Sotos syndrome
ಸೋಟೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದ ಆರಂಭಿಕ ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಸ್ವಲೀನತೆ, ಸೌಮ್ಯವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ವಿಳಂಬಿತ ಚಲನೆ, ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ (ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್) ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ದುರ್ಬಲತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರಬಹುದು. ಸೋಟೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ದೊಡ್ಡವರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎತ್ತರವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ, ಭಾರವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ತಲೆಬುರುಡೆಗಳನ್ನು (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ) ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು, ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಡುವೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ, ಸ್ವಲ್ಪ ಮುಂಚಾಚಿರುವ ಹಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಅಸಮಾನವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ತಲೆಬುರುಡೆ, ದೊಡ್ಡ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳು, ದೊಡ್ಡ ಮಂಡಬಲ್, ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್ (ಕಣ್ಣುಗಳ ನಡುವೆ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಂತರ) ಮತ್ತು ಕೆಳಮುಖವಾಗಿರುವ ಕಣ್ಣುಗಳು ಸೇರಿವೆ. ವಿಕಾರತೆ, ವಿಚಿತ್ರವಾದ ನಡಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆ ಅಥವಾ ಕಿರಿಕಿರಿಯೂ ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಸೋಟೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವಿರಳವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆಯಾದರೂ, ಕೌಟುಂಬಿಕ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸಹ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಇದು ವೀವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಮುಂದುವರಿದ ಮೂಳೆಯ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಡೋಲಿಕೋಸೆಫಾಲಿ, ಕೆಳಮುಖವಾದ ಮೆದುಳಿನ ಬಿರುಕುಗಳು ಮತ್ತು ಮೊನಚಾದ ಗಲ್ಲವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಮುಖದ ನೋಟವು ಅತ್ಯಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿದೆ. ಬಾಧಿತ ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ; ಅವರು ತಮ್ಮ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಮತ್ತು ಗೆಳೆಯರಿಗಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಎತ್ತರವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ತಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ವಯಸ್ಕರ ಎತ್ತರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಬ್ರೋಕ್ ಬ್ರೌನ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವದ ಅತಿ ಎತ್ತರದ ಹದಿಹರೆಯದವ ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದಾನೆ; 2016 ರ ಅಂತ್ಯದ ವೇಳೆಗೆ, ಅವನು ಎತ್ತರವಾಗಿದ್ದನು ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿದ್ದನು. ಸೋಟೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ದುರ್ಬಲತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನವರು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ ನಡವಳಿಕೆಯ ದುರ್ಬಲತೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಟೆನ್ಷನ್ ಡೆಫಿಸಿಟ್ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ಎಡಿಎಚ್ಡಿ), ಫೋಬಿಯಾಸ್, ಒಬ್ಸೆಸಿವ್ ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್, ಕೋಪ ಮತ್ತು ಹಠಾತ್ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ನಡವಳಿಕೆಗಳು (ಇಂಪಲ್ಸ್ ಕಂಟ್ರೋಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್) ಸೇರಿವೆ. ಮಾತು ಮತ್ತು ಭಾಷೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೂ ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ತೊದಲುವಿಕೆ, ಧ್ವನಿ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ಏಕಸ್ವರದ ಧ್ವನಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ) ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಇತರ ಅಂಶಗಳನ್ನು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವ ಮತ್ತು ಕ್ರಾಲ್ ಮಾಡುವಂತಹ ಮೋಟಾರು ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳಲ್ಲಿ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಹೃದಯ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ದೋಷಗಳು, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ಕಾಮಾಲೆ ಮತ್ತು ಕಳಪೆ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಸೋಟೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಣ್ಣ ಸಂಖ್ಯೆಯ ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ. ಸೋಟೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆಯೇ ಎಂಬುದು ಅನಿಶ್ಚಿತವಾಗಿ ಉಳಿದಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಯಾವುದೇ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಅಪಾಯವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪವೇ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಎನ್ಎಸ್ಡಿ1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸೋಟೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಎನ್ಎಸ್ಡಿ1 ವಂಶವಾಹಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಹಿಸ್ಟೋನ್ ಮೀಥೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್) ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಕಾರ್ಯವು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಜಪಾನಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ, ಸೋಟೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯು ಎನ್ಎಸ್ಡಿ1 ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5ರ ಪ್ರದೇಶದಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತದೆ. ಇತರ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳಲ್ಲಿ, ಎನ್. ಎಸ್. ಡಿ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯೊಳಗಿನ ಸಣ್ಣ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಎನ್ಎಸ್ಡಿ1 ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಯಾವುದೇ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸದಂತೆ ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣವು ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಸೋಟೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಹೇಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಸುಮಾರು 95 ಪ್ರತಿಶತ ಸೋಟೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಎನ್ಎಸ್ಡಿ1 ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಬಾಧಿತ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿರುವ ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸೋಟೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟವು. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ, ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ನಡುವೆ ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಗುರುತುಗಳಿಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. ಸೋಟೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲ. ಮುನ್ನರಿವು ಸೋಟೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಲ್ಲ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಶಾಲಾ-ವಯಸ್ಸಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಯಾವುದೇ ಕಲಿಕೆಯ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಇತರ ದೈಹಿಕ ಅಥವಾ ಮಾನಸಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಮನ್ವಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೂ ಮುಂದುವರಿಯಬಹುದು. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಘಟನೆಯು ಸುಮಾರು 14,000 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1 ಆಗಿದೆ. ಬೆಕ್ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರ್ಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರೊಟೀಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗಿಗಾಂಟಿಸಮ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ