Malpuech facial clefting syndrome
ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಮುಖದ ಸೀಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಜಿಪ್ಸಿ ರೀತಿಯ ಮುಖದ ಸೀಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಜನ್ಮಜಾತ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ. ಮುಖದ ಸೀಳು (ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಮುಖದ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ಸೀಳು), ಕಾಡಲ್ ಅಪೆಂಡೇಜ್ ("ಮಾನವ ಬಾಲ"), ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೊರತೆ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ (ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು) ಮತ್ತು ಪುರುಷ ಜನನಾಂಗಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಹೃದಯದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳು ಸಹ ಇರಬಹುದು. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಮೊದಲು ಜಾರ್ಜಸ್ ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಚ್ ಮತ್ತು ಅವರ ಸಹವರ್ತಿಗಳು 1983ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದರು. ಇದು ಜೂಬರ್ಗ್-ಹೇವರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ತಳೀಯವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಮುಖ, ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜನ್ಮಜಾತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ವರ್ಣಪಟಲದ ಭಾಗವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. "3ಎಂಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಈ ಪ್ರಸ್ತಾಪಿತ ವರ್ಣಪಟಲವು ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್, ಮೈಕೆಲ್ಸ್ ಮತ್ತು ಮಿಂಗರೆಲ್ಲಿ-ಕಾರ್ನೆವಾಲೆ (ಒಎಸ್ಎ) ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. COLLEC11 ಮತ್ತು MASP1 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವೆಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಂಭವವು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮಾದರಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ದೋಷಯುಕ್ತ (ರೂಪಾಂತರಿತ) ಜೀನ್ ಆಟೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ, ಮತ್ತು ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಾಗ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿದ್ದು, ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಮುಖದ ಸೀಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಒಂದು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆರಂಭಿಕ ವಿವರಣೆಯಲ್ಲಿ ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮುಖದ ಸೀಳನ್ನು ತುಟಿಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗುಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಮೂಳೆಗಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಮುಖದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿನ ಸೀಳುಗಳಿಂದ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ ರೂಪಗಳು ಮಿಡ್ಲೈನ್ (ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ) ಅಥವಾ ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ (ಬಾಯಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ ಎರಡೂ ಬದಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ). ಮುಖದ ಸೀಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಿಫಿಡ್ (ಸ್ಪ್ಲಿಟ್) ಯುವುಲಾದಂತಹ ಸಣ್ಣ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ಹಿಡಿದು ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನವರೆಗೆ, ಮುಖದ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಪ್ರಮುಖ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ದೋಷಗಳವರೆಗೆ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ ಸೀಳುವಿಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ವಿವರಿಸಲಾಗಿರುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮುಖ ಮತ್ತು ಆರ್ಥೋ-ಡೆಂಟಲ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಹೀಗಿವೆಃ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್ (ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಗಲವಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಟೆಲಿಕ್ಯಾಂಥಸ್ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ), ಕಿರಿದಾದ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು (ಮೇಲಿನ ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳ ನಡುವಿನ ಬೇರ್ಪಡಿಕೆ) ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳ ಪ್ಟೋಸಿಸ್ (ಡ್ರೂಪಿಂಗ್), ಸಿನೋಫ್ರಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಮುಂಭಾಗದ ಬೊಸಿಂಗ್ (ಪ್ರಮುಖ ಹುಬ್ಬು ರಿಡ್ಜ್), ಹೆಚ್ಚು ಕಮಾನಿನ ಹುಬ್ಬುಗಳು, ವಿಶಾಲ ಮೂಗಿನ ಬೇರು ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮೂಗಿನ ತುದಿ, ಮಲರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಮೇಲಿನ ಕೆನ್ನೆಯ ಮೂಳೆ), ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ (ಕಡಿಮೆ ಗಾತ್ರದ ಕೆಳಗಿನ ದವಡೆಯ), ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ ಛೇದಕಗಳು. ಶ್ರವಣ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಕಿವಿಯ ತುದಿ, ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಕಿವಿಯ ಉರಿಯೂತ ಮಾಧ್ಯಮ (ಅಥವಾ "ಅಂಟು ಕಿವಿ", ಮಧ್ಯ ಕಿವಿಯ ಉರಿಯೂತ) ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಶ್ರವಣ ದೋಷಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಮತ್ತೊಂದು ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಕಾಡಲ್ ಅಪೆಂಡೇಜ್. ಕಾಡಲ್ ಅನುಬಂಧವು ಕೋಕ್ಸಿಕ್ಸ್ನಿಂದ (ಬಾಲದ ಮೂಳೆ) ಹುಟ್ಟುವ ಜನ್ಮಜಾತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗಿದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲದ ಅನೇಕ ಪ್ರಾಣಿ ಪ್ರಭೇದಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಬಾಲವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಈ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು "ಮಾನವ ಬಾಲ" ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಗುಯಾನ್-ಅಲ್ಮೇಡಾ (1995) ಬ್ರೆಜಿಲ್ನ ಮೂವರು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಿದರು. ಕ್ಷ-ಕಿರಣಗಳ ಮೇಲಿನ ಅನುಬಂಧವು ಕೋಕ್ಸಿಕ್ಸ್ನ ಪ್ರಮುಖ ಮುಂಚಾಚುವಿಕೆಯಾಗಿ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿತು. ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ, ಅನುಬಂಧವು ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಬಾಲದ ಗಂಟಲಿನಂತಹ ಸ್ಟಬ್ ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಕಲಿಕೆಯ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತತೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದಂತಹ ಕೊರತೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ವರದಿಯಾದ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮನೋವಿಕೃತ ನಡವಳಿಕೆ, ಒಬ್ಸೆಸಿವ್-ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್, ಪ್ರತಿಬಂಧದ ನಷ್ಟ, ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ, ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆ, ದೈಹಿಕ ಸಂಪರ್ಕದ ಭಯ ಮತ್ತು ಎಕೋಲಾಲಿಯಾ (ಇನ್ನೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮಾತನಾಡುವ ಪದಗಳನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸುವುದು) ನಂತಹ ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ಕ್ರಿಯೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ನರಸ್ನಾಯುಕ ಸಂಕೋಚನಗಳನ್ನೂ ಸಹ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಅಥವಾ ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವವುಗಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಚ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. (1983) ಮತ್ತು ಕೆರ್ಸ್ಟ್ಜೆನ್ಸ್-ಫ್ರೆಡೆರಿಕ್ಸೆ ಮತ್ತು ಇತರರು. (2005) ಪೀಡಿತ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಮೈಕ್ರೋಪೆನಿಸ್, ಹೈಪೋಸ್ಪಾಡಿಯಾಸ್ (ಮೂತ್ರದ ಮಾಂಸಸ್ನ ಜನ್ಮಜಾತ ತಪ್ಪಾಗುವಿಕೆ), ಕ್ರಿಪ್ಟಾರ್ಕಿಡಿಸಮ್ (ಅಪಸ್ಥಾನೀಯ ಅಥವಾ ಕೆಳಗಿಳಿಯದ ವೃಷಣಗಳು), ಬಿಫಿಡ್ (ಸ್ಪ್ಲಿಟ್) ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಸ್ಕ್ರೋಟಮ್ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಬಂಧಕ ಮೂತ್ರನಾಳದ ಕವಾಟವನ್ನು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ವರದಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ರಿಯಾರ್ಡನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಬಾಧಿತ ಹುಡುಗನನ್ನು ಸಹ ವರದಿ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. (2001) ಎಡ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಜೆನೆಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಮತ್ತು ಕೆಳಕ್ಕೆ ಸ್ಥಳಾಂತರಗೊಂಡ ಬಲ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಕ್ರಿಪ್ಟಾರ್ಕಿಡಿಸಂ ಮತ್ತು ಶಾಲ್ ಸ್ಕ್ರೋಟಮ್. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಇತರ ವಿರೂಪಗಳೆಂದರೆ ಓಂಫಲೋಸೆಲ್ ಮತ್ತು ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯು. ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಹೃದಯದ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜಪಾನಿನ ದಂಪತಿಗಳಿಂದ, ಚಿನೆನ್ ಮತ್ತು ನರಿಟೋಮಿ (1995) ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದ ಆರನೇ ಮಗುವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಎರಡು ತಿಂಗಳ ಗಂಡು ಶಿಶುವು ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟಿರಿಯೊಸಸ್ (ಪಿಡಿಎ) ಮತ್ತು ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ ಸೇರಿದಂತೆ ಹೃದಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ಕೂಡ ಬಳಲುತ್ತಿತ್ತು. ಪಿಡಿಎಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ನಾಳದ ಅಪಧಮನಿಯಲ್ಲಿನ ರಂಧ್ರವನ್ನು 38 ದಿನಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗಿತ್ತು. ಲ್ಯಾಂಬ್ಡಾಯ್ಡ್ ಹೊಲಿಗೆಗಳಲ್ಲಿ ಹುಳು ಮೂಳೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಸಣ್ಣ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, 3ಎಂಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರಿಗಣನೆಯೊಳಗಿನ ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಂತೆ, COLLEC11 ಮತ್ತು MASP1 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ರೂರಿಕ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ನಡೆಸಿದ ತನಿಖೆಯಲ್ಲಿ. (2011), 3ಎಂಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಹನ್ನೊಂದು ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಯಿತು, ಇದು ಈ ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಎರಡೂ ಜೀನ್ಗಳು ಲೆಕ್ಟಿನ್ ಪೂರಕ ಮಾರ್ಗದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತವೆ, ಇದು ಮಾನವರು ಮತ್ತು ಇತರ ಪ್ರಭೇದಗಳಲ್ಲಿ ಸಹಜ ಅಥವಾ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಲ್ಲದ ಪ್ರತಿರಕ್ಷೆಯ ಪೂರಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತದೆ. COLLEC11, ಅಥವಾ CL-K1 ವಂಶವಾಹಿಯು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು 2 (2p25.3) ನ ಚಿಕ್ಕ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಇದೆ. ಸಿಎಲ್-ಕೆ1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಒಂದು ಸಿ-ವಿಧದ ಲೆಕ್ಟಿನ್ ಆಗಿದ್ದು, ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಕಲೆಕ್ಟಿನ್ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದೆ. ಸಹಜ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಅದರ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಭ್ರೂಣಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಸೇರಿದಂತೆ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ತೊಡಗಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮುಖದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಜೀಬ್ರಾಫಿಶ್ ಅಧ್ಯಯನದ ಮೂಲಕ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಅದರ ಸಿಎಲ್-ಕೆ 1 ಆವೃತ್ತಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ನರಗಳ ಮುಖದ ಜೀವಕೋಶದ ವಲಸೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಹುಶಃ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ (ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಸೀಳುಗಳಂತಹವು) ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಎಂಎಎಸ್ಪಿ1, ಅಥವಾ ಮನ್ನನ್-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಸೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟಿಯೇಸ್ I ವಂಶವಾಹಿಯು ಮಾನವನ ವರ್ಣತಂತು 3ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ 3ಕ್ಯೂ27-ಕ್ಯೂ28ರಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿತವಾಗಿದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಂಬುದು ಮನ್ನಾನ್-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಲೆಕ್ಟಿನ್ ಎಂಬ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕನೆಕ್ಟಿನ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಎಚ್ಐವಿ ಸೇರಿದಂತೆ ವೈರಸ್ಗಳಂತಹ ರೋಗಕಾರಕಗಳಿಗೆ ಬಂಧಿಸುವ ಮೂಲಕ ಸಹಜ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಸಿರ್ಮಾಚಿ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದಂತೆ. (2010), ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಂ ಮತ್ತು ಕಾಡಲ್ ಅಪೆಂಡೇಜ್ ಸೇರಿದಂತೆ 3ಎಂಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿವಿಧ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎರಡು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಕುಟುಂಬಗಳ (ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳಂತಹ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಮಕ್ಕಳು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ) ಮೂರು ಟರ್ಕಿಶ್ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ವಂಶವಾಹಿ ನಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಏಕರೂಪದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ತನಿಖೆಯು ಎರಡೂ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು 3q27ರಲ್ಲಿ ಆಟೋಜೈಗಸ್ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು (ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡೂ ಆಲೀಲ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪೂರ್ವಜರಿಂದ ಹುಟ್ಟುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲಿನ ಸ್ಥಳ) ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಎಂ. ಎ. ಎಸ್. ಪಿ. 1 ನಲ್ಲಿನ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರವು ಜೀನ್ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ 687 ನೇ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಅನ್ನು ಅರ್ಜಿನೈನ್ ನಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಲು ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ವೀಕ್ಷಿಸಿದ ಫಿನೋಟೈಪ್ನೊಂದಿಗೆ ಒಗ್ಗೂಡಿತು. ಎರಡನೇ ಕುಟುಂಬದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಎಂ. ಎ. ಎಸ್. ಪಿ. 1 ರ ಡಿ. ಎನ್. ಎ ಅನುಕ್ರಮವು ಅಸಂಬದ್ಧ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ತೋರಿಸಿತು, ಇದು ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ 290 ನೇ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಟ್ರಿಪ್ಟೊಫಾನ್ ಅನ್ನು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲು ಕಾರಣವಾಯಿತು, ಅದು ಫಿನೋಟೈಪ್ನೊಂದಿಗೆ ಕೂಡಿದೆ. ಎರಡೂ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಐಜಿಎಫ್ಬಿಪಿ5 ಅನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸುವ ಎಂ. ಎ. ಎಸ್. ಪಿ1 ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ; ಎಂ. ಎ. ಎಸ್. ಪಿ1ನ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಈ ಕಾರ್ಯದ ನಷ್ಟವು ಭ್ರೂಣದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಕ್ರಾನಿಯೋಫೇಶಿಯಲ್ ಮತ್ತು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ತರಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶದ ಲಭ್ಯತೆಯಲ್ಲಿ ಅಡೆತಡೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಎಂಎಎಸ್ಪಿ1ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿದಂತೆ ವಿರೂಪತೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಹಲವಾರು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವೆಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ (ಗಳು) (COLLEC11, MASP1) ಆಟೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು 2 ಮತ್ತು 3 ಆಟೋಸೋಮ್ಗಳು), ಮತ್ತು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು (ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಒಂದು) ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳು ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಅಂಗುಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬೇಕು ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ, ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಮತ್ತು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಎರಡುಃ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಕಾಡಲ್ ಅನುಬಂಧ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಕಂಡುಬರುವ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಶ್ರವಣ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ, ಇದನ್ನು ಸಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು. ಮತ್ತೊಂದು ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಷ್ಹಾರ್ನ್ (ಪಿಟ್-ರೋಜರ್ಸ್-ಡ್ಯಾಂಕ್ಸ್) ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅದರ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಕಾರ್ಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು (ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ) ಎರಡನ್ನೂ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 ರ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನಲ್ಲಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಷ್ಹಾರ್ನ್ನೊಂದಿಗೆ ಬಹಿರಂಗಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಈ ವಿಪಥನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಲ್ಲದ ಕಾರ್ಯೋಟೈಪ್ ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕಾರ್ಯೋಟೈಪ್ ಮಾತ್ರ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ವರ್ಗೀಕರಣ ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹಲವಾರು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ದೈಹಿಕ ಅಥವಾ ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಹೋಲಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ರಿಯರ್ಡನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ನೀಡಿದ ವರದಿ. ಜುಬರ್ಗ್-ಹೇವರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದ ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ಮುಖ, ಕಾಡಲ್ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಒಂಬತ್ತು ವರ್ಷದ ಹುಡುಗನ (2001), ಎರಡು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಲ್ಲೆಲಿಕ್ ಆಗಿರಬಹುದು (ಒಂದೇ ಜೀನ್ನ ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ) ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದೇ ರೀತಿಯ ಅಥವಾ ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹಲವಾರು ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು "3ಎಂಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂಬ ಹೆಸರಿಗೆ ಸೇರಿದೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಟಿಟೊಮೆನ್ಲಿಯೊ ಮತ್ತು ಇತರರು. (2005) ಮಿಚೆಲ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮೂರು ವರ್ಷದ ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದೆ. ಮಿಚೆಲ್ಸ್, ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಮತ್ತು ಮಿಂಗರೆಲ್ಲಿ-ಕಾರ್ನೆವಾಲೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ನಡುವಿನ ದೈಹಿಕ ಸಾಮ್ಯತೆಗಳ ವಿಮರ್ಶೆಯಲ್ಲಿ-ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ ನಿದರ್ಶನಗಳು ಮತ್ತು ಟೋಸಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಮುಖದ ನೋಟ, ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಹೋಲಿಕೆ-ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೂರು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗಿಂತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ವರ್ಣಪಟಲವನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಅವರು ನಂಬಿದ್ದರು. ಈ ವರ್ಣಪಟಲಕ್ಕೆ 3ಎಂಸಿ (ಮಿಚೆಲ್ಸ್-ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್-ಮಿಂಗರೆಲ್ಲಿ-ಕಾರ್ನೆವಾಲೆ) ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಅವರು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಿದರು. ಈ ತೀರ್ಮಾನ ಮತ್ತು 3ಎಂಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಹೆಸರನ್ನು ಲೀಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಬೆಂಬಲಿಸಿದರು. (2008), ಅವರು ವಿವಿಧ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅತಿಕ್ರಮಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಶ್ರೇಣಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಹೋದರ ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. 3ಎಂಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮರ್ಥನೆಗಳನ್ನು ರೂರಿಕ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಮಾಡಿದರು. (2011) ಅದರ ಕಾರಣದ ವಿವರಣೆಯಲ್ಲಿ. ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಅನೇಕ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ, ಓಂಫಲೋಸೆಲ್, ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಮತ್ತು ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೋಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಕಾಡಲ್ ಅಪೆಂಡೇಜ್ ಅಥವಾ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ನಂತಹ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯುಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುವ ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಕಾಳಜಿಯ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಕ್ಷೇತ್ರವು ಅರಿವಳಿಕೆಯ ಸಾಗಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಅರಿವಳಿಕೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವಾಯುಮಾರ್ಗವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಇಂಟ್ಯೂಬೇಶನ್ನಂತಹ ವಿಧಾನಗಳು ಶಿಶುವಿನ ಇನ್ನೂ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಅಥವಾ ಮ್ಯಾಲ್ಡಿವೆಲ್ಪ್ಡ್ ಬಾಯಿಯಿಂದ ಅಡ್ಡಿಯಾಗಬಹುದು. ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಅರಿವಳಿಕೆಗೆ, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಇರುವಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯಂತಹ ವಿಧಾನಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. 2010ರಲ್ಲಿ ಕೀರ್ನಾನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ನೀಡಿದ ವರದಿಯಲ್ಲಿ, ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ನಾಲ್ಕು ವರ್ಷದ ಹುಡುಗಿಯನ್ನು ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಗಲಗ್ರಂಥಿಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಅಡೆನೊಯಿಡೆಕ್ಟಮಿಗಾಗಿ ಸಿದ್ಧಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಇಂಟ್ಯೂಬೇಶನ್ಗೆ ಒಳಗಾಗುವಾಗ, ಎಂಡೋಟ್ರಾಶಿಯಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ನ ನಿಯೋಜನೆಗಾಗಿ ವಾಯುಮಾರ್ಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಲಾರಿಂಗೋಸ್ಕೋಪ್ನ ಅಳವಡಿಕೆಯು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾಯಿತು. ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಗಾತ್ರದ ಲ್ಯಾರಿಂಜೋಸ್ಕೋಪ್ನೊಂದಿಗೆ ಬದಲಿಸಿದ ನಂತರ, ಇಂಟ್ಯೂಬೇಶನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯಿತು. ನಂತರ ಯಶಸ್ವಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅರಿವಳಿಕೆ ನೀಡಲಾಯಿತು. ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷನ ಅಪರೂಪದ ಅನುಸರಣೆಯನ್ನು ಪ್ರಿಯೋಲೋ ಮತ್ತು ಇತರರು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದರು. (2007). ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಹೆರಿಗೆಯಿಂದ ಅವಧಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುವು ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ದುರಸ್ತಿಗೆ ಒಳಗಾಯಿತು. ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಲ್ಲ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಅಸಹಜತೆ, ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷವೂ ಸಹ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿತ್ತು ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದ ಅಗತ್ಯವಿರಲಿಲ್ಲ. ಮೂರು ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಮತ್ತು ಒಬ್ಸೆಸಿವ್ ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು; ಶ್ರವಣ ದೋಷವನ್ನು ಆರನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಯಿತು, ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳ ಬಳಕೆಯಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಯಿತು. ನಂತರದ ದಶಕದಲ್ಲಿ, ಹಲವಾರು ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು. 14 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಅವರು ದೈಹಿಕ ಸಂಪರ್ಕದ ಭಯವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದರು; 15 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಅವರು ತೀವ್ರವಾದ ಮನೋವಿಕೃತ ಪ್ರಸಂಗವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದರು, ಇದು ಕಿರಿಕಿರಿ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಲೈಂಗಿಕ ಪ್ರತಿಬಂಧದ ನಷ್ಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಈ ಶ್ರೇಣಿಯನ್ನು ಔಷಧೀಯವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಯಿತು (ಪ್ರಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ). ಅವರು ತಮ್ಮ 17ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಮಾನಸಿಕ ಕೊರತೆಯನ್ನು, ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ಎಕೋಲಾಲಿಯಾ ಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಉಳಿಸಿಕೊಂಡರು. ಇತಿಹಾಸ ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಂಭವವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. 1999ರ ಕ್ರಿಸ್ಪೋನಿ ಮತ್ತು ಇತರರು ನೀಡಿದ ವರದಿ. ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಕೇವಲ 12 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮಾತ್ರ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜಿಪ್ಸಿ ಕುಟುಂಬ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸದ ಲಿಂಗದ ನಾಲ್ಕು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1983ರಲ್ಲಿ ಗಿಲ್ಲಿಯಮ್ ಮಾಲ್ಪ್ಯೂಚ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮೂವರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಮತ್ತು ಅವರ ಮೊದಲ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಸೇರಿದ್ದರು; ಕುಟುಂಬವು ಅತ್ಯಂತ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಹೃದಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಅಂಗುಳಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಕ್ರೇನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.