Familial natural short sleep
ಕುಟುಂಬದ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಅಲ್ಪ ನಿದ್ರೆಯು ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹಗಲಿನ ನಿದ್ರೆ ಅಥವಾ ನಿದ್ರಾಹೀನತೆಯ ಇತರ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದ ಬಳಲದೆ ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ನಿದ್ರಿಸುತ್ತಾನೆ. ಈ ರೀತಿಯ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು "ನೈಸರ್ಗಿಕ ಶಾರ್ಟ್ ಸ್ಲೀಪರ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕ ನಿದ್ರೆಯ ಅಭಾವದೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲಗೊಳಿಸಬಾರದು, ಇದು ಎಫ್. ಎನ್. ಎಸ್. ಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಮಯದ ನಿದ್ರೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಿರಿಕಿರಿ ಅಥವಾ ತಾತ್ಕಾಲಿಕವಾಗಿ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಅರಿವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ನಿದ್ರೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಬದಲಿಗೆ, ಇದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ, ಹಾನಿಕರ ಲಕ್ಷಣವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಈ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸರಾಸರಿ ಜನರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಮಲಗಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವ ಆಜೀವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿ ರಾತ್ರಿ 4 ರಿಂದ 6 ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ (ಸರಾಸರಿ 8 ಗಂಟೆಗಳ ನಿದ್ರೆ ಸಮಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ) ಎಚ್ಚರಗೊಳ್ಳುವಾಗ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಚೆನ್ನಾಗಿ ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ, ಅವರು ನಿದ್ರೆಯಿಂದ ವಂಚಿತರಾಗುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಗಮನಾರ್ಹ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಎಫ್. ಎನ್. ಎಸ್. ಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ (ಮತ್ತು ಹೇಳಿದ ನಿದ್ರೆಯ ಆವರ್ತನ) ಸರಾಸರಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕುಟುಂಬದ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಅಲ್ಪ ನಿದ್ರೆ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ನೆನಪುಗಳನ್ನು ನೆನಪಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ. ಇತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೊರಹೋಗುವ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಉತ್ಪಾದಕತೆ, ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಬಾಡಿ ಮಾಸ್ ಇಂಡೆಕ್ಸ್ (ಬಹುಶಃ ವೇಗವಾಗಿ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದಾಗಿ), ಹೆಚ್ಚಿನ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ನೋವು ಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಸೇರಿವೆ. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ನಿದ್ರೆ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ನಿದ್ರೆ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಅವುಗಳನ್ನು ಸರಾಸರಿ ಜನರಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಆರಂಭ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಜೀವಿತಾವಧಿಯದ್ದಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ನಿದ್ರೆ ಮಾಡುವವರು ತಮ್ಮ ಜೀವನದ ಬಹುಪಾಲು, ಎಲ್ಲಾ ಅಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಮಲಗಿದ್ದಾರೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆ, ಇದರರ್ಥ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ನಿದ್ರೆ ಮಾಡುವವರಾಗಿರಬೇಕಾದರೆ, ಅವರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರದ ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು, ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರಬೇಕು ಅಥವಾ ಇದು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದಿಂದ ಉದ್ಭವಿಸಿರಬೇಕು. ಎಫ್. ಎನ್. ಎಸ್. ಎಸ್. ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕವು ತಮ್ಮ ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕೆ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹರಡುವ 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಯಾವುದೇ ಆರೋಗ್ಯ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. 2001ರಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾದ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು, ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ನಿದ್ರೆ ಮಾಡುವವರು ಸಬ್ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಹೈಪೋಮೇನಿಯಾಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ, ಇದು ಹದಿಹರೆಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಮಾನಸಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಓಟದ ಆಲೋಚನೆಗಳು, ಗುರಿ-ನಿರ್ದೇಶಿತ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳ ಮೇಲೆ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗಮನ, ಅಸಾಧಾರಣವಾದ ಉತ್ಸಾಹಭರಿತ ಮನಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ನಿದ್ರೆಗೆ ಗ್ರಹಿಕೆಯ ಅನಿವಾರ್ಯತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಐದು ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಮತ್ತು ಸುಮಾರು ನಾಲ್ಕರಿಂದ ಏಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿವೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆಃ DEC2/BHLHE41 BHLHE41, ಇದನ್ನು DEC2 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 12ರಲ್ಲಿರುವ ಒಂದು ವಂಶವಾಹಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು "ಬೇಸಿಕ್ ಹೆಲಿಕ್ಸ್-ಲೂಪ್-ಹೆಲಿಕ್ಸ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ರಿಪ್ರೆಸರ್" ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಸಿರ್ಕಾಡಿಯನ್ ಲಯದ ಯಂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವುದಕ್ಕೆ ಹೆಸರುವಾಸಿಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಸ್ವತಃ ನಿದ್ರೆಯ ಮಾದರಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಒಬ್ಬರು ಪಡೆಯುವ ನಿದ್ರೆಯ ಪ್ರಮಾಣ. ಈ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರವು ("rs121912617" ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಜೀನ್ನ ಎಕ್ಸಾನ್ 5ರಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು DEC2ನ ಕೋಡಿಂಗ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ G> C ಪರ್ಯಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಜೀನ್ನ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಸ್ಥಾನ 385ರಲ್ಲಿ ಅರ್ಜಿನೈನ್ ಪರ್ಯಾಯಕ್ಕೆ ಪ್ರೊಲೈನ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಪ್ರಿಪ್ರೊ-ಒರೆಕ್ಸಿನ್ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುವ ಡಿಇಸಿ2ನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಒರೆಕ್ಸಿನ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯಕ್ಕೆ ತಿಳಿದಿರುವ ಮೊದಲ 2 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ಅದೇ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಇಲಿ ಪ್ರಾಣಿ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತಯಾರಿಸಲಾಯಿತು; ಮಾನವನ ಡಿಇಸಿ2-ಪಿ385ಆರ್ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಸಮಾನವಾದ ಇಲಿಯನ್ನು ಹೊತ್ತ ಇಲಿಗಳು, ರೂಪಾಂತರವಿಲ್ಲದ ಇಲಿಗಳಿಗಿಂತ ಸರಾಸರಿ 1.2 ಗಂಟೆಗಳ ಹೆಚ್ಚು ಹಗಲಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು. ರೂಪಾಂತರಿತ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಇತರ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಕಾಡು-ರೀತಿಯ ಇಲಿಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ 12 ಗಂಟೆಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಎಚ್ಚರದ ಕಂತುಗಳು ಸೇರಿವೆ. Y362H ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಎರಡು ಡೈಜೈಗೋಟಿಕ್ ಆಫ್ರಿಕನ್-ಅಮೆರಿಕನ್ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಬಾಧಿತ ಅವಳಿ 27 ವರ್ಷದ ವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದ್ದು, BHLHE41 ವಂಶವಾಹಿಯ ಐದನೇ ಎಕ್ಸಾನ್ನಲ್ಲಿ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಸ್ಥಾನ 362 ರಲ್ಲಿ ನಾಮಸೂಚಕವಲ್ಲದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇದು C> T ಯಿಂದ ವಂಶವಾಹಿಯ ಕೋಡಿಂಗ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಪರ್ಯಾಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಟೈರೋಸಿನ್ ಅನ್ನು ಹಿಸ್ಟಿಡಿನ್ಗೆ ಬದಲಿಸುವ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. 38 ಗಂಟೆಗಳಿಗೂ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ನಿದ್ರೆಯಿಂದ ವಂಚಿತರಾದ ನಂತರ, ಅವಳಿಗಳ ಜೋಡಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಮುನ್ನಡೆಸಿದ ಸಂಶೋಧಕರು, ಎರಡೂ ಅವಳಿಗಳ ಒಟ್ಟು ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯವನ್ನು ಅಳೆಯಲಾಯಿತು; Y362H ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅವಳಿಗಳು ಒಟ್ಟು 482 ನಿಮಿಷಗಳ ಚೇತರಿಕೆಯ ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಅವಳಿಗಳು 572 ನಿಮಿಷಗಳ ಕಾಲ ಮಲಗಿದ್ದವು ಎಂದು ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ತೋರಿಸಿದವು. ವೈ362ಎಚ್ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿನ ಇತರ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಎನ್. ಆರ್. ಇ. ಎಂ. ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವನ ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಅವಳಿ ಸಹೋದರನಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಡೆಲ್ಟಾ ಶಕ್ತಿ (ಇ. ಇ. ಜಿ. ಯೊಂದಿಗೆ ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ), ನಿದ್ರೆಯ ಅಭಾವವು ಒಬ್ಬರ ನರ ವರ್ತನೆಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಬೀರುವ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿರೋಧ ಇತ್ಯಾದಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಎ. ಡಿ. ಆರ್. ಬಿ. 1 ಎ. ಡಿ. ಆರ್. ಬಿ. 1 ಎಂಬುದು ವರ್ಣತಂತು 10ರಲ್ಲಿರುವ ಒಂದು ವಂಶವಾಹಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೀಟಾ-1 ಅಡ್ರಿನರ್ಜಿಕ್ ಗ್ರಾಹಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಕೆಲವು ನಿದ್ರೆಯ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. β1AR A187V ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಪ್ರತಿ 100,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ADRB1 ನ ಕೋಡಿಂಗ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ C> T ಪರ್ಯಾಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಜೀನ್ನ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಸ್ಥಾನ 507 ರಲ್ಲಿ ಅಲನೈನ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಾಲೈನ್ಗೆ ಬದಲಿಸುತ್ತದೆ. ಎನ್ಪಿಎಸ್ಆರ್1 ಎನ್ಪಿಎಸ್ಆರ್1 (ಹಿಂದೆ ಜಿಪಿಆರ್154 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು) ವರ್ಣತಂತು 7ರಲ್ಲಿರುವ ಒಂದು ವಂಶವಾಹಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಒಂದು ರೀತಿಯ ನ್ಯೂರೋಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಎಸ್ ಗ್ರಾಹಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮೆಂಬರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಕಾರ್ಯವು ವಿವಿಧ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಎನ್ಎಸ್ಪಿಆರ್1-ವೈ206ಹೆಚ್ ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಒಬ್ಬ ಮನುಷ್ಯ ಮತ್ತು ಅವನ ಮಗನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಅವರು ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ತಲಾ 4 ರಿಂದ 5 ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ಮಲಗಿದ್ದರು. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಜೀನ್ನ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಸ್ಥಾನ 206ರಲ್ಲಿ ಟೈರೋಸಿನ್ನಿಂದ ಹಿಸ್ಟಿಡಿನ್ಗೆ ಪರ್ಯಾಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ತಂದೆ ಮತ್ತು ಮಗನನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ಅದೇ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಇಲಿ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಯು ರೂಪಾಂತರಿತ ಇಲಿಗಳು (206H) ಜೀನ್ನ ವೈಲ್ಡ್-ಟೈಪ್ ಆವೃತ್ತಿಯನ್ನು (Y206) ಹೊಂದಿರುವ ಇಲಿಗಳಿಗಿಂತ ಸರಾಸರಿ 71 ನಿಮಿಷ ಕಡಿಮೆ ನಿದ್ರೆ ಮಾಡಿವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಅವರು ರೂಪಾಂತರಿತ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಇತರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಕಂಡುಕೊಂಡರು, ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಡೆಲ್ಟಾ ಶಕ್ತಿ, ಕಡಿಮೆ ಮೆಮೊರಿ ಕೊರತೆಗಳು ಇತ್ಯಾದಿ. GRM1 GRM1 ಎಂಬುದು ವರ್ಣತಂತು 6ರಲ್ಲಿರುವ ಒಂದು ವಂಶವಾಹಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೆಟಾಬೋಟ್ರೋಪಿಕ್ ಗ್ಲುಟಮೇಟ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ 1 ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯವೆಂದರೆ ಫಾಸ್ಫೋಲಿಪೇಸ್ C. GRM1b-R889W ಅನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವುದು. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಇಆರ್ಕೆ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಕುಂಠಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಒಂದೇ ಒಂದು ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಧಿಕೃತವಾಗಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೂಪಾಂತರದ ಮೌಸ್ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳು ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ (889W) ಹೊಂದಿರುವ ಇಲಿಗಳು ವೈಲ್ಡ್-ಟೈಪ್ (R889) ಆಲೀಲ್ ಹೊಂದಿರುವ ಇಲಿಗಳಿಗಿಂತ ಸರಾಸರಿ 25 ನಿಮಿಷ ಕಡಿಮೆ ನಿದ್ರಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಇಲಿಗಳು ತಮ್ಮ ಡಾರ್ಕ್ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ನಿದ್ರಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು. GRM1-S458A ಈ ಲೋಸ್-ಆಫ್-ಫಂಕ್ಷನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಎಲ್ಲಾ GRM1 ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳ ದೊಡ್ಡ ಎನ್-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಡೊಮೇನ್ನಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಜೀನ್ನ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಸ್ಥಾನ 458 ರಲ್ಲಿ ಸೆರಿನ್ನಿಂದ ಅಲನೈನ್ಗೆ ಪರ್ಯಾಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಇಆರ್ಕೆ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಕುಂಠಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಒಂದೇ ಒಂದು ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಧಿಕೃತವಾಗಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೂಪಾಂತರದ ಮೌಸ್ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳು ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ (458ಎ) ಹೊಂದಿರುವ ಇಲಿಗಳು ವೈಲ್ಡ್-ಟೈಪ್ (ಎಸ್458) ಆಲೀಲ್ ಹೊಂದಿರುವ ಇಲಿಗಳಿಗಿಂತ ಸರಾಸರಿ 25 ನಿಮಿಷ ಕಡಿಮೆ ನಿದ್ರಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಇಲಿಗಳು ತಮ್ಮ ಡಾರ್ಕ್ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ನಿದ್ರಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಸ್ವತಃ ಒಂದು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಬ್ಬರ ವೈದ್ಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವಿವಿಧ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಬೆಳಗಿನ-ಸಂಜೆಯ ಪ್ರಶ್ನಾವಳಿ, ಮ್ಯೂನಿಚ್ ಕಾಲಾನುಕ್ರಮದ ಪ್ರಶ್ನಾವಳಿ ಮುಂತಾದ ಪ್ರಶ್ನಾವಳಿಗಳ ಬಳಕೆಯೂ ಸೇರಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಾಲೋಗ್ರಾಮ್ಗಳು, ಡೆಲ್ಟಾ-ಪವರ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಕ್ಕೆ ಹೋಲುವ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಕೆಲವು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆಃ ಅಡ್ವಾನ್ಸ್ಡ್ ಸ್ಲೀಪ್ ಫೇಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದು ಸಿರ್ಕಾಡಿಯನ್ ಲಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಆರಂಭಿಕ ನಿದ್ರೆಯ ಆರಂಭ ಮತ್ತು ಸಮಾನವಾಗಿ ಆರಂಭಿಕ ನಿದ್ರೆಯ ಜಾಗೃತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅವರ ನಿಯಮಿತ ನಿದ್ರೆಯ ವೇಳಾಪಟ್ಟಿಯ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಎರಡೂ ನಿದ್ರೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಆರಂಭಿಕ ಜಾಗೃತಿಯ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ ಹೋಲುತ್ತವೆಯಾದರೂ, ಎಫ್ಎಎಸ್ಪಿ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸರಾಸರಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯಂತೆ ಅದೇ ಪ್ರಮಾಣದ ಸಮಯವನ್ನು (8 ಗಂಟೆಗಳು) ಮಲಗುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಎಫ್ಎನ್ಎಸ್ಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಹಾಗೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಇವೆರಡರ ನಡುವಿನ ಮತ್ತೊಂದು ವ್ಯತ್ಯಾಸವೆಂದರೆ, ಆರಂಭಿಕ ನಿದ್ರೆಯ ಆರಂಭವು ಕೌಟುಂಬಿಕ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಅಲ್ಪ ನಿದ್ರೆ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತೋರಿಸುವ ಲಕ್ಷಣವಲ್ಲ. ಕೌಟುಂಬಿಕ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಅಲ್ಪ ನಿದ್ರೆಯಂತೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ತಡವಾದ ನಿದ್ರೆಯ ಹಂತದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಸಿರ್ಕಾಡಿಯನ್ ಲಯ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ (ಯು. ಎಸ್ನಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 16 ಪ್ರತಿಶತ ಹದಿಹರೆಯದವರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ) ಇದು ತಡವಾದ ನಿದ್ರೆಯ ಆರಂಭ ಮತ್ತು ಅಷ್ಟೇ ತಡವಾದ ನಿದ್ರೆಯ ಜಾಗೃತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಎರಡೂ ನಿದ್ರೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ತಡವಾದ ನಿದ್ರೆಯ ಆರಂಭದ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ ಹೋಲುತ್ತವೆಯಾದರೂ, ಎಫ್. ಎನ್. ಎಸ್. ಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಡವಾದ ನಿದ್ರೆಯ ಜಾಗೃತಿಯಿಂದ ಬಳಲುವುದಿಲ್ಲ. ಎಫ್. ಎನ್. ಎಸ್. ಎಸ್. ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಕನಿಷ್ಠ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಘಟಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಎಫ್. ಎನ್. ಎಸ್. ಎಸ್. ನೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲಕ್ಕೊಳಗಾಗಬಹುದಾದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿಯು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆಃ ನಿದ್ರಾಹೀನತೆಯು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ನಿದ್ರೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ತೀವ್ರ ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದದ್ದಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ನಿದ್ರಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವರು ಅನೈಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ತಡವಾಗಿ ಏಳಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಅವರ ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಎಫ್. ಎನ್. ಎಸ್. ಎಸ್ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಂಡರೂ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ತಡವಾದ ನಿದ್ರೆಯ ಆರಂಭ), ನಿದ್ರಾಹೀನತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ನಿದ್ರಾಹೀನತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಎಫ್. ಎನ್. ಎಸ್. ಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಅವರ ವಿರುದ್ಧ ಪ್ರತಿರೋಧವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಹರಡುವಿಕೆ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸುಮಾರು 1 ರಿಂದ 3 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಈ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಯು. ಎಸ್ನಲ್ಲಿ, ನೈಸರ್ಗಿಕ ಶಾರ್ಟ್ ಸ್ಲೀಪರ್ಗಳು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿರುವುದಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ನಿದ್ರಿಸುವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ 30-35% ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪಿನ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಕುಟುಂಬದ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಅಲ್ಪ ನಿದ್ರೆ ಮತ್ತು ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ ಕೆಲವು ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು (ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಸಂಬಂಧಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳು) ನರಶೂಲೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ತಳೀಯವಾಗಿ ರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡಬಹುದು, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವಂತಹವು. ನೈಸರ್ಗಿಕ ಅಲ್ಪ ನಿದ್ರೆ ಮತ್ತು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸಲು ತಳೀಯವಾಗಿ ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾದ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಇಲಿ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಯಿಂಗ್-ಹುಯಿ ಫು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಮಾಡಿದರು, ಎಫ್ಎನ್ಎಸ್ಎಸ್ ಮತ್ತು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ರೂಪಾಂತರಗಳೆರಡನ್ನೂ ಹೊಂದಿರುವ ಇಲಿಗಳು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲಿಲ್ಲ ಎಂದು ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ತೋರಿಸಿದವು. ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾದ ಎಫ್ಎನ್ಎಸ್ಎಸ್-ಸಂಬಂಧಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಡಿಇಸಿ2-ಪಿ384ಆರ್ ಮತ್ತು ಎನ್ಪಿಎಸ್ಆರ್1-ವೈ206ಹೆಚ್, ಮತ್ತು ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ-ಸಂಬಂಧಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪಿಎಸ್19 ಮತ್ತು 5ಎಕ್ಸ್ಎಫ್ಎಡಿ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2009 ರಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಿದಾಗ, ಸ್ಯಾನ್ ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ಕೊ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ಯಿಂಗ್-ಹುಯಿ ಫು, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನ ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಆಕೆಯ ಮಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದಾಗ, ಅವರಿಬ್ಬರೂ ಸರಾಸರಿ 6 ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ಮಲಗಿದ್ದರು, ಆದರೆ ಅವರ ಬಾಧಿತ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ 7 ರಿಂದ 9 ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ಮಲಗಿದ್ದರು. 70ರ ಹರೆಯದಲ್ಲಿದ್ದ ಆಕೆಯ ತಾಯಿ ತುಂಬಾ ಸಕ್ರಿಯ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನಶೈಲಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಆಕೆಯ ಮಗಳೂ ಸಹ. ಅವುಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾದ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮವು ಅವರ ಡಿಇಸಿ2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರವು, ಮೌಸ್ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳ ಬಳಕೆಯ ಮೂಲಕ ಅವುಗಳ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ನಿದ್ರೆಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗೆ ರೂಪಾಂತರವು ಕಾರಣವೆಂದು ನಂತರ ಸಾಬೀತಾಯಿತು ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಎ. ಡಿ. ಆರ್. ಬಿ. 1 ವಂಶವಾಹಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು 2019 ರಲ್ಲಿ ಯಿಂಗ್-ಹುಯಿ ಫು ಅವರು ದೊಡ್ಡ, 5-ಪೀಳಿಗೆಯ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ನಿದ್ರೆಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನೇಕ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಬೇರ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಆಧಾರಿತ ಸಂಪರ್ಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಂತರ ಸಂಪೂರ್ಣ ಬಾಹ್ಯ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ನಡೆಸಿದ ನಂತರ, ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಮುನ್ನಡೆಸಿದ ಸಂಶೋಧಕರು ಕುಟುಂಬದ ಎ. ಡಿ. ಆರ್. ಬಿ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರು, ಇದು ಬಾಧಿತ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಇತರ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿರುವಂತೆ, ಇಲಿ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳು ಕುಟುಂಬದೊಳಗೆ ಬೇರ್ಪಟ್ಟ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ನಿದ್ರೆಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಹೊಂದಿರುವ ಪಾತ್ರವನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಿದವು. ಎನ್. ಪಿ. ಎಸ್. ಆರ್. 1 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು 2019 ರಲ್ಲಿ ಯಿಂಗ್-ಹುಯಿ ಫು ಕಂಡುಹಿಡಿದಳು, ಆಕೆಯ ರೋಗಿಗಳು ತಂದೆ ಮತ್ತು ಅವನ ಮಗನಾಗಿದ್ದರು, ಅವರಿಬ್ಬರೂ ಕಡಿಮೆ ನಿದ್ರೆಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ನಂತರ ಅವರ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾದ ಸಂಪೂರ್ಣ-ಬಾಹ್ಯ ಅನುಕ್ರಮವು ಎನ್. ಪಿ. ಎಸ್. ಆರ್. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು, ಅದನ್ನು ಇಬ್ಬರೂ ಹಂಚಿಕೊಂಡರು. ಕಳೆದ ಎರಡು ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿರುವಂತೆ, ಇಲಿ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳು ಅಲ್ಪ-ನಿದ್ರೆಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ ಈ ರೂಪಾಂತರದ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದವು. ಜಿಎಂಆರ್1 ವಂಶವಾಹಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು 2021ರಲ್ಲಿ ಯಿಂಗ್-ಹುಯಿ ಫುಯಿ ಅವರು 2 ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಕುಟುಂಬಗಳ ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಮಾಧ್ಯಮ ಪ್ರಸಾರ ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಗಮನವನ್ನು ಸೆಳೆಯಿತು, ವಿವಿಧ ಮೂಲಗಳು ಇದನ್ನು "ಅಪೇಕ್ಷಣೀಯ ಮಹಾಶಕ್ತಿ" ಎಂದು ಬಣ್ಣಿಸಿದವು. ನೈಸರ್ಗಿಕ ಶಾರ್ಟ್ ಸ್ಲೀಪರ್ಗಳಿಗೆ ಮಾಧ್ಯಮಗಳು ನೀಡುವ ಅನೌಪಚಾರಿಕ ಹೆಸರುಗಳಲ್ಲಿ "ದಿ ಸ್ಲೀಪ್ಲೆಸ್ ಎಲೈಟ್" ನಂತಹ ಅಡ್ಡಹೆಸರುಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಗಮನಾರ್ಹ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮಾನವ ಇತಿಹಾಸದುದ್ದಕ್ಕೂ ವಿವಿಧ ಪ್ರಸಿದ್ಧ/ಐತಿಹಾಸಿಕ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು 4 ಗಂಟೆಗಳು ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ನಿದ್ರೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆಃ ಬರಾಕ್ ಒಬಾಮಾ ಡೊನಾಲ್ಡ್ ಟ್ರಂಪ್ ಥಾಮಸ್ ಅಲ್ವಾ ಎಡಿಸನ್ ಮೊಜಾರ್ಟ್ ಮಾರ್ಥಾ ಸ್ಟೀವರ್ಟ್ ಎಲೋನ್ ಮಸ್ಕ್ ಜಿಮ್ ಕ್ರಾಮರ್ ಮಾರ್ಗರೇಟ್ ಥ್ಯಾಚರ್ ನಿಕೋಲಾ ಟೆಸ್ಲಾ ಟಾಮ್ ಫೋರ್ಡ್ ಕೆಲ್ಲಿ ರಿಪಾ ಸ್ಲೀಪ್ ಅಪ್ನಿಯಾ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕೌಟುಂಬಿಕ ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ ಹೈಪರ್ಸೋಮ್ನಿಯಾ ಸ್ಲೀಪ್ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಸ್ಲೀಪ್ ವಾಕಿಂಗ್ ಪ್ಯಾರಸೋಮ್ನಿಯಾ ರೆಫರೆನ್ಸ್ ಸ್ಲೀಪ್ ಫಿಸಿಯಾಲಜಿ