Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ-ಪ್ರಗತಿಪರ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಡಿಪ್ಲೆಜಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಒಂದು ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೀವ್ರವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಚಲನೆಯ ವಿಳಂಬ, ತೀವ್ರವಾದ ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ತೊಂದರೆಗಳು, ಕಾಂಡದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯ-ಆರಂಭದ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ದೂರದ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಪ್ರಗತಿಪರ ಹೈಪರ್ಟೋನಿಯಾ, ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಸ್ವಲೀನತೆಯಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಇತರರ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ತನ್ನ ಬಗ್ಗೆ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ನಡವಳಿಕೆ, ನಿದ್ರೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ವಿಶಾಲ ಮೂಗು, ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಅಲೇ ನಾಸಿ, ಉದ್ದವಾದ/ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್ ಮತ್ತು ತೆಳುವಾದ ಮೇಲಿನ ತುಟಿಗಳಂತಹ ಸೌಮ್ಯ ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ, ದೂರದೃಷ್ಟಿ, ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್, ಸಿರಿಂಗೋಮೈಲಿಯಾ, ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲೋಮೆಗಲಿ, ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಶ್ರವಣ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಿಎನ್ಎಸ್ ಮೈಲಿನೇಶನ್ನಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬ ಸೇರಿವೆ. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವು ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಬಹುದು. ತೊಡಕುಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರೂಪಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆಳವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂವಹನ ತೊಂದರೆಗಳು, ಕಳಪೆ ಶಾಲಾ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆ ಮುಂತಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 3ರ ಚಿಕ್ಕ ತೋಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಸಿಟಿಎನ್ಎನ್ಬಿ1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದ್ದರೂ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವುದಿಲ್ಲ, ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡಿ ನೊವೊ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಸೇರ್ಪಡೆಗಳು, ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಈ ಜೀನ್ "ಬೀಟಾ-ಕ್ಯಾಟೆನಿನ್" ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ದೇಹದೊಳಗಿನ ವಿವಿಧ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶದ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ, ಜೀವಕೋಶದ ಸಂವಹನ, ಜೀವಕೋಶದ ಸಂಕೇತ ಮತ್ತು ಕೂದಲು ಕಿರುಚೀಲಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಆಕ್ಯುಪೇಷನಲ್ ಥೆರಪಿ, ಫಿಸಿಕಲ್ ಥೆರಪಿ, ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ, ಸಹಾಯಕ ಸೇವೆಗಳು, ನಿರಂತರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಸೇರಿವೆ. ಹರಡುವಿಕೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 50,000 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 1 ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪಟ್ಟಿಯು ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ-ಪ್ರಗತಿಪರ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಡಿಪ್ಲೆಜಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ (ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ OMIM ಪುಟದಿಂದ): 2012: ಡಿ ಲಿಗ್ಟ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ 100 ರೋಗಿಗಳ ಗುಂಪಿನ 2 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾ, 2 ರೋಗಿಗಳು ಸಿಟಿಎನ್ಎನ್ಬಿ 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು. ಈ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು 29 ವರ್ಷದ ಮಹಿಳೆ (ರೋಗಿಯ 70 ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ) ಅವರು 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಿಂಜರಿತದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು, ನಂತರ ಮಧ್ಯಮ-ತೀವ್ರವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವಾಯಿತು. ಆಕೆ 2ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವ ಮೈಲಿಗಲ್ಲನ್ನು ತಲುಪಿದರು ಮತ್ತು 12ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ನಡೆಯಲು ಕಲಿತರು. ಆಕೆಯ ಮೊದಲ ಮಾತುಗಳು 9 ಮತ್ತು 10 ರ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಮಾತನಾಡಲ್ಪಟ್ಟವು. ಅವರು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ನಡವಳಿಕೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು, ಇದು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ನಡವಳಿಕೆ, ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಸ್ವಯಂ-ಹಾನಿಕಾರಕ ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಹತ್ತಿರದ ಮೇಲ್ಮೈಗಳಲ್ಲಿ ಮಲ ಪದಾರ್ಥವನ್ನು ಲೇಪಿಸುವ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ಆಕೆ ತಮ್ಮ 29ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು. ಎತ್ತರದ ಕಮಾನಿನ, ಕಿರಿದಾದ ಅಂಗುಳಿನ, ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ತಿರುಗುವ ಸಣ್ಣ ಕಿವಿಗಳು, ಉದ್ದವಾದ ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಕೊಲ್ಯುಮೆಲ್ಲಾ ಮುಂತಾದ ಇತರ ಸೌಮ್ಯ ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳನ್ನು ಸಹ ಅವಳು ಹೊಂದಿದ್ದಳು. ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ 785 ರೋಗಿಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಸಿ. ಟಿ. ಎನ್. ಎನ್. ಬಿ. 1 ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ ಇನ್ನೊಬ್ಬ ರೋಗಿಯನ್ನು ಸಹ ಅವರು ಕಂಡುಕೊಂಡರು. ಈ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬ, ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ ಮತ್ತು ವಾಕಿಂಗ್ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. 2014: ಟುಸ್ಸಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. ನಾಲ್ಕನೇ ಬಾಧಿತ ರೋಗಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಯು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ತೆಳುವಾದ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ, ಸ್ವಲೀನತೆ, ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಡಿಪ್ಲೆಜಿಯಾ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. 2014: ಡುಬ್ರೂಕ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಆರೋಗ್ಯವಂತ, ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಕಾಕೇಸಿಯನ್ ಮೂಲದ 5 ಮತ್ತು ಒಂದೂವರೆ ವರ್ಷದ ಹುಡುಗಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ/ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದಿಂದ ಆಕೆ ಬಾಧಿತಳಾಗಿದ್ದಳು. ಆಕೆಯ ಜನನವು ಘಟನೆಯಿಂದ ಕೂಡಿತ್ತು, ಏಕೆಂದರೆ ಆಕೆಯ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿ ಅವಳ ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಸುತ್ತಲೂ ಸುತ್ತಿಕೊಂಡಿತ್ತು ಮತ್ತು ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ನವಜಾತ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಂಡಿತು. ಅವಳು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಕಾಂಡದ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ದುರ್ಬಲತೆಗಳಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಳು. ಅವಳು ಸ್ನೇಹಪರ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿಯುತ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಳು, ಅದರಲ್ಲಿ ಎರಡನೆಯದು ಅವಳ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿತ್ತು. ಅವಳು ನೇರವಾದ ಚರ್ಮ, ವಿರಳವಾದ, ತೆಳ್ಳಗಿನ ಕೂದಲು, ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ, ಹೈಪರ್ ರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ, ತೆಳ್ಳಗಿನ ತುಟಿಗಳು, ಸ್ಯಾಕ್ರಲ್ ಡಿಂಪಲ್ ಮತ್ತು ದೂರದೃಷ್ಟಿ ಹೊಂದಿದ್ದಳು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 3 ರಲ್ಲಿ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ 333-ಕೆಬಿ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಿಟಿಎನ್ಎನ್ಬಿ 1 ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಯುಎಲ್ಕೆ 4 ಜೀನ್ನ ಕೊನೆಯ 3 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಅಳಿಸಿಹಾಕಿತು, ಅವನ ಹಾನಿಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವು ಅವಳ ಹೆತ್ತವರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ, ಹೀಗಾಗಿ ಅದು ವಿರಳವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ ಎಂಬ ತೀರ್ಮಾನಕ್ಕೆ ಹೋಯಿತು. 2015: ಕುಯೆಕ್ಲರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಿದ 15 ಕುಟುಂಬಗಳ 16 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ, ಪೀಡಿತ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಪೀಡಿತ ಮಹಿಳೆಯರ (8 ಹುಡುಗಿಯರು ಮತ್ತು 8 ಹುಡುಗರು) ಸಮಾನ ವಿತರಣೆಯಿತ್ತು. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪ್ಯಾರಾಗ್ರಾಫ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದವುಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಚಲಿತವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದವುಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಚಲಿತವಾಗಿವೆ; ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಶೈಶವ-ಆರಂಭದ ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ವಿಳಂಬಗಳು, ಮಾತಿನ ದುರ್ಬಲತೆಗಳು, ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು, ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ, ದೃಷ್ಟಿ ರಿಫ್ರ್ಯಾಕ್ಟರಿ ದೋಷಗಳು, ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸ್ವಲೀನತೆಯಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ದೋಷಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. 2017: ಖರಬಂದಾ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಡಿಸೈಫರ್ ದತ್ತಸಂಚಯದ ವಿಚಾರಣೆಯ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಸ್ಥಿತಿಯ 11 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಸಿ. ಟಿ. ಎನ್. ಎನ್. ಬಿ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. 11 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, 10 ರೋಗಿಗಳು ಲಭ್ಯವಿರುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿವರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಪ್ರಗತಿಪರ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಕಾಂಡದ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಬಾಹ್ಯ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ, ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಸೌಮ್ಯ ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು, ನ್ಯಾಯೋಚಿತ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಕೂದಲು ಮಾದರಿಗಳು ಸೇರಿವೆ. 2017: ಲೀ ಮತ್ತು ಇತರರು. ರೆಟಿನಲ್ ಡಿಟ್ಯಾಚ್ಮೆಂಟ್ ಮತ್ತು ವಿಟ್ರಿಯಸ್ ಮತ್ತು ಲೆನ್ಸ್ ಅಪಾರದರ್ಶಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದ ಚೀನೀ ಮೂಲದ 1 ವರ್ಷದ, 3 ತಿಂಗಳ ಹುಡುಗನನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಅವರು ಬೆಳಕಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಲಿಲ್ಲ. ಎಕ್ಸುಡೇಟಿವ್ ವಿಟ್ರಿಯೊರೆಟಿನೋಪತಿಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕತೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ನಂತರ, ಲಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಅವನ ಸಿ. ಟಿ. ಎನ್. ಎನ್. ಬಿ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಡಿ ನೊವೊ ನಾನ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದನು. ಮಗುವು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು, ಲಘು ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಜೋಡಣೆ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಸೇರಿವೆ. 2017: ಪನಾಜಿಯೋಟೌ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಎಕ್ಸುಡೇಟಿವ್ ವಿಟ್ರಿಯೊರೆಟಿನೋಪತಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಚೀನೀ ಮೂಲದ 3 ವರ್ಷದ ಹುಡುಗನನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ, ನಂತರ ಅವನ ಸಿಟಿಎನ್ಎನ್ಬಿ 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಡಿ ನೊವೊ 1 ಬಿಪಿ ಅಳವಡಿಕೆ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಪ್ರಾಣಿ ಮಾದರಿ 2004ರಲ್ಲಿ, ಟುಸ್ಸಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಸಿಟಿಎನ್ಎನ್ಬಿ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಅಮರ್ಡಿಲ್ಲೊ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಲ್ಲಿ ಇರುವ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ (ನಂತರ "ಟಿ653ಕೆ" ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಯಿತು) ಇಲಿಗಳನ್ನು ("ಬ್ಯಾಟ್ಫೇಸ್" ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ) ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರಾಣಿ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತಯಾರಿಸಲಾಯಿತು. ಹೇಳಿದ ಇಲಿಗಳು ಸಣ್ಣ ಮೂಗು, ವಿಶಾಲವಾದ ಮುಖ, ಸಣ್ಣ ಆಂಟೆರೊಪೊಸ್ಟೆರಿಯರ್ ಅಕ್ಷದಂತಹ ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದವು. ಆಳವಾದ ಮೆದುಳಿನ ದೊಡ್ಡ ರಚನೆಗಳು, ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ ಮತ್ತು ಘ್ರಾಣ ಬಲ್ಬ್ನ ಕಡಿಮೆ ಪರಿಮಾಣ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾದಂತಹ ಚಿಹ್ನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮೆದುಳಿನ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೋಟಾರು ದೋಷಗಳು, ಧ್ವನಿಯಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಸಂಕೀರ್ಣತೆ, ಕಳಪೆ ಹಿಪೊಕ್ಯಾಂಪಸ್-ಅವಲಂಬಿತ ಸ್ಮರಣೆ ಮತ್ತು ಪೂರ್ವ + ನಾಡಿ ಪ್ರತಿಬಂಧದಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆಗಳಂತಹ ಚಿಹ್ನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾದ ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ಕಾರ್ಯ. ಟಿ653ಕೆ ರೂಪಾಂತರವು ಸಿಟಿಎನ್ಎನ್ಬಿ1 ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಡರಿನ್ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದೆ ಎಂದು ವಿಟ್ರೊ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದವು, ಇದು "ಪ್ರಬಲ-ಋಣಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ" ದೊಂದಿಗೆ ಸ್ಥಿರವಾಗಿದೆ. ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಿತ ಇಲಿಗಳ ಮಿದುಳಿನಲ್ಲಿ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಉದ್ದ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು, ಕಡಿಮೆಯಾದ ಡೆಂಡ್ರೈಟಿಕ್ ಕವಲೊಡೆಯುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಇತ್ತು. ಸಿ. ಟಿ. ಎನ್. ಎನ್. ಬಿ. 1 ನಾಕ್ ಡೌನ್ (ಸಿ. ಐ. ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಬಳಕೆಯಿಂದ) ನರಕೋಶದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಉದ್ದವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಲು ಕಾರಣವಾಯಿತು, ಇದು ಸಂಶೋಧಕರು ಟಿ653ಕೆ ಒಂದು ನಷ್ಟ-ಕ್ರಿಯೆಯ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಂಬಲು ಕಾರಣವಾಯಿತು. ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಇಲಿಗಳ ನರಕೋಶಗಳು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಸಂಪರ್ಕದ ದಕ್ಷತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದರ ಜೊತೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ನರ ಜಾಲದ ಉತ್ಸಾಹವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫಿಸಿಯೋಲಾಜಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ. ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ನ್ಯೂರೋ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಮತ್ತು ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಕಾರ್ಯದ ವಿವಿಧ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಟಿಎನ್ಎನ್ಬಿ 1 ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪಟ್ಟಿಯು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಕೆಲವು ಸಂಸ್ಥೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆಃ ಸಿ. ಟಿ. ಎನ್. ಎನ್. ಬಿ1 ಫೌಂಡೇಶನ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರಿಗಾಗಿ ಇರುವ ಒಂದು ಸಂಸ್ಥೆಯಾಗಿದ್ದು, ಸಿ. ಟಿ. ಎನ್. ಎನ್. ಬಿ1 ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅವಕಾಶವನ್ನು ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದು ಇದರ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಸಿಟಿಎನ್ಎನ್ಬಿ1 ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅವೇರ್ನೆಸ್ ವರ್ಲ್ಡ್ವೈಡ್ ಒಂದು ಸಂಸ್ಥೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತಿ ಮೂಡಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಸಿ. ಟಿ. ಎನ್. ಎನ್. ಬಿ. 1 ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಹ ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಯೂರ್ ಸಿಟಿಎನ್ಎನ್ಬಿ1 ಒಂದು ಸಂಸ್ಥೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಿಟಿಎನ್ಎನ್ಬಿ1 ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ಹಣವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮಾಧ್ಯಮ ಪ್ರಸಾರ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸ್ಪೇನ್ನ ಸಣ್ಣ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸುದ್ದಿ ಜಾಲಗಳು ವರದಿ ಮಾಡಿವೆ. FBXW7 ನ್ಯೂರೋಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ CHAMP1-ಸಂಬಂಧಿತ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ನ್ಯೂರೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.