Diabetes Susceptibility in Japan
ಮಧುಮೇಹವು ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ. ಮಧುಮೇಹವು ಅಂತಹ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಲು ಕಾರಣವೆಂದರೆ ನಮ್ಮ ಪೂರ್ವಜರ ಪರಿಸರ ಮತ್ತು ಆಧುನಿಕ ಪರಿಸರಗಳ ನಡುವಿನ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಾಗದಿರುವುದು. ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದ ಜೊತೆಗೆ ಆಧುನೀಕರಣ ಮತ್ತು ನಗರೀಕರಣವು ನಮ್ಮ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಮೀಪದ ಕೆಲಸದ ಹೆಚ್ಚಳವು ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಅಲ್ಪದೃಷ್ಟಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಆಹಾರದ ಹೆಚ್ಚಿದ ಲಭ್ಯತೆಯು ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಇದು ಮಧುಮೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಒತ್ತು ನೀಡಿದೆ. ಪರಿಸರದ ಅಂಶವನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಜೆನೋಮಿಕ್ಸ್ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಔಷಧಿಗಳ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಬಹಳಷ್ಟು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ರೋಗದ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಬಹು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪರಿಸರದ ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೇಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಹೇಗೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ನಮಗೆ ಬಹಳಷ್ಟು ಹೇಳಬಹುದು. ಇಲ್ಲಿ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಮುಖ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರಬಹುದಾದ ಪರಿಸರ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ರೋಗದ ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ ಮತ್ತು ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಸಂಪರ್ಕವು ಮಧುಮೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಈ ಜೀನ್ಗಳು ನಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಹೇಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ನೊಂದಿಗಿನ ಸಮಸ್ಯೆಯು ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ನೆನಪಿಸುವ ಗಮನಾರ್ಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಆಗ್ನೇಯ ಏಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ ಮಧುಮೇಹದ ಗ್ರಹಿಕೆಯು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪಕ್ಕದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಅದರೊಳಗಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವ ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸಂಕೀರ್ಣ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿವೆ, ಆದರೆ ಅವು ಮಾತ್ರ ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಮಧುಮೇಹದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಏಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ ಪಾಶ್ಚಿಮಾತ್ಯೀಕರಣ ಮತ್ತು ಜಾಗತೀಕರಣವು ಆಹಾರ ಪೂರೈಕೆ ಮತ್ತು ಆಹಾರದ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಆಸಕ್ತಿಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ಅಪಾಯದ ಆಲೀಲ್ಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಅಕ್ಕಿಯಂತಹ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗ್ಲೈಸೆಮಿಕ್ ಸೂಚ್ಯಂಕ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರಗಳು ಟೈಪ್ 2 ಮಧುಮೇಹದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿವೆ. ಈ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗ್ಲೈಸೆಮಿಕ್ ಆಹಾರಗಳು, ಜೀನ್ ಕಾರ್ಯದ ನಷ್ಟದೊಂದಿಗೆ, ಜಪಾನಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಬಿಳಿ ಮತ್ತು ಏಷ್ಯಾದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಹಲವಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಂಶೋಧಕರು ಜೀನೋಮ್ ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಸ್ಟಡೀಸ್ (ಜಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಎಸ್) ಅನ್ನು ಬಳಸಿದ್ದಾರೆ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅಪಾಯದ ಆಲೀಲ್ ಆವರ್ತನ ಮತ್ತು ಆ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಅಂತರಜನಾಂಗೀಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿವೆ ಎಂದು ಅವರು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯೊಳಗೆ ಅಧಿಕಾವಧಿ ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಲಿಂಗವು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಅಸ್ಥಿರಗಳಾಗಿವೆ. ಮಧುಮೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಆ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ವಾಸಿಸುವ ಪರಿಸರ. ಜಪಾನಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಧೂಮಪಾನ ಅಥವಾ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಸೇವನೆಯಂತಹ ಅಂಶಗಳು ಪ್ರಚಲಿತದಲ್ಲಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, 1980ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಜಪಾನ್ನಲ್ಲಿ ಧೂಮಪಾನವು ಬಹಳ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿತ್ತು, ಅಲ್ಲಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಶೇಕಡ 40ರಷ್ಟು ಜನರು ಧೂಮಪಾನ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದರು. 2020 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಧೂಮಪಾನವು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸುಮಾರು 16 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಧೂಮಪಾನದ ಪರಿಣಾಮ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆಯ ಸಂಬಂಧದ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರತಿಧ್ವನಿಸುವ ಜ್ಞಾನವು ಬಹುಶಃ ಈ ಕುಸಿತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಧೂಮಪಾನವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ಮಧುಮೇಹ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಜಪಾನಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವಲ್ಲಿ ಯಾವ ಮತ್ತು ಎಷ್ಟು ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿವೆ. ಸಂಶೋಧಕರು ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ಮತ್ತು ಕ್ವಾಂಟಿಟೇಟಿವ್ ಟ್ರ್ಯಾಟ್ ಲೋಕೈ (ಕ್ಯೂ. ಟಿ. ಎಲ್) ಗಳಂತಹ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಯಾವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಬಹಳ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಬಹುರೂಪತೆಗಳು (ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳು) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಇದು ಜೀನ್ನ ವಿವಿಧ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ವಿವಿಧ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಆಗಿರಬಹುದು. ಅವು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿದ್ದರೆ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಆ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಅಥವಾ ಜೀನ್ಗಳ ವಿವಿಧ ಆಲೀಲಿಕ್ ಆವರ್ತನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜಪಾನಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ TCF7L2ನ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಒಬ್ಬರ ಮಧುಮೇಹಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮತ್ತು ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮೂಲದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ 21 ಪ್ರತಿಶತಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಜಪಾನಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಆಲೀಲ್ ಆವರ್ತನವು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ 4 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟಿದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಪಾಯದ ಆಲೀಲ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅವು ಯುರೋಪಿಯನ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿರವಾಗಿವೆ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳ ನಡುವೆ ಆಲೀಲಿಕ್ ಆವರ್ತನಗಳಲ್ಲಿ ಗಣನೀಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿವೆ. ಸಿಡಿಕೆಎಎಲ್1, ಐಜಿಎಫ್2ಬಿಪಿ2, ಸಿಡಿಕೆಎನ್2ಎ/ಸಿಡಿಕೆಎನ್2ಬಿ, ಎಚ್ಎಚ್ಇಎಕ್ಸ್, ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ30ಎ8, ಮತ್ತು ಕೆಸಿಎನ್ಜೆ11ನಂತಹ ಜೀನ್ಗಳು ಬಿಳಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿರವಾಗಿರುವ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಆಲೀಲ್ಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಪಾಯದ ಆಲೀಲ್ ಆವರ್ತನವು ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಎಚ್. ಎಚ್. ಇ. ಎಕ್ಸ್ ಲೋಕಸ್ ಬಿಳಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ <ಐ. ಡಿ. 2> ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಜಪಾನಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ <ಐ. ಡಿ. 1> ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಆರ್. ಎಸ್. 1111875 ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲಾದ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಯನ್ನು ಹೊಂದಿತ್ತು. ಜಪಾನಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಅಕಿರಿನ್1 (ಎಎನ್ಕೆ1) ಅನ್ನು ಟೈಪ್ 2 ಮಧುಮೇಹಕ್ಕೆ ಹೊಸ ಜೀನ್ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯ ಇಂಟ್ರಾನ್ನಲ್ಲಿರುವ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಆರ್. ಎಸ್. 515071 ಅನ್ನು ಯುರೋಪಿಯನ್ ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಫಲಿತಾಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆರ್. ಎಸ್. 4737009 ಮತ್ತು ಆರ್. ಎಸ್. 6474359ರಂತಹ ಎ. ಎನ್. ಕೆ. 1ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಡಯಾಬಿಟಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಎಚ್. ಬಿ. ಎ. 1ಸಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜಪಾನಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳು ಆರ್. ಎಸ್. 515071 ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು, ಲಿಂಕೇಜ್ ಅಸಮತೋಲನ (ಎಲ್ಡಿ) ಲೆಕ್ಕಾಚಾರವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು. ಸಂಪರ್ಕವು ದುರ್ಬಲವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಯಿತು, ಇದು ಇತರ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ HbA1c ಮಟ್ಟಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಇತರ SNP ಗಳಿಂದ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ rs515071 ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಜಪಾನಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ HbA1c ಮಟ್ಟಗಳು ಯುರೋಪಿಯನ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ HbA1c ಮಟ್ಟಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಈ ಇತರ SNPಗಳಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿಲ್ಲವೆಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಜಪಾನಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಮೂರು ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳೊಂದಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂಬಂಧ ಅಥವಾ ಸಂವಹನವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಇದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಈ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಆರ್. ಎಸ್. 515071 ಮಧುಮೇಹದ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬೇಕಾಗಿದೆ. ವಿವಿಧ ಜನಾಂಗೀಯತೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುವ ಇತರ ಒಳಗಾಗುವ ಜೀನ್ಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಜಪಾನಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಏಳು ಹೊಸ ಸ್ಥಳಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿವೆ-ಸಿಸಿಡಿಸಿ85ಎ, ಎಫ್ಎಎಂ60ಎ, ಡಿಎಂಆರ್ಟಿಎ1, ಎಎಸ್ಬಿ3, ಎಟಿಪಿ8ಬಿ2, ಎಂಐಆರ್4686, ಐಎನ್ಎಎಫ್ಎಂ2. ಈ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ, ಎಫ್ಎಎಂ60ಎ, ಡಿಎಂಆರ್ಟಿಎ1, ಎಂಐಆರ್4686, ಮತ್ತು ಐಎನ್ಎಫ್ಎಎಂ2ನಂತಹ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಹತ್ತಿರ ಅಥವಾ ಒಳಗೆ ಇರುವ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳು ವಿವಿಧ ಜನಾಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಟೈಪ್ 2 ಮಧುಮೇಹಕ್ಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಒಳಗಾಗುವ ಸ್ಥಳವನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ. ಜಪಾನಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿಯ ಒಂದೆರಡು ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಏಕಕಾಲಿಕ ವಂಶವಾಹಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು (ಎಂ. ಎ. ಇ.) ಸಹ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಎ. ಡಿ. ಸಿ. ವೈ. 5, ಎಚ್. ಎನ್. ಎಫ್. 1ಎ, ಪಿ. ಆರ್. ಸಿ. 1, ಇವು ಜಪಾನಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಏಕಕಾಲಿಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದವು ಮತ್ತು ಟೈಪ್ 2 ಮಧುಮೇಹಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದವು. 2020 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಜಪಾನಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಟೈಪ್ 2 ಮಧುಮೇಹಕ್ಕೆ ಜೀನ್ಗಳ ಹೊಸ ಸಂಗ್ರಹವು ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿದೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಕ್ರಮವಾಗಿ ಎಂಇಎಫ್2ಸಿ, ಟಿಎಂಇಎಂ161ಬಿ, ಸಿಇಪಿ120, ಪಿಆರ್ಡಿಎಂ6, ಎಸ್ಟಿಇಎಪಿ1, ಜೆಡ್ಎನ್ಎಫ್804ಬಿ, ಜೆಡ್ಎನ್ಆರ್ಎಫ್3, ಪಿಆರ್ಐಎಂ1, ಐಆರ್ಎಫ್2ಬಿಪಿಎಲ್, ಎಲ್ಆರ್ಆರ್ಸಿ74ಎ. ಎಂಇ2ಎಫ್ಸಿ/ಟಿಎಂಇಎಂ161ಬಿ ಮತ್ತು ಐಆರ್ಎಫ್2ಬಿಪಿಎಲ್/ಎಲ್ಆರ್ಆರ್ಸಿ74ಎಗಳಂತಹ ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಪರ್ಕವು ವರದಿಯಾಗಿದೆ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಧುಮೇಹಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಕಾರಣಗಳು ಅಥವಾ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಈ ಸಂಪರ್ಕಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಂವೇದನೆಯ ಜೀನ್ಗಳು ಮಧುಮೇಹದ ಒಂದು ತೊಡಕು ರೆಟಿನೋಪತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಅಲ್ಲಿ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದಾಗಿ ಕಣ್ಣಿನ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಹಿಗ್ಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ಅಧ್ಯಯನವು ಟೈಪ್ 2 ಮಧುಮೇಹ ಹೊಂದಿರುವ ಜಪಾನಿನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಡಯಾಬಿಟಿಕ್ ರೆಟಿನೋಪತಿ (ಡಿಆರ್) ಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ನೋಡಿದೆ. ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಅವರು ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಗಮನಾರ್ಹ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ ಲೋಕಸ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು. ಇದು ಎಸ್ಟಿಟಿ3ಬಿ ಬಳಿಯ ಎಸ್ಎನ್ಪಿ ಆರ್ಎಸ್12630354 ಆಗಿತ್ತು. ಎಚ್ಎಸ್6ಎಸ್ಟಿ3ಎ1/ಬಿ1, ಕೆಐಎಎ0825, ಮತ್ತು ಎನ್ಒಎಕ್ಸ್4 ಜಪಾನಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಡಿಆರ್ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಮೂರು ಸ್ಥಳಗಳ ಸೀಸದ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಲೇಖಕರು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಂಪರ್ಕದ ಅಸಮತೋಲನವು ಕಡಿಮೆಯಿಂದ ಮಧ್ಯಮವಾಗಿದ್ದು, ಸಂಪರ್ಕವು ಮುಖ್ಯವಲ್ಲ ಮತ್ತು ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಸಿಲಿಕೋ ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಇಕ್ಯೂಟಿಎಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಆರ್ಎಸ್12630354 ಎಸ್ಟಿಟಿ3ಬಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಈ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಯು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಎಸ್. ಟಿ. ಟಿ. 3ಬಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಡ್ರಿನೋಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಮತ್ತು ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪೊರೆಯ ಸ್ಥಳೀಯ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಗುಣಮಟ್ಟದ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಲು ಎಸ್ಟಿಟಿ3ಬಿಗೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆರ್. ಎಸ್. 12630354 ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮತ್ತು ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಅನಿಯಂತ್ರಿತಗೊಳಿಸಬಹುದು, ಇದು ಡಿಆರ್ಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.