Sobp
ಜಾಕ್ಸನ್ ಸಿರ್ಕ್ಲರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ 1 (ಜೆಎಕ್ಸ್ಸಿ 1) ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸೈನ್ ಆಕ್ಯುಲಿಸ್-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೋಮೋಲಾಗ್ (ಎಸ್ಒಬಿಪಿ) ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಸ್ಒಬಿಪಿ ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಮೊದಲ ಎಸ್. ಓ. ಬಿ. ಪಿ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಡ್ರೊಸೊಫಿಲಾ ಮೆಲನೊಗಾಸ್ಟರ್ನಲ್ಲಿ ಯೀಸ್ಟ್ ಎರಡು-ಹೈಬ್ರಿಡ್ ಪರದೆಯಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು, ಇದು ಸೈನ್ ಆಕ್ಯುಲಿಸ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಆರು ಡೊಮೇನ್ ಅನ್ನು ಬೆಟ್ ಆಗಿ ಬಳಸಿತು. ಎಸ್. ಓ. ಬಿ. ಪಿ. ಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀನೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀನ್ ಒಂದೇ ಪ್ರತಿಯಾಗಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಎಸ್. ಓ. ಬಿ. ಪಿ ವಂಶವಾಹಿಯು ವರ್ಣತಂತು 6ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ 6q21ರಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿತವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು 171 ಕೆ. ಬಿ. ಪಿ. ಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಭೌತಿಕ ಅಂತರವನ್ನು ವ್ಯಾಪಿಸುತ್ತದೆ. ಎಂಆರ್ಎನ್ಎಯನ್ನು ಏಳು ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳಿಂದ ಲಿಪ್ಯಂತರ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಸೆಂಟ್ರೋಮೆರ್ನಿಂದ ಟೆಲೋಮೆರ್ಗೆ ಆಧಾರಿತವಾಗಿದೆ, ಅದರಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಆರು ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳು ತೆರೆದ-ಓದುವ-ಚೌಕಟ್ಟನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತವೆ. ಕೋಡಿಂಗ್ ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ 2,622 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳನ್ನು ಎಣಿಸುತ್ತದೆ, ಅದು 873 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಎಲಿಯಲ್ಲಿ, ಸೋಪ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 10 ರಲ್ಲಿ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ 10 ಕ್ಯೂಬಿ 2 ನಲ್ಲಿ 172 ಕೆ. ಬಿ. ಪಿ. ಯ ಭೌತಿಕ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿರುವಂತೆ, ಮೌಸ್ ಸೋಬ್ ಕೋಡಿಂಗ್ ಪ್ರದೇಶವು ಆರು ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಪಿಸಿದೆ ಆದರೆ ಅದರ ತೆರೆದ-ಓದುವ-ಚೌಕಟ್ಟು ಸ್ವಲ್ಪ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ಇದು 864 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುವ 2595 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳನ್ನು ಎಣಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ತನ್ನ ಅಮಿನೋ-ಮತ್ತು ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಸ್ನಲ್ಲಿ ಎರಡು ಪರಮಾಣು ಸ್ಥಳೀಕರಣ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಎರಡು ಪ್ರೊಲೈನ್-ಸಮೃದ್ಧ ಅನುಕ್ರಮಗಳು ಜೊತೆಗೆ ಎಫ್ಸಿಎಸ್-ರೀತಿಯ ಸತು ಬೆರಳಿನ ಡೊಮೇನ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎರಡು ಡೊಮೇನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಎಲ್ಲಾ ಎಸ್. ಓ. ಬಿ. ಪಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಎರಡು ಹೆಚ್ಚು ಸಂರಕ್ಷಿತ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮೌಸ್ನಲ್ಲಿ, ಆರ್ಟಿ-ಪಿಸಿಆರ್ನ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಪ್ರೊಫೈಲಿಂಗ್ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಬಲ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ವಯಸ್ಕ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಪ್ರೊಫೈಲ್ ಅನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ಆರ್ಎನ್ಎ ಇನ್-ಸಿತು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ ಮೂಲಕ, ನವಜಾತ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿನ ಸೋಬ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾನ್, ಸ್ಯಾಕ್ಯುಲೆ ಮತ್ತು ಯುಟ್ರಿಕಲ್ನ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲೆ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಸ್ಟೆ ಆಂಪುಲ್ಲಾರಿಸ್ನ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲೆಗಳ ಸಂವೇದನಾ ಮತ್ತು ಪೋಷಕ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲಾಯಿತು. E15 ನಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ರೆಟಿನಾದ ಒಳಗಿನ ಪರಮಾಣು ಪದರದಲ್ಲಿ, ಘ್ರಾಣದ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನಲ್ಲಿ, ಟ್ರೈಜಿಮಿನಲ್ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾನ್ನ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಕೂದಲು ಕಿರುಚೀಲಗಳ ಚರ್ಮದ ಪಾಪಿಲ್ಲೆಯನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸೋಬ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರವು ಎಂಆರ್ಎಎಂಎಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಒಎಂಐಎಂ #613671) ಎಂಬ ಹೆಸರಿನ ಮುಂಭಾಗದ ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲ್ಲರಿ ಮುಂಚಾಚುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ನೊಂದಿಗೆ ತೀವ್ರವಾದ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹೋಮೋಜೈಗೋಸಿಟಿ-ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಎಂ. ಆರ್. ಎ. ಎಂ. ಎಸ್. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು 6q21ರಲ್ಲಿ 9.8 ಎಂ. ಬಿ. ಪಿ. ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸಿದೆ. ಈ ಮಧ್ಯಂತರದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಂಡಿಡೇಟ್ ಜೀನ್ಗಳ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವು ಎಂ. ಎ. ಆರ್. ಎಂ. ಎಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಸ್. ಓ. ಬಿ. ಪಿ ಯಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದೆ. ರೂಪಾಂತರವು ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಸ್ (p.R661X) ಬಳಿ ಎಸ್. ಓ. ಬಿ. ಪಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಮೌಸ್ನಲ್ಲಿ, ಜಾಕ್ಸನ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಹಿಂಜರಿತದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಿದವು, ಅವುಗಳನ್ನು ಜಾಕ್ಸನ್ ಸಿರ್ಕ್ಲರ್ (ಜೆಸಿ) ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಯಿತು. ಮೊದಲ ರೂಪಾಂತರವು 1970 ರಲ್ಲಿ C57BL/6J ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿತು, ಇದನ್ನು C57BL/6J-jc ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯದು B6.129S6 ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿತು ಮತ್ತು ಇದನ್ನು jc2J ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಯಿತು. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಪರ್ಕವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 10 ಗೆ ಸ್ಥಳೀಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತದೆ. ಜೆಸಿ ಲೋಕಸ್ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೋಬ್ ಜೀನ್ನ ಎಕ್ಸಾನ್ 6 ರಲ್ಲಿ 10 ಬಿಪಿ ಯ ಸಣ್ಣ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದವು. ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳನ್ನು c.1346-1355 ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಸ್ಥಾನ 490 (S449fsX490) ನಲ್ಲಿ ಸ್ಟಾಪ್ ಕೋಡಾನ್ ಅನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸುವ ತೆರೆದ ಓದುವ ಚೌಕಟ್ಟಿನ ಫ್ರೇಮ್-ಶಿಫ್ಟ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಜೆಸಿ2ಜೆ ಅಲೀಲ್ನಲ್ಲಿ, ರೂಪಾಂತರವು ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಅನ್ನು ಸ್ಟಾಪ್ ಕೋಡಾನ್ (p.G632X) ಆಗಿ ಬದಲಾಯಿಸುವ ಗ್ವಾನೈನ್ ಅನ್ನು ಥೈಮಿಡಿನ್ (c.1894G> ಟಿ) ಆಗಿ ಮಾಡುವ ಅಸಂಬದ್ಧ ಪರಿವರ್ತನೆಯಾಗಿದೆ. ಮೌಸ್ನಲ್ಲಿ, ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸುವ ಜೆಸಿ ಮತ್ತು ಜೆಸಿ2ಜೆ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಳವಾದ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಅನಿಯಮಿತ ವೃತ್ತಾಕಾರದ ನಡವಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಕೋಕ್ಲಿಯರ್ ನಾಳವನ್ನು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಕಾರ್ಟಿಯ ಅಂಗವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಹೊರಗಿನ ಕೂದಲು ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ, ಕಾರ್ಟಿಯ ಸುರಂಗ ಮತ್ತು ಒಳಗಿನ ಕೂದಲು ಕೋಶಗಳ ಕನ್ನಡಿ ಚಿತ್ರ ನಕಲುಗಳು, ಜೊತೆಗೆ ಕೊಲ್ಲಿಕರ್ನ ಅಂಗದಲ್ಲಿನ ವೆಸ್ಟಿಬ್ಯುಲರ್ ತರಹದ ಕೂದಲು ಕೋಶಗಳ ತೇಪೆಗಳ ಅಪಸ್ಥಾನೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ. ವೆಸ್ಟಿಬ್ಯುಲರ್ ಅಂತ್ಯದ ಅಂಗಗಳು ಸಣ್ಣ ಮೇಲ್ಮೈ ವಿಸ್ತೀರ್ಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ದಪ್ಪವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವಿಕೆ