Proximal 18q-
ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ 18ಕ್ಯೂ-ಎಂಬುದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18ರ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರೊಳಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಸಮೀಪದ (ಸೆಂಟ್ರೋಮೆರ್ ಬಳಿ) ವಿಭಾಗವನ್ನು 18q11.2 (18.9 Mb) ನಿಂದ 18q21.1 (43.8 Mb) ನಡುವೆ ಎಲ್ಲೋ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ನಿಖರವಾದ ಬ್ರೇಕ್ಪಾಯಿಂಟ್ಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಹಲವಾರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾಳಜಿಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ವರದಿ ಮಾಡಲಾದ ಬ್ರೇಕ್ಪಾಯಿಂಟ್ಗಳಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸದಿಂದಾಗಿ ತೀವ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಮುನ್ಸೂಚಕ ಜೀನೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲು ಜೀನೋಟೈಪ್-ಫಿನೋಟೈಪ್ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ. ಈ ಪ್ರದೇಶದೊಳಗೆ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ (ಕೋಡಿ ಮತ್ತು ಇತರರು, 2007): ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಕೆಳಗೆ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಶೋಧನೆಯಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಕೆಲವು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಪ್ಟಾರ್ಕಿಡಿಸಮ್ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ತೊಡಕುಗಳು ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ತಾಪಮಾನ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸಮೀಪದ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಇಎನ್ಟಿ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕಿವಿಯ ಉರಿಯೂತ ಮಾಧ್ಯಮವು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ವಾಹಕ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಪಿಇ ಟ್ಯೂಬ್ಗಳನ್ನು ಅಳವಡಿಸುವ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಬಹುದು. ಸಮೀಪದ 18 ಕ್ಯೂ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ವಕ್ರೀಕಾರಕ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಜಠರಗರುಳಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸಮೀಪದ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಜಠರಗರುಳಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ, ಆದರೂ ಕನಿಷ್ಠ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಜಿ-ಟ್ಯೂಬ್ ಫೀಡಿಂಗ್ಗಳ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೆಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಶೋಧನೆಯಾಗಿದೆ. ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಎಮ್ಆರ್ಐ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಪಾರ್ಶ್ವದ ಕುಹರಗಳು ಮತ್ತು ವಿರ್ಚೋ-ರಾಬಿನ್ ಪೆರಿವಾಸ್ಕುಲರ್ ಸ್ಥಳಗಳು ಇವೆಲ್ಲವೂ ಸಮೀಪದ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಆರ್ಥೋಪೆಡಿಕ್ಸ್ ಆರ್ಥೋಪೆಡಿಕ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಮೀಪದ 18 ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್, ಪೆಸ್ ಪ್ಲ್ಯಾನಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಎಲ್ಲವೂ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮೀಪದ 18 ಕ್ಯೂ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕವರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಡಿಸ್ಟಲ್ 18ಕ್ಯೂ-ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನಿನ ಕೊರತೆಯು ಸಮೀಪದ 18ಕ್ಯೂ-ಹೊಂದಿರುವ ಯಾರಲ್ಲೂ ವರದಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟ್ ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಗ್ರಹಿಸುವ ಭಾಷಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಮುಂದುವರಿದವು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಶೀಲ ಭಾಷಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತವೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಸಮೀಪದ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಮಧ್ಯಂತರ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆಯ ಅನುಮಾನವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ 18 ಕ್ಯೂ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಾಡಿಕೆಯ ವರ್ಣತಂತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇದನ್ನು ಮೈಕ್ರೋಅರೇ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೂಲಕವೂ ಮಾಡಬಹುದು. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿದ ಅನೇಕ ವರದಿಗಳಿವೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಈ ಪ್ರದೇಶದೊಳಗಿನ ಸಣ್ಣ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಫಿನೋಟೈಪಿಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪ್ರಸ್ತುತ, ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಉದ್ಭವಿಸಿದಾಗ ಅವುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದರ ಮೇಲೆ ಗಮನ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಸಂಶೋಧನೆಯು 18 ಕ್ಯೂ ನ ಸಮೀಪದ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವಲ್ಲಿ 18 ಕ್ಯೂ ಮೇಲಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವತ್ತ ಗಮನ ಹರಿಸುತ್ತಿದೆ. ಡಿಸ್ಟಲ್ 18 ಕ್ಯೂ-ರೆಫೆರೆನ್ಸ್ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಮೊನೊಸೋಮಿಗಳು ಮತ್ತು ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.