Frajil X Sendromu
Frajil X sendromu ailevi zihinsel geriliklerin en sık nedenlerinden biridir.
Di George sendromu 22. kromozomun (22q11) delesyonu (bir bölgenin silinmesi) ya da translokasyonu (başka bir kromozoma taşınması) sonucu kromozomun yeniden oluşması ile oluşan bir genetik anomalidir. Di George sendromu yaklaşık her 4,000 canlı doğumda bir (1:4000) olmak üzere oldukça nadir görülür. DGS’li çoğu vakada genetik geçiş sporadik yani rastlantısaldır ancak otozomal resesif ve otozomal dominant kalıtım da bildirilmiştir. Kromozom 22q11 delesyonu hastaların %90 ında gözlenmiştir.
22. kromozomdaki gen defekti sonucunda intrauterin yani anne karnındaki hayatta 3. ve 4. faringeal yarıkların anormal gelişimi olur ve dolayısıyla bu embriyonik yapılardan türeyen organlar; timus bezi, paratiroid bezleri, aort, dudak ve kulakların alt kısımlarına ait bulgular ortaya çıkar. Di George sendromunun kliniği oldukça değişkendir. Konjenital kalp ve büyük damar anomalileri, palatal yetersizlik ve hipokalsemi sık görülür. Yüz anomalileri (küçük çene, düşük kulak, gözler arası mesafenin fazla olması, üst dudağın ortasındaki oluğun kısa olması) eşlik edebilir.
Timüs bezi vücudun savunmasında önemli rolü olan T hücrelerini üretir. Di George sendromunda timüs bezinin az gelişmesi ya da yokluğu sebebiyle T hücreleri üretilemez ve bağışıklık sisteminde yetmezliğe sebep olur. Timus anormal bir lokalizasyonda veya küçük hacimli olabilir. Böyle olgularda timüs zamanla büyüyebilmekte ve normal T hücresi immunitesi kazanılabilmektedir. Timusun tam yokluğuna ise klinik ağırdır, kişi sık enfeksiyon geçirir ve özellikle akciğerde gelişen pnömosistis carini enfeksiyonu kötü seyirlidir.
Paratiroid bezi parathormon üreterek kalsiyum dengesini sağlamaktadır. DGS de ise paratiroid bezi yokluğuna bağlı olarak kalsiyum eksikliğine sebep olmakta bunun sonucunda da kalsiyum düşüklüğüne bağlı havaleler görülmektedir. Birçok olguda değişken derecelerde zeka özürü mevcuttur, bunun nedeni havalelere eşlik eden hipoksemi yani oksijen yetersizliği olabilir.
Ciddi komplikasyonlara yol açabilmesi ve zihinsel gelişimin etkilenebilmesi nedeniyle 22. kromozom delesyonunun erken tanısı önemlidir. Klinik şüphenin ardından 22. kromozomdaki delesyon oldukça hızlı ve güvenilir bir yöntem olan FİSH (Fluresan İn Situ Hibriditizasyon) yöntemi ile mikroskop altında görülmektedir.
Ağır immun yetmezliği olmayan DGS’li olgularda herhangi bir tedaviye gerek duyulmayabilir. Ağır immun yetmezlikli hastalarda ise özellikle pnömosistis carini enfeksiyonlarından korunulması için trimetoprim-sülfometaksazol (TMP-SMX) profilaksisi uygulanmalıdır. Bu hastalara canlı virüs aşısı yapılmamalıdır ve transfüzyon sırasında ışınlanmamış kan verilmemelidir. Bazı hastalarda intra venöz Ig desteği gerekebilir. Kalsiyum eksikliği için D vitamini ve kalsiyum kullanılabilir. Kalp ve damar anomalili olgularda cerrahi işlem yapılır.
Frajil X sendromu ailevi zihinsel geriliklerin en sık nedenlerinden biridir.
Prader-Willi sendromu (PWS) başta zeka geriliği, duygulanım bozukluğu (duygusal dengesizlik), kaslarda güç kaybı ve hipotonus (kas gevşekliği), kısa boyla beraber iştah bozukluğuna
Tek tek nadir olan ancak topluca düşünüldüğünde oldukça sık karşımıza çıkan hastalıklardır.
Multifaktöriyel kalıtımlı hastalıklar, genetik faktörler ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklardır.