Oculopharyngodistal myopathy
ಓಕ್ಯುಲೋಫಾರ್ಂಗೋಡಿಸ್ಟಲ್ ಮೈಯೋಪತಿ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಕಣ್ಣುಗಳು, ಮುಖ ಮತ್ತು ಗಂಟಲಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬ್ಲೆಫರೊಪ್ಟೋಸಿಸ್, ನೇತ್ರರೋಗ, ಮುಖದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ, ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನ ದೂರದ ಅಂಗಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ತೀವ್ರವಾದ ಸಮೀಪದ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ. ತೊಡಕುಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ತೊಡಕುಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಜನರಿಗೆ ಕೈಯಿಂದ ಮಾಡುವ ಕಾರ್ಮಿಕ ಉದ್ಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅನುಕ್ರಮದ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ನಾಲ್ಕು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳಿವೆಃ 1. ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಿಸ್ತರಣೆಯು ಎಲ್ಆರ್ಪಿ12 ವಂಶವಾಹಿಯ 5-ಪ್ರಧಾನ ಅನುವಾದಿಸದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿದೆ. (ಸಿಜಿಜಿ) 2. ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಿಸ್ತರಣೆಯು ಜಿ1ಪಿಸಿ ವಂಶವಾಹಿಯ 5-ಪ್ರಧಾನ ಅನುವಾದಿಸದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿದೆ. (ಜಿಜಿಸಿ) 3. ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಿಸ್ತರಣೆಯು NOTCH2NLC ವಂಶವಾಹಿಯ ಸಂಕೇತವಲ್ಲದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. (ಸಿಜಿಜಿ) 4. ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಿಸ್ತರಣೆಯು ಆರ್. ಐ. ಎಲ್. ಪಿ. ಎಲ್. 1 ವಂಶವಾಹಿಯ 5-ಪ್ರಧಾನ ಅನುವಾದಿಸದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿದೆ. ಈ ಎಲ್ಲಾ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ/ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲು, ಅವರು ಕನಿಷ್ಠ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಉತ್ಪರಿವರ್ತಿತ ಆಲೀಲ್ನ ನಕಲನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೂಪಾಂತರವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ದೋಷದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಹರಡುವಿಕೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮೂರು ಒಎಂಐಎಂ ಪುಟಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ ಸುಮಾರು 78 ಕುಟುಂಬಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ, ಇದು ದೃಢಪಡಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಮತ್ತು ವಿರಳವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ (ಹೀಗಾಗಿ, ಸಂತತಿಗೆ ಹರಡುವ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಪ್ರಕರಣವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ). ಈ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು (ಎಲ್ಲಾ ಅಲ್ಲದಿದ್ದರೂ) ಪೂರ್ವ ಏಷ್ಯಾದ (ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಜಪಾನೀಸ್ ಮತ್ತು ಚೈನೀಸ್) ವಂಶಸ್ಥರು. ಒಎಂಐಎಂ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವಿಭಿನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದಾಗಿ ಉಪವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಿದೆ. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪಟ್ಟಿಯು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾದ ಕುಟುಂಬಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಈ ಉಪವಿಧಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಃ #164310 ಆಕ್ಯುಲೋಫ್ಯಾರಿಂಗೋಡಿಸ್ಟಲ್ ಮಯೋಪತಿ 1; ಒ. ಪಿ. ಡಿ. ಎಂ. 1:37 ಕುಟುಂಬಗಳು #618940 ಆಕ್ಯುಲೋಫ್ಯಾರಿಂಗೋಡಿಸ್ಟಲ್ ಮಯೋಪತಿ 2; ಒ. ಪಿ. ಡಿ. ಎಂ. 2:30 ಕುಟುಂಬಗಳು #619473 ಆಕ್ಯುಲೋಫ್ಯಾರಿಂಗೋಡಿಸ್ಟಲ್ ಮ್ಯೋಪತಿ 3; ಒ. ಪಿ. ಡಿ. ಎಂ. 3:11 ಕುಟುಂಬಗಳು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1977ರಲ್ಲಿ ಇ. ಸಯೋತೋಶಿ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅವರು "ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್, ಹೆರೆಡೋಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಮೈಯೋಪತಿ" ಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದ ನಾಲ್ಕು ಕುಟುಂಬಗಳ ಅನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜನರನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ಅದು "ನಿಧಾನವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಪರ ಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾಕ್ಯುಲರ್ ಪಾಲ್ಸಿ, ಮತ್ತು ಮಾಸೆಟರ್, ಮುಖ ಮತ್ತು ಬಲ್ಬರ್ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಜೊತೆಗೆ ಸುಮಾರು 40 ವರ್ಷ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನ ಅಂಗಗಳ ದೂರದ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ" ಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. 2019ರಲ್ಲಿ, ಹಿರೋಯುಕಿ ಇಶಿಯುರಾ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ 5 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಲ್ಆರ್ಪಿ12 ವಂಶವಾಹಿಯ 5-ಪ್ರಧಾನ ಅನುವಾದಿಸದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಿಸ್ತರಣೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಅನುಕ್ರಮವು ಒಂದು ಸಿ (ಸೈಟೋಸಿನ್) ಮತ್ತು ಎರಡು ಜಿಎಸ್ (ಗ್ವಾನೈನ್) ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ಗಳ ಸದರ್ನ್ ಬ್ಲಾಟ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಬಳಸುವ ಮೂಲಕ, ರೋಗಿಗಳು (ಸರಾಸರಿ) 280 ರಿಂದ 380 ಬಿಪಿ ವರೆಗೆ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ, ಇದು ಸಿಜಿಜಿಯ 90 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳಿಗೆ ಸಮಾನವಾಗಿದೆ, 1,000 ನಿಯಂತ್ರಣ ವಿಷಯಗಳ ಎಲ್ಆರ್ಪಿ 12 ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಅದೇ ವಿಧಾನದಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ, ಅವರು (ಸರಾಸರಿ) ಒಂದೇ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳ 13 ರಿಂದ 45 ಪುನರಾವರ್ತನೆ ಘಟಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ, 1,000 ನಿಯಂತ್ರಣಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಅವರು ಸ್ಥಿತಿಯ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದೆ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಿದ್ದಾರೆ. 2020ರಲ್ಲಿ, ಡೆಂಗ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಮೂರು ಚೀನೀ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಅನೇಕ ಪೀಡಿತ ಸದಸ್ಯರ ಜಿಐಪಿಸಿ1 ವಂಶವಾಹಿಯ 5-ಪ್ರಧಾನ ಅನುವಾದಿಸದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಬೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಿಸ್ತರಣೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಈ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಅನುಕ್ರಮವು ಎರಡು ಜಿಎಸ್ (ಗ್ವಾನೈನ್) ಮತ್ತು ಒಂದು ಸಿ (ಸೈಟೋಸಿನ್) ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನಂತರ ಅದೇ ಸಂಶೋಧಕರ ತಂಡವು 16 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಿತು, ಅವರಲ್ಲಿ 9 ಮಂದಿ ಚೀನೀಯರು ಮತ್ತು 7 ಮಂದಿ ಜಪಾನೀಯರಾಗಿದ್ದರು. 2020ರಲ್ಲಿ, ಒಗಾಸವಾರಾ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗಿನ ಏಳು ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಜಪಾನಿನ ರೋಗಿಗಳ NOTCH2NLC ವಂಶವಾಹಿಯ ಸಂಕೇತವಲ್ಲದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಿಸ್ತರಣೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು, ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಅನುಕ್ರಮವು ಒಂದು ಸಿ (ಸೈಟೋಸಿನ್) ಮತ್ತು ಎರಡು ಜಿಎಸ್ (ಗ್ವಾನೈನ್) ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು, ಎಲ್ಲಾ ಐದು ರೋಗಿಗಳು ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಅನುಕ್ರಮದ 100 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು 217 ಮತ್ತು 674 ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಎರಡು ವಿಸ್ತರಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿತ್ತು. ಮಯೋಪತಿ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ಪೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.