Histidinuria renal tubular defect syndrome
ಹಿಸ್ಟಿಡಿನುರಿಯಾ-ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕರುಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹಿಸ್ಟಿಡಿನುರಿಯಾ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಳವೆಯ ಹಿಸ್ಟಿಡಿನ್ ಅನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯ ಜನ್ಮಜಾತ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಸೇರಿವೆ. ನಾಲ್ಕು ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಕೇವಲ ಐದು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು (ಎಲ್ಲಾ ಪುರುಷರು) ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು