C4orf45
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 ಓಪನ್ ರೀಡಿಂಗ್ ಫ್ರೇಮ್ 45 (C4orf45) ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ C4orf45 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಜೀವಕೋಶದ ಜೀನ್ನ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. C4or45 ಜೀನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 (4q32.1) ನಲ್ಲಿ 158,893,134 ನಿಂದ 159,082,885 ವರೆಗೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇದು 189,752 ಬೇಸ್ಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಪಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಮೈನಸ್ ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ನ ಮೇಲೆ ಆಧಾರಿತವಾಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯ ಇತರ ಹೆಸರುಗಳು FLJ25371 ಮತ್ತು LOC152940. mRNA C4orf45ನ ಒಟ್ಟು ನಾಲ್ಕು mRNA ಪ್ರತಿಲೇಖನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ C4orf45 mRNA ಪ್ರತಿಲೇಖನವು 1263 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳ ಉದ್ದವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು 5 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಕೋಡಿಂಗ್ ಅನುಕ್ರಮವು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ 134 ರಿಂದ 694 ರವರೆಗೆ ವ್ಯಾಪಿಸಿದೆ. ಆರ್ಎನ್ಎ-ಸೆಕ್ ಡೇಟಾಸೆಟ್ಗಳಲ್ಲಿ, ವೃಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ, ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳಾದ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ C4orf45 ಅನ್ನು ಸರ್ವತ್ರವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಪ್ರತಿಲೇಖನದಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ C4orf45 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉದ್ದದಲ್ಲಿ 186 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಐಸೊಎಲೆಕ್ಟ್ರಿಕ್ ಬಿಂದುವು 9.97 ಮತ್ತು ಅದರ ಆಣ್ವಿಕ ತೂಕವು 21.6 ಕೆಡಿಎ ಆಗಿದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರ್ಯದ ಡೊಮೇನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, DUF4562. ಇದು ಫೋರ್ಕ್ ಹೆಡ್-ಅಸೋಸಿಯೇಟೆಡ್ (ಎಫ್ಎಚ್ಎ) ಡೊಮೇನ್ ಮತ್ತು ಎಸ್ಆರ್ಸಿ ಹೋಮೋಲಜಿ 3 (ಎಸ್ಎಚ್3) ಡೊಮೇನ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆಲ್ಫಾಫೋಲ್ಡ್ನ ರಚನಾತ್ಮಕ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯ ಪ್ರಕಾರ, C4orf45 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ತೃತೀಯ ರಚನೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಆಲ್ಫಾ ಹೆಲಿಕ್ಸ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಉಪ-ಜೀವಕೋಶದ ಸ್ಥಳೀಕರಣ ಮಾನವನ C4orf45 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅದರ C-ಟರ್ಮಿನಸ್ನಲ್ಲಿ ಪರಮಾಣು ಸ್ಥಳೀಕರಣ ಸಂಕೇತವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಪರಮಾಣು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಹ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅನುವಾದದ ನಂತರದ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳು ಮಾನವನ C4orf45 ಪ್ರೋಟೀನ್ 4 ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ತಾಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಎರಡು ಸುಮಾಯ್ಲೇಷನ್ ತಾಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇವು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಉಪ-ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಸ್ಥಳೀಕರಣಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. C4orf45 8 O-ಸಂಯೋಜಿತ ಬೀಟಾ-N-ಅಸಿಟೈಲ್ಗ್ಲುಕೋಸಮೈನ್ (O-β-GlcNA) ಲಗತ್ತು ತಾಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು C4orf45 ನ ಪ್ರತಿಲೇಖನ, ಸಂಕೇತ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್-ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸಬಹುದು. O-β-GlcNA ಲಗತ್ತು ತಾಣಗಳಲ್ಲಿ ಐದು ಸಹ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ತಾಣಗಳಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಾನವನ C4orf45 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ C-ಟರ್ಮಿನಸ್ ಎರಡು ಅಸಿಟೈಲೇಷನ್ ತಾಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. C4orf45 ನ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳು ಸಸ್ತನಿಗಳು, ಪಕ್ಷಿಗಳು, ಉಭಯಚರಗಳು, ಮೀನುಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಅಕಶೇರುಕಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಸಸ್ಯಗಳು, ಶಿಲೀಂಧ್ರಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟಿಸ್ಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ವಿಕಸನ C4orf45 ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಅಕಶೇರುಕಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಸಿ4ಆರ್ಎಫ್45, ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ ಸಿ, ಮತ್ತು ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಆಲ್ಫಾಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ದಿನಾಂಕ (ಎಂವೈಎ) ಮತ್ತು ಸರಿಪಡಿಸಿದ ಅನುಕ್ರಮ ವಿಚಲನವನ್ನು ಹೋಲಿಸಿದಾಗ, ವೇಗವಾಗಿ ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳುತ್ತಿರುವ ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಆಲ್ಫಾ ಮತ್ತು ನಿಧಾನವಾಗಿ ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳುತ್ತಿರುವ ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಸಿ4ಆರ್ಎಫ್45 ಮಧ್ಯಂತರ ದರದಲ್ಲಿ ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಇದು ಎನ್. ಇ. ಕೆ. 4 (ಎನ್. ಐ. ಎಂ. ಎ. ಸಂಬಂಧಿತ ಕೈನೇಸ್ 4) ನೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಸೆರಿನ್/ಥ್ರೆಯೊನಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್ಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರವೇಶಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅಂಡಾಶಯದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ನಾಲ್ಕು ವಿಭಿನ್ನ ಚಾಲಕ ಜೀನ್ ಸೆಟ್ಗಳ ಭಾಗವಾಗಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ C4orf45 ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಮೈಲೋಮಾ (ಎಂ. ಎಂ.) ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ C4orf45 ಅನ್ನು ಸಹ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಂ. ಎಂ. ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಎಂ. ವೈ. ಸಿ ವಂಶವಾಹಿಯ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ವರ್ಣತಂತು 8ರ ಬ್ರೇಕ್ಪಾಯಿಂಟ್ ಮತ್ತು ಸಿ4ಆರ್ಎಫ್45 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತು 4ರ ಬ್ರೇಕ್ಪಾಯಿಂಟ್ ನಡುವಿನ ಪರಸ್ಪರ ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. C4orf45 ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಅಂತರ್ನಿರ್ಮಿತ ರೂಪಾಂತರವು ಮೆಕ್ಸಿಕನ್ ಅಮೆರಿಕನ್ನರಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಅಡ್ಡ-ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೆಟಾ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಅಧ್ಯಯನವು C4orf45 ಜೀನ್ ಲೋಕಿಯಲ್ಲಿ SNP ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಇದು ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಗೊರಕೆಯ ನಡುವೆ ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಮತ್ತೊಂದು ಅಧ್ಯಯನವು C4orf45 ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಕುಟುಂಬದ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ (SCZ) ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾದ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ (CNV) ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಇದು SCZನಲ್ಲಿ ವಂಶವಾಹಿಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು