Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome
ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಫೋಲಿಕ್ಯುಲಾರಿಸ್-ಡ್ವಾರ್ಫಿಸಮ್-ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಅಟ್ರೋಫಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಫೋಲಿಕ್ಯುಲಾರಿಸ್, ತೀವ್ರವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ ಅನುಪಾತದ ಕುಬ್ಜತೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ, ಪ್ರಾಯಶಃ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದೆ. ಇತರ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಅಲೋಪೆಸಿಯಾ, ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ತೊಡೆಸಂದಿಯ ಅಂಡವಾಯುಗಳು ಸೇರಿವೆ. 2 ತಲೆಮಾರಿನ ಮೆಕ್ಸಿಕನ್ ಕುಟುಂಬದ 6 ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು