ABCD2
ಎಟಿಪಿ-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಕ್ಯಾಸೆಟ್ ಉಪ-ಕುಟುಂಬ ಡಿ ಸದಸ್ಯ 2 ಎಂಬುದು ಮೆಂಬರೇನ್ ಪಂಪ್/ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಬಿಸಿಡಿ 2 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಟಿಪಿ-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಕ್ಯಾಸೆಟ್ (ಎಬಿಸಿ) ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ಗಳ ಸೂಪರ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯ ಸದಸ್ಯವಾಗಿದೆ. ಎಬಿಸಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ವಿವಿಧ ಅಣುಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮತ್ತು ಇಂಟ್ರಾ-ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮೆಂಬರೇನ್ಗಳ ಮೂಲಕ ಸಾಗಿಸುತ್ತವೆ. ಎಬಿಸಿ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಏಳು ವಿಭಿನ್ನ ಉಪಕುಟುಂಬಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ (ಎಬಿಸಿ1, ಎಂಡಿಆರ್/ಟಿಎಪಿ, ಎಂಆರ್ಪಿ, ಎಎಲ್ಡಿ, ಒಎಬಿಪಿ, ಜಿಸಿಎನ್20, ವೈಟ್). ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಎಲ್ಡಿ ಉಪಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯವಾಗಿದೆ, ಇದು ಆರ್ಗನೆಲ್ನಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಮ್ಲಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಸಿಲ್-ಕೋಎಗಳ ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮಲ್ ಆಮದುಗಳಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ತಿಳಿದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮಲ್ ಎಬಿಸಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ಗಳು ಅರ್ಧ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ಗಳಾಗಿದ್ದು, ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಹೋಮೋಡೈಮೆರಿಕ್ ಅಥವಾ ಹೆಟೆರೊಡೈಮೆರಿಕ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಪಾಲುದಾರ ಅರ್ಧ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಅಣುವಿನ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮಲ್ ಮೆಂಬರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಕಾರ್ಯವು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ; ಆದಾಗ್ಯೂ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಬಿಸಿಡಿ1 ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಇತರ ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮಲ್ ಎಬಿಸಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ಗಳ ಡೈಮೆರೈಸೇಶನ್ ಪಾಲುದಾರರಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ತೀವ್ರವಾದ ಡಿಮೈಲಿನೇಟಿಂಗ್ ರೋಗವಾದ ಅಡ್ರಿನೋಲೆಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ಅನ್ನು ಮಾರ್ಪಡಿಸುವ ಜೀನ್ನ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯೆಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಅಡ್ರಿನೋಲೆಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳ ನಡುವಿನ ತೀವ್ರ ವ್ಯತ್ಯಾಸಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪೂರಕ ಗುಂಪಿಗೆ ಸಹ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮಲ್ ಬಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ನ ತಳೀಯವಾಗಿ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ATP-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಕ್ಯಾಸೆಟ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಇಂಟರಾಕ್ಷನ್ಸ್ ABCD2 PEX19 ನೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಎಟಿಪಿ-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಕ್ಯಾಸೆಟ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ಗಳು