CACNA1C-related disorders
ಸಿಎಸಿಎನ್ಎ1ಸಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಿಎಸಿಎನ್ಎ1ಸಿ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ, ಇದು ಎಲ್-ಟೈಪ್ ವೋಲ್ಟೇಜ್-ಅವಲಂಬಿತ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಚಾನೆಲ್ನ ಉಪಘಟಕವನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀನೋಮಿಕ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಸಿಎಸಿಎನ್ಎ1ಸಿ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಹಲವಾರು ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿದೆಃ ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದು ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಶಾರ್ಟ್ ಕ್ಯೂಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಬ್ರುಗಾಡಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಲಾಂಗ್ ಕ್ಯೂಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದ ಇತರ ಆರ್ರಿತ್ಮಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಸಂಭವಿಸದಿರಬಹುದು. ಸಿಎಸಿಎನ್ಎ1ಸಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ. ಸಿಎಸಿಎನ್ಎ1ಸಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಸ್ವಲೀನತೆ ಅಥವಾ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ ಸಹ ಇರಬಹುದು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು