Junctional epidermolysis bullosa (veterinary medicine)
ಜಂಕ್ಷನಲ್ ಎಪಿಡರ್ಮೋಲಿಸಿಸ್ ಬುಲ್ಲೋಸಾ (ಜೆಇಬಿ) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು ಇದನ್ನು ಕೆಂಪು ಪಾದದ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಕೂದಲಿಲ್ಲದ ಫೋಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೆಇಬಿಯು ಚರ್ಮದ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ತಡೆಯುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಬಾಯಿಯ ಎಪಿಥೀಲಿಯಾದಂತಹ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಇಡೀ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ರೂಪುಗೊಂಡು ನೋವು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ತೆರೆದ ಹುಣ್ಣುಗಳು ನವಜಾತ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ದ್ವಿತೀಯಕ ಸೋಂಕಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಎರಡು ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದುಃ ಜೆಇಬಿ1 ಮತ್ತು ಜೆಇಬಿ2. ಜೆಇಬಿ1 ಬೆಲ್ಜಿಯನ್ ಡ್ರಾಫ್ಟ್ ಕುದುರೆಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಸಂಬಂಧಿತ ಡ್ರಾಫ್ಟ್ ತಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ಜೆಇಬಿ2 ಅಮೆರಿಕನ್ ಸ್ಯಾಡಲ್ಬ್ರೆಡ್ ಕುದುರೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಜೆಇಬಿ ಪೀಡಿತ ತಳಿಗಳು ಬೆಲ್ಜಿಯನ್ ಕರಡುಗಳು, ಅಮೇರಿಕನ್ ಕ್ರೀಮ್ ಡ್ರಾಫ್ಟ್, ಬ್ರೆಟನ್ ಡ್ರಾಫ್ಟ್ಗಳು, ಕಾಂಟೋಯಿಸ್ ಮತ್ತು ಅಮೇರಿಕನ್ ಸ್ಯಾಡಲ್ಬ್ರೆಡ್ಗಳಲ್ಲಿ ದಾಖಲಾಗಿವೆ. ಈ ಕುದುರೆಗಳಲ್ಲಿ, 12 ಪ್ರತಿಶತ ಬೆಲ್ಜಿಯನ್ನರು ಮತ್ತು 4 ಪ್ರತಿಶತ ಸ್ಯಾಡಲ್ಬ್ರೆಡ್ಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಾನವರ ಜೆಇಬಿ ಸಹ ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕುದುರೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಗುಳ್ಳೆಗಳು ದೇಹದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಕಿರಿಕಿರಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ. ಅಲೋಪೆಸಿಯಾ (ಕೂದಲು ಉದುರುವುದು), ಬೆರಳಿನ ಉಗುರುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಉಗುರುಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ವಿರೂಪಗಳಂತಹ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಕಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದರೆ ಜೆಇಬಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು ಮೊದಲ ವರ್ಷದ ನಂತರ ಬದುಕಲಾರರು. ಜೆಇಬಿಯ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಜೆಇಬಿ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ; ಪೀಡಿತ ಸಂತತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಲು ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. N ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಿದರೆ ಮತ್ತು J ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಿದರೆ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಶಿಲುಬೆಗಳು ಸಂಬಂಧಿತ ಕುದುರೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. (ಎನ್/ಜೆ) x (ಎನ್/ಜೆ) = 50 ಪ್ರತಿಶತ ಎನ್/ಜೆ, 25 ಪ್ರತಿಶತ ಎನ್/ಎನ್, ಮತ್ತು 25 ಪ್ರತಿಶತ ಜೆ/ಜೆ (ಎನ್/ಎನ್) x (ಎನ್/ಜೆ) = 50 ಪ್ರತಿಶತ ಎನ್/ಎನ್ ಮತ್ತು 50 ಪ್ರತಿಶತ ಎನ್/ಜೆ ಸಾಕುಪ್ರಾಣಿಗಳು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರಿಸೆಸಿವ್ (ಜೆ/ಜೆ) ಆಗಿರುವುದರಿಂದ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವಯಸ್ಸನ್ನು ತಲುಪುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಪೋಷಕರು ಆಗಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ವಾಹಕಗಳು (ಎನ್/ಜೆ) ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಚರ್ಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಎಲ್ಎಎಂಬಿ3, ಎಲ್ಎಎಂಸಿ2, ಮತ್ತು ಸಿಒಎಲ್17ಎ1 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜೆಇಬಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಲ್ಯಾಮಿನಿನ್ 332 ಎಂಬ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಪದರಗಳಿಗೆ ಚರ್ಮದ ಲಗತ್ತನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಜೀನ್ಗಳು ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಒಳಗಾದಾಗ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಚರ್ಮವು ತುಂಬಾ ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಆಘಾತದಿಂದಲೂ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಬಹುದು. ಟೈಪ್ XVII ಕಾಲಜನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರೋಟೀನ್, COL17A1 ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ, ದೋಷಯುಕ್ತ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಕಾಲಜನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ರಚನೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಗಾಯಕ್ಕೆ ಚರ್ಮದ ಪ್ರತಿರೋಧವು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಫೋಲ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಜೆಇಬಿ ಲೋಳೆಯ ಪೊರೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಶುಶ್ರೂಷೆಯ ಮೊದಲ ಪ್ರಯತ್ನದ ನಂತರ ಜಿಂಗೈವಾ ಮತ್ತು ನಾಲಿಗೆಯ ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಮುಂದಿನ ಕೆಲವು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ದೇಹದಾದ್ಯಂತ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಒತ್ತಡದ ಬಿಂದುಗಳ ಮೇಲೆ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಸಹ ಇರುತ್ತವೆ, ಇದು ಕಾಲುಗಳು ಸಡಿಲಗೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಜೆಇಬಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳುಃ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಗಾಯಗಳು ಡೆಂಟಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಡಿಪ್ರೆಶನ್ ಬಾಯಿಯ ಹುಣ್ಣುಗಳು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇರುವ ಹಸಿವನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುವ ಇನ್ಸಿಸರ್ಗಳು ಡರ್ಮಲ್-ಎಪಿಡರ್ಮಲ್ ಜಂಕ್ಷನ್ನಲ್ಲಿ ನಡೆಯುವ ಸೀಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಚರ್ಮದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಜೆಇಬಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಮತ್ತೊಂದು ಪರೀಕ್ಷೆಯೆಂದರೆ ಧನಾತ್ಮಕ ನಿಕೋಲ್ಸ್ಕಿಯ ಚಿಹ್ನೆ. ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಅಡ್ಡವಾದ ಚಲನೆಗಳು ಚರ್ಮದ ಮತ್ತು ಎಪಿಡರ್ಮಲ್ ಪದರಗಳ ನಡುವೆ ಜಾರಿಬೀಳುವುದನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಚೈನ್ ರಿಯಾಕ್ಷನ್ (ಪಿಸಿಆರ್) ಮೂಲಕ ಸುಲಭವಾದ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ವಿಧಾನವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಗಾಗಿ ಮೇನ್ ಮತ್ತು ಬಾಲದ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ತಳೀಯವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಕೂದಲಿನ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಎಳೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು, ಕತ್ತರಿಸಬಾರದು, ಬೇರುಗಳನ್ನು ಜೋಡಿಸಬೇಕು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಜೆಇಬಿ1 ಮತ್ತು ಜೆಇಬಿ2 ಎರಡನ್ನೂ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ಮಾದರಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಸುಮಾರು $35.00 US ವೆಚ್ಚವಾಗುತ್ತದೆ. ಮುನ್ಸೂಚನೆಯು ಪೀಡಿತ ಮರಿಗಳು ಎದುರಿಸುವ ಅತಿದೊಡ್ಡ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಸೆಕೆಂಡರಿ ಸೋಂಕಿನ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆಯಾಗಿದೆ. ಹುಟ್ಟಿದ ಮೂರರಿಂದ ಎಂಟು ದಿನಗಳೊಳಗೆ, ಕರು ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಸಾಯಬಹುದು ಅಥವಾ ಕಲ್ಯಾಣ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ದಯಾಮರಣ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಪ್ರಸ್ತುತ, ಜೆಇಬಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಉತ್ತಮ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೂಲಕ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು. ಜೆಇಬಿಯ ವಾಹಕಗಳಾದ ಕುದುರೆಗಳನ್ನು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಬಾರದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತಳಿ ಬೆಳೆಗಾರರು ವಾಹಕವನ್ನು ಬೆಳೆಸಲು ಒತ್ತಾಯಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಇತರ ಸಂಗಾತಿಯೂ ಸಹ ವಾಹಕವಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಮುನ್ನೆಚ್ಚರಿಕೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಕರಡು ಕುದುರೆ ಮತ್ತು ಸ್ಯಾಡಲ್ಬ್ರೆಡ್ ತಳಿಗಳ ವಾಹಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅವುಗಳ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಕುದುರೆ ರೋಗಗಳು