Familial exudative vitreoretinopathy
ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಎಕ್ಸುಡೇಟಿವ್ ವಿಟ್ರಿಯೊರೆಟಿನೋಪತಿ (ಎಫ್ಇವಿಆರ್, ಜ್ವರ ಎಂದು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ) ಎಂಬುದು ಕಣ್ಣಿನ ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿನ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗವು ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡೂ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಎಫ್ಇವಿಆರ್ ಅನ್ನು ಬಾಹ್ಯ ರೆಟಿನಾದ ಅಪೂರ್ಣ ನಾಳೀಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಸೋರಿಕೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವ ಹೊಸ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾದ ಮಡಿಕೆಗಳು, ಕಣ್ಣೀರು ಮತ್ತು ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೊಸ ರಕ್ತನಾಳದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾದ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾದ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆಗಳ ಸೋರಿಕೆ ಸೇರಿದಂತೆ ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ರೆಟಿನಾದ ನಾಳೀಯ ಭಾಗಗಳ ಲೇಸರ್ ಫೋಟೊಕೊಯಾಗ್ಯುಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಮಾಹಿತಿ ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿ ಎಫ್. ಇ. ವಿ. ಆರ್. ಯು ಕಣ್ಣಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತನಾಳದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ರೆಟಿನಾದ ಪರಿಧಿಯವರೆಗೆ ರಕ್ತನಾಳದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಕಳಪೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಬಾಹ್ಯ ರೆಟಿನಾಕ್ಕೆ ರಕ್ತದ ಪೂರೈಕೆಯ ಕೊರತೆಯು ರಕ್ತನಾಳದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಅಣುಗಳ ಬಿಡುಗಡೆಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ನಾಳೀಯ ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ (ವಿಇಜಿಎಫ್). ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಯೋವಾಸ್ಕುಲರೈಸೇಶನ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುವ ಈ ಹೊಸ ರಕ್ತನಾಳದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು, ರೆಟಿನಲ್ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಸೋರಿಕೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ರೆಟಿನಲ್ ಕಣ್ಣೀರು ಮತ್ತು ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆಗಳಂತಹ ಮತ್ತಷ್ಟು ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಎಫ್. ಇ. ವಿ. ಆರ್. ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹಲವಾರು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆ. ಮಾನವನ ಕಣ್ಣಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿರುವ ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎನ್. ಟಿ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಗೆ ಈ ಜೀನ್ಗಳು ಸಂಕೇತಗಳಾಗಿವೆ. ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಎಫ್ಇವಿಆರ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡೊಮಿನಂಟ್, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಥವಾ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬಹುದು. ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ವಿವಿಧ ನುಗ್ಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಎಫ್ಇವಿಆರ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದ್ದರೂ, ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರೋಗವನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕುವುದಿಲ್ಲ. ಎಫ್ಇವಿಆರ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದೊಂದಿಗೆ ರೆಟಿನಾ ಮತ್ತು ಫ್ಲೋರೆಸಿನ್ ಆಂಜಿಯೋಗ್ರಫಿಯ ನೇರ ದೃಶ್ಯೀಕರಣದ ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಫ್. ಇ. ವಿ. ಆರ್ ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಬಾಹ್ಯ ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಕೊರತೆಯೂ ಸೇರಿದೆ. ಇತರ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ನಾಳ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡ್ರ್ಯಾಗಿಂಗ್, ಸಬ್-ರೆಟಿನಲ್ ಎಕ್ಸುಡೇಟ್ಗಳು, ನಿಯೋವಾಸ್ಕುಲರೈಸೇಶನ್, ರೆಟಿನಲ್ ಮಡಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ರೆಟಿನಲ್ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಎಫ್ಇವಿಆರ್ ಅನ್ನು ರೆಟಿನಾದ ಅಪೂರ್ಣ ನಾಳೀಯತ್ವವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬೇಕು, ಇದರಲ್ಲಿ ರೆಟಿನೋಪತಿ ಆಫ್ ಪ್ರೀಮೆಚ್ಯುರಿಟಿ (ಆರ್ಒಪಿ), ನೋರಿ ಕಾಯಿಲೆ, ಕೋಟ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಇತರವು ಸೇರಿವೆ. ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯವಾದ ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆಯಿಂದ ಹಿಡಿದು ಸಂಪೂರ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟದವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಎಫ್. ಇ. ವಿ. ಆರ್ ಅನ್ನು 1 ರಿಂದ 5 ರವರೆಗಿನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಹಂತದ ಪ್ರಮಾಣದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಫ್ಇವಿಆರ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಯುವುದರಿಂದ, ಎಫ್ಇವಿಆರ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ಯಾರೊಬ್ಬರ ತಕ್ಷಣದ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು ಏಕೆಂದರೆ ರೆಟಿನಾದ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ತೊಡಕುಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುವ ಮೊದಲು ರೋಗವು ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೊಸ ರಕ್ತನಾಳದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಲ್ ಕಣ್ಣೀರು ಮತ್ತು ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದಾದ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಲೇಸರ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ರಕ್ತನಾಳಗಳಿಂದ ಬೆಂಬಲಿತವಾಗಿರದ ರೆಟಿನಾದ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಸುಟ್ಟುಹಾಕುತ್ತಾರೆ, ಈ ತಂತ್ರವನ್ನು ಲೇಸರ್ ಫೋಟೊಕೊಆಗ್ಯುಲೇಷನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹಾಗೆ ಮಾಡುವುದರಿಂದ, ಈ ಅಂಗಾಂಶವು ರಕ್ತನಾಳದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಅಣುಗಳನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ರೆಟಿನಾದ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ರೆಟಿನಾವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಲೇಸರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಎಕ್ಸುಡೇಟಿವ್ ವಿಟ್ರಿಯೊರೆಟಿನೋಪತಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡೊಮಿನಂಟ್ ಎನ್ಸಿಬಿಐ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್ ರಿಜಿಸ್ಟ್ರಿ ಬ್ಲೈಂಡ್ನೆಸ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಆಫ್ ಕೋರಾಯ್ಡ್ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾ ಕುರಿತು ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್/ಎನ್ಸಿಬಿಐ/ಎನ್ಐಎಚ್/ಯುಡಬ್ಲ್ಯೂ ನಮೂದು