Michael Kaback
ಮೈಕೆಲ್ ಎಮ್. ಕಬ್ಯಾಕ್ ಒಬ್ಬ ಅಮೇರಿಕನ್ ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್, ವೈದ್ಯ ಮತ್ತು ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ರಿಪ್ರೊಡಕ್ಟಿವ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾ-ಸ್ಯಾನ್ ಡಿಯಾಗೋ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದ ಮುಖ್ಯಸ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾದ ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ರೋಗದ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ವಿಧಾನದ ಆವಿಷ್ಕಾರ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಅವರ ಪಾತ್ರಕ್ಕಾಗಿ ಅವರು ಹೆಸರುವಾಸಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ದೊಡ್ಡ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ವೆಚ್ಚ-ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ತಪಾಸಣೆಗೆ ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿತು, ಇದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಮೊದಲ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಮೊದಲು ಯಾವುದೇ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡದ ಕಾರಣ, ಕಬಾಕ್ ಉದ್ದೇಶಿತ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಶಿಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ನ ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡರು. ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ರೋಗಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇಸ್ರೇಲ್ ಎರಡರಲ್ಲೂ ಆಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ವಾಸ್ತವಿಕವಾಗಿ ನಿರ್ಮೂಲನೆ ಮಾಡಿದೆ. 1979ರಲ್ಲಿ, ಕಬ್ಯಾಕ್ ಮೊದಲ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ (ಎನ್ಐಎಚ್) ಸಮಿತಿಯಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದರು, ದಂಪತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷದಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವ ಅಪಾಯವಿರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದರು. ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ಪೂರೈಕೆದಾರರ ಬಳಕೆಗಾಗಿ ಒಮ್ಮತದ ಹೇಳಿಕೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಈ ಸಮಿತಿಯು ವೈದ್ಯರು, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು, ಗ್ರಾಹಕರು ಮತ್ತು ಇತರರನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸಿತು. ಎನ್ಐಎಚ್ ಒಮ್ಮತದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದಲ್ಲಿ, ಸಮಿತಿಯ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಸಾಕ್ಷ್ಯದ ನ್ಯಾಯಾಧೀಶರಾಗಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಲು ಅವರ ಪರಿಣತಿಗಾಗಿ ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಪೂರ್ವ ಹಿತಾಸಕ್ತಿ ಸಂಘರ್ಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಾರದು. ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ವೆಚ್ಚಗಳು ಮತ್ತು ಅಪಾಯಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಆನುವಂಶಿಕ ತಪಾಸಣೆಯ ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಜನಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸಮಿತಿಯ ಸದಸ್ಯರು ಪರಿಹರಿಸಿದರು. ಇದು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗಾಗಿ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ನೀಡಿದ ಮೊದಲ ಎನ್ಐಎಚ್ ಸಮಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಅದರ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಅನೇಕ ಬಾರಿ ಪರಿಷ್ಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆಯ್ದ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳಾದ ರಾಬರ್ಟ್ ಜೆ. ಡೆಸ್ನಿಕ್ ಮತ್ತು ಮೈಕೆಲ್ ಎಮ್. ಕಬ್ಯಾಕ್ (ಸಂಪಾದಕರು) ಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ. ಟೇ ಸಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ. ಅಕಾಡೆಮಿಕ್ ಪ್ರೆಸ್, 2001. ಕಬಾಕ್, ಮೈಕೆಲ್ ಎಮ್. (2001). "ಅಸಿಲೋಮರ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಯೋಜನೆ". ಪರ್ಸ್ಪೆಕ್ಟಿವ್ಸ್ ಇನ್ ಬಯಾಲಜಿ ಅಂಡ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಸಂಪುಟ 44:2. ಜಾನ್ಸ್ ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಪ್ರೆಸ್. pp. 230-234. ಕಬಾಕ್, ಮೈಕೆಲ್ ಎಮ್. (1993) ಮತ್ತು ಇತರರು. "ಟೇ ಸಾಚ್ಸ್ ಡಿಸೀಸ್-ಕ್ಯಾರಿಯರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್, ಪ್ರಿನೇಟಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್, ಅಂಡ್ ದಿ ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಎರಾಃ ಆನ್ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಪರ್ಸ್ಪೆಕ್ಟಿವ್, 1970 ಟು 1993". ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ದಿ ಅಮೆರಿಕನ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಸಂಪುಟ 270:19 pp. 2307-2315. ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಸ್ಯಾನ್ ಡಿಯಾಗೋ ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿ ಅಮೇರಿಕನ್ ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್ಸ್ ಲಿವಿಂಗ್ ಪೀಪಲ್ ಇಯರ್ ಆಫ್ ಬರ್ತ್ ಮಿಸ್ಸಿಂಗ್ (ಲಿವಿಂಗ್ ಪೀಪಲ್) ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಸದಸ್ಯರು