Pyknoachondrogenesis
ಪೈಕ್ನೋಆಖೋಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ, ಪ್ರಾಯಶಃ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದು, ತೀವ್ರವಾಗಿ ಆಸ್ಟಿಯೋಕ್ಲೆರೋಟಿಕ್ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಸಾವಿನ ಜೊತೆಗೆ ಆಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳು ತೋರಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಡ್ರಾಪ್ಸ್ ಫೆಟಾಲಿಸ್, ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಎಡಿಮಾಗಳು, ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು, ಹೊಟ್ಟೆಯ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ, ಸಣ್ಣ ಕುತ್ತಿಗೆ, ದೊಡ್ಡ ತಲೆ, ಖಿನ್ನತೆಗೆ ಒಳಗಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ, ಕಾಂಡದ ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಅಗಲವಾಗುವುದು, ತೀವ್ರವಾದ ಸಣ್ಣ-ಕಾಲಿನ ಕುಬ್ಜತೆ, ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ಹೈಪರ್ಸ್ಟೋಸಿಸ್, ಪ್ಯುಬಿಕ್ ಮೂಳೆಗಳ ಅಜೆನೆಸಿಸ್, ಶ್ರೋಣಿ ಕುಹರದ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಇಸ್ಕಿಯಮ್ನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಕಶೇರುಖಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಯಾಕ್ರಮ್ನ ಕಳಪೆ (ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇಲ್ಲ) ಅಸ್ಥೀಕರಣ, ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಜಾಲ ಮತ್ತು ಉದ್ದ ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳ ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು ಸೇರಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವು ಗರ್ಭಪಾತ, ಮೃತ ಜನನ ಅಥವಾ ನವಜಾತ ಮರಣದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ (ಅಂದರೆ, ಜನನದ ನಂತರ ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ಸಾವು). ಇಟಲಿ ಮತ್ತು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಕ್ರಮವಾಗಿ ಕೇವಲ 5 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು