Craniofacial dysostosis-diaphyseal hyperplasia syndrome
ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಡೈಸೊಸ್ಟೋಸಿಸ್-ಡಯಾಫಿಸಿಯಲ್ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಡೈಸೊಸ್ಟೋಸಿಸ್, ತೆಳುವಾದ ತಲೆಬುರುಡೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಣ್ಣ ಕ್ರ್ಯಾನಿಯಮ್, ಫ್ರಂಟೋಪ್ಯಾರಿಯಲ್ ಮತ್ತು ಆಕ್ಸಿಪಿಟೊಪ್ಯಾರಿಯಲ್ ಹೊಲಿಗೆಗಳ ಮೇಲೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಕುಸಿತಗಳು, ಗಲ್ಲದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೊರತೆ, ಎಕ್ಸೋಫ್ಥಾಲ್ಮೋಸ್, ಉದ್ದ ಮೂಳೆ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ (ಬಾಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕದು), ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ-ಆರಂಭದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಮೂಳೆ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ದಪ್ಪವಾಗುವುದರಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆ. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 3 ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಸುಮಾರು 14 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ (ಆದಾಗ್ಯೂ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ವಿವರಿಸಲಾದ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅದೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿದ್ದ ಇತರ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಹೊಂದಿತ್ತು ಆದರೆ ಸಂಶೋಧಕರು ದೈಹಿಕವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ ಈ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರಬಹುದು). ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು