Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
ಕೋನ್-ರಾಡ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯೊಂದಿಗಿನ ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಮೆಟಾಫೈಸಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಮೆಟಾಫೈಸಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದಿಂದ (ಇದು ಪ್ಲ್ಯಾಟಿಸ್ಪಾಂಡಿಲಿ, ಟ್ಯುಬ್ಯುಲರ್ ಮೂಳೆ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಮೆಟಾಫಿಸೆಸ್ನ ಪ್ರಗತಿಪರ ಕಪ್ಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ), ನವಜಾತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಕೋನ್-ರಾಡ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರಗತಿಪರ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್, ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್ಡಮ್, ಜಪಾನ್ ಮತ್ತು ಬ್ರೆಜಿಲ್ನ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಕೇವಲ 18 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಣತಂತು 3ರಲ್ಲಿರುವ PCYT1A ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಪಕ್ಕೆಲುಬು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಅಸ್ಟಿಗ್ಮ್ಯಾಟಿಸಮ್, ಬಣ್ಣದ ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ತೀವ್ರವಾದ ಹೈಪರ್ಓಪಿಯಾ/ಮಯೋಪಿಯಾ, ಹೈಪರ್ಲಾರ್ಡೋಸಿಸ್, ನೈಕ್ಟಲೋಪಿಯಾ, ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್, ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಫೋಟೊಫೋಬಿಯಾ ಸೇರಿವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಮೂಳೆಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಕಣ್ಣಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು