DecodeME
ಡಿಕೋಡ್ಎಂಇ ಎಂಬುದು ಎಂಇ/ಸಿಎಫ್ಎಸ್ಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುವ ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ. 25, 000 ರೋಗಿಗಳ ಯೋಜಿತ ನೇಮಕಾತಿಯೊಂದಿಗೆ, ಇದು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗಿನ ಅತಿದೊಡ್ಡ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ನೇಮಕಾತಿ ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 2022 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು ಮತ್ತು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು 2024 ರಲ್ಲಿ ನಿರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹಿನ್ನೆಲೆ ಎಂಇ/ಸಿಎಫ್ಎಸ್ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದರ ಕಾರಣ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಎಮ್ಇ/ಸಿಎಫ್ಎಸ್ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಮೊದಲು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಿಲ್ಲ. 2022ರ ಅಧ್ಯಯನದ ಲೇಖಕರು ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಭಾಗವಹಿಸುವವರೊಂದಿಗೆ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಿದರು. ಡಿಕೋಡ್ಎಂಇ ಅಂತಹ ದೊಡ್ಡ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದನ್ನು ಆಕ್ಷನ್ ಫಾರ್ ಎಂಇ ಮತ್ತು ಎಡಿನ್ಬರ್ಗ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ಎಂಆರ್ಸಿ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಯುನಿಟ್ ನಡುವಿನ ಪಾಲುದಾರಿಕೆಯಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ, ಕ್ರಿಸ್ ಪಾಂಟಿಂಗ್ ಮುಖ್ಯ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಯಾಗಿ, ಮತ್ತು ಯುಕೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನಾ ಮಂಡಳಿ ಮತ್ತು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಫಾರ್ ಹೆಲ್ತ್ ರಿಸರ್ಚ್ನಿಂದ 32 ಲಕ್ಷ ಪೌಂಡ್ ನಿಧಿಯೊಂದಿಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಸಂಶೋಧಕರು ಫಾರ್ವರ್ಡ್ ಎಂಇ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳ ವಕೀಲರ ಗುಂಪಿನೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ, ಅವರಲ್ಲಿ ಎರಡನೆಯವರು ಅಧ್ಯಯನದ ವಿನ್ಯಾಸಕ್ಕೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿದ್ದಾರೆ. ಅಧ್ಯಯನದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಎಂಇ/ಸಿಎಫ್ಎಸ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ತಿಳಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಗಳು ಭಾವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಎಂಇ/ಸಿಎಫ್ಎಸ್ ಸುತ್ತಲಿನ ಕೆಲವು ಕಳಂಕವನ್ನು ಹೋಗಲಾಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅವರು ಭಾವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇತಿಹಾಸ ಈ ಅಧ್ಯಯನವು 2020ರ ಜೂನ್ನಲ್ಲಿ ಹಣದ ಸ್ವೀಕೃತಿಯನ್ನು ಘೋಷಿಸಿತು ಮತ್ತು 2022ರ ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 12ರಂದು ನೇಮಕಾತಿಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲಾಯಿತು. ಜನವರಿ 2023 ರಲ್ಲಿ, ತಂಡವು 17,000 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಿಗಳು ಸಮೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಬರೆದಿದ್ದು, ಅದರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 9,000 ಸಂಗ್ರಹಣಾ ಕಿಟ್ಗಳನ್ನು ಕಳುಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಲು 10,000ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಜನರನ್ನು ಕೇಳಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಮೇ 2ರಂದು ಅವರು ಘೋಷಿಸಿದರು. ಜೂನ್ 2023 ರಲ್ಲಿ, ಡಿಕೋಡ್ಎಂಇ ತಮ್ಮ ದತ್ತಾಂಶ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಿತು, ಅದು ಡಿಎನ್ಎ ನೀಡಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರನ್ನು ಆಹ್ವಾನಿಸಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿತು. ನವೆಂಬರ್ 15ರಂದು ನೇಮಕಾತಿ ಮುಕ್ತಾಯಗೊಳ್ಳುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಿದೆ. ಮೆಥಡಾಲಜಿ ಡಿಕೋಡ್ಎಂಇ ಎಂಬುದು ಕೇಸ್-ಕಂಟ್ರೋಲ್ ವಿನ್ಯಾಸದೊಂದಿಗೆ ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ. ನಿರೀಕ್ಷಿತ ನೇಮಕಾತಿಯು ಕೋವಿಡ್-19ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಕನಿಷ್ಠ 20,000 ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಕೋವಿಡ್-19ರ ನಂತರ ಎಂಇ/ಸಿಎಫ್ಎಸ್ನೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗೊಂಡ ದೀರ್ಘ ಕೋವಿಡ್ನ 5,000 ಜನರು. ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಲಾಲಾರಸವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ರೋಗಿಗಳ ಕಿಟ್ಗಳನ್ನು ಕಳುಹಿಸುವ ಮೂಲಕ ಡಿಎನ್ಎ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಣ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಯುಕೆ ಬಯೋಬ್ಯಾಂಕ್ನಿಂದ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಸಮೀಕ್ಷೆಯೂ ಇರುತ್ತದೆ. ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 2024 ರೊಳಗೆ ಪ್ರಕಟವಾಗುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಿದೆ. ಹೊಸ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ಇದು ಸಂಭಾವ್ಯ ಕಾರಣಗಳು, ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಅಧಿಕೃತ ಸೈಟ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಆಯಾಸ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್ಡಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆ