Conductive deafness-ptosis-skeletal anomalies syndrome
ವಾಹಕ ಕಿವುಡುತನ-ಪೆಟೋಸಿಸ್-ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಜಾಕ್ಸನ್ ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಾಯಶಃ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಬಾಹ್ಯ ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಕಾಲುವೆ-ಮಧ್ಯಮ ಕಿವಿ ಅಟ್ರೆಷಿಯಾಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಾಹಕ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಕಿವಿ ಸೋಂಕುಗಳು, ಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಐದನೇ ಬೆರಳುಗಳ ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ರೇಡಿಯಲ್ ಹೆಡ್ ಡಿಸ್ಲೊಕೇಷನ್ ಮತ್ತು ಸೊಂಟದ ಆಂತರಿಕ ತಿರುಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ). ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ತೆಳುವಾದ ಮೂಗು, ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಹಲ್ಲುಗಳ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸೇರಿವೆ. ಇದನ್ನು ಇಬ್ಬರು ಅಮೇರಿಕನ್ ಸಹೋದರಿಯರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು