3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
3-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಅಸೈಲ್-ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಎ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಕೊರತೆಯು ದೇಹವು ಕೆಲವು ಕೊಬ್ಬುಗಳನ್ನು ಶಕ್ತಿಯನ್ನಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುವ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಉಪವಾಸದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಮ್ಲದ ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣ ಎಂಬ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಮೂಲಕ, ಹಲವಾರು ಕಿಣ್ವಗಳು ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಚಯಾಪಚಯಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಶಕ್ತಿಯಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಹಂತವಾರು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. 3-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಅಸೈಲ್-ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಎ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಜನರು ಮಧ್ಯಮ ಸರಪಳಿ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಸರಪಳಿ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕೊಬ್ಬುಗಳ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಚಯಾಪಚಯಗೊಳಿಸುವ ಒಂದು ಹಂತಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವದ ಅಸಮರ್ಪಕ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ; ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮಧ್ಯಮ-ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ-ಸರಪಳಿ 3-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಅಸೈಲ್-ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಎ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ (ಎಂ/ಎಸ್ಸಿಎಚ್ಎಡಿ) ಕೊರತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕಳಪೆ ಹಸಿವು, ವಾಂತಿ, ಅತಿಸಾರ, ಆಲಸ್ಯ, ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ, ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಮ್ (ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಇನ್ಸುಲಿನ್) ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ರಕ್ತದಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಚಲಿಸುವ ಸಕ್ಕರೆಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. 3-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಅಸೈಲ್-ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಎ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಕೊರತೆಯಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಕೋಮಾ ಮತ್ತು ಹಠಾತ್ ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ಸಾವಿನಂತಹ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಸಹ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. 3-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಅಸೈಲ್-ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಎ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಕೊರತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಪವಾಸದ ಅವಧಿಗಳಿಂದ ಅಥವಾ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕಿನಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೇಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ಭಾವಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಚಿಕನ್ ಪಾಕ್ಸ್ ಅಥವಾ ಜ್ವರದಂತಹ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕುಗಳಿಂದ ಚೇತರಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಿರುವಂತೆ ಕಂಡುಬರುವ ತೀವ್ರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ರೇಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಈ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕಿನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ಬಳಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಎಚ್. ಎ. ಡಿ. ಎಚ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು 3-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಯಾಸಿಲ್-ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಎ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಅಸಮರ್ಪಕ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಕಿಣ್ವದ ಸಾಕಷ್ಟು ಮಟ್ಟಗಳಿಲ್ಲದೆ ಮಧ್ಯಮ-ಸರಪಳಿ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ-ಸರಪಳಿ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳನ್ನು ಚಯಾಪಚಯಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಸ್ಕರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಈ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳು ಶಕ್ತಿಯಾಗಿ ಪರಿವರ್ತನೆಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಆಲಸ್ಯ ಮತ್ತು ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದಂತಹ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಮಧ್ಯಮ-ಸರಪಳಿ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ-ಸರಪಳಿ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳು ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಚಯಾಪಚಯಗೊಂಡ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರು ಬದಲಾದ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಆದರೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೂ ಸಹ ನೋಡಿ ಲಿಪಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಫ್ಯಾಟಿ-ಆಸಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು