SLC52A3
ಈ ಹಿಂದೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 20 ಓಪನ್ ರೀಡಿಂಗ್ ಫ್ರೇಮ್ 54 ಮತ್ತು ರೈಬೋಫ್ಲೇವಿನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ 2 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿದ್ದ ಸೊಲ್ಯೂಟ್ ಕ್ಯಾರಿಯರ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿ 52 (ರೈಬೋಫ್ಲೇವಿನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್), ಮೆಂಬರ್ 3, ಇದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ52ಎ3 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಕಾರ್ಯ ಈ ಲೋಕಸ್ ಬಹುಶಃ ರೈಬೋಫ್ಲೇವಿನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದಾದ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಫಜಿಯೊ-ಲಾಂಡೆ ರೋಗ ಮತ್ತು ಬ್ರೌನ್-ವಿಯಾಲೆಟ್ಟೊ-ವ್ಯಾನ್ ಲಾರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಮಾದರಿ ಜೀವಿಗಳನ್ನು C20orf54 ಕಾರ್ಯದ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗಿದೆ. ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿನ ಆರ್ಥೋಲೋಗಸ್ ಜೀನ್ ಅನ್ನು 2310046K01Rik ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. 2310046K01Riktm2a (KOMP) Wtsi ಎಂಬ ಷರತ್ತುಬದ್ಧ ನಾಕ್ಔಟ್ ಮೌಸ್ ಲೈನ್ ಅನ್ನು ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ನಾಕ್ಔಟ್ ಮೌಸ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಂ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂನ ಭಾಗವಾಗಿ ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ-ಆಸಕ್ತ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ರೋಗದ ಪ್ರಾಣಿ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಮತ್ತು ವಿತರಿಸಲು ಹೈ-ಥ್ರೋಪುಟ್ ಮ್ಯುಟಜೆನೆಸಿಸ್ ಯೋಜನೆಯಾಗಿದೆ. ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಪ್ರಾಣಿಗಳು ಪ್ರಮಾಣೀಕೃತ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಪರದೆಗೆ ಒಳಗಾದವು. ರೂಪಾಂತರಿತ ಇಲಿಗಳ ಮೇಲೆ ಇಪ್ಪತ್ತೈದು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಮೂರು ಗಮನಾರ್ಹ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಯಿತು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಏಕರೂಪದ ರೂಪಾಂತರಿತ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಹಾಲನ್ನು ಬಿಡಿಸುವವರೆಗೆ ಯಾವುದೂ ಉಳಿದಿರಲಿಲ್ಲ. ಉಳಿದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಯಸ್ಕ ಇಲಿಗಳ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಗಂಡುಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸರಾಸರಿ ಕಾರ್ಪಸ್ಕುಲರ್ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ಗಳು