Salt and pepper syndrome
ಅಮಿಶ್ ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ಎಪಿಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಜಿಎಂ3 ಡೆಫಿಷಿಯೆನ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಉಪ್ಪು ಮತ್ತು ಮೆಣಸಿನಕಾಯಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಿಂಜರಿತ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಅಕ್ರಮಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನನದ ನಂತರ, ಜೀವನದ ನವಜಾತ/ನವಜಾತ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಕೋರ್ಸ್, ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ನಂತರ ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು, ನಿರಂತರ ಕಿರಿಕಿರಿ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ವಾಂತಿ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾದಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಎರಡನೇ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಾಗಿದ್ದು, ಅದರ ಪ್ರಕಾರವು ರೋಗಿಗಳ ನಡುವೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಟಾನಿಕ್-ಕ್ಲೋನಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳು, ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಯ ಇಂದ್ರಿಯಗಳು ಹದಗೆಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಿಂಜರಿತ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ (ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಗುವು ತನ್ನ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ಎಲ್ಲಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಹದಗೆಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ), ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಕೈಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಕಾಲುಗಳ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಕೊರಿಯೊಥೆಟೋಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳು ತೋರಿಸಿದಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ತೋರಿಸುವ ಮತ್ತೊಂದು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಸ್ಥಳೀಯ ಹೈಪರ್ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ತಾಣಗಳು, ಅವು ಚರ್ಮದ ಮಚ್ಚೆಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಿಯ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಹರಡುತ್ತವೆ, ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಈ ಕಲೆಗಳು ಮಸುಕಾಗುತ್ತವೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಊಹಿಸಲು ನಿಖರವಾದ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಈ ಹಿಂದೆ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಈ ಚರ್ಮದ ಕಲೆಗಳು ಹಾನಿಕರವಲ್ಲ, ಅಂದರೆ ಅವು ತಮ್ಮೊಳಗೆ ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಅಪರೂಪದ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂ-ಹಾನಿಕಾರಕ ನಡವಳಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಐಥಿಯೋಸಿಸ್ ಸೇರಿವೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತ ವಾಂತಿ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಬೆಳೆಯಲು ವಿಫಲವಾಗುತ್ತವೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಪುಟ್ಟ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದರಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆಯಂತಹ ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆರ್ಗ್288ಟೆರ್ (ಆರ್288ಎಕ್ಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಎಂಬ ಹೆಸರಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ವರ್ಣತಂತು 2ರಲ್ಲಿರುವ ಎಸ್ಟಿ3ಜಿಎಲ್5 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗಿದೆ. ಜಿಎಂ3 ಸಿಂಥೇಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕಿಣ್ವದ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಎಸ್ಟಿ3ಜಿಎಲ್5 ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸೈಡ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅಣುಗಳ ಗುಂಪಿನ ಸೃಷ್ಟಿಗೆ ಈ ಕಿಣ್ವವು ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿದೆ, ಇದು ದೇಹದ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇದ್ದರೂ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿದೆ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರೂಪಾಂತರವು ಜಿಎಂ3 ಸಿಂಥೇಸ್ನ ಅಕಾಲಿಕ ಮುಕ್ತಾಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಜಿಎಂ3 ಸಿಂಥೇಸ್ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಡಚಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಈ ಕಿಣ್ವದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಯಾವುದೇ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸೈಡ್ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅವಕಾಶ ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸೈಡ್ಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಏಕೆ ಅಸಹಜ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಮಗುವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು, ಅವರ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ST3GAL5 ಜೀನ್ನ ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ರವಾನಿಸಿರಬೇಕು. ಪೋಷಕರು ಸ್ವತಃ ಈ ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರಲಿ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದಿರಲಿ ಈ ಪ್ರಸರಣವು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಹೆತ್ತವರು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಜೀನ್ನ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದರೆ (ಅಂದರೆ ಅವರು ರೂಪಾಂತರದ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ), ಅವರ ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ 4ರಲ್ಲಿ 1 (ಅಥವಾ 25 ಪ್ರತಿಶತ) ಅವಕಾಶವಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಗುವನ್ನು ರೂಪಾಂತರದ ಏಕರೂಪದ ವಾಹಕವನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಎಂಆರ್ಐಗಳು, ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಾಲೋಗ್ರಾಮ್ಗಳು, ಐಕ್ಯೂ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ಎಸ್ಟಿ3ಜಿಎಎಲ್5 ಜೀನ್ನ ಉದ್ದೇಶಿತ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಉಪ್ಪು ಮೆಣಸಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಅಗತ್ಯವಾದ ಭಾಗವಾಗಿದೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಲ್ಲದೆ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಒಬ್ಬರು ಹೊಂದಿರುವ ಏಕೈಕ ಪುರಾವೆ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಇದು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಮರ್ಥಿಸಲು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಜಮಾಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. (2021) ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ, ಮೊದಲ-ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರಾನಿನ ಮಗುವಿನ ST3GAL5 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಫ್ರೇಮ್ಶಿಫ್ಟ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು (c.1030_1031del) ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಲುಯಿಗಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. (2014) ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಸ್ಯಾಂಗರ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳ ಮೂಲಕ ಈ ಹಿಂದೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾದ ಇಬ್ಬರು ಅಮೇರಿಕನ್ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ ST3GAL5 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು (c.994G> A, ಇದನ್ನು p.E332K ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಜಿನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. (2016) ಮೂಲತಃ ರೆಟ್-ಲೈಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದ್ದ ಇಬ್ಬರು ದಕ್ಷಿಣ ಕೊರಿಯಾದ ಸಹೋದರಿಯರಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಸ್ಯಾಂಗರ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಸಂಯುಕ್ತ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಎಂಆರ್ಐಗಳು 2013ರಲ್ಲಿ, ಕಾನ್ಸ್ಟಾಂಟಿನಾ ಮತ್ತು ಇತರರು. ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಫ್ರೆಂಚ್ ಪೋಷಕರಿಂದ ಜನಿಸಿದ 2 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವರಿಬ್ಬರೂ ಉಪ್ಪಿನಕಾಯಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರು. ಅವುಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾದ ಮೆದುಳಿನ ಎಂಆರ್ಐಗಳು ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಗಾಯಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಫಲಿತಾಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಮರಳಿ ಬಂದವು. ಸಿಂಪ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ ಪೀಡಿತ ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾಡಿದ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಲೋಗ್ರಾಮ್ಗಳು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಲೋಗ್ರಾಮ್ಗಳು. ಇದು "ಮಲ್ಟಿಫೋಕಲ್ ಎಪಿಲೆಪ್ಟಿಫಾರ್ಮ್ ಹೊರಸೂಸುವಿಕೆಗಳನ್ನು" ತೋರಿಸಿತು, ಇವು "ಹರಡುವ ನಿಧಾನಗತಿಯ ಹಿನ್ನೆಲೆ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಹೇರಲ್ಪಟ್ಟವು". ಐಕ್ಯೂ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಐಕ್ಯೂ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಪಡೆದ 70 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಐಕ್ಯೂ ಸ್ಕೋರ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಮರ್ಥಿಸಲು ಸಾಕಾಗುತ್ತದೆ. ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾದ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಉಪ್ಪು ಮತ್ತು ಮೆಣಸು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಹ ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ನೇತ್ರಪರೀಕ್ಷೆ 2006ರಲ್ಲಿ, ಫಹಾದ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಅಮಿಶ್ ಕುಟುಂಬದ 2 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ 4 ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಿದ ನೇತ್ರಪರೀಕ್ಷೆ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಯಿತು; ಅವರು ಎರಡೂ ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರಗಳ ಹೊಳಪನ್ನು ತೋರಿಸಿದರು, ಇದು ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ (ಉಪ್ಪು ಮೆಣಸು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿದಂತೆ) ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಅಸಂಗತ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಅಸಂಗತ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಎಂಬುದು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನವಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಳಸಬಹುದು. ಜಮಾಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. (2021) ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಆಕೆಯ ಜನನದ ಮೊದಲು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಸಿಂಪ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಎಸ್. ಪಿ. ಎಸ್. ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ತಮ್ಮ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆಹಾರ ನೀಡಲು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಫೀಡಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಈ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅವರ ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಿಗಳು ತೋರಿಸಿದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಬೌಸರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು 2019ರಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ 50 ಅಮಿಶ್ ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ, ಫೀನೋಬಾರ್ಬಿಟಲ್, ಬೆಂಜೊಡಿಯಜೆಪೈನ್ಗಳು ಮತ್ತು ವಾಲ್ಪ್ರೋಯಿಕ್ ಆಮ್ಲದಂತಹ ಸೂಚಿತ ಆಂಟಿಸೈಜರ್ ಔಷಧಿಗಳು ರೋಗಿಗಳ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಕಿರಿಕಿರಿಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ, ಇದು ಅವರ ಪೋಷಕರ ಒಟ್ಟಾರೆ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿತು. ಸಿಂಪ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ 2 ಮಕ್ಕಳು. ಅವರ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಗಸ್ ನರ ಉತ್ತೇಜಕಗಳೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು. OMIM ಪ್ರಕಾರ, ಸುಮಾರು 100-200 ಉಪ್ಪಿನ ಮತ್ತು ಮೆಣಸಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಪೆನ್ಸಿಲ್ವೇನಿಯಾ ಮತ್ತು ಓಹಿಯೋದ ದೊಡ್ಡ ಓಲ್ಡ್ ಆರ್ಡರ್ ಅಮಿಶ್ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಬಂದವು. ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಸ್ಥಾಪಕ ಪರಿಣಾಮಕ್ಕೆ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ. 2022 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಉಪ್ಪು ಮತ್ತು ಮೆಣಸು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪೀಡಿತ ಅಮಿಶ್ ಅಲ್ಲದ ರೋಗಿಗಳ 26 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2004ರಲ್ಲಿ ಸಿಂಪ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅವರ ರೋಗಿಗಳು ಓಹಿಯೋದ ಜಿಯಾಗಾ ಕೌಂಟಿಯ ಒಂದೇ ದೊಡ್ಡ, ಅಂತರ್ವಿವಾಹದ ಅಮಿಶ್ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ 2 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ 9 ಸದಸ್ಯರು. ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಿರಿಕಿರಿ, ವಾಂತಿ, ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳೆಯಲು ವಿಫಲವಾದ ನಂತರ ಅವರ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ 2 ವಾರಗಳ ಮತ್ತು 3 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು. ಅವರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಿಂಜರಿತವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಬೇರೊಬ್ಬರ ಸಹಾಯವಿಲ್ಲದೆ ಬಹುತೇಕ ಏನನ್ನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ. ಅವರು ಕೊರಿಯೊಥೆಟೋಸಿಕ್ ಉದ್ದೇಶರಹಿತ ಕೈ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. 9 ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಹಿರಿಯರ ಮೆದುಳಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದವು (ಇದು ಕಿರಿಯ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಇರಲಿಲ್ಲ). ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಾಲೋಗ್ರಾಮ್ಗಳು ಅಸಹಜ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡಿವೆ. ಕುಟುಂಬದ ಎಲ್ಲಾ ಸದಸ್ಯರು ಒಬ್ಬ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮುತ್ತಜ್ಜ-ಅಜ್ಜಿಯನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಂಡಿದ್ದರು. ಈ ಕುಟುಂಬವು ತೋರಿಸಿದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿತು. ನಂತರ ಬಾಧಿತ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾದ ಹೋಮೋಜೈಗೋಸಿಟಿ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಅಧ್ಯಯನವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2ರಲ್ಲಿರುವ 2p12-p11.2 ಲೋಕಸ್ಗೆ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ತೋರಿಸಿತು, ಮತ್ತು ಆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಿದ ನಂತರ, ಅವರು ತಮ್ಮ ST3GAL5 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ಅಸಂಬದ್ಧ ಪ್ರಕಾರದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರು. 2004ರಲ್ಲಿ ಸಿಂಪ್ಸನ್, ಕ್ರಾಸ್, ಪ್ರೂಕಾಕಿಸ್, et.al ಅವರು ಕುಟುಂಬದ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನವು, ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು (ಸುಮಾರು 3 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರು) ಸಾವನ್ನಪ್ಪಿದ್ದರೆ, ಕಿರಿಯ ಸದಸ್ಯರು ತಮ್ಮ ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ಅದನ್ನು ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದರು, ಅವರಲ್ಲಿ ಹಿರಿಯರು 18 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿದ್ದರು. ಓಲ್ಡ್ ಆರ್ಡರ್ ಅಮಿಶ್ನಲ್ಲಿ ಉಪ್ಪು ಮತ್ತು ಮೆಣಸಿನಕಾಯಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಿಂಜರಿತ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಚಲಿತವಾಗಿದ್ದರೂ, 2016,2021 ಮತ್ತು 2023 ರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಇದನ್ನು ಇಬ್ಬರು ಕೊರಿಯನ್ ಸಹೋದರಿಯರಲ್ಲಿ, ಇರಾನಿನ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸೌದಿ ಅರೇಬಿಯಾದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವಿವಿಧ ಹೆಸರುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದರೆ ಮೂರು ಮುಖ್ಯವಾದವುಗಳೆಂದರೆಃ ಉಪ್ಪು ಮತ್ತು ಮೆಣಸು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಃ ರೋಗಿಯ ಚರ್ಮದ ಹೈಪೋ/ಹೈಪರ್ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ಕಲೆಗಳು ಉಪ್ಪು ಅಥವಾ ಮೆಣಸಿನ ಮಸಾಲೆಯನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಇದು ಆನ್ಲೈನ್ನಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸುವ ಹೆಸರಾಗಿದೆ. ಅಮಿಶ್ ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ಎಪಿಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಃ ಅಮಿಶ್ ಜನರಲ್ಲಿ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪೆನ್ಸಿಲ್ವೇನಿಯಾ ಮತ್ತು ಓಹಿಯೋದಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವವರಲ್ಲಿ) ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂಬ ಪರಿಕಲ್ಪನೆ ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಶೈಶವ-ಆರಂಭದ ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು (ಪುನರಾವರ್ತಿತ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಪರ್ಯಾಯ ಹೆಸರು) ಎರಡನ್ನೂ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತದೆ. ಜಿಎಂ3 ಕೊರತೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಃ ಹೆಸರು ಸಾಕಷ್ಟು ಸ್ವಯಂ-ವಿವರಣಾತ್ಮಕವಾಗಿದೆ; ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಿಗಳು ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜಿಎಂ3 ಸಿಂಥೇಸ್ನ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಇದು ತನ್ನ ಹೆಸರನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ನ್ಯೂರೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್