Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type
ಸ್ಪಾಂಡಿಲೊಇಪಿಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಪಾಕಿಸ್ತಾನಿ ವಿಧವು ಪಿಎಪಿಎಸ್ಎಸ್ 2 ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಸ್ಪಾಂಡಿಲೊಇಪಿಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಒಂದು ರೂಪವಾಗಿದೆ (ಇದನ್ನು "ಎಟಿಪಿಎಸ್ಕೆ 2" ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ). ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಸೌಮ್ಯವಾದ ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಕೈಫೋಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ಅಸಹಜ ನಡಿಗೆ, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಮೊಣಕಾಲಿನ ಕೀಲುಗಳು, ಅಕಾಲಿಕ ಅಸ್ಥಿಸಂಧಿವಾತ, ಪ್ಲ್ಯಾಟಿಸ್ಪಾಂಡೈಲಿ, ವಿಳಂಬವಾದ ಎಪಿಫೈಸಲ್ ಅಸ್ಥಿಸಂಧಿವಾತ, ಸೌಮ್ಯವಾದ ಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕದಾದ ಮತ್ತು ಬಾಗಿದ ಕಾಲುಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವಾಗಿದೆ. ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಅಕಾಲಿಕ ಪಬಾರ್ಚೆ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಯಾಂಡ್ರೋಜೆನಿಸಮ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಬಹುದು. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಭಾಗವಾಗಬಹುದಾದ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಕಾಲಿಕ ಕೋಸ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್, ಸಣ್ಣ ಇಲಿಯಾಕ್ ಮೂಳೆಗಳು, ಸಣ್ಣ ತೊಡೆಯೆಲುಬಿನ ಕುತ್ತಿಗೆಗಳು, ಕಾಕ್ಸಾ ವಾರಾ, ಸಣ್ಣ ಭ್ರಮೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಸೆಯಲಾದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ದೇಹಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 10 (10q23.2-q23.31) ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಇರುವ ಬೈಫಂಕ್ಷನಲ್ 3 '-ಫಾಸ್ಫೋಡೆನೋಸಿನ್ 5'-ಫಾಸ್ಫೋಸಲ್ಫೇಟ್ ಸಿಂಥೆಟೇಸ್ 2 (PAPSS2) ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಮೊಣಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ತಡವಾದ ಎಪಿಫೈಸಲ್ ಅಸ್ಥೀಕರಣ, ಅನಿಯಮಿತ ತುದಿ ಫಲಕಗಳು ಮತ್ತು ಕಿರಿದಾದ ಜಂಟಿ ಸ್ಥಳಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ಲ್ಯಾಟಿಸ್ಪಾಂಡಿಲಿ, ಆರಂಭಿಕ ಅಸ್ಥಿಸಂಧಿವಾತದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು (ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಕೈಗಳಲ್ಲಿ) ಹರಡುವುದು, ಸೌಮ್ಯವಾದ ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಮೊಣಕಾಲುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಇತಿಹಾಸ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಎಂಟು ತಲೆಮಾರಿನ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಪಾಕಿಸ್ತಾನಿ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು 1998ರಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಪ್ರೋಟಿಯೋಗ್ಲೈಕನ್ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು