Hemoglobin Barts
ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಬಾರ್ಟ್ಸ್, ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ Hb ಬಾರ್ಟ್ಸ್, ನಾಲ್ಕು ಗಾಮಾ ಗ್ಲೋಬಿನ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಸಹಜ ರೀತಿಯ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಸಾಧಾರಣವಾಗಿ ಕರಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಎಚ್. ಬಿ. ಬಾರ್ಟ್ಗಳು ಆಮ್ಲಜನಕದ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಒಲವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ಅಂಗಾಂಶಕ್ಕೆ ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇದು ಅದಕ್ಷ ಆಮ್ಲಜನಕ ವಾಹಕವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣವು ಬೆಳೆದಂತೆ, ಅದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ 5-6 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಆಲ್ಫಾ ಗ್ಲೋಬಿನ್ಗಳನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುವ ಎಚ್. ಬಿ. ಎ. 1 ಮತ್ತು ಎಚ್. ಬಿ. ಎ. 2 ವಂಶವಾಹಿಗಳು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾದಾಗ, ಬಾಧಿತ ಭ್ರೂಣಗಳು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅನ್ನು ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಗಾಮಾ ಸರಪಳಿಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನಾಲ್ಕು ಗಾಮಾ ಗ್ಲೋಬಿನ್ಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಗಾಮಾ ಗ್ಲೋಬಿನ್ಗಳು ಬಂಧಿಸಿ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಬಾರ್ಟ್ಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ಆಲ್ಫಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ರಕ್ತ ಪರಿಚಲನೆಯಲ್ಲಿರುವ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ನ ಏಕೈಕ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ಹೈಡ್ರೋಪ್ಸ್ ಫೆಟಾಲಿಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾಶಯದೊಳಗಿನ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಮಾಡದ ಹೊರತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಸಾಯುತ್ತದೆ. ಆಲ್ಫಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಬಾರ್ಟ್ಸ್ ಹೆಚ್ಚಿರುವುದರಿಂದ, ಇದನ್ನು ಅಳೆಯಬಹುದು, ಇದು ಕೆಲವು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಉಪಯುಕ್ತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಬಾರ್ಟ್ಗಳನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ. ನವಜಾತ ಪರದೆಯ ಮೇಲೆ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಬಾರ್ಟ್ಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಬಾರ್ಟ್ಗಳ ಪತ್ತೆಯು ಒಂದು ಆಲ್ಫಾ ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಜೀನ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು, ಇದು ಮಗುವನ್ನು ಮೂಕ ಆಲ್ಫಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ವಾಹಕವಾಗಿಸುತ್ತದೆ, ಎರಡು ಆಲ್ಫಾ ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಜೀನ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆ (ಆಲ್ಫಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ), ಅಥವಾ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎಚ್ ರೋಗ (ಮೂರು ಆಲ್ಫಾ ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಜೀನ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆ). ನಾಲ್ಕು ಆಲ್ಫಾ ಗ್ಲೋಬಿನ್ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಈ ಹಿಂದೆ ಭಾವಿಸಲಾಗಿತ್ತು, ಆದರೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಕಳೆದ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿದ 69 ರೋಗಿಗಳಿದ್ದಾರೆ. ಕೋಷ್ಟಕ 1: α ಎಂಬುದು α-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ವಂಶವಾಹಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು α-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ವಂಶವಾಹಿಯ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣವು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಬಾರ್ಟ್ನ ಹೈಡ್ರಾಪ್ಸ್ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಆಲ್ಫಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಯೇ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದ ಕಾರಣ, ಅದರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೈಡ್ರಾಪ್ಸ್ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೊದಲು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ (ಎಚ್. ಬಿ.) ಬಾರ್ಟ್ಸ್ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಹೈಡ್ರಾಪ್ಸ್ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಭ್ರೂಣಗಳು ಸತ್ತು ಹುಟ್ಟುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಹುಟ್ಟಿದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಸಾಯಬಹುದು. ಮಗು ಅಥವಾ ತಾಯಿಗೆ ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 11 ರಿಂದ 14 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ಸೋನೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ಗುರುತುಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾದ ಗುರುತು ಸಿ. ಟಿ ಅನುಪಾತ ಮತ್ತು ಎಂ. ಸಿ. ಎ-ಪಿ. ಎಸ್. ವಿ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಭ್ರೂಣದ ಹೈಡ್ರೋಪ್ಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಪೋಷಕರು ನಿಯಮಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾಶಯದೊಳಗಿನ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯೊಂದಿಗೆ ತಮ್ಮ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಬಹುದು. ಅಂತಹ ಪೋಷಕರ ಶಿಶುಗಳು ಯಾವುದೇ ಎಡಿಮಾ ಅಥವಾ ಪ್ರಮುಖ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ದೋಷಗಳಿಲ್ಲದೆ ಜನಿಸುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೆಮಾಟೊಪೊಯೆಟಿಕ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಮೂಲಕ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು. ಇಮ್ಯುನೊಕ್ರೊಮ್ಯಾಟೋಗ್ರಫಿ (ಐಸಿ) ಸ್ಟ್ರಿಪ್ ಟೆಸ್ಟ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಹೊಸದಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯು, ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಲೈಸೇಟ್ನಲ್ಲಿರುವ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಬಾರ್ಟ್ಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮೊನೊಕ್ಲೋನಲ್ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಧನಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಋಣಾತ್ಮಕ ಮುನ್ಸೂಚಕ ಮೌಲ್ಯಗಳಿಗೆ ಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದು ಅಗ್ಗದ ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿದ್ದು, ಆಲ್ಫಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ನಿಯಮಿತ ತಪಾಸಣೆಯನ್ನು ಸಮರ್ಥನೀಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಬಾರ್ಟ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಹೀನತೆಯು ಒಂದು ಅಂಶವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದರಿಂದ ರಕ್ತಹೀನತೆಯು "ಹೆಚ್ಚಿದ ಹೃದಯದ ಉತ್ಪಾದನೆ" ಮತ್ತು ಹೈಪೋವೋಲೆಮಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಗಾಮಾ ಗ್ಲೋಬುಲಿನ್ ಆಮ್ಲಜನಕಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆಕರ್ಷಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುತ್ತದೆ. ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ನ ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಲಂಡನ್ನ ಸೇಂಟ್ ಬಾರ್ಥೊಲೊಮೆವ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾರ್ಟ್ಸ್ ಎಂದು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ. ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ಗಳು