Myoclonic astatic epilepsy
ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಅಟಾನಿಕ್ ಅಪಸ್ಮಾರ ಅಥವಾ ಡೂಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುವ ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಅಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಅಪಸ್ಮಾರವು (ಎಂ. ಎ. ಇ.) ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಅಪಸ್ಮಾರವಾಗಿದೆ. ಇದು ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಅಸ್ತಟಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಏಕಜನ್ಯ ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ SLC6A1 (3p25.3), CHD2 (15q26.1), AP2M1 (10q23.2) ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಟಾನಿಕ್-ಕ್ಲೋನಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳುಃ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅನುಕ್ರಮಗಳೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ತುದಿಗಳ ಬಿಗಿತ ಮತ್ತು ಜರ್ಕಿಂಗ್. ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳುಃ ಸ್ನಾಯುಗಳ ತ್ವರಿತ, ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಸಂಕೋಚನಗಳೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು. ಅಟಾನಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳುಃ ಹಠಾತ್ ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಷ್ಟದೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಹಠಾತ್ ಕುಸಿತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಡ್ರಾಪ್ ಸೀಜರ್ಗಳು ಅಥವಾ ಅಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಸೀಜರ್ಗಳು ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳುಃ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಯು ದಿಟ್ಟಿಸಿ ನೋಡುವುದು ಮತ್ತು ಸಾಂದರ್ಭಿಕವಾಗಿ ಕೆಲವು ಮುಖದ ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಆಸ್ಟಾಟಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳುಃ ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಅಟಾನಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಸೆಳವು ಎಂ. ಎ. ಇ. ಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಟಾನಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳುಃ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತ ಅಥವಾ ಬಿಗಿತ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಈ ಸೆಳವು ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಆರಂಭವು 2 ರಿಂದ 5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಇ. ಇ. ಜಿ. ಯು 4-ರಿಂದ 7-ಹರ್ಟ್ಝ್ ಹಿನ್ನೆಲೆಯೊಂದಿಗೆ ನಿಯಮಿತ ಮತ್ತು ಅನಿಯಮಿತ ದ್ವೈಪಾಕ್ಷಿಕ ಸಿಂಕ್ರೊನಸ್ 2-ರಿಂದ 3-ಹರ್ಟ್ಝ್ ಸ್ಪೈಕ್-ತರಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಪಾಲಿಸ್ಪೈಕ್ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಬಾಧಿತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ 84ರಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ; ಉಳಿದವರು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮಾತಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮಧ್ಯಮ ಮನೋಪ್ರೇರಕ ಕುಂಠಿತತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹುಡುಗರು (74 ಪ್ರತಿಶತ) ಹುಡುಗಿಯರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ (ಡೂಸ್ ಮತ್ತು ಬೈರ್ 1987ಎ). ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಆಂಟಿಪೈಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳು, ಆಹಾರ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಗಸ್ ನರ ಉತ್ತೇಜಕವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಔಷಧಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಯಾವುದೇ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂರು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿದ ನಂತರ, ವಿಭಿನ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು. ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವವರಿಗೆ ಹಾನಿಕಾರಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. ಆಹಾರ ಕೀಟೋಜೆನಿಕ್ ಆಹಾರವು ಹಸಿವಿನ ಕೆಲವು ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಅನುಕರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ದೇಹವು ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿರುವ ದೇಹದ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಸುಡುವ ಮೊದಲು ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮತ್ತು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಗ್ಲುಕೋಸ್ನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ದೇಹವು ಕೀಟೋನ್ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಕೊಬ್ಬಿನ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ರಾಸಾಯನಿಕ ಉಪ-ಉತ್ಪನ್ನವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಜನಪ್ರಿಯ ಕಡಿಮೆ-ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್, ಹೆಚ್ಚಿನ ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಹಾರದ ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಆವೃತ್ತಿಯು ಕೀಟೋಜೆನಿಕ್ ಆಹಾರಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ನಿರ್ಬಂಧಿತವಾಗಿದೆ. ಕಡಿಮೆ ಗ್ಲೈಸೆಮಿಕ್ ಸೂಚ್ಯಂಕದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು (ಎಲ್ಜಿಐಟಿ) ಅಪಸ್ಮಾರಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಿರುವ ಹೊಸ ಆಹಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. ಕೀಟೋಜೆನಿಕ್ ಆಹಾರದ ಧನಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಪುನರುತ್ಪಾದಿಸಲು ಎಲ್ಜಿಐಟಿ ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕೀಟೋಜೆನಿಕ್ ಆಹಾರಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಉದಾರವಾದ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕಡಿಮೆ ಗ್ಲೈಸೆಮಿಕ್ ಸೂಚ್ಯಂಕವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರಗಳಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ರಕ್ತ-ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮಟ್ಟಗಳ ಮೇಲೆ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆಹಾರಗಳು. ಈ ಆಹಾರಗಳು ಮಾಂಸ, ಚೀಸ್ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ತರಕಾರಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಆಹಾರಗಳು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಗ್ಲೈಸೆಮಿಕ್ ಸೂಚ್ಯಂಕವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಆಹಾರಗಳನ್ನು ತೂಕ ಮಾಡಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ, ಬದಲಿಗೆ ಭಾಗದ ಗಾತ್ರಕ್ಕೆ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಗಮನ ನೀಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದ ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ದಿನವಿಡೀ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಸಮತೋಲನಗೊಳಿಸಬೇಕು. ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್-ಎಸ್ಟಾಟಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಅಪಸ್ಮಾರವು ಬದಲಾಗುವ ಕೋರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಕೆಲವು ಸಂಸ್ಕರಿಸದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಉಪಶಮನವನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆಂಟಿಪೈಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸೆಳವು ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ಸಾಧಿಸಬಹುದು (ಡೂಸ್ ಮತ್ತು ಬೇಯರ್ 1987ಬಿ; ಡುಲಾಕ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. 1990). ಉಳಿದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯ ಮಟ್ಟವು ಕ್ಷೀಣಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಬೌದ್ಧಿಕವಾಗಿ ಅಂಗವಿಕಲರಾಗುತ್ತಾರೆ. ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಕಳಪೆ ಮೋಟಾರು ಕಾರ್ಯ, ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾ ಮತ್ತು ಕಳಪೆ ಭಾಷೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಂತಹ ಇತರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಹೊರಹೊಮ್ಮಬಹುದು (ಡೂಸ್ 1992ಬಿ). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಪ್ರಮಾಣವು ಪ್ರಾತಿನಿಧಿಕವಾಗಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಸರಣಿಯಲ್ಲಿ ಡೇಟಾವನ್ನು ತೀವ್ರ ಅಪಸ್ಮಾರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗಾಗಿ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಟಾನಿಕ್-ಕ್ಲೋನಿಕ್, ಟಾನಿಕ್ ಅಥವಾ ಕ್ಲೋನಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಪ್ರಾರಂಭದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ ಅಥವಾ ಕೋರ್ಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸಿದರೆ ಫಲಿತಾಂಶವು ಪ್ರತಿಕೂಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಟಾನಿಕ್-ಕ್ಲೋನಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಲ್ಲಿ ಹಗಲಿನ ವೇಳೆಯಲ್ಲಿ, ಕನಿಷ್ಠ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ರಾತ್ರಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಟಾನಿಕ್-ಕ್ಲೋನಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ನಂತರ ಬೆಳೆಯಬಹುದು, ಇದು ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರತಿಕೂಲ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ. ಟಾನಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ, ಮುನ್ನರಿವು ಕಳಪೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್, ಅಸ್ಟಾಟಿಕ್, ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್-ಅಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮತ್ತೊಂದು ಅಶುಭ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಅಥವಾ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇ. ಇ. ಜಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು (4-ರಿಂದ 7-ಹರ್ಟ್ಜ್ ಲಯಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಪೈಕ್-ತರಂಗ ವಿಸರ್ಜನೆಗಳು) ನಿಗ್ರಹಿಸಲು ವಿಫಲವಾದರೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಆಕ್ಸಿಪಿಟಲ್ ಆಲ್ಫಾ-ಲಯದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಕಳಪೆ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ (ಡೂಸ್ 1992ಎ). ಇತಿಹಾಸ ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್-ಆಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಅಪಸ್ಮಾರವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1970 ರಲ್ಲಿ ಹರ್ಮನ್ ಡೂಸ್ ಅವರು ಅಪಸ್ಮಾರ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅದರ ಮೂಲ ಲೇಬಲ್, ಡೂಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. 1989ರಲ್ಲಿ, ಇದನ್ನು ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಲೀಗ್ ಎಗೇನ್ಸ್ಟ್ ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ (ಐಎಲ್ಎಇ) ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಪಸ್ಮಾರ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಿತು. ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ6ಎ1 ಅಪಸ್ಮಾರದ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಅಪಸ್ಮಾರದ ವಿಧಗಳು ಮಕ್ಕಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿನ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು