Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication
2q31.1 ಮೈಕ್ರೊಡೊಪ್ಲಿಕೇಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ 2q31.1 ಮೈಕ್ರೋಡೊಪ್ಲಿಕೇಶನ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ-ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮೂರನೇ-ನಾಲ್ಕನೇ ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವದ ಜನ್ಮಜಾತ ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ನ ಮೇಲೆ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪಟ್ಟಿಯು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತೋರಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆಃ ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರದ ಜನ್ಮಜಾತ ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ಲೋಲಕ ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ ತ್ರಿಜ್ಯದ ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು ಉಲ್ನಾದ ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು ಟಿಬಿಯಾದ ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು ಫೈಬುಲಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಕೈಗಳ ನಾಲ್ಕರಿಂದ ಐದನೇ ಬೆರಳುಗಳ ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು. ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆಃ ಜನ್ಮಜಾತ ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್ ಸಂಕೀರ್ಣ ಕೈ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್, ಟ್ರೈಫ್ಯಾಂಜಿಯಲ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳ ತೊಡಕುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಯಾವುದೇ ತೊಡಕುಗಳಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅಂಗವು ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಕೈ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಭದ್ರತೆಯಂತಹ ಇತರ ಮಾನಸಿಕ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ 1 ರಿಂದ 3.8 ಎಂಬಿ ನಕಲುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, 2q31.1 ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸ್ಥಳ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ಅವುಗಳನ್ನು ದೈಹಿಕವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ತಳೀಯವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಕೊರಿಯಾ ಮತ್ತು ಫ್ರಾನ್ಸ್ನ 2 ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಕೇವಲ 6 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಹ ನೋಡಿ ನಕಲು (ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್) ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ನಕಲುಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು