ETHE1
ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇ. ಟಿ. ಎಚ್. ಇ. 1, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯ, ಇದನ್ನು "ಎಥೈಲ್ಮಾಲೊನಿಕ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ 1 ಪ್ರೋಟೀನ್" ಮತ್ತು "ಪರ್ ಸಲ್ಫೈಡ್ ಡೈಆಕ್ಸಿಜನೇಸ್" ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 19ರಲ್ಲಿರುವ ಇ. ಟಿ. ಎಚ್. ಇ. 1 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಮಾನವ ETHE1 ವಂಶವಾಹಿಯು 7 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸರಿಸುಮಾರು 27 kDa ಗಾತ್ರದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಯ ಈ ಜೀನ್ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದಲ್ಲಿ, ಆದರೆ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಥೈರಾಯ್ಡ್ನಂತಹ ಹಲವಾರು ಇತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ETHE1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ಗೆ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಲ್ಫರ್ ಡೈಆಕ್ಸಿಜನೇಸ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಲ್ಫರ್ ಡಿಯೋಕ್ಸಿಜನೇಟ್ಗಳು ಸಲ್ಫರ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಾಗಿವೆ. ETHE1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ವೇಗವರ್ಧಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆಃ ಸಲ್ಫರ್ + O2 + H2O ಸಲ್ಫೈಟ್ + 2 H + (ಒಟ್ಟಾರೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ) (1a) ಗ್ಲುಟಾಥಿಯೋನ್ + ಸಲ್ಫರ್ S-ಸಲ್ಫಾನಿಲ್ಗ್ಲುಟಾಥಿಯೋನ್ (ಗ್ಲುಟಾಥಿಯೋನ್ ಪರ್ಸಲ್ಫೈಡ್, ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ) (1b) S-ಸಲ್ಫಾನಿಲ್ಗ್ಲುಟಾಥಿಯೋನ್ + O2 + H2O ಗ್ಲುಟಾಥಿಯೋನ್ + ಸಲ್ಫೈಟ್ + 2 H + ಮತ್ತು ಕಬ್ಬಿಣ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯಶಃ ಗ್ಲುಟಾಥಿಯೋನ್ ಸಹ-ಅಂಶಗಳಾಗಿ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ETHE1ನ ಶಾರೀರಿಕ ತಲಾಧಾರವು ಹೈಡ್ರೋಜನ್ ಸಲ್ಫೈಡ್ ಅವನತಿಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಮಧ್ಯಂತರ ಮೆಟಾಬೋಲೈಟ್ ಗ್ಲುಟಾಥಿಯೋನ್ ಪರ್ಸಲ್ಫೈಡ್ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ETHE1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಪರೂಪದ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷವಾದ ಎಥೈಲ್ ಮ್ಯಾಲೋನಿಕ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇ. ಟಿ. ಎಚ್. ಇ. 1 ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಇ. ಟಿ. ಎಚ್. ಇ. 1 ನ ಕಡಿಮೆ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ಇ. ಟಿ. ಎಚ್. ಇ. 1 ತಲಾಧಾರಕ್ಕೆ ಆಕರ್ಷಣೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಎಥೆ1 ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಬ್ಲೇಷನ್ನ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳು ಇದೇ ರೀತಿ ಕಡಿಮೆ ಸಲ್ಫೈಡ್ ಡೈಆಕ್ಸಿಜನೇಸ್ ಕ್ಯಾಟಬೋಲಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಎಥೈಲ್ಮಾಲೊನಿಕ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಯ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದವು. ಸಲ್ಫೈಡ್ ಡೈಆಕ್ಸಿಜನೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಅನಿಲ-ಹಂತದ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಅಣುವಾದ ಹೈಡ್ರೋಜನ್ ಸಲ್ಫೈಡ್ನ ಅಸಹಜ ಅಪಚಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರ ಶೇಖರಣೆಯು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯನ್ನ ಉಸಿರಾಟದ ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ ಸಿ ಆಕ್ಸಿಡೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇತರ ಚಯಾಪಚಯ ಮಾರ್ಗಗಳು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು, ಅದು ಹೈಡ್ರೋಜನ್ ಸಲ್ಫೈಡ್ ವಿಷತ್ವದ ಮೇಲೆ ನಿಯಂತ್ರಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರಬಹುದು. ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳಾದ ಇ. ಟಿ. ಎಚ್. ಇ. 1, ಆರ್. ಇ. ಎಲ್. ಎ. ಯೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೀನ್ಸ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು