Fibrodysplasia ossificans progressiva
ಮುಂಚ್ಮೇಯರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಹಿಂದೆ ಮಯೋಸಿಟಿಸ್ ಒಸಿಫಿಕಾನ್ಸ್ ಪ್ರೋಗ್ರೆಸಿವಾ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುವ ಫೈಬ್ರೊಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಒಸಿಫಿಕಾನ್ಸ್ ಪ್ರೋಗ್ರೆಸಿವಾ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜುಗಳಂತಹ ನಾರುಯುಕ್ತ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮೂಳೆ ಅಂಗಾಂಶಗಳಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ಒಂದು ಅಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗುವ ಏಕೈಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದ ತೀವ್ರವಾದ, ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಎಸಿವಿಆರ್1 ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಎಫ್ಓಪಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರವು ದೇಹದ ದುರಸ್ತಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಸ್ನಾಯು, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜುಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ನಾರುಯುಕ್ತ ಅಂಗಾಂಶವು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಅಥವಾ ಆಘಾತದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ ಅಸ್ಥಿತ್ವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಸಣ್ಣಪುಟ್ಟ ಗಾಯಗಳು ಕೀಲುಗಳು ಹೊಸ ಮೂಳೆ ರೂಪಗಳಾಗಿ ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಬೆಸೆಯಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಹೊಸ ಮೂಳೆಯ ರಚನೆಯು ("ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಕ್ ಅಸ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಅಂತಿಮವಾಗಿ ದ್ವಿತೀಯಕ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಚಲಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕ್ರಮೇಣ ನಿರ್ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡ ಮೂಳೆ "ಸಾಮಾನ್ಯ" ಮೂಳೆಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಕೇವಲ ಅಸಮರ್ಪಕ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ. ಈ ರೋಗವು ಅದರ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಕೀಲುಗಳ ಅವನತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು ಎಂದು ಪರಿಸರೀಯ ಪುರಾವೆಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದರಿಂದ ದೇಹವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮೂಳೆಯೊಂದಿಗೆ ಪೀಡಿತ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು "ಸರಿಪಡಿಸಲು" ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದರವು ರೋಗಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗಬಹುದಾದರೂ, ಹೊಸ ಮೂಳೆ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದೊಂದಿಗೆ ಬೆಸೆಯುವುದರಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ನಿಶ್ಚಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಎಫ್ಓಪಿಗೆ "ಸ್ಟೋನ್ ಮ್ಯಾನ್ ಡಿಸೀಸ್" ಎಂಬ ಅಡ್ಡಹೆಸರನ್ನು ಗಳಿಸಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ, ಎಫ್. ಓ. ಪಿ. ಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿರೂಪಗೊಂಡ ದೊಡ್ಡ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕೀಲು ಕಾಣೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಸಣ್ಣ ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಗಂಟು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಎಫ್. ಓ. ಪಿ ಮೂಳೆಯ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಮೊದಲ "ಸ್ಫೋಟ" ವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 10 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ ಮೂಳೆಗಳು ಬೆಳೆಯುವಂತೆಯೇ ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೇಹದ ಮೇಲ್ಭಾಗದಿಂದ ಕೆಳಕ್ಕೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಎಫ್ಓಪಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕುತ್ತಿಗೆಯಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ, ನಂತರ ಭುಜಗಳು, ತೋಳುಗಳು, ಎದೆಯ ಪ್ರದೇಶ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಪಾದಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಅಸ್ಥೀಕರಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೊದಲು ದೇಹದ ಪೃಷ್ಠಭಾಗ, ಅಕ್ಷೀಯ, ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಸಮೀಪದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ನಂತರ ರೋಗವು ವೆಂಟ್ರಲ್, ಅಪೆಂಡಿಕ್ಯುಲರ್, ಕಾಡಲ್ ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಟಲ್ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗಾಯದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಫೋಟಗಳಿಂದಾಗಿ ಇದು ಈ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ರೋಗದ ಉರಿಯೂತವನ್ನು ನಿರೂಪಿಸುವ ಗೆಡ್ಡೆಯಂತಹ ಉಂಡೆಗಳು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಜ್ವಾಲೆ-ಅಪ್ಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಪೀಡಿತ ಕೀಲುಗಳಿಗೆ ಚಲನಶೀಲತೆಯ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ದವಡೆಯ/ಮಂಡಿಬಲ್ ಒಳಗೊಂಡಿದ್ದರೆ, ಬಾಯಿಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತೆರೆಯಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ, ಮಾತು ಮತ್ತು ತಿನ್ನುವಿಕೆಯನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಕಾಲು/ಪಾದದ ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಉರಿಯೂತದ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಘಟನೆಯು ನೆಲದ ಮೇಲೆ ಕಾಲು ಫ್ಲಾಟ್ ಮಾಡುವ ಸೀಮಿತ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸೊಂಟ ಅಥವಾ ಮೊಣಕಾಲಿನ ಚಲನಶೀಲತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಪಕ್ಕೆಲುಬು ಪಂಜರದ ಸುತ್ತಲೂ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮೂಳೆ ರಚನೆಯು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ವಿಸ್ತರಣೆಯನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಡಯಾಫ್ರಾಮ್ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಥವಾ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು. ಇದು ಎಫ್ಓಪಿ ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉಲ್ಬಣಗೊಳಿಸಬಹುದಾದ ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಲು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತದೆ. ಎಫ್. ಓ. ಪಿ. ಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದವರಲ್ಲಿ ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಇತರ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ವಹಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸು 40 ವರ್ಷಗಳು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಿಳಂಬಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಆಘಾತ ಮತ್ತು ಸೋಂಕುಗಳು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಕಾರಣಗಳು ಎಫ್ಓಪಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2q 23-24 ನಲ್ಲಿರುವ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆಲೀಲ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಆಲೀಲ್ ಬದಲಾಗುವ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದರೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಗ್ಯಾಮೆಟ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ; ಎಫ್ಓಪಿ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ಇದೇ ರೀತಿಯ ಆದರೆ ಕಡಿಮೆ ದುರಂತದ ರೋಗವೆಂದರೆ ಫೈಬ್ರಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಇದು ಪೋಸ್ಟ್-ಜೈಗೋಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ACVR1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು (ಇದನ್ನು ಆಕ್ಟಿವಿನ್-ಲೈಕ್ ಕೈನೇಸ್ 2 (ALK2) ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಎಸಿವಿಆರ್1 ಆಕ್ಟಿವಿನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಟೈಪ್-1 ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಬಿಎಂಪಿ ಟೈಪ್-1 ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಎ. ಸಿ. ವಿ. ಆರ್. 1 ಪ್ರೋಟೀನ್ನಲ್ಲಿ ಕೋಡಾನ್ 206 ಅನ್ನು ಅರ್ಜಿನೈನ್ ನಿಂದ ಹಿಸ್ಟಿಡಿನ್ಗೆ ಬದಲಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪರ್ಯಾಯವು ಎಸಿವಿಆರ್1ನ ಅಸಹಜ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ದ್ವಿತೀಯಕ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮೆಸೆಂಕೈಮಲ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳಾಗಿ ಮತ್ತು ನಂತರ ಮೂಳೆಗಳಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಎ. ಸಿ. ವಿ. ಆರ್. 1 ವಂಶವಾಹಿಯು ಆಕ್ಟಿವಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ ಪ್ರಕಾರ-1 ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಕೈನೇಸ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಸಂಕೇತಕ್ಕಾಗಿ ಬಿ. ಎಂ. ಪಿ ಗ್ರಾಹಕಗಳನ್ನು (ಪ್ರಕಾರ I ಬಿ. ಎಂ. ಪಿ. ಆರ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಕಾರ II ಬಿ. ಎಂ. ಪಿ. ಆರ್) ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಬಿಎಂಪಿಗಳು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫಾರ್ಮಿಂಗ್ ಗ್ರೋತ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್-ಬೀಟಾ (ಟಿಜಿಎಫ್-ಬೀಟಾ) ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳೆಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಸೂಪರ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಗೆ ಸೇರಿವೆ. ಎ. ಸಿ. ವಿ. ಆರ್. 1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಬಿ. ಎಂ. ಪಿ ಗ್ರಾಹಕಗಳಿಗೆ ಬಂಧಿಸುವುದರಿಂದ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಕ್ಯಾಸ್ಕೇಡ್ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಎಂಡೋಕಾಂಡ್ರಲ್ ಮೂಳೆ ರಚನೆಯನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸಲು ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿದೆ, ಜೊತೆಗೆ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶದ ಹೋಮಿಯೋಸ್ಟಾಸಿಸ್. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಎಫ್ಓಪಿ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಬಾಧಿತ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಪೋಷಕರ ಮಗುವು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ 50 ಪ್ರತಿಶತ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇಬ್ಬರು ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಬಹುದು. ಜೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಇಬ್ಬರು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬಾಧಿತ ಸಂತತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಬಹುದು. ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪವು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಮೂಳೆಗಳು ರೂಪುಗೊಂಡ ನಂತರ ಅಸ್ಥೀಕರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿಬಂಧಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ನಿಂದ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಎಫ್ಓಪಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಲೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಗಾಯ ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಗಾಯಗೊಂಡ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶ ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳು ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ (ಸ್ವಯಂ-ನಿಯಂತ್ರಿತ ಜೀವಕೋಶದ ಸಾವು) ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮೂಳೆ ದುರಸ್ತಿಗಾಗಿ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ತಪ್ಪಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದಾಗ ಎಫ್ಓಪಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಬೆರಂಟ್ ಮೂಳೆ ರಚನೆಯು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೂಳೆ ಮಾರ್ಫೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ 4 (ಬಿಎಂಪಿ 4) ಹೊಂದಿರುವ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಗಳು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಒದಗಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದಿಂದ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಮೂಳೆ, ತನ್ನದೇ ಆದ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಂಶಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಅಂಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಮೂಳೆಯೊಂದಿಗೆ ಬೆಸೆಯಬಹುದು. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಡಯಾಫ್ರಾಮ್, ನಾಲಿಗೆ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾ-ಓಕ್ಯುಲರ್ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಉಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಉಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯೊಳಗೆ ತಪ್ಪಾದ ಕಿಣ್ವವು ಪರಿಹಾರವಾಗದ ಕಾರಣ, ದೇಹವು ತಪ್ಪಾದ ಬಿಎಂಪಿ4-ಹೊಂದಿರುವ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸುತ್ತದೆ. ಬಿ. ಎಂ. ಪಿ. 4 ಎಂಬುದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುವ ಉತ್ಪನ್ನವಾಗಿದೆ. ಎಸಿವಿಆರ್1 ವಂಶವಾಹಿಯು ಮೂಳೆ ಮಾರ್ಫೋಜೆನಿಕ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಬಿಎಂಪಿ) ಗ್ರಾಹಕವನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ; ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ಎಫ್ಒಪಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ರೂಪಾಂತರವಾದ R202H, ಎಫ್. ಕೆ. ಬಿ. ಪಿ. 1ಎ ಪ್ರತಿರೋಧಕವನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಜಿ. ಎಸ್-ಲೂಪ್ಗೆ ಕಡಿಮೆ ಬಿಗಿಯಾಗಿ ಬಂಧಿಸುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಎ. ಸಿ. ವಿ. ಆರ್. 1 ಅನ್ನು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ನ ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇತರ ಅವಶೇಷಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವಿಲಕ್ಷಣ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಇದೇ ರೀತಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಗ್ರಾಹಕವು ಅದರ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಲಿಗಂಡ್ಗೆ ಬದ್ಧವಾಗಿರದೆ ಅದು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಎಫ್ಓಪಿಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಹೊಸ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಾಗಿವೆಃ ಈ ಜನರಿಗೆ ಅವರ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಯಾವುದೇ ಇತಿಹಾಸವಿರಲಿಲ್ಲ. ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಒಬ್ಬ ಪೀಡಿತ ಪೋಷಕರಿಂದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಎಫ್. ಓ. ಪಿ. ಯನ್ನು ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್ಗಳ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳಂತಹ ಅನಗತ್ಯ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ತನಿಖೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೂಲಕ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಸಣ್ಣ ಅಥವಾ ಕ್ಷುಲ್ಲಕ ಆಘಾತ ಅಥವಾ ಇಂಟ್ರಾಮಸ್ಕುಲರ್ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದುಗಳು ಉರಿಯೂತದ ಮೂಲಕ ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು ಆದ್ದರಿಂದ ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿದೆ. ವೈದ್ಯರು ಈ ಅಪರೂಪದ ಘಟಕದ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ಇದನ್ನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಥವಾ ಸೋಂಕಿನಂತಹ ಇತರ ಹಾನಿಕರ ಘಟಕಗಳೆಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ತ್ವರಿತಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಕ್ಷಾರೀಯ ಫಾಸ್ಫೇಟೇಸ್ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ಷಾರೀಯ ಫಾಸ್ಫೇಟೇಸ್ನಿಂದ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗವನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಅಳೆಯಬಹುದು. ಎಫ್ಒಪಿಯ ಮತ್ತೊಂದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಚಿಹ್ನೆಯೆಂದರೆ ವಿರೂಪಗೊಂಡ ದೂರದ ಮೊದಲ ಮೆಟಾಟಾರ್ಸಲ್ ಮತ್ತು ಕಾಣೆಯಾದ ಅಥವಾ ಅಸಹಜವಾದ ಮೊದಲ ಫ್ಯಾಲ್ಯಾಂಕ್ಸ್ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಇಂಟರ್ಫ್ಯಾಲೆಂಜಿಯಲ್ ಜಂಟಿ ಹೊಂದಿರುವ ಚಿಕ್ಕದಾದ ದೊಡ್ಡ ಕಾಲ್ಬೆರಳು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಫೈಬ್ರೊಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಒಸ್ಸಿಫಿಕಾನ್ಸ್ ಪ್ರೋಗ್ರೆಸ್ಸಿವಾ (ಎಫ್ಓಪಿ) ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲದೆ ಉಳಿದಿದ್ದರೂ, ಅನುಮೋದಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾದ ಸೊಹೊನೊಸ್ (ಪಲೋವರೊಟಿನ್) ನಲ್ಲಿ ಒಂದು ಭರವಸೆಯ ಪ್ರಗತಿಯಿದೆ. ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ, ಎಫ್. ಓ. ಪಿ. ರೋಗಿಯ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು ಹೊಸ ಮೂಳೆಯ ಸ್ಫೋಟಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಅರಿವಳಿಕೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವಾಗ, ಎಫ್ಓಪಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಇಂಟ್ಯೂಬೇಶನ್, ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ವಿದ್ಯುತ್ ವಹನ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಬಹುದು. ಬೀಳುವ ಅಥವಾ ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶದ ಗಾಯದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ಸಣ್ಣ ಆಘಾತವೂ ಸಹ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಕ್ ಮೂಳೆ ರಚನೆಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸಬಹುದು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಉರಿಯೂತ ಅಥವಾ ಮೂಳೆ ಹಾನಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಉರಿಯೂತದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉರಿಯೂತವನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಲು ಉರಿಯೂತದ ಔಷಧಿಗಳಂತಹ ಮರುಕಳಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಎಫ್ಓಪಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಛೇದನ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ತ್ವರಿತ ಮೂಳೆ ರಚನೆಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ. ಜಂಟಿ ಸಂಕೋಚನಗಳ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಿಡುಗಡೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಫಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೊಸ, ಆಘಾತ-ಪ್ರೇರಿತ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಕ್ ಅಸ್ಥೀಕರಣದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಕಾರ, ಸುಮಾರು 800 ಎಫ್. ಓ. ಪಿ. ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ದೃಢಪಡಿಸಲಾಗಿದ್ದು, ಎಫ್. ಓ. ಪಿ. ಯು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಎಫ್. ಓ. ಪಿ. ಯ ಅಂದಾಜು ಪ್ರಮಾಣವು ಪ್ರತಿ ದಶಲಕ್ಷ ಜನರಿಗೆ 0.5 ಪ್ರಕರಣಗಳಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಜನಾಂಗೀಯತೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಎಫ್. ಓ. ಪಿ. ಯಿಂದ ಬಾಧಿತರಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವರದಿಗಳು ಡಾ. 1692ರಲ್ಲಿ ಗೈ ಪ್ಯಾಟಿನ್. ಎಫ್. ಓ. ಪಿ. ಯನ್ನು ಮೂಲತಃ ಮಯೋಸಿಟಿಸ್ ಆಸ್ಸಿಫಿಕನ್ಸ್ ಪ್ರೋಗ್ರೆಸಿವಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು ಮತ್ತು ಇದು ಮೂಳೆ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಉರಿಯೂತದಿಂದ (ಮಯೋಸಿಟಿಸ್) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿತ್ತು. ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಮೃದುವಾದ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ನಂತರ ಈ ರೋಗವನ್ನು 1970 ರಲ್ಲಿ ವಿಕ್ಟರ್ ಎ. ಮೆಕುಸಿಕ್ ಅವರು ಮರುನಾಮಕರಣ ಮಾಡಿದರು. ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜುಗಳು) ಸಹ ರೋಗದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿವೆ. ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧವಾದ ಎಫ್ಓಪಿ ಪ್ರಕರಣವೆಂದರೆ ಹ್ಯಾರಿ ಈಸ್ಟ್ಲಾಕ್ (1933-1973). ಅವರ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹತ್ತು ವರ್ಷದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು, ಮತ್ತು ನವೆಂಬರ್ 1973 ರಲ್ಲಿ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದಿಂದ ಅವರು ಸಾಯುವ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಅವರ 40 ನೇ ಹುಟ್ಟುಹಬ್ಬಕ್ಕೆ ಆರು ದಿನಗಳ ಮೊದಲು, ಅವರ ದೇಹವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಸ್ಥಿತ್ವದಲ್ಲಿತ್ತು, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಅವರು ತಮ್ಮ ತುಟಿಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಚಲಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು. ಈಸ್ಟ್ಲಾಕ್ ತನ್ನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಎಫ್ಓಪಿ ಹೊಂದಿರುವ ಇನ್ನೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಭೇಟಿಯಾಗಲಿಲ್ಲ. ಈಸ್ಟ್ಲಾಕ್ ತನ್ನ ದೇಹವನ್ನು ವಿಜ್ಞಾನಕ್ಕೆ ದಾನ ಮಾಡಿದನು ಮತ್ತು ಅವನ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರವು ಈಗ ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾದ ಮಟರ್ ಮ್ಯೂಸಿಯಂನಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಎಫ್ಓಪಿಯ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಮಾಹಿತಿಯ ಅಮೂಲ್ಯ ಮೂಲವೆಂದು ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ. ಎಫ್ಓಪಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮತ್ತೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿ, ಕರೋಲ್ ಓರ್ಜೆಲ್ (ಏಪ್ರಿಲ್ 20,1959-ಫೆಬ್ರವರಿ 2018) ಸಹ ತನ್ನ ದೇಹವನ್ನು ವಸ್ತುಸಂಗ್ರಹಾಲಯಕ್ಕೆ ದಾನ ಮಾಡಿದರು ಮತ್ತು ಆಕೆಯ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರವನ್ನು ಫೆಬ್ರವರಿ 2019 ರಲ್ಲಿ ಈಸ್ಟ್ಲಾಕ್ನ ಪಕ್ಕದಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲಿ ಪ್ರದರ್ಶನಕ್ಕೆ ಇರಿಸಲಾಯಿತು. ಐಸೊಟ್ರೆಟಿನೋಯಿನ್, ಮೌಖಿಕ ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ಗಳೊಂದಿಗಿನ ಎಟಿಡ್ರೊನೇಟ್ ಮತ್ತು ಪರ್ಹೆಕ್ಸಿಲಿನ್ ಮ್ಯಾಲೇಟ್ನ ಸಂಶೋಧನಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವಲ್ಲಿ ವಿಫಲವಾಗಿವೆ, ಆದರೂ ರೋಗದ ಬದಲಾಗುವ ಕೋರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಅನಿಶ್ಚಿತತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದ ಬೆರಳೆಣಿಕೆಯಷ್ಟು ಔಷಧೀಯ ಕಂಪನಿಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ ಎಫ್ಓಪಿಗೆ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನಗಳ ತನಿಖೆಯ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿವೆ. ಆಗಸ್ಟ್ 2015 ರಲ್ಲಿ, ಯು. ಎಸ್. ಫುಡ್ ಅಂಡ್ ಡ್ರಗ್ ಅಡ್ಮಿನಿಸ್ಟ್ರೇಷನ್ (ಎಫ್ಡಿಎ) ಆಫೀಸ್ ಆಫ್ ಆರ್ಫನ್ ಪ್ರಾಡಕ್ಟ್ಸ್ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟ್ ಲಾ ಜೊಲ್ಲಾ ಫಾರ್ಮಾಸ್ಯುಟಿಕಲ್ಸ್ಗೆ ಎಫ್ಒಪಿಗಾಗಿ ಎರಡು ಹೊಸ ಸಂಯುಕ್ತಗಳಿಗೆ ಅನಾಥ ಔಷಧದ ಹೆಸರನ್ನು ನೀಡಿತು. ಈ ಸಂಯುಕ್ತಗಳು ಎಸಿವಿಆರ್1 (ಎಎಲ್ಕೆ2) ಅನ್ನು ಆಯ್ದವಾಗಿ ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾದ ಸಣ್ಣ-ಅಣು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳಾಗಿವೆ. ಆಗಸ್ಟ್ 2015 ರಲ್ಲಿ, ಕ್ಲೆಮೆಂಟಿಯಾ ಫಾರ್ಮಾಸ್ಯುಟಿಕಲ್ಸ್ ತನ್ನ ಎರಡನೇ ಹಂತದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳನ್ನು (6 ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನವರು) ಎಫ್ಓಪಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಪಲೋವರೊಟಿನ್ ಅನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು. ರೆಟಿನೋಯಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಗಾಮಾ ಅಗೋನಿಸ್ಟ್ ಪಲೋವರೊಟಿನ್, ಬಿಎಂಪಿ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ಸೆಕೆಂಡರಿ ಮೆಸೆಂಜರ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಮೂಳೆ ರಚನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿಕೊಟ್ಟವು. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಸ್ವಯಂಸೇವಕರು ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಪ್ರತಿರೋಧಕ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗಿಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ 800 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಯುಕ್ತವನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಿದ ರೋಚೆ ಫಾರ್ಮಾಸ್ಯುಟಿಕಲ್ಸ್ನಿಂದ ಕ್ಲೆಮೆಂಟಿಯಾ ಪಲೋವರೊಟಿನ್ಗೆ ಪರವಾನಗಿ ನೀಡಿತು. ಪಾಲೊವರೊಟಿನ್ ಎಫ್ಡಿಎಯಿಂದ ಫಾಸ್ಟ್ ಟ್ರ್ಯಾಕ್ ಪದನಾಮವನ್ನು ಮತ್ತು ಎಫ್ಡಿಎ ಮತ್ತು ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ಸ್ ಏಜೆನ್ಸಿ (ಇಎಂಎ) ಎರಡರಿಂದಲೂ ಎಫ್ಒಪಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಅನಾಥ ಪದನಾಮಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಿತು. ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 2015 ರಲ್ಲಿ, ರೆಜೆನೆರಾನ್ ಆಕ್ಟಿವಿನ್ ಎ ಮೂಲಕ ಎಸಿವಿಆರ್ 1 ಗ್ರಾಹಕವನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ರೋಗದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಬಗ್ಗೆ ಹೊಸ ಒಳನೋಟವನ್ನು ಘೋಷಿಸಿತು. 2016ರಲ್ಲಿ, ಕಂಪನಿಯು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಸ್ವಯಂಸೇವಕರಲ್ಲಿ ತನ್ನ ಆಕ್ಟಿವಿನ್ ಪ್ರತಿಕಾಯವಾದ ಆರ್ಇಜಿಎನ್ 2477ರ ಮೊದಲ ಹಂತದ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು; 2017ರಲ್ಲಿ ಎಫ್ಓಪಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡನೇ ಹಂತದ ಪ್ರಯೋಗವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು. ಮತ್ತೊಂದು ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನವು ಆಲೀಲ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆರ್ಎನ್ಎ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಸಿವಿಆರ್ 1 ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸುವಾಗ ಅವನತಿಗಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಎಂಆರ್ಎನ್ಎಯನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಎಫ್. ಓ. ಪಿ. ಯಲ್ಲಿ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಕ್ ಮೂಳೆ ರಚನೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ತನಿಖೆಯು ಹೆಚ್ಚುವರಿ-ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಮೂಳೆ ರಚನೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಫೈಬ್ರೋ/ಅಡಿಪೋಜೆನಿಕ್ ಪ್ರೊಜೆನಿಟರ್ಗಳು (ಎಫ್ಎಪಿಗಳು) ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಕಾರವಾಗಿರಬಹುದು, ಇದು ಎಸಿಬಿಆರ್1 (ಆರ್206ಹೆಚ್) ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಎಫ್ಒಪಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇಲಿಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳೆರಡರಲ್ಲೂ ಆಕ್ಟಿವಿನ್ ಎ ಅವಲಂಬಿತ ಎಕ್ಟೋಪಿಕ್ ಮೂಳೆ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಫಲಕಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಸಮ್ಮಿಳನದ ವರದಿಗಳಿಂದಾಗಿ, ಡಿಸೆಂಬರ್ 2019 ರಲ್ಲಿ, ಇಪ್ಸೆನ್ 14 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಜನರಿಗೆ ಭಾಗಶಃ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಹಿಡಿತವನ್ನು ನೀಡಿತು. ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯಾದ ಸಾರಾಕಟಿನಿಬ್, ವೈಲ್ಡ್-ಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಎಸಿವಿಆರ್ 1 ರೂಪಾಂತರಿತ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಬಲವಾದ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಕ್ ಆಸಿಫಿಕೇಶನ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ ಆಗಿ ಮೂರನೇ ಹಂತದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿದೆ. ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಎಫ್ಓಪಿ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಇಂಪೆರ್ಫೆಕ್ಟಾವನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ, ಇದು ಮೂಳೆಗಳು ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸುಲಭವಾಗಿ ಒಡೆಯುವ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಎಫ್ಓಪಿ ಪ್ರೋಗ್ರೆಸ್ಸಿವ್ ಓಸಿಯಸ್ ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎಫ್ಓಪಿ ಫ್ರೆಂಡ್ಸ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.