Splenogonadal fusion-limb defects-micrognathia syndrome
ಸ್ಪ್ಲೆನೊಗೊನಾಡಲ್ ಫ್ಯೂಷನ್-ಲಿಂಬ್ ಡಿಫೆಕ್ಟ್ಸ್-ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಅದರ ಸಂಕ್ಷೇಪಣವಾದ ಎಸ್ಜಿಎಫ್ಎಲ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಗುಲ್ಮ ಮತ್ತು ಗೋನಾಡ್ (ಸ್ಪ್ಲೆನೊಗೊನಾಡಲ್ ಫ್ಯೂಷನ್) ನ ಅಸಹಜ ಸಮ್ಮಿಳನದಿಂದ ಅಂಗ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಮುಖದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಡಿಸೊಸ್ಟೋಸಿಸ್ನ ಒಂದು ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗುಲ್ಮ ಮತ್ತು ಗೊನಡ್ನ ಅಸಹಜ ಸಮ್ಮಿಳನ, ಅಮೇಲಿಯಾ (ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ಅಂಗವು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕುಗ್ಗುವುದು), ಮೈಕ್ರೊಗ್ಲೋಸಿಯಾ, ಸೀಳು ಅಂಗುಳ, ಬಿಫಿಡ್ ಯುವುಲಾ, ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಪ್ಟಾರ್ಕಿಡಿಸಂ, ಗುದದ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್, ಗುದದ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ, ಪಲ್ಮನರಿ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಅತ್ಯಂತ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿದೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಭ್ರೂಣಗಳು/ಮಕ್ಕಳು ಸತ್ತು ಹುಟ್ಟುವ ಅಥವಾ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ನಿಖರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಒಎಂಐಎಂ ಇದನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಎಂದು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಎಸ್ಜಿಎಲ್ಡಿಯ ಸುಮಾರು 30 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವರು ಪುರುಷರಾಗಿದ್ದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು