Familial Amyloidosis, Finnish Type
ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ ಜೆಲ್ಸೋಲಿನ್ ಅಮಿಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಎಜೆಲ್ ಅಮಿಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ (ಎಜಿಎಲ್) ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುವ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಅಮಿಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್, ಫಿನ್ನಿಷ್ ಟೈಪ್ (ಎಫ್ಎಎಫ್), ಒಂದು ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹಲವಾರು ಸಂಬಂಧಿತ ಚರ್ಮದ ಮತ್ತು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಜೆಲ್ಸೋಲಿನ್ ರೂಪದ ಅಸಹಜ ಪ್ರೋಟಿಯೋಲಿಸಿಸ್ನಿಂದ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಫಿನ್ನಿಷ್ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಜೌಕೊ ಮೆರೆಟೋಜಾ ಅವರು 1969 ರಲ್ಲಿ ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಿದಂತೆ, ಫಿನ್ಲೆಂಡ್ನಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾದ 400-600 ಪ್ರಕರಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೇರೆಡೆ 15 ಪ್ರಕರಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಎಫ್ಎಎಫ್ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಕಣ್ಣು, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ನರಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದು, ಮೂವತ್ತು ಮತ್ತು ಐವತ್ತರ ನಡುವೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಪಾಲಿ ನ್ಯೂರೋಪತಿ, ಡರ್ಮಟೊಕಾಲಾಸಿಸ್, ಓಪನ್-ಆಂಗಲ್ ಗ್ಲುಕೋಮಾ, ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮುಖದ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ಕ್ಯುಟಿಸ್ ಲ್ಯಾಕ್ಸಾ, ಎಕಿಮೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಚರ್ಮದ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ, ಮುಖದ ಮುಖವಾಡ, ಹರಡುವ ಕೂದಲು ಉದುರುವುದು, ಒಣ ಚರ್ಮ, ಕಾರ್ಪಲ್ ಟನಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ನೆಫ್ರೋಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವಹನ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿ ಮತ್ತು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆರಂಭಿಕ ವಯಸ್ಸಾದಂತಹ ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಟೈಪ್ II ಲ್ಯಾಟಿಸ್ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ. ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಜೆಲ್ಸೋಲಿನ್ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಜೆಲ್ಸೋಲಿನ್ 755 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ, 83 ಕೆಡಿಎ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದ್ದು ಉರಿಯೂತದ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ಪರಿಹಾರದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಇದು ಆರು "ಜೆಲ್ಸೋಲಿನ್ ಡೊಮೇನ್ಗಳಿಂದ" ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಒಂದು ಉದ್ದ ಮತ್ತು ಒಂದು ಸಣ್ಣ α-ಹೆಲಿಕ್ಸ್ ನಡುವೆ 5-6 ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ β-ಶೀಟ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಜಿಎಸ್ಎನ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹಲವಾರು ಏಕ ಬಿಂದು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎರಡನೇ ಡೊಮೇನ್ನ 254-258 ಅವಶೇಷಗಳಲ್ಲಿನ ರಚನೆಯ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ತಪ್ಪಾದ ಮಡಿಕೆ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಹೆಚ್ಚಿದ ನಮ್ಯತೆಯು ಕಿಣ್ವ ಫ್ಯುರಿನ್ಗೆ ಸೀಳು ತಾಣವನ್ನು ತೆರೆಯುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶದಿಂದ ಸ್ರವಿಸುವ ಮೊದಲು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಜೆಲ್ಸೋಲಿನ್ ಅನ್ನು ಗೊಲ್ಗಿ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವಾಗ ಸೀಳಲಾಗುತ್ತದೆ. 68 ಕೆ. ಡಿ. ಎ. ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಲ್ ತುಣುಕನ್ನು ಅಮಿಲಾಯ್ಡೋಜೆನಿಕ್ ಆಗಿರುವ 5 ಮತ್ತು 8 ಕೆ. ಡಿ. ಎ. ತುಣುಕುಗಳಾಗಿ ಎಂಡೊಪ್ರೋಟಿಯೋಲಿಸ್ಡ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ G167R, N184K, P432R, A551P, ಮತ್ತು Ala7fs ನ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರದಿಗಳೊಂದಿಗೆ D187N/Y (ಜೀನ್ ಜಿಎಸ್ಎನ್ ಮೇಲೆ G654A/T, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 9) ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿವೆ. ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಸರುಗಳು ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಹೆಸರುಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿವೆಃ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ನ್ಯೂರೋಪತಿ ಟೈಪ್ IV ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಅಮಿಲಾಯ್ಡೋಟಿಕ್ ಪಾಲಿನ್ಯೂರೋಪತಿ (ಎಫ್ಎಪಿ) ಟೈಪ್ IV ಲ್ಯಾಟಿಸ್ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಜೆಲ್ಸೋಲಿನ್ ಟೈಪ್ ಲ್ಯಾಟಿಸ್ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಟೈಪ್ 2 (ಎಲ್ಸಿಡಿ 2) ಮೆರೆಟೋಜಾಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಹ ನೋಡಿ ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟಿದ ಚರ್ಮದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಫಿನ್ನಿಷ್ ಪರಂಪರೆಯ ಕಾಯಿಲೆ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಜೆಲ್ಸೋಲಿನ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಚಯಾಪಚಯದಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಮಿಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು