Wormian bone-multiple fractures-dentinogenesis imperfecta-skeletal dysplasia syndrome
ವರ್ಮಿನ್ ಮೂಳೆ-ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಮುರಿತಗಳು-ಡೆಂಟಿನೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಪೂರ್ಣ-ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಳೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ತಲೆಬುರುಡೆಯಲ್ಲಿ ವರ್ಮಿಯನ್ ಮೂಳೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಡೆಂಟಿನೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಪೂರ್ಣತೆ, ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಮೂಳೆ ಮುರಿತಗಳು, ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಊತದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ದೋಷಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ದೋಷಯುಕ್ತ ಕಾಲಜನ್ ಅಥವಾ ಆಸ್ಟಿಯೋಪೆನಿಯಾದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಸ್ಟಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಪೂರ್ಣತೆಯಿಂದ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡೊಮಿನಂಟ್ ಅಥವಾ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದೆಯೇ ಎಂಬುದು ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಇದನ್ನು 2 ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಸ್ಟಿಯೋಪಥಿಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು