X-linked cone-rod dystrophy, type 1
ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಕೋನ್-ರಾಡ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಟೈಪ್ 1 ಎಂಬುದು ದೃಷ್ಟಿಯ ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಗತಿಪರ ಮಯೋಪಿಯಾ, ಫೋಟೊಫೋಬಿಯಾ, ಅಸಹಜ ಬಣ್ಣದ ಗ್ರಹಿಕೆ, ಕಡಿಮೆ ಫೋಟೊಪಿಕ್ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋರೆಟಿನಿಗ್ರಾಫಿಕ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂ ಗ್ರಾನ್ಯುಲಾರಿಟಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಬಾಹ್ಯ ದೃಷ್ಟಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಕೋನ್-ರಾಡ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಮೂರು ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು X ವರ್ಣತಂತುಗಳ Xp11.4 ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿರುವ RPGR ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ (c.2383G> T, p.E795X) ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ X-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಬಲ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ, ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋನ್-ರಾಡ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯು ಸುಮಾರು 1,000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 1-9ರ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ, ಹರಡುವಿಕೆಯು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಷುಯಲ್ ಅಡಚಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಕುರುಡುತನ