B4GALT7
ಬೀಟಾ-1,4-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ 7 ಅನ್ನು ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ I ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ B4GALT7 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ. ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ I ಪ್ರೋಟಿಯೋಗ್ಲೈಕೇನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಗ್ಲೈಕೋಸಾಮಿನೊಗ್ಲೈಕನ್-ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಪರ್ಕದ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ವೇಗವರ್ಧಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟಿಯೋಗ್ಲೈಕಾನ್ಗಳು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳ ನಡುವೆ ಕಂಡುಬರುವ ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ರಚನಾತ್ಮಕ ಘಟಕಗಳಾಗಿವೆ. ಕಾರ್ಯ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ I ಏಳು β-1,4-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ (β4GalT) ಕಿಣ್ವಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವಗಳು ಟೈಪ್ II ಮೆಂಬ್ರೇನ್-ಬೌಂಡ್ ಗ್ಲೈಕೊಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಾಗಿದ್ದು, ಅವು ದಾನಿ ತಲಾಧಾರವಾದ ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ಗೆ ವಿಶೇಷವಾದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ತೋರುತ್ತವೆ; ಎಲ್ಲಾ ವರ್ಗಾವಣೆ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು β-1,4 ಸಂಪರ್ಕದಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಸ್ವೀಕಾರಕ ಸಕ್ಕರೆಗಳಿಗೆಃ ಜಿಎಲ್ಸಿಎನ್ಎಸಿ, ಜಿಎಲ್ಸಿ, ಮತ್ತು ಕ್ಸೈಲ್. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಬೀಟಾ4ಗ್ಯಾಲ್ಟಿಯು ವಿಭಿನ್ನ ಗ್ಲೈಕೋಕಾಂಜುಗೇಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಯಾಕರೈಡ್ ರಚನೆಗಳ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಟೈಪ್ II ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಾಗಿ, ಅವು ಎನ್-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಹೈಡ್ರೋಫೋಬಿಕ್ ಸಿಗ್ನಲ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು ಅದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಗೋಲ್ಗಿ ಉಪಕರಣಕ್ಕೆ ನಿರ್ದೇಶಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಆಂಕರ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ. ಅನುಕ್ರಮ ಹೋಲಿಕೆಯಿಂದ, ಬೀಟಾ 4 ಗ್ಯಾಲ್ಟಿಗಳು ನಾಲ್ಕು ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆಃ β4GalT1 ಮತ್ತು β4GalT2, β4GalT3 ಮತ್ತು β4GalT4, β4GalT5 ಮತ್ತು β4GalT6, ಮತ್ತು β4GalT7. ಈ ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಕಿಣ್ವವು ಪ್ರೋಟಿಯೋಗ್ಲೈಕೇನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್-ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಜಿಎಲ್ಸಿಎ-ಬೀಟಾ-1,3-ಗಾಲ್-ಬೀಟಾ-1,3-ಗಾಲ್-ಬೀಟಾ-1,4-ಜೈಲ್-ಬೀಟಾ-1-ಒ-ಸೆರ್) ಸಂಪರ್ಕದಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಲಗತ್ತಿಸುತ್ತದೆ. ಮ್ಯಾಂಗನೀಸ್ ಒಂದು ಕೋಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಆಗಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ಇತರ ಆರು ಬೀಟಾ4ಗ್ಯಾಲ್ಟಿಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಸಂರಕ್ಷಿತ β4ಗ್ಯಾಲ್ಟಿ1-β4ಗ್ಯಾಲ್ಟಿ6 ಸಿಸ್ ಅವಶೇಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಇದು ಟ್ರಾನ್ಸ್-ಗಾಲ್ಗಿ ಬದಲಿಗೆ ಸಿಸ್-ಗಾಲ್ಗಿಯಲ್ಲಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ B4GALT7 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ಚಟುವಟಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ದೋಷಯುಕ್ತ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ I ಕಿಣ್ವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್, ಹಿಂದೆ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ವಿಧವಾದ ಎಹ್ಲೆರ್ಸ್-ಡಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. B4GALT7ನ ಕಡಿಮೆ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಪ್ರೋಟಿಯೋಗ್ಲೈಕನ್ಗಳ ಡೆಕೊರಿನ್ ಮತ್ತು ಬಿಗ್ಲೈಕನ್ಗಳ ಗ್ಲೈಕೋಸಾಮಿನೊಗ್ಲೈಕನ್ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಸರಪಳಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಬದಲಿಯಾಗುವುದರೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ಹೆಪಾರನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಗಾಯದ ದುರಸ್ತಿ ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆ, ಸ್ಥಳಾಂತರವು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ಗಳ ಸಂಕೋಚನವಾಗುತ್ತದೆ. ಬಿ4ಜಿಎಲ್ಟಿ7ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವುದರಿಂದ, ಹೊಸ ಸಿ. ಡಿ. ಜಿ. ನಾಮಕರಣದ ಪ್ರಕಾರ, ಎಹ್ಲೆರ್ಸ್-ಡಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉಪವಿಧವನ್ನು ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ (ಸಿ. ಡಿ. ಜಿ.) ನ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು. ಬಿ4ಜಿಎಲ್ಟಿ7ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಲಾರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಮಾನವ ಬೀಟಾ-1,4-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ಗಾಗಿ ಪಿ. ಡಿ. ಬಿ. ಯಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ರಚನೆಯ ಮಾಹಿತಿಯ ಅವಲೋಕನವನ್ನು ಪಿ. ಡಿ. ಬಿ.-ಕೆ. ಬಿ. ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ