NIPA1
ಪ್ರಾಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ/ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಮುದ್ರಿಸದ ಪ್ರೋಟೀನ್ 1 ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎನ್ಐಪಿಎ 1 ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಸಂಭಾವ್ಯ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಗ್ರಾಹಕ ಅಥವಾ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಅಣುವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಬಹುಶಃ ಮೆಗ್ನೀಸಿಯಮ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಆಗಿರಬಹುದು. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನರಮಂಡಲದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪರ್ಯಾಯ ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅವುಗಳ ಜೈವಿಕ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮಾನವನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವಾದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯ 6ಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಮಾದರಿ ಜೀವಿಗಳನ್ನು ಎನ್. ಐ. ಪಿ. ಎ. 1 ಕಾರ್ಯದ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗಿದೆ. ವೆಲ್ಕಮ್ ಟ್ರಸ್ಟ್ ಸ್ಯಾಂಗರ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ನಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ರೋಗದ ಪ್ರಾಣಿ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಮತ್ತು ವಿತರಿಸಲು ಹೈ-ಥ್ರೋಪುಟ್ ಮ್ಯುಟಜೆನೆಸಿಸ್ ಯೋಜನೆಯಾದ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ನಾಕ್ಔಟ್ ಮೌಸ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಂ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಭಾಗವಾಗಿ ನಿಪಾ1ಟಿಎಮ್1ಎ (ಕೊಂಪ್) ಡಬ್ಲ್ಯೂಟ್ಸಿ ಎಂಬ ಷರತ್ತುಬದ್ಧ ನಾಕ್ಔಟ್ ಮೌಸ್ ಲೈನ್ ಅನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಪ್ರಾಣಿಗಳು ಪ್ರಮಾಣೀಕೃತ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಪರದೆಗೆ ಒಳಗಾದವು. ರೂಪಾಂತರಿತ ಇಲಿಗಳ ಮೇಲೆ ಇಪ್ಪತ್ತನಾಲ್ಕು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಗಮನಾರ್ಹ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ಗಳು