Autosomal recessive bestrophinopathy
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಬೆಸ್ಟ್ರೋಫಿನೊಪತಿಯು ಕೇಂದ್ರ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ, ರೆಟಿನೋಪತಿ, ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕ್ಯುಲೋಗ್ರಾಮ್ ಬೆಳಕಿನ ಹೆಚ್ಚಳದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೊರೇಟಿನೋಗ್ರಾಮ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇತರ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಚದುರಿದ ಪಂಕ್ಟೇಟ್ ಫ್ಲೆಕ್ಸ್, ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ನ್ಯೂರೋಸೆನ್ಸರಿ ರೆಟಿನಾ ಫ್ಲೂಯಿಡ್ ಬಿಲ್ಡ್-ಅಪ್, ಹೈಪರೋಪಿಯಾ, ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಥಿನ್ನಿಂಗ್ ಮತ್ತು (ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ) ಆಂಗಲ್-ಕ್ಲೋಸರ್ ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಸೇರಿವೆ. ಇದು ವರ್ಣತಂತು 11ರಲ್ಲಿರುವ ಬಿಇಎಸ್ಟಿ1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 10 ಕುಟುಂಬಗಳ 20ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು