Lysosomal acid lipase deficiency
ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಆಸಿಡ್ ಲಿಪೇಸ್ ಕೊರತೆ (ಎಲ್ಎಎಲ್ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಎಲ್ಎಎಲ್-ಡಿ) ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷವಾಗಿದ್ದು, ದೇಹವು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಕ್ರಿಯ ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಆಸಿಡ್ ಲಿಪೇಸ್ (ಎಲ್ಎಎಲ್) ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕೊಬ್ಬಿನ ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು (ಕೊಲೆಸ್ಟರಿಲ್ ಎಸ್ಟರ್ಗಳು ಮತ್ತು ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ಗಳು) ಒಡೆಯುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಎಎಲ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು, ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು ಹಲವಾರು ಗಂಭೀರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಎಲ್ಎಎಲ್ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯು ಯಕೃತ್ತು, ಗುಲ್ಮ, ಕರುಳು, ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಗೋಡೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ದೇಹದ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಪದಾರ್ಥಗಳ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಎಲ್ಎಎಲ್ ಕಿಣ್ವದ ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟವು ಎಲ್ಎಎಲ್ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಎಎಲ್ ಕೊರತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದ ಶಿಶುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಕರುಳಿನ ಗೋಡೆಗಳಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಶೇಖರಣೆಯು ಮಲಬ್ಸೋರ್ಪ್ಷನ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಗಂಭೀರ ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕರುಳು ಆಹಾರದಿಂದ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲೊರಿಗಳನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ವಿಫಲವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ತೊಡಕುಗಳಿಂದಾಗಿ, ಪೀಡಿತ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಲು ಮತ್ತು ತೂಕವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ವಿಫಲವಾಗುತ್ತವೆ (ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲವಾಗುತ್ತವೆ). ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಇದು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಅಥವಾ ಯಕೃತ್ತಿನ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. 2015 ರವರೆಗೆ, ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇರಲಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಎಲ್ಎಎಲ್-ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವೇ ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷವನ್ನು ಮೀರಿ ಬದುಕುಳಿದರು. 2015 ರಲ್ಲಿ, ಸೆಬೆಲಿಪೇಸ್ ಆಲ್ಫಾ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಯುಎಸ್ ಮತ್ತು ಇಯುಗಳಲ್ಲಿ ಅನುಮೋದಿಸಲಾಯಿತು. 2016ರಲ್ಲಿ ಜಪಾನ್ನಲ್ಲಿ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಹ ಅನುಮೋದಿಸಲಾಯಿತು. ಶಿಶುಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ವಾಂತಿ, ಅತಿಸಾರ, ಹೊಟ್ಟೆಯ ಊತ ಮತ್ತು ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗಲು ವಿಫಲವಾಗುವುದು ಅಥವಾ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತೂಕ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರೊಂದಿಗೆ ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳೊಂದಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಕೊಬ್ಬಿನ ಶೇಖರಣೆಯು ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣ (ಕಾಮಾಲೆ) ಮತ್ತು ನಿರಂತರವಾದ ಕಡಿಮೆ-ದರ್ಜೆಯ ಜ್ವರ ಸೇರಿದಂತೆ ಇತರ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಎಎಲ್-ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಯಲ್ಲಿ ಚಾಕ್ಕಿ ವಸ್ತುವು (ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್) ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿರುವುದನ್ನು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಎಎಲ್-ಡಿ ಪ್ರಗತಿಯ ತೊಡಕುಗಳು, ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ರಕ್ತ ಪರಿಚಲನೆಯ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು (ತೀವ್ರ ರಕ್ತಹೀನತೆ), ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಅಥವಾ ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ವ್ಯರ್ಥತೆ (ಕ್ಯಾಚೆಕ್ಸಿಯಾ) ಮುಂತಾದ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ವಯಸ್ಸಾದ ಮಕ್ಕಳು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವು ಅತಿಸಾರ, ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು, ವಾಂತಿ ಅಥವಾ ಕಳಪೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಇದು ದುರ್ಬಲತೆಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ. ಅವು ತುರಿಕೆ, ಕಾಮಾಲೆ, ಮಸುಕಾದ ಮಲ ಅಥವಾ ಕಪ್ಪು ಮೂತ್ರದಂತಹ ಪಿತ್ತರಸ ನಾಳದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಅವರ ಮಲವು ಅತಿಯಾಗಿ ಜಿಡ್ಡಾಗಿರಬಹುದು. ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು, ಯಕೃತ್ತಿನ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಕೆಳಗೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವರ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳ ಸುತ್ತಲೂ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣದ ಕೊಬ್ಬಿನ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಈ ರೋಗವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅಕಾಲಿಕ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಅಕಾಲಿಕ ಸ್ಟ್ರೋಕ್ನ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಕಾರಣ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಆಸಿಡ್ ಲಿಪೇಸ್ ಕೊರತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಲೈಪೇಸ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಆಸಿಡ್ ಲೈಪೇಸ್ ಅಥವಾ ಎಲ್ಎಎಲ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುವ ಎಲ್ಐಪಿಎ ಜೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಎಎಲ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಿದಾಗ, ಇದು ಕಡಿಮೆ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಣಗಳಲ್ಲಿನ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಎಸ್ಟರ್ಗಳು ಮತ್ತು ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ಗಳನ್ನು ದೇಹವು ಮರುಬಳಕೆ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಉಚಿತ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಮತ್ತು ಮುಕ್ತ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳಾಗಿ ವಿಭಜಿಸುತ್ತದೆ; ಎಲ್ಎಎಲ್ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದಾಗ, ಯಕೃತ್ತು, ಗುಲ್ಮ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಎಸ್ಟರ್ಗಳು ಮತ್ತು ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ಗಳು ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ಕರುಳಿನ ಗೋಡೆಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಶೇಖರಣೆಯು ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ಅಸಮರ್ಪಕತೆ, ಆಹಾರದಿಂದ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲೊರಿಗಳನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ಕರುಳು ವಿಫಲವಾಗುವುದು, ನಿರಂತರ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬಲವಾದ ವಾಂತಿ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅತಿಸಾರ, ದುರ್ವಾಸನೆ ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನ ಮಲವಿಸರ್ಜನೆ (ಸ್ಟಿಟೋರಿಯಾ) ಮತ್ತು ಬೆಳೆಯಲು ವಿಫಲವಾಗುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ಗಂಭೀರ ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎಲ್ಐಪಿಎ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳನ್ನು (ರೂಪಾಂತರಗಳು) ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಆಸಿಡ್ ಲೈಪೇಸ್ ಕೊರತೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಎಲ್ಎಎಲ್ ಕೊರತೆಯಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಎಲ್ಐಪಿಎ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಎಲ್ಎಎಲ್ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಗ ಅಥವಾ ಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತೊಂದು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ 4ರಲ್ಲಿ 1 (25 ಪ್ರತಿಶತ) ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಎರಡೂ ಎಲ್ಐಪಿಎ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಎಎಲ್ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ರಕ್ತಹೀನತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಲಿಪಿಡ್ ಪ್ರೊಫೈಲ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಒಟ್ಟು ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್, ಹೆಚ್ಚಿದ ಕಡಿಮೆ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್, ಕಡಿಮೆ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಸೀರಮ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಅಮಿನೇಸ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟೆರೋಲೆಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಯಕೃತ್ತಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ಹಳದಿ-ಕಿತ್ತಳೆ ಬಣ್ಣ, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ, ಲಿಪಿಡ್-ತುಂಬಿದ ಹೆಪಟೋಸೈಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕುಪ್ಫರ್ ಕೋಶಗಳು, ಮೈಕ್ರೊವೆಸಿಕ್ಯುಲರ್ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಕ್ರೊವೆಸಿಕ್ಯುಲರ್ ಸ್ಟೀಟೋಸಿಸ್, ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಸಿರೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಏಕೈಕ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿವೆ, ಇವುಗಳನ್ನು ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಬಹುದು. ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಎಲ್ಎಎಲ್ ಕೊರತೆಯು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ತಮ್ಮ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಎಲ್ಎಎಲ್ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಶೇಕಡಾ 25ರಷ್ಟು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಕೇವಲ ಒಂದು ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಶೇಕಡಾ 50ರಷ್ಟು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಶೇಕಡಾ 25ರಷ್ಟು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪ್ರಿನೇಟಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ನಿರ್ವಹಣಾ ಎಲ್ಎಎಲ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಸೆಬೆಲಿಪೇಸ್ ಆಲ್ಫಾದಿಂದ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು, ಇದು ಎಲ್ಎಎಲ್ನ ಮರುಸಂಯೋಜಿತ ರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು 2015 ರಲ್ಲಿ ಯುಎಸ್ ಮತ್ತು ಇಯುಗಳಲ್ಲಿ ಅನುಮೋದಿಸಲಾಯಿತು. ಎಲ್. ಎ. ಎಲ್. ರೋಗವು ಐರೋಪ್ಯ ಒಕ್ಕೂಟದ 10,000 ಜನರಲ್ಲಿ 0.20ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಬಾರ್ಕ್ಲೇಸ್ ವಿಶ್ಲೇಷಕರೊಬ್ಬರ ಅಂದಾಜಿನ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ಔಷಧದ ಬೆಲೆ ವರ್ಷಕ್ಕೆ ಸುಮಾರು ಯು. ಎಸ್. $375,000 ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಆರು ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಇಂಟ್ರಾವೆನಿಯಸ್ ದ್ರಾವಣದ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ವಾರಕ್ಕೊಮ್ಮೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ, ಇದನ್ನು ಪ್ರತಿ ವಾರಕ್ಕೊಮ್ಮೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಔಷಧಿಯನ್ನು ಅನುಮೋದಿಸುವ ಮೊದಲು, ಶಿಶುಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿತ್ತು ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಒದಗಿಸಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು. ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ತನ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬಾಟಲಿ ಸೂತ್ರದಿಂದ ವಿಶೇಷವಾದ ಕಡಿಮೆ ಕೊಬ್ಬಿನ ಸೂತ್ರಕ್ಕೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದು, ಇಂಟ್ರಾವೆನಸ್ ಫೀಡಿಂಗ್, ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಕಾರ್ಯದ ಬಗೆಗಿನ ಕಳವಳಗಳಿಂದಾಗಿ ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿ ಸೇರಿವೆ. ಸೆಬೆಲಿಪೇಸ್ ಆಲ್ಫಾ ಅನುಮೋದನೆಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಎಲ್ಎಎಲ್-ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಸ್ಟ್ಯಾಟಿನ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು; ಅವು ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದವು ಆದರೆ ಯಕೃತ್ತಿನ ಹಾನಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವಂತೆ ಕಾಣಲಿಲ್ಲ; ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಿತ್ತು. ಎಲ್ಎಎಲ್ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಬಹು-ಅಂಗಾಂಗ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ 6-12 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಎಲ್ಎಎಲ್-ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಹಿರಿಯ ಮಕ್ಕಳು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕರು ಹೃದಯಾಘಾತ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿನಿಂದ ಮೊದಲೇ ಸಾಯುವವರೆಗೆ ಅಥವಾ ಯಕೃತ್ತಿನ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಸಾಯುವವರೆಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದೆ ಇರಬಹುದು ಅಥವಾ ತಪ್ಪಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಮೊದಲ ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು 2015ರಲ್ಲಿ ಅನುಮೋದಿಸಲಾಯಿತು. ಆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಒಂಬತ್ತು ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಒಂದು ವರ್ಷದವರೆಗೆ ಅನುಸರಿಸಲಾಯಿತು; ಅವರಲ್ಲಿ 6 ಶಿಶುಗಳು ಒಂದು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತಲೂ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕಿದ್ದವು. ಹಿರಿಯ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರನ್ನು 36 ವಾರಗಳ ಕಾಲ ಅನುಸರಿಸಲಾಯಿತು. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಜನಾಂಗೀಯತೆ ಮತ್ತು ಭೌಗೋಳಿಕತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಹರಡುವಿಕೆಯು 40,000ರಲ್ಲಿ 1 ಮತ್ತು 300,000ರಲ್ಲಿ 1ರ ನಡುವೆ ಇದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ; ಈ ಅಂದಾಜುಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ರೋಗವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಲಾಸ್ ಏಂಜಲೀಸ್ನಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಸಮುದಾಯದ ಅಧ್ಯಯನದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಇರಾಕಿ ಅಥವಾ ಇರಾನಿನ ಮೂಲದ ಯಹೂದಿ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ 4200ರಲ್ಲಿ 1ರ ಹರಡುವಿಕೆ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. 1956 ರಲ್ಲಿ, ಮೊಶೆ ವೋಲ್ಮನ್, ಇತರ ಇಬ್ಬರು ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ, ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವ ಪರ್ಷಿಯನ್ ಯಹೂದಿಗಳಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಎಲ್ಎಎಲ್ ಕೊರತೆಯ ಮೊದಲ ಕೇಸ್ ಸ್ಟಡಿಯನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದರು; 12 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಹಿರಿಯ ಹುಡುಗನ ಮೇಲೆ ಕೇಸ್ ಸ್ಟಡಿ ಪ್ರಕಟವಾಯಿತು, ಇದು ಎಲ್ಎಎಲ್-ಡಿ ಯ ಮೊದಲ ಕೇಸ್ ಸ್ಟಡಿ ಎಂದು ಹೊರಹೊಮ್ಮಿತು. ಎಲ್ಎಎಲ್-ಡಿ ಅನ್ನು ಐತಿಹಾಸಿಕವಾಗಿ ಎರಡು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೆಂದು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗಿದೆಃ ವೋಲ್ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಶಿಶು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೊಲೆಸ್ಟೆರಿಲ್ ಎಸ್ಟರ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ, ಮಕ್ಕಳ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. 2015ರಲ್ಲಿ ಮಾನವ ಎಲ್ಎಎಲ್ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಯುಎಸ್ ಮತ್ತು ಇಯುಗಳಲ್ಲಿ ಸೆಬೆಲಿಪೇಸ್ ಆಲ್ಫಾ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅನುಮೋದಿಸಲಾಯಿತು. ಆ ಔಷಧದ ಅನುಮೋದನೆಗೆ ಮೊದಲು, 2009 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ವಿಶ್ವದ ಎಲ್ಎಎಲ್-ಡಿ ಯಿಂದ ಬದುಕುಳಿದ ಇಬ್ಬರು ಹಿರಿಯರು ಆಗ 4 ಮತ್ತು 11 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿದ್ದರು; ಅವರಿಬ್ಬರಿಗೂ ಹೆಮಟೊಪೊಯೆಟಿಕ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗಿತ್ತು. ಸಂಶೋಧನೆ ನಿರ್ದೇಶನಗಳು ಎಲ್ಎಎಲ್-ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ರೋಗವು ಹದಗೆಡುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಲು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುವ ಹೆಮಟೊಪೊಯಟಿಕ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ (ಎಚ್ಎಸ್ಸಿಟಿ) ಎಂಬ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ದತ್ತಾಂಶವು ವಿರಳವಾಗಿದೆ ಆದರೆ ಸಾವು, ಗ್ರಾಫ್ಟ್-ವರ್ಸಸ್-ಹೋಸ್ಟ್ ಕಾಯಿಲೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಆರ್ಗನೈಸೇಶನ್ ಫಾರ್ ರೇರ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ (NORD) ಲೇಖನ-LYSOSOMAL ACID LIPASE/NIH. gov ಲೇಖನ-LYSOSOMAL ACID LIPASE DEFICIENCY/NIH. gov ಲಿಪಿಡ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸಸ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟ್ ಶೀಟ್ ninds.nih.gov ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಲಿಪಿಡ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಡಿಸೀಸಸ್ ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ