Snijders Blok–Campeau syndrome
ಸ್ನೈಡರ್ಸ್ ಬ್ಲಾಕ್-ಕ್ಯಾಂಪಿಯು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಿಎಚ್ಡಿ3 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ದುರ್ಬಲ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ಅಪ್ರಾಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಕೆಲವು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಸ್ನೈಡರ್ಸ್ ಬ್ಲಾಕ್-ಕ್ಯಾಂಪಿಯು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡಿ ನೊವೊ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಭ್ರೂಣದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪೋಷಕರ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕೋಶಗಳ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಅವಕಾಶ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ನೈಡರ್ಸ್ ಬ್ಲಾಕ್-ಕ್ಯಾಂಪಿಯು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹುತೇಕ ಯಾವಾಗಲೂ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳೆರಡರೊಂದಿಗೂ ಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾತು ಮತ್ತು ಭಾಷೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಸುಮಾರು ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ಜನರು ಸ್ವಲೀನತೆ ಅಥವಾ ಅಂತಹುದೇ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕಾರಣ ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಮರುರೂಪಣೆಗೆ ಸಿಎಚ್ಡಿ3 ವಂಶವಾಹಿ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ವಂಶವಾಹಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ. ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ರಚನೆಗೆ ಅವಕಾಶ ನೀಡುವ ಮೂಲಕ, ಸಿಎಚ್ಡಿ3 ವಂಶವಾಹಿಯು ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್ಎ ಎಷ್ಟು ಬಿಗಿಯಾಗಿ ತುಂಬಿದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಸಿಎಚ್ಡಿ3 ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರವು ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅತಿಯಾದ ಅಥವಾ ಅಪ್ರಕಟಿತ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅಪರೂಪದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಸುಮಾರು 60 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ, ಸ್ನೈಡರ್ಸ್ ಬ್ಲಾಕ್-ಕ್ಯಾಂಪಿಯು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು 2018 ರಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್ ಲಾಟ್ ಸ್ನೈಡರ್ಸ್ ಬ್ಲಾಕ್ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಷಿಯನ್-ವಿಜ್ಞಾನಿ ಫಿಲಿಪ್ ಎಂ ಕ್ಯಾಂಪಿಯು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ "ಸಿಎಚ್ಡಿ3 ಹೆಲಿಕೇಸ್ ಡೊಮೇನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲ ಭಾಷಣ ಮತ್ತು ಭಾಷೆಯೊಂದಿಗಿನ ನ್ಯೂರೋಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ" ಎಂಬ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ತಲೆ ಗಾತ್ರದ ಮಾತಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ತಂತುಕೋಶಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಡಿಎನ್ಎ, ಆರ್ಎನ್ಎ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ವಿರಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು.