Cochleosaccular degeneration with progressive cataracts
ಪ್ರಗತಿಪರ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೋಕ್ಲಿಯೊಸ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಜೆನೇಶನ್, ಇದನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಕೋಕ್ಲಿಯೊಸ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಜೆನೇಶನ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಪರ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳ ವಯಸ್ಕ-ಆರಂಭದ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಇಡೀ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ತಲೆಮಾರುಗಳವರೆಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಹರಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಕಿವುಡುತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಅಸ್ಥಿರವಾದ ನಡಿಗೆ ಸೇರಿವೆ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇಟಲಿಯಲ್ಲಿ (ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ) ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ-ಪೀಳಿಗೆಯ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಕೇವಲ 15 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. 1982ರ ಪ್ರಕರಣಗಳುಃ ಜೆ. ಬಿ. ನಾಡೋಲ್ ಜೂನಿಯರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. 4 ತಲೆಮಾರಿನ ಅಮೆರಿಕನ್ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ 5 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ 7 ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಮೋಟಾರ್ಸೈಕಲ್ ಅಪಘಾತದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಾವನ್ನಪ್ಪಿದ 65 ವರ್ಷದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಆಗಿದ್ದರು. ಅವರು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ತಮ್ಮ ಬಲ ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಹೊಂದಿದ್ದರು (ಜನ್ಮಜಾತ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಒಂದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆ, ಆದರೆ ಅವರು ಹಿಂದೆ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದ ತಮ್ಮ ಎಡ ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲೂ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು, ಅವರು 42 ವರ್ಷದವರಾಗಿದ್ದಾಗ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಹೊರತೆಗೆಯುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾದರು. ಅವರು ತಮ್ಮ 26ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು, ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅವರು ದಿಗ್ಭ್ರಮೆಗೊಳಿಸುವ ನಡಿಗೆಯನ್ನು ಸಹ ಬೆಳೆಸಿಕೊಂಡರು, ಇದು ಅವರು ಮದ್ಯದ ಪ್ರಭಾವದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ಸೂಚಿಸಿತು. ಆತನ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆತನಂತೆಯೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದ ಇತರ 6 ಸದಸ್ಯರು, ಪುರುಷರಿಂದ ಪುರುಷರಿಗೆ ಹರಡುವಿಕೆಯ 3 ನಿದರ್ಶನಗಳು (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ), ಮತ್ತು 9 ಇತರ ಸದಸ್ಯರು ಪ್ರಗತಿಪರ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ಹೇಳಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು. 1992: ಎ ಗ್ವಾಲಾ ಮತ್ತು ಇತರರು. 4 ತಲೆಮಾರಿನ ಇಟಾಲಿಯನ್ ಕುಟುಂಬದ 8 ಸದಸ್ಯರು ನಡೋಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಂತೆಯೇ ಅದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕಣ್ಣುಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದೊಂದಿಗೆ ಕಿವಿಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು