Olivopontocerebellar atrophy-deafness syndrome
ಒಲಿವೊಪೊಂಟೊಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಕ್ಷೀಣತೆ-ಕಿವುಡುತನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಒಲಿವೊಪೊಂಟೊಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಕ್ಷೀಣತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆ, ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮಾದರಿಯು ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು 11 ಒಮಾನಿ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳ ವಂಶಾವಳಿಗಳು ಘನವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲಃ 11 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 8 ಮಕ್ಕಳು ವಿರಳ ಪ್ರಕರಣಗಳೆಂದು ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ 11 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 3 ಮಕ್ಕಳ ವಂಶಾವಳಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಕಿವುಡುತನ