UTP—glucose-1-phosphate uridylyltransferase
ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡಿಲಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್, ಇದನ್ನು ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡಿಲಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ (ಅಥವಾ ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಸ್) ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿರುವ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ. ಇದು ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮತ್ತು ಯುಟಿಪಿ ಯಿಂದ ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತದೆ; ಅಂದರೆ, ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ + ಯುಟಿಪಿ ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್ + ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಎಲ್ಲಾ ಮೂರು ಡೊಮೇನ್ಗಳಲ್ಲಿ (ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ, ಯೂಕೇರಿಯಾ ಮತ್ತು ಆರ್ಕಿಯಾ) ಕಂಡುಬರುವ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಗೋಡೆಯ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಸಸ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಕೃಷಿ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಕ್ಕರೆ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಇದರ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಸಸ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ಮಾನವ ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸ್ಫಟಿಕೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಹಿಂದೆ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಇತರ ಜೀವಿಗಳಿಗಿಂತ ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಚಯಾಪಚಯ, ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ, ಗ್ಲೈಕೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಗ್ಲೈಕೊಲಿಪಿಡ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್ನ ಅನೇಕ ಬಳಕೆಗಳಿಂದ ಇದರ ಮಹತ್ವವನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ. ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ನ ರಚನೆಯು ಪ್ರೊಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಯುಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳ ನಡುವೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಯುಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳೊಳಗೆ, ಕಿಣ್ವದ ಪ್ರಾಥಮಿಕ, ದ್ವಿತೀಯ ಮತ್ತು ತೃತೀಯ ರಚನೆಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ. ಅನೇಕ ಪ್ರಭೇದಗಳಲ್ಲಿ, ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಒಂದು ಸಮ್ಮಿತೀಯ ಚತುರ್ಧಾತುಕ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಉಪಘಟಕಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಹೋಮೋಪಾಲಿಮರ್ ಆಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಉಪಘಟಕಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಪ್ರಭೇದಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆಃ ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಎಸ್ಚೆರಿಚಿಯಾ ಕೋಲಿಯಲ್ಲಿ, ಕಿಣ್ವವು ಟೆಟ್ರಾಮರ್ ಆಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಬರ್ಕ್ಹೋಲ್ಡೇರಿಯಾ ಜೆನೋವೊರನ್ಗಳಲ್ಲಿ, ಕಿಣ್ವವು ಡೈಮೆರಿಕ್ ಆಗಿದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಯೀಸ್ಟ್ನಲ್ಲಿ, ಕಿಣ್ವವು ಉಪಘಟಕಗಳ ನಡುವಿನ ಅಂತರಸಂಪರ್ಕಗಳಲ್ಲಿ ಸಂರಕ್ಷಿತ ಹೈಡ್ರೋಫೋಬಿಕ್ ಅವಶೇಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಜೋಡಿಸಲಾದ ಎರಡು ಟೆಟ್ರಾಮರ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಆಕ್ಟಾಮರ್ ಆಗಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ಸಸ್ಯಗಳಲ್ಲಿನ ಕಿಣ್ವವು ಉಪಘಟಕಗಳ ನಡುವಿನ ಅಂತರಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಆವೇಶದ ಅವಶೇಷಗಳನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸಿದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ ಕಿಣ್ವದ ಉಪಘಟಕವು ಹಲವಾರು ಅವಶೇಷಗಳನ್ನು (L113, N251, ಮತ್ತು N328) ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇವು ಯುಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುತ್ತವೆ. ಯುಟಿಪಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಮತ್ತು ಸಕ್ಕರೆ-ಬಂಧಿಸುವ ಡೊಮೇನ್ (ಅವಶೇಷಗಳು ಟಿ286-ಜಿ293) ಅನ್ನು ಗ್ಲುಕೋಸ್ ರಿಂಗ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸುವಲ್ಲಿ ರಾಸ್ಮನ್ ಫೋಲ್ಡ್ ಮೋಟಿಫ್ ಭಾಗವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಸಕ್ರಿಯ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕಿಣ್ವದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರವು (G115D) (ಇದು ಯುಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ) ವಿಟ್ರೊದಲ್ಲಿ ಕಿಣ್ವಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ನಾಟಕೀಯ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡಿಲಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಮಾನವ ಜೀನ್ಗಳು ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ 56.9 ಮತ್ತು 55.7 ಕೆಡಿಎ ಆಣ್ವಿಕ ತೂಕವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎರಡು ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಕಾರ್ಯ ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಕೇಂದ್ರ ಸಂಯುಕ್ತವಾದ ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಅದರ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರದಿಂದಾಗಿ ಪ್ರಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಸರ್ವತ್ರವಾಗಿದೆ. ಸಸ್ಯದ ಎಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಸುಕ್ರೋಸ್ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗವಾಗಿದೆ, ಇದು ಯೂರಿಡಿನ್ ಡೈಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಸುಕ್ರೋಸ್-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಸಿಂಥೇಸ್ಗೆ ಪೂರೈಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮತ್ತು ಡಿ-ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ 6-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಅನ್ನು ಸುಕ್ರೋಸ್-6-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ. ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಇತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸುಕ್ರೋಸ್ನ ವಿಭಜನೆಗೆ ಇದು ಭಾಗಶಃ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಉನ್ನತ ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿ, ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನೆಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಿಣ್ವವು ಹೆಚ್ಚು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿದೆ. ಮೆದುಳು ಇದಕ್ಕೆ ಹೊರತಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ನ ಕಡಿಮೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ, ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಣಿಗಳು ಮತ್ತು ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಚಯಾಪಚಯಕ್ಕೆ ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಸಹ ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ, ಕಿಣ್ವ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ 1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್ನಿಂದ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ 1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ಗೆ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಅನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸುತ್ತದೆ, ನಂತರ ಅದನ್ನು ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ದೋಷಯುಕ್ತ ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾಗಳು ತಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶದ ಗೋಡೆಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಅಳವಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ ಈ ಕಿಣ್ವದ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ, ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ನಲ್ಲಿರುವ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಗುಂಪು ಯುಟಿಪಿಯಲ್ಲಿನ ಫಾಸ್ಫೋನ್ಹೈಡ್ರೈಡ್ ಬಂಧವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯು ಸುಲಭವಾಗಿ ಹಿಂತಿರುಗಬಲ್ಲದು ಮತ್ತು ಗಿಬ್ಸ್ ಮುಕ್ತ ಶಕ್ತಿಯು ಶೂನ್ಯಕ್ಕೆ ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಿಶಿಷ್ಟ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಅಜೈವಿಕ ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೇಟೇಸ್ ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಉತ್ಪನ್ನವನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಜಲವಿಚ್ಛೇದನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಲೆ ಚಾಟೆಲಿಯರ್ನ ತತ್ವದಿಂದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಮುನ್ನಡೆಸುತ್ತದೆ. ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಮುಂದಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಹಿಮ್ಮುಖ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಕ್ರಮಬದ್ಧವಾದ ಅನುಕ್ರಮ ಬಿಐ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಯೀಸ್ಟ್ನಲ್ಲಿ, ಕಿಣ್ವವು ಸರಳ ಮೈಕೆಲಿಸ್-ಮೆಂಟೆನ್ ಚಲನಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಕ್ಟಾಮರ್ನಲ್ಲಿನ ಉಪಘಟಕಗಳ ನಡುವೆ ಸಹಕಾರವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇತರ ಸಕ್ಕರೆ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟಿಡಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ಗಳಂತೆಯೇ, ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ಋಣಾತ್ಮಕ ಆವೇಶದ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಗುಂಪುಗಳ ಬಂಧವನ್ನು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸಲು ಎರಡು ಡೈವಾಲೆಂಟ್ ಕ್ಯಾಟಯಾನುಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಮೆಗ್ನೀಸಿಯಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಪಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಮ್ಯಾಂಗನೀಸ್ (II), ಕೋಬಾಲ್ಟ್ (II), ಮತ್ತು ನಿಕೆಲ್ (II) ನಂತಹ ಇತರ ಅಯಾನುಗಳು ಸಹ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ~75% ಕಡಿತದೊಂದಿಗೆ ಬದಲಿಯಾಗಬಹುದು. ಕ್ಷ-ಕಿರಣ ಸ್ಫಟಿಕಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಒಂದು Mg2 + ಅಯಾನು ಗ್ಲುಕೋಸ್ 1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮೇಲೆ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲ್ ಆಮ್ಲಜನಕದಿಂದ ಮತ್ತು ಯುಟಿಪಿ ಮೇಲೆ α-ಫಾಸ್ಫೊರಿಲ್ ಆಮ್ಲಜನಕದಿಂದ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿವೆ. ಋಣಾತ್ಮಕ ಆವೇಶದ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ಗಳನ್ನು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, Mg2 + ಯುಟಿಪಿಯ α-ರಂಜಕದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಫಿಲಿಕ್ ದಾಳಿಗೆ ಗ್ಲುಕೋಸ್ 1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಅನ್ನು ಓರಿಯಂಟ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ನಿಯಂತ್ರಣವು ಪ್ರಭೇದಗಳಾದ್ಯಂತ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹೋಲುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಸ್ ವಿವಿಧ ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ರಚನೆಗಳು ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಣ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಯೀಸ್ಟ್ನಲ್ಲಿ, ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡಿಲೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಅನ್ನು ಪಿಎಎಸ್ ಕೈನೇಸ್ನಿಂದ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಮೂಲಕ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಹಿಂತಿರುಗಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಗೋಡೆಯ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಕಡೆಗೆ ಸಕ್ಕರೆಯ ಹರಿವಿನ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಸಸ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಅನ್ನು ಒಲಿಗೊಮೆರೈಸೇಶನ್ ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಮೂಲಕ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಾರ್ಲಿಯಲ್ಲಿ, ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಸ್ ಮೊನೊಮೆರಿಕ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿದೆ ಆದರೆ ಸುಲಭವಾಗಿ ಆಲಿಗೋಮರ್ಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಆಲಿಗೋಮೆರೈಸೇಶನ್ ಕಿಣ್ವದ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಒಂದು ರೂಪವಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಅಕ್ಕಿಯಲ್ಲಿ, ಶೀತ ಒತ್ತಡವು ಕಿಣ್ವದ ಎನ್-ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಶೀತಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅರಾಬಿಡೋಪ್ಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ, ಯುಟಿಪಿಯ ಎರಡು ಐಸೊಜೈಮ್ಗಳಿವೆ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ಃ ಯುಜಿಪಿ1 ಮತ್ತು ಯುಜಿಪಿ2. ಈ ಎರಡು ಐಸೊಜೈಮ್ಗಳು ಬಹುತೇಕ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಮತ್ತು ಕೇವಲ 32 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಇವೆಲ್ಲವೂ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಹೊರಗಿನ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿ ಸಕ್ರಿಯ ಸ್ಥಳದಿಂದ ದೂರದಲ್ಲಿವೆ. ಈ ಸಣ್ಣ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಐಸೊಜೈಮ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಭೇದಾತ್ಮಕ ಅಲೋಸ್ಟೆರಿಕ್ ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕೆ ಅವಕಾಶ ನೀಡಬಹುದು. ಯು. ಜಿ. ಪಿ. 1 ಮತ್ತು ಯು. ಜಿ. ಪಿ. 2 ಅನ್ನು ಸಸ್ಯದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಹುಪಾಲು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಯುಜಿಪಿ1 ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಯುಜಿಪಿ2 ಅನ್ನು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಹೂವುಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಯುಜಿಪಿ1 ಕಿಣ್ವದ ಪ್ರಮುಖ ರೂಪವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಯುಜಿಪಿ2 ಸಹಾಯಕ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಕೊರತೆಯಂತಹ ಒತ್ತಡಕಾರಕಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ಯುಜಿಪಿ2 ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಸ್ಯವು ಪರಿಸರದ ಒತ್ತಡದಲ್ಲಿದ್ದಾಗ ಯುಜಿಪಿ1ಗೆ ಬೆಂಬಲವಾಗಿ ಯುಜಿಪಿ2 ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಣಿಗಳು ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ ಸಾಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಅಂದರೆ. ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಮತ್ತು ಅನುವಾದದ ನಿಯಂತ್ರಣ). ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಿಣ್ವಗಳಂತೆಯೇ, ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಅನ್ನು ಅದರ ಉತ್ಪನ್ನವಾದ ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್ ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕಿಣ್ವವು ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಅಲೋಸ್ಟೆರಿಕ್ ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕೆ ಒಳಪಟ್ಟಿಲ್ಲ, ಇದು ವಿವಿಧ ಚಯಾಪಚಯ ಮಾರ್ಗಗಳಲ್ಲಿ ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್ನ ವ್ಯಾಪಕ ಬಳಕೆಯನ್ನು ತಾರ್ಕಿಕವಾಗಿ ನೀಡಲಾಗಿದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಸ್ ಆಕ್ಟಾಮರ್ ಆಗಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿದೆ. ಓ-ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ ಮೂಲಕ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಸಹ ಮಾರ್ಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇತರ ಮಾಮಲ್ಲಿಯನ್ ಪ್ರಭೇದಗಳಂತೆಯೇ, ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳಿವೆ, ಅವು ಜೀನ್ನ ಪರ್ಯಾಯ ವಿಭಜನೆಯಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳು ಎನ್-ಟರ್ಮಿನಸ್ನಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 11 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಗಮನಾರ್ಹ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಮಿಯಾವು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಅವು ಸಕ್ಕರೆ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಚಯಾಪಚಯಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಸ್ನ ಅತಿಯಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗ್ಲೈಕೋಲಿಸಿಸ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮತ್ತು ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಅಂಶವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ, ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ನ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ 50-60% ವರೆಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ನ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಕಿಣ್ವದ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಗ್ಲೈಕೋಜೆನಿಕ್ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಸಿಂಥೇಸ್ ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫೋಗ್ಲುಕೋಮ್ಯುಟೇಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಇತರ ಕಿಣ್ವಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಯುಟಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೋಜೋವಾ ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ರೋಗಕಾರಕಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ವೈರಾಣು ಅಂಶವೆಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ, ಬ್ರಾಂಕೈಟಿಸ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಸ್ಟ್ರೆಪ್ಟೋಕೊಕಸ್ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದ ಪ್ರಮುಖ ವೈರಲೆನ್ಸ್ ಅಂಶವಾದ ಕ್ಯಾಪ್ಸುಲರ್ ಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್ನ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಿಣ್ವವು ಅಗತ್ಯವೆಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಕಿಣ್ವವು ಔಷಧೀಯ ವಸ್ತುಗಳ ಸಂಭಾವ್ಯ ಗುರಿಯಾಗಿ ಗಮನವನ್ನು ಸೆಳೆದಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು, ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿರುವ ಅಲೋಸ್ಟೆರಿಕ್ ತಾಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಗುರಿಯಾಗಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಬೇಕು ಏಕೆಂದರೆ ಸಕ್ರಿಯ ತಾಣವು ಜಾತಿಗಳಾದ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಯುಡಿಪಿ-ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಸ್ (ಯುಜಿಪಿ2) ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ನೊವೆಲ್ ನ್ಯೂರೋ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ನಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇದನ್ನು ಬರಾಕಟ್-ಪೆರೆಂಥಾಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 15 ಕುಟುಂಬಗಳ 22 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ತೀವ್ರವಾದ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ, ಎಲ್ಲಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಪ್ರಗತಿಪರ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ದೃಷ್ಟಿ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಅಂತಹುದೇ ಸಣ್ಣ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಬರಾಕತ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಎಲ್ಲಾ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ (chr 2:64083454 A> G) ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಯುಜಿಪಿ2ನ ಚಿಕ್ಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ನ ಅನುವಾದದ ಆರಂಭದ ಸ್ಥಳವನ್ನು ರೂಪಾಂತರಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ ಅನ್ನು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಉತ್ಪಾದಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅದೇ ಗುಂಪಿನ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸಣ್ಣ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾನವ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪುನರಾವರ್ತಿತ ರೂಪಾಂತರವು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಯುಜಿಪಿ2ನ ಅಂಗಾಂಶ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಬದಲಾದ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆ, ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ತೆರೆದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ನರಕೋಶದ ವ್ಯತ್ಯಾಸಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಯು. ಜಿ. ಪಿ. 2 ನಲ್ಲಿನ ಇತರ ದ್ವಿ-ಸಮಾನಾಂತರ ನಷ್ಟದ-ಕ್ರಿಯೆಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಯು. ಜಿ. ಪಿ. 2 ನ ಸಣ್ಣ ಮತ್ತು ಉದ್ದವಾದ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳಿಂದ ಖಾಲಿಯಾದ ಮಾನವ ಭ್ರೂಣದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳು ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಸೈಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಲ್ಲಿ ವಿಫಲವಾಗುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಹೊಸ ರೋಗದ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯು ಐಸೊಫಾರ್ಮ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆರಂಭ-ನಷ್ಟದ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಅಂಗಾಂಶ-ಸಂಬಂಧಿತ ಐಸೊಫಾರ್ಮ್ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಜೀವಿಯ-ವ್ಯಾಪಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದಿದ್ದರೂ ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಬರಾಕತ್-ಪೆರೆಂಥಾಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಇಸಿ 2.7.7