Ventricular extrasystoles with syncopal episodes-perodactyly-Robin sequence syndrome
ಸಿಂಕೋಪಾಲ್ ಸಂಚಿಕೆಗಳು-ಪೆರೊಡಾಕ್ಟೈಲಿ-ರಾಬಿನ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾಸಿಸ್ಟೋಲ್ಗಳು ಪಿಯರೆ ರಾಬಿನ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುವ ಕಾರ್ಡಿಯೋಫಾಸಿಯೋಡಿಜಿಟಲ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ವಾಸನೆಯ ಪ್ರಜ್ಞೆ, ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕೀಲುಗಳ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ ಸೇರಿವೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 6 ರಿಂದ 12 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹಾರ್ಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 5 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1992 ರಲ್ಲಿ ಸ್ಟೋಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು 3 ತಲೆಮಾರಿನ ಫ್ರೆಂಚ್ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ 6 ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅವು ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾಸಿಸ್ಟೋಲ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು, ಅದು ಮಲ್ಟಿಫೋಕಲ್ ಟಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾ, ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಅಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್/ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಡಿಸ್ಟಲ್ ಫಲಾಂಗ್ಸ್ (ಸ್ಟೋಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಎಂಬ ವಿದ್ಯಮಾನ) ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಿಂಕೋಪಾಲ್ ಸಂಚಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿತು. ಪೆರೊಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ), ಪಿಯರೆ ರಾಬಿನ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್, ಗ್ಲೋಸೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ನಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿ, ಮತ್ತು ಕೆಳ-ಓರೆಯಾದ ಮೆದುಳಿನ ಬಿರುಕುಗಳು (ಇದು ಸ್ಟೋಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಆಂಟಿಮೊಂಗ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸ್ಲ್ಯಾಂಟೆಡ್ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ). ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಪುರುಷರಿಂದ ಪುರುಷರಿಗೆ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಒಂದು ನಿದರ್ಶನ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. 2008ರಲ್ಲಿ, ಮರ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. 2 ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ 5 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣವು 7 ವರ್ಷದ ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ಹುಡುಗಿಯೊಬ್ಬಳದ್ದಾಗಿದ್ದು, ಈಜು ಮಾಡುವಾಗ ಸಿಂಕೋಪಾಲ್ ಎಪಿಸೋಡ್ (ಮೂರ್ಛನೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಆದ ನಂತರ ಆಕೆಯನ್ನು ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಕರೆತರಲಾಯಿತು. ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸ್ಟೋಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ ಫ್ರೆಂಚ್ ಕುಟುಂಬವು ತೋರಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಎರಡರಿಂದ ಐದನೇ ಪ್ರಕರಣಗಳು 2-ತಲೆಮಾರಿನ ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ಕುಟುಂಬದ 4 ಸದಸ್ಯರಿಂದ ಬಂದವು (ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆ, ಆಕೆಯ ಸಹೋದರ ಮತ್ತು ಆಕೆಯ ಇಬ್ಬರು ಪುತ್ರರು), ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಅವರು ನೇರವಾದ, ಚುರುಕಾದ ಮೂಗು ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ ಇಂಟರ್ಫ್ಯಾಂಗಲ್ ಕೀಲುಗಳಂತಹ ಇತರ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿದ್ದರು. 4 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, 3 ಮಂದಿ ಹೈಪೋಡಾಂಟಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು, 2 ಮಂದಿ ಸಿಂಕೋಪಾಲ್ ಸಂಚಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಅನೇಕ ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾಸಿಸ್ಟೋಲ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, 2 ಮಂದಿ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಅದೇ 2 ರೋಗಿಗಳು ಕಡಿಮೆ ಮುಂಭಾಗದ ಕೂದಲನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಮತ್ತು ಅದೇ 2 ರೋಗಿಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಈ ಕೊನೆಯ 2 ಪ್ರಕರಣಗಳು (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಕಡಿಮೆ ಮುಂಭಾಗದ ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳೊಂದಿಗೆ) ಸಹೋದರರಿಂದ ಬಂದವು, ಅವರು ವಿಶೇಷ ಅಗತ್ಯಗಳ ಶಾಲೆಗೆ ಹಾಜರಾಗಿದ್ದರು. ತಾಯಿಗೆ ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ತೊಂದರೆಗಳು ಇರಲಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸರಾಸರಿ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ ಇದ್ದರೂ, ಆಕೆ ತನ್ನ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಳು ಎಂದು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. ಕುಟುಂಬದ ಬಗ್ಗೆ 2016ರಲ್ಲಿ ಪೆಂಗಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದರುಃ ಇಬ್ಬರು ಸಹೋದರರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅನೇಕ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು/ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದ ಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಳು, ಮೊದಲ ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ನ ಅಜೆನೆಸಿಸ್, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪ, ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬ, ಉದ್ದವಾದ ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್, ಸಣ್ಣ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ, ತೆಳುವಾದ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ, ಎಪಿಕ್ಯಾಂಥಿಕ್ ಮಡಿಕೆಗಳು, ಬಲಗೈಯ ರೇಡಿಯಲ್ ಅಜೆನೆಸಿಸ್, ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷಗಳು (ಹೃದಯದ) ಹಾನಿಕರವಲ್ಲವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿತ್ತು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಒಮ್ಮೆ ಸ್ಟೋಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವಂತೆ ವರದಿಯಾದ ಎಲ್ಲಾ 5 ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ತಮ್ಮ TRIO ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು, ಇದು ಅವರಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ-44 ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿಯೊಂದಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ-44 ಇದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾದ ಸುಮಾರು 25 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ (ಹಿಂದೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ), ಇದು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಡಿಜಿಟಲ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು TRIO ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕಾರ್ಡಿಯೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು