hội chứng người hoá đá. - chào em,hội chứng người hóa đá là một rối loạn di truyền hiếm gặp của các mô liên kết, trong đó các mô sợi của các khớp trở nên cứng hoặc tự hóa xương hoặc do một số tổn thương ở mô biến chuyển các mô này thành xương vĩnh viễn. những mô hóa xương hoặc xương mới có xu hướng phát triển bất thường trong cơ, gân, dây chằng và các cầu dạng xương mọc ở khắp nơi trong các khớp làm cho các khớp ảnh hưởng bị hạn chế vận động nghiêm trọng hay nói cách khác các khớp bị đóng băng. một số các khớp có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng người hóa đá là cổ, ngực, vai, khuỷu tay, cổ tay, cột sống, hông, đầu gối… trong hầu hết các trường hợp, bệnh này làm cho các khớp ngừng hoạt động vĩnh viễn.hầu hết các trường hợp hội chứng người hóa đá là kết quả những đột biến mới ở gen acvr1. đột biến ở gen này làm thay đổi codon-206 từ arginine thành histidine gây ra hội chứng người hóa đá. những trường hợp này xảy ra ở những người không có lịch sử rối loạn trong gia đình của họ. hội chứng người hóa đá được di truyền theo nhiễm sắc thể thường đặc tính trội, có nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra rối loạn này. do đó, nếu em lấy vợ và sinh con thì khả năng truyền bệnh cho con là 100%, dù là bé trai hay gái. hơn nữa, bản thân bệnh lý của em cũng khá phức tạp, sợ sẽ khó mang lại hạnh phúc bền vững cho người bạn đời, em nên suy nghĩ cẩn thận, quyết định cuối cùng thuộc về hai em.thân mến.mời tham khảo thêm:>> hội chứng người đá - căn bệnh lạ đe dọa tính mạng con ngườicác triệu chứng phổ biến của hội chứng người hóa đá là:- hình thái đốt sống bất thường- xương ngón đầu tiên của bàn chân bất thường- hóa xương bất thường ở mô dây chằng- vôi hóa mô cơ- hạn chế vận động khớp- ngón chân cái ngắn- cột sống cứng nhắc- các nốt dưới da- tóc rụng- bất sản/giảm sản xương bàn chân- ngón út cong- khiếm thính- suy hô hấp- thiếu máu- phát triển kém- bệnh tăng nhãn áp- xương ngón chân cái cong gập- thiểu năng trí tuệ- co giật- dính khớp- di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trạng trội- cổ xương đùi lớn - khiếm thính do dẫn truyền- mô gân hóa xương- xương dài mở rộng- dính đốt sống cổ tiến triển- suy hô hấp- vẹo cột sống- khiếm thính do dây thần kinh thính giác- xương ngón trỏ của bàn tay ngắn- thân đốt sống cổ nhỏ- răng thưatính đến nay chưa có cách chữa trị hội chứng người hóa đá. phẫu thuật cắt bỏ xương thừa bị chống chỉ định vì nó có thể dẫn đến sự hình thành nhiều xương hơn. các nghiên cứu vẫn đang được tiếp tục nhằm tìm ra cách điều trị hiệu quả cho hội chứng này. các nhà nghiên cứu đang làm việc trên một số loại thuốc mới có thể giúp kiểm soát phát triển xương. ngoài ra, các loại thuốc được sử dụng để giảm các triệu chứng đau và viêm của hội chứng người hóa đá. hội chứng người hóa đá là một rối loạn tiến triển và trở nên tồi tệ theo thời gian nhưng sự tiến triển của căn bệnh này rất khó lường.
Hội chứng người hóa đá là gì?
Hội chứng người hóa đá là một rối loạn di truyền hiếm gặp của các mô liên kết, trong đó các mô sợi của các khớp trở nên cứng hoặc tự hóa xương hoặc do một số tổn thương ở mô biến chuyển các mô này thành xương vĩnh viễn.