Birt–Hogg–Dubé syndrome
ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಬಿಎಚ್ಡಿ), ಹಾರ್ನ್ಸ್ಟೈನ್-ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹಾರ್ನ್ಸ್ಟೈನ್-ನಿಕೆನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮತ್ತು ಟ್ರೈಕೋಡಿಸ್ಕೋಮಾಗಳು ಮತ್ತು ಅಕ್ರೋಕಾರ್ಡನ್ಗಳೊಂದಿಗಿನ ಫೈಬ್ರೋಫೋಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಗಳು ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮಾನವ, ವಯಸ್ಕ ಆಕ್ರಮಣ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಚೀಲಗಳು ಮತ್ತು ಕೂದಲು ಕಿರುಚೀಲಗಳ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದನ್ನು ಫೈಬ್ರೋಫೊಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅನನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮೂರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಯಾವುದೇ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಫೈಬ್ರೋಫೋಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದ್ದು, 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ 80 ಪ್ರತಿಶತಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಜನರಲ್ಲಿ ಮುಖ ಮತ್ತು ಮೇಲ್ಭಾಗದ ಕಾಂಡದ ಮೇಲೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಚೀಲಗಳು ಸಮಾನವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ (84 ಪ್ರತಿಶತ), ಆದರೆ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಶೇಕಡಾ 24ರಷ್ಟು ಜನರು ಮಾತ್ರ ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಕುಸಿದುಬಿದ್ದ ಶ್ವಾಸಕೋಶವನ್ನು (ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ನ್ಯೂಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್) ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಎರಡೂ, ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ <ಐ. ಡಿ1> ಜನರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ; ಸಂಬಂಧಿತ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಪರೂಪದ ಹೈಬ್ರಿಡ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಾಗಿವೆ. ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಈ ಯಾವುದೇ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು, ಆದರೂ ಇದನ್ನು ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಮಾತ್ರ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಫೋಲಿಕುಲಿನ್ಗೆ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ. ಅದರ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಇದು ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುವ ಜೀನ್ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಹಣ್ಣಿನ ನೊಣಗಳು, ಜರ್ಮನ್ ಶೆಫರ್ಡ್ಸ್, ಇಲಿಗಳು ಮತ್ತು ಇಲಿಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಇತರ ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ನ ಆವೃತ್ತಿಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಈ ರೋಗವನ್ನು 1977ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು, ಆದರೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕುಸಿತ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಚೀಲಗಳೆಲ್ಲವೂ ಖಚಿತವಾಗಿ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ್ದರಿಂದ 2002ರವರೆಗೆ ಎಫ್. ಎಲ್. ಸಿ. ಎನ್. ನೊಂದಿಗಿನ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲಾಗಲಿಲ್ಲ. ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತೆಯೇ ಪ್ರಕಟವಾಗಬಹುದು, ಇದನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವಾಗ ತಳ್ಳಿಹಾಕಬೇಕು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಟ್ಯುಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಸೇರಿದೆ, ಇದು ಫೈಬ್ರೋಫೊಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಗಳಂತೆಯೇ ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ವಾನ್ ಹಿಪ್ಪೆಲ್-ಲಿಂಡೌ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರಣವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಫೈಬ್ರೋಫೊಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಗಳನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಬಹುದು ಮತ್ತು ನ್ಯೂಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಆರೈಕೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡರ್ಮಟಾಲಜಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ನೆಕ್ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ಕಿನ್ ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕೂದಲಿನ ಕಿರುಚೀಲಗಳ (ಫೈಬ್ರೋಫೋಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಸ್), ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮುಖ, ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ವಿರಳವಾಗಿ, ಎದೆಯ ಮೇಲ್ಭಾಗದ ಅನೇಕ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್-ರಹಿತ, ಗುಮ್ಮಟ-ಆಕಾರದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಫೈಬ್ರೋಫೊಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಪಾರದರ್ಶಕ ಬಿಳಿ ಬಣ್ಣ ಅಥವಾ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣದ ಟೋನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮೇಣದ, ನಯವಾದ ವಿನ್ಯಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಮೂಗಿನ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ಸುತ್ತಲೂ ಮತ್ತು ಹೊರಗಿನ ಕಿವಿಯ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಅವು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯ 20 ಅಥವಾ 30 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಶೇಕಡಾ 80 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡದಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ. ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಡುವೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ; ಅವು ದದ್ದುಗಳಲ್ಲಿ ವಿಲೀನಗೊಂಡಂತೆ ಕಾಣಿಸಬಹುದು, ಕೆರಾಟಿನ್ ಪ್ಲಗ್ನೊಂದಿಗೆ ಕಾಮೆಡೊವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ, ಅಥವಾ ಎಪಿಡರ್ಮಾಯ್ಡ್ ಚೀಲಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಮುಖದ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಹೈಪರ್ಸ್ಬೋರಿಯಾಗೆ (ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮೇದೋಗ್ರಂಥಿಗಳ ಸ್ರಾವದ ಉತ್ಪಾದನೆ) ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದು. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮುಖದ ಮೇಲೆ ಫೈಬ್ರೋಫೊಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಮಾನಸಿಕ ಯಾತನೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಇತರ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಟ್ರೈಕೋಡಿಸ್ಕೊಮಾಗಳು (ಕೂದಲು ಡಿಸ್ಕ್ನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು, ಇದು ಫೈಬ್ರೋಫೊಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ), ಆಂಜಿಯೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳು ಮತ್ತು ಪೆರಿಫೊಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟ್ಯೂಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಆಂಜಿಯೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ. ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಇತರ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 40 ಪ್ರತಿಶತ ಜನರು ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬಗಳು ತಮ್ಮ ಬಾಯಿಯಲ್ಲಿ ಗುಳ್ಳೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಕೆನ್ನೆ (ಬಕ್ಕಲ್ ಮ್ಯೂಕೋಸಾ), ನಾಲಿಗೆ, ಒಸಡುಗಳು ಅಥವಾ ತುಟಿಗಳ ಮೇಲೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಬಿಳಿ ಅಥವಾ ಲೋಳೆಪೊರೆಯ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿ, ಅವು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮೃದುವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ದಪ್ಪವಾದ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನಿಂದ ಆವೃತವಾದ ನಾರುಯುಕ್ತ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಚರ್ಮದ ಕೊಲಾಜೆನೋಮಾಗಳು ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಅವು ಅಕ್ರೋಕಾರ್ಡನ್ಗಳಾಗಿ (ಚರ್ಮದ ಟ್ಯಾಗ್ಗಳು) ಕಾಣಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಬದಲಿಗೆ ಫೈಬ್ರೊಫೊಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಈ ಗಾಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೋಳುಗಳಲ್ಲಿ, ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಮಡಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮುಖದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ; ಬಿಎಚ್ಡಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ನ್ಯೂಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಮಾತ್ರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ 20 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಜನರು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು (ಕ್ರೊಮೊಫೊಬ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಆಂಕೊಸೈಟೋಮಾ, ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ), ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಚೀಲಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡೂ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅನೇಕ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಸರಾಸರಿ ಸಂಖ್ಯೆ 5.3 ಆಗಿದೆ, ಆದರೂ 28 ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. 50 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಹೈಬ್ರಿಡ್ ಆಂಕೊಸೈಟೋಮಾ/ಕ್ರೊಮೊಫೊಬ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಆಗಿದೆ, ನಂತರ ಕ್ರೊಮೊಫೊಬ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮಾ, ಕ್ಲಿಯರ್ ಸೆಲ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮಾ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಆಂಕೊಸೈಟೋಮಾ ಮತ್ತು ಪಾಪಿಲ್ಲರಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಜೀವಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ. 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಜನರು ಮತ್ತು ಪುರುಷರು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ, ಇವುಗಳನ್ನು ಸರಾಸರಿ 48 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು 20 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಜನರಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸರಿಸುಮಾರು ಏಳು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಅಂದಾಜುಗಳು 14 ರಿಂದ 34 ಪ್ರತಿಶತದವರೆಗೆ ಇರುತ್ತವೆ. ಅಪರೂಪವಾಗಿ, ಇದು ಸ್ಪಷ್ಟ ಜೀವಕೋಶದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ ಮತ್ತು ಪಾಪಿಲ್ಲರಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇದು ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಬೆಳೆದರೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಜೀವಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮವು ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಳಪೆ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದ್ದರೂ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿದ ಅಥವಾ ಮೆಟಾಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಎರಡೂ ದೊಡ್ಡದಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಫೈಬ್ರೋಫೊಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಬ್ಪ್ಯೂರಲ್ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ತಳದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಇಂಟ್ರಾಪರೆಂಕೈಮಲ್ ಜಾಗದಲ್ಲಿ ಚೀಲಗಳನ್ನು (ಬ್ಲೆಬ್ಸ್ ಅಥವಾ ಬುಲ್ಲೆ) ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಛಿದ್ರವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಎದೆಯ ಕುಹರದಲ್ಲಿ (ನ್ಯೂಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್) ಗಾಳಿಯ ಅಸಹಜ ಸಂಗ್ರಹವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಇದು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕುಸಿತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಚೀಲಗಳು ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾರ್ಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಶೇಕಡಾ 83 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಜನರು ಚೀಲಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಪ್ರತಿರೋಧಕ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯದಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೂ ಇದು ಎಂಫಿಸೆಮಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪುನರಾವರ್ತಿತ, ನ್ಯೂಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಿಂತ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 24 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ನ್ಯೂಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಬಾಧಿತರಲ್ಲದ ಜನರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ 30 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು. ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ನ್ಯೂಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಧ್ಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆಯಾದರೂ, 38 ರ ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಬಾಧಿತ ಜನರಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ 17 ರಷ್ಟು ಜನರು 40 ವರ್ಷ ತುಂಬುವ ಮೊದಲು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ನ್ಯೂಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. 7 ಮತ್ತು 16 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಜನರಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಮೋಥೊರೇಸ್ಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಯ ಒಂದು ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಇತರ ಅಂಗಗಳಾದ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗಂಟುಗಳು ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ, ಇದು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ 65 ಪ್ರತಿಶತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು 90 ಪ್ರತಿಶತ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಮತ್ತು ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗದಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಮಲ್ಟಿನೋಡ್ಯುಲರ್ ಗೈಟರ್, ಮೆಡುಲ್ಲರಿ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮಾ, ಪ್ಯಾರೋಟಿಡ್ ಆಂಕೊಸೈಟೋಮಾ, ಕೊಲೊನಿಕ್ ಪಾಲಿಪೋಸಿಸ್, ಕನೆಕ್ಟಿವ್ ಟಿಶ್ಯೂ ನೆವಸ್, ಲಿಪೊಮಾಗಳು, ಆಂಜಿಯೋಲಿಪೊಮಾಗಳು, ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಅಡೆನೋಮಾಗಳು, ಫ್ಲೆಕ್ಡ್ ಕೋರಿಯೋರೆಟಿನೋಪತಿ, ನ್ಯೂರೋಥೆಕೊಮಾ, ಮೆನಿಂಜಿಯೋಮಾಗಳು, ಮುಖದ ಆಂಜಿಯೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳು, ಟ್ರೈಕೋಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾಗಳು, ಚರ್ಮದ ಫೋಕಲ್ ಮ್ಯೂಸಿನೋಸಿಸ್, ಚರ್ಮದ ಲಿಯೋಮಿಯೋಮಾ, ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಟಾನ್ಸಿಲ್ಲರ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಕಾಲಿನ ಸಾರ್ಕೋಮಾ, ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಮೆಲನೋಮಾ, ಡರ್ಮಾಟೋಫೈಬ್ರೊಸಾರ್ಕೋಮಾ ಪ್ರೊಟ್ಯೂಬೆರಾನ್ಸ್, ಬೇಸಲ್ ಸೆಲ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮಾ, ಕಟ್. ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಫೋಲಿಕುಲಿನ್ (ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್) ಜೀನ್ನೊಂದಿಗಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2002ರಲ್ಲಿ ವರದಿ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ಈ 14-ಎಕ್ಸಾನ್ ವಂಶವಾಹಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17 (17p11.2) ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಇದೆ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸಾನ್ 11 ರಲ್ಲಿ ಸೈಟೋಸಿನ್-ಸಮೃದ್ಧ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ರೂಪಾಂತರವೆಂದರೆ ಸೈಟೋಸಿನ್ ಅವಶೇಷವನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಅಳಿಸುವುದು, ಇದು ಶೇಕಡಾ 53ರಷ್ಟು ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಆ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಅಳವಡಿಸಿದ ಕುಟುಂಬಗಳು ಅನುಭವಿಸುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಗಮನಾರ್ಹ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಸಂಬದ್ಧ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಥವಾ ಫ್ರೇಮ್ಶಿಫ್ಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿವೆ, ಇದು ಕಾರ್ಬೋಕ್ಸಿ ಟರ್ಮಿನಸ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪನ್ನದ ಆರಂಭಿಕ ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿವೆ, ಅಂದರೆ ಅವು ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲೂ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರವಾನೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಹಿಂದಿನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು (ಡಿ ನೊವೊ ರೂಪಾಂತರ). ಸೋಂಕಿತ ಪೋಷಕರ ಮಕ್ಕಳು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದುವ 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ಒಳನುಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ವಿವಿಧ ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ಜೀನೋಟೈಪ್ಗಳು ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳ ನಡುವಿನ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿಲ್ಲ. ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ಕಾರ್ಯವು ಎರಡು ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಫೋಲಿಕುಲಿನ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಟ್ಯೂಮರ್ ನಿರೋಧಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚರ್ಮ, ಡಿಸ್ಟಲ್ ನೆಫ್ರಾನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಟೈಪ್ I ನ್ಯೂಮೋಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಬಲವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಪರೋಟಿಡ್ ಗ್ರಂಥಿ, ಮೆದುಳು, ಸ್ತನ, ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ, ಪ್ರಾಸ್ಟೇಟ್ ಮತ್ತು ಅಂಡಾಶಯಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಟ್ಯೂಮರ್ ನಿರೋಧಕಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವಕೋಶಗಳು ತುಂಬಾ ವೇಗವಾಗಿ ಅಥವಾ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವುದನ್ನು ಮತ್ತು ವಿಭಜನೆಯಾಗುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತವೆ. ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಫೋಲಿಕುಲಿನ್ನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗಬಹುದು, ಇದು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಫೋಲಿಕುಲಿನ್ ಜೀವಕೋಶದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯೊಂದಿಗೆ ಅದರ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ಮೂಲಕ ಈ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸಾಧಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಬಹುಶಃ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದಲ್ಲಿನ ಎಂಟಿಒಆರ್ (ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ನ ಸಸ್ತನಿ ಗುರಿ) ಮಾರ್ಗ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಸಮನ್ವಯಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ. ಫೋಲಿಕುಲಿನ್ ಎಫ್ಎನ್ಐಪಿ1 ಮತ್ತು ಎಫ್ಎನ್ಐಪಿ2 (ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್-ಇಂಟರಾಕ್ಟಿಂಗ್ ಪ್ರೋಟೀನ್) ನೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಿ ಎಎಂಪಿ-ಆಕ್ಟಿವೇಟೆಡ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಕೀರ್ಣವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ. ಎಂಟಿಒಆರ್ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ಫೋಲಿಕುಲಿನ್ನ ಭಾಗವಹಿಸುವಿಕೆಯು ಬಿಎಚ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಟ್ಯುಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಪೀಟ್ಜ್-ಜೆಘರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಡುವಿನ ಫಿನೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿನ ಹೋಲಿಕೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸಬಹುದು. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಾರ್ಬೋಕ್ಸಿ ಟರ್ಮಿನಸ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಫೋಲಿಕುಲಿನ್ನ ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಲ್ ತುದಿಯು ಎಫ್. ಎನ್. ಐ. ಪಿ. 1 ನೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವ ಡೊಮೇನ್ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಇದರಿಂದಾಗಿ ಬಹುಶಃ ಎಂ. ಟಿ. ಓ. ಆರ್ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ಅನ್ನು ಕಶೇರುಕಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ-ಇದು ಅನೇಕ ಕಶೇರುಕ ಪ್ರಭೇದಗಳ ನಡುವೆ ಬಹಳ ಹೋಲುತ್ತದೆ. 508 ನೇ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಲೈಸಿನ್, ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿರುವ ಲೈಸಿನ್ ಫಾಲಿಕುಲಿನ್ನ ಅಕಶೇರುಕ ಮತ್ತು ಕಶೇರುಕ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳ ನಡುವೆ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಎಫ್. ಎಲ್. ಸಿ. ಎನ್ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿಡಲು ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯು ಸಾಕಾಗಿದ್ದರೂ, ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ನಕಲನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಇನ್ಸೆಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಫೈಬ್ರೊಫೊಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಸ್ ಮತ್ತು ಪಲ್ಮನರಿ ಸಿಸ್ಟ್ಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಉಪವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ನಕಲನ್ನು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ಜೀನ್ನ ಯಾವುದೇ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳು ನಿಯಂತ್ರಣದಿಂದ ಹೊರಬರಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಸಿಟಿಯ ಈ ನಷ್ಟವು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಲ್ಲಿನ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳು ಕ್ರೋಮೋಫೋಬ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಆಂಕೊಸೈಟೋಮಾದಂತಹ ಇತರ ಎರಡು ರೀತಿಯ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ. ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಟ್ಯೂಮರಿಜೆನೆಸಿಸ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ನಡುವೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಸಿಟಿಯ ನಷ್ಟವು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಚರ್ಮ, ಅಲ್ಲಿ ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಬಲವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಫೈಬ್ರೊಫೊಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ಅತಿಯಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗಿರುವುದು ಮತ್ತು ಪೀಡಿತ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಎಂಟಿಒಆರ್ ಮಾರ್ಗವು ಮಾನವರು ಮತ್ತು ಇಲಿಗಳೆರಡರಿಂದಲೂ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಯಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಿಸ್ಟೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಟ್ಯೂಮರಿಜೆನೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಟಿ. ಎಫ್. ಇ. ಬಿ. ಯ ಸಾಂವಿಧಾನಿಕ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಿಂದ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು ಆದರೆ ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಖಚಿತವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ತ್ರಿಕೋನವು ಕೂದಲು ಕಿರುಚೀಲಗಳ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು, ಪಲ್ಮನರಿ ಚೀಲಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ನ್ಯೂಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ, ಮಲ್ಟಿಫೋಕಲ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಟ್ರೈಡ್ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಯ ಚರ್ಮದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಮೂಲತಃ ಫೈಬ್ರೋಫೊಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಸ್ (ಕೂದಲಿನ ಕೋಶಕದ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು), ಟ್ರೈಕೋಡಿಸ್ಕೋಮಾಸ್ (ಪರಿಧಿಯಲ್ಲಿ ಕೂದಲಿನ ಕೋಶಕದೊಂದಿಗೆ ಹ್ಯಾಮಾರ್ಟೊಮಾಟಸ್ ಗಾಯಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮುಖದ ಮೇಲೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ) ಮತ್ತು ಅಕ್ರೋಕಾರ್ಡನ್ಗಳು (ಚರ್ಮದ ಟ್ಯಾಗ್ಗಳು) ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಚರ್ಮದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹಿಸ್ಟಾಲಜಿ ದೃಢೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು (89 ಪ್ರತಿಶತ) ಎರಡೂ ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಚೀಲಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು 24 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ನ್ಯೂಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್ನ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಚಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಎದೆಯ ಸಿ. ಟಿ. ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮೂಲಕ ಚೀಲಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಅನೇಕ ರೀತಿಯ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮಗಳಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಕೆಲವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಉಪವಿಧಗಳು (ಕ್ರೋಮೋಫೋಬ್, ಆಂಕೊಸೈಟೋಮಾ ಮತ್ತು ಆಂಕೊಸೈಟಿಕ್ ಹೈಬ್ರಿಡ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ) ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಮೂಲ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಚರ್ಮದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದ್ದರೂ, ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಯಾವುದೇ ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳಿಲ್ಲದೆ ಶ್ವಾಸಕೋಶ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಪ್ರಕಟಿಸಬಹುದು. ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆಯಾದರೂ, ಇದನ್ನು ಎಫ್. ಎಲ್. ಸಿ. ಎನ್. ರೂಪಾಂತರಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಮಾತ್ರ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ 88 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ಗಳಲ್ಲಿ ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರು ಪ್ರಸ್ತುತ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದಿಂದ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಅಥವಾ ಪ್ರಸ್ತುತ ತಿಳಿದಿಲ್ಲದ ಮತ್ತೊಂದು ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಎಕ್ಸೋನಿಕ್ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿನ ವರ್ಧನೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಇತರ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಇನ್ನೂ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸದಿದ್ದರೂ ಸಹ ಅವರನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ವಿಧಾನವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ನ್ಯೂಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುವುದರಿಂದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಮಾತ್ರ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ವಾನ್ ಹಿಪ್ಪೆಲ್-ಲಿಂಡೌ ಕಾಯಿಲೆ (ಸ್ಪಷ್ಟ ಜೀವಕೋಶದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ), ಆನುವಂಶಿಕ ಪಾಪಿಲ್ಲರಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ (ಪಾಪಿಲ್ಲರಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕೋಶದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ), ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಲಿಯೊಮಿಯೊಮಾಟೊಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವಂತೆ ಆನುವಂಶಿಕ ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ, ಮಲ್ಟಿಫೋಕಲ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಹಿಸ್ಟಾಲಜಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ನ್ಯೂಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್ ಅಥವಾ ಪಲ್ಮನರಿ ಚೀಲಗಳು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಟ್ಯುಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್, ಆಲ್ಫಾ 1-ಆಂಟಿಟ್ರಿಪ್ಸಿನ್ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ನ್ಯೂಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಪಲ್ಮನರಿ ಚೀಲಗಳು ಲ್ಯಾಂಗರ್ಹಾನ್ಸ್ ಕೋಶದ ಹಿಸ್ಟಿಯೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಲಿಂಫ್ಯಾಂಜಿಯೋಲಿಯೊಮೈಟೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ರೋಗಿಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವ ಮೂಲಕ ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಯಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗವಿದೆ ಎಂದು ಶಂಕಿಸಲಾದ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಪಲ್ಮನರಿ ಅಥವಾ ಥೊರಾಸಿಕ್ ಎಂಡೊಮೆಟ್ರಿಯೊಸಿಸ್ ಅನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಫೈಬ್ರೋಫೊಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಗಳು ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಗೆ ಅನನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೂ, ಅವು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಹಿಸ್ಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ಆಗಿ ದೃಢೀಕರಿಸಬೇಕು. ಟ್ಯುಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್, ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಟ್ರೈಕೋಪಿಥೆಲಿಯೋಮಾಸ್ ಮತ್ತು ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ನಿಯೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಟೈಪ್ 1 ಸೇರಿದಂತೆ ಇತರ ರೋಗಗಳು ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಯ ಡರ್ಮಟಾಲಜಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಅನುಕರಿಸಬಹುದು. ಟ್ಯುಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬೇಕು ಏಕೆಂದರೆ ಎರಡೂ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮುಖದ ಮೇಲೆ ಆಂಜಿಯೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳೊಂದಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವು ಟ್ಯುಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಯ ವಿವಿಧ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಫೈಬ್ರೋಫೊಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಗಳನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ತೆಗೆದುಹಾಕಬಹುದು, ಕ್ಯುರೇಟೇಜ್, ಕ್ಷೌರದ ಛೇದನ, ಚರ್ಮದ ಮರುಹೊಂದಿಸುವಿಕೆ, ಅಥವಾ ಲೇಸರ್ ಕ್ಷಯಿಸುವಿಕೆಯ ಮೂಲಕ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ಇದು ಶಾಶ್ವತ ಪರಿಹಾರವಲ್ಲ. ಮೆಲನೋಮದ ಅಪಾಯದಿಂದಾಗಿ ಪ್ರತಿ 6-12 ತಿಂಗಳುಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಚರ್ಮದ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಥೈರಾಯ್ಡ್/ಪ್ಯಾರೊಟಿಡ್ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ವಾರ್ಷಿಕವಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು. ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು. ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆಃ ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ಗಳು, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ಗಳು ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಎಂಆರ್ಐಗಳನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಧೂಮಪಾನ ಮಾಡದಂತೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಿಹೆಚ್ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಕಣ್ಗಾವಲಿಗೆ ಎಂಆರ್ಐಗಳು ಆದ್ಯತೆಯ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ಗಳಂತೆಯೇ ವಿಕಿರಣ ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಹೊಂದಿರುವ ಧೂಮಪಾನಿಗಳು ಧೂಮಪಾನಿಗಳಲ್ಲದವರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ನೆಫ್ರೆಕ್ಟಮಿಯನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಭಾಗಶಃ ನೆಫ್ರೆಕ್ಟಮಿಯಲ್ಲಿ ಇಡೀ ಮೂತ್ರಪಿಂಡವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳದೆ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಾಕ್ಔಟ್ ಮೌಸ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ನ ಆಡಳಿತವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಮೇಲೆ ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಗ್ಗಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಎಂಟಿಒಆರ್ ಮಾರ್ಗದೊಂದಿಗೆ ಫೋಲಿಕುಲಿನ್ನ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಮುನ್ನರಿವುಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು ಎಂದು ತೋರಿಸಿವೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 100 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿದೆ, ಆದರೂ ಕೆಲವು ಮೂಲಗಳು 400 ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ಅದರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸದಿಂದಾಗಿ ಇದನ್ನು ಕಡಿಮೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೂಪಾಂತರಗಳ ಮಾದರಿ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ವರ್ಣಪಟಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಡುವೆ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿದೆ. ಚರ್ಮದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತಡವಾದ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ಚರ್ಮದ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ರೋಗಿಯ ರಿಜಿಸ್ಟ್ರಿ ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳು, ಕುಟುಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಆರೈಕೆ ಮಾಡುವವರನ್ನು ಎನ್ಐಎಚ್ ಅಪರೂಪದ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಒಕ್ಕೂಟದ ಸಂಪರ್ಕ ನೋಂದಣಿಗೆ ಸೇರಲು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಗೌಪ್ಯತೆ-ಸಂರಕ್ಷಿತ ತಾಣವಾಗಿದ್ದು, ಅಪರೂಪದ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತ್ತೀಚಿನ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸುದ್ದಿಗಳು, ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ನವೀಕೃತ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. 1977ರಲ್ಲಿ ಕೆನಡಾದ ಮೂವರು ವೈದ್ಯರಾದ ಆರ್ಥರ್ ಆರ್. ಬರ್ಟ್, ಜಾರ್ಜಿನಾ ಆರ್. ಹಾಗ್ ಮತ್ತು ವಿಲಿಯಂ ಜೆ. ಡುಬೆ ಅವರು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಮೊದಲು ಚೆನ್ನಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದರು. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಯ ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು 1927 ರಲ್ಲಿ ಬರ್ನಿಯರ್ ಮತ್ತು ರೆಜ್ಸೆಕ್ ಅವರು ಪ್ರಕಟಿಸಿದರು, ಅವರು 56 ವರ್ಷದ ಮಹಿಳೆಯ ಮುಖದ ಮೇಲೆ ಪೆರಿಫೋಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಟ್ರೈಕೋಡಿಸ್ಕೊಮಾಗಳನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1974 ರಲ್ಲಿ ಎಚ್. ಎಸ್. ಜಾಕ್ಹೈಮ್ ಮತ್ತು ಎಚ್. ಪಿಂಕಸ್ ಅವರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಬರ್ಟ್, ಹಾಗ್ ಮತ್ತು ಡುಬೆ ರವರೆಗೆ ಬಿಎಚ್ಡಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಲಿಲ್ಲ. ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಯ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಹಾರ್ನ್ಸ್ಟೈನ್ ಮತ್ತು ನಿಕೆನ್ಬರ್ಗ್ ಅವರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಇಬ್ಬರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅವರ ತಂದೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇವರೆಲ್ಲರೂ ಕೊಲೊನ್ ಪಾಲಿಪ್ಸ್ ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟ ಫೈಬ್ರೋಫೊಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಅಥವಾ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿರಲಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಅವರ ತಂದೆಯ ಶ್ವಾಸಕೋಶ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಚೀಲಗಳಿದ್ದವು. ಹಾರ್ನ್ಸ್ಟೈನ್-ನಿಕೆನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಗೆ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಫೈಬ್ರೊಫೊಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಗಳಿಗೆ ಈಗ-ಅಸಮ್ಮತಿಗೊಂಡ ಹೆಸರಾಗಿದೆ. ಬರ್ಟ್, ಹಾಗ್ ಮತ್ತು ಡುಬೆ ಅವರು ಆನುವಂಶಿಕ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಸದಸ್ಯರು ಫೈಬ್ರೊಫೊಲಿಕ್ಯುಲೋಮಾಸ್, ಟ್ರೈಕೋಡಿಸ್ಕೊಮಾಸ್ ಮತ್ತು ಅಕ್ರೋಕಾರ್ಡನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಇದು ನಾಮಸೂಚಕ ರೋಗದ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿತು. ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ನ್ಯೂಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್ನ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು 1986ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು; ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣವು 1993ರಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾಯಿತು, ಮತ್ತು ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಚೀಲಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು 1999ರಲ್ಲಿ ದೃಢಪಡಿಸಲಾಯಿತು. ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಪಾಲಿಪ್ಸ್ ಮತ್ತು ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್ಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಒಮ್ಮೆ ಭಾವಿಸಲಾಗಿತ್ತು, ಆದರೆ ಇದನ್ನು ನಿರಾಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧಕರು, ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವಿಚಾರಗೋಷ್ಠಿಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತದೆ. ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಜೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಬಿಎಚ್ಡಿಗೆ ಹೋಲುವ ರೋಗಗಳು ನಾಯಿಗಳು, ಹಣ್ಣಿನ ನೊಣಗಳು, ಇಲಿಗಳು ಮತ್ತು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಜರ್ಮನ್ ಶೆಫರ್ಡ್ ನಾಯಿಗಳಲ್ಲಿ, ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ನ ಕ್ಯಾನೈನ್ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ನಲ್ಲಿನ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮಾನವನ ಬಿಎಚ್ಡಿ-ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳಿಗೆ (ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮಲ್ಟಿಫೋಕಲ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಿಸ್ಟಡೆನೊಕಾರ್ಸಿನೋಮಾ) ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಿಗೆ (ನೋಡ್ಯುಲರ್ ಡರ್ಮಟೊಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್) ಇದೇ ರೀತಿಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಅವರು ಮಾನವ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಗೆ ಹೋಲುವ ಟ್ಯೂಮರಿಜೆನೆಸಿಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಇದರಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳು ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಆಗಿದ್ದವು, ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಸಿಟಿಯ ನಷ್ಟದಿಂದ ಉಂಟಾಗಿರಬಹುದು. ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳಾ ಜರ್ಮನ್ ಶೆಫರ್ಡ್ಗಳು ಸಹ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಲಿಯೊಮಿಯೊಮಾಸ್ಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಹಣ್ಣಿನ ನೊಣವಾದ ಡ್ರೊಸೊಫಿಲಾ ಮೆಲನೊಗಾಸ್ಟರ್ನಲ್ಲಿ ಡಿಬಿಎಚ್ಡಿ ಎಂಬ ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ನ ಹೋಮೋಲಾಗ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದೆ. ಡಿ. ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ಪುರುಷ ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳ (ಜಿ. ಎಸ್. ಸಿ.) ನಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನೊಣ ವೃಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಪುರುಷ ಜಿ. ಎಸ್. ಸಿ. ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಡಿ. ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಡಿಬಿಎಚ್ಡಿ ಜಿಎಸ್ಸಿ ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಕೆಳಮುಖವಾಗಿ ಅಥವಾ ಜೆಎಕೆ/ಎಸ್ಟಿಎಟಿ ಮತ್ತು ಡಿಪಿಪಿ ಸಿಗ್ನಲ್-ಟ್ರಾನ್ಸ್ಡಕ್ಷನ್ ಮಾರ್ಗಗಳಿಗೆ ಸಮಾನಾಂತರವಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಬಿಹೆಚ್ಡಿ ಟ್ಯೂಮರಿಜೆನೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. 2006 ಜಪಾನಿನ ಸಂಶೋಧಕರು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಹೊಂದಿರುವ ಇಲಿಗಳ ಸರಣಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು. ಅವು ಮನುಷ್ಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಚರ್ಮದ ಅಥವಾ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸದಿದ್ದರೂ, ಅವು ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ಹೋಮೋಲಾಗ್ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು ಅದು ಮೊಟಕುಗೊಂಡ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ಗಳು ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಮುಂಚೆಯೇ ಕಂಡುಬರುವ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಅವು ಕ್ಲಿಯರ್-ಸೆಲ್ ಮತ್ತು ಹೈಬ್ರಿಡ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ, ಇದು ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ; ಅವು ಎಂಡೊಮೆಟ್ರಿಯಲ್ ಮತ್ತು ಲಾಲಾರಸ ಗ್ರಂಥಿ ಕ್ಲಿಯರ್-ಸೆಲ್ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ರಾಬ್ಡೋಮಿಯೋಲಿಸಿಸ್ಗೆ ಸಹ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ. ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್ಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಬದುಕುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ. ವೈಲ್ಡ್-ಟೈಪ್ ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸಿದಾಗ, ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲಾಯಿತು. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ-ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಬಿ. ಎಚ್. ಡಿ. ಯ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕಾಗಿ ನಾಕ್ಔಟ್ ಇಲಿಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ; ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಚೀಲಗಳು ಮತ್ತು ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಜನನದ ಮೂರು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ, ಎಂಟಿಒಆರ್ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಅನುಚಿತವಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಎಫ್ಎಲ್ಸಿಎನ್ನ ಮೌಸ್ ಹೋಮೋಲಾಗ್ ಈ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ನಿಯಂತ್ರಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ ಎಂ. ಟಿ. ಓ. ಆರ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಭಾಗಶಃ ರಕ್ಷಿಸಿತು. ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್ಗಳು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಗ್ರಂಥಸೂಚಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು BHDSyndrome.org Cancer.Net: ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಪಿಡರ್ಮಲ್ ನೆವಿ, ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್ಗಳು, ಮತ್ತು ಸಿಸ್ಟ್ಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು