Hall-Riggs syndrome
ಹಾಲ್-ರಿಗ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಹಾಲ್-ರಿಗ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಮುಖದ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 2 ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಕೇವಲ 8 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ತಮ್ಮ ಸಂತತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಹಾಲ್-ರಿಗ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆಃ ಸ್ಪಾಂಡಿಲೊಇಪಿಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರದ ಸಣ್ಣ ಕೈಗಳು, ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ ಮತ್ತು ಬಾಯಿಯನ್ನು ಅಗಲಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ ಇತರ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಾಂತಿ ಕಂತುಗಳು ಪ್ರಕರಣಗಳು 1975: ಹಾಲ್ ಮತ್ತು ರಿಗ್ಸ್ ರಕ್ತನಾಳದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ 15 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 6 ಮಕ್ಕಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮಕ್ಕಳು ತೀವ್ರವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಕೊರತೆ, ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಯ ಮುಂಭಾಗವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು, ಖಿನ್ನತೆಗೆ ಒಳಗಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ತುಟಿಗಳು, ಮತ್ತು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ತೊಡೆಯೆಲುಬಿನ ತಲೆಗಳು, ಚಿಕ್ಕದಾದ ತೊಡೆಯೆಲುಬಿನ ಕುತ್ತಿಗೆಗಳು, ತೋಳುಗಳ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಸಮೀಪದ ಭಾಗಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಣಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಎಪಿಫೈಸಲ್ ಚಪ್ಪಟೆಯಾಗುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರಗತಿಪರ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಮಾತನಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರಲಿಲ್ಲ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು. 15 ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದರು, ಬಾಧಿತರಾಗದ ಮೊದಲ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳಾಗಿದ್ದರು. 2000: ಸಿಲೆಂಗೊ ಮತ್ತು ರಿಗಾರ್ಡ್ವಟ್ಟೊ ವಿರುದ್ಧ ಲಿಂಗದ ಇಬ್ಬರು ಇಟಾಲಿಯನ್ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ಆರೋಗ್ಯವಂತ, ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಪೀಡಿತವಲ್ಲದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮಕ್ಕಳು ಈ ಹಿಂದೆ ವಿವರಿಸಿದ ಕುಟುಂಬದಂತೆಯೇ ಅದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಜೊತೆಗೆ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಟೆಲೊರ್ಬಿಟಿಸಂ, ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಎಪಿಫೈಸಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್ಗಳ ಮೂಲಕ ದೃಢಪಡಿಸಲಾಯಿತು. ಎಂಆರ್ಐ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಸೆಪ್ಟಮ್ ಪೆಲ್ಲುಸಿಡಮ್ನಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾವಮ್ ವರ್ಜಿ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಚೀಲಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಇ. ಇ. ಜಿ. ಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಮರಳಿ ಬಂದವು. ಹೈ-ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಮರಳಿ ಬಂದವು. ಸಹೋದರನು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ಥಿರತೆ ಮತ್ತು ಉದ್ವೇಗದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದನು. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಬ್ರಾಚೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಟೈಪ್ ಡಿ, ಡೋರ್ಸಲ್ ಕೈಫೋಸಿಸ್, ಪ್ಲಾಟಿಸ್ಪಾಂಡೈಲಿ, ದಂತಕವಚ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಒರಟಾದ ಮತ್ತು ದಪ್ಪ ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು