Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome
ಸೈಪ್ರಸ್ ಫೇಶಿಯಲ್ ನ್ಯೂರೋಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಗ್ಲಾಬೆಲ್ಲಾದಿಂದ ಮುಂಭಾಗದ ಫಾಂಟಾನೆಲ್ನವರೆಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಿರುವ ರೇಖೆಯ, ದಪ್ಪ ತ್ರಿಕೋನ ಚರ್ಮದ ಪದರವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ "ಮೆಫಿಸ್ಟೋಫೆಲಿಯನ್" ನೋಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್, ವಿಧವೆಯ ಉತ್ತುಂಗ, ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು, ಕೈಫೋಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ, ಜನ್ಮಜಾತ ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್, ಹಿಪ್ ಡಿಸ್ಲೊಕೇಷನ್ ಮತ್ತು ಆರ್ಥ್ರೋಗ್ರಿಪೋಸಿಸ್ನಂತಹ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಚಲನೆಯ ಕೀಲಿನ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಆಂಕೈಲೋಸಿಸ್, ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಸಂವೇದನಾ ಕೊರತೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಇದನ್ನು ದೊಡ್ಡ 3-ತಲೆಮಾರಿನ ಗ್ರೀಕ್ ಸೈಪ್ರಿಯಟ್ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ನ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕ್ಯೂಟೇನಿಯಸ್ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು