Hereditary neurocutaneous angioma
ಆನುವಂಶಿಕ ನರರೋಗದ ಆಂಜಿಯೋಮಾವು ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ಅನೇಕ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ದೇಹದ ಚರ್ಮದ ಮತ್ತು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಆಂಜಿಯೋಮಾಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೆದುಳು, ಬೆನ್ನುಹುರಿ, (ನರ) ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ (ಚರ್ಮದ) ಮೇಲೆ ಆಂಜಿಯೋಮ್ಯಾಟಸ್ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಆಂಜಿಯೋಮಾಗಳಲ್ಲಿ, ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ ಇರುವವುಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಗಾಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನರ ನಡುವೆ ಗಾತ್ರ, ಬಣ್ಣ ಮತ್ತು ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಅಪಧಮನಿಯ ವಿರೂಪ-ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ಜಠರಗರುಳಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಮತ್ತು ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಬಳಲುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳಾಗಿವೆ. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅಕಾಲಿಕ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ; ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ನರರೋಗದ ಆಂಜಿಯೋಮಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಬಹು-ಪೀಳಿಗೆಯ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಪೀಡಿತ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಎಂಆರ್ಐಗಳು ಮತ್ತು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಆಂಜಿಯೋಗ್ರಫಿಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಮಾಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಬಹುದು. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ನರರೋಗದ ಆಂಜಿಯೋಮಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ ಕೇವಲ 7 ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪಟ್ಟಿಯು ಆನುವಂಶಿಕ ನರರೋಗದ ಆಂಜಿಯೋಮಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ (ಎಲ್ಲಾ ಅಲ್ಲದಿದ್ದರೂ) ಪ್ರಕರಣಗಳ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆಃ 1964: ಬರ್ಕ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ವಿವಿಧ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಸಣ್ಣ ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದ 2 ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಅಮೇರಿಕನ್ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. 1976: ಕಪ್ಲಾನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಆನುವಂಶಿಕ ನರರೋಗದ ಆಂಜಿಯೋಮಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 3-ತಲೆಮಾರಿನ ಕೆನಡಿಯನ್ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ 16 ತಿಂಗಳ ಶಿಶು ಹುಡುಗಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇಂಟ್ರಾಸ್ಪೈನಲ್ ಎವಿ ವಿರೂಪತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಳು, ಇದು ಕಟಾನಿಯೋಮೆನಿಂಗೊಸ್ಪೈನಲ್ ಆಂಜಿಯೋಮ್ಯಾಟೋಸಿಸ್ನ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿತ್ತು. ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಆಕೆಯ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಮಾಗಳು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವೆಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ ಮತ್ತು ಅವು ಅದರ 3 ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿವೆ. ಆಕೆಯ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಪುರುಷರಿಂದ ಪುರುಷರಿಗೆ ಹರಡುವ ಯಾವುದೇ ನಿದರ್ಶನಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. 1979: ಝರೆಂಬಾ ಮತ್ತು ಇತರರು. 3 ತಲೆಮಾರಿನ ಪೋಲಿಷ್ ಕುಟುಂಬದ 4 ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ತಮ್ಮ 28 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ 'ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪದಾರ್ಥದಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಹಿಗ್ಗಿಸಲಾದ ತೆಳುವಾದ ಗೋಡೆಯ ನಾಳಗಳಿಂದ' ನಿಧನರಾದರು, ರೋಗಿಯು ಎಡ ಭುಜ, ತೋಳು ಮತ್ತು ಮುಂದೋಳಿನಲ್ಲಿ ಇರುವ ಅನಿಯಮಿತ ಆಕಾರದ ಗುಲಾಬಿ ಬಣ್ಣದ ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಮಾ ಪ್ಲ್ಯಾನಮ್ ಗಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದನು, ಅದು ಅದರ ಮೇಲೆ ಒತ್ತಡ ಹೇರಿದಾಗ ತಾತ್ಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಮರೆಯಾಯಿತು, ರೋಗಿಯ ಕಿರಿಯ ಸಹೋದರನು 13 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಎಡ ಹೆಮಿಪರೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದನು ಮತ್ತು ಸಿ 6-ಟಿ 1 ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಆಂಜಿಯೋಮಾ ಛೇದನದ ಪ್ರಯತ್ನದಿಂದ ಉಂಟಾದ ತೊಡಕುಗಳಿಂದಾಗಿ 19 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ನಿಧನರಾದರು. ಆತ ಎರಡು ಆಂಜಿಯೋಮಾಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಒಂದು ಆತನ ಎಡ ಮುಂಭಾಗದ ಟೆಂಪೋರಲ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಆತನ ಬಲ ಮಾಸ್ಟಾಯ್ಡ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ. ಎರಡೂ ಸಹೋದರರ ತಂದೆ 58 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಎಡ ಹೆಮಿಪರೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು, ಜೊತೆಗೆ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ಜಠರಗರುಳಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು. ಅವರ ಎದೆ ಮತ್ತು ಎಡ ತೊಡೆಯ ಮೇಲೆ ಆಂಜಿಯೋಮಾಗಳ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹಿರಿಯ ಸಹೋದರನ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬಳು (ನಂತರ ತನ್ನ ತಂದೆಯಂತೆಯೇ 28 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ನಿಧನರಾದರು) 4 ಆಂಜಿಯೋಮಾಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಳು, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 3 ಅವಳ ಲಂಬೊಸಾಕ್ರಲ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿದ್ದರೆ, ಇನ್ನೊಬ್ಬರು ಅವಳ ಎಡಗೈಯಲ್ಲಿದ್ದರು. 1980: ಫೂ ಮತ್ತು ಇತರರು. 3 ತಲೆಮಾರಿನ ಅಮೇರಿಕನ್ ಕುಟುಂಬದ 7 ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಒಬ್ಬ 33 ವರ್ಷದ ವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಅವನ ಗರ್ಭಕಂಠದ ಎಂಡ್ಯೂರಲ್ ಜಾಗದಲ್ಲಿ ಅಪಧಮನಿಯ ವಿರೂಪತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಗರ್ಭಕಂಠದ ಮುಂಭಾಗದ ಬಳ್ಳಿಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದನು. ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಆತನ ಕುಟುಂಬದ 3 ತಲೆಮಾರುಗಳಿಗೆ ಸೇರಿದ ಇತರ 6 ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ನಾಳೀಯ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆಃ ಆತನ ತಾಯಿಗೆ ಹಿಂಭಾಗ, ಮುಖ, ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ಬಲ ತೊಡೆಯ ಮೇಲೆ 4 ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಮಾಗಳು ಇದ್ದವು, ತಾಯಿಯ ಚಿಕ್ಕಮ್ಮನಿಗೆ 20 ವರ್ಷದವಳಾಗಿದ್ದಾಗ ಆಕೆಯ ಎಡ ಪಾದದ ಮೇಲೆ ಇರುವ ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಮಾವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗಿತ್ತು, ಆತನ ಸಹೋದರರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬನಿಗೆ 10ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಆತನ ಬಲ ಕಿವಿಯ ಮೇಲಿರುವ ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಮಾವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗಿತ್ತು ಮತ್ತು ಆತನ ಕಿರಿಯ ಸಹೋದರಿಯರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬಳು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ 2 ಆಂಜಿಯೋಮಾಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗಿತ್ತು, ಒಬ್ಬರು 15 ವರ್ಷದವಳಾಗಿದ್ದಾಗ ಆಕೆಯ ಬಲ ಭುಜದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಬ್ಬರು 31 ವರ್ಷದವಳಾಗಿದ್ದಾಗ ಆಕೆಯ ಸೊಂಟದಲ್ಲಿದ್ದರು, ಸಹೋದರಿ 2 ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಳು, ಅವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬನಿಗೆ 2 ವರ್ಷದವಳಾಗಿದ್ದಾಗ ಆತನ ಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಇರುವ ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಮಾವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗಿತ್ತು ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಬ್ಬನಿಗೆ 2 ವರ್ಷದವಳಾಗಿದ್ದಾಗ ಅವನ ಹಣೆಯಲ್ಲಿದ್ದ ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಮಾವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗಿತ್ತು. 1988: ಹರ್ಸ್ಟ್ ಮತ್ತು ಬರೈಟ್ಸರ್ ಆನುವಂಶಿಕ ನರರೋಗದ ಆಂಜಿಯೋಮಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ 2 ಬ್ರಿಟಿಷ್ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮೊದಲ ನಿದರ್ಶನವು ತಂದೆ ಮತ್ತು ಮಗನನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು (2-ತಲೆಮಾರಿನ ಕುಟುಂಬದ 2 ಸದಸ್ಯರು), ತಂದೆಯ ತೋಳು, ಮೂಗು ಮತ್ತು ಕಾಂಡದಲ್ಲಿ ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಮಾಗಳು ಇದ್ದವು, ಆದರೆ ಅವನ ಮಗನು ತನ್ನ ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಹಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಅಪಧಮನಿಯ ವಿರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದನು. ಎರಡನೇ ಪ್ರಕರಣವು 4 ತಲೆಮಾರಿನ ಕುಟುಂಬದ 5 ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ನ್ಯೂರೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಪೋರ್ಟ್-ವೈನ್ ಸ್ಟೇನ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕ್ಯೂಟೇನಿಯಸ್ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು