X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ಡ್ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್ ಎಂಬುದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಅಥವಾ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ನ ಅಜೆನೆಸಿಸ್ ಜೊತೆಗೆ ಬದಲಾಗುವ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಕೇವಲ 13 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು (ಎಲ್ಲಾ ಪುರುಷರು) ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸರಣವು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಎಲ್1 ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅತ್ಯಂತ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಉಪವಿಧವಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಇತರ ಎಲ್1 ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್, ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಮಾತಿನ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್1ಸಿಎಎಂ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲ್1 ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸೌಮ್ಯವಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ (ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೊಸಮ್ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ) ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಲ್1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಚನೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಮೂಲಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪಟ್ಟಿಯು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ (ಒಎಂಐಎಂನಿಂದ): 1964: ಮೆನ್ಕೆಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. 2 ತಲೆಮಾರಿನ ಅಮೆರಿಕನ್ ಕುಟುಂಬದ 4 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ 5 ಪುರುಷರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಪುರುಷರು (ಎಲ್ಲಾ ಶಿಶುಗಳು) ಭಾಗಶಃ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಏಜೆನೆಸಿಸ್, ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಜನನದ ನಂತರ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಪ್ರಕಟವಾಯಿತು, ಅದರ ನಂತರ ಗಂಟೆಗಳ ನಂತರ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ 5 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 3 ಶಿಶುಗಳು ಸಾವನ್ನಪ್ಪಿವೆ. ಸತ್ತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ಮರಣೋತ್ತರ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಅಂಗರಚನಾ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. 1983: ಕಪ್ಲಾನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. 2 ತಲೆಮಾರಿನ ಕೆನಡಿಯನ್ ಕುಟುಂಬದ 2 ಪುರುಷರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ 2 ವರ್ಷದ ಗಂಡು, 20 ರ ದಶಕದ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತ, ರಕ್ತಹೀನತೆಯಿರುವ ಅಷ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿ ಪೋಷಕರ ಮೊದಲ ಮಗುವಾಗಿತ್ತು, ಅವನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಅನಿರೀಕ್ಷಿತವಾಗಿತ್ತು (ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ಮೂರು ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ತಾಯಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಯೋನಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದರ ಹೊರತಾಗಿ). ಅವರು ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಪಿಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಸೂಚ್ಯಂಕ ಮತ್ತು ಉಂಗುರದ ಬೆರಳುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಜೋಡಣೆ ಮತ್ತು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮೇಲಿನ ಅಂಗದ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಅವರು ಜನಿಸಿದ 24 ಗಂಟೆಗಳ ನಂತರ ಹಿರ್ಷ್ಸ್ಪ್ರಂಗ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಆತ ಮಾನಸಿಕವಾಗಿ ವಿಳಂಬಗೊಂಡಿದ್ದ. ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಏಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಕೆಳಮಟ್ಟದ ವರ್ಮಿಸ್ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ ಅನ್ನು ತೋರಿಸಿದವು. ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಾಲೋಗ್ರಾಮ್ಗಳು ಅಸಹಜ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡಿವೆ. ಅವರು 49 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್ ಉದ್ದ ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಸುತ್ತಳತೆ 33.5 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್ ತೂಕದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದರು. ಎರಡನೇ ಪ್ರಕರಣವು ಆತನ 24 ವರ್ಷದ ತಾಯಿಯ ಚಿಕ್ಕಪ್ಪ. ಅವನು ತನ್ನ ಸೋದರಳಿಯನಂತೆ ಮಾನಸಿಕವಾಗಿ ವಿಳಂಬಗೊಂಡಿದ್ದನು, ಮತ್ತು ಪೆಕ್ಟಸ್ ಎಕ್ಸ್ಕವೇಟಮ್ ಮತ್ತು ಸ್ಪೆಕಲ್ಡ್ ಐರಿಸ್ಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿದ್ದನೆಂದು ಅವನು ಗಮನಿಸಿದನು. ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ಗಳು ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಏಜೆನೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಮಾತ್ರ ತೋರಿಸಿದವು. ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವರ ತಲೆಯ ಸುತ್ತಳತೆ 52 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್ ಆಗಿತ್ತು. ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಮಗು, ಅವನ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕಪ್ಪನ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿತ್ತು. ತಾಯಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಹಿರ್ಷ್ಸ್ಪ್ರಂಗ್ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ದೂರದ ಮೂರನೇ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು, ಅವಳ ಇತರ ಇಬ್ಬರು ಸಹೋದರರು ಸಾಮಾನ್ಯರಾಗಿದ್ದರು, ಮತ್ತು ಅವಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ತ್ರೀ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಳು. 1992: ಕಾಂಗ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಜನಾಂಗೀಯ ಚೀನೀ ತೈವಾನೀಸ್ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ 4 ವಿಭಿನ್ನ ಸಹೋದರತ್ವಗಳಿಂದ ತಲಾ 4 ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಚೀನಾದಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಸಂಕೀರ್ಣ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೊಸಮ್ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್ನ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಮಕ್ಕಳು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಎಂದು ಹೇಳಿದರು. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಅಂತರಗೋಲಾಕಾರದ ಚೀಲವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು. 2006: ಬಾಸೆಲ್-ವಾನಗೈಟ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಸೌಮ್ಯವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಜೊತೆಗೆ ಭಾಗಶಃ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಏಜೆನೆಸಿಸ್ ಹೊಂದಿದ್ದ 2 ಇಸ್ರೇಲಿ ಯಹೂದಿ ಸಹೋದರರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಜನ್ಮಜಾತ ರೇಡಿಯಲ್ ತಲೆ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಹಿರ್ಷ್ಸ್ಪ್ರಂಗ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಎಲ್1ಸಿಎಎಂ ಜೀನ್ನ ಎಕ್ಸಾನ್ 7ರಲ್ಲಿ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು (p.P240L) ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯದೊಂದಿಗಿನ ನರಮಂಡಲದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು