AK2
ಅಡೆನೈಲೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ 2 ಎಂಬುದು ಎಕೆ2 ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಸಂಕೇತಿಸಲ್ಪಡುವ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ. ಎಕೆ2 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಂತರ ಪೊರೆಯ ಜಾಗದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಅಡೆನೈಲೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ಗಳು ಅಡೆನೈನ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳ ನಡುವೆ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಗುಂಪುಗಳ ಹಿಂತಿರುಗಿಸಬಹುದಾದ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ವೇಗವರ್ಧಿಸುವ ಮೂಲಕ ಜೀವಕೋಶದೊಳಗಿನ ಅಡೆನೈನ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ. ಕಶೇರುಕಗಳಲ್ಲಿ ಅಡೆನೈಲೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ನ 1,2, ಮತ್ತು 3 ಎಂಬ ಮೂರು ಐಸೊಜೈಮ್ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ; ಈ ಜೀನ್ ಐಸೊಜೈಮ್ 2 ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಐಸೊಜೈಮ್ಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅಂಗಾಂಶ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಐಸೊಜೈಮ್ 2 ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಇಂಟರ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಜಾಗದಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿದೆ ಮತ್ತು ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸಬಹುದು. ಈ ಜೀನ್ಗೆ ವಿಭಿನ್ನ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಎರಡು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಕೆ2 ಕೊರತೆ ಅಡೆನೈಲೇಟ್ ಕಿನೇಸ್ 2 (ಎಕೆ2) ಕೊರತೆಯು ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಕಿವುಡುತನಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹೆಮಟೋಪೊಯೆಟಿಕ್ ದೋಷಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೆಟಿಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್ ಎಂಬುದು ಮಾನವನ ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಕೊರತೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಇದು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಲಿಂಫಾಯಿಡ್ ಪಕ್ವತೆ ಮತ್ತು ಮೈಲೋಯ್ಡ್ ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಬಂಧನದಿಂದ ಕೂಡಿದೆ. ಎಕೆ2 ಕೊರತೆಯು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಎಕೆ2 ಅನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಒಳಗಿನ ಕಿವಿಯ ಸ್ಟ್ರಿಯಾ ವಾಸ್ಕ್ಯುಲಾರಿಸ್ನಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಕೆ2 ಕೊರತೆಯಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಕಿವುಡುತನವನ್ನು ಏಕೆ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವಿಕೆ ಇಸಿ 2.7.4