Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency
ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಕೊರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಹೈಪೋಹೈಡ್ರೋಟಿಕ್/ಆಂಹೈಡ್ರೋಟಿಕ್ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಸಿಯನ್ಸಿ ಜೊತೆಗೆ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮತ್ತೊಂದು ರೀತಿಯ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಆವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆಃ ವಿರಳವಾಗಿ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಕೂದಲು ಇಲ್ಲದಿರುವುದು (ಹೈಪೋಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್/ಆಟ್ರಿಸಿಯಾ) ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ (ವಿರೂಪಗೊಂಡ), ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ (ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ), ಅಥವಾ ಅಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ (ಕಾಣೆಯಾದ) ಹಲ್ಲುಗಳು ಬೆವರು ಸುರಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆ (ಹೈಪೋ/ಅನ್ಹೈಡ್ರೋಸಿಸ್) ಮುಂಭಾಗದ ಬೊಸಿಂಗ್ (ಹಣೆಯ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ) ಕಣ್ಣುಗಳ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಪೆರಿಯೊರ್ಬಿಟಲ್ ಹೈಪರ್ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಕೊರತೆಯು ಇಡೀ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಪ್ರತಿಕಾಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್ಗಳಿಗೆ) ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುವಲ್ಲಿ ವಿಫಲವಾಗುವುದರ ಜೊತೆಗೆ ತನ್ನೊಳಗೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಮೇಲೆ ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ತೊಡಕುಗಳು ಅದರ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾದ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಕೊರತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಈ ತೊಡಕುಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆಃ ಹೈಪೊಗ್ಯಾಮ್ಯಾಗ್ಲೋಬುಲಿನೆಮಿಯಾ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸೋಂಕುಗಳು (ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ) ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರದೇಶದ ಸೋಂಕುಗಳು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಬ್ರಾಂಕಿಕ್ಟಾಸಿಸ್ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಜೀರ್ಣಾಂಗ ಪ್ರದೇಶದ ಸೋಂಕುಗಳು ಮಧ್ಯಮದಿಂದ ತೀವ್ರವಾದ ಅತಿಸಾರ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಹುಣ್ಣುಗಳು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಚರ್ಮದ ಸೋಂಕುಗಳು ಸ್ವಯಂ ನಿರೋಧಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತವೆ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಕೊಲೆಗಾರ ಜೀವಕೋಶದ ಸೈಟೋಟಾಕ್ಸಿಸಿಟಿಯ ದುರ್ಬಲತೆಗಳು. ಆರಂಭಿಕ ಸಾವು (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ) ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ತೊಡಕುಗಳಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಎರಡು ಪರಿಚಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಮತ್ತು ಎರಡೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆಃ ಐಕೆಬಿಕೆಜಿ ಮೊದಲ ಕಾರಣ (ಮತ್ತು 2ರಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದದ್ದು) ಐಕೆಬಿಕೆಜಿ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ, ಇದು ಕ್ಯೂ28 ಲೋಕಸ್ನಲ್ಲಿರುವ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ IκB ಕೈನೇಸ್ (IKK) ಸಂಕೀರ್ಣದ ಪ್ರತಿರೋಧಕದ ನಿಯಂತ್ರಕ ಉಪಘಟಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು NF-κB ಅನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಉರಿಯೂತ, ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ, ಜೀವಕೋಶದ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಮಾರ್ಗಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುವ ಅನೇಕ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರೂಪಾಂತರವು ಎನ್ಎಫ್-ಕಪ್ಪಾ-ಬಿ ಎಸೆನ್ಷಿಯಲ್ ಮಾಡ್ಯುಲೇಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸ್ವತಃ ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕುಂಠಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ದುರ್ಬಲತೆಯು ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಕೋಶಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಜೀವಕೋಶಗಳೊಳಗಿನ ವಿವಿಧ ಸಂಕೇತ ಮಾರ್ಗಗಳ ಅಡಚಣೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಈ ಅಡಚಣೆಯು ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಅಸಹಜ/ಕಳಪೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಕೊರತೆಯ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸ್ಥಿತಿಯು ತೀವ್ರವಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಪ್ರೋಟೀನ್ ತನ್ನ ಮೇಲೆ ತಾನೇ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದಾದ ಸೂಕ್ತ ಕಾರ್ಯದ ಪ್ರಮಾಣದಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಜೀನ್ನ ಕಾರ್ಯ-ನಷ್ಟದ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪುರುಷ ಮಾರಣಾಂತಿಕತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲು, ಅವರು ತಮ್ಮ ಎಲ್ಲಾ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಪಕ ಜೀನ್ನ ನಕಲನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿರಬೇಕು. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಹಿಳೆಯರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಮಹಿಳೆಯರು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಜೀನ್ನ ಆರೋಗ್ಯಕರ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ ಪುರುಷರು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇನ್ನೊಂದು ಪ್ರತಿಯು ಅವರು ತಮ್ಮ ತಂದೆಗಳಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಆಗಿರುತ್ತದೆ; ಅವರು ತಮ್ಮ ಏಕೈಕ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಜೀನ್ನ ಅಸಮರ್ಪಕ ನಕಲನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಅವರು ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತವಾಗಿ ರೋಗಕ್ಕೆ ಏಕರೂಪರಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಹೀಗಾಗಿ ಅವರು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಪುರುಷರು ತಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದರಿಂದ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತಾಯ್ತನದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಜೀನ್ನ ಅಸಮರ್ಪಕ ನಕಲನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಆಗಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅವರನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ವಾಹಕಗಳಾಗಿ ಬಿಡುತ್ತದೆ. ಎನ್. ಎಫ್. ಕೆ. ಬಿ. ಐ. ಎ. ಎರಡನೇ ಕಾರಣವು (ಮತ್ತು 2ರಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದದ್ದು) ಎನ್. ಎಫ್. ಕೆ. ಬಿ. ಐ. ಎ. ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 14ರಲ್ಲಿ <ಐ. ಡಿ. 1> ಲೋಕಸ್ನಲ್ಲಿ ಇದೆ. ಈ ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎನ್ಎಫ್-ಕೆಬಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಂದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲೋಕಲೈಸೇಶನ್ ಸಿಗ್ನಲ್ಗಳ ಮಾಸ್ಕಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಎನ್ಎಫ್-ಕೆಬಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ, ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂನಲ್ಲಿ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಎನ್ಎಫ್-ಕೆಬಿ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಡಿಎನ್ಎಗೆ ಬಂಧಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸೂಕ್ತ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ನಂತರದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ವಿಧಾನವು ಬಹುತೇಕ ಹಿಂದೆ ತಿಳಿಸಲಾದ ರೂಪಾಂತರದ ಕಾರ್ಯಗಳ ವಿಧಾನದಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ರೂಪಾಂತರ ಮತ್ತು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಲಾದ ರೂಪಾಂತರದ ನಡುವಿನ ಪ್ರಮುಖ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೆಂದರೆ ಅದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ವಿಧಾನವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಎಂದರೆ, ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ತನ್ನನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲು, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಜೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರಿತ ಆವೃತ್ತಿಯ ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು, ಈ ನಕಲನ್ನು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಕಾಣಬೇಕು (ಡಿ ನೊವೊ ಮ್ಯುಟೇಷನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ವಿದ್ಯಮಾನ) ಅಥವಾ ಇದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಂತಹ ವಿಧಾನಗಳ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು (ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್, ಸ್ಯಾಂಗರ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಮುಂತಾದ ಪದಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ), ವಾಡಿಕೆಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಲ್ಲಿ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ವಿಫಲವಾಗಿದೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಎರಡನೆಯದು (ವಿಫಲವಾದ ಕಸಿ) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರದ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಸಿ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವಿನಿಂದಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಹರಡುವಿಕೆ ಎಚ್. ಎಚ್. ಇ. ಡಿ.-ಐ. ನ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪವು ಪ್ರತಿ 250,000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 1 ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಚ್. ಎಚ್. ಇ. ಡಿ-ಐ ಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪವು ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 2022 ರ ವೇಳೆಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 13 ರಿಂದ 27 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವರದಿ ಮಾಡಿದೆ (ಮೂಲಃ ಒಎಂಐಎಂ). ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2000 ರಲ್ಲಿ ಜೋನಾನಾ ಮತ್ತು ಇತರರು 4 ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸೇರಿದ ವಿವಿಧ ಪುರುಷ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಹೇಳಿದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರು (ಹಲ್ಲುಗಳ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಬೆವರುವಿಕೆಯ ಕಳಪೆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ವಿರಳವಾದ ಕೂದಲಿನಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ) ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತೊಡಕುಗಳಿಂದಾಗಿ ತಮ್ಮ ಜೀವನದ ಆರಂಭಿಕ ವರ್ಷಗಳಿಂದ ವಿವಿಧ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಐಜಿಎಂನ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟಗಳು, ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಐಜಿಎ, ಸಮಾನವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಐಜಿಜಿ ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಗಮ್ಮ್ಯಾಗ್ಲೋಬುಲಿನೆಮಿಯಾವನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ. ಅವರ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನ್ಯೂಮೋನೊಕಲ್ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ಪ್ರತಿಕಾಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದವು, ಆದರೆ ಟೆಟನಸ್ಗೆ ಅವರ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿತ್ತು. ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅವರ ಐಕೆಬಿಕೆಜಿ ಜೀನ್ನ ಎಕ್ಸಾನ್ 10 ರಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯದ ನಷ್ಟದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದವು, ರೂಪಾಂತರವು ಹೆಮಿಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿತ್ತು. ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಬಾಧಿತರಾದ ರೋಗಿಗಳು ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ನಾಲ್ಕನೇ ಕುಟುಂಬದ ಇಬ್ಬರು ಸಹೋದರರಾಗಿದ್ದರು, ಅವರು ತಮ್ಮ ದೇಹವು ತುಂಬಿ ತುಳುಕಿದ ಬಲವಾದ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕಿನ ನಂತರ 3 ವರ್ಷದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ನಿಧನರಾದರು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು 2003 ರಲ್ಲಿ ಕೋರ್ಟೊಯಿಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರ ರೋಗಿಯು ಆರೋಗ್ಯಕರ, ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ರಕ್ತಹೀನ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ 7 ವರ್ಷದ ಗಂಡು ಮಗುವಾಗಿತ್ತು. ಆತ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅತಿಸಾರ, ಹೆಪಾಟೋಸ್ಪ್ಲೆನೋಮೆಗಲಿ, ಬೆಳೆಯಲು ವಿಫಲವಾದ, ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಬ್ರಾಂಕೋಪ್ನೆಮೊನಿಟಿಸ್, ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮಧ್ಯಮ ವಿರಳ ಕೂದಲು, ಶಂಕುವಿನಾಕಾರದ ಹಲ್ಲುಗಳು ಮತ್ತು ಒರಟಾದ ಒಣ ಚರ್ಮವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಅವನ ಮೇಲೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಿದ ನಂತರ, ಅವನು ತನ್ನ ಎನ್ಎಫ್ಕೆಬಿಐಎ ಜೀನ್ನ ಸೆರಿನ್ 32 ರಲ್ಲಿ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ಗೇನ್-ಆಫ್-ಫಂಕ್ಷನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದನೆಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ರೂಪಾಂತರವು ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿತ್ತು. ಅವರು ಯಶಸ್ವಿ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಮಾಡಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದರು, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯನ್ನು ಅವರ (ಬಾಧಿತವಾಗಿರದ) ಸಹೋದರಿ ದಾನ ಮಾಡಿದ್ದರು, ಮತ್ತು ಅವರ ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟು ದಾನಿ ಚಿಮೆರಿಸಂ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿಸಿದಂತೆ, ಅವರ ದೇಹದ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು ಗುಣಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಸುಧಾರಿಸಿದವು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು