Intellectual disability-spasticity-ectrodactyly syndrome
ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ-ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ-ಎಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಜಾನ್ಕರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಎಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟೈಲಿಗಳಂತಹ ದೂರದ ಅಂಗಗಳ ದೋಷಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್ ಮತ್ತು ಇಸ್ರೇಲ್ನಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 3 ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು