Fanconi syndrome
ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (,) ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮೀಪದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಳವೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಪಕ ಮರುಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ವಿವಿಧ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಥವಾ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ರೋಗಗಳಿಂದ, ವಿಷತ್ವದಿಂದ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ವಿಷಕಾರಿ ಭಾರ ಲೋಹಗಳಿಂದ) ಅಥವಾ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಔಷಧ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೂಲಕ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಇದು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ವಿವಿಧ ಸಣ್ಣ ಅಣುಗಳನ್ನು ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ದ್ರವದಿಂದ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಗ್ಲುಕೋಸ್, ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು, ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲ, ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮತ್ತು ಬೈಕಾರ್ಬನೇಟ್) ಮರುಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ಬದಲು ಮೂತ್ರಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಮೀಪದ ಕೊಳವೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ, ಸಮೀಪದ ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ಕೊಳವೆಯ (ಪಿಸಿಟಿ), ಇದು ಗ್ಲೋಮೆರುಲಸ್ ಮೂಲಕ ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡಿದ ನಂತರ ದ್ರವವನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸುವ ಕೊಳವೆಯ ಮೊದಲ ಭಾಗವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಸಮೀಪದ ನೇರ ಕೊಳವೆಯ (ಪಾರ್ಸ್ ರೆಕ್ಟಾ), ಇದು ಹೆನ್ಲೆ ಲೂಪ್ನ ಅವರೋಹಣ ಅಂಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿವಿಧ ರೂಪಗಳು ಸಮೀಪದ ಕೊಳವೆಯ ವಿವಿಧ ಕಾರ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಮತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಬೈಕಾರ್ಬನೇಟ್ ನಷ್ಟವು ಟೈಪ್ 2 ಅಥವಾ ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಟ್ಯುಬ್ಯುಲರ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಫಾಸ್ಫೇಟ್ನ ನಷ್ಟವು ಮೂಳೆ ರೋಗಗಳಾದ ರಿಕೆಟ್ಸ್ ಮತ್ತು ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲಾಸಿಯಾಗಳಿಗೆ (ಸಾಕಷ್ಟು ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟಗಳೊಂದಿಗೂ ಸಹ) ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಮೂಳೆಯ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಸಹ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಸಮೀಪದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಳವೆಯ ಆಮ್ಲೀಯತೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆಃ ಪಾಲಿಯುರಿಯಾ, ಪಾಲಿಡಿಪ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ನಿರ್ಜಲೀಕರಣ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟೆಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್ಸ್ (ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ) ಮತ್ತು ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲಾಸಿಯಾ (ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ) ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಫಲ್ಯ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ ಹೈಪೋಕಲೆಮಿಯಾ ಹೈಪರ್ಕ್ಲೋರೆಮಿಯಾ ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಸಮೀಪದ ಕೊಳವೆಯ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆಃ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟೆಮಿಯಾ/ಹೈಪರ್ಫಾಸ್ಫಾಟೂರಿಯಾ ಗ್ಲೈಕೋಸುರಿಯಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ಯೂರಿಯಾ/ಅಮೈನೋಸಿಡ್ಯೂರಿಯಾ ಹೈಪರ್ಯೂರಿಕೋಸುರಿಯಾ ಕಾರಣಗಳು ಹಾರ್ಟ್ ನಪ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಕೊಳವೆಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನೇಕ ವಿಭಿನ್ನ ಪದಾರ್ಥಗಳ ಸಾಗಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಾನೆಲ್ನಲ್ಲಿ ದೋಷವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ; ಅವುಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ, ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿ ಅಥವಾ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಇತರ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಕಾರಣಗಳೆಂದರೆ ವಿಲ್ಸನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ (ತಾಮ್ರದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ), ಲೋವೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಟೈರೋಸಿನಿಮಿಯಾ (ಟೈಪ್ I), ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಮಿಯಾ, ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ. ಡೆಂಟ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಲೋವೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಎರಡು ರೂಪಗಳು ಎಕ್ಸ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಈ ರೋಗದ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ವಿವರಿಸಲಾದ ರೂಪವು ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ EHHADHನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು EHHADH ಅನ್ನು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಕ್ಕೆ ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿರ್ದೇಶಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಉಸಿರಾಟದ ಸಂಕೀರ್ಣ I ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳ ಬೀಟಾ ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣಕ್ಕೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಎಟಿಪಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಎಚ್ಎನ್ಎಫ್4ಎಯ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರವು (ಆರ್76ಡಬ್ಲ್ಯೂ), ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶವನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಜೀನ್, ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದಲ್ಲಿ, ಎಚ್. ಎನ್. ಎಫ್. 4. ಎ. ಯನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಸಮೀಪದ ಕೊಳವೆಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಇಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದಲ್ಲಿ ಎಚ್. ಎನ್. ಎಫ್. 4. ಎ. ಯ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಪಾಲಿರುಯಾ, ಪಾಲಿಡಿಪ್ಸಿಯಾ, ಗ್ಲೈಕೋಸುರಿಯಾ ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫೇಟುರಿಯಾ ಸೇರಿದಂತೆ ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಎಚ್ಎನ್ಎಫ್4ಎ ರೂಪಾಂತರಿತ ಮೂತ್ರಪಿಂಡವು ಸಮೀಪದ ಕೊಳವೆಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ದೋಷವನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ಈ ರೋಗವನ್ನು ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಪಡೆಯುವುದು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ ಅವಧಿ ಮೀರಿದ ಟೆಟ್ರಾಸೈಕ್ಲಿನ್ಗಳನ್ನು ಸೇವಿಸುವುದು (ಅಲ್ಲಿ ಟೆಟ್ರಾಸೈಕ್ಲಿನ್ ಬದಲಾಗಿ ಎಪಿಟೆಟ್ರಾಸೈಕ್ಲಿನ್ ಮತ್ತು ಆಂಹೈಡ್ರೊಟೆಟ್ರಾಸೈಕ್ಲಿನ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಮೀಪದ ಕೊಳವೆಯನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಮೊದಲೇ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ದುರ್ಬಲತೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಟೆನೋಫೋವಿರ್ನ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಎಚ್ಐವಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ, ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೆನೋಫೋವಿರ್ ಮತ್ತು ಡಿಡಾನೋಸಿನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಆಂಟಿರೆಟ್ರೋವೈರಲ್ ಕಟ್ಟುಪಾಡುಗಳ ಬಳಕೆಗೆ ದ್ವಿತೀಯಕವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಸೀಸದ ವಿಷವು ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯ ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಮೈಲೋಮಾ ಅಥವಾ ಮೊನೊಕ್ಲೋನಲ್ ಗ್ಯಾಮೋಪತಿಯು ಸಹ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕೆಲವು ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ದ್ವಿತೀಯ ಅಥವಾ ತೃತೀಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಮೂತ್ರದ ದಿನಚರಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಆದರೆ ಇದು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಸೂಚಕವಾಗಿದೆ. ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಕಳೆದುಹೋದ ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು (ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ದ್ರವ ಮತ್ತು ಬೈಕಾರ್ಬನೇಟ್) ಬದಲಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಜಾರ್ಜ್ ಲಿಗ್ನಾಕ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಇತರ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಇದರ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿದ್ದರೂ, ಇದಕ್ಕೆ ಸ್ವಿಸ್ ಶಿಶುವೈದ್ಯ ಗೈಡೋ ಫ್ಯಾನ್ಕೋನಿ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ರೋಗವಾದ ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ರಕ್ತಹೀನತೆಯೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲಗೊಳಿಸಬಾರದು. ಬಾಸೆಂಜಿಸ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳಲ್ಲಿ ಫ್ಯಾನ್ ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಅಮಿನೋ ಆಮ್ಲ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು