Familial cutaneous collagenoma
ಕೌಟುಂಬಿಕ ಚರ್ಮದ ಕಾಲಜೆನೋಮಾವು ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ಅನೇಕ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಕಾಂಡ ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ತೋಳುಗಳ ಮೇಲೆ ಅನೇಕ ಸಮ್ಮಿತೀಯ ಗಂಟುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಗಂಟುಗಳು ಮಾಂಸದ ಬಣ್ಣದ್ದಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಲಕ್ಷಣರಹಿತವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಹದಿಹರೆಯದ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಇದನ್ನು ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ 10 ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಗಂಟುಗಳು ಕಾಲಜನ್ ನಾರುಗಳ ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅದರೊಂದಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ನಾರುಗಳು ಇರುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ 2-ತಲೆಮಾರಿನ ಇಸ್ರೇಲಿ ಯಹೂದಿ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ (ಅವರ ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರು ಇಬ್ಬರು ಜೈವಿಕ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳಾಗಿದ್ದರು), ಹರ್ಷ್ಕೋವಿಟ್ಜ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಎರಡೂ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ತಂದೆಯಲ್ಲಿ LEMD3 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಬಹುಶಃ ಸಂಬಂಧಿತ ತೊಡಕುಗಳು 1968ರಲ್ಲಿ, ಹೆಂಡರ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದ 3 ಅಮೇರಿಕನ್ ಸಹೋದರರನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ಅವರು, ಅವರಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರಿಗೂ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆ ಎಂದು ಕಂಡುಕೊಂಡರುಃ ಮೊದಲ ಸಹೋದರನು ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪಥಿ ಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದನು, ಎರಡನೆಯವನು ತೀವ್ರವಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ-ಆವರ್ತನದ ಕಿವುಡುತನದೊಂದಿಗೆ ಎಡ ಕಣ್ಣಿನ ಐರಿಸ್ ಕ್ಷೀಣತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದನು ಮತ್ತು ಮೂರನೆಯವನು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಾಸ್ಕ್ಯುಲೈಟಿಸ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದನು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು