Compton-North congenital myopathy
ಕಾಂಪ್ಟನ್-ಉತ್ತರ ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿ, ಜನ್ಮಜಾತ ಮಾರಕ ಮಯೋಪತಿ, ಕಾಂಪ್ಟನ್-ಉತ್ತರ ವಿಧ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆರಂಭದ ಅಪರೂಪದ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಜನನದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಅಕಿನೀಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ನಿರ್ಬಂಧ, ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಮ್ನಿಯೋಸ್, ನವಜಾತ-ಆರಂಭದ ತೀವ್ರವಾದ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಉಸಿರಾಟದ ಸಾಮಾನ್ಯ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಬಲ್ಬರ್ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಅನೇಕ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸಂಕೋಚನಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಕಾಲಿಕ ಜನನ, ಕಡಿಮೆ ಜನನ ತೂಕ, ಬೆಳೆಯಲು ವಿಫಲವಾಗುವುದು, ಅಸಹಜ ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು, ಸ್ಕ್ಯಾಫೋಸೆಫಾಲಿ, ಹೈಪರ್ಟೆಲೊರ್ಬಿಟಿಸಮ್, ಅಂಡಾಕಾರದ ಆಕಾರದ ಮುಖ, ಸಣ್ಣ ಕೈಗಳು, ಏಕ ಅಡ್ಡವಾದ ಪಾಮರ್ ಕ್ರೀಸ್, ಎತ್ತರದ ಕಮಾನಿನ ಅಂಗುಳ, ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ (ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ಬೆರಳುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ) ಸೇರಿವೆ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸ್ಟ್ರಕ್ಚರಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಾರ್ಕೋಮೆರಿಕ್ ಅಡೆತಡೆಗಳು, ಝಡ್-ಬ್ಯಾಂಡ್ ಅವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಇಂಟಿಗ್ರಿನ್ ಆಲ್ಫಾ 7, ಬೀಟಾ 2-ಸಿಂಟ್ರೋಫಿನ್, ಆಲ್ಫಾ-ಡಿಸ್ಟ್ರೋಬ್ರೆವಿನ್ಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಸೇರಿವೆ. ಹೆಚ್ಚು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಈಜಿಪ್ಟಿನ ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯನ್ ಕುಟುಂಬದ ಕೇವಲ ನಾಲ್ಕು ಶಿಶುಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 12ರಲ್ಲಿರುವ ಸಿ. ಎನ್. ಟಿ. ಎನ್. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಏಕರೂಪದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ವೈದ್ಯರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿಲ್ಲ, ಬದಲಿಗೆ ಅದನ್ನು ಮೊದಲು ವಿವರವಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದ ವೈದ್ಯರುಃ ಡಾ. ಅಲಿಸನ್ ಜಿ. ಕಾಂಪ್ಟನ್ ಮತ್ತು ಡಾ. ಕ್ಯಾಥರಿನ್ ಎನ್. ನಾರ್ತ್. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು