Hocam 14 aylık bebeğim var . İkili tarama testi yaptırdığımda bı problem çıkmadı doğumda nefessiz kaldi ve yoğun bakımda yattı 8 gün kadar hiç nöbet geçirmedi nöroloji takipli kalça çıkığı var bir buçuk yaşında kalça yuvası olmadığı için ameliyat olacak fiziksel olarak 1 yaşındayken 9 aylık olarak görülmüştü denwer testinde. 4 aylıkken yüz tipi nedeniyle ( uzun geniş alınlı çene çıkıntılı gözleri birbirine yakın burnu hafif geniş bı yüz yapısı var) genetik test yapıldı genel bı kromoz testi dendi ondada bı sorun çıkmadı şükür . İki genetik doktoru gördü 7 aylıkken bı durum söz kknusu değil dendi . 1 yaşındayken de takipli genetik doktorunuz artık gelmenize gerek yok çok iyi gelişimi dedi . Fakat yüz yapısı eşimin ailesinin de uzun ama benim kafama takılıyor anne baba gibi kelimeleri çıkarıyordu ama bı aydır çıkarmıyor babasını gösteriyo baban nerde diyince beni göstermiyor çok hareketli bı bebek birdeyi gösterince ben aynısını yapiyor hemen acaba frajil x sendromu gibi birşey olabilir mi brbegim de yani bu genel olarak yapılan testte veya muanelerde anlaşılabilir miydi ?
Yazdiklariniz ile bir sonuca varmak imkansiz meslektaslarimin takibinde olmaniz cok onemli bebegenizin mental motor gelisimi ile ilgili pediatri uzmanlarina danismaniz cok onemli, cunku metabolik bazi degerlerde eksiklik olabilir bahsettiginiz konu ise muayene ve takip ile anlasilabilir bir durum, aile oykunuz onemli, esinizle aranizda akrabalik bulunmasi onemli
Merhaba dirençli epilepsi tedavisi yapıyormusunuz ablasında da aynı hastalık vardı vefat etti genetik bir hastalık ve lafora hastalığının tedavisi var mı
Tum exomdan bahsediyorsunuz herhalde hocam bu testen bahsetmislerdi en son bu testi yapariz cocuga ama kesin tani cikmayabilir denmisti ve maliyeti yuksek bir test diye bahsetmislerdi. zaten salgin bittikten sonra yaniniza gelmeyi istiyoruz ilginize teşekkür ederim.
Merhaba hocam benim 7 yasinda genetik hastalikli kizim var sami ulusta 3 test yapildi bisey cikmadi sonra hacettepe göknur hanim ve eda hanima gittik ordada microarray franjilx analiz ve metebolik hastalik mi vardiye test yapildi bundada bisey cikmadi en son sehir hastanesi ahmet beye gittik 5000 bi... devamı
Merhabalar eşimle akraba evliği yaptık genetik danışma aldık. sorum ikimizinde aile ağacı çıkarıldı ve anormali bir gebelik ve doğum olmadığı için gebelik olunca gelin detaylı takibi yapalım denildi ek olarakta bize eğer isterseniz özel olarak ekzon analiz yapalım denildi. yaptırmamız gerekli mi... devamı
Çok teşekkürler hocam.
Doktor bey iyi akşamlar, eşim 7 aylık hamile ultrasyon sonuçlarında bebeğimizde kol ve bacaklarda 2 hafta geriden gelme söz konusuydu bizde amniyosentez yaptırdık çıkan sonuç raporda 46xx inv(9)(p11q13) çıktı. bizde annesiyle çok üzülüyoruz, bu sonuca göre bebeğimizin sağlığında bir sıkıntı mı var?... devamı
2.5 yaşını dolduran kızım var yutma güçlüğü hipotonisi mevcut. aleksander hastalığı tanısı kontu. tedavi mevcut mu.
Merhaba hocam, pankreastaki kanserin geni aslında kolon kanseri geniyse (mutyh mutasyonu) kemoterapiye vereceği cevabı etkiler mi? ailemizde kolon kanseri var.(baba,amca,hala)fakat 35 yaşımdaki abim de pankreas kuyruğunda çıktı.kt cevap verdi çok şükür.kitle kısa sürede 7 cm’den 3 cm geriledi ve ka... devamı
Hocam merhaba ben kucuklugumden beri kabizlik sikayeti olan biriyim. 2012 senesinden beri piyasa olan tum ilaclari kullandim diyebilirim. doktorlara tuvaletimi hep elimle iterek yaptigimi soyledigimi hatirliyorum. son bir senedir anal fissurum hic gecmemecesine beni sosyal hayatimdan etti. ogretmeni... devamı
Sma taşıyıcılık testinde taşıyıcı olduğum çıktı eşim taşıyıcı değil. çocuğumuzun sma hastasi olma olasılığı nedir. sadece benim taşıyıcı olmamla çocuğumuzun hasta olma ihtimali var mi
Merhabalar hocam , 2 ay önce 8 aylık doğum yaptım bebeğim 5 dk içinde vefat etti . sebebine akondrogenezis denildi.12 haftadan itibaren ense kalınlığıyla başlyip fl ve hl kisaligiyla devam etti anazarka tarzında ödem vardı. aldırmak istemedik ve doğumu bekledim . yaşamla bağdaşmayan bir hastalik old... devamı
Merhabalar hocam, genetik sonuçlarım çıktı. uygulanan yöntem:pcr ve fmr1 geni fragment analizi (str analiz) ile cgg tekrar sayısının değerlendirilmesi. periferik venöz kanından elde edilen dna örneği ile yapılan çalışmada cgg tekrar sayısının 30/> 200 olduğu tespit edilmiştir yazıyor. sorum tam mu... devamı
Hocam var olan haliyle sonuç normal yazılmış yazmissiniz bu ne demek 30 gen normal çıkmış hocam siz ne demek istediniz bende bisemii var hemotoloji gösterdim normal çıkmış dedi tekrar gitmem gereklimi saygilar
Hocam mrb ben 4 yıldır evliyim 4tane dusugum var genetik kan tahlili yaptık ve sonuç metafaz plajlarında 1 ve 4 kromozomların q41 ve q25 bölgesinde. translokasyon gözlenmiştir diyor hocam bu normal yoldan gebe kalmiyacam anlamına geliyor bide tedavisi varmı varsa nedir kesin sonuç verir mi 😔
Scn8a geni c. 1730c>a ve sptan1 geni c. 6748-4g>a genetik kan testi sonucu (çinar can)bu konuda bizi biğilendirimisiniz