Thoracic dysplasia-hydrocephalus syndrome
ಥೋರಾಸಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ-ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳನ್ನು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿಸುವುದು, ಎದೆಯ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ, ಕಾಲುಗಳ ಸ್ವಲ್ಪ ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು (ರೈಜೋಮೆಲಿಯಾ), ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್ ಮತ್ತು ಬದಲಾಗುವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಪಾಕಿಸ್ತಾನಿ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಇಬ್ಬರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು