Cantú syndrome
ಕ್ಯಾಂಟು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್, ಆಸ್ಟಿಯೊಕೊಂಡ್ರೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಡಿಯೊಮೆಗಲಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ 50 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ; ಅವು ಎಬಿಸಿ 9-ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ, ಅದು ಎಬಿಸಿ 9-ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್, ಆಸ್ಟಿಯೊಕೊಂಡ್ರೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಡಿಯೊಮೆಗಲಿ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮುಖಗಳೂ ಇವೆ. ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟಿರಿಯೊಸಸ್, ಎಡ ಕುಹರದ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಪೆರಿಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಎಫ್ಯೂಷನ್ಗಳು ಸೇರಿವೆ. ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಫಲಿತಾಂಶವು ಸಾಮಾನ್ಯವೆಂದು ತೋರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಗೀಳಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಆತಂಕಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಇದು ಕಡಿಮೆ ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ರಕ್ತಸ್ರಾವದೊಂದಿಗೆ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸೋಂಕುಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಭವನೀಯ ಸಂಬಂಧಗಳಲ್ಲಿ ಲಿಂಫೋಡೆಮಾ ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೋಕ್ರೋಮಿಯಾ ಇರಿಡಿಸ್ ಸೇರಿವೆ. ಕಾಸ್ ಕ್ಯಾಂಟು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಬಿಸಿ 9 ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿದೆ. ಎಬಿಸಿ 9 ಜೀನ್ ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಲ್ಫೋನಿಲ್ಯೂರಿಯಾ ಗ್ರಾಹಕ 2 ಅನ್ನು ರಚಿಸಲು ನೀಲನಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ವಂಶವಾಹಿಯು ವರ್ಣತಂತು 12 (12p12) ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಇದೆ. ಮತ್ತೊಂದು ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಕೆಸಿಎನ್ಜೆ8) ಸಹ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಎರಡೂ ಜೀನ್ಗಳು ಎಟಿಪಿ ಸೆನ್ಸಿಟಿವ್ ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ (ಸಿಎಟಿಪಿ) ಚಾನೆಲ್ ಉಪಘಟಕಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಎರಡನೇ ವಂಶವಾಹಿಯು ವರ್ಣತಂತು 12ರ (12p12.1) ಚಿಕ್ಕ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆಯೂ ಇದೆ. ಕ್ಯಾಂಟು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಪ್ರಕಾರ, ಎಬಿಸಿ 9 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಒಟ್ಟು 25/31 ರೂಪಾಂತರಗಳು. ದೈಹಿಕವಾಗಿ, ಸಲ್ಫೋನಿಲ್ಯೂರಿಯಾ ಗ್ರಾಹಕ 2 ನಾಳೀಯ ವಿಶ್ರಾಂತಿಗೆ ಮಹತ್ವದ್ದಾಗಿದೆ. ಜನನದ ನಂತರ O2 ಒತ್ತಡದ ಹೆಚ್ಚಳ, ಜೊತೆಗೆ PGE2 (ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರೊಸ್ಟಗ್ಲಾಂಡಿನ್) ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ವೋಲ್ಟೇಜ್-ಗೇಟೆಡ್ ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಚಾನೆಲ್ಗಳ ಪ್ರತಿಬಂಧ ಮತ್ತು ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸಂಕೋಚನಕ್ಕೆ (ಡಕ್ಟಸ್ನಲ್ಲಿ) ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್-ರೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆಃ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿ ಬೆಕ್ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೆರಾರ್ಡಿನೆಲ್ಲಿ-ಸೀಪ್ ಜನ್ಮಜಾತ ಲಿಪೊಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಕ್ಯಾಂಟು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆ/ನಿರ್ವಹಣೆಯು ಆರಂಭಿಕ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟಿರಿಯೊಸಸ್ಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ಬ್ರೇಸಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ನ ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ನಿಯಮಿತ ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು 1982ರಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಂಟು ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ಯಾಪ್ಯುಲರ್ ಗಾಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಆಟ್ರಿಸಿಯಾವನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ 2017-04-01 ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಜೆನೋಡರ್ಮ್ಯಾಟೊಸಿಸ್ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು