Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಮ್ಯಾಂಡಿಬುಲೋಫೇಶಿಯಲ್ ಡಿಸೊಸ್ಟೋಸಿಸ್, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ-ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ-ಮ್ಯಾಂಡಿಬುಲೋಫೇಶಿಯಲ್ ಡಿಸೊಸ್ಟೋಸಿಸ್-ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ-ಕ್ಲೆಫ್ಟ್ ಪ್ಯಾಲೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮ್ಯಾಂಡಿಬುಲೋಫೇಶಿಯಲ್ ಡಿಸೊಸ್ಟೋಸಿಸ್, ಗಿಯೋನ್-ಆಲ್ಮೇಡಾ ಪ್ರಕಾರ, ಅಥವಾ ಸರಳವಾಗಿ ಎಂ. ಎಫ್. ಡಿ. ಎಂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೋಫೇಶಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಪ್ರಕಾರವು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಅನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ತಲೆಯು ಒಂದು ವಯಸ್ಸಿನಂತೆ ಚಿಕ್ಕದಾಗುತ್ತಿದೆ ಎಂಬ ನೋಟವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಇದು ನಿಜವಲ್ಲ; ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಏನಾಗುತ್ತಿದೆ ಎಂದರೆ ತಲೆ ದೇಹದ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳಂತೆಯೇ ಅದೇ ದರದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಇತರ ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಮಲಾರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಮಧ್ಯಭಾಗ ಮತ್ತು ಕೆನ್ನೆಯ ಮೂಳೆ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಅಸಹಜ ಆಕಾರದ ಕಿವಿಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಎಂ. ಎಫ್. ಡಿ. ಎಂ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರಿಯಾರಿಕ್ಯುಲರ್ ಟ್ಯಾಗ್ಗಳು ಇರುತ್ತವೆ. ರೋಗಿಗಳು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೊದಲೇ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು) ಕಿವಿ ಕಾಲುವೆ, ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಒಸಿಕಲ್ಸ್ ಅಥವಾ ಅರ್ಧವೃತ್ತಾಕಾರದ ಕಾಲುವೆಗಳಲ್ಲಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಅಸಹಜತೆಗಳು (ಪ್ರಿಯರಿಕ್ಯುಲರ್ ಟ್ಯಾಗ್ಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ) ಕೆಲವು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಬಾಯಿಯ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೂ ಇವೆ, ಸೀಳು ಅಂಗುಳಗಳು ಮತ್ತು ಚೊನಾಲ್ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ ಅಪರೂಪದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಚೊನಾಲ್ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ ರೋಗಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ದೋಷಗಳು, ಅನ್ನನಾಳದ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಟ್ರಾಕಿಯೊಸೊಫೆಜಿಲ್ ಫಿಸ್ಟುಲಾ ಸೇರಿವೆ. ಈ ಕೊನೆಯ ಎರಡು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿದ್ದು, ಸಂಸ್ಕರಿಸದಿದ್ದರೆ ಅಕಾಲಿಕ ಮರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ತೊಡಕುಗಳು ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಚೊನಾಲ್ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ ನವಜಾತ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಹಿಂಭಾಗದ ಬಾಯಿ ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಇದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಕಿರಿದಾದ ಮುಖ, ದಣಿದ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮುಂತಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಬೈಲೇಟರಲ್ ಚೊನಾಲ್ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಬಂಧನವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಎಸೋಫಾಗಿಯಲ್ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಟ್ರಾಕ್ಕಿಯೋಸೊಫಾಗಿಯಲ್ ಫಿಸ್ಟುಲಾಗಳನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸದಿದ್ದರೆ ಅವು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಬಹುದು. ಎರಡನೆಯದು ಅನ್ನನಾಳ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸನಾಳದ ನಡುವೆ ಅಸಹಜ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಅನ್ನನಾಳದ ದ್ರವಗಳು ವಾಯುಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅನ್ನನಾಳದ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಟ್ರಾಕ್ಕಿಯೋಸೊಫೆಜಿಲ್ ಫಿಸ್ಟುಲಾ ಎರಡರ ಸಂಯೋಜನೆಯು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅನ್ನನಾಳದ ದ್ರವದ ಮಾನ್ಯತೆ-ಸಂಬಂಧಿತ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಹಾನಿಯಿಂದಾಗಿ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ರೋಗಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು EFTUD2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್, ಸ್ಪ್ಲೈಸ್-ಸೈಟ್ ಅಥವಾ ಮೈಕ್ರೋ ಡಿಲಿಷನ್ನ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿರಬಹುದು. ಸ್ಪ್ಲಿಸಿಯೊಸೋಮ್ಗಳ ರಚನೆಗೆ ಈ ಜೀನ್ ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿದೆ, ಇದು ಮೆಸೆಂಜರ್ ಆರ್ಎನ್ಎಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಮತ್ತು ಪಕ್ವಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಎಂ. ಎಫ್. ಡಿ. ಎಂ. ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಕಾರ್ಯವಿಲ್ಲದ ಇ. ಎಫ್. ಟಿ. ಯು. ಡಿ. 2 ಕಿಣ್ವಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಎಂ. ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಅನ್ನು ಪಕ್ವಗೊಳಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಕುಂಠಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸ್ವತಃ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆಃ ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳಿಗೆಃ ಒರೋಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲ್ಲೋಫೇಶಿಯಲ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ, ದಂತವೈದ್ಯ ಸೇವೆ ಮುಂತಾದ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳಿಗಾಗಿಃ ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಮತ್ತು ಭಾಷಣ/ಭಾಷಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಉಸಿರಾಟದ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆಃ ಇಂಟ್ಯೂಬೇಶನ್, ಟ್ರಾಕಿಯೊಸ್ಟೊಮಿ. ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆಃ ಕೋಕ್ಲಿಯರ್ ಇಂಪ್ಲಾಂಟ್, ಮೂಳೆ-ಲಂಗರು ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳು. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 100 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು 2000ನೇ ಇಸವಿಯಲ್ಲಿ ಗುಯಾನ್-ಅಲ್ಮೇಡಾ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದಾಗ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಟ್ರೈಗೋನೋಸೆಫಾಲಿ, ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಪ್ರಿಯಾರಿಕ್ಯುಲರ್ ಟ್ಯಾಗ್ಗಳು ಮತ್ತು ಸೀಳು ಅಂಗುಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 2 ಬ್ರೆಜಿಲಿಯನ್ ಸಹೋದರರನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವರು ಈ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು 2 ಹೊಸ ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ಫಾಲೋ-ಅಪ್ ಮಾಡಿದರುಃ ವಿರುದ್ಧ ಲಿಂಗದ ಬ್ರೆಜಿಲಿಯನ್ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು (ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು), ಅವರು ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಲು ವಿಫಲವಾದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರುಃ ಝೈಗೋಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಆರ್ಕ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ. ಅವರು ತೀವ್ರವಾದ ಮಾತು/ಭಾಷೆಯ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಇದು ಹೊಚ್ಚ ಹೊಸ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮ್ಯಾಂಡಿಬುಲೋಫೇಶಿಯಲ್ ಡೈಸೊಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಘಟಕದ ಭಾಗವೆಂದು ಅವರು ಕಂಡುಕೊಂಡರು. ಮ್ಯಾಂಡಿಬುಲೋಫೇಶಿಯಲ್ ಡೈಸೊಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ನ್ಯೂರೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.