Hypotrichosis–lymphedema–telangiectasia syndrome
ಹೈಪೋಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್-ಲಿಂಫೆಡೆಮಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಲಿಂಫೆಡೆಮಾ (ದುಗ್ಧರಸದ ವಿರೂಪತೆ ಅಥವಾ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಅಂಗಾಂಶದ ಊತ), ಟೆಲಿಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ (ಚರ್ಮದ ಮೇಲ್ಮೈ ಬಳಿ ಸಣ್ಣ ಹಿಗ್ಗಿಸಲಾದ ನಾಳಗಳು), ಮತ್ತು ಹೈಪೋಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಅಲೋಪೆಸಿಯಾ (ಕೂದಲು ಉದುರುವುದು)ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಜನ್ಮಜಾತ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ. ಲಿಂಫೆಡೆಮಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೆಳ ತುದಿಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೂದಲು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ತಲೆಬುರುಡೆ, ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾಗಳು ಅಂಗೈ ಮತ್ತು ಅಡಿಭಾಗದ ಮೇಲೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡೊಮಿನಂಟ್ ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಮಾದರಿಗಳೆರಡರ ಸಹಯೋಗದೊಂದಿಗೆ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಜೀನ್ ಎಸ್. ಓ. ಎಕ್ಸ್ 18ರ ಅಪರೂಪದ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. HOPP ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೆನೋಡರ್ಮಟೊಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್