CHRNG
ಅಸೆಟೈಲ್ಕೋಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ ಉಪಘಟಕ ಗಾಮಾ ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಸಿ. ಎಚ್. ಆರ್. ಎನ್. ಜಿ ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಸಂಕೇತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುವ ಒಂದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಅಸಿಟೈಲ್ಕೋಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕದ (AChR) ಹಿನ್ನೆಲೆ ಮಾಹಿತಿಗಾಗಿ, CHRNA1 (MIM 100690) ಅನ್ನು ನೋಡಿ. ಸಸ್ತನಿಗಳ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಎಸಿಎಚ್ಆರ್ನ ಎರಡು ರೂಪಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಪ್ರೌಢ ರೂಪವು ನರವ್ಯೂಹದ ವಯಸ್ಕ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಧಾನವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ರೂಪವು ಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ಡೆನರ್ವೇಟೆಡ್ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢ ಎಸಿಎಚ್ಆರ್ ಪೆಂಟಾಮೆರಿಕ್ ಗ್ಲೈಕೋಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಕೀರ್ಣದಲ್ಲಿನ ಗಾಮಾ ಉಪಘಟಕವನ್ನು ಅದರ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್, ಎಪ್ಸಿಲಾನ್ ಉಪಘಟಕದಿಂದ (ಎಂಐಎಂ 100725) ಬದಲಿಸುವುದರಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೌಢ ಎಸಿಎಚ್ಆರ್ ಉಪಪ್ರಕಾರಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಎ. ಆರ್. ಐ. ಎ. (ಅಸಿಟೈಲ್ಕೋಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ-ಪ್ರಚೋದಕ ಚಟುವಟಿಕೆ; ಎಂ. ಐ. ಎಂ. 142445) ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಸಿ. ಎಚ್. ಆರ್. ಎನ್. ಜಿ. ಯಲ್ಲಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆಃ ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಟೆರಿಜಿಯಂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮಾರಕ ಪ್ರಕಾರ (ಎಲ್. ಎಂ. ಪಿ. ಎಸ್); ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಟೆರಿಜಿಯಂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಸ್ಕೋಬಾರ್ ರೂಪಾಂತರ (ಇ. ವಿ. ಎಂ. ಪಿ. ಎಸ್). ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವಿಕೆ ಅಯಾನ್ ವಾಹಿನಿಗಳು ನಿಕೋಟಿನಿಕ್ ಅಸಿಟೈಲ್ಕೋಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳು