕೊಲೊಬೋಮಾಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಹ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಯೋಪಿಯಾ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಸೈನಸ್ ಸೋಂಕುಗಳು ಮುಖದ ರಚನೆಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ, ಶಿಶುಗಳು, ಅಂಬೆಗಾಲಿಡುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ದೂರದ 18 ಕ್ಯೂ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಧ್ಯದ ಕಿವಿಗಳಿಂದ ಕಳಪೆ ಒಳಚರಂಡಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ದ್ರವದ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಸೈನಸ್ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಿವಿ ಸೋಂಕಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಿವಿಯ ಕಾಲುವೆಗಳ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾದಿಂದ ಸಂಕೀರ್ಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಗತಿಯಾಗಿದೆ. ದೂರದ 18 ಕ್ಯೂ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ವಾಹಕ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದ ಮಟ್ಟವು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಇಂಟೆಸ್ಟಿನಲ್ ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಹರ್ನಿಯಾಗಳು ಸಹ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದಂತೆ, ದೂರದ 18 ಕ್ಯೂ ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷರು ಕ್ರಿಪ್ಟಾರ್ಕಿಡಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಹೈಪೋಸ್ಪಾಡಿಯಾಸ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಡಿಗಳೂ ಸಹ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದಂತೆ, ದೂರದ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವಿರೂಪಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ವೆಸಿಕೋರೆಟರಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಹಲವಾರು ಜನರಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆರ್ಥೋಪೆಡಿಕ್ಸ್ ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದಂತೆ, ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್ ಮತ್ತು ರಾಕರ್ ಬಾಟಮ್ ಫೂಟ್ಗಳ ಹೆಚ್ಚಿದ ಘಟನೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಪೆಸ್ ಪ್ಲ್ಯಾನಸ್ ಅಥವಾ ಪೆಸ್ ಕ್ಯಾವಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಗಮನಾರ್ಹ ಅವಕಾಶವಿದೆ. ದೂರದ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮತ್ತು ನಿಜವಾದ ವರಮ್ಗಳು ದೂರದ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತೊಡಕುಗಳೆಂದು ಸಹ ತಿಳಿದಿವೆ. ದೂರದ 18 ಕ್ಯೂ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು ತಮ್ಮ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕವರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಪ್ರಚೋದನೆಗೆ ಅಸಹಜ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನಿನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದವರು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಸ್ಪಂದಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಇಮ್ಯುನಾಲಜಿ ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಹಲವಾರು ಜನರಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಐಜಿಎ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸೋಂಕಿನ ಪ್ರಮಾಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಮನೋವೈದ್ಯಶಾಸ್ತ್ರವು ದೂರದ 18 ಕ್ಯೂ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯೊಳಗೆ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಹೆಚ್ಚಿದ ಪ್ರಮಾಣವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಸುಮಾರು 60 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಖಿನ್ನತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, 60 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಆತಂಕದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, 25 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಉನ್ಮಾದದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು 25 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಮಾನಸಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಯುವ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು, ಅವರಲ್ಲಿ ಅನೇಕರು ಕೆಲವು ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕವರಾಗಿದ್ದರು. ಈ ಅನೇಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಆರಂಭದ ವಿಶಿಷ್ಟ ವಯಸ್ಸು ಹದಿಹರೆಯದ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಈ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯೊಳಗಿನ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ನಿಜವಾದ ಘಟನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಅಂದಾಜು ಮಾಡಬಹುದು. ಉದ್ವೇಗಗಳು, ಅಥವಾ ಕೋಪ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಉದ್ವೇಗಭರಿತ ಸಿಟ್ಟುಗಳು ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು 97 ಪ್ರತಿಶತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮಧ್ಯಮದಿಂದ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳವರೆಗೆ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ದೂರದ 18 ಕ್ಯೂ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ದೂರದ 18 ಕ್ಯೂ ಹೊಂದಿರುವ 46 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಐಕ್ಯೂ 49 ರಿಂದ 113 ರಷ್ಟಿದೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ನ ಕೆಳ ತುದಿಯಲ್ಲಿ ಐಕ್ಯೂ ಸ್ಕೋರ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವರು ಬಹುಶಃ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಟಿಸಿಎಫ್ 4 ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ದೂರದ 18 ಕ್ಯೂ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಹೆಚ್ಚಿದ ಪ್ರಮಾಣವು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ಅಧ್ಯಯನವೊಂದರಲ್ಲಿ, ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾದ 105 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ 45 ಮಂದಿ ಸ್ವಲೀನತೆಯ "ಸಂಭವನೀಯ" ಅಥವಾ "ಅತ್ಯಂತ ಸಂಭವನೀಯ" ಮಟ್ಟದ ಅಪಾಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಿದ್ದಾರೆ. ದೂರದ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ವಿಳಂಬವಾಗಬಹುದು. ಮುಖದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಿಡ್ಫೇಶಿಯಲ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಚಿಕ್ಕದಾದ ಮತ್ತು ಕೆಳಮುಖವಾಗಿ-ಅಥವಾ ಮೇಲ್ಮುಖವಾಗಿ-ಓರೆಯಾದ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು, ಎಪಿಕ್ಯಾಂಥಿಕ್ ಮಡಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ ಆಂಟಿಹೆಲಿಕ್ಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಎಂಬುದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು 45,405,887 ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ತುದಿಯ ನಡುವೆ ಬ್ರೇಕ್ಪಾಯಿಂಟ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಯಾವುದೇ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬ್ರೇಕ್ಪಾಯಿಂಟ್ಗಳಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಗಾತ್ರವು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅತಿದೊಡ್ಡ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು 30.076 Mb ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಚಿಕ್ಕ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು 3.78 Mb ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಅಥವಾ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆಯ ಅನುಮಾನವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ವರ್ಣತಂತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಥವಾ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇದನ್ನು ಮೈಕ್ರೋಅರೇ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದಲೂ ಮಾಡಬಹುದು. ಬ್ರೇಕ್ಪಾಯಿಂಟ್ಗಳನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ಮೈಕ್ರೋಅರೇ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸಹ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಅಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪ್ರಸ್ತುತ, ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಉದ್ಭವಿಸಿದಾಗ ಅವುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದರ ಮೇಲೆ ಗಮನ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು, ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಥೈರಾಯ್ಡ್, ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ವಾಡಿಕೆಯ ತಪಾಸಣೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವಂತೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹಿಸ್ಟರಿ ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಅನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1964 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೂಲತಃ ಇದನ್ನು "ಡಿ ಗ್ರೌಚಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಅಥವಾ "ಡಿ ಗ್ರೌಚಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 2" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು. ಇಂದು, ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಆದ್ಯತೆಯ ನಾಮಕರಣವು 18q-ಆಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೂಲತಃ ವಿವರಿಸಿದ್ದರಿಂದ, ಸಂಶೋಧಕರು ಈ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, 18 ಕ್ಯೂ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಎರಡು ವರ್ಗಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕೆ ಸೇರುತ್ತದೆಃ ಮಧ್ಯಂತರ ಅಳಿಸುವಿಕೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 18q11.2 (18.9 ಎಂಬಿ) ನಿಂದ 18q21.1 (43.8 ಎಂಬಿ) ನಡುವೆ ಬ್ರೇಕ್ಪಾಯಿಂಟ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಟರ್ಮಿನಲ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 18q21.1 (45.4 ಎಂಬಿ) ಗೆ ಬ್ರೇಕ್ಪಾಯಿಂಟ್ ದೂರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಅಂತ್ಯದವರೆಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ, "ಸಮೀಪದ 18q-" ಮತ್ತು "ದೂರದ 18q-" ಪದಗುಚ್ಛಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಸೂಚಿಸುವುದು ಸೂಕ್ತವಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಸಂಶೋಧನೆಯು 18 ಕ್ಯೂ ನ ದೂರದ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವಲ್ಲಿ 18 ಕ್ಯೂ ಮೇಲಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವತ್ತ ಗಮನ ಹರಿಸುತ್ತಿದೆ. ಟಿಸಿಎಫ್4-2007ರಲ್ಲಿ, ಈ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಬಿಂದು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪಿಟ್-ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣವೆಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು. ಅಳಿಸಿದಾಗ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ತೋರಿಸಲಾದ ಮೊದಲ ಜೀನ್ ಇದಾಗಿದೆ. ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು TCF4 ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದ್ದರೆ (ಇದು 55,222,331-55,664,787 ನಲ್ಲಿದೆ), ಅಸಹಜ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್, ಸಣ್ಣ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಸಣ್ಣ ಶಿಶ್ನ, ಪೂರಕ ಮತ್ತು ಅಗಲ-ಅಂತರದ ಮೊಲೆತೊಟ್ಟುಗಳು, ಅಗಲವಾದ ಅಥವಾ ಕ್ಲಬ್ ಮಾಡಲಾದ ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಯಾಕ್ರಲ್ ಡಿಂಪಲ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಪಿಟ್-ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ನ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಇರಬಹುದು. TCF4 ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಅರಿವಿನ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಟಿಎಸ್ಎಚ್ಝಡ್1-ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಈ ಜೀನ್ನ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಜನ್ಮಜಾತ ಆರಲ್ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಅಳಿಸುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಆರಲ್ ಅಟೆರೇಷಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಶೇಕಡಾ 78ರಷ್ಟು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪ್ರದೇಶಗಳು-ಇತ್ತೀಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯು ದೂರದ 18 ಕ್ಯೂ-ಫಿನೋಟೈಪ್ನ ನಾಲ್ಕು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಗೆ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ದೂರದ 18 ಕ್ಯೂ ನ ಸಣ್ಣ ಭಾಗಕ್ಕೆ ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಆ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾದ ನಿಖರವಾದ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬೇಕಾಗಿದೆ. ಕೆಳಗಿನ ಕೋಷ್ಟಕವು ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ನ ನಾಲ್ಕು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಾಪಿತ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಆ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಗೆ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ನುಗ್ಗುವ ಅಂಕಿ ಅಂಶವು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಅಳಿಸಿದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ. ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಲೆಥಲ್ ಪ್ರದೇಶಗಳು-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18ರ ಎರಡು ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಎಂದಿಗೂ ಅಳಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಅವು ಸೆಂಟ್ರೋಮೆರ್ ಮತ್ತು 22,826,284 bp (18q11.2) ನಡುವೆ ಮತ್ತು 43,832,732 ಮತ್ತು 45,297,446 bp (18q21.1) ನಡುವೆ ನೆಲೆಗೊಂಡಿವೆ. ಈ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಅಳಿಸಿದಾಗ ಅವು ಮಾರಕವೆಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಮೀಪದ 18 ಕ್ಯೂ-ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಮೊನೊಸೋಮಿಸ್ ಮತ್ತು ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ