SLC13A5 citrate transporter disorder
SLC13A5 ಸಿಟ್ರೇಟ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು SLC13A5 ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ಇತರ ಹೆಸರುಗಳಿಂದಲೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು 2014ರಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ವರ್ಣಪಟಲದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಚಯಾಪಚಯ ಕಾರಣಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಓಹತಹರಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ (ಆರಂಭಿಕ ಶಿಶು ಅಪಸ್ಮಾರ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ ಅಥವಾ ಇಐಇಇ) ಅನೇಕ ಉಪವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಒಂದಾಗಿದೆ. ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ13ಎ5 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರದ ರೂಪಾಂತರವು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ನವಜಾತ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆರಂಭಿಕ ಶಿಶು ಅಪಸ್ಮಾರ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ 25 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ 13 ಸಂಖ್ಯೆಯ ದ್ರಾವಕ ವಾಹಕ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದೆ. ಇದು ಸಿಟ್ರೇಟ್ ಅಯಾನುಗಳಿಗೆ ಆದ್ಯತೆಯಾಗಿ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಗಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು 2002ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. ಇದನ್ನು Na +-ಕಪಲ್ಡ್ ಸಿಟ್ರೇಟ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ (NaCT) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು SLC13A5 ಎಂಬ ಜೀನ್ ಹೆಸರಿನಿಂದಲೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಟ್ರೇಟ್ ಕೊರತೆಯು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು SLC13A5 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಕ್ರಿಯೆಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ನಷ್ಟದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಸಿಟ್ರೇಟ್ ಸಾಗಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವಾರದಲ್ಲಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಔಷಧ-ನಿರೋಧಕ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಒಂದು ರೂಪವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ13ಎ5 ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಅದರ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಕ್ರಿಯೆಯ ಬಯಲಿಲಿಕ್ ನಷ್ಟ, ಅಥವಾ ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ರೋಗಿಯಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡಾಗ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಅಪಸ್ಮಾರ-ಸಂಬಂಧಿತ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅನುಕ್ರಮಣಿಕೆಯು ಇಡೀ ಎಕ್ಸೋಮ್ನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು. ಕೀಟೋಜೆನಿಕ್ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಟ್ರೈಹೆಪ್ಟನೋಯಿನ್ನೊಂದಿಗಿನ ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿವೆ. 2021 ರಲ್ಲಿ ತೈಶಾ ಜೀನ್ ಥೆರಪೀಸ್ ತಮ್ಮ ಟಿಎಸ್ಎಚ್ಎ-105 ಜೀನ್ ಥೆರಪಿಯನ್ನು ಅನಾಥ ಔಷಧಿಯಾಗಿ ಎಫ್ಡಿಎ ಮತ್ತು ಯುರೋಪಿಯನ್ ಆಯೋಗದಿಂದ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಘೋಷಿಸಿತು. ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪಸ್ಮಾರದ ಪ್ರಕಾರಗಳು