Infantile convulsions and choreoathetosis
ಶಿಶು ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ಕೊರಿಯೋಥೆಟೋಸಿಸ್ (ಐ. ಸಿ. ಸಿ. ಎ.) ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದು 3-12 ತಿಂಗಳುಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಪ್ಯಾರೋಕ್ಸಿಸ್ಮಲ್ ಕೈನೆಸಿಜೆನಿಕ್ ಕೊರಿಯೊಥೆಟೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಬೆನಿಗ್ನ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ಅಪಸ್ಮಾರದ (ಬಿಐಎಫ್ಇ) ಸಂಬಂಧದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಐಸಿಸಿಎ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1997 ರಲ್ಲಿ ವಾಯುವ್ಯ ಫ್ರಾನ್ಸ್ನ ನಾಲ್ಕು ಫ್ರೆಂಚ್ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಯಿತು ಮತ್ತು ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಶಿಶು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ಯಾರೋಕ್ಸಿಸ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಕಿನಿಸಿಯಾದಿಂದ ಹಂಚಿಕೊಂಡ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಮೊದಲ ಆನುವಂಶಿಕ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಿತು. ಪಿಕೆಸಿಯ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಮೂಲವು ಬಹಳ ಹಿಂದಿನಿಂದಲೂ ಚರ್ಚೆಯ ವಿಷಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಪಿಡಿಯನ್ನು ರಿಫ್ಲೆಕ್ಸ್ ಅಪಸ್ಮಾರಗಳು ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಪಿಕೆಸಿ ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ದಾಳಿಗಳು ಹಲವಾರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಅವೆರಡೂ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಉಪಶಮನದ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ಯಾರೋಕ್ಸಿಸ್ಮಲ್ ಆಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪಿಕೆಸಿಯ ಉಪವಿಭಾಗವು ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ಗಳಿಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 16p-q12 ಗೆ ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಐ. ಸಿ. ಸಿ. ಎ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 30ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಬಿಐಎಫ್ಇ ಮತ್ತು ಪಿಕೆಸಿಗಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮತ್ತು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಸಂಘವು ಒಂದು ಹೊಸ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಸ್ತಿತ್ವವನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸುತ್ತದೆಃ ಶಿಶು ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ಕೊರಿಯೊಥೆಟೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಮೊದಲ ಅವಲೋಕನವನ್ನು ನಾಲ್ಕು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಯಿತು, ಅಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು 3-12 ತಿಂಗಳುಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಅಸ್ಥಿರವಾದ ಸೆಳೆತದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು. ಭಾಗಶಃ ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಬಂಧನದಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು ಮತ್ತು ತಲೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳು ಒಂದು ಬದಿಗೆ ವಿಚಲನಗೊಂಡವು, ನಂತರ ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಜರ್ಕ್ಸ್ಗಳು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ದ್ವಿತೀಯಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗುತ್ತವೆ. ಇಂಟೆರಿಕ್ಟಲ್ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಾಲೋಗ್ರಾಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೂ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್-ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿತ್ತು. ಈ ಸೆಳೆತಗಳು ಅನುಕೂಲಕರ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ನೀಡಿದವು. 5-8 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಬಾಧಿತ ಮಕ್ಕಳು ಅಸಹಜ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು. ಅವರು ಒತ್ತಡಕ್ಕೊಳಗಾದಾಗ ಅಥವಾ ಮುಜುಗರಕ್ಕೊಳಗಾದಾಗ ಸರೀಸೃಪಗಳ ರೀತಿಯ ಕೈಗಳ ತಿರುಚು ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದರು. ಅವರು ಓಡಿದ ನಂತರ ಕಾಲುಗಳ ಚುರುಕಾದ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು. ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಅಸಹಜ ಚಲನೆಗಳು ತ್ವರಿತ ಮತ್ತು ನಿಧಾನಗತಿಯ ನಡುವಿನ ವೇಗದಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯಂತರವಾಗಿದ್ದವು, ಇದು ಪ್ಯಾರೋಕ್ಸಿಸ್ಮಲ್ ಕೊರಿಯೊಥೆಟೋಸಿಸ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು, ಕಾಂಡ ಮತ್ತು ಸಾಂದರ್ಭಿಕವಾಗಿ ತಲೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಅಸಹಜ ಚಲನೆಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಯಿತು. ದಾಳಿಗಳು ಕೆಲವೇ ನಿಮಿಷಗಳ ಕಾಲ ನಡೆದವು, ದಿನಕ್ಕೆ 5-30 ಕಂತುಗಳ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸಿದವು ಮತ್ತು ಪ್ರಜ್ಞಾಹೀನತೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರಲಿಲ್ಲ. ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಅಸಹಜ ಚಲನೆಗಳು ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲದೆ 25-30 ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಣ್ಮರೆಯಾದವು. ಮೊದಲ ವರದಿಯ ನಂತರ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಐ. ಸಿ. ಸಿ. ಎ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಐ. ಸಿ. ಸಿ. ಎ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುವ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಮಾನವನ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಉಪಗ್ರಹ ಗುರುತುಗಳೊಂದಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಯಿತು, ಮತ್ತು ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕದ ಬಲವಾದ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 16 ರ ಪೆರಿಸೆಂಟ್ರೋಮೆರಿಕ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ, ಗರಿಷ್ಠ ಲಾಡ್ ಸ್ಕೋರ್ನೊಂದಿಗೆ, 6.76 ರ ಡಿ 16 ಎಸ್ 3133 ಗೆ 0 ರ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪಡೆಯಲಾಯಿತು. ರೋಗದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 16p12-q12 ನಲ್ಲಿ ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ವಿವಿಧ ಲೇಖಕರು ದೃಢಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 16 ಐ. ಸಿ. ಸಿ. ಎ ಲೋಕಸ್ ಸಂಕೀರ್ಣ ಜೀನೋಮಿಕ್ ವಾಸ್ತುಶಿಲ್ಪವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಐ. ಸಿ. ಸಿ. ಎ ಜೀನ್ ಅಜ್ಞಾತವಾಗಿ ಉಳಿದಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ನಿರ್ವಹಣೆ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು