Prader–Willi syndrome
ಪ್ರೈಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್.) ಎಂಬುದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15ರ ಮೇಲೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯ ನಷ್ಟದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಕಳಪೆ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ನಿಧಾನಗತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿವೆ. ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೂ, ಬಾಧಿತರು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಹಸಿವಿನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ ಮತ್ತು ಟೈಪ್ 2 ಮಧುಮೇಹಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ಮಟ್ಟದ ಬೌದ್ಧಿಕ ದುರ್ಬಲತೆ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೂ ಸಹ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕಿರಿದಾದ ಹಣೆಯ, ಸಣ್ಣ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳು, ಚಿಕ್ಕ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಹಗುರವಾದ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕೂದಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಿನವರಿಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಸುಮಾರು 74 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳು ತಂದೆಯ ವರ್ಣತಂತು 15ರ ಭಾಗವನ್ನು ಅಳಿಸಿದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಇನ್ನೂ 25 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತಾಯಿಯಿಂದ ತಾಯಿಯ ವರ್ಣತಂತು 15ರ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ತಾಯಿಯಿಂದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಮುದ್ರೆಯ ಮೂಲಕ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವುದರಿಂದ, ಅವು ಕೆಲವು ಜೀನ್ಗಳ ಯಾವುದೇ ಕಾರ್ಯನಿರತ ಪ್ರತಿಗಳಿಲ್ಲದೆ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮೊಟ್ಟೆ, ವೀರ್ಯದ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಒಂದು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ಮುಂದಿನ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಶೇಕಡಾ 1 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಏಂಜೆಲ್ಮ್ಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ದೋಷಯುಕ್ತ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ತಾಯಿಯಿಂದ ಅಥವಾ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ತಂದೆಯಿಂದ ಬರುತ್ತದೆ. ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಮಾಡಿದರೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಫೀಡಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್ಗಳಿಂದ ಬೆಂಬಲಿಸಬಹುದು. ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಆಹಾರದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂರು ವರ್ಷದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಿ, ವ್ಯಾಯಾಮ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಸಂಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸಹ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಔಷಧಿಗಳು ಕೆಲವು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಗುಂಪು ಮನೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 10,000 ರಿಂದ 30,000 ಜನರಲ್ಲಿ 1 ರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸ್ವಿಸ್ ವೈದ್ಯರಾದ ಆಂಡ್ರಿಯಾ ಪ್ರಾಡರ್ ಮತ್ತು ಹೆನ್ರಿಕ್ ವಿಲ್ಲಿ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ, ಅವರು ಅಲೆಕ್ಸಿಸ್ ಲ್ಯಾಬಾರ್ಟ್ ಅವರೊಂದಿಗೆ 1956 ರಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ವಿವರವಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಹಿಂದಿನ ವಿವರಣೆಯನ್ನು 1887ರಲ್ಲಿ ಬ್ರಿಟಿಷ್ ವೈದ್ಯ ಜಾನ್ ಲ್ಯಾಂಗ್ಡನ್ ಡೌನ್ ಅವರು ಮಾಡಿದರು. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಳಪೆ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ನಿಂದ ಹಿಡಿದು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳವರೆಗೆ ಇರಬಹುದು. ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಕಳಪೆ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಜೊತೆಗೆ, ಕಣ್ಣಿನ ಸಮನ್ವಯದ ಕೊರತೆಯಾಗಿದೆ, ಕೆಲವರು ಬಾದಾಮಿ ಆಕಾರದ ಕಣ್ಣುಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಕಳಪೆ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ನಿಂದಾಗಿ, ಕೆಲವರು ಬಲವಾದ ಹೀರುವ ಪ್ರತಿಫಲಿತವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರ ಕೂಗು ದುರ್ಬಲವಾಗಿದ್ದು, ಎಚ್ಚರಗೊಳ್ಳಲು ಅವರಿಗೆ ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮತ್ತೊಂದು ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ತೆಳುವಾದ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅವಲೋಕನದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾರ್ಯ, ಹೈಪೋಗೊನಡಿಸಮ್, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ವಿಳಂಬಗಳು, ಹೈಪರ್ಫೇಜಿಯಾ ಮತ್ತು ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ, ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಮತ್ತು ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಡಚಣೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ನ ಸೂಚಕಗಳಾಗಿವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಎಲ್ಲವೂ ಇರುವುದಿಲ್ಲಃ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಜನನದಲ್ಲಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ ದೈಹಿಕ ನೋಟ ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ನ್ಯೂರೋ ಕಾಗ್ನಿಟಿವ್ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕಲಿಕೆ ಮತ್ತು ಗಮನದ ತೊಂದರೆಗಳ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುತ್ತಾರೆ. ಕರ್ಫ್ಸ್ ಮತ್ತು ಫ್ರೈನ್ಸ್ (1992) ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕಲಿಕೆಯ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸಿದರು. ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಶೇಕಡಾ 40ರಷ್ಟು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಗಡಿರೇಖೆ/ಕಡಿಮೆ ಸರಾಸರಿ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಕ್ಯಾಸಿಡಿ ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಕರ್ಫ್ಸ್ ಮತ್ತು ಫ್ರೈನ್ಸ್ನ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಶೇಕಡಾ 32ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಕಿ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎರಡೂ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು (50-65%) ಸೌಮ್ಯ/ಗಡಿರೇಖೆ/ಕಡಿಮೆ ಸರಾಸರಿ ಗುಪ್ತಚರ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯೊಳಗೆ ಬರುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಅರಿವಿನ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಓದುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಶಬ್ದಕೋಶವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ದೃಶ್ಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಗ್ರಹಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಬಲವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅವರ ಮಾತನಾಡುವ ಭಾಷೆಯು (ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹೈಪರ್ನಾಸಲ್ಟಿಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವರ ಗ್ರಹಿಕೆಗಿಂತ ಕಳಪೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಜಿಗ್ಸಾ ಒಗಟುಗಳನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸುವಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಕೌಶಲ್ಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಭ್ಯಾಸದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿರಬಹುದು. ಅಂಕಗಣಿತ ಮತ್ತು ಬರವಣಿಗೆ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು, ದೃಶ್ಯ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ಸ್ಮರಣೆ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಗಮನದ ಅವಧಿಯಂತೆ ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಮಾಹಿತಿ ಸಂಸ್ಕರಣೆ ಮತ್ತು ಅನುಕ್ರಮ ಸಂಸ್ಕರಣೆಯು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಕಳಪೆಯಾಗಿದೆ. ಇವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಈ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಉಳಿಯುತ್ತವೆ. ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್. ಮನೋವಿಕೃತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದು. ನಡವಳಿಕೆಯ ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್ ಆಗಾಗ್ಗೆ ನಿರಂತರವಾದ ತೃಪ್ತಿಪಡಿಸದ ಹಸಿವಿನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದು ರೋಗಿಯು ಎಷ್ಟೇ ತಿಂದರೂ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ, ಇದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅಸ್ವಸ್ಥ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆರೈಕೆ ಮಾಡುವವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೆಫ್ರಿಜರೇಟರ್ಗಳು ಮತ್ತು ಆಹಾರವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ಎಲ್ಲಾ ಕಪಾಟಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಬಿನೆಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಬೀಗಗಳನ್ನು ಅಳವಡಿಸುವ ಮೂಲಕ ರೋಗಿಗಳ ಆಹಾರದ ಲಭ್ಯತೆಯನ್ನು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಮಿತಿಗೊಳಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅಸ್ವಸ್ಥ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಕಾರಣದ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಒಮ್ಮತವಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15ರಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಹೈಪೋಥಾಲಮಸ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಹೈಪೋಥಾಲಾಮಿಕ್ ಆರ್ಕ್ಯುಯೇಟ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಹಸಿವು ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ಮೂಲಭೂತ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆಯಾದ್ದರಿಂದ, ಒಂದು ಸಂಪರ್ಕವು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರಬಹುದು. ಹೈಪೋಥಾಲಮಸ್ನಲ್ಲಿ, ಆಕ್ಸಿಟೋಸಿನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ನರ ಕೋಶಗಳು, ತೃಪ್ತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾದ ಹಾರ್ಮೋನು, ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಅಸಹಜವೆಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಗ್ರೆಲಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಹೆಚ್ಚಿದ ಹಸಿವು, ಹೈಪರ್ಫೇಜಿಯಾ ಮತ್ತು ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ನಡವಳಿಕೆಯ ನಿರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸ್ಪಷ್ಟ ಚಿತ್ರಣ, ನಡವಳಿಕೆಯ ಮಿತಿಗಳ ಬಲವರ್ಧನೆ ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತ ದಿನಚರಿಗಳ ಸ್ಥಾಪನೆಯ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಕ್ಯಾಸಿಡಿ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಅನುಭವಿಸುವ ಪ್ರಮುಖ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ತೊಂದರೆಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಬಂಧಿತ ನಡವಳಿಕೆ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚರ್ಮದ ಆಯ್ಕೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಆತಂಕಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಭ್ರಮೆಗಳು, ಮತಿವಿಕಲ್ಪ ಮತ್ತು ಖಿನ್ನತೆ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಯುವ ವಯಸ್ಕರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ರೋಗಿಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಮೊಂಡುತನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಕೋಪಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ದಾಖಲಾಗಲು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ 70-90% ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ನಡವಳಿಕೆಯ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಮಾದರಿಗಳ ಅಂಶಗಳು ಮೊಂಡುತನ, ಉದ್ವೇಗದ ಕೋಪ, ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ಕುಶಲತೆಯ ನಡವಳಿಕೆ, ದಿನಚರಿಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಕಂಪಲ್ಸಿವ್-ರೀತಿಯ ನಡವಳಿಕೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್ನ ಹಲವಾರು ಅಂಶಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕೊರತೆಯ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತವೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಅಸಹಜ ದೇಹದ ಸಂಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ಸ್ಥೂಲಕಾಯದವರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ, ಕೊಬ್ಬು-ಮುಕ್ತ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ದುರ್ಬಲ ದೇಹದ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿ ಮತ್ತು ಒಟ್ಟು ಶಕ್ತಿಯ ವೆಚ್ಚವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಯ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಹೈಪೊಗೊನಡಿಸಮ್ನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲದ ವೃಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಅಕಾಲಿಕ ಅಡ್ರಿನಾರ್ಚೆ ಎಂದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ವೃಷಣಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಬದಲಿ ಮೂಲಕ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ಅಡ್ರಿನಾರ್ಚೆಗೆ ಹಾರ್ಮೋನ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿಯ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನಿ ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಶೇಕಡಾ 50 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಿಗಳು ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಎಸೋಟ್ರೋಪಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಹೊಂದಿರುವವರು) ಒ. ಸಿ. ಎ. 2 ಅಪರ್ಯಾಪ್ತತೆಯಿಂದಾಗಿ ಹೈಪೋಪಿಗ್ಮೆಂಟೆಡ್ ಫಂಡಿ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಮುದ್ರೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿದ್ಯಮಾನಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಭ್ರೂಣವು ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಮುದ್ರಿತ ತಾಯಿಯ ಪ್ರತಿ ಮತ್ತು ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ತಂದೆಯ ನಕಲನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಮುದ್ರೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ತಾಯಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರತಿಗಳು ವಾಸ್ತವಿಕವಾಗಿ ಮೌನವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಭ್ರೂಣವು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ತಂದೆಯ ಪ್ರತಿಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್ನಲ್ಲಿ, ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ತಂದೆಯ ಪ್ರತಿಗಳ ರೂಪಾಂತರ/ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಇರುತ್ತದೆ, ಇದು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಕಾರ್ಯನಿರತ ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಲ್ಲದೆ ಬಿಡುತ್ತದೆ. ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಎಸ್. ಎನ್. ಆರ್. ಪಿ. ಎನ್ ಮತ್ತು ಎನ್. ಡಿ. ಎನ್ ವಂಶವಾಹಿಗಳು, ಜೊತೆಗೆ ಸ್ನೋಆರ್ಎನ್ಎಗಳ ಸಮೂಹಗಳುಃ ಎಸ್. ಎನ್. ಓ. ಆರ್. ಡಿ. 64, ಎಸ್. ಎನ್. ಓ. ಆರ್. ಡಿ. 107, ಎಸ್. ಎನ್. ಓ. ಆರ್. ಡಿ. 108 ಮತ್ತು ಎಸ್. ಎನ್. ಓ. ಆರ್. ಡಿ. 109ರ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು, ಎಸ್. ಎನ್. ಓ. ಆರ್. ಡಿ. 116 (ಎಚ್. ಬಿ. ಐ. ಐ-85) ನ 29 ಪ್ರತಿಗಳು ಮತ್ತು ಎಸ್. ಎನ್. ಓ. ಆರ್. ಡಿ. 115 (ಎಚ್. ಬಿ. ಐ. ಐ-52) ನ 48 ಪ್ರತಿಗಳು. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳು 15q 11-13 ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿರುವ ವರ್ಣತಂತು 15ರ ಮೇಲೆ ನೆಲೆಗೊಂಡಿವೆ. ತಂದೆಯ ವರ್ಣತಂತು 15ರಲ್ಲಿರುವ ಈ ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್/ಎಎಸ್ ಪ್ರದೇಶವು ಹಲವಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಿಂದ ಕಳೆದುಹೋಗಬಹುದು, ಇದು ಬಹುಪಾಲು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಆಕಸ್ಮಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಮೂಲಕ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇತರ, ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಯುನಿಪೇರೆಂಟಲ್ ಡಿಸೊಮಿ, ವಿರಳವಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ರೀಜನ್ 15Q 11-13 ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಮತ್ತು ಏಂಜೆಲ್ಮ್ಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಎಸ್) ಎರಡರಲ್ಲೂ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ. ತಂದೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಈ ಪ್ರದೇಶದೊಳಗಿನ ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ನಷ್ಟದಿಂದ ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್ ಉಂಟಾಗಿದ್ದರೆ, ತಾಯಿಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಅದೇ ಪ್ರದೇಶದೊಳಗೆ ಬೇರೆ ವಂಶವಾಹಿಗಳ (ಯು. ಬಿ. ಇ. 3ಎ) ನಷ್ಟವು ಎ. ಎಸ್. ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್. ಮತ್ತು ಎ. ಎಸ್. ಗಳು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಮುದ್ರಣಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮೊದಲ ವರದಿಯಾದ ನಿದರ್ಶನಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆ. ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪೀಡಿತ ಮಗುವಿನ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಿಗೆ ಇರುವ ಅಪಾಯವು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಪೀಡಿತ ಮಗುವು ಜೀನ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಏಕ ಪೋಷಕರ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಿಗೆ ಶೇಕಡಾ 1ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯವಿರುತ್ತದೆ, ಪೀಡಿತ ಮಗುವು ಮುದ್ರಣ ನಿಯಂತ್ರಣ ಪ್ರದೇಶದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಶೇಕಡಾ 50ರಷ್ಟು ಮತ್ತು ಪೋಷಕರ ವರ್ಣತಂತು ಸ್ಥಳಾಂತರವು ಇದ್ದರೆ ಶೇಕಡಾ 25ರಷ್ಟು ಅಪಾಯವಿರುತ್ತದೆ. ತಿಳಿದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಸ್ನೋಆರ್ಎನ್ಎ ಎಚ್. ಬಿ. ಐ. ಐ-52ರ ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ರೋಗದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುವುದರಿಂದ ಇದನ್ನು ಹೊರಗಿಟ್ಟಿದೆ. ಮಾನವ ಮತ್ತು ಇಲಿ ಮಾದರಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸಿ/ಡಿ ಬಾಕ್ಸ್ ಸ್ನೋಆರ್ಎನ್ಎ ಸ್ನೋರ್ಡ್116 (ಎಚ್. ಬಿ. ಐ. ಐ-85) ನ 29 ಪ್ರತಿಗಳ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್. ಗೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಕಾರಣವೆಂದು ತೋರಿಸಿವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ, ಹೈಪರ್ಫೇಜಿಯಾ, ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ, ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಒಬ್ಸೆಸಿವ್-ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ತರಹದ ನಡವಳಿಕೆಗಳು), ಸಣ್ಣ ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು, ಹೈಪೋಗೊನಡಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ (ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ), ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಮುನ್ನರಿವು ಬದಲಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದೆ. ಸ್ವಲೀನತೆಯಂತೆಯೇ, ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್. ಒಂದು ವರ್ಣಪಟಲದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ, ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್. ಅನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ನ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಆರಂಭಿಕ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ನ ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ದೈನಂದಿನ ರಿಕಾಂಬಿನೆಂಟ್ ಗ್ರೋತ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ (ಜಿಎಚ್) ಚುಚ್ಚುಮದ್ದುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜಿಎಚ್ ರೇಖೀಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಹಾರದ ಆಸಕ್ತಿ ಮತ್ತು ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮುಖ್ಯ ಆಧಾರವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ 15q11-q13 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಪಿತೃತ್ವದಿಂದ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿದ ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್/ಎಎಸ್ ಪ್ರದೇಶದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಡಿಎನ್ಎ ಆಧಾರಿತ ಮೆತಿಲೀಕರಣ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಶೇಕಡಾ 97ರಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಮೆತಿಲೀಕರಣ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಅಥವಾ ವಿಲಕ್ಷಣ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಕಷ್ಟು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕವರಾಗಿರುವವರು. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮುದಾಯದಲ್ಲಿ ಅದರ ಪರಿಚಯವಿಲ್ಲದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್. ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದನ್ನು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಾಪೇಕ್ಷ ಆವರ್ತನದಿಂದಾಗಿ. ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್. ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಹಲವಾರು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿವೆ. ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಲವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ವಿಷಯಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು. ಮಾತು ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಹ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶಾಲಾ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚು ರಚನಾತ್ಮಕ ಕಲಿಕೆಯ ವಾತಾವರಣದಿಂದ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಹಾಯದಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅತಿದೊಡ್ಡ ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ ತೀವ್ರವಾದ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೆಫ್ರಿಜರೇಟರ್ಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಎಲ್ಲಾ ಆಹಾರ-ಶೇಖರಣಾ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಬೀಗಗಳನ್ನು ಅಳವಡಿಸುವ ಮೂಲಕ ಆಹಾರದ ಲಭ್ಯತೆಯನ್ನು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸಬೇಕು. ಎಲ್ಲಾ ವಯಸ್ಸಿನ ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ತಮಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನಶೈಲಿಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ದೈನಂದಿನ ರಿಕಾಂಬಿನೆಂಟ್ ಜಿಎಚ್ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜಿಎಚ್ ರೇಖೀಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಹಾರದ ಆಸಕ್ತಿ ಮತ್ತು ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ತೀವ್ರವಾದ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಪ್ರತಿರೋಧಕ ನಿದ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸೀಕ್ವೆಲಾ ಆಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಧನಾತ್ಮಕ ವಾಯುಮಾರ್ಗ ಒತ್ತಡ ಯಂತ್ರವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್. ರೋಗನಿರ್ಣಯಗೊಂಡ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ವಿಫಲವಾದ ಒಂದು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯೆಂದರೆ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಬೈಪಾಸ್. ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಗಾಗಿ ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬೇಕು. ಪೋಷಕರ ಶಿಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ತರಬೇತಿಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದಾಗ ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಪರಿಚಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೆರೊಟೋನಿನ್ ಅಗೊನಿಸ್ಟ್ಗಳು ಉದ್ವೇಗದ ಕೋಪವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಅನಿವಾರ್ಯತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್. 10,000ರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ 25,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. 400, 000ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಜನರು ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ನೊಂದಿಗೆ ವಾಸಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಸಮಾಜ ಮತ್ತು ಸಂಸ್ಕೃತಿ ಅದರ ಅಪರೂಪದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಅನ್ನು ಜನಪ್ರಿಯ ಸಂಸ್ಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗಿದೆ, ಭಾಗಶಃ ಅತೃಪ್ತಿಕರ ಹಸಿವು ಮತ್ತು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ ಲಕ್ಷಣದ ಸುತ್ತಲಿನ ಕುತೂಹಲದಿಂದಾಗಿ. ಕೇಟೀ ಪ್ರೈಸ್ನ ಮಗ ಹಾರ್ವೆ ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ನ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ದೂರದರ್ಶನದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಬಾರಿ ಚಿತ್ರಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. 24 ನವೆಂಬರ್ 2005 ರಂದು ಯು. ಎಸ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಸಾರವಾದ ದೂರದರ್ಶನ ಸರಣಿ ಸಿಎಸ್ಐಃ ಕ್ರೈಮ್ ಸೀನ್ ಇನ್ವೆಸ್ಟಿಗೇಷನ್ನ "ಡಾಗ್ ಈಟ್ ಡಾಗ್" ಸಂಚಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಕಾಲ್ಪನಿಕ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದಾನೆ. 2007ರ ಜುಲೈನಲ್ಲಿ ಚಾನೆಲ್ 4, ಪಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಸ್. ಹೊಂದಿರುವ ಜೋ ಮತ್ತು ತಮಾರಾ ಎಂಬ ಇಬ್ಬರು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ದೈನಂದಿನ ಜೀವನವನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಕ್ಯಾನ್ಟ್ ಸ್ಟಾಪ್ ಈಟಿಂಗ್ ಎಂಬ 2006ರ ಸಾಕ್ಷ್ಯಚಿತ್ರವನ್ನು ಪ್ರಸಾರ ಮಾಡಿತು. ಎಕ್ಸ್ಟ್ರೀಮ್ ಮೇಕ್ಓವರ್ಃ ಹೋಮ್ ಎಡಿಷನ್ ನ 2010ರ ಸಂಚಿಕೆಯಲ್ಲಿ, ಶೆರಿಲ್ ಕ್ರೌ ಅವರು ಟೈ ಪೆನ್ನಿಂಗ್ಟನ್ ಅವರ ಕುಟುಂಬಕ್ಕಾಗಿ ಒಂದು ಮನೆಯನ್ನು ಪುನರ್ನಿರ್ಮಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದರು, ಅವರ ಕಿರಿಯ ಮಗ ಎಥಾನ್ ಸ್ಟಾರ್ಕ್ವೆದರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ವಾಸಿಸುತ್ತಿದ್ದರು. ಡಿಸ್ಕವರಿ ಹೆಲ್ತ್ ಚಾನೆಲ್ನಲ್ಲಿನ ಮಿಸ್ಟರಿ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ನ 2012ರ ಸಂಚಿಕೆಯಲ್ಲಿ, ಪ್ರೈಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕಾನರ್ ಹೇಬ್ಯಾಕ್, ಆತನಿಗೆ ಹೇಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಯಿತು ಎಂಬುದನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಂಡರು. ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಇಂಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್ ROHHAD ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಗನೀಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಮೊನೊಸೋಮಿಗಳು ಮತ್ತು ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ತಿನ್ನುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಜೆನೋಡರ್ಮ್ಯಾಟೊಸಿಸ್ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ ಇಂಟರ್ಸೆಕ್ಸ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳನ್ನು ಭಾಷಾಂತರಿಸಲು ಸಿದ್ಧವಾದ ವಿಕಿಪೀಡಿಯ ಔಷಧ ಲೇಖನಗಳು