Mutalyzer
ಮ್ಯುಟಲೈಜರ್ ಒಂದು ವೆಬ್-ಆಧಾರಿತ ಸಾಫ್ಟ್ವೇರ್ ಸಾಧನವಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಅನುಕ್ರಮ ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮ್ಯುಟಲೈಜರ್ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಮಾನವ ಅನುಕ್ರಮ ರೂಪಾಂತರದ ನಾಮಕರಣದ ನಿಯಮಗಳನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ವಿವರಣೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಅನುಕ್ರಮ ರೂಪಾಂತರದ ವಿವರಣೆಯ ಹೊರತಾಗಿ, ಮ್ಯುಟಲೈಜರ್ಗೆ ಉಲ್ಲೇಖವಾಗಿ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯದ ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮ ದಾಖಲೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಮ್ಯುಟಲೈಜರ್ 2 ಜೆನ್ಬ್ಯಾಂಕ್ ಮತ್ತು ಲೋಕಸ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ (ಎಲ್ಆರ್ಜಿ) ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಸರಿಯಾದ ಕೋಡಾನ್ ಅನುವಾದ ಕೋಷ್ಟಕಗಳನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಲು ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಜೀವಿಗೆ ಡಿಎನ್ಎ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ವಿವರಣೆಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮ್ಯುಟಲೈಜರ್ ಸರ್ವರ್ ವೆಬ್ ಸರ್ವೀಸಸ್ ಡಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಲಾಂಗ್ವೇಜ್ (ಡಬ್ಲ್ಯುಎಸ್ಡಿಎಲ್) ಮತ್ತು ಎಚ್ಟಿಟಿಪಿ/ಆರ್ಪಿಸಿ + ಜೆಎಸ್ಒಎನ್ ವೆಬ್ ಸೇವೆಯಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾದ ಎಸ್ಒಎಪಿ ವೆಬ್ ಸೇವೆಯ ಮೂಲಕ ಪ್ರೋಗ್ರಾಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಪ್ರವೇಶವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಯಾವುದೇ ಅನುಕ್ರಮ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಬದಲಾವಣೆಯ ಸ್ಥಾನ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಅಥವಾ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಪರೀಕ್ಷಾ ವರದಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಬಹುದು. ಈ ಸರಳ ನಿಯಮದೊಂದಿಗೆ, ಪ್ರತಿ ಜಿ ಸ್ಥಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿದಾಗ, 4 ಜಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳ ವಿಸ್ತರಣೆಯಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಗ್ವಾನೈನ್ (ಜಿ) ಅನ್ನು ಅಳಿಸುವುದನ್ನು 4 ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಬಹುದು. ವಿಭಿನ್ನ ವಿವರಣೆಗಳು ಬದಲಾವಣೆಯ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಇಬ್ಬರು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಒಂದೇ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಅಥವಾ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರದ ನೈಜ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಎಂಬ ಅಂಶವನ್ನು ಅವು ಅಸ್ಪಷ್ಟಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೀನೋಮ್ ವೇರಿಯೇಷನ್ ಸೊಸೈಟಿಯು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಮಾನವ ಅನುಕ್ರಮ ರೂಪಾಂತರದ ನಾಮಕರಣವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸರಿಯಾದ ರೂಪಾಂತರ ವಿವರಣೆಗಳು ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ಅಥವಾ ಲೋಕಸ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದತ್ತಸಂಚಯಗಳಲ್ಲಿ (ಎಲ್ಎಸ್ಡಿಬಿ) ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಗಾಗಿ ಹುಡುಕಾಟವನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೊಸ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಸಲ್ಲಿಸುವ ಮೊದಲು ರೂಪಾಂತರ ವಿವರಣೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು, ಅನೇಕ ಮಾನವ ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಗೆ ಅನುಕ್ರಮ ರೂಪಾಂತರ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ಲೈಡೆನ್ ಓಪನ್ ವೇರಿಯೇಷನ್ ಡೇಟಾಬೇಸ್ (ಎಲ್ಓವಿಡಿ) ಮ್ಯುಟಲೈಜರ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳೊಂದಿಗೆ ದತ್ತಾಂಶ ಹಂಚಿಕೆ, ಪ್ರದರ್ಶನ ಮತ್ತು ಏಕೀಕರಣಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಎನ್ಸೆಂಬಲ್, ಯುಸಿಎಸ್ಸಿ ಜೀನೋಮ್ ಬ್ರೌಸರ್, ಎನ್ಸಿಬಿಐ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ವ್ಯೂಯರ್) ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಮ್ಯುಟಲೈಜರ್ ವೆಬ್ಸೈಟ್ ಎಚ್ಜಿವಿಎಸ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರ ನಾಮಕರಣ ವೆಬ್ಸೈಟ್ ಎಲ್ಒವಿಡಿ 2 ವೆಬ್ಸೈಟ್ ಜೆನ್ಬ್ಯಾಂಕ್ ವೆಬ್ಸೈಟ್ ಲೋಕಸ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ ವೆಬ್ಸೈಟ್ ರೆಫ್ಸೆಕ್ ವೆಬ್ಸೈಟ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್